Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48226595G>A | CA713382465 | SLC12A1 | c.724+648G>A (n.724+648G>A) c.724+24G>A (n.724+24G>A) c.862+24G>A (n.862+24G>A) c.629-484G>A (n.629-484G>A) n.4268G>A c.163+24G>A (n.163+24G>A) n.97+648G>A n.2270G>A n.940+24G>A n.363+866C>T n.357+866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226595G= | CA2175391527 | SLC12A1 | c.724+648G= (n.724+648G=) c.724+24G= (n.724+24G=) c.862+24G= (n.862+24G=) c.629-484G= (n.629-484G=) n.4268G= c.163+24G= (n.163+24G=) n.97+648G= n.2270G= n.940+24G= n.363+866C= n.357+866C= | |
15 | g.48226595_48226596delinsGC | CA2175391526 | SLC12A1 | c.724+648_724+649delinsGC (n.724+648_724+649delinsGC) c.724+24_724+25delinsGC (n.724+24_724+25delinsGC) c.862+24_862+25delinsGC (n.862+24_862+25delinsGC) c.629-484_629-483delinsGC (n.629-484_629-483delinsGC) n.4268_4269delinsGC c.163+24_163+25delinsGC (n.163+24_163+25delinsGC) n.97+648_97+649delinsGC n.2270_2271delinsGC n.940+24_940+25delinsGC n.363+865_363+866delinsGC n.357+865_357+866delinsGC | |
15 | g.48226596C>A | CA2575715580 | SLC12A1 | c.724+649C>A (n.724+649C>A) c.724+25C>A (n.724+25C>A) c.862+25C>A (n.862+25C>A) c.629-483C>A (n.629-483C>A) n.4269C>A c.163+25C>A (n.163+25C>A) n.97+649C>A n.2271C>A n.940+25C>A n.363+865G>T n.357+865G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226596C>T | CA2628314741 | SLC12A1 | c.724+649C>T (n.724+649C>T) c.724+25C>T (n.724+25C>T) c.862+25C>T (n.862+25C>T) c.629-483C>T (n.629-483C>T) n.4269C>T c.163+25C>T (n.163+25C>T) n.97+649C>T n.2271C>T n.940+25C>T n.363+865G>A n.357+865G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226598del | CA7546851 | SLC12A1 | c.724+651del (n.724+651del) c.724+27del (n.724+27del) c.862+27del (n.862+27del) c.629-481del (n.629-481del) n.4271del c.163+27del (n.163+27del) n.97+651del n.2273del n.940+27del n.363+865del n.357+865del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226597_48226598del | CA2628314740 | SLC12A1 | c.724+650_724+651del (n.724+650_724+651del) c.724+26_724+27del (n.724+26_724+27del) c.862+26_862+27del (n.862+26_862+27del) c.629-482_629-481del (n.629-482_629-481del) n.4270_4271del c.163+26_163+27del (n.163+26_163+27del) n.97+650_97+651del n.2272_2273del n.940+26_940+27del n.363+864_363+865del n.357+864_357+865del | gnomAD v4 |
15 | g.48226597C>A | CA2575715582 | SLC12A1 | c.724+650C>A (n.724+650C>A) c.724+26C>A (n.724+26C>A) c.862+26C>A (n.862+26C>A) c.629-482C>A (n.629-482C>A) n.4270C>A c.163+26C>A (n.163+26C>A) n.97+650C>A n.2272C>A n.940+26C>A n.363+864G>T n.357+864G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226597C= | CA2175391529 | SLC12A1 | c.724+650C= (n.724+650C=) c.724+26C= (n.724+26C=) c.862+26C= (n.862+26C=) c.629-482C= (n.629-482C=) n.4270C= c.163+26C= (n.163+26C=) n.97+650C= n.2272C= n.940+26C= n.363+864G= n.357+864G= | |
15 | g.48226597C>T | CA2175391530 | SLC12A1 | c.724+650C>T (n.724+650C>T) c.724+26C>T (n.724+26C>T) c.862+26C>T (n.862+26C>T) c.629-482C>T (n.629-482C>T) n.4270C>T c.163+26C>T (n.163+26C>T) n.97+650C>T n.2272C>T n.940+26C>T n.363+864G>A n.357+864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226598C>A | CA2628314747 | SLC12A1 | c.724+651C>A (n.724+651C>A) c.724+27C>A (n.724+27C>A) c.862+27C>A (n.862+27C>A) c.629-481C>A (n.629-481C>A) n.4271C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.97+651C>A n.2273C>A n.940+27C>A n.363+863G>T n.357+863G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226598C= | CA2175391532 | SLC12A1 | c.724+651C= (n.724+651C=) c.724+27C= (n.724+27C=) c.862+27C= (n.862+27C=) c.629-481C= (n.629-481C=) n.4271C= c.163+27C= (n.163+27C=) n.97+651C= n.2273C= n.940+27C= n.363+863G= n.357+863G= | |
15 | g.48226598C>G | CA7546852 | SLC12A1 | c.724+651C>G (n.724+651C>G) c.724+27C>G (n.724+27C>G) c.862+27C>G (n.862+27C>G) c.629-481C>G (n.629-481C>G) n.4271C>G c.163+27C>G (n.163+27C>G) n.97+651C>G n.2273C>G n.940+27C>G n.363+863G>C n.357+863G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48226598C>T | CA617822188 | SLC12A1 | c.724+651C>T (n.724+651C>T) c.724+27C>T (n.724+27C>T) c.862+27C>T (n.862+27C>T) c.629-481C>T (n.629-481C>T) n.4271C>T c.163+27C>T (n.163+27C>T) n.97+651C>T n.2273C>T n.940+27C>T n.363+863G>A n.357+863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226599T>A | CA2575715583 | SLC12A1 | c.724+652T>A (n.724+652T>A) c.724+28T>A (n.724+28T>A) c.862+28T>A (n.862+28T>A) c.629-480T>A (n.629-480T>A) n.4272T>A c.163+28T>A (n.163+28T>A) n.97+652T>A n.2274T>A n.940+28T>A n.363+862A>T n.357+862A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226599T>C | CA2575715584 | SLC12A1 | c.724+652T>C (n.724+652T>C) c.724+28T>C (n.724+28T>C) c.862+28T>C (n.862+28T>C) c.629-480T>C (n.629-480T>C) n.4272T>C c.163+28T>C (n.163+28T>C) n.97+652T>C n.2274T>C n.940+28T>C n.363+862A>G n.357+862A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226600C>A | CA2628314750 | SLC12A1 | c.724+653C>A (n.724+653C>A) c.724+29C>A (n.724+29C>A) c.862+29C>A (n.862+29C>A) c.629-479C>A (n.629-479C>A) n.4273C>A c.163+29C>A (n.163+29C>A) n.97+653C>A n.2275C>A n.940+29C>A n.363+861G>T n.357+861G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226600C= | CA2175391538 | SLC12A1 | c.724+653C= (n.724+653C=) c.724+29C= (n.724+29C=) c.862+29C= (n.862+29C=) c.629-479C= (n.629-479C=) n.4273C= c.163+29C= (n.163+29C=) n.97+653C= n.2275C= n.940+29C= n.363+861G= n.357+861G= | |
