Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48226475G>A | CA392305436 | SLC12A1 | c.724+528G>A (n.724+528G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.629-604G>A (n.629-604G>A) n.4148G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.97+528G>A n.2150G>A n.845-1G>A n.364-942C>T n.358-942C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226475G>C | CA392305437 | SLC12A1 | c.724+528G>C (n.724+528G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.629-604G>C (n.629-604G>C) n.4148G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.97+528G>C n.2150G>C n.845-1G>C n.364-942C>G n.358-942C>G | |
15 | g.48226475G>T | CA392305438 | SLC12A1 | c.724+528G>T (n.724+528G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.629-604G>T (n.629-604G>T) n.4148G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.97+528G>T n.2150G>T n.845-1G>T n.364-942C>A n.358-942C>A | |
15 | g.48226476G>A | CA392305439 | SLC12A1 | c.724+529G>A (n.724+529G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.629-603G>A (n.629-603G>A) n.4149G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.97+529G>A n.2151G>A n.845G>A n.364-943C>T n.358-943C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226476G>C | CA392305440 | SLC12A1 | c.724+529G>C (n.724+529G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.629-603G>C (n.629-603G>C) n.4149G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.97+529G>C n.2151G>C n.845G>C n.364-943C>G n.358-943C>G | |
15 | g.48226476G>T | CA392305441 | SLC12A1 | c.724+529G>T (n.724+529G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.629-603G>T (n.629-603G>T) n.4149G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.97+529G>T n.2151G>T n.845G>T n.364-943C>A n.358-943C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>A | CA2175391303 | SLC12A1 | c.724+530T>A (n.724+530T>A) c.630T>A (p.Gly210=) c.768T>A (p.Gly256=) c.629-602T>A (n.629-602T>A) n.4150T>A c.69T>A (p.Gly23=) n.97+530T>A n.2152T>A n.846T>A n.364-944A>T n.358-944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>C | CA2628314704 | SLC12A1 | c.724+530T>C (n.724+530T>C) c.630T>C (p.Gly210=) c.768T>C (p.Gly256=) c.629-602T>C (n.629-602T>C) n.4150T>C c.69T>C (p.Gly23=) n.97+530T>C n.2152T>C n.846T>C n.364-944A>G n.358-944A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>G | CA2575715572 | SLC12A1 | c.724+530T>G (n.724+530T>G) c.630T>G (p.Gly210=) c.768T>G (p.Gly256=) c.629-602T>G (n.629-602T>G) n.4150T>G c.69T>G (p.Gly23=) n.97+530T>G n.2152T>G n.846T>G n.364-944A>C n.358-944A>C | |
15 | g.48226477T= | CA2175391302 | SLC12A1 | c.724+530T= (n.724+530T=) c.630T= (p.Gly210=) c.768T= (p.Gly256=) c.629-602T= (n.629-602T=) n.4150T= c.69T= (p.Gly23=) n.97+530T= n.2152T= n.846T= n.364-944A= n.358-944A= | |
15 | g.48226478C>A | CA392305442 | SLC12A1 | c.724+531C>A (n.724+531C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.629-601C>A (n.629-601C>A) n.4151C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.97+531C>A n.2153C>A n.847C>A n.364-945G>T n.358-945G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226478C= | CA2175391306 | SLC12A1 | c.724+531C= (n.724+531C=) c.631C= (p.Leu211=) c.769C= (p.Leu257=) c.629-601C= (n.629-601C=) n.4151C= c.70C= (p.Leu24=) n.97+531C= n.2153C= n.847C= n.364-945G= n.358-945G= | |
15 | g.48226478C>G | CA392305443 | SLC12A1 | c.724+531C>G (n.724+531C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.629-601C>G (n.629-601C>G) n.4151C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.97+531C>G n.2153C>G n.847C>G n.364-945G>C n.358-945G>C | |
15 | g.48226478C>T | CA269458293 | SLC12A1 | c.724+531C>T (n.724+531C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.629-601C>T (n.629-601C>T) n.4151C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.97+531C>T n.2153C>T n.847C>T n.364-945G>A n.358-945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226479T>A | CA392305444 | SLC12A1 | c.724+532T>A (n.724+532T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.770T>A (p.Leu257His) c.629-600T>A (n.629-600T>A) n.4152T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.97+532T>A n.2154T>A n.848T>A n.364-946A>T n.358-946A>T | |
15 | g.48226479T>C | CA392305445 | SLC12A1 | c.724+532T>C (n.724+532T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.629-600T>C (n.629-600T>C) n.4152T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.97+532T>C n.2154T>C n.848T>C n.364-946A>G n.358-946A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226479T>G | CA392305446 | SLC12A1 | c.724+532T>G (n.724+532T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.629-600T>G (n.629-600T>G) n.4152T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.97+532T>G n.2154T>G n.848T>G n.364-946A>C n.358-946A>C | COSMIC |
