| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.44574837A>C | CA270070935 | SPG11 | c.5867-4179T>G (n.5867-4179T>G) n.2234+65T>G c.5862+65T>G (n.5862+65T>G) c.*2263+65T>G (n.*2263+65T>G) c.*2498+65T>G (n.*2498+65T>G) c.5805+65T>G (n.5805+65T>G) c.*2769+65T>G (n.*2769+65T>G) c.6006+65T>G (n.6006+65T>G) c.5867-1092T>G (n.5867-1092T>G) n.5052+65T>G c.*2426+65T>G (n.*2426+65T>G) c.*155+65T>G (n.*155+65T>G) c.5867-2017T>G (n.5867-2017T>G) n.371+65T>G c.715-4179T>G c.549+65T>G c.5748+65T>G (n.5748+65T>G) c.2883+65T>G (n.2883+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44574841A= | CA2173690195 | SPG11 | c.5867-4183T= (n.5867-4183T=) n.2234+61T= c.5862+61T= (n.5862+61T=) c.*2263+61T= (n.*2263+61T=) c.*2498+61T= (n.*2498+61T=) c.5805+61T= (n.5805+61T=) c.*2769+61T= (n.*2769+61T=) c.6006+61T= (n.6006+61T=) c.5867-1096T= (n.5867-1096T=) n.5052+61T= c.*2426+61T= (n.*2426+61T=) c.*155+61T= (n.*155+61T=) c.5867-2021T= (n.5867-2021T=) n.371+61T= c.715-4183T= c.549+61T= c.5748+61T= (n.5748+61T=) c.2883+61T= (n.2883+61T=) | |
| 15 | g.44574841A>C | CA2173690196 | SPG11 | c.5867-4183T>G (n.5867-4183T>G) n.2234+61T>G c.5862+61T>G (n.5862+61T>G) c.*2263+61T>G (n.*2263+61T>G) c.*2498+61T>G (n.*2498+61T>G) c.5805+61T>G (n.5805+61T>G) c.*2769+61T>G (n.*2769+61T>G) c.6006+61T>G (n.6006+61T>G) c.5867-1096T>G (n.5867-1096T>G) n.5052+61T>G c.*2426+61T>G (n.*2426+61T>G) c.*155+61T>G (n.*155+61T>G) c.5867-2021T>G (n.5867-2021T>G) n.371+61T>G c.715-4183T>G c.549+61T>G c.5748+61T>G (n.5748+61T>G) c.2883+61T>G (n.2883+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574841A>G | CA2628202678 | SPG11 | c.5867-4183T>C (n.5867-4183T>C) n.2234+61T>C c.5862+61T>C (n.5862+61T>C) c.*2263+61T>C (n.*2263+61T>C) c.*2498+61T>C (n.*2498+61T>C) c.5805+61T>C (n.5805+61T>C) c.*2769+61T>C (n.*2769+61T>C) c.6006+61T>C (n.6006+61T>C) c.5867-1096T>C (n.5867-1096T>C) n.5052+61T>C c.*2426+61T>C (n.*2426+61T>C) c.*155+61T>C (n.*155+61T>C) c.5867-2021T>C (n.5867-2021T>C) n.371+61T>C c.715-4183T>C c.549+61T>C c.5748+61T>C (n.5748+61T>C) c.2883+61T>C (n.2883+61T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574842A>G | CA2730779281 | SPG11 | c.5867-4184T>C (n.5867-4184T>C) n.2234+60T>C c.5862+60T>C (n.5862+60T>C) c.*2263+60T>C (n.*2263+60T>C) c.*2498+60T>C (n.*2498+60T>C) c.5805+60T>C (n.5805+60T>C) c.*2769+60T>C (n.*2769+60T>C) c.6006+60T>C (n.6006+60T>C) c.5867-1097T>C (n.5867-1097T>C) n.5052+60T>C c.*2426+60T>C (n.*2426+60T>C) c.*155+60T>C (n.*155+60T>C) c.5867-2022T>C (n.5867-2022T>C) n.371+60T>C c.715-4184T>C c.549+60T>C c.5748+60T>C (n.5748+60T>C) c.2883+60T>C (n.2883+60T>C) | dbSNP |
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| 15 | g.44574843C>G | CA2628202679 | SPG11 | c.5867-4185G>C (n.5867-4185G>C) n.2234+59G>C c.5862+59G>C (n.5862+59G>C) c.*2263+59G>C (n.*2263+59G>C) c.*2498+59G>C (n.*2498+59G>C) c.5805+59G>C (n.5805+59G>C) c.*2769+59G>C (n.*2769+59G>C) c.6006+59G>C (n.6006+59G>C) c.5867-1098G>C (n.5867-1098G>C) n.5052+59G>C c.*2426+59G>C (n.*2426+59G>C) c.*155+59G>C (n.