Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229023A= | CA2175393932 | SLC12A1 | c.725-166A= (n.725-166A=) c.863-166A= (n.863-166A=) n.4848-166A= c.164-166A= (n.164-166A=) n.98-166A= n.4698A= c.821-166A= (n.821-166A=) n.1037-166A= n.229+933T= n.222+933T= n.230+933T= n.224+933T= | |
15 | g.48229023A>G | CA713384186 | SLC12A1 | c.725-166A>G (n.725-166A>G) c.863-166A>G (n.863-166A>G) n.4848-166A>G c.164-166A>G (n.164-166A>G) n.98-166A>G n.4698A>G c.821-166A>G (n.821-166A>G) n.1037-166A>G n.229+933T>C n.222+933T>C n.230+933T>C n.224+933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229023A>T | CA2628316429 | SLC12A1 | c.725-166A>T (n.725-166A>T) c.863-166A>T (n.863-166A>T) n.4848-166A>T c.164-166A>T (n.164-166A>T) n.98-166A>T n.4698A>T c.821-166A>T (n.821-166A>T) n.1037-166A>T n.229+933T>A n.222+933T>A n.230+933T>A n.224+933T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229026G>A | CA2628316430 | SLC12A1 | c.725-163G>A (n.725-163G>A) c.863-163G>A (n.863-163G>A) n.4848-163G>A c.164-163G>A (n.164-163G>A) n.98-163G>A n.4701G>A c.821-163G>A (n.821-163G>A) n.1037-163G>A n.229+930C>T n.222+930C>T n.230+930C>T n.224+930C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229026G= | CA2175393934 | SLC12A1 | c.725-163G= (n.725-163G=) c.863-163G= (n.863-163G=) n.4848-163G= c.164-163G= (n.164-163G=) n.98-163G= n.4701G= c.821-163G= (n.821-163G=) n.1037-163G= n.229+930C= n.222+930C= n.230+930C= n.224+930C= | |
15 | g.48229027C>A | CA2628316434 | SLC12A1 | c.725-162C>A (n.725-162C>A) c.863-162C>A (n.863-162C>A) n.4848-162C>A c.164-162C>A (n.164-162C>A) n.98-162C>A n.4702C>A c.821-162C>A (n.821-162C>A) n.1037-162C>A n.229+929G>T n.222+929G>T n.230+929G>T n.224+929G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229027C>T | CA2628316436 | SLC12A1 | c.725-162C>T (n.725-162C>T) c.863-162C>T (n.863-162C>T) n.4848-162C>T c.164-162C>T (n.164-162C>T) n.98-162C>T n.4702C>T c.821-162C>T (n.821-162C>T) n.1037-162C>T n.229+929G>A n.222+929G>A n.230+929G>A n.224+929G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229027dup | CA969547772 | SLC12A1 | c.725-162dup (n.725-162dup) c.863-162dup (n.863-162dup) n.4848-162dup c.164-162dup (n.164-162dup) n.98-162dup n.4702dup c.821-162dup (n.821-162dup) n.1037-162dup n.229+929dup n.222+929dup n.230+929dup n.224+929dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229030del | CA2628316439 | SLC12A1 | c.725-159del (n.725-159del) c.863-159del (n.863-159del) n.4848-159del c.164-159del (n.164-159del) n.98-159del n.4705del c.821-159del (n.821-159del) n.1037-159del n.229+927del n.222+927del n.230+927del n.224+927del | gnomAD v4 |
15 | g.48229031G>A | CA269460199 | SLC12A1 | c.725-158G>A (n.725-158G>A) c.863-158G>A (n.863-158G>A) n.4848-158G>A c.164-158G>A (n.164-158G>A) n.98-158G>A n.4706G>A c.821-158G>A (n.821-158G>A) n.1037-158G>A n.229+925C>T n.222+925C>T n.230+925C>T n.224+925C>T | dbSNP |
