UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44573549_44573587del | CA969302005 | SPG11 | c.5867-2927_5867-2889del (n.5867-2927_5867-2889del) n.2395_2433del c.6023_6061del (p.Glu2008_Thr2020del) c.*2424_*2462del (n.*2424_*2462del) c.*2659_*2697del (n.*2659_*2697del) c.5966_6004del (p.Glu1989_Thr2001del) c.*2930_*2968del (n.*2930_*2968del) c.6006+1317_6006+1355del (n.6006+1317_6006+1355del) c.*117_*155del (n.*117_*155del) n.5213_5251del c.*2587_*2625del (n.*2587_*2625del) c.6167_6205del (p.Glu2056_Thr2068del) c.*316_*354del (n.*316_*354del) c.5867-765_5867-727del (n.5867-765_5867-727del) n.532_570del c.715-2927_715-2889del n.236_274del n.99_137del c.5909_5947del (p.Glu1970_Thr1982del) c.3044_3082del (p.Glu1015_Thr1027del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573552_44573563dup | CA2628202063 | SPG11 | c.5867-2905_5867-2894dup (n.5867-2905_5867-2894dup) n.2417_2428dup c.6045_6056dup (p.Gly2019_Thr2020insSerSerGlnGly) c.*2446_*2457dup (n.*2446_*2457dup) c.*2681_*2692dup (n.*2681_*2692dup) c.5988_5999dup (p.Gly2000_Thr2001insSerSerGlnGly) c.*2952_*2963dup (n.*2952_*2963dup) c.6006+1339_6006+1350dup (n.6006+1339_6006+1350dup) c.*139_*150dup (n.*139_*150dup) n.5235_5246dup c.*2609_*2620dup (n.*2609_*2620dup) c.6189_6200dup (p.Gly2067_Thr2068insSerSerGlnGly) c.*338_*349dup (n.*338_*349dup) c.5867-743_5867-732dup (n.5867-743_5867-732dup) n.554_565dup c.715-2905_715-2894dup n.258_269dup n.121_132dup c.5931_5942dup (p.Gly1981_Thr1982insSerSerGlnGly) c.3066_3077dup (p.Gly1026_Thr1027insSerSerGlnGly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573561_44573562insGGATG | CA2628202067 | SPG11 | c.5867-2900_5867-2899insCCATC (n.5867-2900_5867-2899insCCATC) n.2422_2423insCCATC c.6050_6051insCCATC (p.Gln2018HisfsTer23) c.*2451_*2452insCCATC (n.*2451_*2452insCCATC) c.*2686_*2687insCCATC (n.*2686_*2687insCCATC) c.5993_5994insCCATC (p.Gln1999HisfsTer23) c.*2957_*2958insCCATC (n.*2957_*2958insCCATC) c.6006+1344_6006+1345insCCATC (n.6006+1344_6006+1345insCCATC) c.*144_*145insCCATC (n.*144_*145insCCATC) n.5240_5241insCCATC c.*2614_*2615insCCATC (n.*2614_*2615insCCATC) c.6194_6195insCCATC (p.Gln2066HisfsTer23) c.*343_*344insCCATC (n.*343_*344insCCATC) c.5867-738_5867-737insCCATC (n.5867-738_5867-737insCCATC) n.559_560insCCATC c.6194_6195insCCATC (p.Gln2066HisfsTer21) c.715-2900_715-2899insCCATC n.263_264insCCATC n.126_127insCCATC c.5936_5937insCCATC (p.Gln1980HisfsTer23) c.3071_3072insCCATC (p.Gln1025HisfsTer23) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573561G>A | CA392218118 | SPG11 | c.5867-2903C>T (n.5867-2903C>T) n.2419C>T c.6047C>T (p.Ser2016Leu) c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.5990C>T (p.Ser1997Leu) c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.6006+1341C>T (n.6006+1341C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.5237C>T c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.6191C>T (p.Ser2064Leu) c.*340C>T (n.*340C>T) c.5867-741C>T (n.5867-741C>T) n.556C>T c.715-2903C>T n.260C>T n.123C>T c.5933C>T (p.Ser1978Leu) c.3068C>T (p.Ser1023Leu) | |
| 15 | g.44573561G>C | CA392218119 | SPG11 | c.5867-2903C>G (n.5867-2903C>G) n.2419C>G c.6047C>G (p.Ser2016Ter) c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.5990C>G (p.Ser1997Ter) c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.6006+1341C>G (n.6006+1341C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.5237C>G c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.6191C>G (p.Ser2064Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) c.5867-741C>G (n.5867-741C>G) n.556C>G c.715-2903C>G n.260C>G n.123C>G c.5933C>G (p.Ser1978Ter) c.3068C>G (p.Ser1023Ter) | |
| 15 | g.44573561G>T | CA392218120 | SPG11 | c.5867-2903C>A (n.5867-2903C>A) n.2419C>A c.6047C>A (p.Ser2016Ter) c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.5990C>A (p.Ser1997Ter) c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.6006+1341C>A (n.6006+1341C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.5237C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.6191C>A (p.Ser2064Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) c.5867-741C>A (n.5867-741C>A) n.556C>A c.715-2903C>A n.260C>A n.123C>A c.5933C>A (p.Ser1978Ter) c.3068C>A (p.Ser1023Ter) | |
| 15 | g.44573562A>C | CA392218121 | SPG11 | c.5867-2904T>G (n.5867-2904T>G) n.2418T>G c.6046T>G (p.Ser2016Ala) c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.5989T>G (p.Ser1997Ala) c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.6006+1340T>G (n.6006+1340T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.5236T>G c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.6190T>G (p.Ser2064Ala) c.*339T>G (n.*339T>G) c.5867-742T>G (n.5867-742T>G) n.555T>G c.715-2904T>G n.259T>G n.122T>G c.5932T>G (p.Ser1978Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) | |
| 15 | g.44573562A>G | CA392218122 | SPG11 | c.5867-2904T>C (n.5867-2904T>C) n.2418T>C c.6046T>C (p.Ser2016Pro) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.5989T>C (p.Ser1997Pro) c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.6006+1340T>C (n.6006+1340T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.5236T>C c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.6190T>C (p.Ser2064Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.5867-742T>C (n.5867-742T>C) n.555T>C c.715-2904T>C n.259T>C n.122T>C c.5932T>C (p.Ser1978Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) | |
| 15 | g.44573562A>T | CA392218123 | SPG11 | c.5867-2904T>A (n.5867-2904T>A) n.2418T>A c.6046T>A (p.Ser2016Thr) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.5989T>A (p.Ser1997Thr) c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.6006+1340T>A (n.6006+1340T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.5236T>A c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.6190T>A (p.Ser2064Thr) c.*339T>A (n.*339T>A) c.5867-742T>A (n.5867-742T>A) n.555T>A c.715-2904T>A n.259T>A n.122T>A c.5932T>A (p.Ser1978Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) | |
| 15 | g.44573563A>C | CA490329324 | SPG11 | c.5867-2905T>G (n.5867-2905T>G) n.2417T>G c.6045T>G (p.Thr2015=) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.*2681T>G (n.*2681T>G) c.5988T>G (p.Thr1996=) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.6006+1339T>G (n.6006+1339T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.5235T>G c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.6189T>G (p.Thr2063=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.5867-743T>G (n.5867-743T>G) n.554T>G c.715-2905T>G n.258T>G n.121T>G c.5931T>G (p.Thr1977=) c.3066T>G (p.Thr1022=) | |
| 15 | g.44573563A>G | CA490329326 | SPG11 | c.5867-2905T>C (n.5867-2905T>C) n.2417T>C c.6045T>C (p.Thr2015=) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.*2681T>C (n.*2681T>C) c.5988T>C (p.Thr1996=) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.6006+1339T>C (n.6006+1339T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.5235T>C c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.6189T>C (p.Thr2063=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.5867-743T>C (n.5867-743T>C) n.554T>C c.715-2905T>C n.258T>C n.121T>C c.5931T>C (p.Thr1977=) c.3066T>C (p.Thr1022=) | |
| 15 | g.44573563A>T | CA490329325 | SPG11 | c.5867-2905T>A (n.5867-2905T>A) n.2417T>A c.6045T>A (p.Thr2015=) c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) c.5988T>A (p.Thr1996=) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.6006+1339T>A (n.6006+1339T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.5235T>A c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.6189T>A (p.Thr2063=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.5867-743T>A (n.5867-743T>A) n.554T>A c.715-2905T>A n.258T>A n.121T>A c.5931T>A (p.Thr1977=) c.3066T>A (p.Thr1022=) | |
| 15 | g.44573563_44573564delinsAG | CA2173689443 | SPG11 | c.5867-2906_5867-2905delinsCT (n.5867-2906_5867-2905delinsCT) n.2416_2417delinsCT c.6044_6045delinsCT (p.Thr2015=) c.*2445_*2446delinsCT (n.*2445_*2446delinsCT) c.*2680_*2681delinsCT (n.*2680_*2681delinsCT) c.5987_5988delinsCT (p.Thr1996=) c.*2951_*2952delinsCT (n.*2951_*2952delinsCT) c.6006+1338_6006+1339delinsCT (n.6006+1338_6006+1339delinsCT) c.*138_*139delinsCT (n.*138_*139delinsCT) n.5234_5235delinsCT c.*2608_*2609delinsCT (n.*2608_*2609delinsCT) c.6188_6189delinsCT (p.Thr2063=) c.*337_*338delinsCT (n.*337_*338delinsCT) c.5867-744_5867-743delinsCT (n.5867-744_5867-743delinsCT) n.553_554delinsCT c.715-2906_715-2905delinsCT n.257_258delinsCT n.120_121delinsCT c.5930_5931delinsCT (p.Thr1977=) c.3065_3066delinsCT (p.Thr1022=) | |
| 15 | g.44573564del | CA618005898 | SPG11 | c.5867-2906del (n.5867-2906del) n.2416del c.6044del (p.Thr2015IlefsTer24) c.*2445del (n.*2445del) c.*2680del (n.*2680del) c.5987del (p.Thr1996IlefsTer24) c.*2951del (n.*2951del) c.6006+1338del (n.6006+1338del) c.*138del (n.*138del) n.5234del c.*2608del (n.*2608del) c.6188del (p.Thr2063IlefsTer24) c.*337del (n.*337del) c.5867-744del (n.5867-744del) n.553del c.6188del (p.Thr2063IlefsTer22) c.715-2906del n.257del n.120del c.5930del (p.Thr1977IlefsTer24) c.3065del (p.Thr1022IlefsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573564G>A | CA392218124 | SPG11 | c.5867-2906C>T (n.5867-2906C>T) n.2416C>T c.6044C>T (p.Thr2015Ile) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.5987C>T (p.Thr1996Ile) c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.6006+1338C>T (n.6006+1338C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.5234C>T c.*2608C>T (n.*2608C>T) c.6188C>T (p.Thr2063Ile) c.*337C>T (n.*337C>T) c.5867-744C>T (n.5867-744C>T) n.553C>T c.715-2906C>T n.257C>T n.120C>T c.5930C>T (p.Thr1977Ile) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) | |
| 15 | g.44573564G>C | CA392218125 | SPG11 | c.5867-2906C>G (n.5867-2906C>G) n.2416C>G c.6044C>G (p.Thr2015Ser) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.5987C>G (p.Thr1996Ser) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.6006+1338C>G (n.6006+1338C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.5234C>G c.*2608C>G (n.*2608C>G) c.6188C>G (p.Thr2063Ser) c.*337C>G (n.*337C>G) c.5867-744C>G (n.5867-744C>G) n.553C>G c.715-2906C>G n.257C>G n.120C>G c.5930C>G (p.Thr1977Ser) c.3065C>G (p.Thr1022Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573564G>T | CA392218126 | SPG11 | c.5867-2906C>A (n.5867-2906C>A) n.2416C>A c.6044C>A (p.Thr2015Asn) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.5987C>A (p.Thr1996Asn) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.6006+1338C>A (n.6006+1338C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.5234C>A c.*2608C>A (n.*2608C>A) c.6188C>A (p.Thr2063Asn) c.*337C>A (n.*337C>A) c.5867-744C>A (n.5867-744C>A) n.553C>A c.715-2906C>A n.257C>A n.120C>A c.5930C>A (p.Thr1977Asn) c.3065C>A (p.Thr1022Asn) | |
| 15 | g.44573564_44573565del | CA2582342616 | SPG11 | c.5867-2907_5867-2906del (n.5867-2907_5867-2906del) n.2415_2416del c.6043_6044del (p.Thr2015PhefsTer8) c.*2444_*2445del (n.*2444_*2445del) c.*2679_*2680del (n.*2679_*2680del) c.5986_5987del (p.Thr1996PhefsTer8) c.*2950_*2951del (n.*2950_*2951del) c.6006+1337_6006+1338del (n.6006+1337_6006+1338del) c.*137_*138del (n.*137_*138del) n.5233_5234del c.*2607_*2608del (n.*2607_*2608del) c.6187_6188del (p.Thr2063PhefsTer8) c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.5867-745_5867-744del (n.5867-745_5867-744del) n.552_553del c.6187_6188del (p.Thr2063PhefsTer26) c.715-2907_715-2906del n.256_257del n.119_120del c.5929_5930del (p.Thr1977PhefsTer8) c.3064_3065del (p.Thr1022PhefsTer8) | ClinVar |
| 15 | g.44573565T>A | CA392218127 | SPG11 | c.5867-2907A>T (n.5867-2907A>T) n.2415A>T c.6043A>T (p.Thr2015Ser) c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.5986A>T (p.Thr1996Ser) c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.6006+1337A>T (n.6006+1337A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.5233A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.6187A>T (p.Thr2063Ser) c.*336A>T (n.*336A>T) c.5867-745A>T (n.5867-745A>T) n.552A>T c.715-2907A>T n.256A>T n.119A>T c.5929A>T (p.Thr1977Ser) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) | |
| 15 | g.44573565T>C | CA7534245 | SPG11 | c.5867-2907A>G (n.5867-2907A>G) n.2415A>G c.6043A>G (p.Thr2015Ala) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.5986A>G (p.Thr1996Ala) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.6006+1337A>G (n.6006+1337A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.5233A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.6187A>G (p.Thr2063Ala) c.*336A>G (n.*336A>G) c.5867-745A>G (n.5867-745A>G) n.552A>G c.715-2907A>G n.256A>G n.119A>G c.5929A>G (p.Thr1977Ala) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573565T>G | CA392218128 | SPG11 | c.5867-2907A>C (n.5867-2907A>C) n.2415A>C c.6043A>C (p.Thr2015Pro) c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.5986A>C (p.Thr1996Pro) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.6006+1337A>C (n.6006+1337A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.5233A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.6187A>C (p.Thr2063Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.5867-745A>C (n.5867-745A>C) n.552A>C c.715-2907A>C n.256A>C n.119A>C c.5929A>C (p.Thr1977Pro) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) | |
| 15 | g.44573565T= | CA2173689446 | SPG11 | c.5867-2907A= (n.5867-2907A=) n.2415A= c.6043A= (p.Thr2015=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.*2679A= (n.*2679A=) c.5986A= (p.Thr1996=) c.*2950A= (n.*2950A=) c.6006+1337A= (n.6006+1337A=) c.*137A= (n.*137A=) n.5233A= c.*2607A= (n.*2607A=) c.6187A= (p.Thr2063=) c.*336A= (n.*336A=) c.5867-745A= (n.5867-745A=) n.552A= c.715-2907A= n.256A= n.119A= c.5929A= (p.Thr1977=) c.3064A= (p.Thr1022=) | |
| 15 | g.44573565_44573566delinsTA | CA2173689448 | SPG11 | c.5867-2908_5867-2907delinsTA (n.5867-2908_5867-2907delinsTA) n.2414_2415delinsTA c.6042_6043delinsTA (p.Leu2014=) c.*2443_*2444delinsTA (n.*2443_*2444delinsTA) c.*2678_*2679delinsTA (n.*2678_*2679delinsTA) c.5985_5986delinsTA (p.Leu1995=) c.*2949_*2950delinsTA (n.*2949_*2950delinsTA) c.6006+1336_6006+1337delinsTA (n.6006+1336_6006+1337delinsTA) c.*136_*137delinsTA (n.*136_*137delinsTA) n.5232_5233delinsTA c.*2606_*2607delinsTA (n.*2606_*2607delinsTA) c.6186_6187delinsTA (p.Leu2062=) c.*335_*336delinsTA (n.*335_*336delinsTA) c.5867-746_5867-745delinsTA (n.5867-746_5867-745delinsTA) n.551_552delinsTA c.715-2908_715-2907delinsTA n.255_256delinsTA n.118_119delinsTA c.5928_5929delinsTA (p.Leu1976=) c.3063_3064delinsTA (p.Leu1021=) | |
| 15 | g.44573566A>C | CA490329328 | SPG11 | c.5867-2908T>G (n.5867-2908T>G) n.2414T>G c.6042T>G (p.Leu2014=) c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.*2678T>G (n.*2678T>G) c.5985T>G (p.Leu1995=) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.6006+1336T>G (n.6006+1336T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.5232T>G c.*2606T>G (n.*2606T>G) c.6186T>G (p.Leu2062=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.5867-746T>G (n.5867-746T>G) n.551T>G c.715-2908T>G n.255T>G n.118T>G c.5928T>G (p.Leu1976=) c.3063T>G (p.Leu1021=) | |
| 15 | g.44573566A>G | CA490329329 | SPG11 | c.5867-2908T>C (n.5867-2908T>C) n.2414T>C c.6042T>C (p.Leu2014=) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.5985T>C (p.Leu1995=) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.6006+1336T>C (n.6006+1336T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.5232T>C c.*2606T>C (n.*2606T>C) c.6186T>C (p.Leu2062=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.5867-746T>C (n.5867-746T>C) n.551T>C c.715-2908T>C n.255T>C n.118T>C c.5928T>C (p.Leu1976=) c.3063T>C (p.Leu1021=) | |
| 15 | g.44573566A>T | CA490329330 | SPG11 | c.5867-2908T>A (n.5867-2908T>A) n.2414T>A c.6042T>A (p.Leu2014=) c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.*2678T>A (n.*2678T>A) c.5985T>A (p.Leu1995=) c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.6006+1336T>A (n.6006+1336T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.5232T>A c.*2606T>A (n.*2606T>A) c.6186T>A (p.Leu2062=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.5867-746T>A (n.5867-746T>A) n.551T>A c.715-2908T>A n.255T>A n.118T>A c.5928T>A (p.Leu1976=) c.3063T>A (p.Leu1021=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573567del | CA7534246 | SPG11 | c.5867-2908del (n.5867-2908del) n.2414del c.6042del (p.Thr2015LeufsTer24) c.*2443del (n.*2443del) c.*2678del (n.*2678del) c.5985del (p.Thr1996LeufsTer24) c.*2949del (n.*2949del) c.6006+1336del (n.6006+1336del) c.*136del (n.*136del) n.5232del c.*2606del (n.*2606del) c.6186del (p.Thr2063LeufsTer24) c.*335del (n.*335del) c.5867-746del (n.5867-746del) n.551del c.6186del (p.Thr2063LeufsTer22) c.715-2908del n.255del n.118del c.5928del (p.Thr1977LeufsTer24) c.3063del (p.Thr1022LeufsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573567A= | CA2173689450 | SPG11 | c.5867-2909T= (n.5867-2909T=) n.2413T= c.6041T= (p.Leu2014=) c.*2442T= (n.*2442T=) c.*2677T= (n.*2677T=) c.5984T= (p.Leu1995=) c.*2948T= (n.*2948T=) c.6006+1335T= (n.6006+1335T=) c.*135T= (n.*135T=) n.5231T= c.*2605T= (n.*2605T=) c.6185T= (p.Leu2062=) c.*334T= (n.*334T=) c.5867-747T= (n.5867-747T=) n.550T= c.715-2909T= n.254T= n.117T= c.5927T= (p.Leu1976=) c.3062T= (p.Leu1021=) | |
| 15 | g.44573567A>C | CA392218130 | SPG11 | c.5867-2909T>G (n.5867-2909T>G) n.2413T>G c.6041T>G (p.Leu2014Arg) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.6006+1335T>G (n.6006+1335T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.5231T>G c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.6185T>G (p.Leu2062Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.5867-747T>G (n.5867-747T>G) n.550T>G c.715-2909T>G n.254T>G n.117T>G c.5927T>G (p.Leu1976Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) | |
| 15 | g.44573567A>G | CA392218129 | SPG11 | c.5867-2909T>C (n.5867-2909T>C) n.2413T>C c.6041T>C (p.Leu2014Pro) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.6006+1335T>C (n.6006+1335T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.5231T>C c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.6185T>C (p.Leu2062Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.5867-747T>C (n.5867-747T>C) n.550T>C c.715-2909T>C n.254T>C n.117T>C c.5927T>C (p.Leu1976Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573567A>T | CA7534247 | SPG11 | c.5867-2909T>A (n.5867-2909T>A) n.2413T>A c.6041T>A (p.Leu2014His) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.5984T>A (p.Leu1995His) c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.6006+1335T>A (n.6006+1335T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.5231T>A c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.6185T>A (p.Leu2062His) c.*334T>A (n.*334T>A) c.5867-747T>A (n.5867-747T>A) n.550T>A c.715-2909T>A n.254T>A n.117T>A c.5927T>A (p.Leu1976His) c.3062T>A (p.Leu1021His) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.44573568G>A | CA392218131 | SPG11 | c.5867-2910C>T (n.5867-2910C>T) n.2412C>T c.6040C>T (p.Leu2014Phe) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.5983C>T (p.Leu1995Phe) c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.6006+1334C>T (n.6006+1334C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.5230C>T c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.6184C>T (p.Leu2062Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) c.5867-748C>T (n.5867-748C>T) n.549C>T c.715-2910C>T n.253C>T n.116C>T c.5926C>T (p.Leu1976Phe) c.3061C>T (p.Leu1021Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44573568G>C | CA392218132 | SPG11 | c.5867-2910C>G (n.5867-2910C>G) n.2412C>G c.6040C>G (p.Leu2014Val) c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.6006+1334C>G (n.6006+1334C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.5230C>G c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.6184C>G (p.Leu2062Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.5867-748C>G (n.5867-748C>G) n.549C>G c.715-2910C>G n.253C>G n.116C>G c.5926C>G (p.Leu1976Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) | |
| 15 | g.44573568G>T | CA392218133 | SPG11 | c.5867-2910C>A (n.5867-2910C>A) n.2412C>A c.6040C>A (p.Leu2014Ile) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.5983C>A (p.Leu1995Ile) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.6006+1334C>A (n.6006+1334C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.5230C>A c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.6184C>A (p.Leu2062Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.5867-748C>A (n.5867-748C>A) n.549C>A c.715-2910C>A n.253C>A n.116C>A c.5926C>A (p.Leu1976Ile) c.3061C>A (p.Leu1021Ile) | |
| 15 | g.44573569C>A | CA490329332 | SPG11 | c.5867-2911G>T (n.5867-2911G>T) n.2411G>T c.6039G>T (p.Leu2013=) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.5982G>T (p.Leu1994=) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.6006+1333G>T (n.6006+1333G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.5229G>T c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.6183G>T (p.Leu2061=) c.*332G>T (n.*332G>T) c.5867-749G>T (n.5867-749G>T) n.548G>T c.715-2911G>T n.252G>T n.115G>T c.5925G>T (p.Leu1975=) c.3060G>T (p.Leu1020=) | |
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| 15 | g.44573569C>T | CA490329334 | SPG11 | c.5867-2911G>A (n.5867-2911G>A) n.2411G>A c.6039G>A (p.Leu2013=) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.5982G>A (p.Leu1994=) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.6006+1333G>A (n.6006+1333G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.5229G>A c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.6183G>A (p.Leu2061=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.5867-749G>A (n.5867-749G>A) n.548G>A c.715-2911G>A n.252G>A n.115G>A c.5925G>A (p.Leu1975=) c.3060G>A (p.Leu1020=) | |
| 15 | g.44573570A>C | CA392218134 | SPG11 | c.5867-2912T>G (n.5867-2912T>G) n.2410T>G c.6038T>G (p.Leu2013Arg) c.*2439T>G (n.*2439T>G) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.6006+1332T>G (n.6006+1332T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.5228T>G c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.6182T>G (p.Leu2061Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) c.5867-750T>G (n.5867-750T>G) n.547T>G c.715-2912T>G n.251T>G n.114T>G c.5924T>G (p.Leu1975Arg) c.3059T>G (p.Leu1020Arg) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44573570A>T | CA392218136 | SPG11 | c.5867-2912T>A (n.5867-2912T>A) n.2410T>A c.6038T>A (p.Leu2013Gln) c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.5981T>A (p.Leu1994Gln) c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.6006+1332T>A (n.6006+1332T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.5228T>A c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.6182T>A (p.Leu2061Gln) c.*331T>A (n.*331T>A) c.5867-750T>A (n.5867-750T>A) n.547T>A c.715-2912T>A n.251T>A n.114T>A c.5924T>A (p.Leu1975Gln) c.3059T>A (p.Leu1020Gln) | |
| 15 | g.44573571G>A | CA490329335 | SPG11 | c.5867-2913C>T (n.5867-2913C>T) n.2409C>T c.6037C>T (p.Leu2013=) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.5980C>T (p.Leu1994=) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.6006+1331C>T (n.6006+1331C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.5227C>T c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.6181C>T (p.Leu2061=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.5867-751C>T (n.5867-751C>T) n.546C>T c.715-2913C>T n.250C>T n.113C>T c.5923C>T (p.Leu1975=) c.3058C>T (p.Leu1020=) | |
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