WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44598638C>A | CA392229919 | SPG11 | c.3885G>T (p.Glu1295Asp) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.3684G>T (p.Glu1228Asp) c.3978G>T (n.3978G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.2931G>T n.959G>T n.499G>T n.42G>T c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.3687-265G>T (n.3687-265G>T) n.3916G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.3718-265G>T | |
| 15 | g.44598638C= | CA2173701269 | SPG11 | c.3885G= (p.Glu1295=) c.*305G= (n.*305G=) c.*377G= (n.*377G=) c.3684G= (p.Glu1228=) c.3978G= (n.3978G=) c.*648G= (n.*648G=) n.2931G= n.959G= n.499G= n.42G= c.3627G= (p.Glu1209=) c.3687-265G= (n.3687-265G=) n.3916G= c.762G= (p.Glu254=) n.3718-265G= | |
| 15 | g.44598638C>G | CA392229920 | SPG11 | c.3885G>C (p.Glu1295Asp) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.3684G>C (p.Glu1228Asp) c.3978G>C (n.3978G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.2931G>C n.959G>C n.499G>C n.42G>C c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.3687-265G>C (n.3687-265G>C) n.3916G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.3718-265G>C | |
| 15 | g.44598638C>T | CA7534840 | SPG11 | c.3885G>A (p.Glu1295=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.3684G>A (p.Glu1228=) c.3978G>A (n.3978G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.2931G>A n.959G>A n.499G>A n.42G>A c.3627G>A (p.Glu1209=) c.3687-265G>A (n.3687-265G>A) n.3916G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.3718-265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598642_44598643del | CA2628205539 | SPG11 | c.3884_3885del (p.Glu1295ValfsTer8) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.3683_3684del (p.Glu1228ValfsTer8) c.3977_3978del (n.3977_3978del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.2930_2931del n.958_959del n.498_499del n.41_42del c.3626_3627del (p.Glu1209ValfsTer8) c.3687-266_3687-265del (n.3687-266_3687-265del) n.3915_3916del c.761_762del (p.Glu254ValfsTer8) n.3718-266_3718-265del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598639T>A | CA392229921 | SPG11 | c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.3977A>T (n.3977A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.2930A>T n.958A>T n.498A>T n.41A>T c.3626A>T (p.Glu1209Val) c.3687-266A>T (n.3687-266A>T) n.3915A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.3718-266A>T | |
| 15 | g.44598639T>C | CA7534841 | SPG11 | c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.3977A>G (n.3977A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.2930A>G n.958A>G n.498A>G n.41A>G c.3626A>G (p.Glu1209Gly) c.3687-266A>G (n.3687-266A>G) n.3915A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.3718-266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598639T>G | CA392229922 | SPG11 | c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.3977A>C (n.3977A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.2930A>C n.958A>C n.498A>C n.41A>C c.3626A>C (p.Glu1209Ala) c.3687-266A>C (n.3687-266A>C) n.3915A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.3718-266A>C | |
| 15 | g.44598639T= | CA2173701270 | SPG11 | c.3884A= (p.Glu1295=) c.*304A= (n.*304A=) c.*376A= (n.*376A=) c.3683A= (p.Glu1228=) c.3977A= (n.3977A=) c.*647A= (n.*647A=) n.2930A= n.958A= n.498A= n.41A= c.3626A= (p.Glu1209=) c.3687-266A= (n.3687-266A=) n.3915A= c.761A= (p.Glu254=) n.3718-266A= | |
| 15 | g.44598640C>A | CA392229923 | SPG11 | c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.3976G>T (n.3976G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.2929G>T n.957G>T n.497G>T n.40G>T c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.3687-267G>T (n.3687-267G>T) n.3914G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.3718-267G>T | COSMIC |
| 15 | g.44598640C= | CA2173701271 | SPG11 | c.3883G= (p.Glu1295=) c.*303G= (n.*303G=) c.*375G= (n.*375G=) c.3682G= (p.Glu1228=) c.3976G= (n.3976G=) c.*646G= (n.*646G=) n.2929G= n.957G= n.497G= n.40G= c.3625G= (p.Glu1209=) c.3687-267G= (n.3687-267G=) n.3914G= c.760G= (p.Glu254=) n.3718-267G= | |
| 15 | g.44598640C>G | CA392229924 | SPG11 | c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.3976G>C (n.3976G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.2929G>C n.957G>C n.497G>C n.40G>C c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.3687-267G>C (n.3687-267G>C) n.3914G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.3718-267G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598640C>T | CA392229925 | SPG11 | c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.3976G>A (n.3976G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.2929G>A n.957G>A n.497G>A n.40G>A c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.3687-267G>A (n.3687-267G>A) n.3914G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.3718-267G>A | dbSNP |
| 15 | g.44598641T>A | CA392229926 | SPG11 | c.3882A>T (p.Arg1294Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.3681A>T (p.Arg1227Ser) c.3975A>T (n.3975A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.2928A>T n.956A>T n.496A>T n.39A>T c.3624A>T (p.Arg1208Ser) c.3687-268A>T (n.3687-268A>T) n.3913A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) n.3718-268A>T | |
| 15 | g.44598641T>C | CA490207761 | SPG11 | c.3882A>G (p.Arg1294=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.3681A>G (p.Arg1227=) c.3975A>G (n.3975A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.2928A>G n.956A>G n.496A>G n.39A>G c.3624A>G (p.Arg1208=) c.3687-268A>G (n.3687-268A>G) n.3913A>G c.759A>G (p.Arg253=) n.3718-268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44598641T>G | CA392229927 | SPG11 | c.3882A>C (p.Arg1294Ser) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.3681A>C (p.Arg1227Ser) c.3975A>C (n.3975A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.2928A>C n.956A>C n.496A>C n.39A>C c.3624A>C (p.Arg1208Ser) c.3687-268A>C (n.3687-268A>C) n.3913A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) n.3718-268A>C | |
| 15 | g.44598641T= | CA2173701272 | SPG11 | c.3882A= (p.Arg1294=) c.*302A= (n.*302A=) c.*374A= (n.*374A=) c.3681A= (p.Arg1227=) c.3975A= (n.3975A=) c.*645A= (n.*645A=) n.2928A= n.956A= n.496A= n.39A= c.3624A= (p.Arg1208=) c.3687-268A= (n.3687-268A=) n.3913A= c.759A= (p.Arg253=) n.3718-268A= | |
| 15 | g.44598642C>A | CA392229928 | SPG11 | c.3881G>T (p.Arg1294Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.3680G>T (p.Arg1227Ile) c.3974G>T (n.3974G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.2927G>T n.955G>T n.495G>T n.38G>T c.3623G>T (p.Arg1208Ile) c.3687-269G>T (n.3687-269G>T) n.3912G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) n.3718-269G>T | |
| 15 | g.44598642C>G | CA392229929 | SPG11 | c.3881G>C (p.Arg1294Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.3680G>C (p.Arg1227Thr) c.3974G>C (n.3974G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.2927G>C n.955G>C n.495G>C n.38G>C c.3623G>C (p.Arg1208Thr) c.3687-269G>C (n.3687-269G>C) n.3912G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) n.3718-269G>C | |
| 15 | g.44598642C>T | CA392229930 | SPG11 | c.3881G>A (p.Arg1294Lys) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.3680G>A (p.Arg1227Lys) c.3974G>A (n.3974G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.2927G>A n.955G>A n.495G>A n.38G>A c.3623G>A (p.Arg1208Lys) c.3687-269G>A (n.3687-269G>A) n.3912G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) n.3718-269G>A | |
| 15 | g.44598643T>A | CA392229931 | SPG11 | c.3880A>T (p.Arg1294Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.3679A>T (p.Arg1227Ter) c.3973A>T (n.3973A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.2926A>T n.954A>T n.494A>T n.37A>T c.3622A>T (p.Arg1208Ter) c.3687-270A>T (n.3687-270A>T) n.3911A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) n.3718-270A>T | |
| 15 | g.44598643T>C | CA392229932 | SPG11 | c.3880A>G (p.Arg1294Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.3679A>G (p.Arg1227Gly) c.3973A>G (n.3973A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.2926A>G n.954A>G n.494A>G n.37A>G c.3622A>G (p.Arg1208Gly) c.3687-270A>G (n.3687-270A>G) n.3911A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) n.3718-270A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44598643T>G | CA490207762 | SPG11 | c.3880A>C (p.Arg1294=) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.3679A>C (p.Arg1227=) c.3973A>C (n.3973A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.2926A>C n.954A>C n.494A>C n.37A>C c.3622A>C (p.Arg1208=) c.3687-270A>C (n.3687-270A>C) n.3911A>C c.757A>C (p.Arg253=) n.3718-270A>C | |
| 15 | g.44598643T= | CA2173701273 | SPG11 | c.3880A= (p.Arg1294=) c.*300A= (n.*300A=) c.*372A= (n.*372A=) c.3679A= (p.Arg1227=) c.3973A= (n.3973A=) c.*643A= (n.*643A=) n.2926A= n.954A= n.494A= n.37A= c.3622A= (p.Arg1208=) c.3687-270A= (n.3687-270A=) n.3911A= c.757A= (p.Arg253=) n.3718-270A= | |
| 15 | g.44598643dup | CA2575708645 | SPG11 | c.3880dup (p.Arg1294LysfsTer10) c.*300dup (n.*300dup) c.*372dup (n.*372dup) c.3679dup (p.Arg1227LysfsTer10) c.3973dup (n.3973dup) c.*643dup (n.*643dup) n.2926dup n.954dup n.494dup n.37dup c.3622dup (p.Arg1208LysfsTer10) c.3687-270dup (n.3687-270dup) n.3911dup c.757dup (p.Arg253LysfsTer10) n.3718-270dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.44598644G>A | CA490207763 | SPG11 | c.3879C>T (p.Ile1293=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.3678C>T (p.Ile1226=) c.3972C>T (n.3972C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.2925C>T n.953C>T n.493C>T n.36C>T c.3621C>T (p.Ile1207=) c.3687-271C>T (n.3687-271C>T) n.3910C>T c.756C>T (p.Ile252=) n.3718-271C>T | |
| 15 | g.44598644G>C | CA392229933 | SPG11 | c.3879C>G (p.Ile1293Met) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.3678C>G (p.Ile1226Met) c.3972C>G (n.3972C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.2925C>G n.953C>G n.493C>G n.36C>G c.3621C>G (p.Ile1207Met) c.3687-271C>G (n.3687-271C>G) n.3910C>G c.756C>G (p.Ile252Met) n.3718-271C>G | |
| 15 | g.44598644G>T | CA490207764 | SPG11 | c.3879C>A (p.Ile1293=) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.3678C>A (p.Ile1226=) c.3972C>A (n.3972C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.2925C>A n.953C>A n.493C>A n.36C>A c.3621C>A (p.Ile1207=) c.3687-271C>A (n.3687-271C>A) n.3910C>A c.756C>A (p.Ile252=) n.3718-271C>A | |
| 15 | g.44598645A>C | CA392229934 | SPG11 | c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.3677T>G (p.Ile1226Ser) c.3971T>G (n.3971T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.2924T>G n.952T>G n.492T>G n.35T>G c.3620T>G (p.Ile1207Ser) c.3687-272T>G (n.3687-272T>G) n.3909T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.3718-272T>G | |
| 15 | g.44598645A>G | CA392229936 | SPG11 | c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.3677T>C (p.Ile1226Thr) c.3971T>C (n.3971T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.2924T>C n.952T>C n.492T>C n.35T>C c.3620T>C (p.Ile1207Thr) c.3687-272T>C (n.3687-272T>C) n.3909T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.3718-272T>C | |
