Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44651480_44651502delCA618006120SPG11c.1449_1456+15del
n.1478_1485+15del
n.1394_1401+15del
n.1480_1487+15del
n.573_580+15del
c.1191_1198+15del
n.1464_1471+15del
c.147_154+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651499_44651503delCA2573320301SPG11c.1448_1452del (p.Val483AspfsTer?)
n.1477_1481del
n.1393_1397del
n.1479_1483del
n.572_576del
c.1190_1194del (p.Val397AspfsTer?)
n.1463_1467del
c.146_150del (p.Val49AspfsTer?)
15g.44651500C>ACA392235814SPG11c.1447G>T (p.Val483Phe)
n.1476G>T
n.1392G>T
n.1478G>T
n.571G>T
c.1189G>T (p.Val397Phe)
n.1462G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
15g.44651500C>GCA392235815SPG11c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.1476G>C
n.1392G>C
n.1478G>C
n.571G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1462G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
 gnomAD v4
15g.44651500C>TCA392235816SPG11c.1447G>A (p.Val483Ile)
n.1476G>A
n.1392G>A
n.1478G>A
n.571G>A
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.1462G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
15g.44651501A=CA2173731844SPG11c.1446T= (p.Phe482=)
n.1475T=
n.1391T=
n.1477T=
n.570T=
c.1188T= (p.Phe396=)
n.1461T=
c.144T= (p.Phe48=)
15g.44651501A>CCA392235817SPG11c.1446T>G (p.Phe482Leu)
n.1475T>G
n.1391T>G
n.1477T>G
n.570T>G
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
n.1461T>G
c.144T>G (p.Phe48Leu)
15g.44651501A>GCA490329758SPG11c.1446T>C (p.Phe482=)
n.1475T>C
n.1391T>C
n.1477T>C
n.570T>C
c.1188T>C (p.Phe396=)
n.1461T>C
c.144T>C (p.Phe48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651501A>TCA392235818SPG11c.1446T>A (p.Phe482Leu)
n.1475T>A
n.1391T>A
n.1477T>A
n.570T>A
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
n.1461T>A
c.144T>A (p.Phe48Leu)
15g.44651503delCA2575709046SPG11c.1446del (p.Phe482LeufsTer3)
n.1475del
n.1391del
n.1477del
n.570del
c.1188del (p.Phe396LeufsTer3)
n.1461del
c.144del (p.Phe48LeufsTer3)
15g.44651502A>CCA392235819SPG11c.1445T>G (p.Phe482Cys)
n.1474T>G
n.1390T>G
n.1476T>G
n.569T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.1460T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
15g.44651502A>GCA392235821SPG11c.1445T>C (p.Phe482Ser)
n.1474T>C
n.1390T>C
n.1476T>C
n.569T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.1460T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
 gnomAD v4
15g.44651502A>TCA392235820SPG11c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
n.1474T>A
n.1390T>A
n.1476T>A
n.569T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.1460T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
15g.44651503A>CCA392235822SPG11c.1444T>G (p.Phe482Val)
n.1473T>G
n.1389T>G
n.1475T>G
n.568T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.1459T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
15g.44651503A>GCA392235823SPG11c.1444T>C (p.Phe482Leu)
n.1473T>C
n.1389T>C
n.1475T>C
n.568T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.1459T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
15g.44651503A>TCA392235824SPG11c.1444T>A (p.Phe482Ile)
n.1473T>A
n.1389T>A
n.1475T>A
n.568T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.1459T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
15g.44651504G>ACA490329759SPG11c.1443C>T (p.Cys481=)
n.1472C>T
n.1388C>T
n.1474C>T
n.567C>T
c.1185C>T (p.Cys395=)
n.1458C>T
c.141C>T (p.Cys47=)
 gnomAD v4
15g.44651504G>CCA392235825SPG11c.1443C>G (p.Cys481Trp)
n.1472C>G
n.1388C>G
n.1474C>G
n.567C>G
c.1185C>G (p.Cys395Trp)
n.1458C>G
c.141C>G (p.Cys47Trp)
15g.44651504G>TCA392235826SPG11c.1443C>A (p.Cys481Ter)
n.1472C>A
n.1388C>A
n.1474C>A
n.567C>A
c.1185C>A (p.Cys395Ter)
n.1458C>A
c.141C>A (p.Cys47Ter)
15g.44651505C>ACA392235827SPG11c.1442G>T (p.Cys481Phe)
n.1471G>T
n.1387G>T
n.1473G>T
n.566G>T
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
n.1457G>T
c.140G>T (p.Cys47Phe)
15g.44651505C>GCA392235828SPG11c.1442G>C (p.Cys481Ser)
n.1471G>C
n.1387G>C
n.1473G>C
n.566G>C
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
n.1457G>C
c.140G>C (p.Cys47Ser)
15g.44651505C>TCA392235829SPG11c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
n.1471G>A
n.1387G>A
n.1473G>A
n.566G>A
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
n.1457G>A
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
15g.44651506A>CCA392235830SPG11c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.1470T>G
n.1386T>G
n.1472T>G
n.565T>G
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
n.1456T>G
c.139T>G (p.Cys47Gly)
15g.44651506A>GCA392235831SPG11c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.1470T>C
n.1386T>C
n.1472T>C
n.565T>C
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
n.1456T>C
c.139T>C (p.Cys47Arg)
15g.44651506A>TCA392235832SPG11c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.1470T>A
n.1386T>A
n.1472T>A
n.565T>A
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
n.1456T>A
c.139T>A (p.Cys47Ser)
15g.44651507delCA2582342619SPG11c.1440del (p.Cys481AlafsTer4)
n.1469del
n.1385del
n.1471del
n.564del
c.1182del (p.Cys395AlafsTer4)
n.1455del
c.138del (p.Cys47AlafsTer4)
 ClinVar
15g.44651507C>ACA490329760SPG11c.1440G>T (p.Leu480=)
n.1469G>T
n.1385G>T
n.1471G>T
n.564G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.1455G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
 ClinVar
15g.44651507C>GCA490329761SPG11c.1440G>C (p.Leu480=)
n.1469G>C
n.1385G>C
n.1471G>C
n.564G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1455G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
15g.44651507C>TCA490329762SPG11c.1440G>A (p.Leu480=)
n.1469G>A
n.1385G>A
n.1471G>A
n.564G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.1455G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
15g.44651508A>CCA392235835SPG11c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1468T>G
n.1384T>G
n.1470T>G
n.563T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1454T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
15g.44651508A>GCA392235834SPG11c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1468T>C
n.1384T>C
n.1470T>C
n.563T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1454T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
15g.44651508A>TCA392235833SPG11c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.1468T>A
n.1384T>A
n.1470T>A
n.563T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1454T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
15g.44651509G>ACA490329763SPG11c.1438C>T (p.Leu480=)
n.1467C>T
n.1383C>T
n.1469C>T
n.562C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1453C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
15g.44651509G>CCA392235836SPG11c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1467C>G
n.1383C>G
n.1469C>G
n.562C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1453C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651509G=CA2173731845SPG11c.1438C= (p.Leu480=)
n.1467C=
n.1383C=
n.1469C=
n.562C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.1453C=
c.136C= (p.Leu46=)
15g.44651509G>TCA392235837SPG11c.1438C>A (p.Leu480Met)
n.1467C>A
n.1383C>A
n.1469C>A
n.562C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1453C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
15g.44651510C>ACA7535560SPG11c.1437G>T (p.Gln479His)
n.1466G>T
n.1382G>T
n.1468G>T
n.561G>T
c.1179G>T (p.Gln393His)
n.1452G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651510C=CA2173731846SPG11c.1437G= (p.Gln479=)
n.1466G=
n.1382G=
n.1468G=
n.561G=
c.1179G= (p.Gln393=)
n.1452G=
c.135G= (p.Gln45=)
15g.44651510C>GCA392235838SPG11c.1437G>C (p.Gln479His)
n.1466G>C
n.1382G>C
n.1468G>C
n.561G>C
c.1179G>C (p.Gln393His)
n.1452G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
15g.44651510C>TCA490329764SPG11c.1437G>A (p.Gln479=)
n.1466G>A
n.1382G>A
n.1468G>A
n.561G>A
c.1179G>A (p.Gln393=)
n.1452G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
 dbSNP
15g.44651511T>ACA392235839SPG11c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1465A>T
n.1381A>T
n.1467A>T
n.560A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.1451A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
15g.44651511T>CCA392235840SPG11c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1465A>G
n.1381A>G
n.1467A>G
n.560A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1451A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
15g.44651511T>GCA392235841SPG11c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1465A>C
n.1381A>C
n.1467A>C
n.560A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1451A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
15g.44651512G>ACA392235842SPG11c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1464C>T
n.1380C>T
n.1466C>T
n.559C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1450C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44651512G>CCA392235843SPG11c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1464C>G
n.1380C>G
n.1466C>G
n.559C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1450C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
15g.44651512G>TCA392235844SPG11c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1464C>A
n.1380C>A
n.1466C>A
n.559C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1450C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651513C>ACA392235845SPG11c.1434G>T (p.Gln478His)
n.1463G>T
n.1379G>T
n.1465G>T
n.558G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.1449G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
15g.44651513C>GCA392235846SPG11c.1434G>C (p.Gln478His)
n.1463G>C
n.1379G>C
n.1465G>C
n.558G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.1449G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
 gnomAD v4
15g.44651513C>TCA490329765SPG11c.1434G>A (p.Gln478=)
n.1463G>A
n.1379G>A
n.1465G>A
n.558G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.1449G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
 gnomAD v4
15g.44651514T>ACA392235847SPG11c.1433A>T (p.Gln478Leu)
n.1462A>T
n.1378A>T
n.1464A>T
n.557A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1448A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)

Number of alleles fetched