UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45602951A>C | CA2628286377 | BLOC1S6 | c.225-149A>C (n.225-149A>C) c.158-153A>C c.240-149A>C (n.240-149A>C) c.*218-149A>C (n.*218-149A>C) c.-67-149A>C (n.-67-149A>C) n.238-2477A>C n.194-2477A>C c.-18+15426A>C (n.-18+15426A>C) c.154-153A>C c.102-149A>C (n.102-149A>C) n.106-2477A>C n.148-2477A>C c.225-153A>C (n.225-153A>C) n.313-2477A>C c.225-2477A>C (n.225-2477A>C) c.83-153A>C (n.83-153A>C) c.75-149A>C (n.75-149A>C) c.240-2477A>C (n.240-2477A>C) n.554-149A>C n.546-153A>C n.546-2477A>C n.404-149A>C n.404-153A>C n.404-2477A>C n.248-149A>C n.290-153A>C n.290-2477A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602953C>A | CA2628286378 | BLOC1S6 | c.225-147C>A (n.225-147C>A) c.158-151C>A c.240-147C>A (n.240-147C>A) c.*218-147C>A (n.*218-147C>A) c.-67-147C>A (n.-67-147C>A) n.238-2475C>A n.194-2475C>A c.-18+15428C>A (n.-18+15428C>A) c.154-151C>A c.102-147C>A (n.102-147C>A) n.106-2475C>A n.148-2475C>A c.225-151C>A (n.225-151C>A) n.313-2475C>A c.225-2475C>A (n.225-2475C>A) c.83-151C>A (n.83-151C>A) c.75-147C>A (n.75-147C>A) c.240-2475C>A (n.240-2475C>A) n.554-147C>A n.546-151C>A n.546-2475C>A n.404-147C>A n.404-151C>A n.404-2475C>A n.248-147C>A n.290-151C>A n.290-2475C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602956A= | CA2174160693 | BLOC1S6 | c.225-144A= (n.225-144A=) c.158-148A= c.240-144A= (n.240-144A=) c.*218-144A= (n.*218-144A=) c.-67-144A= (n.-67-144A=) n.238-2472A= n.194-2472A= c.-18+15431A= (n.-18+15431A=) c.154-148A= c.102-144A= (n.102-144A=) n.106-2472A= n.148-2472A= c.225-148A= (n.225-148A=) n.313-2472A= c.225-2472A= (n.225-2472A=) c.83-148A= (n.83-148A=) c.75-144A= (n.75-144A=) c.240-2472A= (n.240-2472A=) n.554-144A= n.546-148A= n.546-2472A= n.404-144A= n.404-148A= n.404-2472A= n.248-144A= n.290-148A= n.290-2472A= | |
| 15 | g.45602956A>G | CA2174160694 | BLOC1S6 | c.225-144A>G (n.225-144A>G) c.158-148A>G c.240-144A>G (n.240-144A>G) c.*218-144A>G (n.*218-144A>G) c.-67-144A>G (n.-67-144A>G) n.238-2472A>G n.194-2472A>G c.-18+15431A>G (n.-18+15431A>G) c.154-148A>G c.102-144A>G (n.102-144A>G) n.106-2472A>G n.148-2472A>G c.225-148A>G (n.225-148A>G) n.313-2472A>G c.225-2472A>G (n.225-2472A>G) c.83-148A>G (n.83-148A>G) c.75-144A>G (n.75-144A>G) c.240-2472A>G (n.240-2472A>G) n.554-144A>G n.546-148A>G n.546-2472A>G n.404-144A>G n.404-148A>G n.404-2472A>G n.248-144A>G n.290-148A>G n.290-2472A>G | dbSNP |
| 15 | g.45602957T>C | CA2174160696 | BLOC1S6 | c.225-143T>C (n.225-143T>C) c.158-147T>C c.240-143T>C (n.240-143T>C) c.*218-143T>C (n.*218-143T>C) c.-67-143T>C (n.-67-143T>C) n.238-2471T>C n.194-2471T>C c.-18+15432T>C (n.-18+15432T>C) c.154-147T>C c.102-143T>C (n.102-143T>C) n.106-2471T>C n.148-2471T>C c.225-147T>C (n.225-147T>C) n.313-2471T>C c.225-2471T>C (n.225-2471T>C) c.83-147T>C (n.83-147T>C) c.75-143T>C (n.75-143T>C) c.240-2471T>C (n.240-2471T>C) n.554-143T>C n.546-147T>C n.546-2471T>C n.404-143T>C n.404-147T>C n.404-2471T>C n.248-143T>C n.290-147T>C n.290-2471T>C | dbSNP |
| 15 | g.45602957T= | CA2174160695 | BLOC1S6 | c.225-143T= (n.225-143T=) c.158-147T= c.240-143T= (n.240-143T=) c.*218-143T= (n.*218-143T=) c.-67-143T= (n.-67-143T=) n.238-2471T= n.194-2471T= c.-18+15432T= (n.-18+15432T=) c.154-147T= c.102-143T= (n.102-143T=) n.106-2471T= n.148-2471T= c.225-147T= (n.225-147T=) n.313-2471T= c.225-2471T= (n.225-2471T=) c.83-147T= (n.83-147T=) c.75-143T= (n.75-143T=) c.240-2471T= (n.240-2471T=) n.554-143T= n.546-147T= n.546-2471T= n.404-143T= n.404-147T= n.404-2471T= n.248-143T= n.290-147T= n.290-2471T= | |
| 15 | g.45602959C>A | CA2628286379 | BLOC1S6 | c.225-141C>A (n.225-141C>A) c.158-145C>A c.240-141C>A (n.240-141C>A) c.*218-141C>A (n.*218-141C>A) c.-67-141C>A (n.-67-141C>A) n.238-2469C>A n.194-2469C>A c.-18+15434C>A (n.-18+15434C>A) c.154-145C>A c.102-141C>A (n.102-141C>A) n.106-2469C>A n.148-2469C>A c.225-145C>A (n.225-145C>A) n.313-2469C>A c.225-2469C>A (n.225-2469C>A) c.83-145C>A (n.83-145C>A) c.75-141C>A (n.75-141C>A) c.240-2469C>A (n.240-2469C>A) n.554-141C>A n.546-145C>A n.546-2469C>A n.404-141C>A n.404-145C>A n.404-2469C>A n.248-141C>A n.290-145C>A n.290-2469C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602959C>T | CA2628286380 | BLOC1S6 | c.225-141C>T (n.225-141C>T) c.158-145C>T c.240-141C>T (n.240-141C>T) c.*218-141C>T (n.*218-141C>T) c.-67-141C>T (n.-67-141C>T) n.238-2469C>T n.194-2469C>T c.-18+15434C>T (n.-18+15434C>T) c.154-145C>T c.102-141C>T (n.102-141C>T) n.106-2469C>T n.148-2469C>T c.225-145C>T (n.225-145C>T) n.313-2469C>T c.225-2469C>T (n.225-2469C>T) c.83-145C>T (n.83-145C>T) c.75-141C>T (n.75-141C>T) c.240-2469C>T (n.240-2469C>T) n.554-141C>T n.546-145C>T n.546-2469C>T n.404-141C>T n.404-145C>T n.404-2469C>T n.248-141C>T n.290-145C>T n.290-2469C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602961A= | CA2174160697 | BLOC1S6 | c.225-139A= (n.225-139A=) c.158-143A= c.240-139A= (n.240-139A=) c.*218-139A= (n.*218-139A=) c.-67-139A= (n.-67-139A=) n.238-2467A= n.194-2467A= c.-18+15436A= (n.-18+15436A=) c.154-143A= c.102-139A= (n.102-139A=) n.106-2467A= n.148-2467A= c.225-143A= (n.225-143A=) n.313-2467A= c.225-2467A= (n.225-2467A=) c.83-143A= (n.83-143A=) c.75-139A= (n.75-139A=) c.240-2467A= (n.240-2467A=) n.554-139A= n.546-143A= n.546-2467A= n.404-139A= n.404-143A= n.404-2467A= n.248-139A= n.290-143A= n.290-2467A= | |
| 15 | g.45602961A>G | CA2174160698 | BLOC1S6 | c.225-139A>G (n.225-139A>G) c.158-143A>G c.240-139A>G (n.240-139A>G) c.*218-139A>G (n.*218-139A>G) c.-67-139A>G (n.-67-139A>G) n.238-2467A>G n.194-2467A>G c.-18+15436A>G (n.-18+15436A>G) c.154-143A>G c.102-139A>G (n.102-139A>G) n.106-2467A>G n.148-2467A>G c.225-143A>G (n.225-143A>G) n.313-2467A>G c.225-2467A>G (n.225-2467A>G) c.83-143A>G (n.83-143A>G) c.75-139A>G (n.75-139A>G) c.240-2467A>G (n.240-2467A>G) n.554-139A>G n.546-143A>G n.546-2467A>G n.404-139A>G n.404-143A>G n.404-2467A>G n.248-139A>G n.290-143A>G n.290-2467A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602961A>T | CA2628286381 | BLOC1S6 | c.225-139A>T (n.225-139A>T) c.158-143A>T c.240-139A>T (n.240-139A>T) c.*218-139A>T (n.*218-139A>T) c.-67-139A>T (n.-67-139A>T) n.238-2467A>T n.194-2467A>T c.-18+15436A>T (n.-18+15436A>T) c.154-143A>T c.102-139A>T (n.102-139A>T) n.106-2467A>T n.148-2467A>T c.225-143A>T (n.225-143A>T) n.313-2467A>T c.225-2467A>T (n.225-2467A>T) c.83-143A>T (n.83-143A>T) c.75-139A>T (n.75-139A>T) c.240-2467A>T (n.240-2467A>T) n.554-139A>T n.546-143A>T n.546-2467A>T n.404-139A>T n.404-143A>T n.404-2467A>T n.248-139A>T n.290-143A>T n.290-2467A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602964T>C | CA2628286382 | BLOC1S6 | c.225-136T>C (n.225-136T>C) c.158-140T>C c.240-136T>C (n.240-136T>C) c.*218-136T>C (n.*218-136T>C) c.-67-136T>C (n.-67-136T>C) n.238-2464T>C n.194-2464T>C c.-18+15439T>C (n.-18+15439T>C) c.154-140T>C c.102-136T>C (n.102-136T>C) n.106-2464T>C n.148-2464T>C c.225-140T>C (n.225-140T>C) n.313-2464T>C c.225-2464T>C (n.225-2464T>C) c.83-140T>C (n.83-140T>C) c.75-136T>C (n.75-136T>C) c.240-2464T>C (n.240-2464T>C) n.554-136T>C n.546-140T>C n.546-2464T>C n.404-136T>C n.404-140T>C n.404-2464T>C n.248-136T>C n.290-140T>C n.290-2464T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602966A= | CA2174160699 | BLOC1S6 | c.225-134A= (n.225-134A=) c.158-138A= c.240-134A= (n.240-134A=) c.*218-134A= (n.*218-134A=) c.-67-134A= (n.-67-134A=) n.238-2462A= n.194-2462A= c.-18+15441A= (n.-18+15441A=) c.154-138A= c.102-134A= (n.102-134A=) n.106-2462A= n.148-2462A= c.225-138A= (n.225-138A=) n.313-2462A= c.225-2462A= (n.225-2462A=) c.83-138A= (n.83-138A=) c.75-134A= (n.75-134A=) c.240-2462A= (n.240-2462A=) n.554-134A= n.546-138A= n.546-2462A= n.404-134A= n.404-138A= n.404-2462A= n.248-134A= n.290-138A= n.290-2462A= | |
| 15 | g.45602966A>G | CA2174160700 | BLOC1S6 | c.225-134A>G (n.225-134A>G) c.158-138A>G c.240-134A>G (n.240-134A>G) c.*218-134A>G (n.*218-134A>G) c.-67-134A>G (n.-67-134A>G) n.238-2462A>G n.194-2462A>G c.-18+15441A>G (n.-18+15441A>G) c.154-138A>G c.102-134A>G (n.102-134A>G) n.106-2462A>G n.148-2462A>G c.225-138A>G (n.225-138A>G) n.313-2462A>G c.225-2462A>G (n.225-2462A>G) c.83-138A>G (n.83-138A>G) c.75-134A>G (n.75-134A>G) c.240-2462A>G (n.240-2462A>G) n.554-134A>G n.546-138A>G n.546-2462A>G n.404-134A>G n.404-138A>G n.404-2462A>G n.248-134A>G n.290-138A>G n.290-2462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602968A= | CA2174160701 | BLOC1S6 | c.225-132A= (n.225-132A=) c.158-136A= c.240-132A= (n.240-132A=) c.*218-132A= (n.*218-132A=) c.-67-132A= (n.-67-132A=) n.238-2460A= n.194-2460A= c.-18+15443A= (n.-18+15443A=) c.154-136A= c.102-132A= (n.102-132A=) n.106-2460A= n.148-2460A= c.225-136A= (n.225-136A=) n.313-2460A= c.225-2460A= (n.225-2460A=) c.83-136A= (n.83-136A=) c.75-132A= (n.75-132A=) c.240-2460A= (n.240-2460A=) n.554-132A= n.546-136A= n.546-2460A= n.404-132A= n.404-136A= n.404-2460A= n.248-132A= n.290-136A= n.290-2460A= | |
| 15 | g.45602968A>G | CA617741842 | BLOC1S6 | c.225-132A>G (n.225-132A>G) c.158-136A>G c.240-132A>G (n.240-132A>G) c.*218-132A>G (n.*218-132A>G) c.-67-132A>G (n.-67-132A>G) n.238-2460A>G n.194-2460A>G c.-18+15443A>G (n.-18+15443A>G) c.154-136A>G c.102-132A>G (n.102-132A>G) n.106-2460A>G n.148-2460A>G c.225-136A>G (n.225-136A>G) n.313-2460A>G c.225-2460A>G (n.225-2460A>G) c.83-136A>G (n.83-136A>G) c.75-132A>G (n.75-132A>G) c.240-2460A>G (n.240-2460A>G) n.554-132A>G n.546-136A>G n.546-2460A>G n.404-132A>G n.404-136A>G n.404-2460A>G n.248-132A>G n.290-136A>G n.290-2460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45602970A>G | CA2628286383 | BLOC1S6 | c.225-130A>G (n.225-130A>G) c.158-134A>G c.240-130A>G (n.240-130A>G) c.*218-130A>G (n.*218-130A>G) c.-67-130A>G (n.-67-130A>G) n.238-2458A>G n.194-2458A>G c.-18+15445A>G (n.-18+15445A>G) c.154-134A>G c.102-130A>G (n.102-130A>G) n.106-2458A>G n.148-2458A>G c.225-134A>G (n.225-134A>G) n.313-2458A>G c.225-2458A>G (n.225-2458A>G) c.83-134A>G (n.83-134A>G) c.75-130A>G (n.75-130A>G) c.240-2458A>G (n.240-2458A>G) n.554-130A>G n.546-134A>G n.546-2458A>G n.404-130A>G n.404-134A>G n.404-2458A>G n.248-130A>G n.290-134A>G n.290-2458A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602973C>A | CA270018898 | BLOC1S6 | c.225-127C>A (n.225-127C>A) c.158-131C>A c.240-127C>A (n.240-127C>A) c.*218-127C>A (n.*218-127C>A) c.-67-127C>A (n.-67-127C>A) n.238-2455C>A n.194-2455C>A c.-18+15448C>A (n.-18+15448C>A) c.154-131C>A c.102-127C>A (n.102-127C>A) n.106-2455C>A n.148-2455C>A c.225-131C>A (n.225-131C>A) n.313-2455C>A c.225-2455C>A (n.225-2455C>A) c.83-131C>A (n.83-131C>A) c.75-127C>A (n.75-127C>A) c.240-2455C>A (n.240-2455C>A) n.554-127C>A n.546-131C>A n.546-2455C>A n.404-127C>A n.404-131C>A n.404-2455C>A n.248-127C>A n.290-131C>A n.290-2455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602973C= | CA2174160702 | BLOC1S6 | c.225-127C= (n.225-127C=) c.158-131C= c.240-127C= (n.240-127C=) c.*218-127C= (n.*218-127C=) c.-67-127C= (n.-67-127C=) n.238-2455C= n.194-2455C= c.-18+15448C= (n.-18+15448C=) c.154-131C= c.102-127C= (n.102-127C=) n.106-2455C= n.148-2455C= c.225-131C= (n.225-131C=) n.313-2455C= c.225-2455C= (n.225-2455C=) c.83-131C= (n.83-131C=) c.75-127C= (n.75-127C=) c.240-2455C= (n.240-2455C=) n.554-127C= n.546-131C= n.546-2455C= n.404-127C= n.404-131C= n.404-2455C= n.248-127C= n.290-131C= n.290-2455C= | |
| 15 | g.45602974C= | CA2174160703 | BLOC1S6 | c.225-126C= (n.225-126C=) c.158-130C= c.240-126C= (n.240-126C=) c.*218-126C= (n.*218-126C=) c.-67-126C= (n.-67-126C=) n.238-2454C= n.194-2454C= c.-18+15449C= (n.-18+15449C=) c.154-130C= c.102-126C= (n.102-126C=) n.106-2454C= n.148-2454C= c.225-130C= (n.225-130C=) n.313-2454C= c.225-2454C= (n.225-2454C=) c.83-130C= (n.83-130C=) c.75-126C= (n.75-126C=) c.240-2454C= (n.240-2454C=) n.554-126C= n.546-130C= n.546-2454C= n.404-126C= n.404-130C= n.404-2454C= n.248-126C= n.290-130C= n.290-2454C= | |
| 15 | g.45602974C>G | CA2174160704 | BLOC1S6 | c.225-126C>G (n.225-126C>G) c.158-130C>G c.240-126C>G (n.240-126C>G) c.*218-126C>G (n.*218-126C>G) c.-67-126C>G (n.-67-126C>G) n.238-2454C>G n.194-2454C>G c.-18+15449C>G (n.-18+15449C>G) c.154-130C>G c.102-126C>G (n.102-126C>G) n.106-2454C>G n.148-2454C>G c.225-130C>G (n.225-130C>G) n.313-2454C>G c.225-2454C>G (n.225-2454C>G) c.83-130C>G (n.83-130C>G) c.75-126C>G (n.75-126C>G) c.240-2454C>G (n.240-2454C>G) n.554-126C>G n.546-130C>G n.546-2454C>G n.404-126C>G n.404-130C>G n.404-2454C>G n.248-126C>G n.290-130C>G n.290-2454C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602974C>T | CA2628286384 | BLOC1S6 | c.225-126C>T (n.225-126C>T) c.158-130C>T c.240-126C>T (n.240-126C>T) c.*218-126C>T (n.*218-126C>T) c.-67-126C>T (n.-67-126C>T) n.238-2454C>T n.194-2454C>T c.-18+15449C>T (n.-18+15449C>T) c.154-130C>T c.102-126C>T (n.102-126C>T) n.106-2454C>T n.148-2454C>T c.225-130C>T (n.225-130C>T) n.313-2454C>T c.225-2454C>T (n.225-2454C>T) c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.75-126C>T (n.75-126C>T) c.240-2454C>T (n.240-2454C>T) n.554-126C>T n.546-130C>T n.546-2454C>T n.404-126C>T n.404-130C>T n.404-2454C>T n.248-126C>T n.290-130C>T n.290-2454C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602975T>C | CA2628286385 | BLOC1S6 | c.225-125T>C (n.225-125T>C) c.158-129T>C c.240-125T>C (n.240-125T>C) c.*218-125T>C (n.*218-125T>C) c.-67-125T>C (n.-67-125T>C) n.238-2453T>C n.194-2453T>C c.-18+15450T>C (n.-18+15450T>C) c.154-129T>C c.102-125T>C (n.102-125T>C) n.106-2453T>C n.148-2453T>C c.225-129T>C (n.225-129T>C) n.313-2453T>C c.225-2453T>C (n.225-2453T>C) c.83-129T>C (n.83-129T>C) c.75-125T>C (n.75-125T>C) c.240-2453T>C (n.240-2453T>C) n.554-125T>C n.546-129T>C n.546-2453T>C n.404-125T>C n.404-129T>C n.404-2453T>C n.248-125T>C n.290-129T>C n.290-2453T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602976T>G | CA2628286386 | BLOC1S6 | c.225-124T>G (n.225-124T>G) c.158-128T>G c.240-124T>G (n.240-124T>G) c.*218-124T>G (n.*218-124T>G) c.-67-124T>G (n.-67-124T>G) n.238-2452T>G n.194-2452T>G c.-18+15451T>G (n.-18+15451T>G) c.154-128T>G c.102-124T>G (n.102-124T>G) n.106-2452T>G n.148-2452T>G c.225-128T>G (n.225-128T>G) n.313-2452T>G c.225-2452T>G (n.225-2452T>G) c.83-128T>G (n.83-128T>G) c.75-124T>G (n.75-124T>G) c.240-2452T>G (n.240-2452T>G) n.554-124T>G n.546-128T>G n.546-2452T>G n.404-124T>G n.404-128T>G n.404-2452T>G n.248-124T>G n.290-128T>G n.290-2452T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602977A= | CA2174160705 | BLOC1S6 | c.225-123A= (n.225-123A=) c.158-127A= c.240-123A= (n.240-123A=) c.*218-123A= (n.*218-123A=) c.-67-123A= (n.-67-123A=) n.238-2451A= n.194-2451A= c.-18+15452A= (n.-18+15452A=) c.154-127A= c.102-123A= (n.102-123A=) n.106-2451A= n.148-2451A= c.225-127A= (n.225-127A=) n.313-2451A= c.225-2451A= (n.225-2451A=) c.83-127A= (n.83-127A=) c.75-123A= (n.75-123A=) c.240-2451A= (n.240-2451A=) n.554-123A= n.546-127A= n.546-2451A= n.404-123A= n.404-127A= n.404-2451A= n.248-123A= n.290-127A= n.290-2451A= | |
| 15 | g.45602977A>G | CA2174160706 | BLOC1S6 | c.225-123A>G (n.225-123A>G) c.158-127A>G c.240-123A>G (n.240-123A>G) c.*218-123A>G (n.*218-123A>G) c.-67-123A>G (n.-67-123A>G) n.238-2451A>G n.194-2451A>G c.-18+15452A>G (n.-18+15452A>G) c.154-127A>G c.102-123A>G (n.102-123A>G) n.106-2451A>G n.148-2451A>G c.225-127A>G (n.225-127A>G) n.313-2451A>G c.225-2451A>G (n.225-2451A>G) c.83-127A>G (n.83-127A>G) c.75-123A>G (n.75-123A>G) c.240-2451A>G (n.240-2451A>G) n.554-123A>G n.546-127A>G n.546-2451A>G n.404-123A>G n.404-127A>G n.404-2451A>G n.248-123A>G n.290-127A>G n.290-2451A>G | dbSNP |
| 15 | g.45602979_45602982del | CA2628286387 | BLOC1S6 | c.225-121_225-118del (n.225-121_225-118del) c.158-125_158-122del c.240-121_240-118del (n.240-121_240-118del) c.*218-121_*218-118del (n.*218-121_*218-118del) c.-67-121_-67-118del (n.-67-121_-67-118del) n.238-2449_238-2446del n.194-2449_194-2446del c.-18+15454_-18+15457del (n.-18+15454_-18+15457del) c.154-125_154-122del c.102-121_102-118del (n.102-121_102-118del) n.106-2449_106-2446del n.148-2449_148-2446del c.225-125_225-122del (n.225-125_225-122del) n.313-2449_313-2446del c.225-2449_225-2446del (n.225-2449_225-2446del) c.83-125_83-122del (n.83-125_83-122del) c.75-121_75-118del (n.75-121_75-118del) c.240-2449_240-2446del (n.240-2449_240-2446del) n.554-121_554-118del n.546-125_546-122del n.546-2449_546-2446del n.404-121_404-118del n.404-125_404-122del n.404-2449_404-2446del n.248-121_248-118del n.290-125_290-122del n.290-2449_290-2446del | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602978G>T | CA2628286388 | BLOC1S6 | c.225-122G>T (n.225-122G>T) c.158-126G>T c.240-122G>T (n.240-122G>T) c.*218-122G>T (n.*218-122G>T) c.-67-122G>T (n.-67-122G>T) n.238-2450G>T n.194-2450G>T c.-18+15453G>T (n.-18+15453G>T) c.154-126G>T c.102-122G>T (n.102-122G>T) n.106-2450G>T n.148-2450G>T c.225-126G>T (n.225-126G>T) n.313-2450G>T c.225-2450G>T (n.225-2450G>T) c.83-126G>T (n.83-126G>T) c.75-122G>T (n.75-122G>T) c.240-2450G>T (n.240-2450G>T) n.554-122G>T n.546-126G>T n.546-2450G>T n.404-122G>T n.404-126G>T n.404-2450G>T n.248-122G>T n.290-126G>T n.290-2450G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602980G>A | CA2628286389 | BLOC1S6 | c.225-120G>A (n.225-120G>A) c.158-124G>A c.240-120G>A (n.240-120G>A) c.*218-120G>A (n.*218-120G>A) c.-67-120G>A (n.-67-120G>A) n.238-2448G>A n.194-2448G>A c.-18+15455G>A (n.-18+15455G>A) c.154-124G>A c.102-120G>A (n.102-120G>A) n.106-2448G>A n.148-2448G>A c.225-124G>A (n.225-124G>A) n.313-2448G>A c.225-2448G>A (n.225-2448G>A) c.83-124G>A (n.83-124G>A) c.75-120G>A (n.75-120G>A) c.240-2448G>A (n.240-2448G>A) n.554-120G>A n.546-124G>A n.546-2448G>A n.404-120G>A n.404-124G>A n.404-2448G>A n.248-120G>A n.290-124G>A n.290-2448G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602982G>A | CA2174160708 | BLOC1S6 | c.225-118G>A (n.225-118G>A) c.158-122G>A c.240-118G>A (n.240-118G>A) c.*218-118G>A (n.*218-118G>A) c.-67-118G>A (n.-67-118G>A) n.238-2446G>A n.194-2446G>A c.-18+15457G>A (n.-18+15457G>A) c.154-122G>A c.102-118G>A (n.102-118G>A) n.106-2446G>A n.148-2446G>A c.225-122G>A (n.225-122G>A) n.313-2446G>A c.225-2446G>A (n.225-2446G>A) c.83-122G>A (n.83-122G>A) c.75-118G>A (n.75-118G>A) c.240-2446G>A (n.240-2446G>A) n.554-118G>A n.546-122G>A n.546-2446G>A n.404-118G>A n.404-122G>A n.404-2446G>A n.248-118G>A n.290-122G>A n.290-2446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602982G= | CA2174160707 | BLOC1S6 | c.225-118G= (n.225-118G=) c.158-122G= c.240-118G= (n.240-118G=) c.*218-118G= (n.*218-118G=) c.-67-118G= (n.-67-118G=) n.238-2446G= n.194-2446G= c.-18+15457G= (n.-18+15457G=) c.154-122G= c.102-118G= (n.102-118G=) n.106-2446G= n.148-2446G= c.225-122G= (n.225-122G=) n.313-2446G= c.225-2446G= (n.225-2446G=) c.83-122G= (n.83-122G=) c.75-118G= (n.75-118G=) c.240-2446G= (n.240-2446G=) n.554-118G= n.546-122G= n.546-2446G= n.404-118G= n.404-122G= n.404-2446G= n.248-118G= n.290-122G= n.290-2446G= | |
| 15 | g.45602982G>T | CA2174160709 | BLOC1S6 | c.225-118G>T (n.225-118G>T) c.158-122G>T c.240-118G>T (n.240-118G>T) c.*218-118G>T (n.*218-118G>T) c.-67-118G>T (n.-67-118G>T) n.238-2446G>T n.194-2446G>T c.-18+15457G>T (n.-18+15457G>T) c.154-122G>T c.102-118G>T (n.102-118G>T) n.106-2446G>T n.148-2446G>T c.225-122G>T (n.225-122G>T) n.313-2446G>T c.225-2446G>T (n.225-2446G>T) c.83-122G>T (n.83-122G>T) c.75-118G>T (n.75-118G>T) c.240-2446G>T (n.240-2446G>T) n.554-118G>T n.546-122G>T n.546-2446G>T n.404-118G>T n.404-122G>T n.404-2446G>T n.248-118G>T n.290-122G>T n.290-2446G>T | dbSNP |
| 15 | g.45602985A>T | CA2628286390 | BLOC1S6 | c.225-115A>T (n.225-115A>T) c.158-119A>T c.240-115A>T (n.240-115A>T) c.*218-115A>T (n.*218-115A>T) c.-67-115A>T (n.-67-115A>T) n.238-2443A>T n.194-2443A>T c.-18+15460A>T (n.-18+15460A>T) c.154-119A>T c.102-115A>T (n.102-115A>T) n.106-2443A>T n.148-2443A>T c.225-119A>T (n.225-119A>T) n.313-2443A>T c.225-2443A>T (n.225-2443A>T) c.83-119A>T (n.83-119A>T) c.75-115A>T (n.75-115A>T) c.240-2443A>T (n.240-2443A>T) n.554-115A>T n.546-119A>T n.546-2443A>T n.404-115A>T n.404-119A>T n.404-2443A>T n.248-115A>T n.290-119A>T n.290-2443A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602987T>C | CA969362828 | BLOC1S6 | c.225-113T>C (n.225-113T>C) c.158-117T>C c.240-113T>C (n.240-113T>C) c.*218-113T>C (n.*218-113T>C) c.-67-113T>C (n.-67-113T>C) n.238-2441T>C n.194-2441T>C c.-18+15462T>C (n.-18+15462T>C) c.154-117T>C c.102-113T>C (n.102-113T>C) n.106-2441T>C n.148-2441T>C c.225-117T>C (n.225-117T>C) n.313-2441T>C c.225-2441T>C (n.225-2441T>C) c.83-117T>C (n.83-117T>C) c.75-113T>C (n.75-113T>C) c.240-2441T>C (n.240-2441T>C) n.554-113T>C n.546-117T>C n.546-2441T>C n.404-113T>C n.404-117T>C n.404-2441T>C n.248-113T>C n.290-117T>C n.290-2441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45602987T= | CA2174160710 | BLOC1S6 | c.225-113T= (n.225-113T=) c.158-117T= c.240-113T= (n.240-113T=) c.*218-113T= (n.*218-113T=) c.-67-113T= (n.-67-113T=) n.238-2441T= n.194-2441T= c.-18+15462T= (n.-18+15462T=) c.154-117T= c.102-113T= (n.102-113T=) n.106-2441T= n.148-2441T= c.225-117T= (n.225-117T=) n.313-2441T= c.225-2441T= (n.225-2441T=) c.83-117T= (n.83-117T=) c.75-113T= (n.75-113T=) c.240-2441T= (n.240-2441T=) n.554-113T= n.546-117T= n.546-2441T= n.404-113T= n.404-117T= n.404-2441T= n.248-113T= n.290-117T= n.290-2441T= | |
| 15 | g.45602990A= | CA2174160711 | BLOC1S6 | c.225-110A= (n.225-110A=) c.158-114A= c.240-110A= (n.240-110A=) c.*218-110A= (n.*218-110A=) c.-67-110A= (n.-67-110A=) n.238-2438A= n.194-2438A= c.-18+15465A= (n.-18+15465A=) c.154-114A= c.102-110A= (n.102-110A=) n.106-2438A= n.148-2438A= c.225-114A= (n.225-114A=) n.313-2438A= c.225-2438A= (n.225-2438A=) c.83-114A= (n.83-114A=) c.75-110A= (n.75-110A=) c.240-2438A= (n.240-2438A=) n.554-110A= n.546-114A= n.546-2438A= n.404-110A= n.404-114A= n.404-2438A= n.248-110A= n.290-114A= n.290-2438A= | |
| 15 | g.45602990A>G | CA270018899 | BLOC1S6 | c.225-110A>G (n.225-110A>G) c.158-114A>G c.240-110A>G (n.240-110A>G) c.*218-110A>G (n.*218-110A>G) c.-67-110A>G (n.-67-110A>G) n.238-2438A>G n.194-2438A>G c.-18+15465A>G (n.-18+15465A>G) c.154-114A>G c.102-110A>G (n.102-110A>G) n.106-2438A>G n.148-2438A>G c.225-114A>G (n.225-114A>G) n.313-2438A>G c.225-2438A>G (n.225-2438A>G) c.83-114A>G (n.83-114A>G) c.75-110A>G (n.75-110A>G) c.240-2438A>G (n.240-2438A>G) n.554-110A>G n.546-114A>G n.546-2438A>G n.404-110A>G n.404-114A>G n.404-2438A>G n.248-110A>G n.290-114A>G n.290-2438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45602994C>T | CA2628286391 | BLOC1S6 | c.225-106C>T (n.225-106C>T) c.158-110C>T c.240-106C>T (n.240-106C>T) c.*218-106C>T (n.*218-106C>T) c.-67-106C>T (n.-67-106C>T) n.238-2434C>T n.194-2434C>T c.-18+15469C>T (n.-18+15469C>T) c.154-110C>T c.102-106C>T (n.102-106C>T) n.106-2434C>T n.148-2434C>T c.225-110C>T (n.225-110C>T) n.313-2434C>T c.225-2434C>T (n.225-2434C>T) c.83-110C>T (n.83-110C>T) c.75-106C>T (n.75-106C>T) c.240-2434C>T (n.240-2434C>T) n.554-106C>T n.546-110C>T n.546-2434C>T n.404-106C>T n.404-110C>T n.404-2434C>T n.248-106C>T n.290-110C>T n.290-2434C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602995C>A | CA2628286392 | BLOC1S6 | c.225-105C>A (n.225-105C>A) c.158-109C>A c.240-105C>A (n.240-105C>A) c.*218-105C>A (n.*218-105C>A) c.-67-105C>A (n.-67-105C>A) n.238-2433C>A n.194-2433C>A c.-18+15470C>A (n.-18+15470C>A) c.154-109C>A c.102-105C>A (n.102-105C>A) n.106-2433C>A n.148-2433C>A c.225-109C>A (n.225-109C>A) n.313-2433C>A c.225-2433C>A (n.225-2433C>A) c.83-109C>A (n.83-109C>A) c.75-105C>A (n.75-105C>A) c.240-2433C>A (n.240-2433C>A) n.554-105C>A n.546-109C>A n.546-2433C>A n.404-105C>A n.404-109C>A n.404-2433C>A n.248-105C>A n.290-109C>A n.290-2433C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602995C= | CA2174160712 | BLOC1S6 | c.225-105C= (n.225-105C=) c.158-109C= c.240-105C= (n.240-105C=) c.*218-105C= (n.*218-105C=) c.-67-105C= (n.-67-105C=) n.238-2433C= n.194-2433C= c.-18+15470C= (n.-18+15470C=) c.154-109C= c.102-105C= (n.102-105C=) n.106-2433C= n.148-2433C= c.225-109C= (n.225-109C=) n.313-2433C= c.225-2433C= (n.225-2433C=) c.83-109C= (n.83-109C=) c.75-105C= (n.75-105C=) c.240-2433C= (n.240-2433C=) n.554-105C= n.546-109C= n.546-2433C= n.404-105C= n.404-109C= n.404-2433C= n.248-105C= n.290-109C= n.290-2433C= | |
| 15 | g.45602995C>G | CA2174160713 | BLOC1S6 | c.225-105C>G (n.225-105C>G) c.158-109C>G c.240-105C>G (n.240-105C>G) c.*218-105C>G (n.*218-105C>G) c.-67-105C>G (n.-67-105C>G) n.238-2433C>G n.194-2433C>G c.-18+15470C>G (n.-18+15470C>G) c.154-109C>G c.102-105C>G (n.102-105C>G) n.106-2433C>G n.148-2433C>G c.225-109C>G (n.225-109C>G) n.313-2433C>G c.225-2433C>G (n.225-2433C>G) c.83-109C>G (n.83-109C>G) c.75-105C>G (n.75-105C>G) c.240-2433C>G (n.240-2433C>G) n.554-105C>G n.546-109C>G n.546-2433C>G n.404-105C>G n.404-109C>G n.404-2433C>G n.248-105C>G n.290-109C>G n.290-2433C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602996T>C | CA2628286393 | BLOC1S6 | c.225-104T>C (n.225-104T>C) c.158-108T>C c.240-104T>C (n.240-104T>C) c.*218-104T>C (n.*218-104T>C) c.-67-104T>C (n.-67-104T>C) n.238-2432T>C n.194-2432T>C c.-18+15471T>C (n.-18+15471T>C) c.154-108T>C c.102-104T>C (n.102-104T>C) n.106-2432T>C n.148-2432T>C c.225-108T>C (n.225-108T>C) n.313-2432T>C c.225-2432T>C (n.225-2432T>C) c.83-108T>C (n.83-108T>C) c.75-104T>C (n.75-104T>C) c.240-2432T>C (n.240-2432T>C) n.554-104T>C n.546-108T>C n.546-2432T>C n.404-104T>C n.404-108T>C n.404-2432T>C n.248-104T>C n.290-108T>C n.290-2432T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602997A= | CA2174160714 | BLOC1S6 | c.225-103A= (n.225-103A=) c.158-107A= c.240-103A= (n.240-103A=) c.*218-103A= (n.*218-103A=) c.-67-103A= (n.-67-103A=) n.238-2431A= n.194-2431A= c.-18+15472A= (n.-18+15472A=) c.154-107A= c.102-103A= (n.102-103A=) n.106-2431A= n.148-2431A= c.225-107A= (n.225-107A=) n.313-2431A= c.225-2431A= (n.225-2431A=) c.83-107A= (n.83-107A=) c.75-103A= (n.75-103A=) c.240-2431A= (n.240-2431A=) n.554-103A= n.546-107A= n.546-2431A= n.404-103A= n.404-107A= n.404-2431A= n.248-103A= n.290-107A= n.290-2431A= | |
| 15 | g.45602997A>G | CA2174160715 | BLOC1S6 | c.225-103A>G (n.225-103A>G) c.158-107A>G c.240-103A>G (n.240-103A>G) c.*218-103A>G (n.*218-103A>G) c.-67-103A>G (n.-67-103A>G) n.238-2431A>G n.194-2431A>G c.-18+15472A>G (n.-18+15472A>G) c.154-107A>G c.102-103A>G (n.102-103A>G) n.106-2431A>G n.148-2431A>G c.225-107A>G (n.225-107A>G) n.313-2431A>G c.225-2431A>G (n.225-2431A>G) c.83-107A>G (n.83-107A>G) c.75-103A>G (n.75-103A>G) c.240-2431A>G (n.240-2431A>G) n.554-103A>G n.546-107A>G n.546-2431A>G n.404-103A>G n.404-107A>G n.404-2431A>G n.248-103A>G n.290-107A>G n.290-2431A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45602997A>T | CA2628286394 | BLOC1S6 | c.225-103A>T (n.225-103A>T) c.158-107A>T c.240-103A>T (n.240-103A>T) c.*218-103A>T (n.*218-103A>T) c.-67-103A>T (n.-67-103A>T) n.238-2431A>T n.194-2431A>T c.-18+15472A>T (n.-18+15472A>T) c.154-107A>T c.102-103A>T (n.102-103A>T) n.106-2431A>T n.148-2431A>T c.225-107A>T (n.225-107A>T) n.313-2431A>T c.225-2431A>T (n.225-2431A>T) c.83-107A>T (n.83-107A>T) c.75-103A>T (n.75-103A>T) c.240-2431A>T (n.240-2431A>T) n.554-103A>T n.546-107A>T n.546-2431A>T n.404-103A>T n.404-107A>T n.404-2431A>T n.248-103A>T n.290-107A>T n.290-2431A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602998C>A | CA2628286395 | BLOC1S6 | c.225-102C>A (n.225-102C>A) c.158-106C>A c.240-102C>A (n.240-102C>A) c.