UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44615411A= | CA2173709089 | SPG11 | c.2990T= (p.Leu997=) c.*205T= (n.*205T=) n.2114T= c.2732T= (p.Leu911=) c.337T= (n.337T=) n.3021T= c.-27T= (n.-27T=) | |
| 15 | g.44615411A>C | CA392229223 | SPG11 | c.2990T>G (p.Leu997Trp) c.*205T>G (n.*205T>G) n.2114T>G c.2732T>G (p.Leu911Trp) c.337T>G (n.337T>G) n.3021T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44615411A>G | CA392229226 | SPG11 | c.2990T>C (p.Leu997Ser) c.*205T>C (n.*205T>C) n.2114T>C c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.337T>C (n.337T>C) n.3021T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
| 15 | g.44615411A>T | CA16614460 | SPG11 | c.2990T>A (p.Leu997Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) n.2114T>A c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.337T>A (n.337T>A) n.3021T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44615412A>C | CA392229229 | SPG11 | c.2989T>G (p.Leu997Val) c.*204T>G (n.*204T>G) n.2113T>G c.2731T>G (p.Leu911Val) c.336T>G (n.336T>G) n.3020T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | |
| 15 | g.44615412A>G | CA490203612 | SPG11 | c.2989T>C (p.Leu997=) c.*204T>C (n.*204T>C) n.2113T>C c.2731T>C (p.Leu911=) c.336T>C (n.336T>C) n.3020T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | ClinVar |
| 15 | g.44615412A>T | CA392229231 | SPG11 | c.2989T>A (p.Leu997Met) c.*204T>A (n.*204T>A) n.2113T>A c.2731T>A (p.Leu911Met) c.336T>A (n.336T>A) n.3020T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | |
| 15 | g.44615414_44615416del | CA2695220083 | SPG11 | c.2987_2989del (p.Cys996del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) n.2111_2113del c.2729_2731del (p.Cys910del) c.334_336del (n.334_336del) n.3018_3020del c.-30_-28del (n.-30_-28del) | |
| 15 | g.44615413A>C | CA392229260 | SPG11 | c.2988T>G (p.Cys996Trp) c.*203T>G (n.*203T>G) n.2112T>G c.2730T>G (p.Cys910Trp) c.335T>G (n.335T>G) n.3019T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 15 | g.44615413A>G | CA490203616 | SPG11 | c.2988T>C (p.Cys996=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.2112T>C c.2730T>C (p.Cys910=) c.335T>C (n.335T>C) n.3019T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 15 | g.44615413A>T | CA392229261 | SPG11 | c.2988T>A (p.Cys996Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) n.2112T>A c.2730T>A (p.Cys910Ter) c.335T>A (n.335T>A) n.3019T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 15 | g.44615414C>A | CA392229264 | SPG11 | c.2987G>T (p.Cys996Phe) c.*202G>T (n.*202G>T) n.2111G>T c.2729G>T (p.Cys910Phe) c.334G>T (n.334G>T) n.3018G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| 15 | g.44615414C>G | CA392229265 | SPG11 | c.2987G>C (p.Cys996Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) n.2111G>C c.2729G>C (p.Cys910Ser) c.334G>C (n.334G>C) n.3018G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| 15 | g.44615414C>T | CA392229268 | SPG11 | c.2987G>A (p.Cys996Tyr) c.*202G>A (n.*202G>A) n.2111G>A c.2729G>A (p.Cys910Tyr) c.334G>A (n.334G>A) n.3018G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615415A>C | CA392229270 | SPG11 | c.2986T>G (p.Cys996Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.2110T>G c.2728T>G (p.Cys910Gly) c.333T>G (n.333T>G) n.3017T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
| 15 | g.44615415A>G | CA392229271 | SPG11 | c.2986T>C (p.Cys996Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) n.2110T>C c.2728T>C (p.Cys910Arg) c.333T>C (n.333T>C) n.3017T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | |
| 15 | g.44615415A>T | CA392229272 | SPG11 | c.2986T>A (p.Cys996Ser) c.*201T>A (n.*201T>A) n.2110T>A c.2728T>A (p.Cys910Ser) c.333T>A (n.333T>A) n.3017T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
| 15 | g.44615416A>C | CA392229276 | SPG11 | c.2985T>G (p.Tyr995Ter) c.*200T>G (n.*200T>G) n.2109T>G c.2727T>G (p.Tyr909Ter) c.332T>G (n.332T>G) n.3016T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.44615416A>G | CA490203621 | SPG11 | c.2985T>C (p.Tyr995=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.2109T>C c.2727T>C (p.Tyr909=) c.332T>C (n.332T>C) n.3016T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 15 | g.44615416A>T | CA392229274 | SPG11 | c.2985T>A (p.Tyr995Ter) c.*200T>A (n.*200T>A) n.2109T>A c.2727T>A (p.Tyr909Ter) c.332T>A (n.332T>A) n.3016T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 15 | g.44615417_44615418del | CA2695220084 | SPG11 | c.2984_2985del (p.Tyr995LeufsTer15) c.*199_*200del (n.*199_*200del) n.2108_2109del c.2726_2727del (p.Tyr909LeufsTer15) c.331_332del (n.331_332del) n.3015_3016del c.-33_-32del (n.-33_-32del) | |
| 15 | g.44615417T>A | CA392229278 | SPG11 | c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2108A>T c.2726A>T (p.Tyr909Phe) c.331A>T (n.331A>T) n.3015A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615417T>C | CA7535093 | SPG11 | c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2108A>G c.2726A>G (p.Tyr909Cys) c.331A>G (n.331A>G) n.3015A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44615417T>G | CA392229280 | SPG11 | c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2108A>C c.2726A>C (p.Tyr909Ser) c.331A>C (n.331A>C) n.3015A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 15 | g.44615417T= | CA2173709090 | SPG11 | c.2984A= (p.Tyr995=) c.*199A= (n.*199A=) n.2108A= c.2726A= (p.Tyr909=) c.331A= (n.331A=) n.3015A= c.-33A= (n.-33A=) | |
| 15 | g.44615418A>C | CA392229282 | SPG11 | c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.*198T>G (n.*198T>G) n.2107T>G c.2725T>G (p.Tyr909Asp) c.330T>G (n.330T>G) n.3014T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 15 | g.44615418A>G | CA392229285 | SPG11 | c.2983T>C (p.Tyr995His) c.*198T>C (n.*198T>C) n.2107T>C c.2725T>C (p.Tyr909His) c.330T>C (n.330T>C) n.3014T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615418A>T | CA392229287 | SPG11 | c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) n.2107T>A c.2725T>A (p.Tyr909Asn) c.330T>A (n.330T>A) n.3014T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 15 | g.44615418dup | CA2739278157 | SPG11 | c.2983dup (p.Tyr995LeufsTer16) c.*198dup (n.*198dup) n.2107dup c.2725dup (p.Tyr909LeufsTer16) c.330dup (n.330dup) n.3014dup c.-34dup (n.-34dup) | ClinVar |
| 15 | g.44615419G>A | CA490203626 | SPG11 | c.2982C>T (p.Leu994=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.2106C>T c.2724C>T (p.Leu908=) c.329C>T (n.329C>T) n.3013C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| 15 | g.44615419G>C | CA490203627 | SPG11 | c.2982C>G (p.Leu994=) c.*197C>G (n.*197C>G) n.2106C>G c.2724C>G (p.Leu908=) c.329C>G (n.329C>G) n.3013C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 15 | g.44615419G>T | CA490203628 | SPG11 | c.2982C>A (p.Leu994=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.2106C>A c.2724C>A (p.Leu908=) c.329C>A (n.329C>A) n.3013C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 15 | g.44615420A= | CA2173709091 | SPG11 | c.2981T= (p.Leu994=) c.*196T= (n.*196T=) n.2105T= c.2723T= (p.Leu908=) c.328T= (n.328T=) n.3012T= c.-36T= (n.-36T=) | |
| 15 | g.44615420A>C | CA392229290 | SPG11 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) n.2105T>G c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.328T>G (n.328T>G) n.3012T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | |
| 15 | g.44615420A>G | CA392229292 | SPG11 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.*196T>C (n.*196T>C) n.2105T>C c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.328T>C (n.328T>C) n.3012T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP |
| 15 | g.44615420A>T | CA392229293 | SPG11 | c.2981T>A (p.Leu994His) c.*196T>A (n.*196T>A) n.2105T>A c.2723T>A (p.Leu908His) c.328T>A (n.328T>A) n.3012T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 15 | g.44615421G>A | CA7535094 | SPG11 | c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2104C>T c.2722C>T (p.Leu908Phe) c.327C>T (n.327C>T) n.3011C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44615421G>C | CA392229298 | SPG11 | c.2980C>G (p.Leu994Val) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2104C>G c.2722C>G (p.Leu908Val) c.327C>G (n.327C>G) n.3011C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
| 15 | g.44615421G= | CA2173709092 | SPG11 | c.2980C= (p.Leu994=) c.*195C= (n.*195C=) n.2104C= c.2722C= (p.Leu908=) c.327C= (n.327C=) n.3011C= c.-37C= (n.-37C=) | |
| 15 | g.44615421G>T | CA392229300 | SPG11 | c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2104C>A c.2722C>A (p.Leu908Ile) c.327C>A (n.327C>A) n.3011C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44615422A>C | CA392229303 | SPG11 | c.2979T>G (p.Ile993Met) c.*194T>G (n.*194T>G) n.2103T>G c.2721T>G (p.Ile907Met) c.326T>G (n.326T>G) n.3010T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | |
| 15 | g.44615422A>G | CA490203633 | SPG11 | c.2979T>C (p.Ile993=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2103T>C c.2721T>C (p.Ile907=) c.326T>C (n.326T>C) n.3010T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615422A>T | CA490203634 | SPG11 | c.2979T>A (p.Ile993=) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2103T>A c.2721T>A (p.Ile907=) c.326T>A (n.326T>A) n.3010T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
| 15 | g.44615423A>C | CA392229310 | SPG11 | c.2978T>G (p.Ile993Ser) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2102T>G c.2720T>G (p.Ile907Ser) c.325T>G (n.325T>G) n.3009T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615423A>G | CA392229308 | SPG11 | c.2978T>C (p.Ile993Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2102T>C c.2720T>C (p.Ile907Thr) c.325T>C (n.325T>C) n.3009T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615423A>T | CA392229306 | SPG11 | c.2978T>A (p.Ile993Asn) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2102T>A c.2720T>A (p.Ile907Asn) c.325T>A (n.325T>A) n.3009T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 15 | g.44615424T>A | CA392229313 | SPG11 | c.2977A>T (p.Ile993Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2101A>T c.2719A>T (p.Ile907Phe) c.324A>T (n.324A>T) n.3008A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44615424T>C | CA392229315 | SPG11 | c.2977A>G (p.Ile993Val) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2101A>G c.2719A>G (p.Ile907Val) c.324A>G (n.324A>G) n.3008A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | |
| 15 | g.44615424T>G | CA392229317 | SPG11 | c.2977A>C (p.Ile993Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2101A>C c.2719A>C (p.Ile907Leu) c.324A>C (n.324A>C) n.3008A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 15 | g.44615425G>A | CA490203636 | SPG11 | c.2976C>T (p.Phe992=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.2100C>T c.2718C>T (p.Phe906=) c.323C>T (n.323C>T) n.3007C>T c.-41C>T (n.-41C>T) |