Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44651599_44651600delinsCACA334248SPG11c.1347_1348delinsTG (p.Ile450Val)
n.1376_1377delinsTG
n.1292_1293delinsTG
n.1378_1379delinsTG
n.471_472delinsTG
c.1089_1090delinsTG (p.Ile364Val)
n.1362_1363delinsTG
c.45_46delinsTG (p.Ile16Val)
 ClinVar dbSNP
15g.44651599_44651600delinsTGCA2173731882SPG11c.1347_1348delinsCA (p.Thr449=)
n.1376_1377delinsCA
n.1292_1293delinsCA
n.1378_1379delinsCA
n.471_472delinsCA
c.1089_1090delinsCA (p.Thr363=)
n.1362_1363delinsCA
c.45_46delinsCA (p.Thr15=)
15g.44651600G>ACA155272SPG11c.1347C>T (p.Thr449=)
n.1376C>T
n.1292C>T
n.1378C>T
n.471C>T
c.1089C>T (p.Thr363=)
n.1362C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651600G>CCA490330052SPG11c.1347C>G (p.Thr449=)
n.1376C>G
n.1292C>G
n.1378C>G
n.471C>G
c.1089C>G (p.Thr363=)
n.1362C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
15g.44651600G=CA2173731883SPG11c.1347C= (p.Thr449=)
n.1376C=
n.1292C=
n.1378C=
n.471C=
c.1089C= (p.Thr363=)
n.1362C=
c.45C= (p.Thr15=)
15g.44651600G>TCA490330053SPG11c.1347C>A (p.Thr449=)
n.1376C>A
n.1292C>A
n.1378C>A
n.471C>A
c.1089C>A (p.Thr363=)
n.1362C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
15g.44651601G>ACA392236041SPG11c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1375C>T
n.1291C>T
n.1377C>T
n.470C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1361C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651601G>CCA392236043SPG11c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1375C>G
n.1291C>G
n.1377C>G
n.470C>G
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1361C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
15g.44651601G=CA2173731884SPG11c.1346C= (p.Thr449=)
n.1375C=
n.1291C=
n.1377C=
n.470C=
c.1088C= (p.Thr363=)
n.1361C=
c.44C= (p.Thr15=)
15g.44651601G>TCA392236042SPG11c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1375C>A
n.1291C>A
n.1377C>A
n.470C>A
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1361C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
15g.44651602T>ACA392236044SPG11c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1374A>T
n.1290A>T
n.1376A>T
n.469A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1360A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
15g.44651602T>CCA392236045SPG11c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1374A>G
n.1290A>G
n.1376A>G
n.469A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1360A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
 gnomAD v4
15g.44651602T>GCA392236046SPG11c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1374A>C
n.1290A>C
n.1376A>C
n.469A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1360A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
15g.44651603A>CCA392236047SPG11c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
n.1373T>G
n.1289T>G
n.1375T>G
n.468T>G
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
n.1359T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
15g.44651603A>GCA490330057SPG11c.1344T>C (p.Tyr448=)
n.1373T>C
n.1289T>C
n.1375T>C
n.468T>C
c.1086T>C (p.Tyr362=)
n.1359T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
15g.44651603A>TCA392236048SPG11c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
n.1373T>A
n.1289T>A
n.1375T>A
n.468T>A
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
n.1359T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
15g.44651604T>ACA392236049SPG11c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.1372A>T
n.1288A>T
n.1374A>T
n.467A>T
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.1358A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
15g.44651604T>CCA392236050SPG11c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.1372A>G
n.1288A>G
n.1374A>G
n.467A>G
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.1358A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
 gnomAD v4
15g.44651604T>GCA392236051SPG11c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.1372A>C
n.1288A>C
n.1374A>C
n.467A>C
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.1358A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
15g.44651605A>CCA392236052SPG11c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.1371T>G
n.1287T>G
n.1373T>G
n.466T>G
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.1357T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
15g.44651605A>GCA392236053SPG11c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.1371T>C
n.1287T>C
n.1373T>C
n.466T>C
c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.1357T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
15g.44651605A>TCA392236054SPG11c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.1371T>A
n.1287T>A
n.1373T>A
n.466T>A
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.1357T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
15g.44651606G>ACA490330064SPG11c.1341C>T (p.Gly447=)
n.1370C>T
n.1286C>T
n.1372C>T
n.465C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1356C>T
c.39C>T (p.Gly13=)
15g.44651606G>CCA490330063SPG11c.1341C>G (p.Gly447=)
n.1370C>G
n.1286C>G
n.1372C>G
n.465C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1356C>G
c.39C>G (p.Gly13=)
15g.44651606G>TCA490330062SPG11c.1341C>A (p.Gly447=)
n.1370C>A
n.1286C>A
n.1372C>A
n.465C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1356C>A
c.39C>A (p.Gly13=)
15g.44651607C>ACA392236057SPG11c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1369G>T
n.1285G>T
n.1371G>T
n.464G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1355G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
15g.44651607C=CA2173731885SPG11c.1340G= (p.Gly447=)
n.1369G=
n.1285G=
n.1371G=
n.464G=
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1355G=
c.38G= (p.Gly13=)
15g.44651607C>GCA392236055SPG11c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1369G>C
n.1285G>C
n.1371G>C
n.464G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1355G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651607C>TCA392236056SPG11c.1340G>A (p.Gly447Asp)
n.1369G>A
n.1285G>A
n.1371G>A
n.464G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1355G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
15g.44651608C>ACA392236058SPG11c.1339G>T (p.Gly447Cys)
n.1368G>T
n.1284G>T
n.1370G>T
n.463G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1354G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
15g.44651608C=CA2173731886SPG11c.1339G= (p.Gly447=)
n.1368G=
n.1284G=
n.1370G=
n.463G=
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1354G=
c.37G= (p.Gly13=)
15g.44651608C>GCA392236059SPG11c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1368G>C
n.1284G>C
n.1370G>C
n.463G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1354G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
15g.44651608C>TCA392236060SPG11c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1368G>A
n.1284G>A
n.1370G>A
n.463G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1354G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651609C>ACA392236061SPG11c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1367G>T
n.1283G>T
n.1369G>T
n.462G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
n.1353G>T
c.36G>T (p.Met12Ile)
15g.44651609C=CA2173731887SPG11c.1338G= (p.Met446=)
n.1367G=
n.1283G=
n.1369G=
n.462G=
c.1080G= (p.Met360=)
n.1353G=
c.36G= (p.Met12=)
15g.44651609C>GCA392236062SPG11c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.1367G>C
n.1283G>C
n.1369G>C
n.462G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
n.1353G>C
c.36G>C (p.Met12Ile)
15g.44651609C>TCA392236063SPG11c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1367G>A
n.1283G>A
n.1369G>A
n.462G>A
c.1080G>A (p.Met360Ile)
n.1353G>A
c.36G>A (p.Met12Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651610A>CCA392236066SPG11c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1366T>G
n.1282T>G
n.1368T>G
n.461T>G
c.1079T>G (p.Met360Arg)
n.1352T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
15g.44651610A>GCA392236064SPG11c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1366T>C
n.1282T>C
n.1368T>C
n.461T>C
c.1079T>C (p.Met360Thr)
n.1352T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
15g.44651610A>TCA392236065SPG11c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1366T>A
n.1282T>A
n.1368T>A
n.461T>A
c.1079T>A (p.Met360Lys)
n.1352T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
15g.44651611T>ACA392236067SPG11c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1365A>T
n.1281A>T
n.1367A>T
n.460A>T
c.1078A>T (p.Met360Leu)
n.1351A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
15g.44651611T>CCA392236068SPG11c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1365A>G
n.1281A>G
n.1367A>G
n.460A>G
c.1078A>G (p.Met360Val)
n.1351A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
15g.44651611T>GCA392236069SPG11c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1365A>C
n.1281A>C
n.1367A>C
n.460A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.1351A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)
15g.44651612C>ACA392236070SPG11c.1335G>T (p.Arg445Ser)
n.1364G>T
n.1280G>T
n.1366G>T
n.459G>T
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
n.1350G>T
c.33G>T (p.Arg11Ser)
15g.44651612C>GCA392236071SPG11c.1335G>C (p.Arg445Ser)
n.1364G>C
n.1280G>C
n.1366G>C
n.459G>C
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
n.1350G>C
c.33G>C (p.Arg11Ser)
15g.44651612C>TCA490330069SPG11c.1335G>A (p.Arg445=)
n.1364G>A
n.1280G>A
n.1366G>A
n.459G>A
c.1077G>A (p.Arg359=)
n.1350G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
15g.44651613C>ACA7535572SPG11c.1334G>T (p.Arg445Met)
n.1363G>T
n.1279G>T
n.1365G>T
n.458G>T
c.1076G>T (p.Arg359Met)
n.1349G>T
c.32G>T (p.Arg11Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651613C=CA2173731888SPG11c.1334G= (p.Arg445=)
n.1363G=
n.1279G=
n.1365G=
n.458G=
c.1076G= (p.Arg359=)
n.1349G=
c.32G= (p.Arg11=)
15g.44651613C>GCA392236073SPG11c.1334G>C (p.Arg445Thr)
n.1363G>C
n.1279G>C
n.1365G>C
n.458G>C
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.1349G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
15g.44651613C>TCA392236072SPG11c.1334G>A (p.Arg445Lys)
n.1363G>A
n.1279G>A
n.1365G>A
n.458G>A
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.1349G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)

Number of alleles fetched