Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.4719T=
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15g.48229044_48229048delinsTAACACA2175393963SLC12A1c.725-145_725-141delinsTAACA (n.725-145_725-141delinsTAACA)
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15g.48229045_48229048delCA617822396SLC12A1c.725-144_725-141del (n.725-144_725-141del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.48229046A>TCA2628316465SLC12A1c.725-143A>T (n.725-143A>T)
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n.1037-143A>T
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n.222+910T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.229+905C>A
n.222+905C>A
n.230+905C>A
n.224+905C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched