Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48226475G>ACA392305436SLC12A1c.724+528G>A (n.724+528G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
c.629-604G>A (n.629-604G>A)
n.4148G>A
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.97+528G>A
n.2150G>A
n.845-1G>A
n.364-942C>T
n.358-942C>T
gnomAD v4
15g.48226475G>CCA392305437SLC12A1c.724+528G>C (n.724+528G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
c.629-604G>C (n.629-604G>C)
n.4148G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.97+528G>C
n.2150G>C
n.845-1G>C
n.364-942C>G
n.358-942C>G
15g.48226475G>TCA392305438SLC12A1c.724+528G>T (n.724+528G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
c.629-604G>T (n.629-604G>T)
n.4148G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.97+528G>T
n.2150G>T
n.845-1G>T
n.364-942C>A
n.358-942C>A
15g.48226476G>ACA392305439SLC12A1c.724+529G>A (n.724+529G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.629-603G>A (n.629-603G>A)
n.4149G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.97+529G>A
n.2151G>A
n.845G>A
n.364-943C>T
n.358-943C>T
gnomAD v4
15g.48226476G>CCA392305440SLC12A1c.724+529G>C (n.724+529G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.629-603G>C (n.629-603G>C)
n.4149G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.97+529G>C
n.2151G>C
n.845G>C
n.364-943C>G
n.358-943C>G
15g.48226476G>TCA392305441SLC12A1c.724+529G>T (n.724+529G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.629-603G>T (n.629-603G>T)
n.4149G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.97+529G>T
n.2151G>T
n.845G>T
n.364-943C>A
n.358-943C>A
gnomAD v4
15g.48226477T>ACA2175391303SLC12A1c.724+530T>A (n.724+530T>A)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.629-602T>A (n.629-602T>A)
n.4150T>A
c.69T>A (p.Gly23=)
n.97+530T>A
n.2152T>A
n.846T>A
n.364-944A>T
n.358-944A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48226477T>CCA2628314704SLC12A1c.724+530T>C (n.724+530T>C)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.629-602T>C (n.629-602T>C)
n.4150T>C
c.69T>C (p.Gly23=)
n.97+530T>C
n.2152T>C
n.846T>C
n.364-944A>G
n.358-944A>G
gnomAD v4
15g.48226477T>GCA2575715572SLC12A1c.724+530T>G (n.724+530T>G)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.629-602T>G (n.629-602T>G)
n.4150T>G
c.69T>G (p.Gly23=)
n.97+530T>G
n.2152T>G
n.846T>G
n.364-944A>C
n.358-944A>C
15g.48226477T=CA2175391302SLC12A1c.724+530T= (n.724+530T=)
c.630T= (p.Gly210=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.629-602T= (n.629-602T=)
n.4150T=
c.69T= (p.Gly23=)
n.97+530T=
n.2152T=
n.846T=
n.364-944A=
n.358-944A=
15g.48226478C>ACA392305442SLC12A1c.724+531C>A (n.724+531C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.629-601C>A (n.629-601C>A)
n.4151C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.97+531C>A
n.2153C>A
n.847C>A
n.364-945G>T
n.358-945G>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.48226478C=CA2175391306SLC12A1c.724+531C= (n.724+531C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.629-601C= (n.629-601C=)
n.4151C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.97+531C=
n.2153C=
n.847C=
n.364-945G=
n.358-945G=
15g.48226478C>GCA392305443SLC12A1c.724+531C>G (n.724+531C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.629-601C>G (n.629-601C>G)
n.4151C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.97+531C>G
n.2153C>G
n.847C>G
n.364-945G>C
n.358-945G>C
15g.48226478C>TCA269458293SLC12A1c.724+531C>T (n.724+531C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.629-601C>T (n.629-601C>T)
n.4151C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.97+531C>T
n.2153C>T
n.847C>T
n.364-945G>A
n.358-945G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226479T>ACA392305444SLC12A1c.724+532T>A (n.724+532T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.629-600T>A (n.629-600T>A)
n.4152T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.97+532T>A
n.2154T>A
n.848T>A
n.364-946A>T
n.358-946A>T
15g.48226479T>CCA392305445SLC12A1c.724+532T>C (n.724+532T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.629-600T>C (n.629-600T>C)
n.4152T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.97+532T>C
n.2154T>C
n.848T>C
n.364-946A>G
n.358-946A>G
gnomAD v4
15g.48226479T>GCA392305446SLC12A1c.724+532T>G (n.724+532T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.629-600T>G (n.629-600T>G)
n.4152T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.97+532T>G
n.2154T>G
n.848T>G
n.364-946A>C
n.358-946A>C
COSMIC
15g.48226480delCA2628314705SLC12A1c.724+533del (n.724+533del)
c.633del (p.Gly212GlufsTer4)
c.771del (p.Gly258GlufsTer4)
c.629-599del (n.629-599del)
n.4153del
c.72del (p.Gly25GlufsTer4)
n.97+533del
n.2155del
n.849del
n.364-946del
n.358-946del
gnomAD v4
15g.48226481G>ACA7546830SLC12A1c.724+534G>A (n.724+534G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.629-598G>A (n.629-598G>A)
n.4154G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.97+534G>A
n.2156G>A
n.850G>A
n.364-948C>T
n.358-948C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226481G>CCA392305448SLC12A1c.724+534G>C (n.724+534G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.629-598G>C (n.629-598G>C)
n.4154G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.97+534G>C
n.2156G>C
n.850G>C
n.364-948C>G
n.358-948C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226481G=CA2175391308SLC12A1c.724+534G= (n.724+534G=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.629-598G= (n.629-598G=)
n.4154G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.97+534G=
n.2156G=
n.850G=
n.364-948C=
n.358-948C=
15g.48226481G>TCA392305447SLC12A1c.724+534G>T (n.724+534G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.629-598G>T (n.629-598G>T)
n.4154G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.97+534G>T
n.2156G>T
n.850G>T
n.364-948C>A
n.358-948C>A
15g.48226482G>ACA392305449SLC12A1c.724+535G>A (n.724+535G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.629-597G>A (n.629-597G>A)
n.4155G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.97+535G>A
n.2157G>A
n.851G>A
n.364-949C>T
n.358-949C>T
dbSNP
15g.48226482G>CCA392305450SLC12A1c.724+535G>C (n.724+535G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.629-597G>C (n.629-597G>C)
n.4155G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.97+535G>C
n.2157G>C
n.851G>C
n.364-949C>G
n.358-949C>G
gnomAD v4
15g.48226482G=CA2175391313SLC12A1c.724+535G= (n.724+535G=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.629-597G= (n.629-597G=)
n.4155G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.97+535G=
n.2157G=
n.851G=
n.364-949C=
n.358-949C=
15g.48226482G>TCA392305451SLC12A1c.724+535G>T (n.724+535G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.629-597G>T (n.629-597G>T)
n.4155G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.97+535G>T
n.2157G>T
n.851G>T
n.364-949C>A
n.358-949C>A
15g.48226483A>GCA2628314706SLC12A1c.724+536A>G (n.724+536A>G)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.629-596A>G (n.629-596A>G)
n.4156A>G
c.75A>G (p.Gly25=)
n.97+536A>G
n.2158A>G
n.852A>G
n.364-950T>C
n.358-950T>C
gnomAD v4
15g.48226484G>ACA392305452SLC12A1c.724+537G>A (n.724+537G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.629-595G>A (n.629-595G>A)
n.4157G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.97+537G>A
n.2159G>A
n.853G>A
n.364-951C>T
n.358-951C>T
gnomAD v4
15g.48226484G>CCA392305453SLC12A1c.724+537G>C (n.724+537G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.629-595G>C (n.629-595G>C)
n.4157G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.97+537G>C
n.2159G>C
n.853G>C
n.364-951C>G
n.358-951C>G
15g.48226484G>TCA392305454SLC12A1c.724+537G>T (n.724+537G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.629-595G>T (n.629-595G>T)
n.4157G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.97+537G>T
n.2159G>T
n.853G>T
n.364-951C>A
n.358-951C>A
15g.48226485T>ACA392305455SLC12A1c.724+538T>A (n.724+538T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.629-594T>A (n.629-594T>A)
n.4158T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.97+538T>A
n.2160T>A
n.854T>A
n.364-952A>T
n.358-952A>T
15g.48226485T>CCA392305456SLC12A1c.724+538T>C (n.724+538T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.629-594T>C (n.629-594T>C)
n.4158T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.97+538T>C
n.2160T>C
n.854T>C
n.364-952A>G
n.358-952A>G
gnomAD v4
15g.48226485T>GCA392305457SLC12A1c.724+538T>G (n.724+538T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.629-594T>G (n.629-594T>G)
n.4158T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.97+538T>G
n.2160T>G
n.854T>G
n.364-952A>C
n.358-952A>C
gnomAD v4
15g.48226486T>ACA2542451836SLC12A1c.724+539T>A (n.724+539T>A)
c.639T>A (p.Val213=)
c.777T>A (p.Val259=)
c.629-593T>A (n.629-593T>A)
n.4159T>A
c.78T>A (p.Val26=)
n.97+539T>A
n.2161T>A
n.855T>A
n.364-953A>T
n.358-953A>T
15g.48226486T>CCA617822179SLC12A1c.724+539T>C (n.724+539T>C)
c.639T>C (p.Val213=)
c.777T>C (p.Val259=)
c.629-593T>C (n.629-593T>C)
n.4159T>C
c.78T>C (p.Val26=)
n.97+539T>C
n.2161T>C
n.855T>C
n.364-953A>G
n.358-953A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226486T=CA2175391315SLC12A1c.724+539T= (n.724+539T=)
c.639T= (p.Val213=)
c.777T= (p.Val259=)
c.629-593T= (n.629-593T=)
n.4159T=
c.78T= (p.Val26=)
n.97+539T=
n.2161T=
n.855T=
n.364-953A=
n.358-953A=
15g.48226487C>ACA392305458SLC12A1c.724+540C>A (n.724+540C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.629-592C>A (n.629-592C>A)
n.4160C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.97+540C>A
n.2162C>A
n.856C>A
n.364-954G>T
n.358-954G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48226487C=CA2175391318SLC12A1c.724+540C= (n.724+540C=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.629-592C= (n.629-592C=)
n.4160C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.97+540C=
n.2162C=
n.856C=
n.364-954G=
n.358-954G=
15g.48226487C>GCA392305459SLC12A1c.724+540C>G (n.724+540C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.629-592C>G (n.629-592C>G)
n.4160C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.97+540C>G
n.2162C>G
n.856C>G
n.364-954G>C
n.358-954G>C
15g.48226487C>TCA392305460SLC12A1c.724+540C>T (n.724+540C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.629-592C>T (n.629-592C>T)
n.4160C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.97+540C>T
n.2162C>T
n.856C>T
n.364-954G>A
n.358-954G>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.48226488T>ACA392305463SLC12A1c.724+541T>A (n.724+541T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.629-591T>A (n.629-591T>A)
n.4161T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.97+541T>A
n.2163T>A
n.857T>A
n.364-955A>T
n.358-955A>T
15g.48226488T>CCA392305462SLC12A1c.724+541T>C (n.724+541T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.629-591T>C (n.629-591T>C)
n.4161T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.97+541T>C
n.2163T>C
n.857T>C
n.364-955A>G
n.358-955A>G
gnomAD v4
15g.48226488T>GCA392305461SLC12A1c.724+541T>G (n.724+541T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.629-591T>G (n.629-591T>G)
n.4161T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.97+541T>G
n.2163T>G
n.857T>G
n.364-955A>C
n.358-955A>C
15g.48226489delCA2628314707SLC12A1c.724+542del (n.724+542del)
c.642del (p.Ile215Ter)
c.780del (p.Ile261Ter)
c.629-590del (n.629-590del)
n.4162del
c.81del (p.Ile28Ter)
n.97+542del
n.2164del
n.858del
n.364-956del
n.358-956del
gnomAD v4
15g.48226490A=CA2175391321SLC12A1c.724+543A= (n.724+543A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.629-589A= (n.629-589A=)
n.4163A=
c.82A= (p.Ile28=)
n.97+543A=
n.2165A=
n.859A=
n.364-957T=
n.358-957T=
15g.48226490A>CCA392305464SLC12A1c.724+543A>C (n.724+543A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.629-589A>C (n.629-589A>C)
n.4163A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.97+543A>C
n.2165A>C
n.859A>C
n.364-957T>G
n.358-957T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226490A>GCA392305465SLC12A1c.724+543A>G (n.724+543A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.629-589A>G (n.629-589A>G)
n.4163A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.97+543A>G
n.2165A>G
n.859A>G
n.364-957T>C
n.358-957T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226490A>TCA392305466SLC12A1c.724+543A>T (n.724+543A>T)
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
c.629-589A>T (n.629-589A>T)
n.4163A>T
c.82A>T (p.Ile28Leu)
n.97+543A>T
n.2165A>T
n.859A>T
n.364-957T>A
n.358-957T>A
15g.48226491T>ACA392305467SLC12A1c.724+544T>A (n.724+544T>A)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
c.629-588T>A (n.629-588T>A)
n.4164T>A
c.83T>A (p.Ile28Lys)
n.97+544T>A
n.2166T>A
n.860T>A
n.364-958A>T
n.358-958A>T
15g.48226491T>CCA392305468SLC12A1c.724+544T>C (n.724+544T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.629-588T>C (n.629-588T>C)
n.4164T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.97+544T>C
n.2166T>C
n.860T>C
n.364-958A>G
n.358-958A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched