WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44608371_44608372del | CA270062452 | SPG11 | c.3453+73_3453+74del (n.3453+73_3453+74del) c.*283+73_*283+74del (n.*283+73_*283+74del) n.2499+73_2499+74del c.3195+73_3195+74del (n.3195+73_3195+74del) c.180+73_180+74del (n.180+73_180+74del) c.182+73_182+74del n.3484+73_3484+74del c.330+73_330+74del (n.330+73_330+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608372A= | CA2173705320 | SPG11 | c.3453+72T= (n.3453+72T=) c.*283+72T= (n.*283+72T=) n.2499+72T= c.3195+72T= (n.3195+72T=) c.180+72T= (n.180+72T=) c.182+72T= n.3484+72T= c.330+72T= (n.330+72T=) | |
| 15 | g.44608372A>G | CA270062463 | SPG11 | c.3453+72T>C (n.3453+72T>C) c.*283+72T>C (n.*283+72T>C) n.2499+72T>C c.3195+72T>C (n.3195+72T>C) c.180+72T>C (n.180+72T>C) c.182+72T>C n.3484+72T>C c.330+72T>C (n.330+72T>C) | dbSNP |
| 15 | g.44608373G>A | CA2575708706 | SPG11 | c.3453+71C>T (n.3453+71C>T) c.*283+71C>T (n.*283+71C>T) n.2499+71C>T c.3195+71C>T (n.3195+71C>T) c.180+71C>T (n.180+71C>T) c.182+71C>T n.3484+71C>T c.330+71C>T (n.330+71C>T) | |
| 15 | g.44608373G>C | CA2628205346 | SPG11 | c.3453+71C>G (n.3453+71C>G) c.*283+71C>G (n.*283+71C>G) n.2499+71C>G c.3195+71C>G (n.3195+71C>G) c.180+71C>G (n.180+71C>G) c.182+71C>G n.3484+71C>G c.330+71C>G (n.330+71C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608373G>T | CA2628205347 | SPG11 | c.3453+71C>A (n.3453+71C>A) c.*283+71C>A (n.*283+71C>A) n.2499+71C>A c.3195+71C>A (n.3195+71C>A) c.180+71C>A (n.180+71C>A) c.182+71C>A n.3484+71C>A c.330+71C>A (n.330+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608374A>G | CA2575708707 | SPG11 | c.3453+70T>C (n.3453+70T>C) c.*283+70T>C (n.*283+70T>C) n.2499+70T>C c.3195+70T>C (n.3195+70T>C) c.180+70T>C (n.180+70T>C) c.182+70T>C n.3484+70T>C c.330+70T>C (n.330+70T>C) | |
| 15 | g.44608374A>T | CA2628205348 | SPG11 | c.3453+70T>A (n.3453+70T>A) c.*283+70T>A (n.*283+70T>A) n.2499+70T>A c.3195+70T>A (n.3195+70T>A) c.180+70T>A (n.180+70T>A) c.182+70T>A n.3484+70T>A c.330+70T>A (n.330+70T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608375T>C | CA2575708708 | SPG11 | c.3453+69A>G (n.3453+69A>G) c.*283+69A>G (n.*283+69A>G) n.2499+69A>G c.3195+69A>G (n.3195+69A>G) c.180+69A>G (n.180+69A>G) c.182+69A>G n.3484+69A>G c.330+69A>G (n.330+69A>G) | |
| 15 | g.44608376C>A | CA2575708709 | SPG11 | c.3453+68G>T (n.3453+68G>T) c.*283+68G>T (n.*283+68G>T) n.2499+68G>T c.3195+68G>T (n.3195+68G>T) c.180+68G>T (n.180+68G>T) c.182+68G>T n.3484+68G>T c.330+68G>T (n.330+68G>T) | |
| 15 | g.44608377T>A | CA2628205351 | SPG11 | c.3453+67A>T (n.3453+67A>T) c.*283+67A>T (n.*283+67A>T) n.2499+67A>T c.3195+67A>T (n.3195+67A>T) c.180+67A>T (n.180+67A>T) c.182+67A>T n.3484+67A>T c.330+67A>T (n.330+67A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608377_44608378del | CA2628205350 | SPG11 | c.3453+66_3453+67del (n.3453+66_3453+67del) c.*283+66_*283+67del (n.*283+66_*283+67del) n.2499+66_2499+67del c.3195+66_3195+67del (n.3195+66_3195+67del) c.180+66_180+67del (n.180+66_180+67del) c.182+66_182+67del n.3484+66_3484+67del c.330+66_330+67del (n.330+66_330+67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608378A>G | CA2628205352 | SPG11 | c.3453+66T>C (n.3453+66T>C) c.*283+66T>C (n.*283+66T>C) n.2499+66T>C c.3195+66T>C (n.3195+66T>C) c.180+66T>C (n.180+66T>C) c.182+66T>C n.3484+66T>C c.330+66T>C (n.330+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608378A>T | CA2575708710 | SPG11 | c.3453+66T>A (n.3453+66T>A) c.*283+66T>A (n.*283+66T>A) n.2499+66T>A c.3195+66T>A (n.3195+66T>A) c.180+66T>A (n.180+66T>A) c.182+66T>A n.3484+66T>A c.330+66T>A (n.330+66T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G>A | CA2628205353 | SPG11 | c.3453+65C>T (n.3453+65C>T) c.*283+65C>T (n.*283+65C>T) n.2499+65C>T c.3195+65C>T (n.3195+65C>T) c.180+65C>T (n.180+65C>T) c.182+65C>T n.3484+65C>T c.330+65C>T (n.330+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G>C | CA270062477 | SPG11 | c.3453+65C>G (n.3453+65C>G) c.*283+65C>G (n.*283+65C>G) n.2499+65C>G c.3195+65C>G (n.3195+65C>G) c.180+65C>G (n.180+65C>G) c.182+65C>G n.3484+65C>G c.330+65C>G (n.330+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G= | CA2173705326 | SPG11 | c.3453+65C= (n.3453+65C=) c.*283+65C= (n.*283+65C=) n.2499+65C= c.3195+65C= (n.3195+65C=) c.180+65C= (n.180+65C=) c.182+65C= n.3484+65C= c.330+65C= (n.330+65C=) | |
| 15 | g.44608379G>T | CA2628205354 | SPG11 | c.3453+65C>A (n.3453+65C>A) c.*283+65C>A (n.*283+65C>A) n.2499+65C>A c.3195+65C>A (n.3195+65C>A) c.180+65C>A (n.180+65C>A) c.182+65C>A n.3484+65C>A c.330+65C>A (n.330+65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608380A= | CA2173705329 | SPG11 | c.3453+64T= (n.3453+64T=) c.*283+64T= (n.*283+64T=) n.2499+64T= c.3195+64T= (n.3195+64T=) c.180+64T= (n.180+64T=) c.182+64T= n.3484+64T= c.330+64T= (n.330+64T=) | |
| 15 | g.44608380A>C | CA270062492 | SPG11 | c.3453+64T>G (n.3453+64T>G) c.*283+64T>G (n.*283+64T>G) n.2499+64T>G c.3195+64T>G (n.3195+64T>G) c.180+64T>G (n.180+64T>G) c.182+64T>G n.3484+64T>G c.330+64T>G (n.330+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608381G>A | CA2628205356 | SPG11 | c.3453+63C>T (n.3453+63C>T) c.*283+63C>T (n.*283+63C>T) n.2499+63C>T c.3195+63C>T (n.3195+63C>T) c.180+63C>T (n.180+63C>T) c.182+63C>T n.3484+63C>T c.330+63C>T (n.330+63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608382T>C | CA2628205357 | SPG11 | c.3453+62A>G (n.3453+62A>G) c.*283+62A>G (n.*283+62A>G) n.2499+62A>G c.3195+62A>G (n.3195+62A>G) c.180+62A>G (n.180+62A>G) c.182+62A>G n.3484+62A>G c.330+62A>G (n.330+62A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608382T>G | CA2628205358 | SPG11 | c.3453+62A>C (n.3453+62A>C) c.*283+62A>C (n.*283+62A>C) n.2499+62A>C c.3195+62A>C (n.3195+62A>C) c.180+62A>C (n.180+62A>C) c.182+62A>C n.3484+62A>C c.330+62A>C (n.330+62A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608383G>T | CA2628205359 | SPG11 | c.3453+61C>A (n.3453+61C>A) c.*283+61C>A (n.*283+61C>A) n.2499+61C>A c.3195+61C>A (n.3195+61C>A) c.180+61C>A (n.180+61C>A) c.182+61C>A n.3484+61C>A c.330+61C>A (n.330+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T>C | CA2173705332 | SPG11 | c.3453+59A>G (n.3453+59A>G) c.*283+59A>G (n.