*218-102C>A (n.*218-102C>A) c.-67-102C>A (n.-67-102C>A) n.238-2430C>A n.194-2430C>A c.-18+15473C>A (n.-18+15473C>A) c.154-106C>A c.102-102C>A (n.102-102C>A) n.106-2430C>A n.148-2430C>A c.225-106C>A (n.225-106C>A) n.313-2430C>A c.225-2430C>A (n.225-2430C>A) c.83-106C>A (n.83-106C>A) c.75-102C>A (n.75-102C>A) c.240-2430C>A (n.240-2430C>A) n.554-102C>A n.546-106C>A n.546-2430C>A n.404-102C>A n.404-106C>A n.404-2430C>A n.248-102C>A n.290-106C>A n.290-2430C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45602998C= | CA2174160716 | BLOC1S6 | c.225-102C= (n.225-102C=) c.158-106C= c.240-102C= (n.240-102C=) c.*218-102C= (n.*218-102C=) c.-67-102C= (n.-67-102C=) n.238-2430C= n.194-2430C= c.-18+15473C= (n.-18+15473C=) c.154-106C= c.102-102C= (n.102-102C=) n.106-2430C= n.148-2430C= c.225-106C= (n.225-106C=) n.313-2430C= c.225-2430C= (n.225-2430C=) c.83-106C= (n.83-106C=) c.75-102C= (n.75-102C=) c.240-2430C= (n.240-2430C=) n.554-102C= n.546-106C= n.546-2430C= n.404-102C= n.404-106C= n.404-2430C= n.248-102C= n.290-106C= n.290-2430C= | |
| 15 | g.45602998C>T | CA270018900 | BLOC1S6 | c.225-102C>T (n.225-102C>T) c.158-106C>T c.240-102C>T (n.240-102C>T) c.*218-102C>T (n.*218-102C>T) c.-67-102C>T (n.-67-102C>T) n.238-2430C>T n.194-2430C>T c.-18+15473C>T (n.-18+15473C>T) c.154-106C>T c.102-102C>T (n.102-102C>T) n.106-2430C>T n.148-2430C>T c.225-106C>T (n.225-106C>T) n.313-2430C>T c.225-2430C>T (n.225-2430C>T) c.83-106C>T (n.83-106C>T) c.75-102C>T (n.75-102C>T) c.240-2430C>T (n.240-2430C>T) n.554-102C>T n.546-106C>T n.546-2430C>T n.404-102C>T n.404-106C>T n.404-2430C>T n.248-102C>T n.290-106C>T n.290-2430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45602999_45603003delinsTTAAC | CA2174160717 | BLOC1S6 | c.225-101_225-97delinsTTAAC (n.225-101_225-97delinsTTAAC) c.158-105_158-101delinsTTAAC c.240-101_240-97delinsTTAAC (n.240-101_240-97delinsTTAAC) c.*218-101_*218-97delinsTTAAC (n.*218-101_*218-97delinsTTAAC) c.-67-101_-67-97delinsTTAAC (n.-67-101_-67-97delinsTTAAC) n.238-2429_238-2425delinsTTAAC n.194-2429_194-2425delinsTTAAC c.-18+15474_-18+15478delinsTTAAC (n.-18+15474_-18+15478delinsTTAAC) c.154-105_154-101delinsTTAAC c.102-101_102-97delinsTTAAC (n.102-101_102-97delinsTTAAC) n.106-2429_106-2425delinsTTAAC n.148-2429_148-2425delinsTTAAC c.225-105_225-101delinsTTAAC (n.225-105_225-101delinsTTAAC) n.313-2429_313-2425delinsTTAAC c.225-2429_225-2425delinsTTAAC (n.225-2429_225-2425delinsTTAAC) c.83-105_83-101delinsTTAAC (n.83-105_83-101delinsTTAAC) c.75-101_75-97delinsTTAAC (n.75-101_75-97delinsTTAAC) c.240-2429_240-2425delinsTTAAC (n.240-2429_240-2425delinsTTAAC) n.554-101_554-97delinsTTAAC n.546-105_546-101delinsTTAAC n.546-2429_546-2425delinsTTAAC n.404-101_404-97delinsTTAAC n.404-105_404-101delinsTTAAC n.404-2429_404-2425delinsTTAAC n.248-101_248-97delinsTTAAC n.290-105_290-101delinsTTAAC n.290-2429_290-2425delinsTTAAC | |
| 15 | g.45603005_45603008del | CA713141790 | BLOC1S6 | c.225-95_225-92del (n.225-95_225-92del) c.158-99_158-96del c.240-95_240-92del (n.240-95_240-92del) c.*218-95_*218-92del (n.*218-95_*218-92del) c.-67-95_-67-92del (n.-67-95_-67-92del) n.238-2423_238-2420del n.194-2423_194-2420del c.-18+15480_-18+15483del (n.-18+15480_-18+15483del) c.154-99_154-96del c.102-95_102-92del (n.102-95_102-92del) n.106-2423_106-2420del n.148-2423_148-2420del c.225-99_225-96del (n.225-99_225-96del) n.313-2423_313-2420del c.225-2423_225-2420del (n.225-2423_225-2420del) c.83-99_83-96del (n.83-99_83-96del) c.75-95_75-92del (n.75-95_75-92del) c.240-2423_240-2420del (n.240-2423_240-2420del) n.554-95_554-92del n.546-99_546-96del n.546-2423_546-2420del n.404-95_404-92del n.404-99_404-96del n.404-2423_404-2420del n.248-95_248-92del n.290-99_290-96del n.290-2423_290-2420del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |