UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44660445_44660466delinsGTCAATGAGCTTTTGCAATGCC | CA2173717560 | SPG11 | c.408_429delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC (p.Glu136=) n.437_458delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.353_374delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.439_460delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.423_444delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC | |
| 15 | g.44660448_44660468del | CA344343 | SPG11 | c.408_428del (p.Glu136_Ile142del) n.437_457del n.353_373del n.439_459del n.423_443del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44660448A>C | CA392238092 | SPG11 | c.426T>G (p.Ile142Met) n.455T>G n.371T>G n.457T>G n.441T>G | |
| 15 | g.44660448A>G | CA490208373 | SPG11 | c.426T>C (p.Ile142=) n.455T>C n.371T>C n.457T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660448A>T | CA490208372 | SPG11 | c.426T>A (p.Ile142=) n.455T>A n.371T>A n.457T>A n.441T>A | |
| 15 | g.44660449A= | CA2173717562 | SPG11 | c.425T= (p.Ile142=) n.454T= n.370T= n.456T= n.440T= | |
| 15 | g.44660449A>C | CA392238093 | SPG11 | c.425T>G (p.Ile142Ser) n.454T>G n.370T>G n.456T>G n.440T>G | |
| 15 | g.44660449A>G | CA392238094 | SPG11 | c.425T>C (p.Ile142Thr) n.454T>C n.370T>C n.456T>C n.440T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660449A>T | CA392238095 | SPG11 | c.425T>A (p.Ile142Asn) n.454T>A n.370T>A n.456T>A n.440T>A | |
| 15 | g.44660450T>A | CA392238096 | SPG11 | c.424A>T (p.Ile142Phe) n.453A>T n.369A>T n.455A>T n.439A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660450T>C | CA392238097 | SPG11 | c.424A>G (p.Ile142Val) n.453A>G n.369A>G n.455A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660450T>G | CA7535852 | SPG11 | c.424A>C (p.Ile142Leu) n.453A>C n.369A>C n.455A>C n.439A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660450T= | CA2173717563 | SPG11 | c.424A= (p.Ile142=) n.453A= n.369A= n.455A= n.439A= | |
| 15 | g.44660451G>A | CA7535853 | SPG11 | c.423C>T (p.Leu141=) n.452C>T n.368C>T n.454C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660451G>C | CA490208375 | SPG11 | c.423C>G (p.Leu141=) n.452C>G n.368C>G n.454C>G n.438C>G | |
| 15 | g.44660451G= | CA2173717564 | SPG11 | c.423C= (p.Leu141=) n.452C= n.368C= n.454C= n.438C= | |
| 15 | g.44660451G>T | CA490208374 | SPG11 | c.423C>A (p.Leu141=) n.452C>A n.368C>A n.454C>A n.438C>A | |
| 15 | g.44660452A= | CA2173717565 | SPG11 | c.422T= (p.Leu141=) n.451T= n.367T= n.453T= n.437T= | |
| 15 | g.44660452A>C | CA392238098 | SPG11 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.451T>G n.367T>G n.453T>G n.437T>G | |
| 15 | g.44660452A>G | CA392238099 | SPG11 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.451T>C n.367T>C n.453T>C n.437T>C | |
| 15 | g.44660452A>T | CA392238100 | SPG11 | c.422T>A (p.Leu141His) n.451T>A n.367T>A n.453T>A n.437T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660453G>A | CA392238101 | SPG11 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.450C>T n.366C>T n.452C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660453G>C | CA392238102 | SPG11 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.450C>G n.366C>G n.452C>G n.436C>G | |
| 15 | g.44660453G>T | CA392238103 | SPG11 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.450C>A n.366C>A n.452C>A n.436C>A | |
| 15 | g.44660454C>A | CA392238104 | SPG11 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.449G>T n.365G>T n.451G>T n.435G>T | |
| 15 | g.44660454C= | CA2173717566 | SPG11 | c.420G= (p.Lys140=) n.449G= n.365G= n.451G= n.435G= | |
| 15 | g.44660454C>G | CA392238105 | SPG11 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.449G>C n.365G>C n.451G>C n.435G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660454C>T | CA270110828 | SPG11 | c.420G>A (p.Lys140=) n.449G>A n.365G>A n.451G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660455T>A | CA392238106 | SPG11 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.448A>T n.364A>T n.450A>T n.434A>T | |
| 15 | g.44660455T>C | CA392238107 | SPG11 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.448A>G n.364A>G n.450A>G n.434A>G | |
| 15 | g.44660455T>G | CA392238108 | SPG11 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.448A>C n.364A>C n.450A>C n.434A>C | |
| 15 | g.44660458del | CA2739278885 | SPG11 | c.419del (p.Lys140SerfsTer15) n.448del n.364del n.450del c.419del (p.Lys140SerfsTer13) n.434del | ClinVar |
| 15 | g.44660456T>A | CA392238109 | SPG11 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.447A>T n.363A>T n.449A>T n.433A>T | |
| 15 | g.44660456T>C | CA392238110 | SPG11 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.447A>G n.363A>G n.449A>G n.433A>G | |
| 15 | g.44660456T>G | CA392238111 | SPG11 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.447A>C n.363A>C n.449A>C n.433A>C | |
| 15 | g.44660457T>A | CA392238112 | SPG11 | c.417A>T (p.Gln139His) n.446A>T n.362A>T n.448A>T n.432A>T | |
| 15 | g.44660457T>C | CA490208376 | SPG11 | c.417A>G (p.Gln139=) n.446A>G n.362A>G n.448A>G n.432A>G | |
| 15 | g.44660457T>G | CA392238113 | SPG11 | c.417A>C (p.Gln139His) n.446A>C n.362A>C n.448A>C n.432A>C | |
| 15 | g.44660458T>A | CA392238114 | SPG11 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.445A>T n.361A>T n.447A>T n.431A>T | |
| 15 | g.44660458T>C | CA392238115 | SPG11 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.445A>G n.361A>G n.447A>G n.431A>G | |
| 15 | g.44660458T>G | CA392238116 | SPG11 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.445A>C n.361A>C n.447A>C n.431A>C | |
| 15 | g.44660459G>A | CA392238119 | SPG11 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.444C>T n.360C>T n.446C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660459G>C | CA392238118 | SPG11 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.444C>G n.360C>G n.446C>G n.430C>G | ClinVar |
| 15 | g.44660459G>T | CA392238117 | SPG11 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.444C>A n.360C>A n.446C>A n.430C>A | |
| 15 | g.44660460C>A | CA392238120 | SPG11 | c.414G>T (p.Leu138Phe) n.443G>T n.359G>T n.445G>T n.429G>T | |
| 15 | g.44660460C= | CA2173717567 | SPG11 | c.414G= (p.Leu138=) n.443G= n.359G= n.445G= n.429G= | |
| 15 | g.44660460C>G | CA392238121 | SPG11 | c.414G>C (p.Leu138Phe) n.443G>C n.359G>C n.445G>C n.429G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.44660460C>T | CA490208377 | SPG11 | c.414G>A (p.Leu138=) n.443G>A n.359G>A n.445G>A n.429G>A | |
| 15 | g.44660461A>C | CA392238122 | SPG11 | c.413T>G (p.Leu138Trp) n.442T>G n.358T>G n.444T>G n.428T>G | |
| 15 | g.44660461A>G | CA392238123 | SPG11 | c.413T>C (p.Leu138Ser) n.442T>C n.358T>C n.444T>C n.428T>C |