Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48226491T>A | CA392305467 | SLC12A1 | c.724+544T>A (n.724+544T>A) c.644T>A (p.Ile215Lys) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.629-588T>A (n.629-588T>A) n.4164T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.97+544T>A n.2166T>A n.860T>A n.364-958A>T n.358-958A>T | |
15 | g.48226491T>C | CA392305468 | SLC12A1 | c.724+544T>C (n.724+544T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.629-588T>C (n.629-588T>C) n.4164T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.97+544T>C n.2166T>C n.860T>C n.364-958A>G n.358-958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226491T>G | CA392305469 | SLC12A1 | c.724+544T>G (n.724+544T>G) c.644T>G (p.Ile215Arg) c.782T>G (p.Ile261Arg) c.629-588T>G (n.629-588T>G) n.4164T>G c.83T>G (p.Ile28Arg) n.97+544T>G n.2166T>G n.860T>G n.364-958A>C n.358-958A>C | |
15 | g.48226491T= | CA2175391324 | SLC12A1 | c.724+544T= (n.724+544T=) c.644T= (p.Ile215=) c.782T= (p.Ile261=) c.629-588T= (n.629-588T=) n.4164T= c.83T= (p.Ile28=) n.97+544T= n.2166T= n.860T= n.364-958A= n.358-958A= | |
15 | g.48226492A>C | CA2628314708 | SLC12A1 | c.724+545A>C (n.724+545A>C) c.645A>C (p.Ile215=) c.783A>C (p.Ile261=) c.629-587A>C (n.629-587A>C) n.4165A>C c.84A>C (p.Ile28=) n.97+545A>C n.2167A>C n.861A>C n.364-959T>G n.358-959T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226492A>G | CA392305470 | SLC12A1 | c.724+545A>G (n.724+545A>G) c.645A>G (p.Ile215Met) c.783A>G (p.Ile261Met) c.629-587A>G (n.629-587A>G) n.4165A>G c.84A>G (p.Ile28Met) n.97+545A>G n.2167A>G n.861A>G n.364-959T>C n.358-959T>C | |
15 | g.48226493A>C | CA392305471 | SLC12A1 | c.724+546A>C (n.724+546A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.629-586A>C (n.629-586A>C) n.4166A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.97+546A>C n.2168A>C n.862A>C n.364-960T>G n.358-960T>G | |
15 | g.48226493A>G | CA392305472 | SLC12A1 | c.724+546A>G (n.724+546A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.629-586A>G (n.629-586A>G) n.4166A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.97+546A>G n.2168A>G n.862A>G n.364-960T>C n.358-960T>C | |
15 | g.48226493A>T | CA392305473 | SLC12A1 | c.724+546A>T (n.724+546A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.629-586A>T (n.629-586A>T) n.4166A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.97+546A>T n.2168A>T n.862A>T n.364-960T>A n.358-960T>A | |
15 | g.48226493_48226496delinsATTC | CA2175391326 | SLC12A1 | c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC) c.646_649delinsATTC (p.Ile216=) c.784_787delinsATTC (p.Ile262=) c.629-586_629-583delinsATTC (n.629-586_629-583delinsATTC) n.4166_4169delinsATTC c.85_88delinsATTC (p.Ile29=) n.97+546_97+549delinsATTC n.2168_2171delinsATTC n.862_865delinsATTC n.364-963_364-960delinsGAAT n.358-963_358-960delinsGAAT | |
15 | g.48226494T>A | CA392305474 | SLC12A1 | c.724+547T>A (n.724+547T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.629-585T>A (n.629-585T>A) n.4167T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.97+547T>A n.2169T>A n.863T>A n.364-961A>T n.358-961A>T | |
15 | g.48226494T>C | CA392305475 | SLC12A1 | c.724+547T>C (n.724+547T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.629-585T>C (n.629-585T>C) n.4167T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.97+547T>C n.2169T>C n.863T>C n.364-961A>G n.358-961A>G | |
15 | g.48226494T>G | CA392305476 | SLC12A1 | c.724+547T>G (n.724+547T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.629-585T>G (n.629-585T>G) n.4167T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.97+547T>G n.2169T>G n.863T>G n.364-961A>C n.358-961A>C | |
15 | g.48226499_48226501del | CA7546831 | SLC12A1 | c.724+552_724+554del (n.724+552_724+554del) c.652_654del (p.Leu218del) c.790_792del (p.Leu264del) c.629-580_629-578del (n.629-580_629-578del) n.4172_4174del c.91_93del (p.Leu31del) n.97+552_97+554del n.2174_2176del n.868_870del n.364-963_364-961del n.358-963_358-961del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226495T>C | CA7546832 | SLC12A1 | c.724+548T>C (n.724+548T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.786T>C (p.Ile262=) c.629-584T>C (n.629-584T>C) n.4168T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.97+548T>C n.2170T>C n.864T>C n.364-962A>G n.358-962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226495T>G | CA392305477 | SLC12A1 | c.724+548T>G (n.724+548T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) c.786T>G (p.Ile262Met) c.629-584T>G (n.629-584T>G) n.4168T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.97+548T>G n.2170T>G n.864T>G n.364-962A>C n.358-962A>C | |
15 | g.48226495T= | CA2175391330 | SLC12A1 | c.724+548T= (n.724+548T=) c.648T= (p.Ile216=) c.786T= (p.Ile262=) c.629-584T= (n.629-584T=) n.4168T= c.87T= (p.Ile29=) n.97+548T= n.2170T= n.864T= n.364-962A= n.358-962A= | |
15 | g.48226496C>A | CA392305478 | SLC12A1 | c.724+549C>A (n.724+549C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.629-583C>A (n.629-583C>A) n.4169C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.97+549C>A n.2171C>A n.865C>A n.364-963G>T n.358-963G>T | |
15 | g.48226496C= | CA2175391333 | SLC12A1 | c.724+549C= (n.724+549C=) c.649C= (p.Leu217=) c.787C= (p.Leu263=) c.629-583C= (n.629-583C=) n.4169C= c.88C= (p.Leu30=) n.97+549C= n.2171C= n.865C= n.364-963G= n.358-963G= | |
15 | g.48226496C>G | CA392305479 | SLC12A1 | c.724+549C>G (n.724+549C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.629-583C>G (n.629-583C>G) n.4169C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.97+549C>G n.2171C>G n.865C>G n.364-963G>C n.358-963G>C | |
15 | g.48226496C>T | CA392305480 | SLC12A1 | c.724+549C>T (n.724+549C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.629-583C>T (n.629-583C>T) n.4169C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.97+549C>T n.2171C>T n.865C>T n.364-963G>A n.358-963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226497T>A | CA392305481 | SLC12A1 | c.724+550T>A (n.724+550T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.788T>A (p.Leu263His) c.629-582T>A (n.629-582T>A) n.4170T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.97+550T>A n.2172T>A n.866T>A n.364-964A>T n.358-964A>T | |
15 | g.48226497T>C | CA392305482 | SLC12A1 | c.724+550T>C (n.724+550T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.629-582T>C (n.629-582T>C) n.4170T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.97+550T>C n.2172T>C n.866T>C n.364-964A>G n.358-964A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226497T>G | CA392305483 | SLC12A1 | c.724+550T>G (n.724+550T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.629-582T>G (n.629-582T>G) n.4170T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.97+550T>G n.2172T>G n.866T>G n.364-964A>C n.358-964A>C | |
15 | g.48226498T>C | CA2525912358 | SLC12A1 | c.724+551T>C (n.724+551T>C) c.651T>C (p.Leu217=) c.789T>C (p.Leu263=) c.629-581T>C (n.629-581T>C) n.4171T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.97+551T>C n.2173T>C n.867T>C n.363+963A>G n.357+963A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226499C>A | CA392305484 | SLC12A1 | c.724+552C>A (n.724+552C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.629-580C>A (n.629-580C>A) n.4172C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.97+552C>A n.2174C>A n.868C>A n.363+962G>T n.357+962G>T | |
15 | g.48226499C>G | CA392305485 | SLC12A1 | c.724+552C>G (n.724+552C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.629-580C>G (n.629-580C>G) n.4172C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.97+552C>G n.2174C>G n.868C>G n.363+962G>C n.357+962G>C | |
15 | g.48226499C>T | CA392305486 | SLC12A1 | c.724+552C>T (n.724+552C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.629-580C>T (n.629-580C>T) n.4172C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.97+552C>T n.2174C>T n.868C>T n.363+962G>A n.357+962G>A | |
15 | g.48226500T>A | CA392305487 | SLC12A1 | c.724+553T>A (n.724+553T>A) c.653T>A (p.Leu218His) c.791T>A (p.Leu264His) c.629-579T>A (n.629-579T>A) n.4173T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.97+553T>A n.2175T>A n.869T>A n.363+961A>T n.357+961A>T | |
15 | g.48226500T>C | CA392305488 | SLC12A1 | c.724+553T>C (n.724+553T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.629-579T>C (n.629-579T>C) n.4173T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.97+553T>C n.2175T>C n.869T>C n.363+961A>G n.357+961A>G | |
15 | g.48226500T>G | CA392305489 | SLC12A1 | c.724+553T>G (n.724+553T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.629-579T>G (n.629-579T>G) n.4173T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.97+553T>G n.2175T>G n.869T>G n.363+961A>C n.357+961A>C | |
15 | g.48226501T>C | CA2523629279 | SLC12A1 | c.724+554T>C (n.724+554T>C) c.654T>C (p.Leu218=) c.792T>C (p.Leu264=) c.629-578T>C (n.629-578T>C) n.4174T>C c.93T>C (p.Leu31=) n.97+554T>C n.2176T>C n.870T>C n.363+960A>G n.357+960A>G | |
15 | g.48226502T>A | CA392305491 | SLC12A1 | c.724+555T>A (n.724+555T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.629-577T>A (n.629-577T>A) n.4175T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.97+555T>A n.2177T>A n.871T>A n.363+959A>T n.357+959A>T | |
15 | g.48226502T>C | CA392305492 | SLC12A1 | c.724+555T>C (n.724+555T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.629-577T>C (n.629-577T>C) n.4175T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.97+555T>C n.2177T>C n.871T>C n.363+959A>G n.357+959A>G | |
15 | g.48226502T>G | CA392305490 | SLC12A1 | c.724+555T>G (n.724+555T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.629-577T>G (n.629-577T>G) n.4175T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.97+555T>G n.2177T>G n.871T>G n.363+959A>C n.357+959A>C | |
15 | g.48226503C>A | CA392305494 | SLC12A1 | c.724+556C>A (n.724+556C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.629-576C>A (n.629-576C>A) n.4176C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.97+556C>A n.2178C>A n.872C>A n.363+958G>T n.357+958G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226503C>G | CA392305493 | SLC12A1 | c.724+556C>G (n.724+556C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.629-576C>G (n.629-576C>G) n.4176C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.97+556C>G n.2178C>G n.872C>G n.363+958G>C n.357+958G>C | |
15 | g.48226503C>T | CA392305495 | SLC12A1 | c.724+556C>T (n.724+556C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.629-576C>T (n.629-576C>T) n.4176C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.97+556C>T n.2178C>T n.872C>T n.363+958G>A n.357+958G>A | |
15 | g.48226504C= | CA2175391335 | SLC12A1 | c.724+557C= (n.724+557C=) c.657C= (p.Ser219=) c.795C= (p.Ser265=) c.629-575C= (n.629-575C=) n.4177C= c.96C= (p.Ser32=) n.97+557C= n.2179C= n.873C= n.363+957G= n.357+957G= | |
15 | g.48226504C>T | CA617822180 | SLC12A1 | c.724+557C>T (n.724+557C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.795C>T (p.Ser265=) c.629-575C>T (n.629-575C>T) n.4177C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.97+557C>T n.2179C>T n.873C>T n.363+957G>A n.357+957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226505A= | CA2175391337 | SLC12A1 | c.724+558A= (n.724+558A=) c.658A= (p.Thr220=) c.796A= (p.Thr266=) c.629-574A= (n.629-574A=) n.4178A= c.97A= (p.Thr33=) n.97+558A= n.2180A= n.874A= n.363+956T= n.357+956T= | |
15 | g.48226505A>C | CA392305496 | SLC12A1 | c.724+558A>C (n.724+558A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.629-574A>C (n.629-574A>C) n.4178A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.97+558A>C n.2180A>C n.874A>C n.363+956T>G n.357+956T>G | |
15 | g.48226505A>G | CA392305498 | SLC12A1 | c.724+558A>G (n.724+558A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.629-574A>G (n.629-574A>G) n.4178A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.97+558A>G n.2180A>G n.874A>G n.363+956T>C n.357+956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226505A>T | CA392305497 | SLC12A1 | c.724+558A>T (n.724+558A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.629-574A>T (n.629-574A>T) n.4178A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.97+558A>T n.2180A>T n.874A>T n.363+956T>A n.357+956T>A | |
15 | g.48226506C>A | CA392305499 | SLC12A1 | c.724+559C>A (n.724+559C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.629-573C>A (n.629-573C>A) n.4179C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.97+559C>A n.2181C>A n.875C>A n.363+955G>T n.357+955G>T | |
15 | g.48226506C>G | CA392305500 | SLC12A1 | c.724+559C>G (n.724+559C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.629-573C>G (n.629-573C>G) n.4179C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.97+559C>G n.2181C>G n.875C>G n.363+955G>C n.357+955G>C | |
15 | g.48226506C>T | CA392305501 | SLC12A1 | c.724+559C>T (n.724+559C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.629-573C>T (n.629-573C>T) n.4179C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.97+559C>T n.2181C>T n.875C>T n.363+955G>A n.357+955G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226507del | CA2628314709 | SLC12A1 | c.724+560del (n.724+560del) c.660del (p.Met221TrpfsTer2) c.798del (p.Met267TrpfsTer2) c.629-572del (n.629-572del) n.4180del c.99del (p.Met34TrpfsTer2) n.97+560del n.2182del n.876del n.363+955del n.357+955del | gnomAD v4 |
15 | g.48226507C>A | CA2628314710 | SLC12A1 | c.724+560C>A (n.724+560C>A) c.660C>A (p.Thr220=) c.798C>A (p.Thr266=) c.629-572C>A (n.629-572C>A) n.4180C>A c.99C>A (p.Thr33=) n.97+560C>A n.2182C>A n.876C>A n.363+954G>T n.357+954G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226507C= | CA2175391343 | SLC12A1 | c.724+560C= (n.724+560C=) c.660C= (p.Thr220=) c.798C= (p.Thr266=) c.629-572C= (n.629-572C=) n.4180C= c.99C= (p.Thr33=) n.97+560C= n.2182C= n.876C= n.363+954G= n.357+954G= |