Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44622723C>ACA392232305SPG11c.2316+5G>T (n.2316+5G>T)
n.2352G>T
n.1440+5G>T
c.2058+5G>T (n.2058+5G>T)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
n.2347+5G>T
c.-701+5G>T (n.-701+5G>T)
15g.44622723C=CA2173712535SPG11c.2316+5G= (n.2316+5G=)
n.2352G=
n.1440+5G=
c.2058+5G= (n.2058+5G=)
c.2321G= (p.Gly774=)
n.2347+5G=
c.-701+5G= (n.-701+5G=)
15g.44622723C>GCA392232308SPG11c.2316+5G>C (n.2316+5G>C)
n.2352G>C
n.1440+5G>C
c.2058+5G>C (n.2058+5G>C)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
n.2347+5G>C
c.-701+5G>C (n.-701+5G>C)
15g.44622723C>TCA270074844SPG11c.2316+5G>A (n.2316+5G>A)
n.2352G>A
n.1440+5G>A
c.2058+5G>A (n.2058+5G>A)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
n.2347+5G>A
c.-701+5G>A (n.-701+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44622724C>ACA392232316SPG11c.2316+4G>T (n.2316+4G>T)
n.2351G>T
n.1440+4G>T
c.2058+4G>T (n.2058+4G>T)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
n.2347+4G>T
c.-701+4G>T (n.-701+4G>T)
15g.44622724C>GCA392232312SPG11c.2316+4G>C (n.2316+4G>C)
n.2351G>C
n.1440+4G>C
c.2058+4G>C (n.2058+4G>C)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
n.2347+4G>C
c.-701+4G>C (n.-701+4G>C)
15g.44622724C>TCA392232314SPG11c.2316+4G>A (n.2316+4G>A)
n.2351G>A
n.1440+4G>A
c.2058+4G>A (n.2058+4G>A)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
n.2347+4G>A
c.-701+4G>A (n.-701+4G>A)
15g.44622725T>CCA2173712537SPG11c.2316+3A>G (n.2316+3A>G)
n.2350A>G
n.1440+3A>G
c.2058+3A>G (n.2058+3A>G)
c.2319A>G (p.Val773=)
n.2347+3A>G
c.-701+3A>G (n.-701+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44622725T>GCA2573150877SPG11c.2316+3A>C (n.2316+3A>C)
n.2350A>C
n.1440+3A>C
c.2058+3A>C (n.2058+3A>C)
c.2319A>C (p.Val773=)
n.2347+3A>C
c.-701+3A>C (n.-701+3A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.44622725T=CA2173712536SPG11c.2316+3A= (n.2316+3A=)
n.2350A=
n.1440+3A=
c.2058+3A= (n.2058+3A=)
c.2319A= (p.Val773=)
n.2347+3A=
c.-701+3A= (n.-701+3A=)
15g.44622726A>CCA392232319SPG11c.2316+2T>G (n.2316+2T>G)
n.2349T>G
n.1440+2T>G
c.2058+2T>G (n.2058+2T>G)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
n.2347+2T>G
c.-701+2T>G (n.-701+2T>G)
15g.44622726A>GCA392232320SPG11c.2316+2T>C (n.2316+2T>C)
n.2349T>C
n.1440+2T>C
c.2058+2T>C (n.2058+2T>C)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
n.2347+2T>C
c.-701+2T>C (n.-701+2T>C)
15g.44622726A>TCA392232323SPG11c.2316+2T>A (n.2316+2T>A)
n.2349T>A
n.1440+2T>A
c.2058+2T>A (n.2058+2T>A)
c.2318T>A (p.Val773Glu)
n.2347+2T>A
c.-701+2T>A (n.-701+2T>A)
15g.44622727C>ACA392232326SPG11c.2316+1G>T (n.2316+1G>T)
n.2348G>T
n.1440+1G>T
c.2058+1G>T (n.2058+1G>T)
c.2317G>T (p.Val773Leu)
n.2347+1G>T
c.-701+1G>T (n.-701+1G>T)
15g.44622727C=CA2173712538SPG11c.2316+1G= (n.2316+1G=)
n.2348G=
n.1440+1G=
c.2058+1G= (n.2058+1G=)
c.2317G= (p.Val773=)
n.2347+1G=
c.-701+1G= (n.-701+1G=)
15g.44622727C>GCA392232328SPG11c.2316+1G>C (n.2316+1G>C)
n.2348G>C
n.1440+1G>C
c.2058+1G>C (n.2058+1G>C)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
n.2347+1G>C
c.-701+1G>C (n.-701+1G>C)
15g.44622727C>TCA344315SPG11c.2316+1G>A (n.2316+1G>A)
n.2348G>A
n.1440+1G>A
c.2058+1G>A (n.2058+1G>A)
c.2317G>A (p.Val773Ile)
n.2347+1G>A
c.-701+1G>A (n.-701+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44622728C>ACA392232332SPG11c.2316G>T (p.Leu772Phe)
n.2347G>T
n.1440G>T
c.2058G>T (p.Leu686Phe)
c.-701G>T (n.-701G>T)
15g.44622728C>GCA392232334SPG11c.2316G>C (p.Leu772Phe)
n.2347G>C
n.1440G>C
c.2058G>C (p.Leu686Phe)
c.-701G>C (n.-701G>C)
15g.44622728C>TCA490204982SPG11c.2316G>A (p.Leu772=)
n.2347G>A
n.1440G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.-701G>A (n.-701G>A)
15g.44622729A=CA2173712539SPG11c.2315T= (p.Leu772=)
n.2346T=
n.1439T=
c.2057T= (p.Leu686=)
c.-702T= (n.-702T=)
15g.44622729A>CCA392232336SPG11c.2315T>G (p.Leu772Trp)
n.2346T>G
n.1439T>G
c.2057T>G (p.Leu686Trp)
c.-702T>G (n.-702T>G)
15g.44622729A>GCA270074869SPG11c.2315T>C (p.Leu772Ser)
n.2346T>C
n.1439T>C
c.2057T>C (p.Leu686Ser)
c.-702T>C (n.-702T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44622729A>TCA392232339SPG11c.2315T>A (p.Leu772Ter)
n.2346T>A
n.1439T>A
c.2057T>A (p.Leu686Ter)
c.-702T>A (n.-702T>A)
15g.44622733delCA2628208776SPG11c.2315del (p.Leu772TrpfsTer5)
n.2346del
n.1439del
c.2057del (p.Leu686TrpfsTer5)
c.2315del (p.Leu772TrpfsTer2)
c.-702del (n.-702del)
 gnomAD v4
15g.44622730A=CA2173712540SPG11c.2314T= (p.Leu772=)
n.2345T=
n.1438T=
c.2056T= (p.Leu686=)
c.-703T= (n.-703T=)
15g.44622730A>CCA270074891SPG11c.2314T>G (p.Leu772Val)
n.2345T>G
n.1438T>G
c.2056T>G (p.Leu686Val)
c.-703T>G (n.-703T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44622730A>GCA490204983SPG11c.2314T>C (p.Leu772=)
n.2345T>C
n.1438T>C
c.2056T>C (p.Leu686=)
c.-703T>C (n.-703T>C)
 COSMIC COSMIC
15g.44622730A>TCA392232346SPG11c.2314T>A (p.Leu772Met)
n.2345T>A
n.1438T>A
c.2056T>A (p.Leu686Met)
c.-703T>A (n.-703T>A)
15g.44622731A>CCA392232349SPG11c.2313T>G (p.Phe771Leu)
n.2344T>G
n.1437T>G
c.2055T>G (p.Phe685Leu)
c.-704T>G (n.-704T>G)
15g.44622731A>GCA490204984SPG11c.2313T>C (p.Phe771=)
n.2344T>C
n.1437T>C
c.2055T>C (p.Phe685=)
c.-704T>C (n.-704T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44622731A>TCA392232351SPG11c.2313T>A (p.Phe771Leu)
n.2344T>A
n.1437T>A
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
c.-704T>A (n.-704T>A)
15g.44622732A>CCA392232354SPG11c.2312T>G (p.Phe771Cys)
n.2343T>G
n.1436T>G
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.-705T>G (n.-705T>G)
15g.44622732A>GCA392232356SPG11c.2312T>C (p.Phe771Ser)
n.2343T>C
n.1436T>C
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.-705T>C (n.-705T>C)
15g.44622732A>TCA392232358SPG11c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
n.2343T>A
n.1436T>A
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.-705T>A (n.-705T>A)
15g.44622732_44622733insCCA645575466SPG11c.2311_2312insG (p.Phe771CysfsTer4)
n.2342_2343insG
n.1435_1436insG
c.2053_2054insG (p.Phe685CysfsTer4)
c.2311_2312insG (p.Phe771CysfsTer5)
c.-706_-705insG (n.-706_-705insG)
 COSMIC COSMIC
15g.44622733A>CCA392232361SPG11c.2311T>G (p.Phe771Val)
n.2342T>G
n.1435T>G
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.-706T>G (n.-706T>G)
15g.44622733A>GCA392232363SPG11c.2311T>C (p.Phe771Leu)
n.2342T>C
n.1435T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.-706T>C (n.-706T>C)
15g.44622733A>TCA392232365SPG11c.2311T>A (p.Phe771Ile)
n.2342T>A
n.1435T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.-706T>A (n.-706T>A)
15g.44622734G>ACA490204986SPG11c.2310C>T (p.Asp770=)
n.2341C>T
n.1434C>T
c.2052C>T (p.Asp684=)
c.-707C>T (n.-707C>T)
 gnomAD v4
15g.44622734G>CCA392232367SPG11c.2310C>G (p.Asp770Glu)
n.2341C>G
n.1434C>G
c.2052C>G (p.Asp684Glu)
c.-707C>G (n.-707C>G)
15g.44622734G>TCA392232369SPG11c.2310C>A (p.Asp770Glu)
n.2341C>A
n.1434C>A
c.2052C>A (p.Asp684Glu)
c.-707C>A (n.-707C>A)
15g.44622734dupCA490204985SPG11c.2310dup (p.Phe771LeufsTer4)
n.2341dup
n.1434dup
c.2052dup (p.Phe685LeufsTer4)
c.2310dup (p.Phe771LeufsTer5)
c.-707dup (n.-707dup)
15g.44622735T>ACA392232372SPG11c.2309A>T (p.Asp770Val)
n.2340A>T
n.1433A>T
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.-708A>T (n.-708A>T)
15g.44622735T>CCA392232374SPG11c.2309A>G (p.Asp770Gly)
n.2340A>G
n.1433A>G
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.-708A>G (n.-708A>G)
15g.44622735T>GCA392232376SPG11c.2309A>C (p.Asp770Ala)
n.2340A>C
n.1433A>C
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.-708A>C (n.-708A>C)
15g.44622736C>ACA392232379SPG11c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
n.2339G>T
n.1432G>T
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.-709G>T (n.-709G>T)
15g.44622736C>GCA392232383SPG11c.2308G>C (p.Asp770His)
n.2339G>C
n.1432G>C
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.-709G>C (n.-709G>C)
15g.44622736C>TCA392232381SPG11c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.2339G>A
n.1432G>A
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.-709G>A (n.-709G>A)
15g.44622737A>CCA490204987SPG11c.2307T>G (p.Arg769=)
n.2338T>G
n.1431T>G
c.2049T>G (p.Arg683=)
c.-710T>G (n.-710T>G)

Number of alleles fetched