UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44572721T>A | CA392217180 | SPG11 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.5867-2063A>T (n.5867-2063A>T) c.6161A>T (p.Asp2054Val) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.6104A>T (p.Asp2035Val) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.6007-2069A>T (n.6007-2069A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.5351A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.6305A>T (p.Asp2102Val) c.5966A>T (p.Asp1989Val) c.715-2063A>T n.374A>T n.237A>T c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.3182A>T (p.Asp1061Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44572721T>C | CA7534185 | SPG11 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.5867-2063A>G (n.5867-2063A>G) c.6161A>G (p.Asp2054Gly) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.6104A>G (p.Asp2035Gly) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.6007-2069A>G (n.6007-2069A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.5351A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.6305A>G (p.Asp2102Gly) c.5966A>G (p.Asp1989Gly) c.715-2063A>G n.374A>G n.237A>G c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.3182A>G (p.Asp1061Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44572721T>G | CA392217183 | SPG11 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.5867-2063A>C (n.5867-2063A>C) c.6161A>C (p.Asp2054Ala) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.6104A>C (p.Asp2035Ala) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.6007-2069A>C (n.6007-2069A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.5351A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.6305A>C (p.Asp2102Ala) c.5966A>C (p.Asp1989Ala) c.715-2063A>C n.374A>C n.237A>C c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.3182A>C (p.Asp1061Ala) | |
| 15 | g.44572721T= | CA2173688019 | SPG11 | c.104A= (p.Asp35=) c.5867-2063A= (n.5867-2063A=) c.6161A= (p.Asp2054=) c.*2562A= (n.*2562A=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.6104A= (p.Asp2035=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.6007-2069A= (n.6007-2069A=) c.*255A= (n.*255A=) n.5351A= c.*2725A= (n.*2725A=) c.6305A= (p.Asp2102=) c.5966A= (p.Asp1989=) c.715-2063A= n.374A= n.237A= c.6047A= (p.Asp2016=) c.3182A= (p.Asp1061=) | |
| 15 | g.44572722C>A | CA392217185 | SPG11 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.5867-2064G>T (n.5867-2064G>T) c.6160G>T (p.Asp2054Tyr) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.6103G>T (p.Asp2035Tyr) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.6007-2070G>T (n.6007-2070G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.5350G>T c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.6304G>T (p.Asp2102Tyr) c.5965G>T (p.Asp1989Tyr) c.715-2064G>T n.373G>T n.236G>T c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.44572722C= | CA2173688021 | SPG11 | c.103G= (p.Asp35=) c.5867-2064G= (n.5867-2064G=) c.6160G= (p.Asp2054=) c.*2561G= (n.*2561G=) c.*2796G= (n.*2796G=) c.6103G= (p.Asp2035=) c.*3067G= (n.*3067G=) c.6007-2070G= (n.6007-2070G=) c.*254G= (n.*254G=) n.5350G= c.*2724G= (n.*2724G=) c.6304G= (p.Asp2102=) c.5965G= (p.Asp1989=) c.715-2064G= n.373G= n.236G= c.6046G= (p.Asp2016=) c.3181G= (p.Asp1061=) | |
| 15 | g.44572722C>G | CA392217187 | SPG11 | c.103G>C (p.Asp35His) c.5867-2064G>C (n.5867-2064G>C) c.6160G>C (p.Asp2054His) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.6103G>C (p.Asp2035His) c.*3067G>C (n.*3067G>C) c.6007-2070G>C (n.6007-2070G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.5350G>C c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.6304G>C (p.Asp2102His) c.5965G>C (p.Asp1989His) c.715-2064G>C n.373G>C n.236G>C c.6046G>C (p.Asp2016His) c.3181G>C (p.Asp1061His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44572722C>T | CA392217188 | SPG11 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.5867-2064G>A (n.5867-2064G>A) c.6160G>A (p.Asp2054Asn) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.6103G>A (p.Asp2035Asn) c.*3067G>A (n.*3067G>A) c.6007-2070G>A (n.6007-2070G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.5350G>A c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.6304G>A (p.Asp2102Asn) c.5965G>A (p.Asp1989Asn) c.715-2064G>A n.373G>A n.236G>A c.6046G>A (p.Asp2016Asn) c.3181G>A (p.Asp1061Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44572723C>A | CA392217192 | SPG11 | c.102G>T (p.Leu34Phe) c.5867-2065G>T (n.5867-2065G>T) c.6159G>T (p.Leu2053Phe) c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.6102G>T (p.Leu2034Phe) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.6007-2071G>T (n.6007-2071G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.5349G>T c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.6303G>T (p.Leu2101Phe) c.5964G>T (p.Leu1988Phe) c.715-2065G>T n.372G>T n.235G>T c.6045G>T (p.Leu2015Phe) c.3180G>T (p.Leu1060Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44572723C= | CA2173688022 | SPG11 | c.102G= (p.Leu34=) c.5867-2065G= (n.5867-2065G=) c.6159G= (p.Leu2053=) c.*2560G= (n.*2560G=) c.*2795G= (n.*2795G=) c.6102G= (p.Leu2034=) c.*3066G= (n.*3066G=) c.6007-2071G= (n.6007-2071G=) c.*253G= (n.*253G=) n.5349G= c.*2723G= (n.*2723G=) c.6303G= (p.Leu2101=) c.5964G= (p.Leu1988=) c.715-2065G= n.372G= n.235G= c.6045G= (p.Leu2015=) c.3180G= (p.Leu1060=) | |
| 15 | g.44572723C>G | CA392217194 | SPG11 | c.102G>C (p.Leu34Phe) c.5867-2065G>C (n.5867-2065G>C) c.6159G>C (p.Leu2053Phe) c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.6102G>C (p.Leu2034Phe) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.6007-2071G>C (n.6007-2071G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.5349G>C c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.6303G>C (p.Leu2101Phe) c.5964G>C (p.Leu1988Phe) c.715-2065G>C n.372G>C n.235G>C c.6045G>C (p.Leu2015Phe) c.3180G>C (p.Leu1060Phe) | |
| 15 | g.44572723C>T | CA490203404 | SPG11 | c.102G>A (p.Leu34=) c.5867-2065G>A (n.5867-2065G>A) c.6159G>A (p.Leu2053=) c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.6102G>A (p.Leu2034=) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.6007-2071G>A (n.6007-2071G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.5349G>A c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.6303G>A (p.Leu2101=) c.5964G>A (p.Leu1988=) c.715-2065G>A n.372G>A n.235G>A c.6045G>A (p.Leu2015=) c.3180G>A (p.Leu1060=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44572724A>C | CA392217197 | SPG11 | c.101T>G (p.Leu34Trp) c.5867-2066T>G (n.5867-2066T>G) c.6158T>G (p.Leu2053Trp) c.*2559T>G (n.*2559T>G) c.*2794T>G (n.*2794T>G) c.6101T>G (p.Leu2034Trp) c.*3065T>G (n.*3065T>G) c.6007-2072T>G (n.6007-2072T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.5348T>G c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.6302T>G (p.Leu2101Trp) c.5963T>G (p.Leu1988Trp) c.715-2066T>G n.371T>G n.234T>G c.6044T>G (p.Leu2015Trp) c.3179T>G (p.Leu1060Trp) | |
| 15 | g.44572724A>G | CA392217198 | SPG11 | c.101T>C (p.Leu34Ser) c.5867-2066T>C (n.5867-2066T>C) c.6158T>C (p.Leu2053Ser) c.*2559T>C (n.*2559T>C) c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.6101T>C (p.Leu2034Ser) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.6007-2072T>C (n.6007-2072T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.5348T>C c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.6302T>C (p.Leu2101Ser) c.5963T>C (p.Leu1988Ser) c.715-2066T>C n.371T>C n.234T>C c.6044T>C (p.Leu2015Ser) c.3179T>C (p.Leu1060Ser) | |
| 15 | g.44572724A>T | CA392217200 | SPG11 | c.101T>A (p.Leu34Ter) c.5867-2066T>A (n.5867-2066T>A) c.6158T>A (p.Leu2053Ter) c.*2559T>A (n.*2559T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.6101T>A (p.Leu2034Ter) c.*3065T>A (n.*3065T>A) c.6007-2072T>A (n.6007-2072T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.5348T>A c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.6302T>A (p.Leu2101Ter) c.5963T>A (p.Leu1988Ter) c.715-2066T>A n.371T>A n.234T>A c.6044T>A (p.Leu2015Ter) c.3179T>A (p.Leu1060Ter) | |
| 15 | g.44572725A= | CA2173688024 | SPG11 | c.100T= (p.Leu34=) c.5867-2067T= (n.5867-2067T=) c.6157T= (p.Leu2053=) c.*2558T= (n.*2558T=) c.*2793T= (n.*2793T=) c.6100T= (p.Leu2034=) c.*3064T= (n.*3064T=) c.6007-2073T= (n.6007-2073T=) c.*251T= (n.*251T=) n.5347T= c.*2721T= (n.*2721T=) c.6301T= (p.Leu2101=) c.5962T= (p.Leu1988=) c.715-2067T= n.370T= n.233T= c.6043T= (p.Leu2015=) c.3178T= (p.Leu1060=) | |
| 15 | g.44572725A>C | CA392217202 | SPG11 | c.100T>G (p.Leu34Val) c.5867-2067T>G (n.5867-2067T>G) c.6157T>G (p.Leu2053Val) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.6100T>G (p.Leu2034Val) c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.6007-2073T>G (n.6007-2073T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.5347T>G c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.6301T>G (p.Leu2101Val) c.5962T>G (p.Leu1988Val) c.715-2067T>G n.370T>G n.233T>G c.6043T>G (p.Leu2015Val) c.3178T>G (p.Leu1060Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44572725A>G | CA490203405 | SPG11 | c.100T>C (p.Leu34=) c.5867-2067T>C (n.5867-2067T>C) c.6157T>C (p.Leu2053=) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.6100T>C (p.Leu2034=) c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.6007-2073T>C (n.6007-2073T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.5347T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.6301T>C (p.Leu2101=) c.5962T>C (p.Leu1988=) c.715-2067T>C n.370T>C n.233T>C c.6043T>C (p.Leu2015=) c.3178T>C (p.Leu1060=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44572725A>T | CA392217204 | SPG11 | c.100T>A (p.Leu34Met) c.5867-2067T>A (n.5867-2067T>A) c.6157T>A (p.Leu2053Met) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.6100T>A (p.Leu2034Met) c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.6007-2073T>A (n.6007-2073T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.5347T>A c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.6301T>A (p.Leu2101Met) c.5962T>A (p.Leu1988Met) c.715-2067T>A n.370T>A n.233T>A c.6043T>A (p.Leu2015Met) c.3178T>A (p.Leu1060Met) | |
| 15 | g.44572726C>A | CA392217209 | SPG11 | c.99G>T (p.Leu33Phe) c.5867-2068G>T (n.5867-2068G>T) c.6156G>T (p.Leu2052Phe) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.6099G>T (p.Leu2033Phe) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.6007-2074G>T (n.6007-2074G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.5346G>T c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.6300G>T (p.Leu2100Phe) c.5961G>T (p.Leu1987Phe) c.715-2068G>T n.369G>T n.232G>T c.6042G>T (p.Leu2014Phe) c.3177G>T (p.Leu1059Phe) | |
| 15 | g.44572726C= | CA2173688025 | SPG11 | c.99G= (p.Leu33=) c.5867-2068G= (n.5867-2068G=) c.6156G= (p.Leu2052=) c.*2557G= (n.*2557G=) c.*2792G= (n.*2792G=) c.6099G= (p.Leu2033=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.6007-2074G= (n.6007-2074G=) c.*250G= (n.*250G=) n.5346G= c.*2720G= (n.*2720G=) c.6300G= (p.Leu2100=) c.5961G= (p.Leu1987=) c.715-2068G= n.369G= n.232G= c.6042G= (p.Leu2014=) c.3177G= (p.Leu1059=) | |
| 15 | g.44572726C>G | CA392217207 | SPG11 | c.99G>C (p.Leu33Phe) c.5867-2068G>C (n.5867-2068G>C) c.6156G>C (p.Leu2052Phe) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.6099G>C (p.Leu2033Phe) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.6007-2074G>C (n.6007-2074G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.5346G>C c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.6300G>C (p.Leu2100Phe) c.5961G>C (p.Leu1987Phe) c.715-2068G>C n.369G>C n.232G>C c.6042G>C (p.Leu2014Phe) c.3177G>C (p.Leu1059Phe) | |
| 15 | g.44572726C>T | CA490203406 | SPG11 | c.99G>A (p.Leu33=) c.5867-2068G>A (n.5867-2068G>A) c.6156G>A (p.Leu2052=) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.6099G>A (p.Leu2033=) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.6007-2074G>A (n.6007-2074G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.5346G>A c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.6300G>A (p.Leu2100=) c.5961G>A (p.Leu1987=) c.715-2068G>A n.369G>A n.232G>A c.6042G>A (p.Leu2014=) c.3177G>A (p.Leu1059=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44572727A= | CA2173688029 | SPG11 | c.98T= (p.Leu33=) c.5867-2069T= (n.5867-2069T=) c.6155T= (p.Leu2052=) c.*2556T= (n.*2556T=) c.*2791T= (n.*2791T=) c.6098T= (p.Leu2033=) c.*3062T= (n.*3062T=) c.6007-2075T= (n.6007-2075T=) c.*249T= (n.*249T=) n.5345T= c.*2719T= (n.*2719T=) c.6299T= (p.Leu2100=) c.5960T= (p.Leu1987=) c.715-2069T= n.368T= n.231T= c.6041T= (p.Leu2014=) c.3176T= (p.Leu1059=) | |
| 15 | g.44572727A>C | CA392217212 | SPG11 | c.98T>G (p.Leu33Trp) c.5867-2069T>G (n.5867-2069T>G) c.6155T>G (p.Leu2052Trp) c.*2556T>G (n.*2556T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.6098T>G (p.Leu2033Trp) c.*3062T>G (n.*3062T>G) c.6007-2075T>G (n.6007-2075T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.5345T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.6299T>G (p.Leu2100Trp) c.5960T>G (p.Leu1987Trp) c.715-2069T>G n.368T>G n.231T>G c.6041T>G (p.Leu2014Trp) c.3176T>G (p.Leu1059Trp) | |
| 15 | g.44572727A>G | CA392217216 | SPG11 | c.98T>C (p.Leu33Ser) c.5867-2069T>C (n.5867-2069T>C) c.6155T>C (p.Leu2052Ser) c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.6098T>C (p.Leu2033Ser) c.*3062T>C (n.*3062T>C) c.6007-2075T>C (n.6007-2075T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.5345T>C c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.6299T>C (p.Leu2100Ser) c.5960T>C (p.Leu1987Ser) c.715-2069T>C n.368T>C n.231T>C c.6041T>C (p.Leu2014Ser) c.3176T>C (p.Leu1059Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44572727A>T | CA392217213 | SPG11 | c.98T>A (p.Leu33Ter) c.5867-2069T>A (n.5867-2069T>A) c.6155T>A (p.Leu2052Ter) c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.6098T>A (p.Leu2033Ter) c.*3062T>A (n.*3062T>A) c.6007-2075T>A (n.6007-2075T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.5345T>A c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.6299T>A (p.Leu2100Ter) c.5960T>A (p.Leu1987Ter) c.715-2069T>A n.368T>A n.231T>A c.6041T>A (p.Leu2014Ter) c.3176T>A (p.Leu1059Ter) | |
| 15 | g.44572728A>C | CA392217218 | SPG11 | c.97T>G (p.Leu33Val) c.5867-2070T>G (n.5867-2070T>G) c.6154T>G (p.Leu2052Val) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.6097T>G (p.Leu2033Val) c.*3061T>G (n.*3061T>G) c.6007-2076T>G (n.6007-2076T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.5344T>G c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.6298T>G (p.Leu2100Val) c.5959T>G (p.Leu1987Val) c.715-2070T>G n.367T>G n.230T>G c.6040T>G (p.Leu2014Val) c.3175T>G (p.Leu1059Val) | |
| 15 | g.44572728A>G | CA490203407 | SPG11 | c.97T>C (p.Leu33=) c.5867-2070T>C (n.5867-2070T>C) c.6154T>C (p.Leu2052=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.6097T>C (p.Leu2033=) c.*3061T>C (n.*3061T>C) c.6007-2076T>C (n.6007-2076T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.5344T>C c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.6298T>C (p.Leu2100=) c.5959T>C (p.Leu1987=) c.715-2070T>C n.367T>C n.230T>C c.6040T>C (p.Leu2014=) c.3175T>C (p.Leu1059=) | |
| 15 | g.44572728A>T | CA392217221 | SPG11 | c.97T>A (p.Leu33Met) c.5867-2070T>A (n.5867-2070T>A) c.6154T>A (p.Leu2052Met) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.6097T>A (p.Leu2033Met) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.6007-2076T>A (n.6007-2076T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.5344T>A c.*2718T>A (n.*2718T>A) c.6298T>A (p.Leu2100Met) c.5959T>A (p.Leu1987Met) c.715-2070T>A n.367T>A n.230T>A c.6040T>A (p.Leu2014Met) c.3175T>A (p.Leu1059Met) | |
| 15 | g.44572729C>A | CA392217223 | SPG11 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.5867-2071G>T (n.5867-2071G>T) c.6153G>T (p.Lys2051Asn) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.6096G>T (p.Lys2032Asn) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.6007-2077G>T (n.6007-2077G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.5343G>T c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.6297G>T (p.Lys2099Asn) c.5958G>T (p.Lys1986Asn) c.715-2071G>T n.366G>T n.229G>T c.6039G>T (p.Lys2013Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) | |
| 15 | g.44572729C= | CA2173688032 | SPG11 | c.96G= (p.Lys32=) c.5867-2071G= (n.5867-2071G=) c.6153G= (p.Lys2051=) c.*2554G= (n.*2554G=) c.*2789G= (n.*2789G=) c.6096G= (p.Lys2032=) c.*3060G= (n.*3060G=) c.6007-2077G= (n.6007-2077G=) c.*247G= (n.*247G=) n.5343G= c.*2717G= (n.*2717G=) c.6297G= (p.Lys2099=) c.5958G= (p.Lys1986=) c.715-2071G= n.366G= n.229G= c.6039G= (p.Lys2013=) c.3174G= (p.Lys1058=) | |
| 15 | g.44572729C>G | CA392217226 | SPG11 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.5867-2071G>C (n.5867-2071G>C) c.6153G>C (p.Lys2051Asn) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.6096G>C (p.Lys2032Asn) c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.6007-2077G>C (n.6007-2077G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.5343G>C c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.6297G>C (p.Lys2099Asn) c.5958G>C (p.Lys1986Asn) c.715-2071G>C n.366G>C n.229G>C c.6039G>C (p.Lys2013Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) | |
| 15 | g.44572729C>T | CA490203408 | SPG11 | c.96G>A (p.Lys32=) c.5867-2071G>A (n.5867-2071G>A) c.6153G>A (p.Lys2051=) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.6096G>A (p.Lys2032=) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.6007-2077G>A (n.6007-2077G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.5343G>A c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.6297G>A (p.Lys2099=) c.5958G>A (p.Lys1986=) c.715-2071G>A n.366G>A n.229G>A c.6039G>A (p.Lys2013=) c.3174G>A (p.Lys1058=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44572730T>A | CA392217228 | SPG11 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.5867-2072A>T (n.5867-2072A>T) c.6152A>T (p.Lys2051Met) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.6095A>T (p.Lys2032Met) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.6007-2078A>T (n.6007-2078A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.5342A>T c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.6296A>T (p.Lys2099Met) c.5957A>T (p.Lys1986Met) c.715-2072A>T n.365A>T n.228A>T c.6038A>T (p.Lys2013Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) | |
| 15 | g.44572730T>C | CA392217230 | SPG11 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.5867-2072A>G (n.5867-2072A>G) c.6152A>G (p.Lys2051Arg) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.6095A>G (p.Lys2032Arg) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.6007-2078A>G (n.6007-2078A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.5342A>G c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.6296A>G (p.Lys2099Arg) c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.715-2072A>G n.365A>G n.228A>G c.6038A>G (p.Lys2013Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) | |
| 15 | g.44572730T>G | CA392217231 | SPG11 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.5867-2072A>C (n.5867-2072A>C) c.6152A>C (p.Lys2051Thr) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.6095A>C (p.Lys2032Thr) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.6007-2078A>C (n.6007-2078A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.5342A>C c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.6296A>C (p.Lys2099Thr) c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.715-2072A>C n.365A>C n.228A>C c.6038A>C (p.Lys2013Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) | |
| 15 | g.44572731T>A | CA392217234 | SPG11 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.5867-2073A>T (n.5867-2073A>T) c.6151A>T (p.Lys2051Ter) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.6094A>T (p.Lys2032Ter) c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.6007-2079A>T (n.6007-2079A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.5341A>T c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.6295A>T (p.Lys2099Ter) c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.715-2073A>T n.364A>T n.227A>T c.6037A>T (p.Lys2013Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) | |
| 15 | g.44572731T>C | CA392217236 | SPG11 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.5867-2073A>G (n.5867-2073A>G) c.6151A>G (p.Lys2051Glu) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.6094A>G (p.Lys2032Glu) c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.6007-2079A>G (n.6007-2079A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.5341A>G c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.6295A>G (p.Lys2099Glu) c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.715-2073A>G n.364A>G n.227A>G c.6037A>G (p.Lys2013Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) | |
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| 15 | g.44572733A>G | CA392217249 | SPG11 | c.92T>C (p.Met31Thr) c.5867-2075T>C (n.5867-2075T>C) c.6149T>C (p.Met2050Thr) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.6092T>C (p.Met2031Thr) c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.6007-2081T>C (n.6007-2081T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.5339T>C c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.6293T>C (p.Met2098Thr) c.5954T>C (p.Met1985Thr) c.715-2075T>C n.362T>C n.225T>C c.6035T>C (p.Met2012Thr) c.3170T>C (p.Met1057Thr) | ClinVar dbSNP |
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