15 | g.48226600C>T | CA7546853 | SLC12A1 | c.724+653C>T (n.724+653C>T) c.724+29C>T (n.724+29C>T) c.862+29C>T (n.862+29C>T) c.629-479C>T (n.629-479C>T) n.4273C>T c.163+29C>T (n.163+29C>T) n.97+653C>T n.2275C>T n.940+29C>T n.363+861G>A n.357+861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226601A>G | CA2628314751 | SLC12A1 | c.724+654A>G (n.724+654A>G) c.724+30A>G (n.724+30A>G) c.862+30A>G (n.862+30A>G) c.629-478A>G (n.629-478A>G) n.4274A>G c.163+30A>G (n.163+30A>G) n.97+654A>G n.2276A>G n.940+30A>G n.363+860T>C n.357+860T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226602T>G | CA7546854 | SLC12A1 | c.724+655T>G (n.724+655T>G) c.724+31T>G (n.724+31T>G) c.862+31T>G (n.862+31T>G) c.629-477T>G (n.629-477T>G) n.4275T>G c.163+31T>G (n.163+31T>G) n.97+655T>G n.2277T>G n.940+31T>G n.363+859A>C n.357+859A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226602T= | CA2175391541 | SLC12A1 | c.724+655T= (n.724+655T=) c.724+31T= (n.724+31T=) c.862+31T= (n.862+31T=) c.629-477T= (n.629-477T=) n.4275T= c.163+31T= (n.163+31T=) n.97+655T= n.2277T= n.940+31T= n.363+859A= n.357+859A= | |
15 | g.48226603C>A | CA2575715585 | SLC12A1 | c.724+656C>A (n.724+656C>A) c.724+32C>A (n.724+32C>A) c.862+32C>A (n.862+32C>A) c.629-476C>A (n.629-476C>A) n.4276C>A c.163+32C>A (n.163+32C>A) n.97+656C>A n.2278C>A n.940+32C>A n.363+858G>T n.357+858G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226603C= | CA2175391543 | SLC12A1 | c.724+656C= (n.724+656C=) c.724+32C= (n.724+32C=) c.862+32C= (n.862+32C=) c.629-476C= (n.629-476C=) n.4276C= c.163+32C= (n.163+32C=) n.97+656C= n.2278C= n.940+32C= n.363+858G= n.357+858G= | |
15 | g.48226603C>T | CA7546855 | SLC12A1 | c.724+656C>T (n.724+656C>T) c.724+32C>T (n.724+32C>T) c.862+32C>T (n.862+32C>T) c.629-476C>T (n.629-476C>T) n.4276C>T c.163+32C>T (n.163+32C>T) n.97+656C>T n.2278C>T n.940+32C>T n.363+858G>A n.357+858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226604A= | CA2175391544 | SLC12A1 | c.724+657A= (n.724+657A=) c.724+33A= (n.724+33A=) c.862+33A= (n.862+33A=) c.629-475A= (n.629-475A=) n.4277A= c.163+33A= (n.163+33A=) n.97+657A= n.2279A= n.940+33A= n.363+857T= n.357+857T= | |
15 | g.48226604A>C | CA969546870 | SLC12A1 | c.724+657A>C (n.724+657A>C) c.724+33A>C (n.724+33A>C) c.862+33A>C (n.862+33A>C) c.629-475A>C (n.629-475A>C) n.4277A>C c.163+33A>C (n.163+33A>C) n.97+657A>C n.2279A>C n.940+33A>C n.363+857T>G n.357+857T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226604A>G | CA2628314753 | SLC12A1 | c.724+657A>G (n.724+657A>G) c.724+33A>G (n.724+33A>G) c.862+33A>G (n.862+33A>G) c.629-475A>G (n.629-475A>G) n.4277A>G c.163+33A>G (n.163+33A>G) n.97+657A>G n.2279A>G n.940+33A>G n.363+857T>C n.357+857T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226605C>A | CA2575715586 | SLC12A1 | c.724+658C>A (n.724+658C>A) c.724+34C>A (n.724+34C>A) c.862+34C>A (n.862+34C>A) c.629-474C>A (n.629-474C>A) n.4278C>A c.163+34C>A (n.163+34C>A) n.97+658C>A n.2280C>A n.940+34C>A n.363+856G>T n.357+856G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226605C>T | CA2575715587 | SLC12A1 | c.724+658C>T (n.724+658C>T) c.724+34C>T (n.724+34C>T) c.862+34C>T (n.862+34C>T) c.629-474C>T (n.629-474C>T) n.4278C>T c.163+34C>T (n.163+34C>T) n.97+658C>T n.2280C>T n.940+34C>T n.363+856G>A n.357+856G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226606T>C | CA2628314755 | SLC12A1 | c.724+659T>C (n.724+659T>C) c.724+35T>C (n.724+35T>C) c.862+35T>C (n.862+35T>C) c.629-473T>C (n.629-473T>C) n.4279T>C c.163+35T>C (n.163+35T>C) n.97+659T>C n.2281T>C n.940+35T>C n.363+855A>G n.357+855A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226608G>C | CA2628314756 | SLC12A1 | c.724+661G>C (n.724+661G>C) c.724+37G>C (n.724+37G>C) c.862+37G>C (n.862+37G>C) c.629-471G>C (n.629-471G>C) n.4281G>C c.163+37G>C (n.163+37G>C) n.97+661G>C n.2283G>C n.940+37G>C n.363+853C>G n.357+853C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226609C>A | CA2628314757 | SLC12A1 | c.724+662C>A (n.724+662C>A) c.724+38C>A (n.724+38C>A) c.862+38C>A (n.862+38C>A) c.629-470C>A (n.629-470C>A) n.4282C>A c.163+38C>A (n.163+38C>A) n.97+662C>A n.2284C>A n.940+38C>A n.363+852G>T n.357+852G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226609C>T | CA2628314758 | SLC12A1 | c.724+662C>T (n.724+662C>T) c.724+38C>T (n.724+38C>T) c.862+38C>T (n.862+38C>T) c.629-470C>T (n.629-470C>T) n.4282C>T c.163+38C>T (n.163+38C>T) n.97+662C>T n.2284C>T n.940+38C>T n.363+852G>A n.357+852G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226610T>C | CA2175391548 | SLC12A1 | c.724+663T>C (n.724+663T>C) c.724+39T>C (n.724+39T>C) c.862+39T>C (n.862+39T>C) c.629-469T>C (n.629-469T>C) n.4283T>C c.163+39T>C (n.163+39T>C) n.97+663T>C n.2285T>C n.940+39T>C n.363+851A>G n.357+851A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226610T= | CA2175391546 | SLC12A1 | c.724+663T= (n.724+663T=) c.724+39T= (n.724+39T=) c.862+39T= (n.862+39T=) c.629-469T= (n.629-469T=) n.4283T= c.163+39T= (n.163+39T=) n.97+663T= n.2285T= n.940+39T= n.363+851A= n.357+851A= | |
15 | g.48226611A>C | CA2628314759 | SLC12A1 | c.724+664A>C (n.724+664A>C) c.724+40A>C (n.724+40A>C) c.862+40A>C (n.862+40A>C) c.629-468A>C (n.629-468A>C) n.4284A>C c.163+40A>C (n.163+40A>C) n.97+664A>C n.2286A>C n.940+40A>C n.363+850T>G n.357+850T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226611A>G | CA2628314760 | SLC12A1 | c.724+664A>G (n.724+664A>G) c.724+40A>G (n.724+40A>G) c.862+40A>G (n.862+40A>G) c.629-468A>G (n.629-468A>G) n.4284A>G c.163+40A>G (n.163+40A>G) n.97+664A>G n.2286A>G n.940+40A>G n.363+850T>C n.357+850T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226611A>T | CA2730818121 | SLC12A1 | c.724+664A>T (n.724+664A>T) c.724+40A>T (n.724+40A>T) c.862+40A>T (n.862+40A>T) c.629-468A>T (n.629-468A>T) n.4284A>T c.163+40A>T (n.163+40A>T) n.97+664A>T n.2286A>T n.940+40A>T n.363+850T>A n.357+850T>A | dbSNP |
