WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45251983_45251990delinsTCTCAAGC | CA2174010223 | SLC28A2-AS1 | n.263_270delinsGCTTGAGA | |
| 15 | g.45251984_45251990del | CA2174010225 | SLC28A2-AS1 | n.263_269del | dbSNP |
| 15 | g.45251990C>A | CA490224195 | SLC28A2-AS1 | n.263G>T | |
| 15 | g.45251990C>G | CA490224197 | SLC28A2-AS1 | n.263G>C | |
| 15 | g.45251990C>T | CA490224200 | SLC28A2-AS1 | n.263G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251991G>A | CA490224204 | SLC28A2-AS1 | n.262C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251991G>C | CA490224206 | SLC28A2-AS1 | n.262C>G | dbSNP |
| 15 | g.45251991G= | CA2174010231 | SLC28A2-AS1 | n.262C= | |
| 15 | g.45251991G>T | CA490224207 | SLC28A2-AS1 | n.262C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251992A>C | CA490224210 | SLC28A2-AS1 | n.261T>G | |
| 15 | g.45251992A>G | CA490224211 | SLC28A2-AS1 | n.261T>C | |
| 15 | g.45251992A>T | CA490224212 | SLC28A2-AS1 | n.261T>A | |
| 15 | g.45251993T>A | CA490224214 | SLC28A2-AS1 | n.260A>T | |
| 15 | g.45251993T>C | CA490224216 | SLC28A2-AS1 | n.260A>G | |
| 15 | g.45251993T>G | CA490224218 | SLC28A2-AS1 | n.260A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45251993T= | CA2174010234 | SLC28A2-AS1 | n.260A= | |
| 15 | g.45251994C>A | CA490224223 | SLC28A2-AS1 | n.259G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251994C= | CA2174010237 | SLC28A2-AS1 | n.259G= | |
| 15 | g.45251994C>G | CA270151101 | SLC28A2-AS1 | n.259G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45251994C>T | CA490224222 | SLC28A2-AS1 | n.259G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251995C>A | CA490224225 | SLC28A2-AS1 | n.258G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251995C= | CA2174010240 | SLC28A2-AS1 | n.258G= | |
| 15 | g.45251995C>G | CA490224226 | SLC28A2-AS1 | n.258G>C | |
| 15 | g.45251995C>T | CA270151105 | SLC28A2-AS1 | n.258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45251996G>A | CA270151117 | SLC28A2-AS1 | n.257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45251996G>C | CA490224232 | SLC28A2-AS1 | n.257C>G | |
| 15 | g.45251996G= | CA2174010244 | SLC28A2-AS1 | n.257C= | |
| 15 | g.45251996G>T | CA490224235 | SLC28A2-AS1 | n.257C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251996_45251997delinsGC | CA2174010246 | SLC28A2-AS1 | n.256_257delinsGC | |
| 15 | g.45251997C>A | CA490224237 | SLC28A2-AS1 | n.256G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251997C>G | CA490224238 | SLC28A2-AS1 | n.256G>C | |
| 15 | g.45251997C>T | CA490224240 | SLC28A2-AS1 | n.256G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251999del | CA713145923 | SLC28A2-AS1 | n.256del | dbSNP |
| 15 | g.45251998C>A | CA490224241 | SLC28A2-AS1 | n.255G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251998C>G | CA490224243 | SLC28A2-AS1 | n.255G>C | |
| 15 | g.45251998C>T | CA490224246 | SLC28A2-AS1 | n.255G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251999C>A | CA490224252 | SLC28A2-AS1 | n.254G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45251999C= | CA2174010250 | SLC28A2-AS1 | n.254G= | |
| 15 | g.45251999C>G | CA490224251 | SLC28A2-AS1 | n.254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45251999C>T | CA490224250 | SLC28A2-AS1 | n.254G>A | |
| 15 | g.45252000G>A | CA490224255 | SLC28A2-AS1 | n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.45252000G>C | CA490224257 | SLC28A2-AS1 | n.253C>G | |
| 15 | g.45252000G= | CA2174010253 | SLC28A2-AS1 | n.253C= | |
| 15 | g.45252000G>T | CA490224259 | SLC28A2-AS1 | n.253C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.45252001T>A | CA490224260 | SLC28A2-AS1 | n.252A>T | |
| 15 | g.45252001T>C | CA490224262 | SLC28A2-AS1 | n.252A>G | |
| 15 | g.45252001T>G | CA490224265 | SLC28A2-AS1 | n.252A>C | |
| 15 | g.45252002C>A | CA490224271 | SLC28A2-AS1 | n.251G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.45252002C>G | CA490224269 | SLC28A2-AS1 | n.251G>C | |
| 15 | g.45252002C>T | CA490224268 | SLC28A2-AS1 | n.251G>A | gnomAD v4 |