UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44574921_44574924dup | CA915948965 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4258dup (n.5867-4261_5867-4258dup) n.2217_2220dup c.5845_5848dup (p.Tyr1950SerfsTer3) c.*2246_*2249dup (n.*2246_*2249dup) c.*2481_*2484dup (n.*2481_*2484dup) c.5788_5791dup (p.Tyr1931SerfsTer3) c.*2752_*2755dup (n.*2752_*2755dup) c.5989_5992dup (p.Tyr1998SerfsTer3) c.5867-1174_5867-1171dup (n.5867-1174_5867-1171dup) n.5035_5038dup c.*2409_*2412dup (n.*2409_*2412dup) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.5867-2099_5867-2096dup (n.5867-2099_5867-2096dup) n.354_357dup c.715-4261_715-4258dup c.532_535dup c.5731_5734dup (p.Tyr1912SerfsTer3) c.2866_2869dup (p.Tyr957SerfsTer3) | |
| 15 | g.44574921_44574924del | CA344367 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4258del (n.5867-4261_5867-4258del) n.2217_2220del c.5845_5848del (p.Leu1949MetfsTer?) c.*2246_*2249del (n.*2246_*2249del) c.*2481_*2484del (n.*2481_*2484del) c.5788_5791del (p.Leu1930MetfsTer?) c.*2752_*2755del (n.*2752_*2755del) c.5989_5992del (p.Leu1997MetfsTer?) c.5867-1174_5867-1171del (n.5867-1174_5867-1171del) n.5035_5038del c.*2409_*2412del (n.*2409_*2412del) c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.5867-2099_5867-2096del (n.5867-2099_5867-2096del) n.354_357del c.715-4261_715-4258del c.532_535del c.5731_5734del (p.Leu1911MetfsTer?) c.2866_2869del (p.Leu956MetfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574921_44574923delinsCAG | CA2173690244 | SPG11 | c.5867-4265_5867-4263delinsCTG (n.5867-4265_5867-4263delinsCTG) n.2213_2215delinsCTG c.5841_5843delinsCTG (p.Leu1947=) c.*2242_*2244delinsCTG (n.*2242_*2244delinsCTG) c.*2477_*2479delinsCTG (n.*2477_*2479delinsCTG) c.5784_5786delinsCTG (p.Leu1928=) c.*2748_*2750delinsCTG (n.*2748_*2750delinsCTG) c.5985_5987delinsCTG (p.Leu1995=) c.5867-1178_5867-1176delinsCTG (n.5867-1178_5867-1176delinsCTG) n.5031_5033delinsCTG c.*2405_*2407delinsCTG (n.*2405_*2407delinsCTG) c.*134_*136delinsCTG (n.*134_*136delinsCTG) c.5867-2103_5867-2101delinsCTG (n.5867-2103_5867-2101delinsCTG) n.350_352delinsCTG c.715-4265_715-4263delinsCTG c.528_530delinsCTG c.5727_5729delinsCTG (p.Leu1909=) c.2862_2864delinsCTG (p.Leu954=) | |
| 15 | g.44574922_44574925dup | CA270071064 | SPG11 | c.5867-4267_5867-4264dup (n.5867-4267_5867-4264dup) n.2211_2214dup c.5839_5842dup (p.Cys1948SerfsTer5) c.*2240_*2243dup (n.*2240_*2243dup) c.*2475_*2478dup (n.*2475_*2478dup) c.5782_5785dup (p.Cys1929SerfsTer5) c.*2746_*2749dup (n.*2746_*2749dup) c.5983_5986dup (p.Cys1996SerfsTer5) c.5867-1180_5867-1177dup (n.5867-1180_5867-1177dup) n.5029_5032dup c.*2403_*2406dup (n.*2403_*2406dup) c.*132_*135dup (n.*132_*135dup) c.5867-2105_5867-2102dup (n.5867-2105_5867-2102dup) n.348_351dup c.715-4267_715-4264dup c.526_529dup c.5725_5728dup (p.Cys1910SerfsTer5) c.2860_2863dup (p.Cys955SerfsTer5) | dbSNP |
| 15 | g.44574924_44574925del | CA713054347 | SPG11 | c.5867-4265_5867-4264del (n.5867-4265_5867-4264del) n.2213_2214del c.5841_5842del (p.Cys1948SerfsTer3) c.*2242_*2243del (n.*2242_*2243del) c.*2477_*2478del (n.*2477_*2478del) c.5784_5785del (p.Cys1929SerfsTer3) c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del) c.5985_5986del (p.Cys1996SerfsTer3) c.5867-1178_5867-1177del (n.5867-1178_5867-1177del) n.5031_5032del c.*2405_*2406del (n.*2405_*2406del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.5867-2103_5867-2102del (n.5867-2103_5867-2102del) n.350_351del c.715-4265_715-4264del c.528_529del c.5727_5728del (p.Cys1910SerfsTer3) c.2862_2863del (p.Cys955SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574923G>A | CA490203531 | SPG11 | c.5867-4265C>T (n.5867-4265C>T) n.2213C>T c.5841C>T (p.Leu1947=) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.5784C>T (p.Leu1928=) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.5985C>T (p.Leu1995=) c.5867-1178C>T (n.5867-1178C>T) n.5031C>T c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5867-2103C>T (n.5867-2103C>T) n.350C>T c.715-4265C>T c.528C>T c.5727C>T (p.Leu1909=) c.2862C>T (p.Leu954=) | |
| 15 | g.44574923G>C | CA490203532 | SPG11 | c.5867-4265C>G (n.5867-4265C>G) n.2213C>G c.5841C>G (p.Leu1947=) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.5784C>G (p.Leu1928=) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.5985C>G (p.Leu1995=) c.5867-1178C>G (n.5867-1178C>G) n.5031C>G c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.5867-2103C>G (n.5867-2103C>G) n.350C>G c.715-4265C>G c.528C>G c.5727C>G (p.Leu1909=) c.2862C>G (p.Leu954=) | |
| 15 | g.44574923G= | CA2173690245 | SPG11 | c.5867-4265C= (n.5867-4265C=) n.2213C= c.5841C= (p.Leu1947=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2477C= (n.*2477C=) c.5784C= (p.Leu1928=) c.*2748C= (n.*2748C=) c.5985C= (p.Leu1995=) c.5867-1178C= (n.5867-1178C=) n.5031C= c.*2405C= (n.*2405C=) c.*134C= (n.*134C=) c.5867-2103C= (n.5867-2103C=) n.350C= c.715-4265C= c.528C= c.5727C= (p.Leu1909=) c.2862C= (p.Leu954=) | |
| 15 | g.44574923G>T | CA7534298 | SPG11 | c.5867-4265C>A (n.5867-4265C>A) n.2213C>A c.5841C>A (p.Leu1947=) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.5784C>A (p.Leu1928=) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.5985C>A (p.Leu1995=) c.5867-1178C>A (n.5867-1178C>A) n.5031C>A c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.5867-2103C>A (n.5867-2103C>A) n.350C>A c.715-4265C>A c.528C>A c.5727C>A (p.Leu1909=) c.2862C>A (p.Leu954=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574924A>C | CA392218608 | SPG11 | c.5867-4266T>G (n.5867-4266T>G) n.2212T>G c.5840T>G (p.Leu1947Arg) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.5867-1179T>G (n.5867-1179T>G) n.5030T>G c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.5867-2104T>G (n.5867-2104T>G) n.349T>G c.715-4266T>G c.527T>G c.5726T>G (p.Leu1909Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) | |
| 15 | g.44574924A>G | CA392218610 | SPG11 | c.5867-4266T>C (n.5867-4266T>C) n.2212T>C c.5840T>C (p.Leu1947Pro) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.5867-1179T>C (n.5867-1179T>C) n.5030T>C c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.5867-2104T>C (n.5867-2104T>C) n.349T>C c.715-4266T>C c.527T>C c.5726T>C (p.Leu1909Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44574924A>T | CA392218611 | SPG11 | c.5867-4266T>A (n.5867-4266T>A) n.2212T>A c.5840T>A (p.Leu1947His) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.5783T>A (p.Leu1928His) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.5984T>A (p.Leu1995His) c.5867-1179T>A (n.5867-1179T>A) n.5030T>A c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.5867-2104T>A (n.5867-2104T>A) n.349T>A c.715-4266T>A c.527T>A c.5726T>A (p.Leu1909His) c.2861T>A (p.Leu954His) | |
| 15 | g.44574925G>A | CA392218617 | SPG11 | c.5867-4267C>T (n.5867-4267C>T) n.2211C>T c.5839C>T (p.Leu1947Phe) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.5782C>T (p.Leu1928Phe) c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.5983C>T (p.Leu1995Phe) c.5867-1180C>T (n.5867-1180C>T) n.5029C>T c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.5867-2105C>T (n.5867-2105C>T) n.348C>T c.715-4267C>T c.526C>T c.5725C>T (p.Leu1909Phe) c.2860C>T (p.Leu954Phe) | |
| 15 | g.44574925G>C | CA392218618 | SPG11 | c.5867-4267C>G (n.5867-4267C>G) n.2211C>G c.5839C>G (p.Leu1947Val) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.5867-1180C>G (n.5867-1180C>G) n.5029C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.5867-2105C>G (n.5867-2105C>G) n.348C>G c.715-4267C>G c.526C>G c.5725C>G (p.Leu1909Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) | |
| 15 | g.44574925G>T | CA392218614 | SPG11 | c.5867-4267C>A (n.5867-4267C>A) n.2211C>A c.5839C>A (p.Leu1947Ile) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.5983C>A (p.Leu1995Ile) c.5867-1180C>A (n.5867-1180C>A) n.5029C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.5867-2105C>A (n.5867-2105C>A) n.348C>A c.715-4267C>A c.526C>A c.5725C>A (p.Leu1909Ile) c.2860C>A (p.Leu954Ile) | |
| 15 | g.44574926G>A | CA490203533 | SPG11 | c.5867-4268C>T (n.5867-4268C>T) n.2210C>T c.5838C>T (p.Val1946=) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.5781C>T (p.Val1927=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.5982C>T (p.Val1994=) c.5867-1181C>T (n.5867-1181C>T) n.5028C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.5867-2106C>T (n.5867-2106C>T) n.347C>T c.715-4268C>T c.525C>T c.5724C>T (p.Val1908=) c.2859C>T (p.Val953=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.44574926G>C | CA490203534 | SPG11 | c.5867-4268C>G (n.5867-4268C>G) n.2210C>G c.5838C>G (p.Val1946=) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.5781C>G (p.Val1927=) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.5982C>G (p.Val1994=) c.5867-1181C>G (n.5867-1181C>G) n.5028C>G c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.5867-2106C>G (n.5867-2106C>G) n.347C>G c.715-4268C>G c.525C>G c.5724C>G (p.Val1908=) c.2859C>G (p.Val953=) | |
| 15 | g.44574926G>T | CA490203535 | SPG11 | c.5867-4268C>A (n.5867-4268C>A) n.2210C>A c.5838C>A (p.Val1946=) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.5781C>A (p.Val1927=) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.5982C>A (p.Val1994=) c.5867-1181C>A (n.5867-1181C>A) n.5028C>A c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.5867-2106C>A (n.5867-2106C>A) n.347C>A c.715-4268C>A c.525C>A c.5724C>A (p.Val1908=) c.2859C>A (p.Val953=) | |
| 15 | g.44574927A>C | CA392218620 | SPG11 | c.5867-4269T>G (n.5867-4269T>G) n.2209T>G c.5837T>G (p.Val1946Gly) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.5780T>G (p.Val1927Gly) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.5981T>G (p.Val1994Gly) c.5867-1182T>G (n.5867-1182T>G) n.5027T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.5867-2107T>G (n.5867-2107T>G) n.346T>G c.715-4269T>G c.524T>G c.5723T>G (p.Val1908Gly) c.2858T>G (p.Val953Gly) | |
| 15 | g.44574927A>G | CA392218622 | SPG11 | c.5867-4269T>C (n.5867-4269T>C) n.2209T>C c.5837T>C (p.Val1946Ala) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.5780T>C (p.Val1927Ala) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.5981T>C (p.Val1994Ala) c.5867-1182T>C (n.5867-1182T>C) n.5027T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.5867-2107T>C (n.5867-2107T>C) n.346T>C c.715-4269T>C c.524T>C c.5723T>C (p.Val1908Ala) c.2858T>C (p.Val953Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574927A>T | CA392218624 | SPG11 | c.5867-4269T>A (n.5867-4269T>A) n.2209T>A c.5837T>A (p.Val1946Asp) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.5780T>A (p.Val1927Asp) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.5981T>A (p.Val1994Asp) c.5867-1182T>A (n.5867-1182T>A) n.5027T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.5867-2107T>A (n.5867-2107T>A) n.346T>A c.715-4269T>A c.524T>A c.5723T>A (p.Val1908Asp) c.2858T>A (p.Val953Asp) | |
| 15 | g.44574928C>A | CA392218626 | SPG11 | c.5867-4270G>T (n.5867-4270G>T) n.2208G>T c.5836G>T (p.Val1946Phe) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.5779G>T (p.Val1927Phe) c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.5980G>T (p.Val1994Phe) c.5867-1183G>T (n.5867-1183G>T) n.5026G>T c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.5867-2108G>T (n.5867-2108G>T) n.345G>T c.715-4270G>T c.523G>T c.5722G>T (p.Val1908Phe) c.2857G>T (p.Val953Phe) | ClinVar |
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| 15 | g.44574928C>T | CA392218629 | SPG11 | c.5867-4270G>A (n.5867-4270G>A) n.2208G>A c.5836G>A (p.Val1946Ile) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.5779G>A (p.Val1927Ile) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.5980G>A (p.Val1994Ile) c.5867-1183G>A (n.5867-1183G>A) n.5026G>A c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5867-2108G>A (n.5867-2108G>A) n.345G>A c.715-4270G>A c.523G>A c.5722G>A (p.Val1908Ile) c.2857G>A (p.Val953Ile) | |
| 15 | g.44574929C>A | CA392218633 | SPG11 | c.5867-4271G>T (n.5867-4271G>T) n.2207G>T c.5835G>T (p.Gln1945His) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.5778G>T (p.Gln1926His) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.5979G>T (p.Gln1993His) c.5867-1184G>T (n.5867-1184G>T) n.5025G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5867-2109G>T (n.5867-2109G>T) n.344G>T c.715-4271G>T c.522G>T c.5721G>T (p.Gln1907His) c.2856G>T (p.Gln952His) | |
| 15 | g.44574929C>G | CA392218631 | SPG11 | c.5867-4271G>C (n.5867-4271G>C) n.2207G>C c.5835G>C (p.Gln1945His) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.5778G>C (p.Gln1926His) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.5979G>C (p.Gln1993His) c.5867-1184G>C (n.5867-1184G>C) n.5025G>C c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.5867-2109G>C (n.5867-2109G>C) n.344G>C c.715-4271G>C c.522G>C c.5721G>C (p.Gln1907His) c.2856G>C (p.Gln952His) | |
| 15 | g.44574929C>T | CA490203537 | SPG11 | c.5867-4271G>A (n.5867-4271G>A) n.2207G>A c.5835G>A (p.Gln1945=) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.5778G>A (p.Gln1926=) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.5979G>A (p.Gln1993=) c.5867-1184G>A (n.5867-1184G>A) n.5025G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.5867-2109G>A (n.5867-2109G>A) n.344G>A c.715-4271G>A c.522G>A c.5721G>A (p.Gln1907=) c.2856G>A (p.Gln952=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574930T>A | CA392218636 | SPG11 | c.5867-4272A>T (n.5867-4272A>T) n.2206A>T c.5834A>T (p.Gln1945Leu) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.5777A>T (p.Gln1926Leu) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.5978A>T (p.Gln1993Leu) c.5867-1185A>T (n.5867-1185A>T) n.5024A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.5867-2110A>T (n.5867-2110A>T) n.343A>T c.715-4272A>T c.521A>T c.5720A>T (p.Gln1907Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) | |
| 15 | g.44574930T>C | CA392218637 | SPG11 | c.5867-4272A>G (n.5867-4272A>G) n.2206A>G c.5834A>G (p.Gln1945Arg) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.5777A>G (p.Gln1926Arg) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.5978A>G (p.Gln1993Arg) c.5867-1185A>G (n.5867-1185A>G) n.5024A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.5867-2110A>G (n.5867-2110A>G) n.343A>G c.715-4272A>G c.521A>G c.5720A>G (p.Gln1907Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44574930T>G | CA392218640 | SPG11 | c.5867-4272A>C (n.5867-4272A>C) n.2206A>C c.5834A>C (p.Gln1945Pro) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.5777A>C (p.Gln1926Pro) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.5978A>C (p.Gln1993Pro) c.5867-1185A>C (n.5867-1185A>C) n.5024A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.5867-2110A>C (n.5867-2110A>C) n.343A>C c.715-4272A>C c.521A>C c.5720A>C (p.Gln1907Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574931G>A | CA344365 | SPG11 | c.5867-4273C>T (n.5867-4273C>T) n.2205C>T c.5833C>T (p.Gln1945Ter) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.5776C>T (p.Gln1926Ter) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.5977C>T (p.Gln1993Ter) c.5867-1186C>T (n.5867-1186C>T) n.5023C>T c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.5867-2111C>T (n.5867-2111C>T) n.342C>T c.715-4273C>T c.520C>T c.5719C>T (p.Gln1907Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44574931G= | CA2173690246 | SPG11 | c.5867-4273C= (n.5867-4273C=) n.2205C= c.5833C= (p.Gln1945=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2469C= (n.*2469C=) c.5776C= (p.Gln1926=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.5977C= (p.Gln1993=) c.5867-1186C= (n.5867-1186C=) n.5023C= c.*2397C= (n.*2397C=) c.*126C= (n.*126C=) c.5867-2111C= (n.5867-2111C=) n.342C= c.715-4273C= c.520C= c.5719C= (p.Gln1907=) c.2854C= (p.Gln952=) | |
| 15 | g.44574931G>T | CA392218646 | SPG11 | c.5867-4273C>A (n.5867-4273C>A) n.2205C>A c.5833C>A (p.Gln1945Lys) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.5776C>A (p.Gln1926Lys) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.5977C>A (p.Gln1993Lys) c.5867-1186C>A (n.5867-1186C>A) n.5023C>A c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.5867-2111C>A (n.5867-2111C>A) n.342C>A c.715-4273C>A c.520C>A c.5719C>A (p.Gln1907Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) | |
| 15 | g.44574932T>A | CA490203538 | SPG11 | c.5867-4274A>T (n.5867-4274A>T) n.2204A>T c.5832A>T (p.Arg1944=) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.5775A>T (p.Arg1925=) c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.5976A>T (p.Arg1992=) c.5867-1187A>T (n.5867-1187A>T) n.5022A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.5867-2112A>T (n.5867-2112A>T) n.341A>T c.715-4274A>T c.519A>T c.5718A>T (p.Arg1906=) c.2853A>T (p.Arg951=) | |
| 15 | g.44574932T>C | CA490203539 | SPG11 | c.5867-4274A>G (n.5867-4274A>G) n.2204A>G c.5832A>G (p.Arg1944=) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.5775A>G (p.Arg1925=) c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.5976A>G (p.Arg1992=) c.5867-1187A>G (n.5867-1187A>G) n.5022A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.5867-2112A>G (n.5867-2112A>G) n.341A>G c.715-4274A>G c.519A>G c.5718A>G (p.Arg1906=) c.2853A>G (p.Arg951=) | |
| 15 | g.44574932T>G | CA490203540 | SPG11 | c.5867-4274A>C (n.5867-4274A>C) n.2204A>C c.5832A>C (p.Arg1944=) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.5775A>C (p.Arg1925=) c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.5976A>C (p.Arg1992=) c.5867-1187A>C (n.5867-1187A>C) n.5022A>C c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.5867-2112A>C (n.5867-2112A>C) n.341A>C c.715-4274A>C c.519A>C c.5718A>C (p.Arg1906=) c.2853A>C (p.Arg951=) | |
| 15 | g.44574933C>A | CA392218648 | SPG11 | c.5867-4275G>T (n.5867-4275G>T) n.2203G>T c.5831G>T (p.Arg1944Leu) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.5774G>T (p.Arg1925Leu) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.5975G>T (p.Arg1992Leu) c.5867-1188G>T (n.5867-1188G>T) n.5021G>T c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.5867-2113G>T (n.5867-2113G>T) n.340G>T c.715-4275G>T c.518G>T c.5717G>T (p.Arg1906Leu) c.2852G>T (p.Arg951Leu) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44574933C= | CA2173690247 | SPG11 | c.5867-4275G= (n.5867-4275G=) n.2203G= c.5831G= (p.Arg1944=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.5774G= (p.Arg1925=) c.*2738G= (n.*2738G=) c.5975G= (p.Arg1992=) c.5867-1188G= (n.5867-1188G=) n.5021G= c.*2395G= (n.*2395G=) c.*124G= (n.*124G=) c.5867-2113G= (n.5867-2113G=) n.340G= c.715-4275G= c.518G= c.5717G= (p.Arg1906=) c.2852G= (p.Arg951=) | |
| 15 | g.44574933C>G | CA392218650 | SPG11 | c.5867-4275G>C (n.5867-4275G>C) n.2203G>C c.5831G>C (p.Arg1944Pro) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.5774G>C (p.Arg1925Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.5975G>C (p.Arg1992Pro) c.5867-1188G>C (n.5867-1188G>C) n.5021G>C c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.5867-2113G>C (n.5867-2113G>C) n.340G>C c.715-4275G>C c.518G>C c.5717G>C (p.Arg1906Pro) c.2852G>C (p.Arg951Pro) | |
| 15 | g.44574933C>T | CA7534299 | SPG11 | c.5867-4275G>A (n.5867-4275G>A) n.2203G>A c.5831G>A (p.Arg1944Gln) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.5774G>A (p.Arg1925Gln) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.5975G>A (p.Arg1992Gln) c.5867-1188G>A (n.5867-1188G>A) n.5021G>A c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.5867-2113G>A (n.5867-2113G>A) n.340G>A c.715-4275G>A c.518G>A c.5717G>A (p.Arg1906Gln) c.2852G>A (p.Arg951Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574934G>A | CA277266 | SPG11 | c.5867-4276C>T (n.5867-4276C>T) n.2202C>T c.5830C>T (p.Arg1944Ter) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.5773C>T (p.Arg1925Ter) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.5974C>T (p.Arg1992Ter) c.5867-1189C>T (n.5867-1189C>T) n.5020C>T c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.5867-2114C>T (n.5867-2114C>T) n.339C>T c.715-4276C>T c.517C>T c.5716C>T (p.Arg1906Ter) c.2851C>T (p.Arg951Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574934G>C | CA392218652 | SPG11 | c.5867-4276C>G (n.5867-4276C>G) n.2202C>G c.5830C>G (p.Arg1944Gly) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.5773C>G (p.Arg1925Gly) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.5974C>G (p.Arg1992Gly) c.5867-1189C>G (n.5867-1189C>G) n.5020C>G c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.5867-2114C>G (n.5867-2114C>G) n.339C>G c.715-4276C>G c.517C>G c.5716C>G (p.Arg1906Gly) c.2851C>G (p.Arg951Gly) | |
| 15 | g.44574934G= | CA2173690248 | SPG11 | c.5867-4276C= (n.5867-4276C=) n.2202C= c.5830C= (p.Arg1944=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.5773C= (p.Arg1925=) c.*2737C= (n.*2737C=) c.5974C= (p.Arg1992=) c.5867-1189C= (n.5867-1189C=) n.5020C= c.*2394C= (n.*2394C=) c.*123C= (n.*123C=) c.5867-2114C= (n.5867-2114C=) n.339C= c.715-4276C= c.517C= c.5716C= (p.Arg1906=) c.2851C= (p.Arg951=) | |
| 15 | g.44574934G>T | CA490203544 | SPG11 | c.5867-4276C>A (n.5867-4276C>A) n.2202C>A c.5830C>A (p.Arg1944=) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.5773C>A (p.Arg1925=) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.5974C>A (p.Arg1992=) c.5867-1189C>A (n.5867-1189C>A) n.5020C>A c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.5867-2114C>A (n.5867-2114C>A) n.339C>A c.715-4276C>A c.517C>A c.5716C>A (p.Arg1906=) c.2851C>A (p.Arg951=) | |
| 15 | g.44574935A>C | CA392218654 | SPG11 | c.5867-4277T>G (n.5867-4277T>G) n.2201T>G c.5829T>G (p.Cys1943Trp) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.5772T>G (p.Cys1924Trp) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.5973T>G (p.Cys1991Trp) c.5867-1190T>G (n.5867-1190T>G) n.5019T>G c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.5867-2115T>G (n.5867-2115T>G) n.338T>G c.715-4277T>G c.516T>G c.5715T>G (p.Cys1905Trp) c.2850T>G (p.Cys950Trp) | |
| 15 | g.44574935A>G | CA490203548 | SPG11 | c.5867-4277T>C (n.5867-4277T>C) n.2201T>C c.5829T>C (p.Cys1943=) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.5772T>C (p.Cys1924=) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.5973T>C (p.Cys1991=) c.5867-1190T>C (n.5867-1190T>C) n.5019T>C c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.5867-2115T>C (n.5867-2115T>C) n.338T>C c.715-4277T>C c.516T>C c.5715T>C (p.Cys1905=) c.2850T>C (p.Cys950=) | |
| 15 | g.44574935A>T | CA392218656 | SPG11 | c.5867-4277T>A (n.5867-4277T>A) n.2201T>A c.5829T>A (p.Cys1943Ter) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.5772T>A (p.Cys1924Ter) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.5973T>A (p.Cys1991Ter) c.5867-1190T>A (n.5867-1190T>A) n.5019T>A c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.5867-2115T>A (n.5867-2115T>A) n.338T>A c.715-4277T>A c.516T>A c.5715T>A (p.Cys1905Ter) c.2850T>A (p.Cys950Ter) | |
| 15 | g.44574935_44574936delinsAC | CA2173690249 | SPG11 | c.5867-4278_5867-4277delinsGT (n.5867-4278_5867-4277delinsGT) n.2200_2201delinsGT c.5828_5829delinsGT (p.Cys1943=) c.*2229_*2230delinsGT (n.*2229_*2230delinsGT) c.*2464_*2465delinsGT (n.*2464_*2465delinsGT) c.5771_5772delinsGT (p.Cys1924=) c.*2735_*2736delinsGT (n.*2735_*2736delinsGT) c.5972_5973delinsGT (p.Cys1991=) c.5867-1191_5867-1190delinsGT (n.5867-1191_5867-1190delinsGT) n.5018_5019delinsGT c.*2392_*2393delinsGT (n.*2392_*2393delinsGT) c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT) c.5867-2116_5867-2115delinsGT (n.5867-2116_5867-2115delinsGT) n.337_338delinsGT c.715-4278_715-4277delinsGT c.515_516delinsGT c.5714_5715delinsGT (p.Cys1905=) c.2849_2850delinsGT (p.Cys950=) |