UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44622623G>A | CA2628208712 | SPG11 | c.2316+105C>T (n.2316+105C>T) n.2452C>T n.1440+105C>T c.2058+105C>T (n.2058+105C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2347+105C>T c.-701+105C>T (n.-701+105C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622623G>C | CA2173712493 | SPG11 | c.2316+105C>G (n.2316+105C>G) n.2452C>G n.1440+105C>G c.2058+105C>G (n.2058+105C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2347+105C>G c.-701+105C>G (n.-701+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44622623G= | CA2173712492 | SPG11 | c.2316+105C= (n.2316+105C=) n.2452C= n.1440+105C= c.2058+105C= (n.2058+105C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2347+105C= c.-701+105C= (n.-701+105C=) | |
| 15 | g.44622623G>T | CA2173712494 | SPG11 | c.2316+105C>A (n.2316+105C>A) n.2452C>A n.1440+105C>A c.2058+105C>A (n.2058+105C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2347+105C>A c.-701+105C>A (n.-701+105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44622624T>C | CA2173712496 | SPG11 | c.2316+104A>G (n.2316+104A>G) n.2451A>G n.1440+104A>G c.2058+104A>G (n.2058+104A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2347+104A>G c.-701+104A>G (n.-701+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44622624T= | CA2173712495 | SPG11 | c.2316+104A= (n.2316+104A=) n.2451A= n.1440+104A= c.2058+104A= (n.2058+104A=) c.*80A= (n.*80A=) n.2347+104A= c.-701+104A= (n.-701+104A=) | |
| 15 | g.44622625T>G | CA2628208713 | SPG11 | c.2316+103A>C (n.2316+103A>C) n.2450A>C n.1440+103A>C c.2058+103A>C (n.2058+103A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2347+103A>C c.-701+103A>C (n.-701+103A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622626G>C | CA270074741 | SPG11 | c.2316+102C>G (n.2316+102C>G) n.2449C>G n.1440+102C>G c.2058+102C>G (n.2058+102C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.2347+102C>G c.-701+102C>G (n.-701+102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622626G= | CA2173712497 | SPG11 | c.2316+102C= (n.2316+102C=) n.2449C= n.1440+102C= c.2058+102C= (n.2058+102C=) c.*78C= (n.*78C=) n.2347+102C= c.-701+102C= (n.-701+102C=) | |
| 15 | g.44622626G>T | CA2628208715 | SPG11 | c.2316+102C>A (n.2316+102C>A) n.2449C>A n.1440+102C>A c.2058+102C>A (n.2058+102C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.2347+102C>A c.-701+102C>A (n.-701+102C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622626dup | CA2628208714 | SPG11 | c.2316+102dup (n.2316+102dup) n.2449dup n.1440+102dup c.2058+102dup (n.2058+102dup) c.*78dup (n.*78dup) n.2347+102dup c.-701+102dup (n.-701+102dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622627A>G | CA2628208716 | SPG11 | c.2316+101T>C (n.2316+101T>C) n.2448T>C n.1440+101T>C c.2058+101T>C (n.2058+101T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2347+101T>C c.-701+101T>C (n.-701+101T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622629C>T | CA2628208717 | SPG11 | c.2316+99G>A (n.2316+99G>A) n.2446G>A n.1440+99G>A c.2058+99G>A (n.2058+99G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2347+99G>A c.-701+99G>A (n.-701+99G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622631T>C | CA2575708869 | SPG11 | c.2316+97A>G (n.2316+97A>G) n.2444A>G n.1440+97A>G c.2058+97A>G (n.2058+97A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.2347+97A>G c.-701+97A>G (n.-701+97A>G) | |
| 15 | g.44622633A= | CA2173712498 | SPG11 | c.2316+95T= (n.2316+95T=) n.2442T= n.1440+95T= c.2058+95T= (n.2058+95T=) c.*71T= (n.*71T=) n.2347+95T= c.-701+95T= (n.-701+95T=) | |
| 15 | g.44622633A>G | CA713046765 | SPG11 | c.2316+95T>C (n.2316+95T>C) n.2442T>C n.1440+95T>C c.2058+95T>C (n.2058+95T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2347+95T>C c.-701+95T>C (n.-701+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622633A>T | CA2628208718 | SPG11 | c.2316+95T>A (n.2316+95T>A) n.2442T>A n.1440+95T>A c.2058+95T>A (n.2058+95T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2347+95T>A c.-701+95T>A (n.-701+95T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622636del | CA2575708870 | SPG11 | c.2316+95del (n.2316+95del) n.2442del n.1440+95del c.2058+95del (n.2058+95del) c.*71del (n.*71del) n.2347+95del c.-701+95del (n.-701+95del) | |
| 15 | g.44622634A>T | CA2628208719 | SPG11 | c.2316+94T>A (n.2316+94T>A) n.2441T>A n.1440+94T>A c.2058+94T>A (n.2058+94T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2347+94T>A c.-701+94T>A (n.-701+94T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622635A= | CA2173712499 | SPG11 | c.2316+93T= (n.2316+93T=) n.2440T= n.1440+93T= c.2058+93T= (n.2058+93T=) c.*69T= (n.*69T=) n.2347+93T= c.-701+93T= (n.-701+93T=) | |
| 15 | g.44622635A>T | CA713046784 | SPG11 | c.2316+93T>A (n.2316+93T>A) n.2440T>A n.1440+93T>A c.2058+93T>A (n.2058+93T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2347+93T>A c.-701+93T>A (n.-701+93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622637T>C | CA713046786 | SPG11 | c.2316+91A>G (n.2316+91A>G) n.2438A>G n.1440+91A>G c.2058+91A>G (n.2058+91A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.2347+91A>G c.-701+91A>G (n.-701+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622637T= | CA2173712500 | SPG11 | c.2316+91A= (n.2316+91A=) n.2438A= n.1440+91A= c.2058+91A= (n.2058+91A=) c.*67A= (n.*67A=) n.2347+91A= c.-701+91A= (n.-701+91A=) | |
| 15 | g.44622639A>T | CA2575708871 | SPG11 | c.2316+89T>A (n.2316+89T>A) n.2436T>A n.1440+89T>A c.2058+89T>A (n.2058+89T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2347+89T>A c.-701+89T>A (n.-701+89T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622640C>A | CA2628208720 | SPG11 | c.2316+88G>T (n.2316+88G>T) n.2435G>T n.1440+88G>T c.2058+88G>T (n.2058+88G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2347+88G>T c.-701+88G>T (n.-701+88G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622640C= | CA2173712501 | SPG11 | c.2316+88G= (n.2316+88G=) n.2435G= n.1440+88G= c.2058+88G= (n.2058+88G=) c.*64G= (n.*64G=) n.2347+88G= c.-701+88G= (n.-701+88G=) | |
| 15 | g.44622640C>T | CA713046789 | SPG11 | c.2316+88G>A (n.2316+88G>A) n.2435G>A n.1440+88G>A c.2058+88G>A (n.2058+88G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2347+88G>A c.-701+88G>A (n.-701+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622642T>A | CA2575708872 | SPG11 | c.2316+86A>T (n.2316+86A>T) n.2433A>T n.1440+86A>T c.2058+86A>T (n.2058+86A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2347+86A>T c.-701+86A>T (n.-701+86A>T) | |
| 15 | g.44622642T>C | CA713046791 | SPG11 | c.2316+86A>G (n.2316+86A>G) n.2433A>G n.1440+86A>G c.2058+86A>G (n.2058+86A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2347+86A>G c.-701+86A>G (n.-701+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622642T>G | CA2628208721 | SPG11 | c.2316+86A>C (n.2316+86A>C) n.2433A>C n.1440+86A>C c.2058+86A>C (n.2058+86A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2347+86A>C c.-701+86A>C (n.-701+86A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622642T= | CA2173712502 | SPG11 | c.2316+86A= (n.2316+86A=) n.2433A= n.1440+86A= c.2058+86A= (n.2058+86A=) c.*62A= (n.*62A=) n.2347+86A= c.-701+86A= (n.-701+86A=) | |
| 15 | g.44622643A>C | CA2628208723 | SPG11 | c.2316+85T>G (n.2316+85T>G) n.2432T>G n.1440+85T>G c.2058+85T>G (n.2058+85T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2347+85T>G c.-701+85T>G (n.-701+85T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622643A>T | CA2575708873 | SPG11 | c.2316+85T>A (n.2316+85T>A) n.2432T>A n.1440+85T>A c.2058+85T>A (n.2058+85T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2347+85T>A c.-701+85T>A (n.-701+85T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622651_44622664del | CA2628208722 | SPG11 | c.2316+72_2316+85del (n.2316+72_2316+85del) n.2419_2432del n.1440+72_1440+85del c.2058+72_2058+85del (n.2058+72_2058+85del) c.*48_*61del (n.*48_*61del) n.2347+72_2347+85del c.-701+72_-701+85del (n.-701+72_-701+85del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622645G>C | CA2628208724 | SPG11 | c.2316+83C>G (n.2316+83C>G) n.2430C>G n.1440+83C>G c.2058+83C>G (n.2058+83C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.2347+83C>G c.-701+83C>G (n.-701+83C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622646G= | CA2173712503 | SPG11 | c.2316+82C= (n.2316+82C=) n.2429C= n.1440+82C= c.2058+82C= (n.2058+82C=) c.*58C= (n.*58C=) n.2347+82C= c.-701+82C= (n.-701+82C=) | |
| 15 | g.44622646G>T | CA270074751 | SPG11 | c.2316+82C>A (n.2316+82C>A) n.2429C>A n.1440+82C>A c.2058+82C>A (n.2058+82C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2347+82C>A c.-701+82C>A (n.-701+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622647T>C | CA2628208726 | SPG11 | c.2316+81A>G (n.2316+81A>G) n.2428A>G n.1440+81A>G c.2058+81A>G (n.2058+81A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2347+81A>G c.-701+81A>G (n.-701+81A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622647T>G | CA2628208727 | SPG11 | c.2316+81A>C (n.2316+81A>C) n.2428A>C n.1440+81A>C c.2058+81A>C (n.2058+81A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2347+81A>C c.-701+81A>C (n.-701+81A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622651dup | CA2628208725 | SPG11 | c.2316+81dup (n.2316+81dup) n.2428dup n.1440+81dup c.2058+81dup (n.2058+81dup) c.*57dup (n.*57dup) n.2347+81dup c.-701+81dup (n.-701+81dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622647_44622660delinsTTTTTCTTCCAAGG | CA2173712504 | SPG11 | c.2316+68_2316+81delinsCCTTGGAAGAAAAA (n.2316+68_2316+81delinsCCTTGGAAGAAAAA) n.2415_2428delinsCCTTGGAAGAAAAA n.1440+68_1440+81delinsCCTTGGAAGAAAAA c.2058+68_2058+81delinsCCTTGGAAGAAAAA (n.2058+68_2058+81delinsCCTTGGAAGAAAAA) c.*44_*57delinsCCTTGGAAGAAAAA (n.*44_*57delinsCCTTGGAAGAAAAA) n.2347+68_2347+81delinsCCTTGGAAGAAAAA c.-701+68_-701+81delinsCCTTGGAAGAAAAA (n.-701+68_-701+81delinsCCTTGGAAGAAAAA) | |
| 15 | g.44622648T>C | CA2575708874 | SPG11 | c.2316+80A>G (n.2316+80A>G) n.2427A>G n.1440+80A>G c.2058+80A>G (n.2058+80A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2347+80A>G c.-701+80A>G (n.-701+80A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622648T>G | CA2628208728 | SPG11 | c.2316+80A>C (n.2316+80A>C) n.2427A>C n.1440+80A>C c.2058+80A>C (n.2058+80A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2347+80A>C c.-701+80A>C (n.-701+80A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622660_44622672dup | CA2575708875 | SPG11 | c.2316+68_2316+80dup (n.2316+68_2316+80dup) n.2415_2427dup n.1440+68_1440+80dup c.2058+68_2058+80dup (n.2058+68_2058+80dup) c.*44_*56dup (n.*44_*56dup) n.2347+68_2347+80dup c.-701+68_-701+80dup (n.-701+68_-701+80dup) | |
| 15 | g.44622660_44622672del | CA617673885 | SPG11 | c.2316+68_2316+80del (n.2316+68_2316+80del) n.2415_2427del n.1440+68_1440+80del c.2058+68_2058+80del (n.2058+68_2058+80del) c.*44_*56del (n.*44_*56del) n.2347+68_2347+80del c.-701+68_-701+80del (n.-701+68_-701+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622650T>C | CA2628208729 | SPG11 | c.2316+78A>G (n.2316+78A>G) n.2425A>G n.1440+78A>G c.2058+78A>G (n.2058+78A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2347+78A>G c.-701+78A>G (n.-701+78A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622651T= | CA2173712505 | SPG11 | c.2316+77A= (n.2316+77A=) n.2424A= n.1440+77A= c.2058+77A= (n.2058+77A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2347+77A= c.-701+77A= (n.-701+77A=) | |
| 15 | g.44622652C>A | CA2628208730 | SPG11 | c.2316+76G>T (n.2316+76G>T) n.2423G>T n.1440+76G>T c.2058+76G>T (n.2058+76G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.2347+76G>T c.-701+76G>T (n.-701+76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44622652_44622665dup | CA617673887 | SPG11 | c.2316+63_2316+76dup (n.2316+63_2316+76dup) n.2410_2423dup n.1440+63_1440+76dup c.2058+63_2058+76dup (n.2058+63_2058+76dup) c.*39_*52dup (n.*39_*52dup) n.2347+63_2347+76dup c.-701+63_-701+76dup (n.-701+63_-701+76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622653T>C | CA2628208731 | SPG11 | c.2316+75A>G (n.2316+75A>G) n.2422A>G n.1440+75A>G c.2058+75A>G (n.2058+75A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2347+75A>G c.-701+75A>G (n.-701+75A>G) | gnomAD v4 |