Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45253280del | CA2628262025 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65del (p.Pro22ArgfsTer10) c.46-152del (n.46-152del) n.180+588del | gnomAD v4 |
15 | g.45253280C>A | CA392251470 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C>A (p.Pro22Gln) c.46-152C>A (n.46-152C>A) n.180+586G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45253280C= | CA2174011515 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C= (p.Pro22=) c.46-152C= (n.46-152C=) n.180+586G= | |
15 | g.45253280C>G | CA392251473 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.46-152C>G (n.46-152C>G) n.180+586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253280C>T | CA7542055 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.46-152C>T (n.46-152C>T) n.180+586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253281G>A | CA7542056 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.66G>A (p.Pro22=) c.46-151G>A (n.46-151G>A) n.180+585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253281G>C | CA490224996 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.66G>C (p.Pro22=) c.46-151G>C (n.46-151G>C) n.180+585C>G | |
15 | g.45253281G= | CA2174011519 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.66G= (p.Pro22=) c.46-151G= (n.46-151G=) n.180+585C= | |
15 | g.45253281G>T | CA490224998 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.66G>T (p.Pro22=) c.46-151G>T (n.46-151G>T) n.180+585C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45253283_45253284del | CA2628262028 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.68_69del (p.Gly23AlafsTer11) c.46-149_46-148del (n.46-149_46-148del) n.180+584_180+585del | gnomAD v4 |
15 | g.45253291_45253292insAGTCCATTGCTCTGTCCACAGTGGAGACTGGCACAGTGAACCTGGGGCTGGAGC | CA2628262027 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.76_77insAGTCCATTGCTCTGTCCACAGTGGAGACTGGCACAGTGAACCTGGGGCTGGAGC (p.Glu25_Leu26insGlnSerIleAlaLeuSerThrValGluThrGlyThrValAsnLeuGlyLeuGlu) c.46-141_46-140insAGTCCATTGCTCTGTCCACAGTGGAGACTGGCACAGTGAACCTGGGGCTGGAGC (n.46-141_46-140insAGTCCATTGCTCTGTCCACAGTGGAGACTGGCACAGTGAACCTGGGGCTGGAGC) n.180+585_180+586insAGGTTCACTGTGCCAGTCTCCACTGTGGACAGAGCAATGGACTGCTCCAGCCCC | gnomAD v4 |
15 | g.45253282G>A | CA7542058 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.46-150G>A (n.46-150G>A) n.180+584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253282G>C | CA392251480 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.46-150G>C (n.46-150G>C) n.180+584C>G | |
15 | g.45253282G= | CA2174011522 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.67G= (p.Gly23=) c.46-150G= (n.46-150G=) n.180+584C= | |
15 | g.45253282G>T | CA7542057 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.67G>T (p.Gly23Trp) c.46-150G>T (n.46-150G>T) n.180+584C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253283G>A | CA7542059 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.46-149G>A (n.46-149G>A) n.180+583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45253283G>C | CA392251484 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.46-149G>C (n.46-149G>C) n.180+583C>G | |
15 | g.45253283G= | CA2174011524 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.68G= (p.Gly23=) c.46-149G= (n.46-149G=) n.180+583C= | |
15 | g.45253283G>T | CA392251487 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.46-149G>T (n.46-149G>T) n.180+583C>A | |
15 | g.45253284G>A | CA490225005 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.69G>A (p.Gly23=) c.46-148G>A (n.46-148G>A) n.180+582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253284G>C | CA490225006 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.69G>C (p.Gly23=) c.46-148G>C (n.46-148G>C) n.180+582C>G | |
15 | g.45253284G= | CA2174011526 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.69G= (p.Gly23=) c.46-148G= (n.46-148G=) n.180+582C= | |
15 | g.45253284G>T | CA490225008 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.69G>T (p.Gly23=) c.46-148G>T (n.46-148G>T) n.180+582C>A | dbSNP |
15 | g.45253285C>A | CA392251489 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.70C>A (p.Leu24Met) c.46-147C>A (n.46-147C>A) n.180+581G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45253285C= | CA2174011529 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.70C= (p.Leu24=) c.46-147C= (n.46-147C=) n.180+581G= | |
15 | g.45253285C>G | CA392251492 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.46-147C>G (n.46-147C>G) n.180+581G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45253285C>T | CA490225010 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.70C>T (p.Leu24=) c.46-147C>T (n.46-147C>T) n.180+581G>A | gnomAD v4 |
15 | g.45253286T>A | CA392251494 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.46-146T>A (n.46-146T>A) n.180+580A>T | |
15 | g.45253286T>C | CA392251498 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.46-146T>C (n.46-146T>C) n.180+580A>G | |
15 | g.45253286T>G | CA392251496 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.46-146T>G (n.46-146T>G) n.180+580A>C | |
15 | g.45253287G>A | CA7542060 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.72G>A (p.Leu24=) c.46-145G>A (n.46-145G>A) n.180+579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45253287G>C | CA490225015 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.72G>C (p.Leu24=) c.46-145G>C (n.46-145G>C) n.180+579C>G | |
15 | g.45253287G= | CA2174011531 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.72G= (p.Leu24=) c.46-145G= (n.46-145G=) n.180+579C= | |
15 | g.45253287G>T | CA490225016 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.72G>T (p.Leu24=) c.46-145G>T (n.46-145G>T) n.180+579C>A | |
15 | g.45253288del | CA2628262029 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.73del (p.Glu25SerfsTer7) c.46-144del (n.46-144del) n.180+579del | gnomAD v4 |
15 | g.45253288G>A | CA392251501 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.46-144G>A (n.46-144G>A) n.180+578C>T | |
15 | g.45253288G>C | CA392251503 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.46-144G>C (n.46-144G>C) n.180+578C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45253288G= | CA2174011534 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.73G= (p.Glu25=) c.46-144G= (n.46-144G=) n.180+578C= | |
15 | g.45253288G>T | CA392251505 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.46-144G>T (n.46-144G>T) n.180+578C>A | |
15 | g.45253289A= | CA2174011538 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.74A= (p.Glu25=) c.46-143A= (n.46-143A=) n.180+577T= | |
15 | g.45253289A>C | CA392251508 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.46-143A>C (n.46-143A>C) n.180+577T>G | gnomAD v4 |
15 | g.45253289A>G | CA392251509 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.46-143A>G (n.46-143A>G) n.180+577T>C | |
15 | g.45253289A>T | CA392251511 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.46-143A>T (n.46-143A>T) n.180+577T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45253290G>A | CA490225025 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.75G>A (p.Glu25=) c.46-142G>A (n.46-142G>A) n.180+576C>T | |
15 | g.45253290G>C | CA392251515 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.75G>C (p.Glu25Asp) c.46-142G>C (n.46-142G>C) n.180+576C>G | gnomAD v4 |
15 | g.45253290G>T | CA392251516 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.75G>T (p.Glu25Asp) c.46-142G>T (n.46-142G>T) n.180+576C>A | |
15 | g.45253291C>A | CA392251517 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.46-141C>A (n.46-141C>A) n.180+575G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45253291C>G | CA392251519 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.46-141C>G (n.46-141C>G) n.180+575G>C | |
15 | g.45253291C>T | CA392251522 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.46-141C>T (n.46-141C>T) n.180+575G>A | |
15 | g.45253292T>A | CA392251524 | SLC28A2,SLC28A2-AS1 | c.77T>A (p.Leu26His) c.46-140T>A (n.46-140T>A) n.180+574A>T | gnomAD v4 |