Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48226486T>ACA2542451836SLC12A1c.724+539T>A (n.724+539T>A)
c.639T>A (p.Val213=)
c.777T>A (p.Val259=)
c.629-593T>A (n.629-593T>A)
n.4159T>A
c.78T>A (p.Val26=)
n.97+539T>A
n.2161T>A
n.855T>A
n.364-953A>T
n.358-953A>T
15g.48226486T>CCA617822179SLC12A1c.724+539T>C (n.724+539T>C)
c.639T>C (p.Val213=)
c.777T>C (p.Val259=)
c.629-593T>C (n.629-593T>C)
n.4159T>C
c.78T>C (p.Val26=)
n.97+539T>C
n.2161T>C
n.855T>C
n.364-953A>G
n.358-953A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226486T=CA2175391315SLC12A1c.724+539T= (n.724+539T=)
c.639T= (p.Val213=)
c.777T= (p.Val259=)
c.629-593T= (n.629-593T=)
n.4159T=
c.78T= (p.Val26=)
n.97+539T=
n.2161T=
n.855T=
n.364-953A=
n.358-953A=
15g.48226487C>ACA392305458SLC12A1c.724+540C>A (n.724+540C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.629-592C>A (n.629-592C>A)
n.4160C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.97+540C>A
n.2162C>A
n.856C>A
n.364-954G>T
n.358-954G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48226487C=CA2175391318SLC12A1c.724+540C= (n.724+540C=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.629-592C= (n.629-592C=)
n.4160C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.97+540C=
n.2162C=
n.856C=
n.364-954G=
n.358-954G=
15g.48226487C>GCA392305459SLC12A1c.724+540C>G (n.724+540C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.629-592C>G (n.629-592C>G)
n.4160C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.97+540C>G
n.2162C>G
n.856C>G
n.364-954G>C
n.358-954G>C
15g.48226487C>TCA392305460SLC12A1c.724+540C>T (n.724+540C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.629-592C>T (n.629-592C>T)
n.4160C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.97+540C>T
n.2162C>T
n.856C>T
n.364-954G>A
n.358-954G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48226488T>ACA392305463SLC12A1c.724+541T>A (n.724+541T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.629-591T>A (n.629-591T>A)
n.4161T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.97+541T>A
n.2163T>A
n.857T>A
n.364-955A>T
n.358-955A>T
15g.48226488T>CCA392305462SLC12A1c.724+541T>C (n.724+541T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.629-591T>C (n.629-591T>C)
n.4161T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.97+541T>C
n.2163T>C
n.857T>C
n.364-955A>G
n.358-955A>G
 gnomAD v4
15g.48226488T>GCA392305461SLC12A1c.724+541T>G (n.724+541T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.629-591T>G (n.629-591T>G)
n.4161T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.97+541T>G
n.2163T>G
n.857T>G
n.364-955A>C
n.358-955A>C
15g.48226489delCA2628314707SLC12A1c.724+542del (n.724+542del)
c.642del (p.Ile215Ter)
c.780del (p.Ile261Ter)
c.629-590del (n.629-590del)
n.4162del
c.81del (p.Ile28Ter)
n.97+542del
n.2164del
n.858del
n.364-956del
n.358-956del
 gnomAD v4
15g.48226490A=CA2175391321SLC12A1c.724+543A= (n.724+543A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.629-589A= (n.629-589A=)
n.4163A=
c.82A= (p.Ile28=)
n.97+543A=
n.2165A=
n.859A=
n.364-957T=
n.358-957T=
15g.48226490A>CCA392305464SLC12A1c.724+543A>C (n.724+543A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.629-589A>C (n.629-589A>C)
n.4163A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.97+543A>C
n.2165A>C
n.859A>C
n.364-957T>G
n.358-957T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226490A>GCA392305465SLC12A1c.724+543A>G (n.724+543A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.629-589A>G (n.629-589A>G)
n.4163A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.97+543A>G
n.2165A>G
n.859A>G
n.364-957T>C
n.358-957T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226490A>TCA392305466SLC12A1c.724+543A>T (n.724+543A>T)
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
c.629-589A>T (n.629-589A>T)
n.4163A>T
c.82A>T (p.Ile28Leu)
n.97+543A>T
n.2165A>T
n.859A>T
n.364-957T>A
n.358-957T>A
15g.48226491T>ACA392305467SLC12A1c.724+544T>A (n.724+544T>A)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
c.629-588T>A (n.629-588T>A)
n.4164T>A
c.83T>A (p.Ile28Lys)
n.97+544T>A
n.2166T>A
n.860T>A
n.364-958A>T
n.358-958A>T
15g.48226491T>CCA392305468SLC12A1c.724+544T>C (n.724+544T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.629-588T>C (n.629-588T>C)
n.4164T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.97+544T>C
n.2166T>C
n.860T>C
n.364-958A>G
