Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44711348dup | CA618006468 | PATL2 | c.-581dup (n.-581dup) c.-462dup (n.-462dup) c.-403dup (n.-403dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-91dup (n.-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711348C>T | CA2628214312 | PATL2 | c.-582G>A (n.-582G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711350T>C | CA2173753261 | PATL2 | c.-584A>G (n.-584A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711350T>G | CA2628214313 | PATL2 | c.-584A>C (n.-584A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711350T= | CA2173753260 | PATL2 | c.-584A= (n.-584A=) c.-465A= (n.-465A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-668A= (n.-668A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-94A= (n.-94A=) | |
15 | g.44711352T>A | CA2628214314 | PATL2 | c.-586A>T (n.-586A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711352T>C | CA2173753263 | PATL2 | c.-586A>G (n.-586A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711352T= | CA2173753262 | PATL2 | c.-586A= (n.-586A=) c.-467A= (n.-467A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-670A= (n.-670A=) c.-641A= (n.-641A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
15 | g.44711353T>A | CA2628214315 | PATL2 | c.-587A>T (n.-587A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711353T>C | CA2628214316 | PATL2 | c.-587A>G (n.-587A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711354A>T | CA2628214317 | PATL2 | c.-588T>A (n.-588T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711355A>G | CA2628214318 | PATL2 | c.-589T>C (n.-589T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711357C>A | CA2628214319 | PATL2 | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711357C>T | CA2628214320 | PATL2 | c.-591G>A (n.-591G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711358A>C | CA2628214321 | B2M,PATL2 | n.1A>C c.-592T>G (n.-592T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711359T>A | CA2173753265 | B2M,PATL2 | n.2T>A c.-593A>T (n.-593A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711359T= | CA2173753264 | B2M,PATL2 | n.2T= c.-593A= (n.-593A=) c.-474A= (n.-474A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-677A= (n.-677A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
15 | g.44711360C>A | CA2628214322 | B2M,PATL2 | n.3C>A c.-594G>T (n.-594G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711361A>G | CA2628214323 | B2M,PATL2 | n.4A>G c.-595T>C (n.-595T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711362C>A | CA2628214324 | B2M,PATL2 | n.5C>A c.-596G>T (n.-596G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711362C>T | CA2628214325 | B2M,PATL2 | n.5C>T c.-596G>A (n.-596G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711363G>A | CA969306680 | B2M,PATL2 | n.6G>A c.-597C>T (n.-597C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711363G= | CA2173753266 | B2M,PATL2 | n.6G= c.-597C= (n.-597C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-681C= (n.-681C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-107C= (n.-107C=) | |
15 | g.44711363G>T | CA2628214326 | B2M,PATL2 | n.6G>T c.-597C>A (n.-597C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711364A>G | CA2628214327 | B2M,PATL2 | n.7A>G c.-598T>C (n.-598T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711364A>T | CA2628214328 | B2M,PATL2 | n.7A>T c.-598T>A (n.-598T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711365G>A | CA2628214329 | B2M,PATL2 | n.8G>A c.-599C>T (n.-599C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711365G>T | CA2628214330 | B2M,PATL2 | n.8G>T c.-599C>A (n.-599C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711367C>A | CA2628214331 | B2M,PATL2 | n.10C>A c.-601G>T (n.-601G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711367C>T | CA2628214332 | B2M,PATL2 | n.10C>T c.-601G>A (n.-601G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711368T>C | CA2628214333 | B2M,PATL2 | n.11T>C c.-602A>G (n.-602A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711369C>A | CA2628214335 | B2M,PATL2 | n.12C>A c.-603G>T (n.-603G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711369C= | CA2173753267 | B2M,PATL2 | n.12C= c.-603G= (n.-603G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-425G= (n.-425G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
15 | g.44711369C>G | CA2628214336 | B2M,PATL2 | n.12C>G c.-603G>C (n.-603G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711369C>T | CA2628214337 | B2M,PATL2 | n.12C>T c.-603G>A (n.-603G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711369_44711370insGC | CA2628214334 | B2M,PATL2 | n.12_13insGC c.-603_-602insCG (n.-603_-602insCG) c.-484_-483insCG (n.-484_-483insCG) c.-425_-424insCG (n.-425_-424insCG) c.-687_-686insCG (n.-687_-686insCG) c.-658_-657insCG (n.-658_-657insCG) c.-113_-112insCG (n.-113_-112insCG) | gnomAD v4 |
15 | g.44711370T>C | CA2628214338 | B2M,PATL2 | n.13T>C c.-604A>G (n.-604A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711370dup | CA270114067 | B2M,PATL2 | n.13dup c.-604dup (n.-604dup) c.-485dup (n.-485dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-688dup (n.-688dup) c.-659dup (n.-659dup) c.-114dup (n.-114dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711371A>C | CA2628214339 | B2M,PATL2 | n.14A>C c.-605T>G (n.-605T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711372A>C | CA2628214340 | B2M,PATL2 | n.15A>C c.-606T>G (n.-606T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-661T>G (n.-661T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711372A>G | CA2628214341 | B2M,PATL2 | n.15A>G c.-606T>C (n.-606T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711372A>T | CA2628214342 | B2M,PATL2 | n.15A>T c.-606T>A (n.-606T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711373dup | CA2628214343 | B2M,PATL2 | n.16dup c.-607dup (n.-607dup) c.-488dup (n.-488dup) c.-429dup (n.-429dup) c.-691dup (n.-691dup) c.-662dup (n.-662dup) c.-117dup (n.-117dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44711374A>G | CA2628214344 | B2M,PATL2 | n.17A>G c.-608T>C (n.-608T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711376A>T | CA2628214345 | B2M,PATL2 | n.19A>T c.-610T>A (n.-610T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711377A= | CA2173753268 | B2M,PATL2 | n.20A= c.-611T= (n.-611T=) c.-492T= (n.-492T=) c.-433T= (n.-433T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-666T= (n.-666T=) c.-121T= (n.-121T=) | |
15 | g.44711377A>G | CA270114069 | B2M,PATL2 | n.20A>G c.-611T>C (n.-611T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711378G>A | CA2628214346 | B2M,PATL2 | n.21G>A c.-612C>T (n.-612C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711379G>C | CA2628214347 | B2M,PATL2 | n.22G>C c.-613C>G (n.-613C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711383C>A | CA2628214348 | B2M,PATL2 | n.26C>A c.-617G>T (n.-617G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |