WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44584517_44584524delinsCCACTGTT | CA2173686747 | SPG11 | c.5156_5163delinsAACAGTGG (p.Glu1719=) n.1384_1391delinsAACAGTGG c.5122-110_5122-103delinsAACAGTGG (n.5122-110_5122-103delinsAACAGTGG) c.*1413_*1420delinsAACAGTGG (n.*1413_*1420delinsAACAGTGG) c.*1648_*1655delinsAACAGTGG (n.*1648_*1655delinsAACAGTGG) c.4955_4962delinsAACAGTGG (p.Glu1652=) c.*1919_*1926delinsAACAGTGG (n.*1919_*1926delinsAACAGTGG) n.4202_4209delinsAACAGTGG c.*1576_*1583delinsAACAGTGG (n.*1576_*1583delinsAACAGTGG) n.593_600delinsAACAGTGG c.4_11delinsAACAGTGG c.4898_4905delinsAACAGTGG (p.Glu1633=) c.2033_2040delinsAACAGTGG (p.Glu678=) n.5210_5217delinsAACAGTGG | |
| 15 | g.44584520_44584526del | CA618005998 | SPG11 | c.5156_5162del (p.Glu1719GlyfsTer3) n.1384_1390del c.5122-110_5122-104del (n.5122-110_5122-104del) c.*1413_*1419del (n.*1413_*1419del) c.*1648_*1654del (n.*1648_*1654del) c.4955_4961del (p.Glu1652GlyfsTer3) c.*1919_*1925del (n.*1919_*1925del) n.4202_4208del c.*1576_*1582del (n.*1576_*1582del) n.593_599del c.4_10del c.4898_4904del (p.Glu1633GlyfsTer3) c.2033_2039del (p.Glu678GlyfsTer3) n.5210_5216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584522G= | CA2173686757 | SPG11 | c.5158C= (p.Gln1720=) n.1386C= c.5122-108C= (n.5122-108C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.4957C= (p.Gln1653=) c.*1921C= (n.*1921C=) n.4204C= c.*1578C= (n.*1578C=) n.595C= c.6C= c.4900C= (p.Gln1634=) c.2035C= (p.Gln679=) n.5212C= | |
| 15 | g.44584522G>T | CA392223171 | SPG11 | c.5158C>A (p.Gln1720Lys) n.1386C>A c.5122-108C>A (n.5122-108C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.4957C>A (p.Gln1653Lys) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.4204C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.595C>A c.6C>A c.4900C>A (p.Gln1634Lys) c.2035C>A (p.Gln679Lys) n.5212C>A | |
| 15 | g.44584523T>A | CA392223172 | SPG11 | c.5157A>T (p.Glu1719Asp) n.1385A>T c.5122-109A>T (n.5122-109A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.4956A>T (p.Glu1652Asp) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.4203A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.594A>T c.5A>T c.4899A>T (p.Glu1633Asp) c.2034A>T (p.Glu678Asp) n.5211A>T | |
| 15 | g.44584523T>C | CA490329733 | SPG11 | c.5157A>G (p.Glu1719=) n.1385A>G c.5122-109A>G (n.5122-109A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.4956A>G (p.Glu1652=) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.4203A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.594A>G c.5A>G c.4899A>G (p.Glu1633=) c.2034A>G (p.Glu678=) n.5211A>G | |
| 15 | g.44584523T>G | CA392223173 | SPG11 | c.5157A>C (p.Glu1719Asp) n.1385A>C c.5122-109A>C (n.5122-109A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.4956A>C (p.Glu1652Asp) c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.4203A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.594A>C c.5A>C c.4899A>C (p.Glu1633Asp) c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.5211A>C | |
| 15 | g.44584524T>A | CA392223175 | SPG11 | c.5156A>T (p.Glu1719Val) n.1384A>T c.5122-110A>T (n.5122-110A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.4955A>T (p.Glu1652Val) c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.4202A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.593A>T c.4A>T c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) n.5210A>T | |
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| 15 | g.44584525C>T | CA392223178 | SPG11 | c.5155G>A (p.Glu1719Lys) n.1383G>A c.5122-111G>A (n.5122-111G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.4954G>A (p.Glu1652Lys) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.4201G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.592G>A c.3G>A c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.5209G>A | |
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| 15 | g.44584527A>G | CA392223181 | SPG11 | c.5153T>C (p.Ile1718Thr) n.1381T>C c.5122-113T>C (n.5122-113T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.4952T>C (p.Ile1651Thr) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.4199T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.590T>C c.1T>C c.4895T>C (p.Ile1632Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.5207T>C | |
| 15 | g.44584527A>T | CA392223182 | SPG11 | c.5153T>A (p.Ile1718Asn) n.1381T>A c.5122-113T>A (n.5122-113T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.4952T>A (p.Ile1651Asn) c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.4199T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.590T>A c.1T>A c.4895T>A (p.Ile1632Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) n.5207T>A | |
| 15 | g.44584528T>A | CA392223183 | SPG11 | c.5152A>T (p.Ile1718Phe) n.1380A>T c.5122-114A>T (n.5122-114A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.4951A>T (p.Ile1651Phe) c.*1915A>T (n.*1915A>T) n.4198A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.589A>T c.4894A>T (p.Ile1632Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) n.5206A>T | |
| 15 | g.44584528T>C | CA392223184 | SPG11 | c.5152A>G (p.Ile1718Val) n.1380A>G c.5122-114A>G (n.5122-114A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.4951A>G (p.Ile1651Val) c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.4198A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.589A>G c.4894A>G (p.Ile1632Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) n.5206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584528T= | CA2173686772 | SPG11 | c.5152A= (p.Ile1718=) n.1380A= c.5122-114A= (n.5122-114A=) c.*1409A= (n.*1409A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.4951A= (p.Ile1651=) c.*1915A= (n.*1915A=) n.4198A= c.*1572A= (n.*1572A=) n.589A= c.4894A= (p.Ile1632=) c.2029A= (p.Ile677=) n.5206A= | |
| 15 | g.44584529G>A | CA490329735 | SPG11 | c.5151C>T (p.His1717=) n.1379C>T c.5122-115C>T (n.5122-115C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.4950C>T (p.His1650=) c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.4197C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.588C>T c.4893C>T (p.His1631=) c.2028C>T (p.His676=) n.5205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584529G>C | CA392223186 | SPG11 | c.5151C>G (p.His1717Gln) n.1379C>G c.5122-115C>G (n.5122-115C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.4950C>G (p.His1650Gln) c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.4197C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.588C>G c.4893C>G (p.His1631Gln) c.2028C>G (p.His676Gln) n.5205C>G | |
| 15 | g.44584529G= | CA2173686780 | SPG11 | c.5151C= (p.His1717=) n.1379C= c.5122-115C= (n.5122-115C=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.4950C= (p.His1650=) c.*1914C= (n.*1914C=) n.4197C= c.*1571C= (n.*1571C=) n.588C= c.4893C= (p.His1631=) c.2028C= (p.His676=) n.5205C= | |
| 15 | g.44584529G>T | CA392223187 | SPG11 | c.5151C>A (p.His1717Gln) n.1379C>A c.5122-115C>A (n.5122-115C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.4950C>A (p.His1650Gln) c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.4197C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.588C>A c.4893C>A (p.His1631Gln) c.2028C>A (p.His676Gln) n.5205C>A | |
| 15 | g.44584529_44584530delinsGT | CA2173686778 | SPG11 | c.5150_5151delinsAC (p.His1717=) n.1378_1379delinsAC c.5122-116_5122-115delinsAC (n.5122-116_5122-115delinsAC) c.*1407_*1408delinsAC (n.*1407_*1408delinsAC) c.*1642_*1643delinsAC (n.*1642_*1643delinsAC) c.4949_4950delinsAC (p.His1650=) c.*1913_*1914delinsAC (n.*1913_*1914delinsAC) n.4196_4197delinsAC c.*1570_*1571delinsAC (n.*1570_*1571delinsAC) n.587_588delinsAC c.4892_4893delinsAC (p.His1631=) c.2027_2028delinsAC (p.His676=) n.5204_5205delinsAC | |
| 15 | g.44584530del | CA270080561 | SPG11 | c.5150del (p.His1717ProfsTer7) n.1378del c.5122-116del (n.5122-116del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1642del (n.*1642del) c.4949del (p.His1650ProfsTer7) c.*1913del (n.*1913del) n.4196del c.*1570del (n.*1570del) n.587del c.4892del (p.His1631ProfsTer7) c.2027del (p.His676ProfsTer7) n.5204del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584530T>A | CA392223190 | SPG11 | c.5150A>T (p.His1717Leu) n.1378A>T c.5122-116A>T (n.5122-116A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.4949A>T (p.His1650Leu) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.4196A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.587A>T c.4892A>T (p.His1631Leu) c.2027A>T (p.His676Leu) n.5204A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584530T>C | CA392223189 | SPG11 | c.5150A>G (p.His1717Arg) n.1378A>G c.5122-116A>G (n.5122-116A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.4949A>G (p.His1650Arg) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.4196A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.587A>G c.4892A>G (p.His1631Arg) c.2027A>G (p.His676Arg) n.5204A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584530T>G | CA392223188 | SPG11 | c.5150A>C (p.His1717Pro) n.1378A>C c.5122-116A>C (n.5122-116A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.4949A>C (p.His1650Pro) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.4196A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.587A>C c.4892A>C (p.His1631Pro) c.2027A>C (p.His676Pro) n.5204A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584530T= | CA2173686787 | SPG11 | c.5150A= (p.His1717=) n.1378A= c.5122-116A= (n.5122-116A=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*1642A= (n.*1642A=) c.4949A= (p.His1650=) c.*1913A= (n.*1913A=) n.4196A= c.*1570A= (n.*1570A=) n.587A= c.4892A= (p.His1631=) c.2027A= (p.His676=) n.5204A= | |
| 15 | g.44584531G>A | CA392223192 | SPG11 | c.5149C>T (p.His1717Tyr) n.1377C>T c.5122-117C>T (n.5122-117C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.4948C>T (p.His1650Tyr) c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.4195C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.586C>T c.4891C>T (p.His1631Tyr) c.2026C>T (p.His676Tyr) n.5203C>T | |
| 15 | g.44584531G>C | CA392223191 | SPG11 | c.5149C>G (p.His1717Asp) n.1377C>G c.5122-117C>G (n.5122-117C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.4948C>G (p.His1650Asp) c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.4195C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.586C>G c.4891C>G (p.His1631Asp) c.2026C>G (p.His676Asp) n.5203C>G | |
| 15 | g.44584531G= | CA2173686795 | SPG11 | c.5149C= (p.His1717=) n.1377C= c.5122-117C= (n.5122-117C=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.4948C= (p.His1650=) c.*1912C= (n.*1912C=) n.4195C= c.*1569C= (n.*1569C=) n.586C= c.4891C= (p.His1631=) c.2026C= (p.His676=) n.5203C= | |
| 15 | g.44584531G>T | CA392223193 | SPG11 | c.5149C>A (p.His1717Asn) n.1377C>A c.5122-117C>A (n.5122-117C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.4948C>A (p.His1650Asn) c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.4195C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.586C>A c.4891C>A (p.His1631Asn) c.2026C>A (p.His676Asn) n.5203C>A | |
| 15 | g.44584532T>A | CA392223194 | SPG11 | c.5148A>T (p.Lys1716Asn) n.1376A>T c.5122-118A>T (n.5122-118A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.4947A>T (p.Lys1649Asn) c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.4194A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.585A>T c.4890A>T (p.Lys1630Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) n.5202A>T | |
| 15 | g.44584532T>C | CA490329736 | SPG11 | c.5148A>G (p.Lys1716=) n.1376A>G c.5122-118A>G (n.5122-118A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.4947A>G (p.Lys1649=) c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.4194A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.585A>G c.4890A>G (p.Lys1630=) c.2025A>G (p.Lys675=) n.5202A>G | |
| 15 | g.44584532T>G | CA392223195 | SPG11 | c.5148A>C (p.Lys1716Asn) n.1376A>C c.5122-118A>C (n.5122-118A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.4947A>C (p.Lys1649Asn) c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.4194A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.585A>C c.4890A>C (p.Lys1630Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) n.5202A>C | |
| 15 | g.44584535dup | CA713069186 | SPG11 | c.5148dup (p.His1717ThrfsTer3) n.1376dup c.5122-118dup (n.5122-118dup) c.*1405dup (n.*1405dup) c.*1640dup (n.*1640dup) c.4947dup (p.His1650ThrfsTer3) c.*1911dup (n.*1911dup) n.4194dup c.*1568dup (n.*1568dup) n.585dup c.4890dup (p.His1631ThrfsTer3) c.2025dup (p.His676ThrfsTer3) n.5202dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584533T>A | CA392223196 | SPG11 | c.5147A>T (p.Lys1716Ile) n.1375A>T c.5122-119A>T (n.5122-119A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.4946A>T (p.Lys1649Ile) c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.4193A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.584A>T c.4889A>T (p.Lys1630Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) n.5201A>T | |
| 15 | g.44584533T>C | CA392223197 | SPG11 | c.5147A>G (p.Lys1716Arg) n.1375A>G c.5122-119A>G (n.5122-119A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.4193A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.584A>G c.4889A>G (p.Lys1630Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.5201A>G | |
| 15 | g.44584533T>G | CA7534461 | SPG11 | c.5147A>C (p.Lys1716Thr) n.1375A>C c.5122-119A>C (n.5122-119A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.4193A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.584A>C c.4889A>C (p.Lys1630Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.5201A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.44584533T= | CA2173686802 | SPG11 | c.5147A= (p.Lys1716=) n.1375A= c.5122-119A= (n.5122-119A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.4946A= (p.Lys1649=) c.*1910A= (n.*1910A=) n.4193A= c.*1567A= (n.*1567A=) n.584A= c.4889A= (p.Lys1630=) c.2024A= (p.Lys675=) n.5201A= |