n.358-958A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226491T>GCA392305469SLC12A1c.724+544T>G (n.724+544T>G)
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.782T>G (p.Ile261Arg)
c.629-588T>G (n.629-588T>G)
n.4164T>G
c.83T>G (p.Ile28Arg)
n.97+544T>G
n.2166T>G
n.860T>G
n.364-958A>C
n.358-958A>C
15g.48226491T=CA2175391324SLC12A1c.724+544T= (n.724+544T=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.782T= (p.Ile261=)
c.629-588T= (n.629-588T=)
n.4164T=
c.83T= (p.Ile28=)
n.97+544T=
n.2166T=
n.860T=
n.364-958A=
n.358-958A=
15g.48226492A>CCA2628314708SLC12A1c.724+545A>C (n.724+545A>C)
c.645A>C (p.Ile215=)
c.783A>C (p.Ile261=)
c.629-587A>C (n.629-587A>C)
n.4165A>C
c.84A>C (p.Ile28=)
n.97+545A>C
n.2167A>C
n.861A>C
n.364-959T>G
n.358-959T>G
 gnomAD v4
15g.48226492A>GCA392305470SLC12A1c.724+545A>G (n.724+545A>G)
c.645A>G (p.Ile215Met)
c.783A>G (p.Ile261Met)
c.629-587A>G (n.629-587A>G)
n.4165A>G
c.84A>G (p.Ile28Met)
n.97+545A>G
n.2167A>G
n.861A>G
n.364-959T>C
n.358-959T>C
15g.48226493A>CCA392305471SLC12A1c.724+546A>C (n.724+546A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.629-586A>C (n.629-586A>C)
n.4166A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.97+546A>C
n.2168A>C
n.862A>C
n.364-960T>G
n.358-960T>G
15g.48226493A>GCA392305472SLC12A1c.724+546A>G (n.724+546A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.629-586A>G (n.629-586A>G)
n.4166A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.97+546A>G
n.2168A>G
n.862A>G
n.364-960T>C
n.358-960T>C
15g.48226493A>TCA392305473SLC12A1c.724+546A>T (n.724+546A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.629-586A>T (n.629-586A>T)
n.4166A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.97+546A>T
n.2168A>T
n.862A>T
n.364-960T>A
n.358-960T>A
15g.48226493_48226496delinsATTCCA2175391326SLC12A1c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC)
c.646_649delinsATTC (p.Ile216=)
c.784_787delinsATTC (p.Ile262=)
c.629-586_629-583delinsATTC (n.629-586_629-583delinsATTC)
n.4166_4169delinsATTC
c.85_88delinsATTC (p.Ile29=)
n.97+546_97+549delinsATTC
n.2168_2171delinsATTC
n.862_865delinsATTC
n.364-963_364-960delinsGAAT
n.358-963_358-960delinsGAAT
15g.48226494T>ACA392305474SLC12A1c.724+547T>A (n.724+547T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.629-585T>A (n.629-585T>A)
n.4167T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.97+547T>A
n.2169T>A
n.863T>A
n.364-961A>T
n.358-961A>T
15g.48226494T>CCA392305475SLC12A1c.724+547T>C (n.724+547T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.629-585T>C (n.629-585T>C)
n.4167T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.97+547T>C
n.2169T>C
n.863T>C
n.364-961A>G
n.358-961A>G
15g.48226494T>GCA392305476SLC12A1c.724+547T>G (n.724+547T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.629-585T>G (n.629-585T>G)
n.4167T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.97+547T>G
n.2169T>G
n.863T>G
n.364-961A>C
n.358-961A>C
15g.48226499_48226501delCA7546831SLC12A1c.724+552_724+554del (n.724+552_724+554del)
c.652_654del (p.Leu218del)
c.790_792del (p.Leu264del)
c.629-580_629-578del (n.629-580_629-578del)
n.4172_4174del
c.91_93del (p.Leu31del)
n.97+552_97+554del
n.2174_2176del
n.868_870del
n.364-963_364-961del
n.358-963_358-961del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>CCA7546832SLC12A1c.724+548T>C (n.724+548T>C)
c.648T>C (p.Ile216=)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.629-584T>C (n.629-584T>C)
n.4168T>C
c.87T>C (p.Ile29=)
n.97+548T>C
n.2170T>C
n.864T>C
n.364-962A>G
n.358-962A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>GCA392305477SLC12A1c.724+548T>G (n.724+548T>G)
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.629-584T>G (n.629-584T>G)
n.4168T>G
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.97+548T>G
n.2170T>G
n.864T>G
n.364-962A>C
n.358-962A>C
15g.48226495T=CA2175391330SLC12A1c.724+548T= (n.724+548T=)
c.648T= (p.Ile216=)
c.786T= (p.Ile262=)
c.629-584T= (n.629-584T=)
n.4168T=
c.87T= (p.Ile29=)
n.97+548T=
n.2170T=
n.864T=
n.364-962A=
n.358-962A=
15g.48226496C>ACA392305478SLC12A1c.724+549C>A (n.724+549C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.629-583C>A (n.629-583C>A)
n.4169C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.97+549C>A
n.2171C>A
n.865C>A
n.364-963G>T
n.358-963G>T
15g.48226496C=CA2175391333SLC12A1c.724+549C= (n.724+549C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.629-583C= (n.629-583C=)
