Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48226585G>A | CA2628314730 | SLC12A1 | c.724+638G>A (n.724+638G>A) c.724+14G>A (n.724+14G>A) c.862+14G>A (n.862+14G>A) c.629-494G>A (n.629-494G>A) n.4258G>A c.163+14G>A (n.163+14G>A) n.97+638G>A n.2260G>A n.940+14G>A n.363+876C>T n.357+876C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226586A= | CA2175391505 | SLC12A1 | c.724+639A= (n.724+639A=) c.724+15A= (n.724+15A=) c.862+15A= (n.862+15A=) c.629-493A= (n.629-493A=) n.4259A= c.163+15A= (n.163+15A=) n.97+639A= n.2261A= n.940+15A= n.363+875T= n.357+875T= | |
15 | g.48226586A>C | CA2575715576 | SLC12A1 | c.724+639A>C (n.724+639A>C) c.724+15A>C (n.724+15A>C) c.862+15A>C (n.862+15A>C) c.629-493A>C (n.629-493A>C) n.4259A>C c.163+15A>C (n.163+15A>C) n.97+639A>C n.2261A>C n.940+15A>C n.363+875T>G n.357+875T>G | |
15 | g.48226586A>G | CA2628314731 | SLC12A1 | c.724+639A>G (n.724+639A>G) c.724+15A>G (n.724+15A>G) c.862+15A>G (n.862+15A>G) c.629-493A>G (n.629-493A>G) n.4259A>G c.163+15A>G (n.163+15A>G) n.97+639A>G n.2261A>G n.940+15A>G n.363+875T>C n.357+875T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226586A>T | CA7546849 | SLC12A1 | c.724+639A>T (n.724+639A>T) c.724+15A>T (n.724+15A>T) c.862+15A>T (n.862+15A>T) c.629-493A>T (n.629-493A>T) n.4259A>T c.163+15A>T (n.163+15A>T) n.97+639A>T n.2261A>T n.940+15A>T n.363+875T>A n.357+875T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226587T>C | CA2739269422 | SLC12A1 | c.724+640T>C (n.724+640T>C) c.724+16T>C (n.724+16T>C) c.862+16T>C (n.862+16T>C) c.629-492T>C (n.629-492T>C) n.4260T>C c.163+16T>C (n.163+16T>C) n.97+640T>C n.2262T>C n.940+16T>C n.363+874A>G n.357+874A>G | ClinVar |
15 | g.48226588A>G | CA2628314732 | SLC12A1 | c.724+641A>G (n.724+641A>G) c.724+17A>G (n.724+17A>G) c.862+17A>G (n.862+17A>G) c.629-491A>G (n.629-491A>G) n.4261A>G c.163+17A>G (n.163+17A>G) n.97+641A>G n.2263A>G n.940+17A>G n.363+873T>C n.357+873T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226589T>C | CA2175391512 | SLC12A1 | c.724+642T>C (n.724+642T>C) c.724+18T>C (n.724+18T>C) c.862+18T>C (n.862+18T>C) c.629-490T>C (n.629-490T>C) n.4262T>C c.163+18T>C (n.163+18T>C) n.97+642T>C n.2264T>C n.940+18T>C n.363+872A>G n.357+872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226589T>G | CA617822186 | SLC12A1 | c.724+642T>G (n.724+642T>G) c.724+18T>G (n.724+18T>G) c.862+18T>G (n.862+18T>G) c.629-490T>G (n.629-490T>G) n.4262T>G c.163+18T>G (n.163+18T>G) n.97+642T>G n.2264T>G n.940+18T>G n.363+872A>C n.357+872A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226589T= | CA2175391514 | SLC12A1 | c.724+642T= (n.724+642T=) c.724+18T= (n.724+18T=) c.862+18T= (n.862+18T=) c.629-490T= (n.629-490T=) n.4262T= c.163+18T= (n.163+18T=) n.97+642T= n.2264T= n.940+18T= n.363+872A= n.357+872A= | |
