| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44629178_44629179del | CA2173715446 | SPG11 | c.1891+55_1891+56del (n.1891+55_1891+56del) n.1920+55_1920+56del n.1922+55_1922+56del n.1015+55_1015+56del c.1633+55_1633+56del (n.1633+55_1633+56del) n.1906+55_1906+56del | dbSNP |
| 15 | g.44629179del | CA2628207503 | SPG11 | c.1891+54del (n.1891+54del) n.1920+54del n.1922+54del n.1015+54del c.1633+54del (n.1633+54del) n.1906+54del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629179T>A | CA2173715450 | SPG11 | c.1891+54A>T (n.1891+54A>T) n.1920+54A>T n.1922+54A>T n.1015+54A>T c.1633+54A>T (n.1633+54A>T) n.1906+54A>T | dbSNP |
| 15 | g.44629179T>C | CA2730680539 | SPG11 | c.1891+54A>G (n.1891+54A>G) n.1920+54A>G n.1922+54A>G n.1015+54A>G c.1633+54A>G (n.1633+54A>G) n.1906+54A>G | dbSNP |
| 15 | g.44629179T= | CA2173715451 | SPG11 | c.1891+54A= (n.1891+54A=) n.1920+54A= n.1922+54A= n.1015+54A= c.1633+54A= (n.1633+54A=) n.1906+54A= | |
| 15 | g.44629181T>A | CA2173715453 | SPG11 | c.1891+52A>T (n.1891+52A>T) n.1920+52A>T n.1922+52A>T n.1015+52A>T c.1633+52A>T (n.1633+52A>T) n.1906+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44629181T= | CA2173715452 | SPG11 | c.1891+52A= (n.1891+52A=) n.1920+52A= n.1922+52A= n.1015+52A= c.1633+52A= (n.1633+52A=) n.1906+52A= | |
| 15 | g.44629182G>A | CA7535410 | SPG11 | c.1891+51C>T (n.1891+51C>T) n.1920+51C>T n.1922+51C>T n.1015+51C>T c.1633+51C>T (n.1633+51C>T) n.1906+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629182G= | CA2173715454 | SPG11 | c.1891+51C= (n.1891+51C=) n.1920+51C= n.1922+51C= n.1015+51C= c.1633+51C= (n.1633+51C=) n.1906+51C= | |
| 15 | g.44629182G>T | CA2628207504 | SPG11 | c.1891+51C>A (n.1891+51C>A) n.1920+51C>A n.1922+51C>A n.1015+51C>A c.1633+51C>A (n.1633+51C>A) n.1906+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629185C>T | CA2575731095 | SPG11 | c.1891+48G>A (n.1891+48G>A) n.1920+48G>A n.1922+48G>A n.1015+48G>A c.1633+48G>A (n.1633+48G>A) n.1906+48G>A | |
| 15 | g.44629186T>C | CA2575731096 | SPG11 | c.1891+47A>G (n.1891+47A>G) n.1920+47A>G n.1922+47A>G n.1015+47A>G c.1633+47A>G (n.1633+47A>G) n.1906+47A>G | |
| 15 | g.44629187G>C | CA2628207506 | SPG11 | c.1891+46C>G (n.1891+46C>G) n.1920+46C>G n.1922+46C>G n.1015+46C>G c.1633+46C>G (n.1633+46C>G) n.1906+46C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629187G>T | CA2628207507 | SPG11 | c.1891+46C>A (n.1891+46C>A) n.1920+46C>A n.1922+46C>A n.1015+46C>A c.1633+46C>A (n.1633+46C>A) n.1906+46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629189C>A | CA7535411 | SPG11 | c.1891+44G>T (n.1891+44G>T) n.1920+44G>T n.1922+44G>T n.1015+44G>T c.1633+44G>T (n.1633+44G>T) n.1906+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629189C= | CA2173715455 | SPG11 | c.1891+44G= (n.1891+44G=) n.1920+44G= n.1922+44G= n.1015+44G= c.1633+44G= (n.1633+44G=) n.1906+44G= | |
| 15 | g.44629189C>G | CA2628207508 | SPG11 | c.1891+44G>C (n.1891+44G>C) n.1920+44G>C n.1922+44G>C n.1015+44G>C c.1633+44G>C (n.1633+44G>C) n.1906+44G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629189C>T | CA270080869 | SPG11 | c.1891+44G>A (n.1891+44G>A) n.1920+44G>A n.1922+44G>A n.1015+44G>A c.1633+44G>A (n.1633+44G>A) n.1906+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44629190_44629193dup | CA2628207509 | SPG11 | c.1891+40_1891+43dup (n.1891+40_1891+43dup) n.1920+40_1920+43dup n.1922+40_1922+43dup n.1015+40_1015+43dup c.1633+40_1633+43dup (n.1633+40_1633+43dup) n.1906+40_1906+43dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629191C>A | CA2628207511 | SPG11 | c.1891+42G>T (n.1891+42G>T) n.1920+42G>T n.1922+42G>T n.1015+42G>T c.1633+42G>T (n.1633+42G>T) n.1906+42G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629191C= | CA2173715456 | SPG11 | c.1891+42G= (n.1891+42G=) n.1920+42G= n.1922+42G= n.1015+42G= c.1633+42G= (n.1633+42G=) n.1906+42G= | |
| 15 | g.44629191C>G | CA2575731097 | SPG11 | c.1891+42G>C (n.1891+42G>C) n.1920+42G>C n.1922+42G>C n.1015+42G>C c.1633+42G>C (n.1633+42G>C) n.1906+42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629191C>T | CA713050985 | SPG11 | c.1891+42G>A (n.1891+42G>A) n.1920+42G>A n.1922+42G>A n.1015+42G>A c.1633+42G>A (n.1633+42G>A) n.1906+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44629192A= | CA2173715457 | SPG11 | c.1891+41T= (n.1891+41T=) n.1920+41T= n.1922+41T= n.1015+41T= c.1633+41T= (n.1633+41T=) n.1906+41T= | |
| 15 | g.44629192A>G | CA7535412 | SPG11 | c.1891+41T>C (n.1891+41T>C) n.1920+41T>C n.1922+41T>C n.1015+41T>C c.1633+41T>C (n.1633+41T>C) n.1906+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629194G>A | CA2628207513 | SPG11 | c.1891+39C>T (n.1891+39C>T) n.1920+39C>T n.1922+39C>T n.1015+39C>T c.1633+39C>T (n.1633+39C>T) n.1906+39C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629194G>C | CA2628207514 | SPG11 | c.1891+39C>G (n.1891+39C>G) n.1920+39C>G n.1922+39C>G n.1015+39C>G c.1633+39C>G (n.1633+39C>G) n.1906+39C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629194G= | CA2173715458 | SPG11 | c.1891+39C= (n.1891+39C=) n.1920+39C= n.1922+39C= n.1015+39C= c.1633+39C= (n.1633+39C=) n.1906+39C= | |
| 15 | g.44629194G>T | CA2173715459 | SPG11 | c.1891+39C>A (n.1891+39C>A) n.1920+39C>A n.1922+39C>A n.1015+39C>A c.1633+39C>A (n.1633+39C>A) n.1906+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44629196del | CA2575731098 | SPG11 | c.1891+38del (n.1891+38del) n.1920+38del n.1922+38del n.1015+38del c.1633+38del (n.1633+38del) n.1906+38del | |
| 15 | g.44629197C>A | CA7535413 | SPG11 | c.1891+36G>T (n.1891+36G>T) n.1920+36G>T n.1922+36G>T n.1015+36G>T c.1633+36G>T (n.1633+36G>T) n.1906+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629197C= | CA2173715460 | SPG11 | c.1891+36G= (n.1891+36G=) n.1920+36G= n.1922+36G= n.1015+36G= c.1633+36G= (n.1633+36G=) n.1906+36G= | |
| 15 | g.44629197C>G | CA2575731099 | SPG11 | c.1891+36G>C (n.1891+36G>C) n.1920+36G>C n.1922+36G>C n.1015+36G>C c.1633+36G>C (n.1633+36G>C) n.1906+36G>C | |
| 15 | g.44629197C>T | CA2628207516 | SPG11 | c.1891+36G>A (n.1891+36G>A) n.1920+36G>A n.1922+36G>A n.1015+36G>A c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) n.1906+36G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44629198A= | CA2173715461 | SPG11 | c.1891+35T= (n.1891+35T=) n.1920+35T= n.1922+35T= n.1015+35T= c.1633+35T= (n.1633+35T=) n.1906+35T= | |
| 15 | g.44629198A>G | CA7535414 | SPG11 | c.1891+35T>C (n.1891+35T>C) n.1920+35T>C n.1922+35T>C n.1015+35T>C c.1633+35T>C (n.1633+35T>C) n.1906+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629200_44629202del | CA2575731100 | SPG11 | c.1891+33_1891+35del (n.1891+33_1891+35del) n.1920+33_1920+35del n.1922+33_1922+35del n.1015+33_1015+35del c.1633+33_1633+35del (n.1633+33_1633+35del) n.1906+33_1906+35del | |
| 15 | g.44629200T>C | CA270080896 | SPG11 | c.1891+33A>G (n.1891+33A>G) n.1920+33A>G n.1922+33A>G n.1015+33A>G c.1633+33A>G (n.1633+33A>G) n.1906+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629200T= | CA2173715462 | SPG11 | c.1891+33A= (n.1891+33A=) n.1920+33A= n.1922+33A= n.1015+33A= c.1633+33A= (n.1633+33A=) n.1906+33A= | |
| 15 | g.44629201A= | CA2173715463 | SPG11 | c.1891+32T= (n.1891+32T=) n.1920+32T= n.1922+32T= n.1015+32T= c.1633+32T= (n.1633+32T=) n.1906+32T= | |
| 15 | g.44629201A>G | CA2173715464 | SPG11 | c.1891+32T>C (n.1891+32T>C) n.1920+32T>C n.1922+32T>C n.1015+32T>C c.1633+32T>C (n.1633+32T>C) n.1906+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44629202G>C | CA7535416 | SPG11 | c.1891+31C>G (n.1891+31C>G) n.1920+31C>G n.1922+31C>G n.1015+31C>G c.1633+31C>G (n.1633+31C>G) n.1906+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629202G= | CA2173715465 | SPG11 | c.1891+31C= (n.1891+31C=) n.1920+31C= n.1922+31C= n.1015+31C= c.1633+31C= (n.1633+31C=) n.1906+31C= | |
| 15 | g.44629202G>T | CA7535415 | SPG11 | c.1891+31C>A (n.1891+31C>A) n.1920+31C>A n.1922+31C>A n.1015+31C>A c.1633+31C>A (n.1633+31C>A) n.1906+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629205T>C | CA270080913 | SPG11 | c.1891+28A>G (n.1891+28A>G) n.1920+28A>G n.1922+28A>G n.1015+28A>G c.1633+28A>G (n.1633+28A>G) n.1906+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629205T= | CA2173715466 | SPG11 | c.1891+28A= (n.1891+28A=) n.1920+28A= n.1922+28A= n.1015+28A= c.1633+28A= (n.1633+28A=) n.1906+28A= | |
| 15 | g.44629207G>A | CA2173715468 | SPG11 | c.1891+26C>T (n.1891+26C>T) n.1920+26C>T n.1922+26C>T n.1015+26C>T c.1633+26C>T (n.1633+26C>T) n.1906+26C>T | dbSNP |
| 15 | g.44629207G= | CA2173715467 | SPG11 | c.1891+26C= (n.1891+26C=) n.1920+26C= n.1922+26C= n.1015+26C= c.1633+26C= (n.1633+26C=) n.1906+26C= | |
| 15 | g.44629208C>A | CA7535418 | SPG11 | c.1891+25G>T (n.1891+25G>T) n.1920+25G>T n.1922+25G>T n.1015+25G>T c.1633+25G>T (n.1633+25G>T) n.1906+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44629208C= | CA2173715469 | SPG11 | c.1891+25G= (n.1891+25G=) n.1920+25G= n.1922+25G= n.1015+25G= c.1633+25G= (n.1633+25G=) n.1906+25G= |