Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45602908_45602909del | CA617741836 | BLOC1S6 | c.225-192_225-191del (n.225-192_225-191del) c.158-196_158-195del c.240-192_240-191del (n.240-192_240-191del) c.*218-192_*218-191del (n.*218-192_*218-191del) c.-67-192_-67-191del (n.-67-192_-67-191del) n.238-2520_238-2519del n.194-2520_194-2519del c.-18+15383_-18+15384del (n.-18+15383_-18+15384del) c.154-196_154-195del c.102-192_102-191del (n.102-192_102-191del) n.106-2520_106-2519del n.148-2520_148-2519del c.225-196_225-195del (n.225-196_225-195del) n.313-2520_313-2519del c.225-2520_225-2519del (n.225-2520_225-2519del) c.83-196_83-195del (n.83-196_83-195del) c.75-192_75-191del (n.75-192_75-191del) c.240-2520_240-2519del (n.240-2520_240-2519del) n.554-192_554-191del n.546-196_546-195del n.546-2520_546-2519del n.404-192_404-191del n.404-196_404-195del n.404-2520_404-2519del n.248-192_248-191del n.290-196_290-195del n.290-2520_290-2519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602907A= | CA2174160674 | BLOC1S6 | c.225-193A= (n.225-193A=) c.158-197A= c.240-193A= (n.240-193A=) c.*218-193A= (n.*218-193A=) c.-67-193A= (n.-67-193A=) n.238-2521A= n.194-2521A= c.-18+15382A= (n.-18+15382A=) c.154-197A= c.102-193A= (n.102-193A=) n.106-2521A= n.148-2521A= c.225-197A= (n.225-197A=) n.313-2521A= c.225-2521A= (n.225-2521A=) c.83-197A= (n.83-197A=) c.75-193A= (n.75-193A=) c.240-2521A= (n.240-2521A=) n.554-193A= n.546-197A= n.546-2521A= n.404-193A= n.404-197A= n.404-2521A= n.248-193A= n.290-197A= n.290-2521A= | |
15 | g.45602907A>G | CA270018866 | BLOC1S6 | c.225-193A>G (n.225-193A>G) c.158-197A>G c.240-193A>G (n.240-193A>G) c.*218-193A>G (n.*218-193A>G) c.-67-193A>G (n.-67-193A>G) n.238-2521A>G n.194-2521A>G c.-18+15382A>G (n.-18+15382A>G) c.154-197A>G c.102-193A>G (n.102-193A>G) n.106-2521A>G n.148-2521A>G c.225-197A>G (n.225-197A>G) n.313-2521A>G c.225-2521A>G (n.225-2521A>G) c.83-197A>G (n.83-197A>G) c.75-193A>G (n.75-193A>G) c.240-2521A>G (n.240-2521A>G) n.554-193A>G n.546-197A>G n.546-2521A>G n.404-193A>G n.404-197A>G n.404-2521A>G n.248-193A>G n.290-197A>G n.290-2521A>G | dbSNP |
15 | g.45602908C= | CA2174160675 | BLOC1S6 | c.225-192C= (n.225-192C=) c.158-196C= c.240-192C= (n.240-192C=) c.*218-192C= (n.*218-192C=) c.-67-192C= (n.-67-192C=) n.238-2520C= n.194-2520C= c.-18+15383C= (n.-18+15383C=) c.154-196C= c.102-192C= (n.102-192C=) n.106-2520C= n.148-2520C= c.225-196C= (n.225-196C=) n.313-2520C= c.225-2520C= (n.225-2520C=) c.83-196C= (n.83-196C=) c.75-192C= (n.75-192C=) c.240-2520C= (n.240-2520C=) n.554-192C= n.546-196C= n.546-2520C= n.404-192C= n.404-196C= n.404-2520C= n.248-192C= n.290-196C= n.290-2520C= | |
15 | g.45602908C>T | CA713141768 | BLOC1S6 | c.225-192C>T (n.225-192C>T) c.158-196C>T c.240-192C>T (n.240-192C>T) c.*218-192C>T (n.*218-192C>T) c.-67-192C>T (n.-67-192C>T) n.238-2520C>T n.194-2520C>T c.-18+15383C>T (n.-18+15383C>T) c.154-196C>T c.102-192C>T (n.102-192C>T) n.106-2520C>T n.148-2520C>T c.225-196C>T (n.225-196C>T) n.313-2520C>T c.225-2520C>T (n.225-2520C>T) c.83-196C>T (n.83-196C>T) c.75-192C>T (n.75-192C>T) c.240-2520C>T (n.240-2520C>T) n.554-192C>T n.546-196C>T n.546-2520C>T n.404-192C>T n.404-196C>T n.404-2520C>T n.248-192C>T n.290-196C>T n.290-2520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602908_45602912delinsCATTT | CA2174160676 | BLOC1S6 | c.225-192_225-188delinsCATTT (n.225-192_225-188delinsCATTT) c.158-196_158-192delinsCATTT c.240-192_240-188delinsCATTT (n.240-192_240-188delinsCATTT) c.*218-192_*218-188delinsCATTT (n.*218-192_*218-188delinsCATTT) c.-67-192_-67-188delinsCATTT (n.-67-192_-67-188delinsCATTT) n.238-2520_238-2516delinsCATTT n.194-2520_194-2516delinsCATTT c.-18+15383_-18+15387delinsCATTT (n.-18+15383_-18+15387delinsCATTT) c.154-196_154-192delinsCATTT c.102-192_102-188delinsCATTT (n.102-192_102-188delinsCATTT) n.106-2520_106-2516delinsCATTT n.148-2520_148-2516delinsCATTT c.225-196_225-192delinsCATTT (n.225-196_225-192delinsCATTT) n.313-2520_313-2516delinsCATTT c.225-2520_225-2516delinsCATTT (n.225-2520_225-2516delinsCATTT) c.83-196_83-192delinsCATTT (n.83-196_83-192delinsCATTT) c.75-192_75-188delinsCATTT (n.75-192_75-188delinsCATTT) c.240-2520_240-2516delinsCATTT (n.240-2520_240-2516delinsCATTT) n.554-192_554-188delinsCATTT n.546-196_546-192delinsCATTT n.546-2520_546-2516delinsCATTT n.404-192_404-188delinsCATTT n.404-196_404-192delinsCATTT n.404-2520_404-2516delinsCATTT n.248-192_248-188delinsCATTT n.290-196_290-192delinsCATTT n.290-2520_290-2516delinsCATTT | |
15 | g.45602910_45602913del | CA617741837 | BLOC1S6 | c.225-190_225-187del (n.225-190_225-187del) c.158-194_158-191del c.240-190_240-187del (n.240-190_240-187del) c.*218-190_*218-187del (n.*218-190_*218-187del) c.-67-190_-67-187del (n.-67-190_-67-187del) n.238-2518_238-2515del n.194-2518_194-2515del c.-18+15385_-18+15388del (n.-18+15385_-18+15388del) c.154-194_154-191del c.102-190_102-187del (n.102-190_102-187del) n.106-2518_106-2515del n.148-2518_148-2515del c.225-194_225-191del (n.225-194_225-191del) n.313-2518_313-2515del c.225-2518_225-2515del (n.225-2518_225-2515del) c.83-194_83-191del (n.83-194_83-191del) c.75-190_75-187del (n.75-190_75-187del) c.240-2518_240-2515del (n.240-2518_240-2515del) n.554-190_554-187del n.546-194_546-191del n.546-2518_546-2515del n.404-190_404-187del n.404-194_404-191del n.404-2518_404-2515del n.248-190_248-187del n.290-194_290-191del n.290-2518_290-2515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602913A= | CA2174160677 | BLOC1S6 | c.225-187A= (n.225-187A=) c.158-191A= c.240-187A= (n.240-187A=) c.*218-187A= (n.*218-187A=) c.-67-187A= (n.-67-187A=) n.238-2515A= n.194-2515A= c.-18+15388A= (n.-18+15388A=) c.154-191A= c.102-187A= (n.102-187A=) n.106-2515A= n.148-2515A= c.225-191A= (n.225-191A=) n.313-2515A= c.225-2515A= (n.225-2515A=) c.83-191A= (n.83-191A=) c.75-187A= (n.75-187A=) c.240-2515A= (n.240-2515A=) n.554-187A= n.546-191A= n.546-2515A= n.404-187A= n.404-191A= n.404-2515A= n.248-187A= n.290-191A= n.290-2515A= | |
15 | g.45602913A>T | CA713141771 | BLOC1S6 | c.225-187A>T (n.225-187A>T) c.158-191A>T c.240-187A>T (n.240-187A>T) c.*218-187A>T (n.*218-187A>T) c.-67-187A>T (n.-67-187A>T) n.238-2515A>T n.194-2515A>T c.-18+15388A>T (n.-18+15388A>T) c.154-191A>T c.102-187A>T (n.102-187A>T) n.106-2515A>T n.148-2515A>T c.225-191A>T (n.225-191A>T) n.313-2515A>T c.225-2515A>T (n.225-2515A>T) c.83-191A>T (n.83-191A>T) c.75-187A>T (n.75-187A>T) c.240-2515A>T (n.240-2515A>T) n.554-187A>T n.546-191A>T n.546-2515A>T n.404-187A>T n.404-191A>T n.404-2515A>T n.248-187A>T n.290-191A>T n.290-2515A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602918T>A | CA2174160679 | BLOC1S6 | c.225-182T>A (n.225-182T>A) c.158-186T>A c.240-182T>A (n.240-182T>A) c.*218-182T>A (n.*218-182T>A) c.-67-182T>A (n.-67-182T>A) n.238-2510T>A n.194-2510T>A c.-18+15393T>A (n.-18+15393T>A) c.154-186T>A c.102-182T>A (n.102-182T>A) n.106-2510T>A n.148-2510T>A c.225-186T>A (n.225-186T>A) n.313-2510T>A c.225-2510T>A (n.225-2510T>A) c.83-186T>A (n.83-186T>A) c.75-182T>A (n.75-182T>A) c.240-2510T>A (n.240-2510T>A) n.554-182T>A n.546-186T>A n.546-2510T>A n.404-182T>A n.404-186T>A n.404-2510T>A n.248-182T>A n.290-186T>A n.290-2510T>A | dbSNP |
15 | g.45602918T>C | CA969362818 | BLOC1S6 | c.225-182T>C (n.225-182T>C) c.158-186T>C c.240-182T>C (n.240-182T>C) c.*218-182T>C (n.*218-182T>C) c.-67-182T>C (n.-67-182T>C) n.238-2510T>C n.194-2510T>C c.-18+15393T>C (n.-18+15393T>C) c.154-186T>C c.102-182T>C (n.102-182T>C) n.106-2510T>C n.148-2510T>C c.225-186T>C (n.225-186T>C) n.313-2510T>C c.225-2510T>C (n.225-2510T>C) c.83-186T>C (n.83-186T>C) c.75-182T>C (n.75-182T>C) c.240-2510T>C (n.240-2510T>C) n.554-182T>C n.546-186T>C n.546-2510T>C n.404-182T>C n.404-186T>C n.404-2510T>C n.248-182T>C n.290-186T>C n.290-2510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602918T= | CA2174160678 | BLOC1S6 | c.225-182T= (n.225-182T=) c.158-186T= c.240-182T= (n.240-182T=) c.*218-182T= (n.*218-182T=) c.-67-182T= (n.-67-182T=) n.238-2510T= n.194-2510T= c.-18+15393T= (n.-18+15393T=) c.154-186T= c.102-182T= (n.102-182T=) n.106-2510T= n.148-2510T= c.225-186T= (n.225-186T=) n.313-2510T= c.225-2510T= (n.225-2510T=) c.83-186T= (n.83-186T=) c.75-182T= (n.75-182T=) c.240-2510T= (n.240-2510T=) n.554-182T= n.546-186T= n.546-2510T= n.404-182T= n.404-186T= n.404-2510T= n.248-182T= n.290-186T= n.290-2510T= | |
15 | g.45602919C>A | CA270018874 | BLOC1S6 | c.225-181C>A (n.225-181C>A) c.158-185C>A c.240-181C>A (n.240-181C>A) c.*218-181C>A (n.*218-181C>A) c.-67-181C>A (n.-67-181C>A) n.238-2509C>A n.194-2509C>A c.-18+15394C>A (n.-18+15394C>A) c.154-185C>A c.102-181C>A (n.102-181C>A) n.106-2509C>A n.148-2509C>A c.225-185C>A (n.225-185C>A) n.313-2509C>A c.225-2509C>A (n.225-2509C>A) c.83-185C>A (n.83-185C>A) c.75-181C>A (n.75-181C>A) c.240-2509C>A (n.240-2509C>A) n.554-181C>A n.546-185C>A n.546-2509C>A n.404-181C>A n.404-185C>A n.404-2509C>A n.248-181C>A n.290-185C>A n.290-2509C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602919C= | CA2174160680 | BLOC1S6 | c.225-181C= (n.225-181C=) c.158-185C= c.240-181C= (n.240-181C=) c.*218-181C= (n.*218-181C=) c.-67-181C= (n.-67-181C=) n.238-2509C= n.194-2509C= c.-18+15394C= (n.-18+15394C=) c.154-185C= c.102-181C= (n.102-181C=) n.106-2509C= n.148-2509C= c.225-185C= (n.225-185C=) n.313-2509C= c.225-2509C= (n.225-2509C=) c.83-185C= (n.83-185C=) c.75-181C= (n.75-181C=) c.240-2509C= (n.240-2509C=) n.554-181C= n.546-185C= n.546-2509C= n.404-181C= n.404-185C= n.404-2509C= n.248-181C= n.290-185C= n.290-2509C= | |
15 | g.45602923A= | CA2174160682 | BLOC1S6 | c.225-177A= (n.225-177A=) c.158-181A= c.240-177A= (n.240-177A=) c.*218-177A= (n.*218-177A=) c.-67-177A= (n.-67-177A=) n.238-2505A= n.194-2505A= c.-18+15398A= (n.-18+15398A=) c.154-181A= c.102-177A= (n.102-177A=) n.106-2505A= n.148-2505A= c.225-181A= (n.225-181A=) n.313-2505A= c.225-2505A= (n.225-2505A=) c.83-181A= (n.83-181A=) c.75-177A= (n.75-177A=) c.240-2505A= (n.240-2505A=) n.554-177A= n.546-181A= n.546-2505A= n.404-177A= n.404-181A= n.404-2505A= n.248-177A= n.290-181A= n.290-2505A= | |
15 | g.45602923A>G | CA2174160681 | BLOC1S6 | c.225-177A>G (n.225-177A>G) c.158-181A>G c.240-177A>G (n.240-177A>G) c.*218-177A>G (n.*218-177A>G) c.-67-177A>G (n.-67-177A>G) n.238-2505A>G n.194-2505A>G c.-18+15398A>G (n.-18+15398A>G) c.154-181A>G c.102-177A>G (n.102-177A>G) n.106-2505A>G n.148-2505A>G c.225-181A>G (n.225-181A>G) n.313-2505A>G c.225-2505A>G (n.225-2505A>G) c.83-181A>G (n.83-181A>G) c.75-177A>G (n.75-177A>G) c.240-2505A>G (n.240-2505A>G) n.554-177A>G n.546-181A>G n.546-2505A>G n.404-177A>G n.404-181A>G n.404-2505A>G n.248-177A>G n.290-181A>G n.290-2505A>G | dbSNP |
15 | g.45602923_45602924delinsAT | CA2174160683 | BLOC1S6 | c.225-177_225-176delinsAT (n.225-177_225-176delinsAT) c.158-181_158-180delinsAT c.240-177_240-176delinsAT (n.240-177_240-176delinsAT) c.*218-177_*218-176delinsAT (n.*218-177_*218-176delinsAT) c.-67-177_-67-176delinsAT (n.-67-177_-67-176delinsAT) n.238-2505_238-2504delinsAT n.194-2505_194-2504delinsAT c.-18+15398_-18+15399delinsAT (n.-18+15398_-18+15399delinsAT) c.154-181_154-180delinsAT c.102-177_102-176delinsAT (n.102-177_102-176delinsAT) n.106-2505_106-2504delinsAT n.148-2505_148-2504delinsAT c.225-181_225-180delinsAT (n.225-181_225-180delinsAT) n.313-2505_313-2504delinsAT c.225-2505_225-2504delinsAT (n.225-2505_225-2504delinsAT) c.83-181_83-180delinsAT (n.83-181_83-180delinsAT) c.75-177_75-176delinsAT (n.75-177_75-176delinsAT) c.240-2505_240-2504delinsAT (n.240-2505_240-2504delinsAT) n.554-177_554-176delinsAT n.546-181_546-180delinsAT n.546-2505_546-2504delinsAT n.404-177_404-176delinsAT n.404-181_404-180delinsAT n.404-2505_404-2504delinsAT n.248-177_248-176delinsAT n.290-181_290-180delinsAT n.290-2505_290-2504delinsAT | |
15 | g.45602924del | CA617741839 | BLOC1S6 | c.225-176del (n.225-176del) c.158-180del c.240-176del (n.240-176del) c.*218-176del (n.*218-176del) c.-67-176del (n.-67-176del) n.238-2504del n.194-2504del c.-18+15399del (n.-18+15399del) c.154-180del c.102-176del (n.102-176del) n.106-2504del n.148-2504del c.225-180del (n.225-180del) n.313-2504del c.225-2504del (n.225-2504del) c.83-180del (n.83-180del) c.75-176del (n.75-176del) c.240-2504del (n.240-2504del) n.554-176del n.546-180del n.546-2504del n.404-176del n.404-180del n.404-2504del n.248-176del n.290-180del n.290-2504del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602925G>A | CA2174160685 | BLOC1S6 | c.225-175G>A (n.225-175G>A) c.158-179G>A c.240-175G>A (n.240-175G>A) c.*218-175G>A (n.*218-175G>A) c.-67-175G>A (n.-67-175G>A) n.238-2503G>A n.194-2503G>A c.-18+15400G>A (n.-18+15400G>A) c.154-179G>A c.102-175G>A (n.102-175G>A) n.106-2503G>A n.148-2503G>A c.225-179G>A (n.225-179G>A) n.313-2503G>A c.225-2503G>A (n.225-2503G>A) c.83-179G>A (n.83-179G>A) c.75-175G>A (n.75-175G>A) c.240-2503G>A (n.240-2503G>A) n.554-175G>A n.546-179G>A n.546-2503G>A n.404-175G>A n.404-179G>A n.404-2503G>A n.248-175G>A n.290-179G>A n.290-2503G>A | dbSNP |
15 | g.45602925G= | CA2174160684 | BLOC1S6 | c.225-175G= (n.225-175G=) c.158-179G= c.240-175G= (n.240-175G=) c.*218-175G= (n.*218-175G=) c.-67-175G= (n.-67-175G=) n.238-2503G= n.194-2503G= c.-18+15400G= (n.-18+15400G=) c.154-179G= c.102-175G= (n.102-175G=) n.106-2503G= n.148-2503G= c.225-179G= (n.225-179G=) n.313-2503G= c.225-2503G= (n.225-2503G=) c.83-179G= (n.83-179G=) c.75-175G= (n.75-175G=) c.240-2503G= (n.240-2503G=) n.554-175G= n.546-179G= n.546-2503G= n.404-175G= n.404-179G= n.404-2503G= n.248-175G= n.290-179G= n.290-2503G= | |
15 | g.45602926T>C | CA617741840 | BLOC1S6 | c.225-174T>C (n.225-174T>C) c.158-178T>C c.240-174T>C (n.240-174T>C) c.*218-174T>C (n.*218-174T>C) c.-67-174T>C (n.-67-174T>C) n.238-2502T>C n.194-2502T>C c.-18+15401T>C (n.-18+15401T>C) c.154-178T>C c.102-174T>C (n.102-174T>C) n.106-2502T>C n.148-2502T>C c.225-178T>C (n.225-178T>C) n.313-2502T>C c.225-2502T>C (n.225-2502T>C) c.83-178T>C (n.83-178T>C) c.75-174T>C (n.75-174T>C) c.240-2502T>C (n.240-2502T>C) n.554-174T>C n.546-178T>C n.546-2502T>C n.404-174T>C n.404-178T>C n.404-2502T>C n.248-174T>C n.290-178T>C n.290-2502T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602926T= | CA2174160686 | BLOC1S6 | c.225-174T= (n.225-174T=) c.158-178T= c.240-174T= (n.240-174T=) c.*218-174T= (n.*218-174T=) c.-67-174T= (n.-67-174T=) n.238-2502T= n.194-2502T= c.-18+15401T= (n.-18+15401T=) c.154-178T= c.102-174T= (n.102-174T=) n.106-2502T= n.148-2502T= c.225-178T= (n.225-178T=) n.313-2502T= c.225-2502T= (n.225-2502T=) c.83-178T= (n.83-178T=) c.75-174T= (n.75-174T=) c.240-2502T= (n.240-2502T=) n.554-174T= n.546-178T= n.546-2502T= n.404-174T= n.404-178T= n.404-2502T= n.248-174T= n.290-178T= n.290-2502T= | |
15 | g.45602929C= | CA2174160687 | BLOC1S6 | c.225-171C= (n.225-171C=) c.158-175C= c.240-171C= (n.240-171C=) c.*218-171C= (n.*218-171C=) c.-67-171C= (n.-67-171C=) n.238-2499C= n.194-2499C= c.-18+15404C= (n.-18+15404C=) c.154-175C= c.102-171C= (n.102-171C=) n.106-2499C= n.148-2499C= c.225-175C= (n.225-175C=) n.313-2499C= c.225-2499C= (n.225-2499C=) c.83-175C= (n.83-175C=) c.75-171C= (n.75-171C=) c.240-2499C= (n.240-2499C=) n.554-171C= n.546-175C= n.546-2499C= n.404-171C= n.404-175C= n.404-2499C= n.248-171C= n.290-175C= n.290-2499C= | |
15 | g.45602929C>T | CA2174160688 | BLOC1S6 | c.225-171C>T (n.225-171C>T) c.158-175C>T c.240-171C>T (n.240-171C>T) c.*218-171C>T (n.*218-171C>T) c.-67-171C>T (n.-67-171C>T) n.238-2499C>T n.194-2499C>T c.-18+15404C>T (n.-18+15404C>T) c.154-175C>T c.102-171C>T (n.102-171C>T) n.106-2499C>T n.148-2499C>T c.225-175C>T (n.225-175C>T) n.313-2499C>T c.225-2499C>T (n.225-2499C>T) c.83-175C>T (n.83-175C>T) c.75-171C>T (n.75-171C>T) c.240-2499C>T (n.240-2499C>T) n.554-171C>T n.546-175C>T n.546-2499C>T n.404-171C>T n.404-175C>T n.404-2499C>T n.248-171C>T n.290-175C>T n.290-2499C>T | dbSNP |
15 | g.45602930T>C | CA270018877 | BLOC1S6 | c.225-170T>C (n.225-170T>C) c.158-174T>C c.240-170T>C (n.240-170T>C) c.*218-170T>C (n.*218-170T>C) c.-67-170T>C (n.-67-170T>C) n.238-2498T>C n.194-2498T>C c.-18+15405T>C (n.-18+15405T>C) c.154-174T>C c.102-170T>C (n.102-170T>C) n.106-2498T>C n.148-2498T>C c.225-174T>C (n.225-174T>C) n.313-2498T>C c.225-2498T>C (n.225-2498T>C) c.83-174T>C (n.83-174T>C) c.75-170T>C (n.75-170T>C) c.240-2498T>C (n.240-2498T>C) n.554-170T>C n.546-174T>C n.546-2498T>C n.404-170T>C n.404-174T>C n.404-2498T>C n.248-170T>C n.290-174T>C n.290-2498T>C | dbSNP |
15 | g.45602930T= | CA2174160689 | BLOC1S6 | c.225-170T= (n.225-170T=) c.158-174T= c.240-170T= (n.240-170T=) c.*218-170T= (n.*218-170T=) c.-67-170T= (n.-67-170T=) n.238-2498T= n.194-2498T= c.-18+15405T= (n.-18+15405T=) c.154-174T= c.102-170T= (n.102-170T=) n.106-2498T= n.148-2498T= c.225-174T= (n.225-174T=) n.313-2498T= c.225-2498T= (n.225-2498T=) c.83-174T= (n.83-174T=) c.75-170T= (n.75-170T=) c.240-2498T= (n.240-2498T=) n.554-170T= n.546-174T= n.546-2498T= n.404-170T= n.404-174T= n.404-2498T= n.248-170T= n.290-174T= n.290-2498T= | |
15 | g.45602932dup | CA713141783 | BLOC1S6 | c.225-168dup (n.225-168dup) c.158-172dup c.240-168dup (n.240-168dup) c.*218-168dup (n.*218-168dup) c.-67-168dup (n.-67-168dup) n.238-2496dup n.194-2496dup c.-18+15407dup (n.-18+15407dup) c.154-172dup c.102-168dup (n.102-168dup) n.106-2496dup n.148-2496dup c.225-172dup (n.225-172dup) n.313-2496dup c.225-2496dup (n.225-2496dup) c.83-172dup (n.83-172dup) c.75-168dup (n.75-168dup) c.240-2496dup (n.240-2496dup) n.554-168dup n.546-172dup n.546-2496dup n.404-168dup n.404-172dup n.404-2496dup n.248-168dup n.290-172dup n.290-2496dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602932T>A | CA2174160691 | BLOC1S6 | c.225-168T>A (n.225-168T>A) c.158-172T>A c.240-168T>A (n.240-168T>A) c.*218-168T>A (n.*218-168T>A) c.-67-168T>A (n.-67-168T>A) n.238-2496T>A n.194-2496T>A c.-18+15407T>A (n.-18+15407T>A) c.154-172T>A c.102-168T>A (n.102-168T>A) n.106-2496T>A n.148-2496T>A c.225-172T>A (n.225-172T>A) n.313-2496T>A c.225-2496T>A (n.225-2496T>A) c.83-172T>A (n.83-172T>A) c.75-168T>A (n.75-168T>A) c.240-2496T>A (n.240-2496T>A) n.554-168T>A n.546-172T>A n.546-2496T>A n.404-168T>A n.404-172T>A n.404-2496T>A n.248-168T>A n.290-172T>A n.290-2496T>A | dbSNP |
15 | g.45602932T= | CA2174160690 | BLOC1S6 | c.225-168T= (n.225-168T=) c.158-172T= c.240-168T= (n.240-168T=) c.*218-168T= (n.*218-168T=) c.-67-168T= (n.-67-168T=) n.238-2496T= n.194-2496T= c.-18+15407T= (n.-18+15407T=) c.154-172T= c.102-168T= (n.102-168T=) n.106-2496T= n.148-2496T= c.225-172T= (n.225-172T=) n.313-2496T= c.225-2496T= (n.225-2496T=) c.83-172T= (n.83-172T=) c.75-168T= (n.75-168T=) c.240-2496T= (n.240-2496T=) n.554-168T= n.546-172T= n.546-2496T= n.404-168T= n.404-172T= n.404-2496T= n.248-168T= n.290-172T= n.290-2496T= | |
15 | g.45602941A= | CA2174160692 | BLOC1S6 | c.225-159A= (n.225-159A=) c.158-163A= c.240-159A= (n.240-159A=) c.*218-159A= (n.*218-159A=) c.-67-159A= (n.-67-159A=) n.238-2487A= n.194-2487A= c.-18+15416A= (n.-18+15416A=) c.154-163A= c.102-159A= (n.102-159A=) n.106-2487A= n.148-2487A= c.225-163A= (n.225-163A=) n.313-2487A= c.225-2487A= (n.225-2487A=) c.83-163A= (n.83-163A=) c.75-159A= (n.75-159A=) c.240-2487A= (n.240-2487A=) n.554-159A= n.546-163A= n.546-2487A= n.404-159A= n.404-163A= n.404-2487A= n.248-159A= n.290-163A= n.290-2487A= | |
15 | g.45602941A>G | CA270018890 | BLOC1S6 | c.225-159A>G (n.225-159A>G) c.158-163A>G c.240-159A>G (n.240-159A>G) c.*218-159A>G (n.*218-159A>G) c.-67-159A>G (n.-67-159A>G) n.238-2487A>G n.194-2487A>G c.-18+15416A>G (n.-18+15416A>G) c.154-163A>G c.102-159A>G (n.102-159A>G) n.106-2487A>G n.148-2487A>G c.225-163A>G (n.225-163A>G) n.313-2487A>G c.225-2487A>G (n.225-2487A>G) c.83-163A>G (n.83-163A>G) c.75-159A>G (n.75-159A>G) c.240-2487A>G (n.240-2487A>G) n.554-159A>G n.546-163A>G n.546-2487A>G n.404-159A>G n.404-163A>G n.404-2487A>G n.248-159A>G n.290-163A>G n.290-2487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602951A>C | CA2628286377 | BLOC1S6 | c.225-149A>C (n.225-149A>C) c.158-153A>C c.240-149A>C (n.240-149A>C) c.*218-149A>C (n.*218-149A>C) c.-67-149A>C (n.-67-149A>C) n.238-2477A>C n.194-2477A>C c.-18+15426A>C (n.-18+15426A>C) c.154-153A>C c.102-149A>C (n.102-149A>C) n.106-2477A>C n.148-2477A>C c.225-153A>C (n.225-153A>C) n.313-2477A>C c.225-2477A>C (n.225-2477A>C) c.83-153A>C (n.83-153A>C) c.75-149A>C (n.75-149A>C) c.240-2477A>C (n.240-2477A>C) n.554-149A>C n.546-153A>C n.546-2477A>C n.404-149A>C n.404-153A>C n.404-2477A>C n.248-149A>C n.290-153A>C n.290-2477A>C | gnomAD v4 |
15 | g.45602953C>A | CA2628286378 | BLOC1S6 | c.225-147C>A (n.225-147C>A) c.158-151C>A c.240-147C>A (n.240-147C>A) c.*218-147C>A (n.*218-147C>A) c.-67-147C>A (n.-67-147C>A) n.238-2475C>A n.194-2475C>A c.-18+15428C>A (n.-18+15428C>A) c.154-151C>A c.102-147C>A (n.102-147C>A) n.106-2475C>A n.148-2475C>A c.225-151C>A (n.225-151C>A) n.313-2475C>A c.225-2475C>A (n.225-2475C>A) c.83-151C>A (n.83-151C>A) c.75-147C>A (n.75-147C>A) c.240-2475C>A (n.240-2475C>A) n.554-147C>A n.546-151C>A n.546-2475C>A n.404-147C>A n.404-151C>A n.404-2475C>A n.248-147C>A n.290-151C>A n.290-2475C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45602956A= | CA2174160693 | BLOC1S6 | c.225-144A= (n.225-144A=) c.158-148A= c.240-144A= (n.240-144A=) c.*218-144A= (n.*218-144A=) c.-67-144A= (n.-67-144A=) n.238-2472A= n.194-2472A= c.-18+15431A= (n.-18+15431A=) c.154-148A= c.102-144A= (n.102-144A=) n.106-2472A= n.148-2472A= c.225-148A= (n.225-148A=) n.313-2472A= c.225-2472A= (n.225-2472A=) c.83-148A= (n.83-148A=) c.75-144A= (n.75-144A=) c.240-2472A= (n.240-2472A=) n.554-144A= n.546-148A= n.546-2472A= n.404-144A= n.404-148A= n.404-2472A= n.248-144A= n.290-148A= n.290-2472A= | |
15 | g.45602956A>G | CA2174160694 | BLOC1S6 | c.225-144A>G (n.225-144A>G) c.158-148A>G c.240-144A>G (n.240-144A>G) c.*218-144A>G (n.*218-144A>G) c.-67-144A>G (n.-67-144A>G) n.238-2472A>G n.194-2472A>G c.-18+15431A>G (n.-18+15431A>G) c.154-148A>G c.102-144A>G (n.102-144A>G) n.106-2472A>G n.148-2472A>G c.225-148A>G (n.225-148A>G) n.313-2472A>G c.225-2472A>G (n.225-2472A>G) c.83-148A>G (n.83-148A>G) c.75-144A>G (n.75-144A>G) c.240-2472A>G (n.240-2472A>G) n.554-144A>G n.546-148A>G n.546-2472A>G n.404-144A>G n.404-148A>G n.404-2472A>G n.248-144A>G n.290-148A>G n.290-2472A>G | dbSNP |
15 | g.45602957T>C | CA2174160696 | BLOC1S6 | c.225-143T>C (n.225-143T>C) c.158-147T>C c.240-143T>C (n.240-143T>C) c.*218-143T>C (n.*218-143T>C) c.-67-143T>C (n.-67-143T>C) n.238-2471T>C n.194-2471T>C c.-18+15432T>C (n.-18+15432T>C) c.154-147T>C c.102-143T>C (n.102-143T>C) n.106-2471T>C n.148-2471T>C c.225-147T>C (n.225-147T>C) n.313-2471T>C c.225-2471T>C (n.225-2471T>C) c.83-147T>C (n.83-147T>C) c.75-143T>C (n.75-143T>C) c.240-2471T>C (n.240-2471T>C) n.554-143T>C n.546-147T>C n.546-2471T>C n.404-143T>C n.404-147T>C n.404-2471T>C n.248-143T>C n.290-147T>C n.290-2471T>C | dbSNP |
15 | g.45602957T= | CA2174160695 | BLOC1S6 | c.225-143T= (n.225-143T=) c.158-147T= c.240-143T= (n.240-143T=) c.*218-143T= (n.*218-143T=) c.-67-143T= (n.-67-143T=) n.238-2471T= n.194-2471T= c.-18+15432T= (n.-18+15432T=) c.154-147T= c.102-143T= (n.102-143T=) n.106-2471T= n.148-2471T= c.225-147T= (n.225-147T=) n.313-2471T= c.225-2471T= (n.225-2471T=) c.83-147T= (n.83-147T=) c.75-143T= (n.75-143T=) c.240-2471T= (n.240-2471T=) n.554-143T= n.546-147T= n.546-2471T= n.404-143T= n.404-147T= n.404-2471T= n.248-143T= n.290-147T= n.290-2471T= | |
15 | g.45602959C>A | CA2628286379 | BLOC1S6 | c.225-141C>A (n.225-141C>A) c.158-145C>A c.240-141C>A (n.240-141C>A) c.*218-141C>A (n.*218-141C>A) c.-67-141C>A (n.-67-141C>A) n.238-2469C>A n.194-2469C>A c.-18+15434C>A (n.-18+15434C>A) c.154-145C>A c.102-141C>A (n.102-141C>A) n.106-2469C>A n.148-2469C>A c.225-145C>A (n.225-145C>A) n.313-2469C>A c.225-2469C>A (n.225-2469C>A) c.83-145C>A (n.83-145C>A) c.75-141C>A (n.75-141C>A) c.240-2469C>A (n.240-2469C>A) n.554-141C>A n.546-145C>A n.546-2469C>A n.404-141C>A n.404-145C>A n.404-2469C>A n.248-141C>A n.290-145C>A n.290-2469C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45602959C>T | CA2628286380 | BLOC1S6 | c.225-141C>T (n.225-141C>T) c.158-145C>T c.240-141C>T (n.240-141C>T) c.*218-141C>T (n.*218-141C>T) c.-67-141C>T (n.-67-141C>T) n.238-2469C>T n.194-2469C>T c.-18+15434C>T (n.-18+15434C>T) c.154-145C>T c.102-141C>T (n.102-141C>T) n.106-2469C>T n.148-2469C>T c.225-145C>T (n.225-145C>T) n.313-2469C>T c.225-2469C>T (n.225-2469C>T) c.83-145C>T (n.83-145C>T) c.75-141C>T (n.75-141C>T) c.240-2469C>T (n.240-2469C>T) n.554-141C>T n.546-145C>T n.546-2469C>T n.404-141C>T n.404-145C>T n.404-2469C>T n.248-141C>T n.290-145C>T n.290-2469C>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602961A= | CA2174160697 | BLOC1S6 | c.225-139A= (n.225-139A=) c.158-143A= c.240-139A= (n.240-139A=) c.*218-139A= (n.*218-139A=) c.-67-139A= (n.-67-139A=) n.238-2467A= n.194-2467A= c.-18+15436A= (n.-18+15436A=) c.154-143A= c.102-139A= (n.102-139A=) n.106-2467A= n.148-2467A= c.225-143A= (n.225-143A=) n.313-2467A= c.225-2467A= (n.225-2467A=) c.83-143A= (n.83-143A=) c.75-139A= (n.75-139A=) c.240-2467A= (n.240-2467A=) n.554-139A= n.546-143A= n.546-2467A= n.404-139A= n.404-143A= n.404-2467A= n.248-139A= n.290-143A= n.290-2467A= | |
15 | g.45602961A>G | CA2174160698 | BLOC1S6 | c.225-139A>G (n.225-139A>G) c.158-143A>G c.240-139A>G (n.240-139A>G) c.*218-139A>G (n.*218-139A>G) c.-67-139A>G (n.-67-139A>G) n.238-2467A>G n.194-2467A>G c.-18+15436A>G (n.-18+15436A>G) c.154-143A>G c.102-139A>G (n.102-139A>G) n.106-2467A>G n.148-2467A>G c.225-143A>G (n.225-143A>G) n.313-2467A>G c.225-2467A>G (n.225-2467A>G) c.83-143A>G (n.83-143A>G) c.75-139A>G (n.75-139A>G) c.240-2467A>G (n.240-2467A>G) n.554-139A>G n.546-143A>G n.546-2467A>G n.404-139A>G n.404-143A>G n.404-2467A>G n.248-139A>G n.290-143A>G n.290-2467A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602961A>T | CA2628286381 | BLOC1S6 | c.225-139A>T (n.225-139A>T) c.158-143A>T c.240-139A>T (n.240-139A>T) c.*218-139A>T (n.*218-139A>T) c.-67-139A>T (n.-67-139A>T) n.238-2467A>T n.194-2467A>T c.-18+15436A>T (n.-18+15436A>T) c.154-143A>T c.102-139A>T (n.102-139A>T) n.106-2467A>T n.148-2467A>T c.225-143A>T (n.225-143A>T) n.313-2467A>T c.225-2467A>T (n.225-2467A>T) c.83-143A>T (n.83-143A>T) c.75-139A>T (n.75-139A>T) c.240-2467A>T (n.240-2467A>T) n.554-139A>T n.546-143A>T n.546-2467A>T n.404-139A>T n.404-143A>T n.404-2467A>T n.248-139A>T n.290-143A>T n.290-2467A>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602964T>C | CA2628286382 | BLOC1S6 | c.225-136T>C (n.225-136T>C) c.158-140T>C c.240-136T>C (n.240-136T>C) c.*218-136T>C (n.*218-136T>C) c.-67-136T>C (n.-67-136T>C) n.238-2464T>C n.194-2464T>C c.-18+15439T>C (n.-18+15439T>C) c.154-140T>C c.102-136T>C (n.102-136T>C) n.106-2464T>C n.148-2464T>C c.225-140T>C (n.225-140T>C) n.313-2464T>C c.225-2464T>C (n.225-2464T>C) c.83-140T>C (n.83-140T>C) c.75-136T>C (n.75-136T>C) c.240-2464T>C (n.240-2464T>C) n.554-136T>C n.546-140T>C n.546-2464T>C n.404-136T>C n.404-140T>C n.404-2464T>C n.248-136T>C n.290-140T>C n.290-2464T>C | gnomAD v4 |
15 | g.45602966A= | CA2174160699 | BLOC1S6 | c.225-134A= (n.225-134A=) c.158-138A= c.240-134A= (n.240-134A=) c.*218-134A= (n.*218-134A=) c.-67-134A= (n.-67-134A=) n.238-2462A= n.194-2462A= c.-18+15441A= (n.-18+15441A=) c.154-138A= c.102-134A= (n.102-134A=) n.106-2462A= n.148-2462A= c.225-138A= (n.225-138A=) n.313-2462A= c.225-2462A= (n.225-2462A=) c.83-138A= (n.83-138A=) c.75-134A= (n.75-134A=) c.240-2462A= (n.240-2462A=) n.554-134A= n.546-138A= n.546-2462A= n.404-134A= n.404-138A= n.404-2462A= n.248-134A= n.290-138A= n.290-2462A= | |
15 | g.45602966A>G | CA2174160700 | BLOC1S6 | c.225-134A>G (n.225-134A>G) c.158-138A>G c.240-134A>G (n.240-134A>G) c.*218-134A>G (n.*218-134A>G) c.-67-134A>G (n.-67-134A>G) n.238-2462A>G n.194-2462A>G c.-18+15441A>G (n.-18+15441A>G) c.154-138A>G c.102-134A>G (n.102-134A>G) n.106-2462A>G n.148-2462A>G c.225-138A>G (n.225-138A>G) n.313-2462A>G c.225-2462A>G (n.225-2462A>G) c.83-138A>G (n.83-138A>G) c.75-134A>G (n.75-134A>G) c.240-2462A>G (n.240-2462A>G) n.554-134A>G n.546-138A>G n.546-2462A>G n.404-134A>G n.404-138A>G n.404-2462A>G n.248-134A>G n.290-138A>G n.290-2462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602968A= | CA2174160701 | BLOC1S6 | c.225-132A= (n.225-132A=) c.158-136A= c.240-132A= (n.240-132A=) c.*218-132A= (n.*218-132A=) c.-67-132A= (n.-67-132A=) n.238-2460A= n.194-2460A= c.-18+15443A= (n.-18+15443A=) c.154-136A= c.102-132A= (n.102-132A=) n.106-2460A= n.148-2460A= c.225-136A= (n.225-136A=) n.313-2460A= c.225-2460A= (n.225-2460A=) c.83-136A= (n.83-136A=) c.75-132A= (n.75-132A=) c.240-2460A= (n.240-2460A=) n.554-132A= n.546-136A= n.546-2460A= n.404-132A= n.404-136A= n.404-2460A= n.248-132A= n.290-136A= n.290-2460A= | |
15 | g.45602968A>G | CA617741842 | BLOC1S6 | c.225-132A>G (n.225-132A>G) c.158-136A>G c.240-132A>G (n.240-132A>G) c.*218-132A>G (n.*218-132A>G) c.-67-132A>G (n.-67-132A>G) n.238-2460A>G n.194-2460A>G c.-18+15443A>G (n.-18+15443A>G) c.154-136A>G c.102-132A>G (n.102-132A>G) n.106-2460A>G n.148-2460A>G c.225-136A>G (n.225-136A>G) n.313-2460A>G c.225-2460A>G (n.225-2460A>G) c.83-136A>G (n.83-136A>G) c.75-132A>G (n.75-132A>G) c.240-2460A>G (n.240-2460A>G) n.554-132A>G n.546-136A>G n.546-2460A>G n.404-132A>G n.404-136A>G n.404-2460A>G n.248-132A>G n.290-136A>G n.290-2460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602970A>G | CA2628286383 | BLOC1S6 | c.225-130A>G (n.225-130A>G) c.158-134A>G c.240-130A>G (n.240-130A>G) c.*218-130A>G (n.*218-130A>G) c.-67-130A>G (n.-67-130A>G) n.238-2458A>G n.194-2458A>G c.-18+15445A>G (n.-18+15445A>G) c.154-134A>G c.102-130A>G (n.102-130A>G) n.106-2458A>G n.148-2458A>G c.225-134A>G (n.225-134A>G) n.313-2458A>G c.225-2458A>G (n.225-2458A>G) c.83-134A>G (n.83-134A>G) c.75-130A>G (n.75-130A>G) c.240-2458A>G (n.240-2458A>G) n.554-130A>G n.546-134A>G n.546-2458A>G n.404-130A>G n.404-134A>G n.404-2458A>G n.248-130A>G n.290-134A>G n.290-2458A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45602973C>A | CA270018898 | BLOC1S6 | c.225-127C>A (n.225-127C>A) c.158-131C>A c.240-127C>A (n.240-127C>A) c.*218-127C>A (n.*218-127C>A) c.-67-127C>A (n.-67-127C>A) n.238-2455C>A n.194-2455C>A c.-18+15448C>A (n.-18+15448C>A) c.154-131C>A c.102-127C>A (n.102-127C>A) n.106-2455C>A n.148-2455C>A c.225-131C>A (n.225-131C>A) n.313-2455C>A c.225-2455C>A (n.225-2455C>A) c.83-131C>A (n.83-131C>A) c.75-127C>A (n.75-127C>A) c.240-2455C>A (n.240-2455C>A) n.554-127C>A n.546-131C>A n.546-2455C>A n.404-127C>A n.404-131C>A n.404-2455C>A n.248-127C>A n.290-131C>A n.290-2455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602973C= | CA2174160702 | BLOC1S6 | c.225-127C= (n.225-127C=) c.158-131C= c.240-127C= (n.240-127C=) c.*218-127C= (n.*218-127C=) c.-67-127C= (n.-67-127C=) n.238-2455C= n.194-2455C= c.-18+15448C= (n.-18+15448C=) c.154-131C= c.102-127C= (n.102-127C=) n.106-2455C= n.148-2455C= c.225-131C= (n.225-131C=) n.313-2455C= c.225-2455C= (n.225-2455C=) c.83-131C= (n.83-131C=) c.75-127C= (n.75-127C=) c.240-2455C= (n.240-2455C=) n.554-127C= n.546-131C= n.546-2455C= n.404-127C= n.404-131C= n.404-2455C= n.248-127C= n.290-131C= n.290-2455C= |