UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44573661G>A | CA344370 | SPG11 | c.5867-3003C>T (n.5867-3003C>T) n.2319C>T c.5947C>T (p.Arg1983Ter) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.5890C>T (p.Arg1964Ter) c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.6006+1241C>T (n.6006+1241C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.5137C>T c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.6091C>T (p.Arg2031Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.5867-841C>T (n.5867-841C>T) n.456C>T c.715-3003C>T n.160C>T n.23C>T c.5833C>T (p.Arg1945Ter) c.2968C>T (p.Arg990Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44573661G>C | CA349566 | SPG11 | c.5867-3003C>G (n.5867-3003C>G) n.2319C>G c.5947C>G (p.Arg1983Gly) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.5890C>G (p.Arg1964Gly) c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.6006+1241C>G (n.6006+1241C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.5137C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.6091C>G (p.Arg2031Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) c.5867-841C>G (n.5867-841C>G) n.456C>G c.715-3003C>G n.160C>G n.23C>G c.5833C>G (p.Arg1945Gly) c.2968C>G (p.Arg990Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573661G= | CA2173689564 | SPG11 | c.5867-3003C= (n.5867-3003C=) n.2319C= c.5947C= (p.Arg1983=) c.*2348C= (n.*2348C=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.5890C= (p.Arg1964=) c.*2854C= (n.*2854C=) c.6006+1241C= (n.6006+1241C=) c.*41C= (n.*41C=) n.5137C= c.*2511C= (n.*2511C=) c.6091C= (p.Arg2031=) c.*240C= (n.*240C=) c.5867-841C= (n.5867-841C=) n.456C= c.715-3003C= n.160C= n.23C= c.5833C= (p.Arg1945=) c.2968C= (p.Arg990=) | |
| 15 | g.44573661G>T | CA270069826 | SPG11 | c.5867-3003C>A (n.5867-3003C>A) n.2319C>A c.5947C>A (p.Arg1983=) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.5890C>A (p.Arg1964=) c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.6006+1241C>A (n.6006+1241C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.5137C>A c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.6091C>A (p.Arg2031=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.5867-841C>A (n.5867-841C>A) n.456C>A c.715-3003C>A n.160C>A n.23C>A c.5833C>A (p.Arg1945=) c.2968C>A (p.Arg990=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44573662G>A | CA490329449 | SPG11 | c.5867-3004C>T (n.5867-3004C>T) n.2318C>T c.5946C>T (p.Asp1982=) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.5889C>T (p.Asp1963=) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.6006+1240C>T (n.6006+1240C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.5136C>T c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.6090C>T (p.Asp2030=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.5867-842C>T (n.5867-842C>T) n.455C>T c.715-3004C>T n.159C>T n.22C>T c.5832C>T (p.Asp1944=) c.2967C>T (p.Asp989=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.44573662G>C | CA392218323 | SPG11 | c.5867-3004C>G (n.5867-3004C>G) n.2318C>G c.5946C>G (p.Asp1982Glu) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.5889C>G (p.Asp1963Glu) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.6006+1240C>G (n.6006+1240C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.5136C>G c.*2510C>G (n.*2510C>G) c.6090C>G (p.Asp2030Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) c.5867-842C>G (n.5867-842C>G) n.455C>G c.715-3004C>G n.159C>G n.22C>G c.5832C>G (p.Asp1944Glu) c.2967C>G (p.Asp989Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573662G= | CA2173689571 | SPG11 | c.5867-3004C= (n.5867-3004C=) n.2318C= c.5946C= (p.Asp1982=) c.*2347C= (n.*2347C=) c.*2582C= (n.*2582C=) c.5889C= (p.Asp1963=) c.*2853C= (n.*2853C=) c.6006+1240C= (n.6006+1240C=) c.*40C= (n.*40C=) n.5136C= c.*2510C= (n.*2510C=) c.6090C= (p.Asp2030=) c.*239C= (n.*239C=) c.5867-842C= (n.5867-842C=) n.455C= c.715-3004C= n.159C= n.22C= c.5832C= (p.Asp1944=) c.2967C= (p.Asp989=) | |
| 15 | g.44573662G>T | CA392218324 | SPG11 | c.5867-3004C>A (n.5867-3004C>A) n.2318C>A c.5946C>A (p.Asp1982Glu) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.5889C>A (p.Asp1963Glu) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.6006+1240C>A (n.6006+1240C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.5136C>A c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.6090C>A (p.Asp2030Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.5867-842C>A (n.5867-842C>A) n.455C>A c.715-3004C>A n.159C>A n.22C>A c.5832C>A (p.Asp1944Glu) c.2967C>A (p.Asp989Glu) | dbSNP |
| 15 | g.44573663T>A | CA392218325 | SPG11 | c.5867-3005A>T (n.5867-3005A>T) n.2317A>T c.5945A>T (p.Asp1982Val) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.*2581A>T (n.*2581A>T) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.6006+1239A>T (n.6006+1239A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.5135A>T c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.6089A>T (p.Asp2030Val) c.*238A>T (n.*238A>T) c.5867-843A>T (n.5867-843A>T) n.454A>T c.715-3005A>T n.158A>T n.21A>T c.5831A>T (p.Asp1944Val) c.2966A>T (p.Asp989Val) | |
| 15 | g.44573663T>C | CA7534263 | SPG11 | c.5867-3005A>G (n.5867-3005A>G) n.2317A>G c.5945A>G (p.Asp1982Gly) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.6006+1239A>G (n.6006+1239A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.5135A>G c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) c.5867-843A>G (n.5867-843A>G) n.454A>G c.715-3005A>G n.158A>G n.21A>G c.5831A>G (p.Asp1944Gly) c.2966A>G (p.Asp989Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573663T>G | CA392218326 | SPG11 | c.5867-3005A>C (n.5867-3005A>C) n.2317A>C c.5945A>C (p.Asp1982Ala) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.6006+1239A>C (n.6006+1239A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.5135A>C c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.*238A>C (n.*238A>C) c.5867-843A>C (n.5867-843A>C) n.454A>C c.715-3005A>C n.158A>C n.21A>C c.5831A>C (p.Asp1944Ala) c.2966A>C (p.Asp989Ala) | |
| 15 | g.44573663T= | CA2173689574 | SPG11 | c.5867-3005A= (n.5867-3005A=) n.2317A= c.5945A= (p.Asp1982=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.*2581A= (n.*2581A=) c.5888A= (p.Asp1963=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.6006+1239A= (n.6006+1239A=) c.*39A= (n.*39A=) n.5135A= c.*2509A= (n.*2509A=) c.6089A= (p.Asp2030=) c.*238A= (n.*238A=) c.5867-843A= (n.5867-843A=) n.454A= c.715-3005A= n.158A= n.21A= c.5831A= (p.Asp1944=) c.2966A= (p.Asp989=) | |
| 15 | g.44573664del | CA2695197278 | SPG11 | c.5867-3006del (n.5867-3006del) n.2316del c.5944del (p.Asp1982ThrfsTer28) c.*2345del (n.*2345del) c.*2580del (n.*2580del) c.5887del (p.Asp1963ThrfsTer28) c.*2851del (n.*2851del) c.6006+1238del (n.6006+1238del) c.*38del (n.*38del) n.5134del c.*2508del (n.*2508del) c.6088del (p.Asp2030ThrfsTer28) c.*237del (n.*237del) c.5867-844del (n.5867-844del) n.453del c.715-3006del n.157del n.20del c.5830del (p.Asp1944ThrfsTer28) c.2965del (p.Asp989ThrfsTer28) | ClinVar |
| 15 | g.44573664C>A | CA392218329 | SPG11 | c.5867-3006G>T (n.5867-3006G>T) n.2316G>T c.5944G>T (p.Asp1982Tyr) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.6006+1238G>T (n.6006+1238G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.5134G>T c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.*237G>T (n.*237G>T) c.5867-844G>T (n.5867-844G>T) n.453G>T c.715-3006G>T n.157G>T n.20G>T c.5830G>T (p.Asp1944Tyr) c.2965G>T (p.Asp989Tyr) | |
| 15 | g.44573664C>G | CA392218327 | SPG11 | c.5867-3006G>C (n.5867-3006G>C) n.2316G>C c.5944G>C (p.Asp1982His) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.6006+1238G>C (n.6006+1238G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.5134G>C c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.6088G>C (p.Asp2030His) c.*237G>C (n.*237G>C) c.5867-844G>C (n.5867-844G>C) n.453G>C c.715-3006G>C n.157G>C n.20G>C c.5830G>C (p.Asp1944His) c.2965G>C (p.Asp989His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573664C>T | CA392218328 | SPG11 | c.5867-3006G>A (n.5867-3006G>A) n.2316G>A c.5944G>A (p.Asp1982Asn) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.6006+1238G>A (n.6006+1238G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.5134G>A c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.6088G>A (p.Asp2030Asn) c.*237G>A (n.*237G>A) c.5867-844G>A (n.5867-844G>A) n.453G>A c.715-3006G>A n.157G>A n.20G>A c.5830G>A (p.Asp1944Asn) c.2965G>A (p.Asp989Asn) | |
| 15 | g.44573665A>C | CA490329450 | SPG11 | c.5867-3007T>G (n.5867-3007T>G) n.2315T>G c.5943T>G (p.Pro1981=) c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2579T>G (n.*2579T>G) c.5886T>G (p.Pro1962=) c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.6006+1237T>G (n.6006+1237T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.5133T>G c.*2507T>G (n.*2507T>G) c.6087T>G (p.Pro2029=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.5867-845T>G (n.5867-845T>G) n.452T>G c.715-3007T>G n.156T>G n.19T>G c.5829T>G (p.Pro1943=) c.2964T>G (p.Pro988=) | |
| 15 | g.44573665A>G | CA490329451 | SPG11 | c.5867-3007T>C (n.5867-3007T>C) n.2315T>C c.5943T>C (p.Pro1981=) c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.5886T>C (p.Pro1962=) c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.6006+1237T>C (n.6006+1237T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.5133T>C c.*2507T>C (n.*2507T>C) c.6087T>C (p.Pro2029=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.5867-845T>C (n.5867-845T>C) n.452T>C c.715-3007T>C n.156T>C n.19T>C c.5829T>C (p.Pro1943=) c.2964T>C (p.Pro988=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573665A>T | CA490329452 | SPG11 | c.5867-3007T>A (n.5867-3007T>A) n.2315T>A c.5943T>A (p.Pro1981=) c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.5886T>A (p.Pro1962=) c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.6006+1237T>A (n.6006+1237T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.5133T>A c.*2507T>A (n.*2507T>A) c.6087T>A (p.Pro2029=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.5867-845T>A (n.5867-845T>A) n.452T>A c.715-3007T>A n.156T>A n.19T>A c.5829T>A (p.Pro1943=) c.2964T>A (p.Pro988=) | |
| 15 | g.44573666G>A | CA392218330 | SPG11 | c.5867-3008C>T (n.5867-3008C>T) n.2314C>T c.5942C>T (p.Pro1981Leu) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2578C>T (n.*2578C>T) c.5885C>T (p.Pro1962Leu) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.6006+1236C>T (n.6006+1236C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.5132C>T c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.5867-846C>T (n.5867-846C>T) n.451C>T c.715-3008C>T n.155C>T n.18C>T c.5828C>T (p.Pro1943Leu) c.2963C>T (p.Pro988Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573666G>C | CA392218331 | SPG11 | c.5867-3008C>G (n.5867-3008C>G) n.2314C>G c.5942C>G (p.Pro1981Arg) c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.*2578C>G (n.*2578C>G) c.5885C>G (p.Pro1962Arg) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.6006+1236C>G (n.6006+1236C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.5132C>G c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.5867-846C>G (n.5867-846C>G) n.451C>G c.715-3008C>G n.155C>G n.18C>G c.5828C>G (p.Pro1943Arg) c.2963C>G (p.Pro988Arg) | |
| 15 | g.44573666G>T | CA392218332 | SPG11 | c.5867-3008C>A (n.5867-3008C>A) n.2314C>A c.5942C>A (p.Pro1981His) c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.5885C>A (p.Pro1962His) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.6006+1236C>A (n.6006+1236C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.5132C>A c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.6086C>A (p.Pro2029His) c.*235C>A (n.*235C>A) c.5867-846C>A (n.5867-846C>A) n.451C>A c.715-3008C>A n.155C>A n.18C>A c.5828C>A (p.Pro1943His) c.2963C>A (p.Pro988His) | |
| 15 | g.44573667G>A | CA392218333 | SPG11 | c.5867-3009C>T (n.5867-3009C>T) n.2313C>T c.5941C>T (p.Pro1981Ser) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.5884C>T (p.Pro1962Ser) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.6006+1235C>T (n.6006+1235C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.5131C>T c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) c.5867-847C>T (n.5867-847C>T) n.450C>T c.715-3009C>T n.154C>T n.17C>T c.5827C>T (p.Pro1943Ser) c.2962C>T (p.Pro988Ser) | |
| 15 | g.44573667G>C | CA392218334 | SPG11 | c.5867-3009C>G (n.5867-3009C>G) n.2313C>G c.5941C>G (p.Pro1981Ala) c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.5884C>G (p.Pro1962Ala) c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.6006+1235C>G (n.6006+1235C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.5131C>G c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) c.5867-847C>G (n.5867-847C>G) n.450C>G c.715-3009C>G n.154C>G n.17C>G c.5827C>G (p.Pro1943Ala) c.2962C>G (p.Pro988Ala) | |
| 15 | g.44573667G>T | CA392218335 | SPG11 | c.5867-3009C>A (n.5867-3009C>A) n.2313C>A c.5941C>A (p.Pro1981Thr) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.5884C>A (p.Pro1962Thr) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.6006+1235C>A (n.6006+1235C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.5131C>A c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.5867-847C>A (n.5867-847C>A) n.450C>A c.715-3009C>A n.154C>A n.17C>A c.5827C>A (p.Pro1943Thr) c.2962C>A (p.Pro988Thr) | |
| 15 | g.44573668C>A | CA392218336 | SPG11 | c.5867-3010G>T (n.5867-3010G>T) n.2312G>T c.5940G>T (p.Gln1980His) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.5883G>T (p.Gln1961His) c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.6006+1234G>T (n.6006+1234G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.5130G>T c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.6084G>T (p.Gln2028His) c.*233G>T (n.*233G>T) c.5867-848G>T (n.5867-848G>T) n.449G>T c.715-3010G>T n.153G>T n.16G>T c.5826G>T (p.Gln1942His) c.2961G>T (p.Gln987His) | |
| 15 | g.44573668C>G | CA392218337 | SPG11 | c.5867-3010G>C (n.5867-3010G>C) n.2312G>C c.5940G>C (p.Gln1980His) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.5883G>C (p.Gln1961His) c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.6006+1234G>C (n.6006+1234G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.5130G>C c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.6084G>C (p.Gln2028His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.5867-848G>C (n.5867-848G>C) n.449G>C c.715-3010G>C n.153G>C n.16G>C c.5826G>C (p.Gln1942His) c.2961G>C (p.Gln987His) | |
| 15 | g.44573668C>T | CA490329453 | SPG11 | c.5867-3010G>A (n.5867-3010G>A) n.2312G>A c.5940G>A (p.Gln1980=) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.5883G>A (p.Gln1961=) c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.6006+1234G>A (n.6006+1234G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.5130G>A c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.6084G>A (p.Gln2028=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.5867-848G>A (n.5867-848G>A) n.449G>A c.715-3010G>A n.153G>A n.16G>A c.5826G>A (p.Gln1942=) c.2961G>A (p.Gln987=) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44573669T>A | CA392218338 | SPG11 | c.5867-3011A>T (n.5867-3011A>T) n.2311A>T c.5939A>T (p.Gln1980Leu) c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.5882A>T (p.Gln1961Leu) c.*2846A>T (n.*2846A>T) c.6006+1233A>T (n.6006+1233A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.5129A>T c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.6083A>T (p.Gln2028Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.5867-849A>T (n.5867-849A>T) n.448A>T c.715-3011A>T n.152A>T n.15A>T c.5825A>T (p.Gln1942Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) | |
| 15 | g.44573669T>C | CA392218339 | SPG11 | c.5867-3011A>G (n.5867-3011A>G) n.2311A>G c.5939A>G (p.Gln1980Arg) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.5882A>G (p.Gln1961Arg) c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.6006+1233A>G (n.6006+1233A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.5129A>G c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.6083A>G (p.Gln2028Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.5867-849A>G (n.5867-849A>G) n.448A>G c.715-3011A>G n.152A>G n.15A>G c.5825A>G (p.Gln1942Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) | |
| 15 | g.44573669T>G | CA392218340 | SPG11 | c.5867-3011A>C (n.5867-3011A>C) n.2311A>C c.5939A>C (p.Gln1980Pro) c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.5882A>C (p.Gln1961Pro) c.*2846A>C (n.*2846A>C) c.6006+1233A>C (n.6006+1233A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.5129A>C c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.6083A>C (p.Gln2028Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.5867-849A>C (n.5867-849A>C) n.448A>C c.715-3011A>C n.152A>C n.15A>C c.5825A>C (p.Gln1942Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) | dbSNP |
| 15 | g.44573669T= | CA2173689576 | SPG11 | c.5867-3011A= (n.5867-3011A=) n.2311A= c.5939A= (p.Gln1980=) c.*2340A= (n.*2340A=) c.*2575A= (n.*2575A=) c.5882A= (p.Gln1961=) c.*2846A= (n.*2846A=) c.6006+1233A= (n.6006+1233A=) c.*33A= (n.*33A=) n.5129A= c.*2503A= (n.*2503A=) c.6083A= (p.Gln2028=) c.*232A= (n.*232A=) c.5867-849A= (n.5867-849A=) n.448A= c.715-3011A= n.152A= n.15A= c.5825A= (p.Gln1942=) c.2960A= (p.Gln987=) | |
| 15 | g.44573670G>A | CA392218342 | SPG11 | c.5867-3012C>T (n.5867-3012C>T) n.2310C>T c.5938C>T (p.Gln1980Ter) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.5881C>T (p.Gln1961Ter) c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.6006+1232C>T (n.6006+1232C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.5128C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.6082C>T (p.Gln2028Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) c.5867-850C>T (n.5867-850C>T) n.447C>T c.715-3012C>T n.151C>T n.14C>T c.5824C>T (p.Gln1942Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) | dbSNP |
| 15 | g.44573670G>C | CA392218343 | SPG11 | c.5867-3012C>G (n.5867-3012C>G) n.2310C>G c.5938C>G (p.Gln1980Glu) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.5881C>G (p.Gln1961Glu) c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.6006+1232C>G (n.6006+1232C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.5128C>G c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.6082C>G (p.Gln2028Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.5867-850C>G (n.5867-850C>G) n.447C>G c.715-3012C>G n.151C>G n.14C>G c.5824C>G (p.Gln1942Glu) c.2959C>G (p.Gln987Glu) | |
| 15 | g.44573670G= | CA2173689580 | SPG11 | c.5867-3012C= (n.5867-3012C=) n.2310C= c.5938C= (p.Gln1980=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.*2574C= (n.*2574C=) c.5881C= (p.Gln1961=) c.*2845C= (n.*2845C=) c.6006+1232C= (n.6006+1232C=) c.*32C= (n.*32C=) n.5128C= c.*2502C= (n.*2502C=) c.6082C= (p.Gln2028=) c.*231C= (n.*231C=) c.5867-850C= (n.5867-850C=) n.447C= c.715-3012C= n.151C= n.14C= c.5824C= (p.Gln1942=) c.2959C= (p.Gln987=) | |
| 15 | g.44573670G>T | CA392218341 | SPG11 | c.5867-3012C>A (n.5867-3012C>A) n.2310C>A c.5938C>A (p.Gln1980Lys) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.5881C>A (p.Gln1961Lys) c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.6006+1232C>A (n.6006+1232C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.5128C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.6082C>A (p.Gln2028Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) c.5867-850C>A (n.5867-850C>A) n.447C>A c.715-3012C>A n.151C>A n.14C>A c.5824C>A (p.Gln1942Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) | |
| 15 | g.44573671C>A | CA392218344 | SPG11 | c.5867-3013G>T (n.5867-3013G>T) n.2309G>T c.5937G>T (p.Gln1979His) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.5880G>T (p.Gln1960His) c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.6006+1231G>T (n.6006+1231G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.5127G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.6081G>T (p.Gln2027His) c.*230G>T (n.*230G>T) c.5867-851G>T (n.5867-851G>T) n.446G>T c.715-3013G>T n.150G>T n.13G>T c.5823G>T (p.Gln1941His) c.2958G>T (p.Gln986His) | |
| 15 | g.44573671C>G | CA392218345 | SPG11 | c.5867-3013G>C (n.5867-3013G>C) n.2309G>C c.5937G>C (p.Gln1979His) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.*2573G>C (n.*2573G>C) c.5880G>C (p.Gln1960His) c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.6006+1231G>C (n.6006+1231G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.5127G>C c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.6081G>C (p.Gln2027His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.5867-851G>C (n.5867-851G>C) n.446G>C c.715-3013G>C n.150G>C n.13G>C c.5823G>C (p.Gln1941His) c.2958G>C (p.Gln986His) | |
| 15 | g.44573671C>T | CA490329454 | SPG11 | c.5867-3013G>A (n.5867-3013G>A) n.2309G>A c.5937G>A (p.Gln1979=) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.5880G>A (p.Gln1960=) c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.6006+1231G>A (n.6006+1231G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.5127G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.6081G>A (p.Gln2027=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.5867-851G>A (n.5867-851G>A) n.446G>A c.715-3013G>A n.150G>A n.13G>A c.5823G>A (p.Gln1941=) c.2958G>A (p.Gln986=) | |
| 15 | g.44573672T>A | CA392218346 | SPG11 | c.5867-3014A>T (n.5867-3014A>T) n.2308A>T c.5936A>T (p.Gln1979Leu) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.5879A>T (p.Gln1960Leu) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.6006+1230A>T (n.6006+1230A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.5126A>T c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.6080A>T (p.Gln2027Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.5867-852A>T (n.5867-852A>T) n.445A>T c.715-3014A>T n.149A>T n.12A>T c.5822A>T (p.Gln1941Leu) c.2957A>T (p.Gln986Leu) | |
| 15 | g.44573672T>C | CA7534264 | SPG11 | c.5867-3014A>G (n.5867-3014A>G) n.2308A>G c.5936A>G (p.Gln1979Arg) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.5879A>G (p.Gln1960Arg) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.6006+1230A>G (n.6006+1230A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.5126A>G c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.6080A>G (p.Gln2027Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.5867-852A>G (n.5867-852A>G) n.445A>G c.715-3014A>G n.149A>G n.12A>G c.5822A>G (p.Gln1941Arg) c.2957A>G (p.Gln986Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573672T>G | CA392218347 | SPG11 | c.5867-3014A>C (n.5867-3014A>C) n.2308A>C c.5936A>C (p.Gln1979Pro) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.5879A>C (p.Gln1960Pro) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.6006+1230A>C (n.6006+1230A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.5126A>C c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.6080A>C (p.Gln2027Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.5867-852A>C (n.5867-852A>C) n.445A>C c.715-3014A>C n.149A>C n.12A>C c.5822A>C (p.Gln1941Pro) c.2957A>C (p.Gln986Pro) | |