n.4169C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.97+549C=
n.2171C=
n.865C=
n.364-963G=
n.358-963G=
15g.48226496C>GCA392305479SLC12A1c.724+549C>G (n.724+549C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.629-583C>G (n.629-583C>G)
n.4169C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.97+549C>G
n.2171C>G
n.865C>G
n.364-963G>C
n.358-963G>C
15g.48226496C>TCA392305480SLC12A1c.724+549C>T (n.724+549C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.629-583C>T (n.629-583C>T)
n.4169C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.97+549C>T
n.2171C>T
n.865C>T
n.364-963G>A
n.358-963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226497T>ACA392305481SLC12A1c.724+550T>A (n.724+550T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.629-582T>A (n.629-582T>A)
n.4170T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.97+550T>A
n.2172T>A
n.866T>A
n.364-964A>T
n.358-964A>T
15g.48226497T>CCA392305482SLC12A1c.724+550T>C (n.724+550T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.629-582T>C (n.629-582T>C)
n.4170T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.97+550T>C
n.2172T>C
n.866T>C
n.364-964A>G
n.358-964A>G
 gnomAD v4
15g.48226497T>GCA392305483SLC12A1c.724+550T>G (n.724+550T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.629-582T>G (n.629-582T>G)
n.4170T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.97+550T>G
n.2172T>G
n.866T>G
n.364-964A>C
n.358-964A>C
15g.48226498T>CCA2525912358SLC12A1c.724+551T>C (n.724+551T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.629-581T>C (n.629-581T>C)
n.4171T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.97+551T>C
n.2173T>C
n.867T>C
n.363+963A>G
n.357+963A>G
 gnomAD v4
15g.48226499C>ACA392305484SLC12A1c.724+552C>A (n.724+552C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.629-580C>A (n.629-580C>A)
n.4172C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.97+552C>A
n.2174C>A
n.868C>A
n.363+962G>T
n.357+962G>T
15g.48226499C>GCA392305485SLC12A1c.724+552C>G (n.724+552C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.629-580C>G (n.629-580C>G)
n.4172C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.97+552C>G
n.2174C>G
n.868C>G
n.363+962G>C
n.357+962G>C
15g.48226499C>TCA392305486SLC12A1c.724+552C>T (n.724+552C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.629-580C>T (n.629-580C>T)
n.4172C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.97+552C>T
n.2174C>T
n.868C>T
n.363+962G>A
n.357+962G>A
15g.48226500T>ACA392305487SLC12A1c.724+553T>A (n.724+553T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.629-579T>A (n.629-579T>A)
n.4173T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.97+553T>A
n.2175T>A
n.869T>A
n.363+961A>T
n.357+961A>T
15g.48226500T>CCA392305488SLC12A1c.724+553T>C (n.724+553T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.629-579T>C (n.629-579T>C)
n.4173T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.97+553T>C
n.2175T>C
n.869T>C
n.363+961A>G
n.357+961A>G
15g.48226500T>GCA392305489SLC12A1c.724+553T>G (n.724+553T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.629-579T>G (n.629-579T>G)
n.4173T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.97+553T>G
n.2175T>G
n.869T>G
n.363+961A>C
n.357+961A>C
15g.48226501T>CCA2523629279SLC12A1c.724+554T>C (n.724+554T>C)
c.654T>C (p.Leu218=)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.629-578T>C (n.629-578T>C)
n.4174T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.97+554T>C
n.2176T>C
n.870T>C
n.363+960A>G
n.357+960A>G
15g.48226502T>ACA392305491SLC12A1c.724+555T>A (n.724+555T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.629-577T>A (n.629-577T>A)
n.4175T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.97+555T>A
n.2177T>A
n.871T>A
n.363+959A>T
n.357+959A>T
15g.48226502T>CCA392305492SLC12A1c.724+555T>C (n.724+555T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.629-577T>C (n.629-577T>C)
n.4175T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.97+555T>C
n.2177T>C
n.871T>C
n.363+959A>G
n.357+959A>G
15g.48226502T>GCA392305490SLC12A1c.724+555T>G (n.724+555T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.629-577T>G (n.629-577T>G)
n.4175T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.97+555T>G
n.2177T>G
n.871T>G
n.363+959A>C
n.357+959A>C

Number of alleles fetched