UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45602910_45602913del | CA617741837 | BLOC1S6 | c.225-190_225-187del (n.225-190_225-187del) c.158-194_158-191del c.240-190_240-187del (n.240-190_240-187del) c.*218-190_*218-187del (n.*218-190_*218-187del) c.-67-190_-67-187del (n.-67-190_-67-187del) n.238-2518_238-2515del n.194-2518_194-2515del c.-18+15385_-18+15388del (n.-18+15385_-18+15388del) c.154-194_154-191del c.102-190_102-187del (n.102-190_102-187del) n.106-2518_106-2515del n.148-2518_148-2515del c.225-194_225-191del (n.225-194_225-191del) n.313-2518_313-2515del c.225-2518_225-2515del (n.225-2518_225-2515del) c.83-194_83-191del (n.83-194_83-191del) c.75-190_75-187del (n.75-190_75-187del) c.240-2518_240-2515del (n.240-2518_240-2515del) n.554-190_554-187del n.546-194_546-191del n.546-2518_546-2515del n.404-190_404-187del n.404-194_404-191del n.404-2518_404-2515del n.248-190_248-187del n.290-194_290-191del n.290-2518_290-2515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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