| 15 | g.44573672T= | CA2173689582 | SPG11 | c.5867-3014A= (n.5867-3014A=) n.2308A= c.5936A= (p.Gln1979=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.*2572A= (n.*2572A=) c.5879A= (p.Gln1960=) c.*2843A= (n.*2843A=) c.6006+1230A= (n.6006+1230A=) c.*30A= (n.*30A=) n.5126A= c.*2500A= (n.*2500A=) c.6080A= (p.Gln2027=) c.*229A= (n.*229A=) c.5867-852A= (n.5867-852A=) n.445A= c.715-3014A= n.149A= n.12A= c.5822A= (p.Gln1941=) c.2957A= (p.Gln986=) | |
| 15 | g.44573673del | CA2628202158 | SPG11 | c.5867-3015del (n.5867-3015del) n.2307del c.5935del (p.Gln1979SerfsTer?) c.*2336del (n.*2336del) c.*2571del (n.*2571del) c.5878del (p.Gln1960SerfsTer?) c.*2842del (n.*2842del) c.6006+1229del (n.6006+1229del) c.*29del (n.*29del) n.5125del c.*2499del (n.*2499del) c.6079del (p.Gln2027SerfsTer?) c.*228del (n.*228del) c.5867-853del (n.5867-853del) n.444del c.715-3015del n.148del n.11del c.5821del (p.Gln1941SerfsTer?) c.2956del (p.Gln986SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573673G>A | CA392218350 | SPG11 | c.5867-3015C>T (n.5867-3015C>T) n.2307C>T c.5935C>T (p.Gln1979Ter) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.5878C>T (p.Gln1960Ter) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.6006+1229C>T (n.6006+1229C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.5125C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.6079C>T (p.Gln2027Ter) c.*228C>T (n.*228C>T) c.5867-853C>T (n.5867-853C>T) n.444C>T c.715-3015C>T n.148C>T n.11C>T c.5821C>T (p.Gln1941Ter) c.2956C>T (p.Gln986Ter) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44573673G>C | CA392218349 | SPG11 | c.5867-3015C>G (n.5867-3015C>G) n.2307C>G c.5935C>G (p.Gln1979Glu) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.5878C>G (p.Gln1960Glu) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.6006+1229C>G (n.6006+1229C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.5125C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.6079C>G (p.Gln2027Glu) c.*228C>G (n.*228C>G) c.5867-853C>G (n.5867-853C>G) n.444C>G c.715-3015C>G n.148C>G n.11C>G c.5821C>G (p.Gln1941Glu) c.2956C>G (p.Gln986Glu) | dbSNP |
| 15 | g.44573673G= | CA2173689586 | SPG11 | c.5867-3015C= (n.5867-3015C=) n.2307C= c.5935C= (p.Gln1979=) c.*2336C= (n.*2336C=) c.*2571C= (n.*2571C=) c.5878C= (p.Gln1960=) c.*2842C= (n.*2842C=) c.6006+1229C= (n.6006+1229C=) c.*29C= (n.*29C=) n.5125C= c.*2499C= (n.*2499C=) c.6079C= (p.Gln2027=) c.*228C= (n.*228C=) c.5867-853C= (n.5867-853C=) n.444C= c.715-3015C= n.148C= n.11C= c.5821C= (p.Gln1941=) c.2956C= (p.Gln986=) | |
| 15 | g.44573673G>T | CA392218348 | SPG11 | c.5867-3015C>A (n.5867-3015C>A) n.2307C>A c.5935C>A (p.Gln1979Lys) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.5878C>A (p.Gln1960Lys) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.6006+1229C>A (n.6006+1229C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.5125C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.6079C>A (p.Gln2027Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) c.5867-853C>A (n.5867-853C>A) n.444C>A c.715-3015C>A n.148C>A n.11C>A c.5821C>A (p.Gln1941Lys) c.2956C>A (p.Gln986Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573674A= | CA2173689589 | SPG11 | c.5867-3016T= (n.5867-3016T=) n.2306T= c.5934T= (p.Ser1978=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.*2570T= (n.*2570T=) c.5877T= (p.Ser1959=) c.*2841T= (n.*2841T=) c.6006+1228T= (n.6006+1228T=) c.*28T= (n.*28T=) n.5124T= c.*2498T= (n.*2498T=) c.6078T= (p.Ser2026=) c.*227T= (n.*227T=) c.5867-854T= (n.5867-854T=) n.443T= c.715-3016T= n.147T= n.10T= c.5820T= (p.Ser1940=) c.2955T= (p.Ser985=) |