Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48226493_48226496delinsATTCCA2175391326SLC12A1c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC)
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15g.48226499_48226501delCA7546831SLC12A1c.724+552_724+554del (n.724+552_724+554del)
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n.364-963_364-961del
n.358-963_358-961del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>CCA7546832SLC12A1c.724+548T>C (n.724+548T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>GCA392305477SLC12A1c.724+548T>G (n.724+548T>G)
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15g.48226495T=CA2175391330SLC12A1c.724+548T= (n.724+548T=)
c.648T= (p.Ile216=)
c.786T= (p.Ile262=)
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n.4168T=
c.87T= (p.Ile29=)
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15g.48226496C>ACA392305478SLC12A1c.724+549C>A (n.724+549C>A)
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n.358-963G>T
15g.48226496C=CA2175391333SLC12A1c.724+549C= (n.724+549C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.787C= (p.Leu263=)
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15g.48226496C>GCA392305479SLC12A1c.724+549C>G (n.724+549C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.629-583C>G (n.629-583C>G)
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15g.48226496C>TCA392305480SLC12A1c.724+549C>T (n.724+549C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.629-583C>T (n.629-583C>T)
n.4169C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.97+549C>T
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n.865C>T
n.364-963G>A
n.358-963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226497T>ACA392305481SLC12A1c.724+550T>A (n.724+550T>A)
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n.4170T>A
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n.97+550T>A
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n.364-964A>T
n.358-964A>T
15g.48226497T>CCA392305482SLC12A1c.724+550T>C (n.724+550T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.629-582T>C (n.629-582T>C)
n.4170T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.97+550T>C
n.2172T>C
n.866T>C
n.364-964A>G
n.358-964A>G
 gnomAD v4
15g.48226497T>GCA392305483SLC12A1c.724+550T>G (n.724+550T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.629-582T>G (n.629-582T>G)
n.4170T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.97+550T>G
n.2172T>G
n.866T>G
n.364-964A>C
n.358-964A>C
15g.48226498T>CCA2525912358SLC12A1c.724+551T>C (n.724+551T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.629-581T>C (n.629-581T>C)
n.4171T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.97+551T>C
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n.867T>C
n.363+963A>G
n.357+963A>G
 gnomAD v4
15g.48226499C>ACA392305484SLC12A1c.724+552C>A (n.724+552C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
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n.4172C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.97+552C>A
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n.868C>A
n.363+962G>T
n.357+962G>T
15g.48226499C>GCA392305485SLC12A1c.724+552C>G (n.724+552C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.629-580C>G (n.629-580C>G)
n.4172C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.97+552C>G
n.2174C>G
n.868C>G
n.363+962G>C
n.357+962G>C
15g.48226499C>TCA392305486SLC12A1c.724+552C>T (n.724+552C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.629-580C>T (n.629-580C>T)
n.4172C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.97+552C>T
n.2174C>T
n.868C>T
n.363+962G>A
n.357+962G>A
15g.48226500T>ACA392305487SLC12A1c.724+553T>A (n.724+553T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.629-579T>A (n.629-579T>A)
n.4173T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.97+553T>A
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n.869T>A
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n.357+961A>T
15g.48226500T>CCA392305488SLC12A1c.724+553T>C (n.724+553T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.629-579T>C (n.629-579T>C)
n.4173T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.97+553T>C
n.2175T>C
n.869T>C
n.363+961A>G
n.357+961A>G
15g.48226500T>GCA392305489SLC12A1c.724+553T>G (n.724+553T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.629-579T>G (n.629-579T>G)
n.4173T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.97+553T>G
n.2175T>G
n.869T>G
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n.357+961A>C
15g.48226501T>CCA2523629279SLC12A1c.724+554T>C (n.724+554T>C)
c.654T>C (p.Leu218=)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.629-578T>C (n.629-578T>C)
n.4174T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.97+554T>C
n.2176T>C
n.870T>C
n.363+960A>G
n.357+960A>G
15g.48226502T>ACA392305491SLC12A1c.724+555T>A (n.724+555T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.629-577T>A (n.629-577T>A)
n.4175T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.97+555T>A
n.2177T>A
n.871T>A
n.363+959A>T
n.357+959A>T
15g.48226502T>CCA392305492SLC12A1c.724+555T>C (n.724+555T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.629-577T>C (n.629-577T>C)
n.4175T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.97+555T>C
n.2177T>C
n.871T>C
n.363+959A>G
n.357+959A>G
15g.48226502T>GCA392305490SLC12A1c.724+555T>G (n.724+555T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.629-577T>G (n.629-577T>G)
n.4175T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.97+555T>G
n.2177T>G
n.871T>G
n.363+959A>C
n.357+959A>C
15g.48226503C>ACA392305494SLC12A1c.724+556C>A (n.724+556C>A)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.629-576C>A (n.629-576C>A)
n.4176C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.97+556C>A
n.2178C>A
n.872C>A
n.363+958G>T
n.357+958G>T
 gnomAD v4
15g.48226503C>GCA392305493SLC12A1c.724+556C>G (n.724+556C>G)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.629-576C>G (n.629-576C>G)
n.4176C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.97+556C>G
n.2178C>G
n.872C>G
n.363+958G>C
n.357+958G>C
15g.48226503C>TCA392305495SLC12A1c.724+556C>T (n.724+556C>T)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.629-576C>T (n.629-576C>T)
n.4176C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.97+556C>T
n.2178C>T
n.872C>T
n.363+958G>A
n.357+958G>A
15g.48226504C=CA2175391335SLC12A1c.724+557C= (n.724+557C=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.629-575C= (n.629-575C=)
n.4177C=
c.96C= (p.Ser32=)
n.97+557C=
n.2179C=
n.873C=
n.363+957G=
n.357+957G=
15g.48226504C>TCA617822180SLC12A1c.724+557C>T (n.724+557C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.629-575C>T (n.629-575C>T)
n.4177C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.97+557C>T
n.2179C>T
n.873C>T
n.363+957G>A
n.357+957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226505A=CA2175391337SLC12A1c.724+558A= (n.724+558A=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.629-574A= (n.629-574A=)
n.4178A=
c.97A= (p.Thr33=)
n.97+558A=
n.2180A=
n.874A=
n.363+956T=
n.357+956T=
15g.48226505A>CCA392305496SLC12A1c.724+558A>C (n.724+558A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.629-574A>C (n.629-574A>C)
n.4178A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.97+558A>C
n.2180A>C
n.874A>C
n.363+956T>G
n.357+956T>G
15g.48226505A>GCA392305498SLC12A1c.724+558A>G (n.724+558A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.629-574A>G (n.629-574A>G)
n.4178A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.97+558A>G
n.2180A>G
n.874A>G
n.363+956T>C
n.357+956T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226505A>TCA392305497SLC12A1c.724+558A>T (n.724+558A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.629-574A>T (n.629-574A>T)
n.4178A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.97+558A>T
n.2180A>T
n.874A>T
n.363+956T>A
n.357+956T>A
15g.48226506C>ACA392305499SLC12A1c.724+559C>A (n.724+559C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.629-573C>A (n.629-573C>A)
n.4179C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.97+559C>A
n.2181C>A
n.875C>A
n.363+955G>T
n.357+955G>T
15g.48226506C>GCA392305500SLC12A1c.724+559C>G (n.724+559C>G)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.629-573C>G (n.629-573C>G)
n.4179C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.97+559C>G
n.2181C>G
n.875C>G
n.363+955G>C
n.357+955G>C
15g.48226506C>TCA392305501SLC12A1c.724+559C>T (n.724+559C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.629-573C>T (n.629-573C>T)
n.4179C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.97+559C>T
n.2181C>T
n.875C>T
n.363+955G>A
n.357+955G>A
 gnomAD v4
15g.48226507delCA2628314709SLC12A1c.724+560del (n.724+560del)
c.660del (p.Met221TrpfsTer2)
c.798del (p.Met267TrpfsTer2)
c.629-572del (n.629-572del)
n.4180del
c.99del (p.Met34TrpfsTer2)
n.97+560del
n.2182del
n.876del
n.363+955del
n.357+955del
 gnomAD v4
15g.48226507C>ACA2628314710SLC12A1c.724+560C>A (n.724+560C>A)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.798C>A (p.Thr266=)
c.629-572C>A (n.629-572C>A)
n.4180C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.97+560C>A
n.2182C>A
n.876C>A
n.363+954G>T
n.357+954G>T
 gnomAD v4
15g.48226507C=CA2175391343SLC12A1c.724+560C= (n.724+560C=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.798C= (p.Thr266=)
c.629-572C= (n.629-572C=)
n.4180C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.97+560C=
n.2182C=
n.876C=
n.363+954G=
n.357+954G=
15g.48226507C>GCA2532548111SLC12A1c.724+560C>G (n.724+560C>G)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.798C>G (p.Thr266=)
c.629-572C>G (n.629-572C>G)
n.4180C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
n.97+560C>G
n.2182C>G
n.876C>G
n.363+954G>C
n.357+954G>C
15g.48226507C>TCA7546833SLC12A1c.724+560C>T (n.724+560C>T)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.798C>T (p.Thr266=)
c.629-572C>T (n.629-572C>T)
n.4180C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.97+560C>T
n.2182C>T
n.876C>T
n.363+954G>A
n.357+954G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226508A>CCA392305502SLC12A1c.724+561A>C (n.724+561A>C)
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.629-571A>C (n.629-571A>C)
n.4181A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.97+561A>C
n.2183A>C
n.877A>C
n.363+953T>G
n.357+953T>G
15g.48226508A>GCA392305503SLC12A1c.724+561A>G (n.724+561A>G)
c.661A>G (p.Met221Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.629-571A>G (n.629-571A>G)
n.4181A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
n.97+561A>G
n.2183A>G
n.877A>G
n.363+953T>C
n.357+953T>C
15g.48226508A>TCA392305504SLC12A1c.724+561A>T (n.724+561A>T)
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.629-571A>T (n.629-571A>T)
n.4181A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.97+561A>T
n.2183A>T
n.877A>T
n.363+953T>A
n.357+953T>A
 gnomAD v4
15g.48226509T>ACA392305505SLC12A1c.724+562T>A (n.724+562T>A)
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.629-570T>A (n.629-570T>A)
n.4182T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.97+562T>A
n.2184T>A
n.878T>A
n.363+952A>T
n.357+952A>T
15g.48226509T>CCA392305506SLC12A1c.724+562T>C (n.724+562T>C)
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.629-570T>C (n.629-570T>C)
n.4182T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.97+562T>C
n.2184T>C
n.878T>C
n.363+952A>G
n.357+952A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226509T>GCA392305507SLC12A1c.724+562T>G (n.724+562T>G)
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.629-570T>G (n.629-570T>G)
n.4182T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.97+562T>G
n.2184T>G
n.878T>G
n.363+952A>C
n.357+952A>C
15g.48226509T=CA2175391348SLC12A1c.724+562T= (n.724+562T=)
c.662T= (p.Met221=)
c.800T= (p.Met267=)
c.629-570T= (n.629-570T=)
n.4182T=
c.101T= (p.Met34=)
n.97+562T=
n.2184T=
n.878T=
n.363+952A=
n.357+952A=
15g.48226510G>ACA392305508SLC12A1c.724+563G>A (n.724+563G>A)
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.629-569G>A (n.629-569G>A)
n.4183G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.97+563G>A
n.2185G>A
n.879G>A
n.363+951C>T
n.357+951C>T
 COSMIC
15g.48226510G>CCA392305509SLC12A1c.724+563G>C (n.724+563G>C)
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.629-569G>C (n.629-569G>C)
n.4183G>C
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.97+563G>C
n.2185G>C
n.879G>C
n.363+951C>G
n.357+951C>G
15g.48226510G>TCA392305510SLC12A1c.724+563G>T (n.724+563G>T)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.629-569G>T (n.629-569G>T)
n.4183G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.97+563G>T
n.2185G>T
n.879G>T
n.363+951C>A
n.357+951C>A

Number of alleles fetched