15 | g.48226480del | CA2628314705 | SLC12A1 | c.724+533del (n.724+533del) c.633del (p.Gly212GlufsTer4) c.771del (p.Gly258GlufsTer4) c.629-599del (n.629-599del) n.4153del c.72del (p.Gly25GlufsTer4) n.97+533del n.2155del n.849del n.364-946del n.358-946del | gnomAD v4 |
15 | g.48226481G>A | CA7546830 | SLC12A1 | c.724+534G>A (n.724+534G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.629-598G>A (n.629-598G>A) n.4154G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.97+534G>A n.2156G>A n.850G>A n.364-948C>T n.358-948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226481G>C | CA392305448 | SLC12A1 | c.724+534G>C (n.724+534G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.629-598G>C (n.629-598G>C) n.4154G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.97+534G>C n.2156G>C n.850G>C n.364-948C>G n.358-948C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226481G= | CA2175391308 | SLC12A1 | c.724+534G= (n.724+534G=) c.634G= (p.Gly212=) c.772G= (p.Gly258=) c.629-598G= (n.629-598G=) n.4154G= c.73G= (p.Gly25=) n.97+534G= n.2156G= n.850G= n.364-948C= n.358-948C= | |
15 | g.48226481G>T | CA392305447 | SLC12A1 | c.724+534G>T (n.724+534G>T) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.629-598G>T (n.629-598G>T) n.4154G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) n.97+534G>T n.2156G>T n.850G>T n.364-948C>A n.358-948C>A | |
15 | g.48226482G>A | CA392305449 | SLC12A1 | c.724+535G>A (n.724+535G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.629-597G>A (n.629-597G>A) n.4155G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.97+535G>A n.2157G>A n.851G>A n.364-949C>T n.358-949C>T | dbSNP |
15 | g.48226482G>C | CA392305450 | SLC12A1 | c.724+535G>C (n.724+535G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.629-597G>C (n.629-597G>C) n.4155G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.97+535G>C n.2157G>C n.851G>C n.364-949C>G n.358-949C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226482G= | CA2175391313 | SLC12A1 | c.724+535G= (n.724+535G=) c.635G= (p.Gly212=) c.773G= (p.Gly258=) c.629-597G= (n.629-597G=) n.4155G= c.74G= (p.Gly25=) n.97+535G= n.2157G= n.851G= n.364-949C= n.358-949C= | |
15 | g.48226482G>T | CA392305451 | SLC12A1 | c.724+535G>T (n.724+535G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.629-597G>T (n.629-597G>T) n.4155G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.97+535G>T n.2157G>T n.851G>T n.364-949C>A n.358-949C>A | |
15 | g.48226483A>G | CA2628314706 | SLC12A1 | c.724+536A>G (n.724+536A>G) c.636A>G (p.Gly212=) c.774A>G (p.Gly258=) c.629-596A>G (n.629-596A>G) n.4156A>G c.75A>G (p.Gly25=) n.97+536A>G n.2158A>G n.852A>G n.364-950T>C n.358-950T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226484G>A | CA392305452 | SLC12A1 | c.724+537G>A (n.724+537G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.629-595G>A (n.629-595G>A) n.4157G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.97+537G>A n.2159G>A n.853G>A n.364-951C>T n.358-951C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226484G>C | CA392305453 | SLC12A1 | c.724+537G>C (n.724+537G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.629-595G>C (n.629-595G>C) n.4157G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.97+537G>C n.2159G>C n.853G>C n.364-951C>G n.358-951C>G | |
15 | g.48226484G>T | CA392305454 | SLC12A1 | c.724+537G>T (n.724+537G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.629-595G>T (n.629-595G>T) n.4157G>T c.76G>T (p.Val26Phe) n.97+537G>T n.2159G>T n.853G>T n.364-951C>A n.358-951C>A | |
15 | g.48226485T>A | CA392305455 | SLC12A1 | c.724+538T>A (n.724+538T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.629-594T>A (n.629-594T>A) n.4158T>A c.77T>A (p.Val26Asp) n.97+538T>A n.2160T>A n.854T>A n.364-952A>T n.358-952A>T | |
15 | g.48226485T>C | CA392305456 | SLC12A1 | c.724+538T>C (n.724+538T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.629-594T>C (n.629-594T>C) n.4158T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.97+538T>C n.2160T>C n.854T>C n.364-952A>G n.358-952A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226485T>G | CA392305457 | SLC12A1 | c.724+538T>G (n.724+538T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.629-594T>G (n.629-594T>G) n.4158T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.97+538T>G n.2160T>G n.854T>G n.364-952A>C n.358-952A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226486T>A | CA2542451836 | SLC12A1 | c.724+539T>A (n.724+539T>A) c.639T>A (p.Val213=) c.777T>A (p.Val259=) c.629-593T>A (n.629-593T>A) n.4159T>A c.78T>A (p.Val26=) n.97+539T>A n.2161T>A n.855T>A n.364-953A>T n.358-953A>T | |
15 | g.48226486T>C | CA617822179 | SLC12A1 | c.724+539T>C (n.724+539T>C) c.639T>C (p.Val213=) c.777T>C (p.Val259=) c.629-593T>C (n.629-593T>C) n.4159T>C c.78T>C (p.Val26=) n.97+539T>C n.2161T>C n.855T>C n.364-953A>G n.358-953A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226486T= | CA2175391315 | SLC12A1 | c.724+539T= (n.724+539T=) c.639T= (p.Val213=) c.777T= (p.Val259=) c.629-593T= (n.629-593T=) n.4159T= c.78T= (p.Val26=) n.97+539T= n.2161T= n.855T= n.364-953A= n.358-953A= | |
15 | g.48226487C>A | CA392305458 | SLC12A1 | c.724+540C>A (n.724+540C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.629-592C>A (n.629-592C>A) n.4160C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.97+540C>A n.2162C>A n.856C>A n.364-954G>T n.358-954G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226487C= | CA2175391318 | SLC12A1 | c.724+540C= (n.724+540C=) c.640C= (p.Leu214=) c.778C= (p.Leu260=) c.629-592C= (n.629-592C=) n.4160C= c.79C= (p.Leu27=) n.97+540C= n.2162C= n.856C= n.364-954G= n.358-954G= | |
15 | g.48226487C>G | CA392305459 | SLC12A1 | c.724+540C>G (n.724+540C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.629-592C>G (n.629-592C>G) n.4160C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.97+540C>G n.2162C>G n.856C>G n.364-954G>C n.358-954G>C | |
15 | g.48226487C>T | CA392305460 | SLC12A1 | c.724+540C>T (n.724+540C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.629-592C>T (n.629-592C>T) n.4160C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.97+540C>T n.2162C>T n.856C>T n.364-954G>A n.358-954G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226488T>A | CA392305463 | SLC12A1 | c.724+541T>A (n.724+541T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.779T>A (p.Leu260His) c.629-591T>A (n.629-591T>A) n.4161T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.97+541T>A n.2163T>A n.857T>A n.364-955A>T n.358-955A>T | |
15 | g.48226488T>C | CA392305462 | SLC12A1 | c.724+541T>C (n.724+541T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.629-591T>C (n.629-591T>C) n.4161T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.97+541T>C n.2163T>C n.857T>C n.364-955A>G n.358-955A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226488T>G | CA392305461 | SLC12A1 | c.724+541T>G (n.724+541T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.629-591T>G (n.629-591T>G) n.4161T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.97+541T>G n.2163T>G n.857T>G n.364-955A>C n.358-955A>C | |
15 | g.48226489del | CA2628314707 | SLC12A1 | c.724+542del (n.724+542del) c.642del (p.Ile215Ter) c.780del (p.Ile261Ter) c.629-590del (n.629-590del) n.4162del c.81del (p.Ile28Ter) n.97+542del n.2164del n.858del n.364-956del n.358-956del | gnomAD v4 |
15 | g.48226490A= | CA2175391321 | SLC12A1 | c.724+543A= (n.724+543A=) c.643A= (p.Ile215=) c.781A= (p.Ile261=) c.629-589A= (n.629-589A=) n.4163A= c.82A= (p.Ile28=) n.97+543A= n.2165A= n.859A= n.364-957T= n.358-957T= | |
15 | g.48226490A>C | CA392305464 | SLC12A1 | c.724+543A>C (n.724+543A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.629-589A>C (n.629-589A>C) n.4163A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.97+543A>C n.2165A>C n.859A>C n.364-957T>G n.358-957T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226490A>G | CA392305465 | SLC12A1 | c.724+543A>G (n.724+543A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.629-589A>G (n.629-589A>G) n.4163A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.97+543A>G n.2165A>G n.859A>G n.364-957T>C n.358-957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226490A>T | CA392305466 | SLC12A1 | c.724+543A>T (n.724+543A>T) c.643A>T (p.Ile215Leu) c.781A>T (p.Ile261Leu) c.629-589A>T (n.629-589A>T) n.4163A>T c.82A>T (p.Ile28Leu) n.97+543A>T n.2165A>T n.859A>T n.364-957T>A n.358-957T>A | |
15 | g.48226491T>A | CA392305467 | SLC12A1 | c.724+544T>A (n.724+544T>A) c.644T>A (p.Ile215Lys) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.629-588T>A (n.629-588T>A) n.4164T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.97+544T>A n.2166T>A n.860T>A n.364-958A>T n.358-958A>T | |
15 | g.48226491T>C | CA392305468 | SLC12A1 | c.724+544T>C (n.724+544T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.629-588T>C (n.629-588T>C) n.4164T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.97+544T>C n.2166T>C n.860T>C n.364-958A>G n.358-958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |