Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44569998_44578320del	CA344360	SPG11	c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.2124-3237_2735-451del c.2359-3237_2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.2630-3237_3241-451del c.5867-3237_120-451del c.5867-4533_428-451del n.4913-3237_5524-451del c.2287-3237_2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del	ClinVar
15	g.44570519_44570521del	CA7534123	SPG11	c.276+6_276+8del (n.276+6_276+8del) c.6000+6_6000+8del (n.6000+6_6000+8del) c.6333+6_6333+8del (n.6333+6_6333+8del) c.2734+6_2734+8del (n.2734+6_2734+8del) c.2969+6_2969+8del (n.2969+6_2969+8del) c.6276+6_6276+8del (n.6276+6_6276+8del) c.3240+6_3240+8del (n.3240+6_3240+8del) c.119+6_119+8del (n.119+6_119+8del) c.427+6_427+8del (n.427+6_427+8del) n.5523+6_5523+8del c.2897+6_2897+8del (n.2897+6_2897+8del) c.6477+6_6477+8del (n.6477+6_6477+8del) c.6138+6_6138+8del (n.6138+6_6138+8del) n.306+6_306+8del c.848+6_848+8del n.275+2164_275+2166del c.6219+6_6219+8del (n.6219+6_6219+8del) c.3354+6_3354+8del (n.3354+6_3354+8del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570521T>A	CA2575708333	SPG11	c.276+4A>T (n.276+4A>T) c.6000+4A>T (n.6000+4A>T) c.6333+4A>T (n.6333+4A>T) c.2734+4A>T (n.2734+4A>T) c.2969+4A>T (n.2969+4A>T) c.6276+4A>T (n.6276+4A>T) c.3240+4A>T (n.3240+4A>T) c.119+4A>T (n.119+4A>T) c.427+4A>T (n.427+4A>T) n.5523+4A>T c.2897+4A>T (n.2897+4A>T) c.6477+4A>T (n.6477+4A>T) c.6138+4A>T (n.6138+4A>T) n.306+4A>T c.848+4A>T n.275+2162A>T c.6219+4A>T (n.6219+4A>T) c.3354+4A>T (n.3354+4A>T)
15	g.44570521T>C	CA344377	SPG11	c.276+4A>G (n.276+4A>G) c.6000+4A>G (n.6000+4A>G) c.6333+4A>G (n.6333+4A>G) c.2734+4A>G (n.2734+4A>G) c.2969+4A>G (n.2969+4A>G) c.6276+4A>G (n.6276+4A>G) c.3240+4A>G (n.3240+4A>G) c.119+4A>G (n.119+4A>G) c.427+4A>G (n.427+4A>G) n.5523+4A>G c.2897+4A>G (n.2897+4A>G) c.6477+4A>G (n.6477+4A>G) c.6138+4A>G (n.6138+4A>G) n.306+4A>G c.848+4A>G n.275+2162A>G c.6219+4A>G (n.6219+4A>G) c.3354+4A>G (n.3354+4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44570521T=	CA2173685267	SPG11	c.276+4A= (n.276+4A=) c.6000+4A= (n.6000+4A=) c.6333+4A= (n.6333+4A=) c.2734+4A= (n.2734+4A=) c.2969+4A= (n.2969+4A=) c.6276+4A= (n.6276+4A=) c.3240+4A= (n.3240+4A=) c.119+4A= (n.119+4A=) c.427+4A= (n.427+4A=) n.5523+4A= c.2897+4A= (n.2897+4A=) c.6477+4A= (n.6477+4A=) c.6138+4A= (n.6138+4A=) n.306+4A= c.848+4A= n.275+2162A= c.6219+4A= (n.6219+4A=) c.3354+4A= (n.3354+4A=)
15	g.44570522_44570523dup	CA2695220072	SPG11	c.276+2_276+3dup (n.276+2_276+3dup) c.6000+2_6000+3dup (n.6000+2_6000+3dup) c.6333+2_6333+3dup (n.6333+2_6333+3dup) c.2734+2_2734+3dup (n.2734+2_2734+3dup) c.2969+2_2969+3dup (n.2969+2_2969+3dup) c.6276+2_6276+3dup (n.6276+2_6276+3dup) c.3240+2_3240+3dup (n.3240+2_3240+3dup) c.119+2_119+3dup (n.119+2_119+3dup) c.427+2_427+3dup (n.427+2_427+3dup) n.5523+2_5523+3dup c.2897+2_2897+3dup (n.2897+2_2897+3dup) c.6477+2_6477+3dup (n.6477+2_6477+3dup) c.6138+2_6138+3dup (n.6138+2_6138+3dup) n.306+2_306+3dup c.848+2_848+3dup n.275+2160_275+2161dup c.6219+2_6219+3dup (n.6219+2_6219+3dup) c.3354+2_3354+3dup (n.3354+2_3354+3dup)
15	g.44570523A>C	CA392216224	SPG11	c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.6000+2T>G (n.6000+2T>G) c.6333+2T>G (n.6333+2T>G) c.2734+2T>G (n.2734+2T>G) c.2969+2T>G (n.2969+2T>G) c.6276+2T>G (n.6276+2T>G) c.3240+2T>G (n.3240+2T>G) c.119+2T>G (n.119+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.5523+2T>G c.2897+2T>G (n.2897+2T>G) c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) c.6138+2T>G (n.6138+2T>G) n.306+2T>G c.848+2T>G n.275+2160T>G c.6219+2T>G (n.6219+2T>G) c.3354+2T>G (n.3354+2T>G)
15	g.44570523A>G	CA392216226	SPG11	c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.6000+2T>C (n.6000+2T>C) c.6333+2T>C (n.6333+2T>C) c.2734+2T>C (n.2734+2T>C) c.2969+2T>C (n.2969+2T>C) c.6276+2T>C (n.6276+2T>C) c.3240+2T>C (n.3240+2T>C) c.119+2T>C (n.119+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.5523+2T>C c.2897+2T>C (n.2897+2T>C) c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) c.6138+2T>C (n.6138+2T>C) n.306+2T>C c.848+2T>C n.275+2160T>C c.6219+2T>C (n.6219+2T>C) c.3354+2T>C (n.3354+2T>C)
15	g.44570523A>T	CA392216227	SPG11	c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.6000+2T>A (n.6000+2T>A) c.6333+2T>A (n.6333+2T>A) c.2734+2T>A (n.2734+2T>A) c.2969+2T>A (n.2969+2T>A) c.6276+2T>A (n.6276+2T>A) c.3240+2T>A (n.3240+2T>A) c.119+2T>A (n.119+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.5523+2T>A c.2897+2T>A (n.2897+2T>A) c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) c.6138+2T>A (n.6138+2T>A) n.306+2T>A c.848+2T>A n.275+2160T>A c.6219+2T>A (n.6219+2T>A) c.3354+2T>A (n.3354+2T>A)
15	g.44570524C>A	CA392216230	SPG11	c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.6000+1G>T (n.6000+1G>T) c.6333+1G>T (n.6333+1G>T) c.2734+1G>T (n.2734+1G>T) c.2969+1G>T (n.2969+1G>T) c.6276+1G>T (n.6276+1G>T) c.3240+1G>T (n.3240+1G>T) c.119+1G>T (n.119+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.5523+1G>T c.2897+1G>T (n.2897+1G>T) c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) c.6138+1G>T (n.6138+1G>T) n.306+1G>T c.848+1G>T n.275+2159G>T c.6219+1G>T (n.6219+1G>T) c.3354+1G>T (n.3354+1G>T)
15	g.44570524C>G	CA392216229	SPG11	c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.6000+1G>C (n.6000+1G>C) c.6333+1G>C (n.6333+1G>C) c.2734+1G>C (n.2734+1G>C) c.2969+1G>C (n.2969+1G>C) c.6276+1G>C (n.6276+1G>C) c.3240+1G>C (n.3240+1G>C) c.119+1G>C (n.119+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.5523+1G>C c.2897+1G>C (n.2897+1G>C) c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) c.6138+1G>C (n.6138+1G>C) n.306+1G>C c.848+1G>C n.275+2159G>C c.6219+1G>C (n.6219+1G>C) c.3354+1G>C (n.3354+1G>C)
15	g.44570524C>T	CA392216228	SPG11	c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.6000+1G>A (n.6000+1G>A) c.6333+1G>A (n.6333+1G>A) c.2734+1G>A (n.2734+1G>A) c.2969+1G>A (n.2969+1G>A) c.6276+1G>A (n.6276+1G>A) c.3240+1G>A (n.3240+1G>A) c.119+1G>A (n.119+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.5523+1G>A c.2897+1G>A (n.2897+1G>A) c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) c.6138+1G>A (n.6138+1G>A) n.306+1G>A c.848+1G>A n.275+2159G>A c.6219+1G>A (n.6219+1G>A) c.3354+1G>A (n.3354+1G>A)	gnomAD v4
15	g.44570525C>A	CA490203022	SPG11	c.276G>T (p.Val92=) c.6000G>T (p.Val2000=) c.6333G>T (p.Val2111=) c.2734G>T (n.2734G>T) c.2969G>T (n.2969G>T) c.6276G>T (p.Val2092=) c.3240G>T (n.3240G>T) c.119G>T (n.119G>T) c.427G>T (n.427G>T) n.5523G>T c.2897G>T (n.2897G>T) c.6477G>T (p.Val2159=) c.6138G>T (p.Val2046=) n.306G>T c.848G>T n.275+2158G>T c.6219G>T (p.Val2073=) c.3354G>T (p.Val1118=)
15	g.44570525C>G	CA490203023	SPG11	c.276G>C (p.Val92=) c.6000G>C (p.Val2000=) c.6333G>C (p.Val2111=) c.2734G>C (n.2734G>C) c.2969G>C (n.2969G>C) c.6276G>C (p.Val2092=) c.3240G>C (n.3240G>C) c.119G>C (n.119G>C) c.427G>C (n.427G>C) n.5523G>C c.2897G>C (n.2897G>C) c.6477G>C (p.Val2159=) c.6138G>C (p.Val2046=) n.306G>C c.848G>C n.275+2158G>C c.6219G>C (p.Val2073=) c.3354G>C (p.Val1118=)
15	g.44570525C>T	CA490203024	SPG11	c.276G>A (p.Val92=) c.6000G>A (p.Val2000=) c.6333G>A (p.Val2111=) c.2734G>A (n.2734G>A) c.2969G>A (n.2969G>A) c.6276G>A (p.Val2092=) c.3240G>A (n.3240G>A) c.119G>A (n.119G>A) c.427G>A (n.427G>A) n.5523G>A c.2897G>A (n.2897G>A) c.6477G>A (p.Val2159=) c.6138G>A (p.Val2046=) n.306G>A c.848G>A n.275+2158G>A c.6219G>A (p.Val2073=) c.3354G>A (p.Val1118=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44570526A>C	CA392216231	SPG11	c.275T>G (p.Val92Gly) c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.6332T>G (p.Val2111Gly) c.2733T>G (n.2733T>G) c.2968T>G (n.2968T>G) c.6275T>G (p.Val2092Gly) c.3239T>G (n.3239T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.426T>G (n.426T>G) n.5522T>G c.2896T>G (n.2896T>G) c.6476T>G (p.Val2159Gly) c.6137T>G (p.Val2046Gly) n.305T>G c.847T>G n.275+2157T>G c.6218T>G (p.Val2073Gly) c.3353T>G (p.Val1118Gly)
15	g.44570526A>G	CA392216232	SPG11	c.275T>C (p.Val92Ala) c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.2733T>C (n.2733T>C) c.2968T>C (n.2968T>C) c.6275T>C (p.Val2092Ala) c.3239T>C (n.3239T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.426T>C (n.426T>C) n.5522T>C c.2896T>C (n.2896T>C) c.6476T>C (p.Val2159Ala) c.6137T>C (p.Val2046Ala) n.305T>C c.847T>C n.275+2157T>C c.6218T>C (p.Val2073Ala) c.3353T>C (p.Val1118Ala)
15	g.44570526A>T	CA392216233	SPG11	c.275T>A (p.Val92Glu) c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.6332T>A (p.Val2111Glu) c.2733T>A (n.2733T>A) c.2968T>A (n.2968T>A) c.6275T>A (p.Val2092Glu) c.3239T>A (n.3239T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.426T>A (n.426T>A) n.5522T>A c.2896T>A (n.2896T>A) c.6476T>A (p.Val2159Glu) c.6137T>A (p.Val2046Glu) n.305T>A c.847T>A n.275+2157T>A c.6218T>A (p.Val2073Glu) c.3353T>A (p.Val1118Glu)
15	g.44570527C>A	CA392216234	SPG11	c.274G>T (p.Val92Leu) c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.6331G>T (p.Val2111Leu) c.2732G>T (n.2732G>T) c.2967G>T (n.2967G>T) c.6274G>T (p.Val2092Leu) c.3238G>T (n.3238G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.5521G>T c.2895G>T (n.2895G>T) c.6475G>T (p.Val2159Leu) c.6136G>T (p.Val2046Leu) n.304G>T c.846G>T n.275+2156G>T c.6217G>T (p.Val2073Leu) c.3352G>T (p.Val1118Leu)
15	g.44570527C=	CA2173685273	SPG11	c.274G= (p.Val92=) c.5998G= (p.Val2000=) c.6331G= (p.Val2111=) c.2732G= (n.2732G=) c.2967G= (n.2967G=) c.6274G= (p.Val2092=) c.3238G= (n.3238G=) c.117G= (n.117G=) c.425G= (n.425G=) n.5521G= c.2895G= (n.2895G=) c.6475G= (p.Val2159=) c.6136G= (p.Val2046=) n.304G= c.846G= n.275+2156G= c.6217G= (p.Val2073=) c.3352G= (p.Val1118=)
15	g.44570527C>G	CA392216235	SPG11	c.274G>C (p.Val92Leu) c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.2732G>C (n.2732G>C) c.2967G>C (n.2967G>C) c.6274G>C (p.Val2092Leu) c.3238G>C (n.3238G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.425G>C (n.425G>C) n.5521G>C c.2895G>C (n.2895G>C) c.6475G>C (p.Val2159Leu) c.6136G>C (p.Val2046Leu) n.304G>C c.846G>C n.275+2156G>C c.6217G>C (p.Val2073Leu) c.3352G>C (p.Val1118Leu)
15	g.44570527C>T	CA7534124	SPG11	c.274G>A (p.Val92Met) c.5998G>A (p.Val2000Met) c.6331G>A (p.Val2111Met) c.2732G>A (n.2732G>A) c.2967G>A (n.2967G>A) c.6274G>A (p.Val2092Met) c.3238G>A (n.3238G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.5521G>A c.2895G>A (n.2895G>A) c.6475G>A (p.Val2159Met) c.6136G>A (p.Val2046Met) n.304G>A c.846G>A n.275+2156G>A c.6217G>A (p.Val2073Met) c.3352G>A (p.Val1118Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44570528C>A	CA490203027	SPG11	c.273G>T (p.Leu91=) c.5997G>T (p.Leu1999=) c.6330G>T (p.Leu2110=) c.2731G>T (n.2731G>T) c.2966G>T (n.2966G>T) c.6273G>T (p.Leu2091=) c.3237G>T (n.3237G>T) c.116G>T (n.116G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.5520G>T c.2894G>T (n.2894G>T) c.6474G>T (p.Leu2158=) c.6135G>T (p.Leu2045=) n.303G>T c.845G>T n.275+2155G>T c.6216G>T (p.Leu2072=) c.3351G>T (p.Leu1117=)
15	g.44570528C>G	CA490203028	SPG11	c.273G>C (p.Leu91=) c.5997G>C (p.Leu1999=) c.6330G>C (p.Leu2110=) c.2731G>C (n.2731G>C) c.2966G>C (n.2966G>C) c.6273G>C (p.Leu2091=) c.3237G>C (n.3237G>C) c.116G>C (n.116G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.5520G>C c.2894G>C (n.2894G>C) c.6474G>C (p.Leu2158=) c.6135G>C (p.Leu2045=) n.303G>C c.845G>C n.275+2155G>C c.6216G>C (p.Leu2072=) c.3351G>C (p.Leu1117=)
15	g.44570528C>T	CA490203029	SPG11	c.273G>A (p.Leu91=) c.5997G>A (p.Leu1999=) c.6330G>A (p.Leu2110=) c.2731G>A (n.2731G>A) c.2966G>A (n.2966G>A) c.6273G>A (p.Leu2091=) c.3237G>A (n.3237G>A) c.116G>A (n.116G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.5520G>A c.2894G>A (n.2894G>A) c.6474G>A (p.Leu2158=) c.6135G>A (p.Leu2045=) n.303G>A c.845G>A n.275+2155G>A c.6216G>A (p.Leu2072=) c.3351G>A (p.Leu1117=)
15	g.44570529A>C	CA392216238	SPG11	c.272T>G (p.Leu91Arg) c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.6329T>G (p.Leu2110Arg) c.2730T>G (n.2730T>G) c.2965T>G (n.2965T>G) c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.3236T>G (n.3236T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.5519T>G c.2893T>G (n.2893T>G) c.6473T>G (p.Leu2158Arg) c.6134T>G (p.Leu2045Arg) n.302T>G c.844T>G n.275+2154T>G c.6215T>G (p.Leu2072Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
15	g.44570529A>G	CA392216236	SPG11	c.272T>C (p.Leu91Pro) c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.6329T>C (p.Leu2110Pro) c.2730T>C (n.2730T>C) c.2965T>C (n.2965T>C) c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.3236T>C (n.3236T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.5519T>C c.2893T>C (n.2893T>C) c.6473T>C (p.Leu2158Pro) c.6134T>C (p.Leu2045Pro) n.302T>C c.844T>C n.275+2154T>C c.6215T>C (p.Leu2072Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro)	gnomAD v4
15	g.44570529A>T	CA392216237	SPG11	c.272T>A (p.Leu91Gln) c.5996T>A (p.Leu1999Gln) c.6329T>A (p.Leu2110Gln) c.2730T>A (n.2730T>A) c.2965T>A (n.2965T>A) c.6272T>A (p.Leu2091Gln) c.3236T>A (n.3236T>A) c.115T>A (n.115T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.5519T>A c.2893T>A (n.2893T>A) c.6473T>A (p.Leu2158Gln) c.6134T>A (p.Leu2045Gln) n.302T>A c.844T>A n.275+2154T>A c.6215T>A (p.Leu2072Gln) c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
15	g.44570530G>A	CA490203030	SPG11	c.271C>T (p.Leu91=) c.5995C>T (p.Leu1999=) c.6328C>T (p.Leu2110=) c.2729C>T (n.2729C>T) c.2964C>T (n.2964C>T) c.6271C>T (p.Leu2091=) c.3235C>T (n.3235C>T) c.114C>T (n.114C>T) c.422C>T (n.422C>T) n.5518C>T c.2892C>T (n.2892C>T) c.6472C>T (p.Leu2158=) c.6133C>T (p.Leu2045=) n.301C>T c.843C>T n.275+2153C>T c.6214C>T (p.Leu2072=) c.3349C>T (p.Leu1117=)
15	g.44570530G>C	CA392216239	SPG11	c.271C>G (p.Leu91Val) c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.6328C>G (p.Leu2110Val) c.2729C>G (n.2729C>G) c.2964C>G (n.2964C>G) c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.3235C>G (n.3235C>G) c.114C>G (n.114C>G) c.422C>G (n.422C>G) n.5518C>G c.2892C>G (n.2892C>G) c.6472C>G (p.Leu2158Val) c.6133C>G (p.Leu2045Val) n.301C>G c.843C>G n.275+2153C>G c.6214C>G (p.Leu2072Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val)
15	g.44570530G>T	CA392216240	SPG11	c.271C>A (p.Leu91Met) c.5995C>A (p.Leu1999Met) c.6328C>A (p.Leu2110Met) c.2729C>A (n.2729C>A) c.2964C>A (n.2964C>A) c.6271C>A (p.Leu2091Met) c.3235C>A (n.3235C>A) c.114C>A (n.114C>A) c.422C>A (n.422C>A) n.5518C>A c.2892C>A (n.2892C>A) c.6472C>A (p.Leu2158Met) c.6133C>A (p.Leu2045Met) n.301C>A c.843C>A n.275+2153C>A c.6214C>A (p.Leu2072Met) c.3349C>A (p.Leu1117Met)
15	g.44570531C>A	CA490203033	SPG11	c.270G>T (p.Gly90=) c.5994G>T (p.Gly1998=) c.6327G>T (p.Gly2109=) c.2728G>T (n.2728G>T) c.2963G>T (n.2963G>T) c.6270G>T (p.Gly2090=) c.3234G>T (n.3234G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.421G>T (n.421G>T) n.5517G>T c.2891G>T (n.2891G>T) c.6471G>T (p.Gly2157=) c.6132G>T (p.Gly2044=) n.300G>T c.842G>T n.275+2152G>T c.6213G>T (p.Gly2071=) c.3348G>T (p.Gly1116=)
15	g.44570531C>G	CA490203034	SPG11	c.270G>C (p.Gly90=) c.5994G>C (p.Gly1998=) c.6327G>C (p.Gly2109=) c.2728G>C (n.2728G>C) c.2963G>C (n.2963G>C) c.6270G>C (p.Gly2090=) c.3234G>C (n.3234G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.421G>C (n.421G>C) n.5517G>C c.2891G>C (n.2891G>C) c.6471G>C (p.Gly2157=) c.6132G>C (p.Gly2044=) n.300G>C c.842G>C n.275+2152G>C c.6213G>C (p.Gly2071=) c.3348G>C (p.Gly1116=)
15	g.44570531C>T	CA490203035	SPG11	c.270G>A (p.Gly90=) c.5994G>A (p.Gly1998=) c.6327G>A (p.Gly2109=) c.2728G>A (n.2728G>A) c.2963G>A (n.2963G>A) c.6270G>A (p.Gly2090=) c.3234G>A (n.3234G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.421G>A (n.421G>A) n.5517G>A c.2891G>A (n.2891G>A) c.6471G>A (p.Gly2157=) c.6132G>A (p.Gly2044=) n.300G>A c.842G>A n.275+2152G>A c.6213G>A (p.Gly2071=) c.3348G>A (p.Gly1116=)
15	g.44570532C>A	CA392216241	SPG11	c.269G>T (p.Gly90Val) c.5993G>T (p.Gly1998Val) c.6326G>T (p.Gly2109Val) c.2727G>T (n.2727G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) c.6269G>T (p.Gly2090Val) c.3233G>T (n.3233G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.5516G>T c.2890G>T (n.2890G>T) c.6470G>T (p.Gly2157Val) c.6131G>T (p.Gly2044Val) n.299G>T c.841G>T n.275+2151G>T c.6212G>T (p.Gly2071Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val)
15	g.44570532C=	CA2173685287	SPG11	c.269G= (p.Gly90=) c.5993G= (p.Gly1998=) c.6326G= (p.Gly2109=) c.2727G= (n.2727G=) c.2962G= (n.2962G=) c.6269G= (p.Gly2090=) c.3233G= (n.3233G=) c.112G= (n.112G=) c.420G= (n.420G=) n.5516G= c.2890G= (n.2890G=) c.6470G= (p.Gly2157=) c.6131G= (p.Gly2044=) n.299G= c.841G= n.275+2151G= c.6212G= (p.Gly2071=) c.3347G= (p.Gly1116=)
15	g.44570532C>G	CA392216242	SPG11	c.269G>C (p.Gly90Ala) c.5993G>C (p.Gly1998Ala) c.6326G>C (p.Gly2109Ala) c.2727G>C (n.2727G>C) c.2962G>C (n.2962G>C) c.6269G>C (p.Gly2090Ala) c.3233G>C (n.3233G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.5516G>C c.2890G>C (n.2890G>C) c.6470G>C (p.Gly2157Ala) c.6131G>C (p.Gly2044Ala) n.299G>C c.841G>C n.275+2151G>C c.6212G>C (p.Gly2071Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
15	g.44570532C>T	CA392216243	SPG11	c.269G>A (p.Gly90Glu) c.5993G>A (p.Gly1998Glu) c.6326G>A (p.Gly2109Glu) c.2727G>A (n.2727G>A) c.2962G>A (n.2962G>A) c.6269G>A (p.Gly2090Glu) c.3233G>A (n.3233G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.5516G>A c.2890G>A (n.2890G>A) c.6470G>A (p.Gly2157Glu) c.6131G>A (p.Gly2044Glu) n.299G>A c.841G>A n.275+2151G>A c.6212G>A (p.Gly2071Glu) c.3347G>A (p.Gly1116Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44570533C>A	CA392216244	SPG11	c.268G>T (p.Gly90Trp) c.5992G>T (p.Gly1998Trp) c.6325G>T (p.Gly2109Trp) c.2726G>T (n.2726G>T) c.2961G>T (n.2961G>T) c.6268G>T (p.Gly2090Trp) c.3232G>T (n.3232G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.419G>T (n.419G>T) n.5515G>T c.2889G>T (n.2889G>T) c.6469G>T (p.Gly2157Trp) c.6130G>T (p.Gly2044Trp) n.298G>T c.840G>T n.275+2150G>T c.6211G>T (p.Gly2071Trp) c.3346G>T (p.Gly1116Trp)
15	g.44570533C>G	CA392216246	SPG11	c.268G>C (p.Gly90Arg) c.5992G>C (p.Gly1998Arg) c.6325G>C (p.Gly2109Arg) c.2726G>C (n.2726G>C) c.2961G>C (n.2961G>C) c.6268G>C (p.Gly2090Arg) c.3232G>C (n.3232G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.419G>C (n.419G>C) n.5515G>C c.2889G>C (n.2889G>C) c.6469G>C (p.Gly2157Arg) c.6130G>C (p.Gly2044Arg) n.298G>C c.840G>C n.275+2150G>C c.6211G>C (p.Gly2071Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
15	g.44570533C>T	CA392216245	SPG11	c.268G>A (p.Gly90Arg) c.5992G>A (p.Gly1998Arg) c.6325G>A (p.Gly2109Arg) c.2726G>A (n.2726G>A) c.2961G>A (n.2961G>A) c.6268G>A (p.Gly2090Arg) c.3232G>A (n.3232G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.419G>A (n.419G>A) n.5515G>A c.2889G>A (n.2889G>A) c.6469G>A (p.Gly2157Arg) c.6130G>A (p.Gly2044Arg) n.298G>A c.840G>A n.275+2150G>A c.6211G>A (p.Gly2071Arg) c.3346G>A (p.Gly1116Arg)
15	g.44570534A=	CA2173685292	SPG11	c.267T= (p.Tyr89=) c.5991T= (p.Tyr1997=) c.6324T= (p.Tyr2108=) c.2725T= (n.2725T=) c.2960T= (n.2960T=) c.6267T= (p.Tyr2089=) c.3231T= (n.3231T=) c.110T= (n.110T=) c.418T= (n.418T=) n.5514T= c.2888T= (n.2888T=) c.6468T= (p.Tyr2156=) c.6129T= (p.Tyr2043=) n.297T= c.839T= n.275+2149T= c.6210T= (p.Tyr2070=) c.3345T= (p.Tyr1115=)
15	g.44570534A>C	CA392216247	SPG11	c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.5991T>G (p.Tyr1997Ter) c.6324T>G (p.Tyr2108Ter) c.2725T>G (n.2725T>G) c.2960T>G (n.2960T>G) c.6267T>G (p.Tyr2089Ter) c.3231T>G (n.3231T>G) c.110T>G (n.110T>G) c.418T>G (n.418T>G) n.5514T>G c.2888T>G (n.2888T>G) c.6468T>G (p.Tyr2156Ter) c.6129T>G (p.Tyr2043Ter) n.297T>G c.839T>G n.275+2149T>G c.6210T>G (p.Tyr2070Ter) c.3345T>G (p.Tyr1115Ter)