15 | g.48226590C>A | CA2628314734 | SLC12A1 | c.724+643C>A (n.724+643C>A) c.724+19C>A (n.724+19C>A) c.862+19C>A (n.862+19C>A) c.629-489C>A (n.629-489C>A) n.4263C>A c.163+19C>A (n.163+19C>A) n.97+643C>A n.2265C>A n.940+19C>A n.363+871G>T n.357+871G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226591T>A | CA2628314735 | SLC12A1 | c.724+644T>A (n.724+644T>A) c.724+20T>A (n.724+20T>A) c.862+20T>A (n.862+20T>A) c.629-488T>A (n.629-488T>A) n.4264T>A c.163+20T>A (n.163+20T>A) n.97+644T>A n.2266T>A n.940+20T>A n.363+870A>T n.357+870A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226591T>C | CA7546850 | SLC12A1 | c.724+644T>C (n.724+644T>C) c.724+20T>C (n.724+20T>C) c.862+20T>C (n.862+20T>C) c.629-488T>C (n.629-488T>C) n.4264T>C c.163+20T>C (n.163+20T>C) n.97+644T>C n.2266T>C n.940+20T>C n.363+870A>G n.357+870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226591T= | CA2175391516 | SLC12A1 | c.724+644T= (n.724+644T=) c.724+20T= (n.724+20T=) c.862+20T= (n.862+20T=) c.629-488T= (n.629-488T=) n.4264T= c.163+20T= (n.163+20T=) n.97+644T= n.2266T= n.940+20T= n.363+870A= n.357+870A= | |
15 | g.48226592A= | CA2175391521 | SLC12A1 | c.724+645A= (n.724+645A=) c.724+21A= (n.724+21A=) c.862+21A= (n.862+21A=) c.629-487A= (n.629-487A=) n.4265A= c.163+21A= (n.163+21A=) n.97+645A= n.2267A= n.940+21A= n.363+869T= n.357+869T= | |
15 | g.48226592A>G | CA2175391522 | SLC12A1 | c.724+645A>G (n.724+645A>G) c.724+21A>G (n.724+21A>G) c.862+21A>G (n.862+21A>G) c.629-487A>G (n.629-487A>G) n.4265A>G c.163+21A>G (n.163+21A>G) n.97+645A>G n.2267A>G n.940+21A>G n.363+869T>C n.357+869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226593dup | CA2175391520 | SLC12A1 | c.724+646dup (n.724+646dup) c.724+22dup (n.724+22dup) c.862+22dup (n.862+22dup) c.629-486dup (n.629-486dup) n.4266dup c.163+22dup (n.163+22dup) n.97+646dup n.2268dup n.940+22dup n.363+869dup n.357+869dup | dbSNP |
15 | g.48226594T>C | CA617822187 | SLC12A1 | c.724+647T>C (n.724+647T>C) c.724+23T>C (n.724+23T>C) c.862+23T>C (n.862+23T>C) c.629-485T>C (n.629-485T>C) n.4267T>C c.163+23T>C (n.163+23T>C) n.97+647T>C n.2269T>C n.940+23T>C n.363+867A>G n.357+867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226594T= | CA2175391525 | SLC12A1 | c.724+647T= (n.724+647T=) c.724+23T= (n.724+23T=) c.862+23T= (n.862+23T=) c.629-485T= (n.629-485T=) n.4267T= c.163+23T= (n.163+23T=) n.97+647T= n.2269T= n.940+23T= n.363+867A= n.357+867A= | |
15 | g.48226595G>A | CA713382465 | SLC12A1 | c.724+648G>A (n.724+648G>A) c.724+24G>A (n.724+24G>A) c.862+24G>A (n.862+24G>A) c.629-484G>A (n.629-484G>A) n.4268G>A c.163+24G>A (n.163+24G>A) n.97+648G>A n.2270G>A n.940+24G>A n.363+866C>T n.357+866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226595G= | CA2175391527 | SLC12A1 | c.724+648G= (n.724+648G=) c.724+24G= (n.724+24G=) c.862+24G= (n.862+24G=) c.629-484G= (n.629-484G=) n.4268G= c.163+24G= (n.163+24G=) n.97+648G= n.2270G= n.940+24G= n.363+866C= n.357+866C= | |
15 | g.48226595_48226596delinsGC | CA2175391526 | SLC12A1 | c.724+648_724+649delinsGC (n.724+648_724+649delinsGC) c.724+24_724+25delinsGC (n.724+24_724+25delinsGC) c.862+24_862+25delinsGC (n.862+24_862+25delinsGC) c.629-484_629-483delinsGC (n.629-484_629-483delinsGC) n.4268_4269delinsGC c.163+24_163+25delinsGC (n.163+24_163+25delinsGC) n.97+648_97+649delinsGC n.2270_2271delinsGC n.940+24_940+25delinsGC n.363+865_363+866delinsGC n.357+865_357+866delinsGC | |
15 | g.48226596C>A | CA2575715580 | SLC12A1 | c.724+649C>A (n.724+649C>A) c.724+25C>A (n.724+25C>A) c.862+25C>A (n.862+25C>A) c.629-483C>A (n.629-483C>A) n.4269C>A c.163+25C>A (n.163+25C>A) n.97+649C>A n.2271C>A n.940+25C>A n.363+865G>T n.357+865G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226596C>T | CA2628314741 | SLC12A1 | c.724+649C>T (n.724+649C>T) c.724+25C>T (n.724+25C>T) c.862+25C>T (n.862+25C>T) c.629-483C>T (n.629-483C>T) n.4269C>T c.163+25C>T (n.163+25C>T) n.97+649C>T n.2271C>T n.940+25C>T n.363+865G>A n.357+865G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226598del | CA7546851 | SLC12A1 | c.724+651del (n.724+651del) c.724+27del (n.724+27del) c.862+27del (n.862+27del) c.629-481del (n.629-481del) n.4271del c.163+27del (n.163+27del) n.97+651del n.2273del n.940+27del n.363+865del n.357+865del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226597_48226598del | CA2628314740 | SLC12A1 | c.724+650_724+651del (n.724+650_724+651del) c.724+26_724+27del (n.724+26_724+27del) c.862+26_862+27del (n.862+26_862+27del) c.629-482_629-481del (n.629-482_629-481del) n.4270_4271del c.163+26_163+27del (n.163+26_163+27del) n.97+650_97+651del n.2272_2273del n.940+26_940+27del n.363+864_363+865del n.357+864_357+865del | gnomAD v4 |
15 | g.48226597C>A | CA2575715582 | SLC12A1 | c.724+650C>A (n.724+650C>A) c.724+26C>A (n.724+26C>A) c.862+26C>A (n.862+26C>A) c.629-482C>A (n.629-482C>A) n.4270C>A c.163+26C>A (n.163+26C>A) n.97+650C>A n.2272C>A n.940+26C>A n.363+864G>T n.357+864G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226597C= | CA2175391529 | SLC12A1 | c.724+650C= (n.724+650C=) c.724+26C= (n.724+26C=) c.862+26C= (n.862+26C=) c.629-482C= (n.629-482C=) n.4270C= c.163+26C= (n.163+26C=) n.97+650C= n.2272C= n.940+26C= n.363+864G= n.357+864G= | |
15 | g.48226597C>T | CA2175391530 | SLC12A1 | c.724+650C>T (n.724+650C>T) c.724+26C>T (n.724+26C>T) c.862+26C>T (n.862+26C>T) c.629-482C>T (n.629-482C>T) n.4270C>T c.163+26C>T (n.163+26C>T) n.97+650C>T n.2272C>T n.940+26C>T n.363+864G>A n.357+864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226598C>A | CA2628314747 | SLC12A1 | c.724+651C>A (n.724+651C>A) c.724+27C>A (n.724+27C>A) c.862+27C>A (n.862+27C>A) c.629-481C>A (n.629-481C>A) n.4271C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.97+651C>A n.2273C>A n.940+27C>A n.363+863G>T n.357+863G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226598C= | CA2175391532 | SLC12A1 | c.724+651C= (n.724+651C=) c.724+27C= (n.724+27C=) c.862+27C= (n.862+27C=) c.629-481C= (n.629-481C=) n.4271C= c.163+27C= (n.163+27C=) n.97+651C= n.2273C= n.940+27C= n.363+863G= n.357+863G= | |
15 | g.48226598C>G | CA7546852 | SLC12A1 | c.724+651C>G (n.724+651C>G) c.724+27C>G (n.724+27C>G) c.862+27C>G (n.862+27C>G) c.629-481C>G (n.629-481C>G) n.4271C>G c.163+27C>G (n.163+27C>G) n.97+651C>G n.2273C>G n.940+27C>G n.363+863G>C n.357+863G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48226598C>T | CA617822188 | SLC12A1 | c.724+651C>T (n.724+651C>T) c.724+27C>T (n.724+27C>T) c.862+27C>T (n.862+27C>T) c.629-481C>T (n.629-481C>T) n.4271C>T c.163+27C>T (n.163+27C>T) n.97+651C>T n.2273C>T n.940+27C>T n.363+863G>A n.357+863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226599T>A | CA2575715583 | SLC12A1 | c.724+652T>A (n.724+652T>A) c.724+28T>A (n.724+28T>A) c.862+28T>A (n.862+28T>A) c.629-480T>A (n.629-480T>A) n.4272T>A c.163+28T>A (n.163+28T>A) n.97+652T>A n.2274T>A n.940+28T>A n.363+862A>T n.357+862A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226599T>C | CA2575715584 | SLC12A1 | c.724+652T>C (n.724+652T>C) c.724+28T>C (n.724+28T>C) c.862+28T>C (n.862+28T>C) c.629-480T>C (n.629-480T>C) n.4272T>C c.163+28T>C (n.163+28T>C) n.97+652T>C n.2274T>C n.940+28T>C n.363+862A>G n.357+862A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226600C>A | CA2628314750 | SLC12A1 | c.724+653C>A (n.724+653C>A) c.724+29C>A (n.724+29C>A) c.862+29C>A (n.862+29C>A) c.629-479C>A (n.629-479C>A) n.4273C>A c.163+29C>A (n.163+29C>A) n.97+653C>A n.2275C>A n.940+29C>A n.363+861G>T n.357+861G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226600C= | CA2175391538 | SLC12A1 | c.724+653C= (n.724+653C=) c.724+29C= (n.724+29C=) c.862+29C= (n.862+29C=) c.629-479C= (n.629-479C=) n.4273C= c.163+29C= (n.163+29C=) n.97+653C= n.2275C= n.940+29C= n.363+861G= n.357+861G= | |
15 | g.48226600C>T | CA7546853 | SLC12A1 | c.724+653C>T (n.724+653C>T) c.724+29C>T (n.724+29C>T) c.862+29C>T (n.862+29C>T) c.629-479C>T (n.629-479C>T) n.4273C>T c.163+29C>T (n.163+29C>T) n.97+653C>T n.2275C>T n.940+29C>T n.363+861G>A n.357+861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226601A>G | CA2628314751 | SLC12A1 | c.724+654A>G (n.724+654A>G) c.724+30A>G (n.724+30A>G) c.862+30A>G (n.862+30A>G) c.629-478A>G (n.629-478A>G) n.4274A>G c.163+30A>G (n.163+30A>G) n.97+654A>G n.2276A>G n.940+30A>G n.363+860T>C n.357+860T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226602T>G | CA7546854 | SLC12A1 | c.724+655T>G (n.724+655T>G) c.724+31T>G (n.724+31T>G) c.862+31T>G (n.862+31T>G) c.629-477T>G (n.629-477T>G) n.4275T>G c.163+31T>G (n.163+31T>G) n.97+655T>G n.2277T>G n.940+31T>G n.363+859A>C n.357+859A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226602T= | CA2175391541 | SLC12A1 | c.724+655T= (n.724+655T=) c.724+31T= (n.724+31T=) c.862+31T= (n.862+31T=) c.629-477T= (n.629-477T=) n.4275T= c.163+31T= (n.163+31T=) n.97+655T= n.2277T= n.940+31T= n.363+859A= n.357+859A= | |
15 | g.48226603C>A | CA2575715585 | SLC12A1 | c.724+656C>A (n.724+656C>A) c.724+32C>A (n.724+32C>A) c.862+32C>A (n.862+32C>A) c.629-476C>A (n.629-476C>A) n.4276C>A c.163+32C>A (n.163+32C>A) n.97+656C>A n.2278C>A n.940+32C>A n.363+858G>T n.357+858G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226603C= | CA2175391543 | SLC12A1 | c.724+656C= (n.724+656C=) c.724+32C= (n.724+32C=) c.862+32C= (n.862+32C=) c.629-476C= (n.629-476C=) n.4276C= c.163+32C= (n.163+32C=) n.97+656C= n.2278C= n.940+32C= n.363+858G= n.357+858G= | |
15 | g.48226603C>T | CA7546855 | SLC12A1 | c.724+656C>T (n.724+656C>T) c.724+32C>T (n.724+32C>T) c.862+32C>T (n.862+32C>T) c.629-476C>T (n.629-476C>T) n.4276C>T c.163+32C>T (n.163+32C>T) n.97+656C>T n.2278C>T n.940+32C>T n.363+858G>A n.357+858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226604A= | CA2175391544 | SLC12A1 | c.724+657A= (n.724+657A=) c.724+33A= (n.724+33A=) c.862+33A= (n.862+33A=) c.629-475A= (n.629-475A=) n.4277A= c.163+33A= (n.163+33A=) n.97+657A= n.2279A= n.940+33A= n.363+857T= n.357+857T= | |
15 | g.48226604A>C | CA969546870 | SLC12A1 | c.724+657A>C (n.724+657A>C) c.724+33A>C (n.724+33A>C) c.862+33A>C (n.862+33A>C) c.629-475A>C (n.629-475A>C) n.4277A>C c.163+33A>C (n.163+33A>C) n.97+657A>C n.2279A>C n.940+33A>C n.363+857T>G n.357+857T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226604A>G | CA2628314753 | SLC12A1 | c.724+657A>G (n.724+657A>G) c.724+33A>G (n.724+33A>G) c.862+33A>G (n.862+33A>G) c.629-475A>G (n.629-475A>G) n.4277A>G c.163+33A>G (n.163+33A>G) n.97+657A>G n.2279A>G n.940+33A>G n.363+857T>C n.357+857T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226605C>A | CA2575715586 | SLC12A1 | c.724+658C>A (n.724+658C>A) c.724+34C>A (n.724+34C>A) c.862+34C>A (n.862+34C>A) c.629-474C>A (n.629-474C>A) n.4278C>A c.163+34C>A (n.163+34C>A) n.97+658C>A n.2280C>A n.940+34C>A n.363+856G>T n.357+856G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226605C>T | CA2575715587 | SLC12A1 | c.724+658C>T (n.724+658C>T) c.724+34C>T (n.724+34C>T) c.862+34C>T (n.862+34C>T) c.629-474C>T (n.629-474C>T) n.4278C>T c.163+34C>T (n.163+34C>T) n.97+658C>T n.2280C>T n.940+34C>T n.363+856G>A n.357+856G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226606T>C | CA2628314755 | SLC12A1 | c.724+659T>C (n.724+659T>C) c.724+35T>C (n.724+35T>C) c.862+35T>C (n.862+35T>C) c.629-473T>C (n.629-473T>C) n.4279T>C c.163+35T>C (n.163+35T>C) n.97+659T>C n.2281T>C n.940+35T>C n.363+855A>G n.357+855A>G | gnomAD v4 |