| 15 | g.44598645A>T | CA392229935 | SPG11 | c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.3677T>A (p.Ile1226Asn) c.3971T>A (n.3971T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.2924T>A n.952T>A n.492T>A n.35T>A c.3620T>A (p.Ile1207Asn) c.3687-272T>A (n.3687-272T>A) n.3909T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.3718-272T>A | |
| 15 | g.44598646T>A | CA392229937 | SPG11 | c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.3676A>T (p.Ile1226Phe) c.3970A>T (n.3970A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.2923A>T n.951A>T n.491A>T n.34A>T c.3619A>T (p.Ile1207Phe) c.3687-273A>T (n.3687-273A>T) n.3908A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.3718-273A>T | |
| 15 | g.44598646T>C | CA392229938 | SPG11 | c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.3676A>G (p.Ile1226Val) c.3970A>G (n.3970A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.2923A>G n.951A>G n.491A>G n.34A>G c.3619A>G (p.Ile1207Val) c.3687-273A>G (n.3687-273A>G) n.3908A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.3718-273A>G | |
| 15 | g.44598646T>G | CA392229939 | SPG11 | c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.3676A>C (p.Ile1226Leu) c.3970A>C (n.3970A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.2923A>C n.951A>C n.491A>C n.34A>C c.3619A>C (p.Ile1207Leu) c.3687-273A>C (n.3687-273A>C) n.3908A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.3718-273A>C | |
| 15 | g.44598647A>C | CA392229940 | SPG11 | c.3876T>G (p.Phe1292Leu) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.3675T>G (p.Phe1225Leu) c.3969T>G (n.3969T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.2922T>G n.950T>G n.490T>G n.33T>G c.3618T>G (p.Phe1206Leu) c.3687-274T>G (n.3687-274T>G) n.3907T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) n.3718-274T>G | |
| 15 | g.44598647A>G | CA490207765 | SPG11 | c.3876T>C (p.Phe1292=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.3675T>C (p.Phe1225=) c.3969T>C (n.3969T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.2922T>C n.950T>C n.490T>C n.33T>C c.3618T>C (p.Phe1206=) c.3687-274T>C (n.3687-274T>C) n.3907T>C c.753T>C (p.Phe251=) n.3718-274T>C | |
| 15 | g.44598647A>T | CA392229941 | SPG11 | c.3876T>A (p.Phe1292Leu) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.3675T>A (p.Phe1225Leu) c.3969T>A (n.3969T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.2922T>A n.950T>A n.490T>A n.33T>A c.3618T>A (p.Phe1206Leu) c.3687-274T>A (n.3687-274T>A) n.3907T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) n.3718-274T>A | |
| 15 | g.44598648A>C | CA392229942 | SPG11 | c.3875T>G (p.Phe1292Cys) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.3968T>G (n.3968T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.2921T>G n.949T>G n.489T>G n.32T>G c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.3687-275T>G (n.3687-275T>G) n.3906T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) n.3718-275T>G | |
| 15 | g.44598648A>G | CA392229943 | SPG11 | c.3875T>C (p.Phe1292Ser) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.3968T>C (n.3968T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.2921T>C n.949T>C n.489T>C n.32T>C c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.3687-275T>C (n.3687-275T>C) n.3906T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) n.3718-275T>C | |
| 15 | g.44598648A>T | CA392229944 | SPG11 | c.3875T>A (p.Phe1292Tyr) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.3968T>A (n.3968T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.2921T>A n.949T>A n.489T>A n.32T>A c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.3687-275T>A (n.3687-275T>A) n.3906T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.3718-275T>A | |
| 15 | g.44598649A= | CA2173701274 | SPG11 | c.3874T= (p.Phe1292=) c.*294T= (n.*294T=) c.*366T= (n.*366T=) c.3673T= (p.Phe1225=) c.3967T= (n.3967T=) c.*637T= (n.*637T=) n.2920T= n.948T= n.488T= n.31T= c.3616T= (p.Phe1206=) c.3687-276T= (n.3687-276T=) n.3905T= c.751T= (p.Phe251=) n.3718-276T= | |
| 15 | g.44598649A>C | CA392229945 | SPG11 | c.3874T>G (p.Phe1292Val) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.3967T>G (n.3967T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.2920T>G n.948T>G n.488T>G n.31T>G c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.3687-276T>G (n.3687-276T>G) n.3905T>G c.751T>G (p.Phe251Val) n.3718-276T>G | |
| 15 | g.44598649A>G | CA7534842 | SPG11 | c.3874T>C (p.Phe1292Leu) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.3967T>C (n.3967T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.2920T>C n.948T>C n.488T>C n.31T>C c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.3687-276T>C (n.3687-276T>C) n.3905T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) n.3718-276T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598649A>T | CA392229946 | SPG11 | c.3874T>A (p.Phe1292Ile) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.3967T>A (n.3967T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.2920T>A n.948T>A n.488T>A n.31T>A c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.3687-276T>A (n.3687-276T>A) n.3905T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) n.3718-276T>A | |
| 15 | g.44598650G>A | CA490207766 | SPG11 | c.3873C>T (p.Ser1291=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.3672C>T (p.Ser1224=) c.3966C>T (n.3966C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.2919C>T n.947C>T n.487C>T n.30C>T c.3615C>T (p.Ser1205=) c.3687-277C>T (n.3687-277C>T) n.3904C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.3718-277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44598650G>C | CA392229947 | SPG11 | c.3873C>G (p.Ser1291Arg) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.3672C>G (p.Ser1224Arg) c.3966C>G (n.3966C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.2919C>G n.947C>G n.487C>G n.30C>G c.3615C>G (p.Ser1205Arg) c.3687-277C>G (n.3687-277C>G) n.3904C>G c.750C>G (p.Ser250Arg) n.3718-277C>G | |
| 15 | g.44598650G= | CA2173701275 | SPG11 | c.3873C= (p.Ser1291=) c.*293C= (n.*293C=) c.*365C= (n.*365C=) c.3672C= (p.Ser1224=) c.3966C= (n.3966C=) c.*636C= (n.*636C=) n.2919C= n.947C= n.487C= n.30C= c.3615C= (p.Ser1205=) c.3687-277C= (n.3687-277C=) n.3904C= c.750C= (p.Ser250=) n.3718-277C= | |
| 15 | g.44598650G>T | CA392229948 | SPG11 | c.3873C>A (p.Ser1291Arg) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.3672C>A (p.Ser1224Arg) c.3966C>A (n.3966C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.2919C>A n.947C>A n.487C>A n.30C>A c.3615C>A (p.Ser1205Arg) c.3687-277C>A (n.3687-277C>A) n.3904C>A c.750C>A (p.Ser250Arg) n.3718-277C>A | |
| 15 | g.44598651C>A | CA392229949 | SPG11 | c.3872G>T (p.Ser1291Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.3671G>T (p.Ser1224Ile) c.3965G>T (n.3965G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.2918G>T n.946G>T n.486G>T n.29G>T c.3614G>T (p.Ser1205Ile) c.3687-278G>T (n.3687-278G>T) n.3903G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.3718-278G>T | |
| 15 | g.44598651C>G | CA392229951 | SPG11 | c.3872G>C (p.Ser1291Thr) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.3671G>C (p.Ser1224Thr) c.3965G>C (n.3965G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.2918G>C n.946G>C n.486G>C n.29G>C c.3614G>C (p.Ser1205Thr) c.3687-278G>C (n.3687-278G>C) n.3903G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.3718-278G>C | COSMIC COSMIC |