*155+59G>C) c.5867-2023G>C (n.5867-2023G>C) n.371+59G>C c.715-4185G>C c.549+59G>C c.5748+59G>C (n.5748+59G>C) c.2883+59G>C (n.2883+59G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574843C>T | CA2173690198 | SPG11 | c.5867-4185G>A (n.5867-4185G>A) n.2234+59G>A c.5862+59G>A (n.5862+59G>A) c.*2263+59G>A (n.*2263+59G>A) c.*2498+59G>A (n.*2498+59G>A) c.5805+59G>A (n.5805+59G>A) c.*2769+59G>A (n.*2769+59G>A) c.6006+59G>A (n.6006+59G>A) c.5867-1098G>A (n.5867-1098G>A) n.5052+59G>A c.*2426+59G>A (n.*2426+59G>A) c.*155+59G>A (n.*155+59G>A) c.5867-2023G>A (n.5867-2023G>A) n.371+59G>A c.715-4185G>A c.549+59G>A c.5748+59G>A (n.5748+59G>A) c.2883+59G>A (n.2883+59G>A) | dbSNP |
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| 15 | g.44574846C>T | CA713054267 | SPG11 | c.5867-4188G>A (n.5867-4188G>A) n.2234+56G>A c.5862+56G>A (n.5862+56G>A) c.*2263+56G>A (n.*2263+56G>A) c.*2498+56G>A (n.*2498+56G>A) c.5805+56G>A (n.5805+56G>A) c.*2769+56G>A (n.*2769+56G>A) c.6006+56G>A (n.6006+56G>A) c.5867-1101G>A (n.5867-1101G>A) n.5052+56G>A c.*2426+56G>A (n.*2426+56G>A) c.*155+56G>A (n.*155+56G>A) c.5867-2026G>A (n.5867-2026G>A) n.371+56G>A c.715-4188G>A c.549+56G>A c.5748+56G>A (n.5748+56G>A) c.2883+56G>A (n.2883+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574848A>G | CA2628202680 | SPG11 | c.5867-4190T>C (n.5867-4190T>C) n.2234+54T>C c.5862+54T>C (n.5862+54T>C) c.*2263+54T>C (n.*2263+54T>C) c.*2498+54T>C (n.*2498+54T>C) c.5805+54T>C (n.5805+54T>C) c.*2769+54T>C (n.*2769+54T>C) c.6006+54T>C (n.6006+54T>C) c.5867-1103T>C (n.5867-1103T>C) n.5052+54T>C c.*2426+54T>C (n.*2426+54T>C) c.*155+54T>C (n.*155+54T>C) c.5867-2028T>C (n.5867-2028T>C) n.371+54T>C c.715-4190T>C c.549+54T>C c.5748+54T>C (n.5748+54T>C) c.2883+54T>C (n.2883+54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574849A>G | CA2628202681 | SPG11 | c.5867-4191T>C (n.5867-4191T>C) n.2234+53T>C c.5862+53T>C (n.5862+53T>C) c.*2263+53T>C (n.*2263+53T>C) c.*2498+53T>C (n.*2498+53T>C) c.5805+53T>C (n.5805+53T>C) c.*2769+53T>C (n.*2769+53T>C) c.6006+53T>C (n.6006+53T>C) c.5867-1104T>C (n.5867-1104T>C) n.5052+53T>C c.*2426+53T>C (n.*2426+53T>C) c.*155+53T>C (n.*155+53T>C) c.5867-2029T>C (n.5867-2029T>C) n.371+53T>C c.715-4191T>C c.549+53T>C c.5748+53T>C (n.5748+53T>C) c.2883+53T>C (n.2883+53T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574851T>A | CA2628202682 | SPG11 | c.5867-4193A>T (n.5867-4193A>T) n.2234+51A>T c.5862+51A>T (n.5862+51A>T) c.*2263+51A>T (n.*2263+51A>T) c.*2498+51A>T (n.*2498+51A>T) c.5805+51A>T (n.5805+51A>T) c.*2769+51A>T (n.*2769+51A>T) c.6006+51A>T (n.6006+51A>T) c.5867-1106A>T (n.5867-1106A>T) n.5052+51A>T c.*2426+51A>T (n.*2426+51A>T) c.*155+51A>T (n.*155+51A>T) c.5867-2031A>T (n.5867-2031A>T) n.371+51A>T c.715-4193A>T c.549+51A>T c.5748+51A>T (n.5748+51A>T) c.2883+51A>T (n.2883+51A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574852T>C | CA2628202683 | SPG11 | c.5867-4194A>G (n.5867-4194A>G) n.2234+50A>G c.5862+50A>G (n.5862+50A>G) c.*2263+50A>G (n.*2263+50A>G) c.*2498+50A>G (n.*2498+50A>G) c.5805+50A>G (n.5805+50A>G) c.*2769+50A>G (n.*2769+50A>G) c.6006+50A>G (n.6006+50A>G) c.5867-1107A>G (n.5867-1107A>G) n.5052+50A>G c.*2426+50A>G (n.*2426+50A>G) c.*155+50A>G (n.*155+50A>G) c.5867-2032A>G (n.5867-2032A>G) n.371+50A>G c.715-4194A>G c.549+50A>G c.5748+50A>G (n.5748+50A>G) c.2883+50A>G (n.2883+50A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574854T>A | CA2730779372 | SPG11 | c.5867-4196A>T (n.5867-4196A>T) n.2234+48A>T c.5862+48A>T (n.5862+48A>T) c.*2263+48A>T (n.*2263+48A>T) c.*2498+48A>T (n.*2498+48A>T) c.5805+48A>T (n.5805+48A>T) c.*2769+48A>T (n.*2769+48A>T) c.6006+48A>T (n.6006+48A>T) c.5867-1109A>T (n.5867-1109A>T) n.5052+48A>T c.*2426+48A>T (n.*2426+48A>T) c.*155+48A>T (n.*155+48A>T) c.5867-2034A>T (n.5867-2034A>T) n.371+48A>T c.715-4196A>T c.549+48A>T c.5748+48A>T (n.5748+48A>T) c.2883+48A>T (n.2883+48A>T) | dbSNP |
| 15 | g.44574855C>A | CA2628202684 | SPG11 | c.5867-4197G>T (n.5867-4197G>T) n.2234+47G>T c.5862+47G>T (n.5862+47G>T) c.*2263+47G>T (n.*2263+47G>T) c.*2498+47G>T (n.*2498+47G>T) c.5805+47G>T (n.5805+47G>T) c.*2769+47G>T (n.*2769+47G>T) c.6006+47G>T (n.6006+47G>T) c.5867-1110G>T (n.5867-1110G>T) n.5052+47G>T c.*2426+47G>T (n.*2426+47G>T) c.*155+47G>T (n.*155+47G>T) c.5867-2035G>T (n.5867-2035G>T) n.371+47G>T c.715-4197G>T c.549+47G>T c.5748+47G>T (n.5748+47G>T) c.2883+47G>T (n.2883+47G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574855C>T | CA2628202685 | SPG11 | c.5867-4197G>A (n.5867-4197G>A) n.2234+47G>A c.5862+47G>A (n.5862+47G>A) c.*2263+47G>A (n.*2263+47G>A) c.*2498+47G>A (n.*2498+47G>A) c.5805+47G>A (n.5805+47G>A) c.*2769+47G>A (n.*2769+47G>A) c.6006+47G>A (n.6006+47G>A) c.5867-1110G>A (n.5867-1110G>A) n.5052+47G>A c.*2426+47G>A (n.*2426+47G>A) c.*155+47G>A (n.*155+47G>A) c.5867-2035G>A (n.5867-2035G>A) n.371+47G>A c.715-4197G>A c.549+47G>A c.5748+47G>A (n.5748+47G>A) c.2883+47G>A (n.2883+47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574860_44574861insAA | CA2533793672 | SPG11 | c.5867-4203_5867-4202insTT (n.5867-4203_5867-4202insTT) n.2234+41_2234+42insTT c.5862+41_5862+42insTT (n.5862+41_5862+42insTT) c.*2263+41_*2263+42insTT (n.*2263+41_*2263+42insTT) c.*2498+41_*2498+42insTT (n.*2498+41_*2498+42insTT) c.5805+41_5805+42insTT (n.5805+41_5805+42insTT) c.*2769+41_*2769+42insTT (n.*2769+41_*2769+42insTT) c.6006+41_6006+42insTT (n.6006+41_6006+42insTT) c.5867-1116_5867-1115insTT (n.5867-1116_5867-1115insTT) n.5052+41_5052+42insTT c.*2426+41_*2426+42insTT (n.*2426+41_*2426+42insTT) c.*155+41_*155+42insTT (n.*155+41_*155+42insTT) c.5867-2041_5867-2040insTT (n.5867-2041_5867-2040insTT) n.371+41_371+42insTT c.715-4203_715-4202insTT c.549+41_549+42insTT c.5748+41_5748+42insTT (n.5748+41_5748+42insTT) c.2883+41_2883+42insTT (n.2883+41_2883+42insTT) | |
| 15 | g.44574864C>T | CA2628202686 | SPG11 | c.5867-4206G>A (n.5867-4206G>A) n.2234+38G>A c.5862+38G>A (n.5862+38G>A) c.*2263+38G>A (n.*2263+38G>A) c.*2498+38G>A (n.*2498+38G>A) c.5805+38G>A (n.5805+38G>A) c.*2769+38G>A (n.*2769+38G>A) c.6006+38G>A (n.6006+38G>A) c.5867-1119G>A (n.5867-1119G>A) n.5052+38G>A c.*2426+38G>A (n.*2426+38G>A) c.*155+38G>A (n.*155+38G>A) c.5867-2044G>A (n.5867-2044G>A) n.371+38G>A c.715-4206G>A c.549+38G>A c.5748+38G>A (n.5748+38G>A) c.2883+38G>A (n.2883+38G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574865C>A | CA7534283 | SPG11 | c.5867-4207G>T (n.5867-4207G>T) n.2234+37G>T c.5862+37G>T (n.5862+37G>T) c.*2263+37G>T (n.*2263+37G>T) c.*2498+37G>T (n.*2498+37G>T) c.5805+37G>T (n.5805+37G>T) c.*2769+37G>T (n.*2769+37G>T) c.6006+37G>T (n.6006+37G>T) c.5867-1120G>T (n.5867-1120G>T) n.5052+37G>T c.*2426+37G>T (n.*2426+37G>T) c.*155+37G>T (n.*155+37G>T) c.5867-2045G>T (n.5867-2045G>T) n.371+37G>T c.715-4207G>T c.549+37G>T c.5748+37G>T (n.5748+37G>T) c.2883+37G>T (n.2883+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574865C= | CA2173690201 | SPG11 | c.5867-4207G= (n.5867-4207G=) n.2234+37G= c.5862+37G= (n.5862+37G=) c.*2263+37G= (n.*2263+37G=) c.*2498+37G= (n.*2498+37G=) c.5805+37G= (n.5805+37G=) c.*2769+37G= (n.*2769+37G=) c.6006+37G= (n.6006+37G=) c.5867-1120G= (n.5867-1120G=) n.5052+37G= c.*2426+37G= (n.*2426+37G=) c.*155+37G= (n.*155+37G=) c.5867-2045G= (n.5867-2045G=) n.371+37G= c.715-4207G= c.549+37G= c.5748+37G= (n.5748+37G=) c.2883+37G= (n.2883+37G=) | |
| 15 | g.44574865C>T | CA713054268 | SPG11 | c.5867-4207G>A (n.5867-4207G>A) n.2234+37G>A c.5862+37G>A (n.5862+37G>A) c.*2263+37G>A (n.*2263+37G>A) c.*2498+37G>A (n.*2498+37G>A) c.5805+37G>A (n.5805+37G>A) c.*2769+37G>A (n.*2769+37G>A) c.6006+37G>A (n.6006+37G>A) c.5867-1120G>A (n.5867-1120G>A) n.5052+37G>A c.*2426+37G>A (n.*2426+37G>A) c.*155+37G>A (n.*155+37G>A) c.5867-2045G>A (n.5867-2045G>A) n.371+37G>A c.715-4207G>A c.549+37G>A c.5748+37G>A (n.5748+37G>A) c.2883+37G>A (n.2883+37G>A) | dbSNP |
| 15 | g.44574865_44574867delinsCCT | CA2173690200 | SPG11 | c.5867-4209_5867-4207delinsAGG (n.5867-4209_5867-4207delinsAGG) n.2234+35_2234+37delinsAGG c.5862+35_5862+37delinsAGG (n.5862+35_5862+37delinsAGG) c.*2263+35_*2263+37delinsAGG (n.*2263+35_*2263+37delinsAGG) c.*2498+35_*2498+37delinsAGG (n.*2498+35_*2498+37delinsAGG) c.5805+35_5805+37delinsAGG (n.5805+35_5805+37delinsAGG) c.*2769+35_*2769+37delinsAGG (n.*2769+35_*2769+37delinsAGG) c.6006+35_6006+37delinsAGG (n.6006+35_6006+37delinsAGG) c.5867-1122_5867-1120delinsAGG (n.5867-1122_5867-1120delinsAGG) n.5052+35_5052+37delinsAGG c.*2426+35_*2426+37delinsAGG (n.*2426+35_*2426+37delinsAGG) c.*155+35_*155+37delinsAGG (n.*155+35_*155+37delinsAGG) c.5867-2047_5867-2045delinsAGG (n.5867-2047_5867-2045delinsAGG) n.371+35_371+37delinsAGG c.715-4209_715-4207delinsAGG c.549+35_549+37delinsAGG c.5748+35_5748+37delinsAGG (n.5748+35_5748+37delinsAGG) c.2883+35_2883+37delinsAGG (n.2883+35_2883+37delinsAGG) | |
| 15 | g.44574866C>A | CA2628202688 | SPG11 | c.5867-4208G>T (n.5867-4208G>T) n.2234+36G>T c.5862+36G>T (n.5862+36G>T) c.*2263+36G>T (n.*2263+36G>T) c.*2498+36G>T (n.*2498+36G>T) c.5805+36G>T (n.5805+36G>T) c.*2769+36G>T (n.*2769+36G>T) c.6006+36G>T (n.6006+36G>T) c.5867-1121G>T (n.5867-1121G>T) n.5052+36G>T c.*2426+36G>T (n.*2426+36G>T) c.*155+36G>T (n.*155+36G>T) c.5867-2046G>T (n.5867-2046G>T) n.371+36G>T c.715-4208G>T c.549+36G>T c.5748+36G>T (n.5748+36G>T) c.2883+36G>T (n.2883+36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574866C= | CA2173690202 | SPG11 | c.5867-4208G= (n.5867-4208G=) n.2234+36G= c.5862+36G= (n.5862+36G=) c.*2263+36G= (n.*2263+36G=) c.*2498+36G= (n.*2498+36G=) c.5805+36G= (n.5805+36G=) c.*2769+36G= (n.*2769+36G=) c.6006+36G= (n.6006+36G=) c.5867-1121G= (n.5867-1121G=) n.5052+36G= c.*2426+36G= (n.*2426+36G=) c.*155+36G= (n.*155+36G=) c.5867-2046G= (n.5867-2046G=) n.371+36G= c.715-4208G= c.549+36G= c.5748+36G= (n.5748+36G=) c.2883+36G= (n.2883+36G=) | |
| 15 | g.44574866C>T | CA617676451 | SPG11 | c.5867-4208G>A (n.5867-4208G>A) n.2234+36G>A c.5862+36G>A (n.5862+36G>A) c.*2263+36G>A (n.*2263+36G>A) c.*2498+36G>A (n.*2498+36G>A) c.5805+36G>A (n.5805+36G>A) c.*2769+36G>A (n.*2769+36G>A) c.6006+36G>A (n.6006+36G>A) c.5867-1121G>A (n.5867-1121G>A) n.5052+36G>A c.*2426+36G>A (n.*2426+36G>A) c.*155+36G>A (n.*155+36G>A) c.5867-2046G>A (n.5867-2046G>A) n.371+36G>A c.715-4208G>A c.549+36G>A c.5748+36G>A (n.5748+36G>A) c.2883+36G>A (n.2883+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574869_44574870del | CA7534284 | SPG11 | c.5867-4209_5867-4208del (n.5867-4209_5867-4208del) n.2234+35_2234+36del c.5862+35_5862+36del (n.5862+35_5862+36del) c.*2263+35_*2263+36del (n.*2263+35_*2263+36del) c.*2498+35_*2498+36del (n.*2498+35_*2498+36del) c.5805+35_5805+36del (n.5805+35_5805+36del) c.*2769+35_*2769+36del (n.*2769+35_*2769+36del) c.6006+35_6006+36del (n.6006+35_6006+36del) c.5867-1122_5867-1121del (n.5867-1122_5867-1121del) n.5052+35_5052+36del c.*2426+35_*2426+36del (n.*2426+35_*2426+36del) c.*155+35_*155+36del (n.*155+35_*155+36del) c.5867-2047_5867-2046del (n.5867-2047_5867-2046del) n.371+35_371+36del c.715-4209_715-4208del c.549+35_549+36del c.5748+35_5748+36del (n.5748+35_5748+36del) c.2883+35_2883+36del (n.2883+35_2883+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574867T>A | CA2173690204 | SPG11 | c.5867-4209A>T (n.5867-4209A>T) n.2234+35A>T c.5862+35A>T (n.5862+35A>T) c.*2263+35A>T (n.*2263+35A>T) c.*2498+35A>T (n.*2498+35A>T) c.5805+35A>T (n.5805+35A>T) c.*2769+35A>T (n.*2769+35A>T) c.6006+35A>T (n.6006+35A>T) c.5867-1122A>T (n.5867-1122A>T) n.5052+35A>T c.*2426+35A>T (n.*2426+35A>T) c.*155+35A>T (n.*155+35A>T) c.5867-2047A>T (n.5867-2047A>T) n.371+35A>T c.715-4209A>T c.549+35A>T c.5748+35A>T (n.5748+35A>T) c.2883+35A>T (n.2883+35A>T) | dbSNP |
| 15 | g.44574867T>C | CA969302598 | SPG11 | c.5867-4209A>G (n.5867-4209A>G) n.2234+35A>G c.5862+35A>G (n.5862+35A>G) c.*2263+35A>G (n.*2263+35A>G) c.*2498+35A>G (n.*2498+35A>G) c.5805+35A>G (n.5805+35A>G) c.*2769+35A>G (n.*2769+35A>G) c.6006+35A>G (n.6006+35A>G) c.5867-1122A>G (n.5867-1122A>G) n.5052+35A>G c.*2426+35A>G (n.*2426+35A>G) c.*155+35A>G (n.*155+35A>G) c.5867-2047A>G (n.5867-2047A>G) n.371+35A>G c.715-4209A>G c.549+35A>G c.5748+35A>G (n.5748+35A>G) c.2883+35A>G (n.2883+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574867T= | CA2173690203 | SPG11 | c.5867-4209A= (n.5867-4209A=) n.2234+35A= c.5862+35A= (n.5862+35A=) c.*2263+35A= (n.*2263+35A=) c.*2498+35A= (n.*2498+35A=) c.5805+35A= (n.5805+35A=) c.*2769+35A= (n.*2769+35A=) c.6006+35A= (n.6006+35A=) c.5867-1122A= (n.5867-1122A=) n.5052+35A= c.*2426+35A= (n.*2426+35A=) c.*155+35A= (n.*155+35A=) c.5867-2047A= (n.5867-2047A=) n.371+35A= c.715-4209A= c.549+35A= c.5748+35A= (n.5748+35A=) c.2883+35A= (n.2883+35A=) | |
| 15 | g.44574868C>G | CA2628202690 | SPG11 | c.5867-4210G>C (n.5867-4210G>C) n.2234+34G>C c.5862+34G>C (n.5862+34G>C) c.*2263+34G>C (n.*2263+34G>C) c.*2498+34G>C (n.*2498+34G>C) c.5805+34G>C (n.5805+34G>C) c.*2769+34G>C (n.*2769+34G>C) c.6006+34G>C (n.6006+34G>C) c.5867-1123G>C (n.5867-1123G>C) n.5052+34G>C c.*2426+34G>C (n.*2426+34G>C) c.*155+34G>C (n.*155+34G>C) c.5867-2048G>C (n.5867-2048G>C) n.371+34G>C c.715-4210G>C c.549+34G>C c.5748+34G>C (n.5748+34G>C) c.2883+34G>C (n.2883+34G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574870C= | CA2173690206 | SPG11 | c.5867-4212G= (n.5867-4212G=) n.2234+32G= c.5862+32G= (n.5862+32G=) c.*2263+32G= (n.*2263+32G=) c.*2498+32G= (n.*2498+32G=) c.5805+32G= (n.5805+32G=) c.*2769+32G= (n.*2769+32G=) c.6006+32G= (n.6006+32G=) c.5867-1125G= (n.5867-1125G=) n.5052+32G= c.*2426+32G= (n.*2426+32G=) c.*155+32G= (n.*155+32G=) c.5867-2050G= (n.5867-2050G=) n.371+32G= c.715-4212G= c.549+32G= c.5748+32G= (n.5748+32G=) c.2883+32G= (n.2883+32G=) | |
| 15 | g.44574870C>G | CA617676452 | SPG11 | c.5867-4212G>C (n.5867-4212G>C) n.2234+32G>C c.5862+32G>C (n.5862+32G>C) c.*2263+32G>C (n.*2263+32G>C) c.*2498+32G>C (n.*2498+32G>C) c.5805+32G>C (n.5805+32G>C) c.*2769+32G>C (n.*2769+32G>C) c.6006+32G>C (n.6006+32G>C) c.5867-1125G>C (n.5867-1125G>C) n.5052+32G>C c.*2426+32G>C (n.*2426+32G>C) c.*155+32G>C (n.*155+32G>C) c.5867-2050G>C (n.5867-2050G>C) n.371+32G>C c.715-4212G>C c.549+32G>C c.5748+32G>C (n.5748+32G>C) c.2883+32G>C (n.2883+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574870C>T | CA7534287 | SPG11 | c.5867-4212G>A (n.5867-4212G>A) n.2234+32G>A c.5862+32G>A (n.5862+32G>A) c.*2263+32G>A (n.*2263+32G>A) c.*2498+32G>A (n.*2498+32G>A) c.5805+32G>A (n.5805+32G>A) c.*2769+32G>A (n.*2769+32G>A) c.6006+32G>A (n.6006+32G>A) c.5867-1125G>A (n.5867-1125G>A) n.5052+32G>A c.*2426+32G>A (n.*2426+32G>A) c.*155+32G>A (n.*155+32G>A) c.5867-2050G>A (n.5867-2050G>A) n.371+32G>A c.715-4212G>A c.549+32G>A c.5748+32G>A (n.5748+32G>A) c.2883+32G>A (n.2883+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574870_44574872delinsCAG | CA2173690205 | SPG11 | c.5867-4214_5867-4212delinsCTG (n.5867-4214_5867-4212delinsCTG) n.2234+30_2234+32delinsCTG c.5862+30_5862+32delinsCTG (n.5862+30_5862+32delinsCTG) c.*2263+30_*2263+32delinsCTG (n.*2263+30_*2263+32delinsCTG) c.*2498+30_*2498+32delinsCTG (n.*2498+30_*2498+32delinsCTG) c.5805+30_5805+32delinsCTG (n.5805+30_5805+32delinsCTG) c.*2769+30_*2769+32delinsCTG (n.*2769+30_*2769+32delinsCTG) c.6006+30_6006+32delinsCTG (n.6006+30_6006+32delinsCTG) c.5867-1127_5867-1125delinsCTG (n.5867-1127_5867-1125delinsCTG) n.5052+30_5052+32delinsCTG c.*2426+30_*2426+32delinsCTG (n.*2426+30_*2426+32delinsCTG) c.*155+30_*155+32delinsCTG (n.*155+30_*155+32delinsCTG) c.5867-2052_5867-2050delinsCTG (n.5867-2052_5867-2050delinsCTG) n.371+30_371+32delinsCTG c.715-4214_715-4212delinsCTG c.549+30_549+32delinsCTG c.5748+30_5748+32delinsCTG (n.5748+30_5748+32delinsCTG) c.2883+30_2883+32delinsCTG (n.2883+30_2883+32delinsCTG) | |
| 15 | g.44574870_44574874delinsCAGAA | CA2173690207 | SPG11 | c.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG (n.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG) n.2234+28_2234+32delinsTTCTG c.5862+28_5862+32delinsTTCTG (n.5862+28_5862+32delinsTTCTG) c.*2263+28_*2263+32delinsTTCTG (n.*2263+28_*2263+32delinsTTCTG) c.*2498+28_*2498+32delinsTTCTG (n.*2498+28_*2498+32delinsTTCTG) c.5805+28_5805+32delinsTTCTG (n.5805+28_5805+32delinsTTCTG) c.*2769+28_*2769+32delinsTTCTG (n.*2769+28_*2769+32delinsTTCTG) c.6006+28_6006+32delinsTTCTG (n.6006+28_6006+32delinsTTCTG) c.5867-1129_5867-1125delinsTTCTG (n.5867-1129_5867-1125delinsTTCTG) n.5052+28_5052+32delinsTTCTG c.*2426+28_*2426+32delinsTTCTG (n.*2426+28_*2426+32delinsTTCTG) c.*155+28_*155+32delinsTTCTG (n.*155+28_*155+32delinsTTCTG) c.5867-2054_5867-2050delinsTTCTG (n.5867-2054_5867-2050delinsTTCTG) n.371+28_371+32delinsTTCTG c.715-4216_715-4212delinsTTCTG c.549+28_549+32delinsTTCTG c.5748+28_5748+32delinsTTCTG (n.5748+28_5748+32delinsTTCTG) c.2883+28_2883+32delinsTTCTG (n.2883+28_2883+32delinsTTCTG) | |
| 15 | g.44574871A= | CA2173690208 | SPG11 | c.5867-4213T= (n.5867-4213T=) n.2234+31T= c.5862+31T= (n.5862+31T=) c.*2263+31T= (n.*2263+31T=) c.*2498+31T= (n.*2498+31T=) c.5805+31T= (n.5805+31T=) c.*2769+31T= (n.*2769+31T=) c.6006+31T= (n.6006+31T=) c.5867-1126T= (n.5867-1126T=) n.5052+31T= c.*2426+31T= (n.*2426+31T=) c.*155+31T= (n.*155+31T=) c.5867-2051T= (n.5867-2051T=) n.371+31T= c.715-4213T= c.549+31T= c.5748+31T= (n.5748+31T=) c.2883+31T= (n.2883+31T=) | |
| 15 | g.44574871A>C | CA2173690209 | SPG11 | c.5867-4213T>G (n.5867-4213T>G) n.2234+31T>G c.5862+31T>G (n.5862+31T>G) c.*2263+31T>G (n.*2263+31T>G) c.*2498+31T>G (n.*2498+31T>G) c.5805+31T>G (n.5805+31T>G) c.*2769+31T>G (n.*2769+31T>G) c.6006+31T>G (n.6006+31T>G) c.5867-1126T>G (n.5867-1126T>G) n.5052+31T>G c.*2426+31T>G (n.*2426+31T>G) c.*155+31T>G (n.*155+31T>G) c.5867-2051T>G (n.5867-2051T>G) n.371+31T>G c.715-4213T>G c.549+31T>G c.5748+31T>G (n.5748+31T>G) c.2883+31T>G (n.2883+31T>G) | dbSNP |
| 15 | g.44574872_44574873del | CA7534286 | SPG11 | c.5867-4214_5867-4213del (n.5867-4214_5867-4213del) n.2234+30_2234+31del c.5862+30_5862+31del (n.5862+30_5862+31del) c.*2263+30_*2263+31del (n.*2263+30_*2263+31del) c.*2498+30_*2498+31del (n.*2498+30_*2498+31del) c.5805+30_5805+31del (n.5805+30_5805+31del) c.*2769+30_*2769+31del (n.*2769+30_*2769+31del) c.6006+30_6006+31del (n.6006+30_6006+31del) c.5867-1127_5867-1126del (n.5867-1127_5867-1126del) n.5052+30_5052+31del c.*2426+30_*2426+31del (n.*2426+30_*2426+31del) c.*155+30_*155+31del (n.*155+30_*155+31del) c.5867-2052_5867-2051del (n.5867-2052_5867-2051del) n.371+30_371+31del c.715-4214_715-4213del c.549+30_549+31del c.5748+30_5748+31del (n.5748+30_5748+31del) c.2883+30_2883+31del (n.2883+30_2883+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574874_44574877del | CA7534285 | SPG11 | c.5867-4216_5867-4213del (n.5867-4216_5867-4213del) n.2234+28_2234+31del c.5862+28_5862+31del (n.5862+28_5862+31del) c.*2263+28_*2263+31del (n.*2263+28_*2263+31del) c.*2498+28_*2498+31del (n.*2498+28_*2498+31del) c.5805+28_5805+31del (n.5805+28_5805+31del) c.*2769+28_*2769+31del (n.*2769+28_*2769+31del) c.6006+28_6006+31del (n.6006+28_6006+31del) c.5867-1129_5867-1126del (n.5867-1129_5867-1126del) n.5052+28_5052+31del c.*2426+28_*2426+31del (n.*2426+28_*2426+31del) c.*155+28_*155+31del (n.*155+28_*155+31del) c.5867-2054_5867-2051del (n.5867-2054_5867-2051del) n.371+28_371+31del c.715-4216_715-4213del c.549+28_549+31del c.5748+28_5748+31del (n.5748+28_5748+31del) c.2883+28_2883+31del (n.2883+28_2883+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574872G>A | CA7534288 | SPG11 | c.5867-4214C>T (n.5867-4214C>T) n.2234+30C>T c.5862+30C>T (n.5862+30C>T) c.*2263+30C>T (n.*2263+30C>T) c.*2498+30C>T (n.*2498+30C>T) c.5805+30C>T (n.5805+30C>T) c.*2769+30C>T (n.*2769+30C>T) c.6006+30C>T (n.6006+30C>T) c.5867-1127C>T (n.5867-1127C>T) n.5052+30C>T c.*2426+30C>T (n.*2426+30C>T) c.*155+30C>T (n.*155+30C>T) c.5867-2052C>T (n.5867-2052C>T) n.371+30C>T c.715-4214C>T c.549+30C>T c.5748+30C>T (n.5748+30C>T) c.2883+30C>T (n.2883+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574872G= | CA2173690210 | SPG11 | c.5867-4214C= (n.5867-4214C=) n.2234+30C= c.5862+30C= (n.5862+30C=) c.*2263+30C= (n.*2263+30C=) c.*2498+30C= (n.*2498+30C=) c.5805+30C= (n.5805+30C=) c.*2769+30C= (n.*2769+30C=) c.6006+30C= (n.6006+30C=) c.5867-1127C= (n.5867-1127C=) n.5052+30C= c.*2426+30C= (n.*2426+30C=) c.*155+30C= (n.*155+30C=) c.5867-2052C= (n.5867-2052C=) n.371+30C= c.715-4214C= c.549+30C= c.5748+30C= (n.5748+30C=) c.2883+30C= (n.2883+30C=) | |
| 15 | g.44574873A= | CA2173690211 | SPG11 | c.5867-4215T= (n.5867-4215T=) n.2234+29T= c.5862+29T= (n.5862+29T=) c.*2263+29T= (n.*2263+29T=) c.*2498+29T= (n.*2498+29T=) c.5805+29T= (n.5805+29T=) c.*2769+29T= (n.*2769+29T=) c.6006+29T= (n.6006+29T=) c.5867-1128T= (n.5867-1128T=) n.5052+29T= c.*2426+29T= (n.*2426+29T=) c.*155+29T= (n.*155+29T=) c.5867-2053T= (n.5867-2053T=) n.371+29T= c.715-4215T= c.549+29T= c.5748+29T= (n.5748+29T=) c.2883+29T= (n.2883+29T=) | |
| 15 | g.44574873A>G | CA2628202693 | SPG11 | c.5867-4215T>C (n.5867-4215T>C) n.2234+29T>C c.5862+29T>C (n.5862+29T>C) c.*2263+29T>C (n.*2263+29T>C) c.*2498+29T>C (n.*2498+29T>C) c.5805+29T>C (n.5805+29T>C) c.*2769+29T>C (n.*2769+29T>C) c.6006+29T>C (n.6006+29T>C) c.5867-1128T>C (n.5867-1128T>C) n.5052+29T>C c.*2426+29T>C (n.*2426+29T>C) c.*155+29T>C (n.*155+29T>C) c.5867-2053T>C (n.5867-2053T>C) n.371+29T>C c.715-4215T>C c.549+29T>C c.5748+29T>C (n.5748+29T>C) c.2883+29T>C (n.2883+29T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574873A>T | CA7534289 | SPG11 | c.5867-4215T>A (n.5867-4215T>A) n.2234+29T>A c.5862+29T>A (n.5862+29T>A) c.*2263+29T>A (n.*2263+29T>A) c.*2498+29T>A (n.*2498+29T>A) c.5805+29T>A (n.5805+29T>A) c.*2769+29T>A (n.*2769+29T>A) c.6006+29T>A (n.6006+29T>A) c.5867-1128T>A (n.5867-1128T>A) n.5052+29T>A c.*2426+29T>A (n.*2426+29T>A) c.*155+29T>A (n.*155+29T>A) c.5867-2053T>A (n.5867-2053T>A) n.371+29T>A c.715-4215T>A c.549+29T>A c.5748+29T>A (n.5748+29T>A) c.2883+29T>A (n.2883+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574874A= | CA2173690212 | SPG11 | c.5867-4216T= (n.5867-4216T=) n.2234+28T= c.5862+28T= (n.5862+28T=) c.*2263+28T= (n.*2263+28T=) c.*2498+28T= (n.*2498+28T=) c.5805+28T= (n.5805+28T=) c.*2769+28T= (n.*2769+28T=) c.6006+28T= (n.6006+28T=) c.5867-1129T= (n.5867-1129T=) n.5052+28T= c.*2426+28T= (n.*2426+28T=) c.*155+28T= (n.*155+28T=) c.5867-2054T= (n.5867-2054T=) n.371+28T= c.715-4216T= c.549+28T= c.5748+28T= (n.5748+28T=) c.2883+28T= (n.2883+28T=) |