15 | g.48229031G= | CA2175393937 | SLC12A1 | c.725-158G= (n.725-158G=) c.863-158G= (n.863-158G=) n.4848-158G= c.164-158G= (n.164-158G=) n.98-158G= n.4706G= c.821-158G= (n.821-158G=) n.1037-158G= n.229+925C= n.222+925C= n.230+925C= n.224+925C= | |
15 | g.48229034A>C | CA2628316441 | SLC12A1 | c.725-155A>C (n.725-155A>C) c.863-155A>C (n.863-155A>C) n.4848-155A>C c.164-155A>C (n.164-155A>C) n.98-155A>C n.4709A>C c.821-155A>C (n.821-155A>C) n.1037-155A>C n.229+922T>G n.222+922T>G n.230+922T>G n.224+922T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229034A>G | CA2628316442 | SLC12A1 | c.725-155A>G (n.725-155A>G) c.863-155A>G (n.863-155A>G) n.4848-155A>G c.164-155A>G (n.164-155A>G) n.98-155A>G n.4709A>G c.821-155A>G (n.821-155A>G) n.1037-155A>G n.229+922T>C n.222+922T>C n.230+922T>C n.224+922T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229035T>G | CA2628316444 | SLC12A1 | c.725-154T>G (n.725-154T>G) c.863-154T>G (n.863-154T>G) n.4848-154T>G c.164-154T>G (n.164-154T>G) n.98-154T>G n.4710T>G c.821-154T>G (n.821-154T>G) n.1037-154T>G n.229+921A>C n.222+921A>C n.230+921A>C n.224+921A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229037C>A | CA2628316447 | SLC12A1 | c.725-152C>A (n.725-152C>A) c.863-152C>A (n.863-152C>A) n.4848-152C>A c.164-152C>A (n.164-152C>A) n.98-152C>A n.4712C>A c.821-152C>A (n.821-152C>A) n.1037-152C>A n.229+919G>T n.222+919G>T n.230+919G>T n.224+919G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229037C>T | CA2628316449 | SLC12A1 | c.725-152C>T (n.725-152C>T) c.863-152C>T (n.863-152C>T) n.4848-152C>T c.164-152C>T (n.164-152C>T) n.98-152C>T n.4712C>T c.821-152C>T (n.821-152C>T) n.1037-152C>T n.229+919G>A n.222+919G>A n.230+919G>A n.224+919G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229038A>C | CA2628316453 | SLC12A1 | c.725-151A>C (n.725-151A>C) c.863-151A>C (n.863-151A>C) n.4848-151A>C c.164-151A>C (n.164-151A>C) n.98-151A>C n.4713A>C c.821-151A>C (n.821-151A>C) n.1037-151A>C n.229+918T>G n.222+918T>G n.230+918T>G n.224+918T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229038A>G | CA2628316450 | SLC12A1 | c.725-151A>G (n.725-151A>G) c.863-151A>G (n.863-151A>G) n.4848-151A>G c.164-151A>G (n.164-151A>G) n.98-151A>G n.4713A>G c.821-151A>G (n.821-151A>G) n.1037-151A>G n.229+918T>C n.222+918T>C n.230+918T>C n.224+918T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229038A>T | CA2628316451 | SLC12A1 | c.725-151A>T (n.725-151A>T) c.863-151A>T (n.863-151A>T) n.4848-151A>T c.164-151A>T (n.164-151A>T) n.98-151A>T n.4713A>T c.821-151A>T (n.821-151A>T) n.1037-151A>T n.229+918T>A n.222+918T>A n.230+918T>A n.224+918T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229039C>A | CA2628316456 | SLC12A1 | c.725-150C>A (n.725-150C>A) c.863-150C>A (n.863-150C>A) n.4848-150C>A c.164-150C>A (n.164-150C>A) n.98-150C>A n.4714C>A c.821-150C>A (n.821-150C>A) n.1037-150C>A n.229+917G>T n.222+917G>T n.230+917G>T n.224+917G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229040T>C | CA2628316459 | SLC12A1 | c.725-149T>C (n.725-149T>C) c.863-149T>C (n.863-149T>C) n.4848-149T>C c.164-149T>C (n.164-149T>C) n.98-149T>C n.4715T>C c.821-149T>C (n.821-149T>C) n.1037-149T>C n.229+916A>G n.222+916A>G n.230+916A>G n.224+916A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229041G>A | CA713384194 | SLC12A1 | c.725-148G>A (n.725-148G>A) c.863-148G>A (n.863-148G>A) n.4848-148G>A c.164-148G>A (n.164-148G>A) n.98-148G>A n.4716G>A c.821-148G>A (n.821-148G>A) n.1037-148G>A n.229+915C>T n.222+915C>T n.230+915C>T n.224+915C>T | dbSNP |
15 | g.48229041G= | CA2175393939 | SLC12A1 | c.725-148G= (n.725-148G=) c.863-148G= (n.863-148G=) n.4848-148G= c.164-148G= (n.164-148G=) n.98-148G= n.4716G= c.821-148G= (n.821-148G=) n.1037-148G= n.229+915C= n.222+915C= n.230+915C= n.224+915C= | |
15 | g.48229042G>A | CA2175393956 | SLC12A1 | c.725-147G>A (n.725-147G>A) c.863-147G>A (n.863-147G>A) n.4848-147G>A c.164-147G>A (n.164-147G>A) n.98-147G>A n.4717G>A c.821-147G>A (n.821-147G>A) n.1037-147G>A n.229+914C>T n.222+914C>T n.230+914C>T n.224+914C>T | dbSNP |
15 | g.48229042G>C | CA2628316460 | SLC12A1 | c.725-147G>C (n.725-147G>C) c.863-147G>C (n.863-147G>C) n.4848-147G>C c.164-147G>C (n.164-147G>C) n.98-147G>C n.4717G>C c.821-147G>C (n.821-147G>C) n.1037-147G>C n.229+914C>G n.222+914C>G n.230+914C>G n.224+914C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229042G= | CA2175393954 | SLC12A1 | c.725-147G= (n.725-147G=) c.863-147G= (n.863-147G=) n.4848-147G= c.164-147G= (n.164-147G=) n.98-147G= n.4717G= c.821-147G= (n.821-147G=) n.1037-147G= n.229+914C= n.222+914C= n.230+914C= n.224+914C= | |
15 | g.48229042G>T | CA2628316461 | SLC12A1 | c.725-147G>T (n.725-147G>T) c.863-147G>T (n.863-147G>T) n.4848-147G>T c.164-147G>T (n.164-147G>T) n.98-147G>T n.4717G>T c.821-147G>T (n.821-147G>T) n.1037-147G>T n.229+914C>A n.222+914C>A n.230+914C>A n.224+914C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229044T>A | CA269460203 | SLC12A1 | c.725-145T>A (n.725-145T>A) c.863-145T>A (n.863-145T>A) n.4848-145T>A c.164-145T>A (n.164-145T>A) n.98-145T>A n.4719T>A c.821-145T>A (n.821-145T>A) n.1037-145T>A n.229+912A>T n.222+912A>T n.230+912A>T n.224+912A>T | dbSNP |
15 | g.48229044T= | CA2175393962 | SLC12A1 | c.725-145T= (n.725-145T=) c.863-145T= (n.863-145T=) n.4848-145T= c.164-145T= (n.164-145T=) n.98-145T= n.4719T= c.821-145T= (n.821-145T=) n.1037-145T= n.229+912A= n.222+912A= n.230+912A= n.224+912A= | |
15 | g.48229044_48229048delinsTAACA | CA2175393963 | SLC12A1 | c.725-145_725-141delinsTAACA (n.725-145_725-141delinsTAACA) c.863-145_863-141delinsTAACA (n.863-145_863-141delinsTAACA) n.4848-145_4848-141delinsTAACA c.164-145_164-141delinsTAACA (n.164-145_164-141delinsTAACA) n.98-145_98-141delinsTAACA n.4719_4723delinsTAACA c.821-145_821-141delinsTAACA (n.821-145_821-141delinsTAACA) n.1037-145_1037-141delinsTAACA n.229+908_229+912delinsTGTTA n.222+908_222+912delinsTGTTA n.230+908_230+912delinsTGTTA n.224+908_224+912delinsTGTTA | |
15 | g.48229045_48229048del | CA617822396 | SLC12A1 | c.725-144_725-141del (n.725-144_725-141del) c.863-144_863-141del (n.863-144_863-141del) n.4848-144_4848-141del c.164-144_164-141del (n.164-144_164-141del) n.98-144_98-141del n.4720_4723del c.821-144_821-141del (n.821-144_821-141del) n.1037-144_1037-141del n.229+908_229+911del n.222+908_222+911del n.230+908_230+911del n.224+908_224+911del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229046A>G | CA2628316464 | SLC12A1 | c.725-143A>G (n.725-143A>G) c.863-143A>G (n.863-143A>G) n.4848-143A>G c.164-143A>G (n.164-143A>G) n.98-143A>G n.4721A>G c.821-143A>G (n.821-143A>G) n.1037-143A>G n.229+910T>C n.222+910T>C n.230+910T>C n.224+910T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229046A>T | CA2628316465 | SLC12A1 | c.725-143A>T (n.725-143A>T) c.863-143A>T (n.863-143A>T) n.4848-143A>T c.164-143A>T (n.164-143A>T) n.98-143A>T n.4721A>T c.821-143A>T (n.821-143A>T) n.1037-143A>T n.229+910T>A n.222+910T>A n.230+910T>A n.224+910T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229047C>A | CA2628316467 | SLC12A1 | c.725-142C>A (n.725-142C>A) c.863-142C>A (n.863-142C>A) n.4848-142C>A c.164-142C>A (n.164-142C>A) n.98-142C>A n.4722C>A c.821-142C>A (n.821-142C>A) n.1037-142C>A n.229+909G>T n.222+909G>T n.230+909G>T n.224+909G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229047C>T | CA2628316468 | SLC12A1 | c.725-142C>T (n.725-142C>T) c.863-142C>T (n.863-142C>T) n.4848-142C>T c.164-142C>T (n.164-142C>T) n.98-142C>T n.4722C>T c.821-142C>T (n.821-142C>T) n.1037-142C>T n.229+909G>A n.222+909G>A n.230+909G>A n.224+909G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229048A>G | CA656132801 | SLC12A1 | c.725-141A>G (n.725-141A>G) c.863-141A>G (n.863-141A>G) n.4848-141A>G c.164-141A>G (n.164-141A>G) n.98-141A>G n.4723A>G c.821-141A>G (n.821-141A>G) n.1037-141A>G n.229+908T>C n.222+908T>C n.230+908T>C n.224+908T>C | COSMIC |
15 | g.48229049C>A | CA2628316470 | SLC12A1 | c.725-140C>A (n.725-140C>A) c.863-140C>A (n.863-140C>A) n.4848-140C>A c.164-140C>A (n.164-140C>A) n.98-140C>A n.4724C>A c.821-140C>A (n.821-140C>A) n.1037-140C>A n.229+907G>T n.222+907G>T n.230+907G>T n.224+907G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229049C= | CA2175393970 | SLC12A1 | c.725-140C= (n.725-140C=) c.863-140C= (n.863-140C=) n.4848-140C= c.164-140C= (n.164-140C=) n.98-140C= n.4724C= c.821-140C= (n.821-140C=) n.1037-140C= n.229+907G= n.222+907G= n.230+907G= n.224+907G= | |
15 | g.48229049C>T | CA269460205 | SLC12A1 | c.725-140C>T (n.725-140C>T) c.863-140C>T (n.863-140C>T) n.4848-140C>T c.164-140C>T (n.164-140C>T) n.98-140C>T n.4724C>T c.821-140C>T (n.821-140C>T) n.1037-140C>T n.229+907G>A n.222+907G>A n.230+907G>A n.224+907G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229050A>G | CA2628316472 | SLC12A1 | c.725-139A>G (n.725-139A>G) c.863-139A>G (n.863-139A>G) n.4848-139A>G c.164-139A>G (n.164-139A>G) n.98-139A>G n.4725A>G c.821-139A>G (n.821-139A>G) n.1037-139A>G n.229+906T>C n.222+906T>C n.230+906T>C n.224+906T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229051G>A | CA2628316474 | SLC12A1 | c.725-138G>A (n.725-138G>A) c.863-138G>A (n.863-138G>A) n.4848-138G>A c.164-138G>A (n.164-138G>A) n.98-138G>A n.4726G>A c.821-138G>A (n.821-138G>A) n.1037-138G>A n.229+905C>T n.222+905C>T n.230+905C>T n.224+905C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229051G>T | CA2628316473 | SLC12A1 | c.725-138G>T (n.725-138G>T) c.863-138G>T (n.863-138G>T) n.4848-138G>T c.164-138G>T (n.164-138G>T) n.98-138G>T n.4726G>T c.821-138G>T (n.821-138G>T) n.1037-138G>T n.229+905C>A n.222+905C>A n.230+905C>A n.224+905C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229051_48229052insTGAATTTTA | CA2628316475 | SLC12A1 | c.725-138_725-137insTGAATTTTA (n.725-138_725-137insTGAATTTTA) c.863-138_863-137insTGAATTTTA (n.863-138_863-137insTGAATTTTA) n.4848-138_4848-137insTGAATTTTA c.164-138_164-137insTGAATTTTA (n.164-138_164-137insTGAATTTTA) n.98-138_98-137insTGAATTTTA n.4726_4727insTGAATTTTA c.821-138_821-137insTGAATTTTA (n.821-138_821-137insTGAATTTTA) n.1037-138_1037-137insTGAATTTTA n.229+904_229+905insTAAAATTCA n.222+904_222+905insTAAAATTCA n.230+904_230+905insTAAAATTCA n.224+904_224+905insTAAAATTCA | gnomAD v4 |
15 | g.48229052G>A | CA2175393976 | SLC12A1 | c.725-137G>A (n.725-137G>A) c.863-137G>A (n.863-137G>A) n.4848-137G>A c.164-137G>A (n.164-137G>A) n.98-137G>A n.4727G>A c.821-137G>A (n.821-137G>A) n.1037-137G>A n.229+904C>T n.222+904C>T n.230+904C>T n.224+904C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229052G= | CA2175393974 | SLC12A1 | c.725-137G= (n.725-137G=) c.863-137G= (n.863-137G=) n.4848-137G= c.164-137G= (n.164-137G=) n.98-137G= n.4727G= c.821-137G= (n.821-137G=) n.1037-137G= n.229+904C= n.222+904C= n.230+904C= n.224+904C= | |
15 | g.48229052G>T | CA713384201 | SLC12A1 | c.725-137G>T (n.725-137G>T) c.863-137G>T (n.863-137G>T) n.4848-137G>T c.164-137G>T (n.164-137G>T) n.98-137G>T n.4727G>T c.821-137G>T (n.821-137G>T) n.1037-137G>T n.229+904C>A n.222+904C>A n.230+904C>A n.224+904C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229055T>C | CA269460211 | SLC12A1 | c.725-134T>C (n.725-134T>C) c.863-134T>C (n.863-134T>C) n.4848-134T>C c.164-134T>C (n.164-134T>C) n.98-134T>C n.4730T>C c.821-134T>C (n.821-134T>C) n.1037-134T>C n.229+901A>G n.222+901A>G n.230+901A>G n.224+901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229055T= | CA2175393978 | SLC12A1 | c.725-134T= (n.725-134T=) c.863-134T= (n.863-134T=) n.4848-134T= c.164-134T= (n.164-134T=) n.98-134T= n.4730T= c.821-134T= (n.821-134T=) n.1037-134T= n.229+901A= n.222+901A= n.230+901A= n.224+901A= | |
15 | g.48229056C= | CA2175393981 | SLC12A1 | c.725-133C= (n.725-133C=) c.863-133C= (n.863-133C=) n.4848-133C= c.164-133C= (n.164-133C=) n.98-133C= n.4731C= c.821-133C= (n.821-133C=) n.1037-133C= n.229+900G= n.222+900G= n.230+900G= n.224+900G= | |
15 | g.48229056C>T | CA2175393982 | SLC12A1 | c.725-133C>T (n.725-133C>T) c.863-133C>T (n.863-133C>T) n.4848-133C>T c.164-133C>T (n.164-133C>T) n.98-133C>T n.4731C>T c.821-133C>T (n.821-133C>T) n.1037-133C>T n.229+900G>A n.222+900G>A n.230+900G>A n.224+900G>A | dbSNP |