15 | g.48226612C>A | CA7546857 | SLC12A1 | c.724+665C>A (n.724+665C>A) c.724+41C>A (n.724+41C>A) c.862+41C>A (n.862+41C>A) c.629-467C>A (n.629-467C>A) n.4285C>A c.163+41C>A (n.163+41C>A) n.97+665C>A n.2287C>A n.940+41C>A n.363+849G>T n.357+849G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226612C= | CA2175391556 | SLC12A1 | c.724+665C= (n.724+665C=) c.724+41C= (n.724+41C=) c.862+41C= (n.862+41C=) c.629-467C= (n.629-467C=) n.4285C= c.163+41C= (n.163+41C=) n.97+665C= n.2287C= n.940+41C= n.363+849G= n.357+849G= | |
15 | g.48226612C>G | CA7546858 | SLC12A1 | c.724+665C>G (n.724+665C>G) c.724+41C>G (n.724+41C>G) c.862+41C>G (n.862+41C>G) c.629-467C>G (n.629-467C>G) n.4285C>G c.163+41C>G (n.163+41C>G) n.97+665C>G n.2287C>G n.940+41C>G n.363+849G>C n.357+849G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226612C>T | CA7546856 | SLC12A1 | c.724+665C>T (n.724+665C>T) c.724+41C>T (n.724+41C>T) c.862+41C>T (n.862+41C>T) c.629-467C>T (n.629-467C>T) n.4285C>T c.163+41C>T (n.163+41C>T) n.97+665C>T n.2287C>T n.940+41C>T n.363+849G>A n.357+849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226613G>A | CA617822189 | SLC12A1 | c.724+666G>A (n.724+666G>A) c.724+42G>A (n.724+42G>A) c.862+42G>A (n.862+42G>A) c.629-466G>A (n.629-466G>A) n.4286G>A c.163+42G>A (n.163+42G>A) n.97+666G>A n.2288G>A n.940+42G>A n.363+848C>T n.357+848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226613G>C | CA2628314769 | SLC12A1 | c.724+666G>C (n.724+666G>C) c.724+42G>C (n.724+42G>C) c.862+42G>C (n.862+42G>C) c.629-466G>C (n.629-466G>C) n.4286G>C c.163+42G>C (n.163+42G>C) n.97+666G>C n.2288G>C n.940+42G>C n.363+848C>G n.357+848C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226613G= | CA2175391559 | SLC12A1 | c.724+666G= (n.724+666G=) c.724+42G= (n.724+42G=) c.862+42G= (n.862+42G=) c.629-466G= (n.629-466G=) n.4286G= c.163+42G= (n.163+42G=) n.97+666G= n.2288G= n.940+42G= n.363+848C= n.357+848C= | |
15 | g.48226614G>A | CA2628314771 | SLC12A1 | c.724+667G>A (n.724+667G>A) c.724+43G>A (n.724+43G>A) c.862+43G>A (n.862+43G>A) c.629-465G>A (n.629-465G>A) n.4287G>A c.163+43G>A (n.163+43G>A) n.97+667G>A n.2289G>A n.940+43G>A n.363+847C>T n.357+847C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226615G>A | CA713382510 | SLC12A1 | c.724+668G>A (n.724+668G>A) c.724+44G>A (n.724+44G>A) c.862+44G>A (n.862+44G>A) c.629-464G>A (n.629-464G>A) n.4288G>A c.163+44G>A (n.163+44G>A) n.97+668G>A n.2290G>A n.940+44G>A n.363+846C>T n.357+846C>T | dbSNP |
15 | g.48226615G= | CA2175391561 | SLC12A1 | c.724+668G= (n.724+668G=) c.724+44G= (n.724+44G=) c.862+44G= (n.862+44G=) c.629-464G= (n.629-464G=) n.4288G= c.163+44G= (n.163+44G=) n.97+668G= n.2290G= n.940+44G= n.363+846C= n.357+846C= | |
15 | g.48226615G>T | CA2628314774 | SLC12A1 | c.724+668G>T (n.724+668G>T) c.724+44G>T (n.724+44G>T) c.862+44G>T (n.862+44G>T) c.629-464G>T (n.629-464G>T) n.4288G>T c.163+44G>T (n.163+44G>T) n.97+668G>T n.2290G>T n.940+44G>T n.363+846C>A n.357+846C>A | gnomAD v4 |