15	g.44570534A>G	CA270062772	SPG11	c.267T>C (p.Tyr89=) c.5991T>C (p.Tyr1997=) c.6324T>C (p.Tyr2108=) c.2725T>C (n.2725T>C) c.2960T>C (n.2960T>C) c.6267T>C (p.Tyr2089=) c.3231T>C (n.3231T>C) c.110T>C (n.110T>C) c.418T>C (n.418T>C) n.5514T>C c.2888T>C (n.2888T>C) c.6468T>C (p.Tyr2156=) c.6129T>C (p.Tyr2043=) n.297T>C c.839T>C n.275+2149T>C c.6210T>C (p.Tyr2070=) c.3345T>C (p.Tyr1115=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.44570534A>T	CA392216248	SPG11	c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.5991T>A (p.Tyr1997Ter) c.6324T>A (p.Tyr2108Ter) c.2725T>A (n.2725T>A) c.2960T>A (n.2960T>A) c.6267T>A (p.Tyr2089Ter) c.3231T>A (n.3231T>A) c.110T>A (n.110T>A) c.418T>A (n.418T>A) n.5514T>A c.2888T>A (n.2888T>A) c.6468T>A (p.Tyr2156Ter) c.6129T>A (p.Tyr2043Ter) n.297T>A c.839T>A n.275+2149T>A c.6210T>A (p.Tyr2070Ter) c.3345T>A (p.Tyr1115Ter)
15	g.44570535T>A	CA392216249	SPG11	c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.5990A>T (p.Tyr1997Phe) c.6323A>T (p.Tyr2108Phe) c.2724A>T (n.2724A>T) c.2959A>T (n.2959A>T) c.6266A>T (p.Tyr2089Phe) c.3230A>T (n.3230A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.417A>T (n.417A>T) n.5513A>T c.2887A>T (n.2887A>T) c.6467A>T (p.Tyr2156Phe) c.6128A>T (p.Tyr2043Phe) n.296A>T c.838A>T n.275+2148A>T c.6209A>T (p.Tyr2070Phe) c.3344A>T (p.Tyr1115Phe)
15	g.44570535T>C	CA392216250	SPG11	c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.5990A>G (p.Tyr1997Cys) c.6323A>G (p.Tyr2108Cys) c.2724A>G (n.2724A>G) c.2959A>G (n.2959A>G) c.6266A>G (p.Tyr2089Cys) c.3230A>G (n.3230A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.417A>G (n.417A>G) n.5513A>G c.2887A>G (n.2887A>G) c.6467A>G (p.Tyr2156Cys) c.6128A>G (p.Tyr2043Cys) n.296A>G c.838A>G n.275+2148A>G c.6209A>G (p.Tyr2070Cys) c.3344A>G (p.Tyr1115Cys)	ClinVar
15	g.44570535T>G	CA392216251	SPG11	c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.5990A>C (p.Tyr1997Ser) c.6323A>C (p.Tyr2108Ser) c.2724A>C (n.2724A>C) c.2959A>C (n.2959A>C) c.6266A>C (p.Tyr2089Ser) c.3230A>C (n.3230A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.5513A>C c.2887A>C (n.2887A>C) c.6467A>C (p.Tyr2156Ser) c.6128A>C (p.Tyr2043Ser) n.296A>C c.838A>C n.275+2148A>C c.6209A>C (p.Tyr2070Ser) c.3344A>C (p.Tyr1115Ser)
15	g.44570536A>C	CA392216252	SPG11	c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.5989T>G (p.Tyr1997Asp) c.6322T>G (p.Tyr2108Asp) c.2723T>G (n.2723T>G) c.2958T>G (n.2958T>G) c.6265T>G (p.Tyr2089Asp) c.3229T>G (n.3229T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.416T>G (n.416T>G) n.5512T>G c.2886T>G (n.2886T>G) c.6466T>G (p.Tyr2156Asp) c.6127T>G (p.Tyr2043Asp) n.295T>G c.837T>G n.275+2147T>G c.6208T>G (p.Tyr2070Asp) c.3343T>G (p.Tyr1115Asp)
15	g.44570536A>G	CA392216253	SPG11	c.265T>C (p.Tyr89His) c.5989T>C (p.Tyr1997His) c.6322T>C (p.Tyr2108His) c.2723T>C (n.2723T>C) c.2958T>C (n.2958T>C) c.6265T>C (p.Tyr2089His) c.3229T>C (n.3229T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.416T>C (n.416T>C) n.5512T>C c.2886T>C (n.2886T>C) c.6466T>C (p.Tyr2156His) c.6127T>C (p.Tyr2043His) n.295T>C c.837T>C n.275+2147T>C c.6208T>C (p.Tyr2070His) c.3343T>C (p.Tyr1115His)

Number of alleles fetched