Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.290-2316T>G
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n.290-2315G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.290-2315G>T
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n.300T>A
n.290-2314T>A
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n.290-2314T>C
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n.290-2313A>C
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n.290-2313A>T
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n.148-2312T>A
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15g.45603116T>CCA490290405BLOC1S6c.241T>C (p.Leu81=)
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n.302T>C
n.290-2312T>C
15g.45603116T>GCA392300343BLOC1S6c.241T>G (p.Leu81Val)
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dbSNP
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n.194-2311T>A
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n.303T>A
n.290-2311T>A
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n.290-2311T>C
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n.290-2311T>G
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n.304G>A
n.290-2310G>A
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n.404-2310G>C
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n.290-2310G>C
gnomAD v4
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n.290-2310G>T
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n.290-2309T>A
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n.290-2309T>C
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n.290-2309T>G
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n.404-2308T>A
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n.290-2308T>A
ClinVar
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n.574T>G
n.562T>G
n.546-2308T>G
n.424T>G
n.420T>G
n.404-2308T>G
n.268T>G
n.306T>G
n.290-2308T>G
15g.45603121A>CCA392300353BLOC1S6c.246A>C (p.Leu82Phe)
c.175A>C
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n.238-2307A>C
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n.269A>C
n.307A>C
n.290-2307A>C

Number of alleles fetched