*283+59A>G) n.2499+59A>G c.3195+59A>G (n.3195+59A>G) c.180+59A>G (n.180+59A>G) c.182+59A>G n.3484+59A>G c.330+59A>G (n.330+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T>G | CA2628205360 | SPG11 | c.3453+59A>C (n.3453+59A>C) c.*283+59A>C (n.*283+59A>C) n.2499+59A>C c.3195+59A>C (n.3195+59A>C) c.180+59A>C (n.180+59A>C) c.182+59A>C n.3484+59A>C c.330+59A>C (n.330+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T= | CA2173705331 | SPG11 | c.3453+59A= (n.3453+59A=) c.*283+59A= (n.*283+59A=) n.2499+59A= c.3195+59A= (n.3195+59A=) c.180+59A= (n.180+59A=) c.182+59A= n.3484+59A= c.330+59A= (n.330+59A=) | |
| 15 | g.44608388_44608389del | CA2628205361 | SPG11 | c.3453+56_3453+57del (n.3453+56_3453+57del) c.*283+56_*283+57del (n.*283+56_*283+57del) n.2499+56_2499+57del c.3195+56_3195+57del (n.3195+56_3195+57del) c.180+56_180+57del (n.180+56_180+57del) c.182+56_182+57del n.3484+56_3484+57del c.330+56_330+57del (n.330+56_330+57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608388C= | CA2173705333 | SPG11 | c.3453+56G= (n.3453+56G=) c.*283+56G= (n.*283+56G=) n.2499+56G= c.3195+56G= (n.3195+56G=) c.180+56G= (n.180+56G=) c.182+56G= n.3484+56G= c.330+56G= (n.330+56G=) | |
| 15 | g.44608388C>T | CA270062498 | SPG11 | c.3453+56G>A (n.3453+56G>A) c.*283+56G>A (n.*283+56G>A) n.2499+56G>A c.3195+56G>A (n.3195+56G>A) c.180+56G>A (n.180+56G>A) c.182+56G>A n.3484+56G>A c.330+56G>A (n.330+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608389T>C | CA2628205364 | SPG11 | c.3453+55A>G (n.3453+55A>G) c.*283+55A>G (n.*283+55A>G) n.2499+55A>G c.3195+55A>G (n.3195+55A>G) c.180+55A>G (n.180+55A>G) c.182+55A>G n.3484+55A>G c.330+55A>G (n.330+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608389T>G | CA2628205365 | SPG11 | c.3453+55A>C (n.3453+55A>C) c.*283+55A>C (n.*283+55A>C) n.2499+55A>C c.3195+55A>C (n.3195+55A>C) c.180+55A>C (n.180+55A>C) c.182+55A>C n.3484+55A>C c.330+55A>C (n.330+55A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608390G>T | CA2628205366 | SPG11 | c.3453+54C>A (n.3453+54C>A) c.*283+54C>A (n.*283+54C>A) n.2499+54C>A c.3195+54C>A (n.3195+54C>A) c.180+54C>A (n.180+54C>A) c.182+54C>A n.3484+54C>A c.330+54C>A (n.330+54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608393T>C | CA7534973 | SPG11 | c.3453+51A>G (n.3453+51A>G) c.*283+51A>G (n.*283+51A>G) n.2499+51A>G c.3195+51A>G (n.3195+51A>G) c.180+51A>G (n.180+51A>G) c.182+51A>G n.3484+51A>G c.330+51A>G (n.330+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608393T= | CA2173705337 | SPG11 | c.3453+51A= (n.3453+51A=) c.*283+51A= (n.*283+51A=) n.2499+51A= c.3195+51A= (n.3195+51A=) c.180+51A= (n.180+51A=) c.182+51A= n.3484+51A= c.330+51A= (n.330+51A=) | |
| 15 | g.44608395C>A | CA7534974 | SPG11 | c.3453+49G>T (n.3453+49G>T) c.*283+49G>T (n.*283+49G>T) n.2499+49G>T c.3195+49G>T (n.3195+49G>T) c.180+49G>T (n.180+49G>T) c.182+49G>T n.3484+49G>T c.330+49G>T (n.330+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608395C= | CA2173705339 | SPG11 | c.3453+49G= (n.3453+49G=) c.*283+49G= (n.*283+49G=) n.2499+49G= c.3195+49G= (n.3195+49G=) c.180+49G= (n.180+49G=) c.182+49G= n.3484+49G= c.330+49G= (n.330+49G=) | |
| 15 | g.44608398G>C | CA2173705342 | SPG11 | c.3453+46C>G (n.3453+46C>G) c.*283+46C>G (n.*283+46C>G) n.2499+46C>G c.3195+46C>G (n.3195+46C>G) c.180+46C>G (n.180+46C>G) c.182+46C>G n.3484+46C>G c.330+46C>G (n.330+46C>G) | dbSNP |
| 15 | g.44608398G= | CA2173705340 | SPG11 | c.3453+46C= (n.3453+46C=) c.*283+46C= (n.*283+46C=) n.2499+46C= c.3195+46C= (n.3195+46C=) c.180+46C= (n.180+46C=) c.182+46C= n.3484+46C= c.330+46C= (n.330+46C=) | |
| 15 | g.44608399G>A | CA7534975 | SPG11 | c.3453+45C>T (n.3453+45C>T) c.*283+45C>T (n.*283+45C>T) n.2499+45C>T c.3195+45C>T (n.3195+45C>T) c.180+45C>T (n.180+45C>T) c.182+45C>T n.3484+45C>T c.330+45C>T (n.330+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608399G= | CA2173705344 | SPG11 | c.3453+45C= (n.3453+45C=) c.*283+45C= (n.*283+45C=) n.2499+45C= c.3195+45C= (n.3195+45C=) c.180+45C= (n.180+45C=) c.182+45C= n.3484+45C= c.330+45C= (n.330+45C=) | |
| 15 | g.44608400del | CA2628205369 | SPG11 | c.3453+44del (n.3453+44del) c.*283+44del (n.*283+44del) n.2499+44del c.3195+44del (n.3195+44del) c.180+44del (n.180+44del) c.182+44del n.3484+44del c.330+44del (n.330+44del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608402G>A | CA2628205370 | SPG11 | c.3453+42C>T (n.3453+42C>T) c.*283+42C>T (n.*283+42C>T) n.2499+42C>T c.3195+42C>T (n.3195+42C>T) c.180+42C>T (n.180+42C>T) c.182+42C>T n.3484+42C>T c.330+42C>T (n.330+42C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608402G>C | CA2173705348 | SPG11 | c.3453+42C>G (n.3453+42C>G) c.*283+42C>G (n.*283+42C>G) n.2499+42C>G c.3195+42C>G (n.3195+42C>G) c.180+42C>G (n.180+42C>G) c.182+42C>G n.3484+42C>G c.330+42C>G (n.330+42C>G) | dbSNP |
| 15 | g.44608402G= | CA2173705350 | SPG11 | c.3453+42C= (n.3453+42C=) c.*283+42C= (n.*283+42C=) n.2499+42C= c.3195+42C= (n.3195+42C=) c.180+42C= (n.180+42C=) c.182+42C= n.3484+42C= c.330+42C= (n.330+42C=) | |
| 15 | g.44608402G>T | CA7534976 | SPG11 | c.3453+42C>A (n.3453+42C>A) c.*283+42C>A (n.*283+42C>A) n.2499+42C>A c.3195+42C>A (n.3195+42C>A) c.180+42C>A (n.180+42C>A) c.182+42C>A n.3484+42C>A c.330+42C>A (n.330+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608404del | CA2575708711 | SPG11 | c.3453+41del (n.3453+41del) c.*283+41del (n.*283+41del) n.2499+41del c.3195+41del (n.3195+41del) c.180+41del (n.180+41del) c.182+41del n.3484+41del c.330+41del (n.330+41del) | |
| 15 | g.44608404A= | CA2173705355 | SPG11 | c.3453+40T= (n.3453+40T=) c.*283+40T= (n.*283+40T=) n.2499+40T= c.3195+40T= (n.3195+40T=) c.180+40T= (n.180+40T=) c.182+40T= n.3484+40T= c.330+40T= (n.330+40T=) | |
| 15 | g.44608404A>T | CA618006177 | SPG11 | c.3453+40T>A (n.3453+40T>A) c.*283+40T>A (n.*283+40T>A) n.2499+40T>A c.3195+40T>A (n.3195+40T>A) c.180+40T>A (n.180+40T>A) c.182+40T>A n.3484+40T>A c.330+40T>A (n.330+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608405C>T | CA2628205371 | SPG11 | c.3453+39G>A (n.3453+39G>A) c.*283+39G>A (n.*283+39G>A) n.2499+39G>A c.3195+39G>A (n.3195+39G>A) c.180+39G>A (n.180+39G>A) c.182+39G>A n.3484+39G>A c.330+39G>A (n.330+39G>A) | gnomAD v4 |