UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45603121A>C | CA392300353 | BLOC1S6 | c.246A>C (p.Leu82Phe) c.175A>C c.261A>C (p.Leu87Phe) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.238-2307A>C n.194-2307A>C c.-18+15596A>C (n.-18+15596A>C) c.171A>C c.123A>C (p.Leu41Phe) n.106-2307A>C n.148-2307A>C c.242A>C (p.Ter81Ser) n.313-2307A>C c.225-2307A>C (n.225-2307A>C) c.100A>C (p.Arg34=) c.96A>C (p.Leu32Phe) c.240-2307A>C (n.240-2307A>C) n.575A>C n.563A>C n.546-2307A>C n.425A>C n.421A>C n.404-2307A>C n.269A>C n.307A>C n.290-2307A>C | |
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| 15 | g.45603122G>T | CA392300355 | BLOC1S6 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.176G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.238-2306G>T n.194-2306G>T c.-18+15597G>T (n.-18+15597G>T) c.172G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.106-2306G>T n.148-2306G>T c.243G>T (p.Ter81Tyr) n.313-2306G>T c.225-2306G>T (n.225-2306G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.240-2306G>T (n.240-2306G>T) n.576G>T n.564G>T n.546-2306G>T n.426G>T n.422G>T n.404-2306G>T n.270G>T n.308G>T n.290-2306G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.45603123A>G | CA392300359 | BLOC1S6 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.177A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.238-2305A>G n.194-2305A>G c.-18+15598A>G (n.-18+15598A>G) c.173A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) n.106-2305A>G n.148-2305A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.313-2305A>G c.225-2305A>G (n.225-2305A>G) c.102A>G (p.Arg34=) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.240-2305A>G (n.240-2305A>G) n.577A>G n.565A>G n.546-2305A>G n.427A>G n.423A>G n.404-2305A>G n.271A>G n.309A>G n.290-2305A>G | |
| 15 | g.45603123A>T | CA392300360 | BLOC1S6 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.177A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.*241A>T (n.*241A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.238-2305A>T n.194-2305A>T c.-18+15598A>T (n.-18+15598A>T) c.173A>T c.125A>T (p.Asp42Val) n.106-2305A>T n.148-2305A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.313-2305A>T c.225-2305A>T (n.225-2305A>T) c.102A>T (p.Arg34Ser) c.98A>T (p.Asp33Val) c.240-2305A>T (n.240-2305A>T) n.577A>T n.565A>T n.546-2305A>T n.427A>T n.423A>T n.404-2305A>T n.271A>T n.309A>T n.290-2305A>T | |
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| 15 | g.45603124C= | CA2174160768 | BLOC1S6 | c.249C= (p.Asp83=) c.178C= c.264C= (p.Asp88=) c.*242C= (n.*242C=) c.-43C= (n.-43C=) n.238-2304C= n.194-2304C= c.-18+15599C= (n.-18+15599C=) c.174C= c.126C= (p.Asp42=) n.106-2304C= n.148-2304C= c.*2C= (n.*2C=) n.313-2304C= c.225-2304C= (n.225-2304C=) c.103C= (p.His35=) c.99C= (p.Asp33=) c.240-2304C= (n.240-2304C=) n.578C= n.566C= n.546-2304C= n.428C= n.424C= n.404-2304C= n.272C= n.310C= n.290-2304C= | |
| 15 | g.45603124C>G | CA392300362 | BLOC1S6 | c.249C>G (p.Asp83Glu) c.178C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.238-2304C>G n.194-2304C>G c.-18+15599C>G (n.-18+15599C>G) c.174C>G c.126C>G (p.Asp42Glu) n.106-2304C>G n.148-2304C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.313-2304C>G c.225-2304C>G (n.225-2304C>G) c.103C>G (p.His35Asp) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.240-2304C>G (n.240-2304C>G) n.578C>G n.566C>G n.546-2304C>G n.428C>G n.424C>G n.404-2304C>G n.272C>G n.310C>G n.290-2304C>G | |
| 15 | g.45603124C>T | CA7544316 | BLOC1S6 | c.249C>T (p.Asp83=) c.178C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.238-2304C>T n.194-2304C>T c.-18+15599C>T (n.-18+15599C>T) c.174C>T c.126C>T (p.Asp42=) n.106-2304C>T n.148-2304C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.313-2304C>T c.225-2304C>T (n.225-2304C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) c.99C>T (p.Asp33=) c.240-2304C>T (n.240-2304C>T) n.578C>T n.566C>T n.546-2304C>T n.428C>T n.424C>T n.404-2304C>T n.272C>T n.310C>T n.290-2304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.45603125A>C | CA392300365 | BLOC1S6 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.179A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.238-2303A>C n.194-2303A>C c.-18+15600A>C (n.-18+15600A>C) c.175A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.106-2303A>C n.148-2303A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.313-2303A>C c.225-2303A>C (n.225-2303A>C) c.104A>C (p.His35Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.240-2303A>C (n.240-2303A>C) n.579A>C n.567A>C n.546-2303A>C n.429A>C n.425A>C n.404-2303A>C n.273A>C n.311A>C n.290-2303A>C | |
| 15 | g.45603125A>G | CA392300363 | BLOC1S6 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.179A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.238-2303A>G n.194-2303A>G c.-18+15600A>G (n.-18+15600A>G) c.175A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.106-2303A>G n.148-2303A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.313-2303A>G c.225-2303A>G (n.225-2303A>G) c.104A>G (p.His35Arg) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.240-2303A>G (n.240-2303A>G) n.579A>G n.567A>G n.546-2303A>G n.429A>G n.425A>G n.404-2303A>G n.273A>G n.311A>G n.290-2303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.45603125A>T | CA392300364 | BLOC1S6 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.179A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.238-2303A>T n.194-2303A>T c.-18+15600A>T (n.-18+15600A>T) c.175A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.106-2303A>T n.148-2303A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.313-2303A>T c.225-2303A>T (n.225-2303A>T) c.104A>T (p.His35Leu) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.240-2303A>T (n.240-2303A>T) n.579A>T n.567A>T n.546-2303A>T n.429A>T n.425A>T n.404-2303A>T n.273A>T n.311A>T n.290-2303A>T | |
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| 15 | g.45603126C>G | CA392300367 | BLOC1S6 | c.251C>G (p.Thr84Arg) c.180C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.238-2302C>G n.194-2302C>G c.-18+15601C>G (n.-18+15601C>G) c.176C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) n.106-2302C>G n.148-2302C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.313-2302C>G c.225-2302C>G (n.225-2302C>G) c.105C>G (p.His35Gln) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.240-2302C>G (n.240-2302C>G) n.580C>G n.568C>G n.546-2302C>G n.430C>G n.426C>G n.404-2302C>G n.274C>G n.312C>G n.290-2302C>G | |
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