| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48134838_48134841delinsTGAA | CA2175374206 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8067_*8070delinsTTCA (n.*8067_*8070delinsTTCA) c.490-46_490-43delinsTGAA (n.490-46_490-43delinsTGAA) c.310-46_310-43delinsTGAA (n.310-46_310-43delinsTGAA) n.250-46_250-43delinsTGAA c.511-46_511-43delinsTGAA (n.511-46_511-43delinsTGAA) c.*8222_*8225delinsTTCA (n.*8222_*8225delinsTTCA) c.244-46_244-43delinsTGAA (n.244-46_244-43delinsTGAA) c.151-46_151-43delinsTGAA (n.151-46_151-43delinsTGAA) | |
| 15 | g.48134843_48134845del | CA617942559 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8067_*8069del (n.*8067_*8069del) c.490-41_490-39del (n.490-41_490-39del) c.310-41_310-39del (n.310-41_310-39del) n.250-41_250-39del c.511-41_511-39del (n.511-41_511-39del) c.*8222_*8224del (n.*8222_*8224del) c.244-41_244-39del (n.244-41_244-39del) c.151-41_151-39del (n.151-41_151-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134842G>C | CA2175374207 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8066C>G (n.*8066C>G) c.490-42G>C (n.490-42G>C) c.310-42G>C (n.310-42G>C) n.250-42G>C c.511-42G>C (n.511-42G>C) c.*8221C>G (n.*8221C>G) c.244-42G>C (n.244-42G>C) c.151-42G>C (n.151-42G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134842G= | CA2175374208 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8066C= (n.*8066C=) c.490-42G= (n.490-42G=) c.310-42G= (n.310-42G=) n.250-42G= c.511-42G= (n.511-42G=) c.*8221C= (n.*8221C=) c.244-42G= (n.244-42G=) c.151-42G= (n.151-42G=) | |
| 15 | g.48134843A>C | CA2628304793 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8065T>G (n.*8065T>G) c.490-41A>C (n.490-41A>C) c.310-41A>C (n.310-41A>C) n.250-41A>C c.511-41A>C (n.511-41A>C) c.*8220T>G (n.*8220T>G) c.244-41A>C (n.244-41A>C) c.151-41A>C (n.151-41A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134845G>A | CA2575714856 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C>T (n.*8063C>T) c.490-39G>A (n.490-39G>A) c.310-39G>A (n.310-39G>A) n.250-39G>A c.511-39G>A (n.511-39G>A) c.*8218C>T (n.*8218C>T) c.244-39G>A (n.244-39G>A) c.151-39G>A (n.151-39G>A) | |
| 15 | g.48134845G= | CA2175374209 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C= (n.*8063C=) c.490-39G= (n.490-39G=) c.310-39G= (n.310-39G=) n.250-39G= c.511-39G= (n.511-39G=) c.*8218C= (n.*8218C=) c.244-39G= (n.244-39G=) c.151-39G= (n.151-39G=) | |
| 15 | g.48134845G>T | CA7545893 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C>A (n.*8063C>A) c.490-39G>T (n.490-39G>T) c.310-39G>T (n.310-39G>T) n.250-39G>T c.511-39G>T (n.511-39G>T) c.*8218C>A (n.*8218C>A) c.244-39G>T (n.244-39G>T) c.151-39G>T (n.151-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134847T>C | CA7545894 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A>G (n.*8061A>G) c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.310-37T>C (n.310-37T>C) n.250-37T>C c.511-37T>C (n.511-37T>C) c.*8216A>G (n.*8216A>G) c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.151-37T>C (n.151-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134847T>G | CA2575714857 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A>C (n.*8061A>C) c.490-37T>G (n.490-37T>G) c.310-37T>G (n.310-37T>G) n.250-37T>G c.511-37T>G (n.511-37T>G) c.*8216A>C (n.*8216A>C) c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.151-37T>G (n.151-37T>G) | |
| 15 | g.48134847T= | CA2175374210 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A= (n.*8061A=) c.490-37T= (n.490-37T=) c.310-37T= (n.310-37T=) n.250-37T= c.511-37T= (n.511-37T=) c.*8216A= (n.*8216A=) c.244-37T= (n.244-37T=) c.151-37T= (n.151-37T=) | |
| 15 | g.48134849C>A | CA2575714858 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G>T (n.*8059G>T) c.490-35C>A (n.490-35C>A) c.310-35C>A (n.310-35C>A) n.250-35C>A c.511-35C>A (n.511-35C>A) c.*8214G>T (n.*8214G>T) c.244-35C>A (n.244-35C>A) c.151-35C>A (n.151-35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134849C= | CA2175374211 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G= (n.*8059G=) c.490-35C= (n.490-35C=) c.310-35C= (n.310-35C=) n.250-35C= c.511-35C= (n.511-35C=) c.*8214G= (n.*8214G=) c.244-35C= (n.244-35C=) c.151-35C= (n.151-35C=) | |
| 15 | g.48134849C>T | CA269989439 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G>A (n.*8059G>A) c.490-35C>T (n.490-35C>T) c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.250-35C>T c.511-35C>T (n.511-35C>T) c.*8214G>A (n.*8214G>A) c.244-35C>T (n.244-35C>T) c.151-35C>T (n.151-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48134850A>G | CA2628304796 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8058T>C (n.*8058T>C) c.490-34A>G (n.490-34A>G) c.310-34A>G (n.310-34A>G) n.250-34A>G c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.*8213T>C (n.*8213T>C) c.244-34A>G (n.244-34A>G) c.151-34A>G (n.151-34A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134852T>C | CA2730587955 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A>G (n.*8056A>G) c.490-32T>C (n.490-32T>C) c.310-32T>C (n.310-32T>C) n.250-32T>C c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.*8211A>G (n.*8211A>G) c.244-32T>C (n.244-32T>C) c.151-32T>C (n.151-32T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134852T>G | CA269989444 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A>C (n.*8056A>C) c.490-32T>G (n.490-32T>G) c.310-32T>G (n.310-32T>G) n.250-32T>G c.511-32T>G (n.511-32T>G) c.*8211A>C (n.*8211A>C) c.244-32T>G (n.244-32T>G) c.151-32T>G (n.151-32T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134852T= | CA2175374212 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A= (n.*8056A=) c.490-32T= (n.490-32T=) c.310-32T= (n.310-32T=) n.250-32T= c.511-32T= (n.511-32T=) c.*8211A= (n.*8211A=) c.244-32T= (n.244-32T=) c.151-32T= (n.151-32T=) | |
| 15 | g.48134853G>T | CA656132254 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8055C>A (n.*8055C>A) c.490-31G>T (n.490-31G>T) c.310-31G>T (n.310-31G>T) n.250-31G>T c.511-31G>T (n.511-31G>T) c.*8210C>A (n.*8210C>A) c.244-31G>T (n.244-31G>T) c.151-31G>T (n.151-31G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48134856A= | CA2175374213 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8052T= (n.*8052T=) c.490-28A= (n.490-28A=) c.310-28A= (n.310-28A=) n.250-28A= c.511-28A= (n.511-28A=) c.*8207T= (n.*8207T=) c.244-28A= (n.244-28A=) c.151-28A= (n.151-28A=) | |
| 15 | g.48134856A>C | CA269989455 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8052T>G (n.*8052T>G) c.490-28A>C (n.490-28A>C) c.310-28A>C (n.310-28A>C) n.250-28A>C c.511-28A>C (n.511-28A>C) c.*8207T>G (n.*8207T>G) c.244-28A>C (n.244-28A>C) c.151-28A>C (n.151-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134856A>G | CA713373724 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8052T>C (n.*8052T>C) c.490-28A>G (n.490-28A>G) c.310-28A>G (n.310-28A>G) n.250-28A>G c.511-28A>G (n.511-28A>G) c.*8207T>C (n.*8207T>C) c.244-28A>G (n.244-28A>G) c.151-28A>G (n.151-28A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134857T>C | CA2628304798 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8051A>G (n.*8051A>G) c.490-27T>C (n.490-27T>C) c.310-27T>C (n.310-27T>C) n.250-27T>C c.511-27T>C (n.511-27T>C) c.*8206A>G (n.*8206A>G) c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.151-27T>C (n.151-27T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134858G>T | CA2575714859 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8050C>A (n.*8050C>A) c.490-26G>T (n.490-26G>T) c.310-26G>T (n.310-26G>T) n.250-26G>T c.511-26G>T (n.511-26G>T) c.*8205C>A (n.*8205C>A) c.244-26G>T (n.244-26G>T) c.151-26G>T (n.151-26G>T) | |
| 15 | g.48134860A= | CA2175374214 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8048T= (n.*8048T=) c.490-24A= (n.490-24A=) c.310-24A= (n.310-24A=) n.250-24A= c.511-24A= (n.511-24A=) c.*8203T= (n.*8203T=) c.244-24A= (n.244-24A=) c.151-24A= (n.151-24A=) | |
| 15 | g.48134860A>C | CA2175374215 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8048T>G (n.*8048T>G) c.490-24A>C (n.490-24A>C) c.310-24A>C (n.310-24A>C) n.250-24A>C c.511-24A>C (n.511-24A>C) c.*8203T>G (n.*8203T>G) c.244-24A>C (n.244-24A>C) c.151-24A>C (n.151-24A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134862A>C | CA2628304799 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8046T>G (n.*8046T>G) c.490-22A>C (n.490-22A>C) c.310-22A>C (n.310-22A>C) n.250-22A>C c.511-22A>C (n.511-22A>C) c.*8201T>G (n.*8201T>G) c.244-22A>C (n.244-22A>C) c.151-22A>C (n.151-22A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134863T>A | CA2575714860 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8045A>T (n.*8045A>T) c.490-21T>A (n.490-21T>A) c.310-21T>A (n.310-21T>A) n.250-21T>A c.511-21T>A (n.511-21T>A) c.*8200A>T (n.*8200A>T) c.244-21T>A (n.244-21T>A) c.151-21T>A (n.151-21T>A) | |
| 15 | g.48134864A= | CA2175374216 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8044T= (n.*8044T=) c.490-20A= (n.490-20A=) c.310-20A= (n.310-20A=) n.250-20A= c.511-20A= (n.511-20A=) c.*8199T= (n.*8199T=) c.244-20A= (n.244-20A=) c.151-20A= (n.151-20A=) | |
| 15 | g.48134864A>G | CA969546026 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8044T>C (n.*8044T>C) c.490-20A>G (n.490-20A>G) c.310-20A>G (n.310-20A>G) n.250-20A>G c.511-20A>G (n.511-20A>G) c.*8199T>C (n.*8199T>C) c.244-20A>G (n.244-20A>G) c.151-20A>G (n.151-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134865del | CA2628304801 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8044del (n.*8044del) c.490-19del (n.490-19del) c.310-19del (n.310-19del) n.250-19del c.511-19del (n.511-19del) c.*8199del (n.*8199del) c.244-19del (n.244-19del) c.151-19del (n.151-19del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134865A>G | CA2575714861 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8043T>C (n.*8043T>C) c.490-19A>G (n.490-19A>G) c.310-19A>G (n.310-19A>G) n.250-19A>G c.511-19A>G (n.511-19A>G) c.*8198T>C (n.*8198T>C) c.244-19A>G (n.244-19A>G) c.151-19A>G (n.151-19A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134866T>C | CA2575714862 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8042A>G (n.*8042A>G) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.310-18T>C (n.310-18T>C) n.250-18T>C c.511-18T>C (n.511-18T>C) c.*8197A>G (n.*8197A>G) c.244-18T>C (n.244-18T>C) c.151-18T>C (n.151-18T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134867A>C | CA2575714863 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8041T>G (n.*8041T>G) c.490-17A>C (n.490-17A>C) c.310-17A>C (n.310-17A>C) n.250-17A>C c.511-17A>C (n.511-17A>C) c.*8196T>G (n.*8196T>G) c.244-17A>C (n.244-17A>C) c.151-17A>C (n.151-17A>C) | |
| 15 | g.48134868A>C | CA2575714864 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8040T>G (n.*8040T>G) c.490-16A>C (n.490-16A>C) c.310-16A>C (n.310-16A>C) n.250-16A>C c.511-16A>C (n.511-16A>C) c.*8195T>G (n.*8195T>G) c.244-16A>C (n.244-16A>C) c.151-16A>C (n.151-16A>C) | |
| 15 | g.48134869C>A | CA2628304803 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8039G>T (n.*8039G>T) c.490-15C>A (n.490-15C>A) c.310-15C>A (n.310-15C>A) n.250-15C>A c.511-15C>A (n.511-15C>A) c.*8194G>T (n.*8194G>T) c.244-15C>A (n.244-15C>A) c.151-15C>A (n.151-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134870T>C | CA2175374218 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8038A>G (n.*8038A>G) c.490-14T>C (n.490-14T>C) c.310-14T>C (n.310-14T>C) n.250-14T>C c.511-14T>C (n.511-14T>C) c.*8193A>G (n.*8193A>G) c.244-14T>C (n.244-14T>C) c.151-14T>C (n.151-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134870T= | CA2175374217 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8038A= (n.*8038A=) c.490-14T= (n.490-14T=) c.310-14T= (n.310-14T=) n.250-14T= c.511-14T= (n.511-14T=) c.*8193A= (n.*8193A=) c.244-14T= (n.244-14T=) c.151-14T= (n.151-14T=) | |
| 15 | g.48134870_48134871del | CA2575714865 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8037_*8038del (n.*8037_*8038del) c.490-14_490-13del (n.490-14_490-13del) c.310-14_310-13del (n.310-14_310-13del) n.250-14_250-13del c.511-14_511-13del (n.511-14_511-13del) c.*8192_*8193del (n.*8192_*8193del) c.244-14_244-13del (n.244-14_244-13del) c.151-14_151-13del (n.151-14_151-13del) | |
| 15 | g.48134871del | CA2628304805 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8038del (n.*8038del) c.490-13del (n.490-13del) c.310-13del (n.310-13del) n.250-13del c.511-13del (n.511-13del) c.*8193del (n.*8193del) c.244-13del (n.244-13del) c.151-13del (n.151-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134871T>C | CA2628304807 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8037A>G (n.*8037A>G) c.490-13T>C (n.490-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) n.250-13T>C c.511-13T>C (n.511-13T>C) c.*8192A>G (n.*8192A>G) c.244-13T>C (n.244-13T>C) c.151-13T>C (n.151-13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134872A= | CA2175374219 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8036T= (n.*8036T=) c.490-12A= (n.490-12A=) c.310-12A= (n.310-12A=) n.250-12A= c.511-12A= (n.511-12A=) c.*8191T= (n.*8191T=) c.244-12A= (n.244-12A=) c.151-12A= (n.151-12A=) | |
| 15 | g.48134872A>G | CA7545895 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8036T>C (n.*8036T>C) c.490-12A>G (n.490-12A>G) c.310-12A>G (n.310-12A>G) n.250-12A>G c.511-12A>G (n.511-12A>G) c.*8191T>C (n.*8191T>C) c.244-12A>G (n.244-12A>G) c.151-12A>G (n.151-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134873C>A | CA2628304809 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8035G>T (n.*8035G>T) c.490-11C>A (n.490-11C>A) c.310-11C>A (n.310-11C>A) n.250-11C>A c.511-11C>A (n.511-11C>A) c.*8190G>T (n.*8190G>T) c.244-11C>A (n.244-11C>A) c.151-11C>A (n.151-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134874C>A | CA2628304810 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G>T (n.*8034G>T) c.490-10C>A (n.490-10C>A) c.310-10C>A (n.310-10C>A) n.250-10C>A c.511-10C>A (n.511-10C>A) c.*8189G>T (n.*8189G>T) c.244-10C>A (n.244-10C>A) c.151-10C>A (n.151-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134874C= | CA2175374220 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G= (n.*8034G=) c.490-10C= (n.490-10C=) c.310-10C= (n.310-10C=) n.250-10C= c.511-10C= (n.511-10C=) c.*8189G= (n.*8189G=) c.244-10C= (n.244-10C=) c.151-10C= (n.151-10C=) | |
| 15 | g.48134874C>G | CA969546036 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G>C (n.*8034G>C) c.490-10C>G (n.490-10C>G) c.310-10C>G (n.310-10C>G) n.250-10C>G c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.*8189G>C (n.*8189G>C) c.244-10C>G (n.244-10C>G) c.151-10C>G (n.151-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134874C>T | CA617942561 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G>A (n.*8034G>A) c.490-10C>T (n.490-10C>T) c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.250-10C>T c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.*8189G>A (n.*8189G>A) c.244-10C>T (n.244-10C>T) c.151-10C>T (n.151-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134875A= | CA2175374221 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8033T= (n.*8033T=) c.490-9A= (n.490-9A=) c.310-9A= (n.310-9A=) n.250-9A= c.511-9A= (n.511-9A=) c.*8188T= (n.*8188T=) c.244-9A= (n.244-9A=) c.151-9A= (n.151-9A=) | |
| 15 | g.48134875A>G | CA2175374222 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8033T>C (n.*8033T>C) c.490-9A>G (n.490-9A>G) c.310-9A>G (n.310-9A>G) n.250-9A>G c.511-9A>G (n.511-9A>G) c.*8188T>C (n.*8188T>C) c.244-9A>G (n.244-9A>G) c.151-9A>G (n.151-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |