WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44570452del | CA2628200875 | SPG11 | c.276+75del (n.276+75del) c.6000+75del (n.6000+75del) c.6333+75del (n.6333+75del) c.*2734+75del (n.*2734+75del) c.*2969+75del (n.*2969+75del) c.6276+75del (n.6276+75del) c.*3240+75del (n.*3240+75del) c.*119+75del (n.*119+75del) c.*427+75del (n.*427+75del) n.5523+75del c.*2897+75del (n.*2897+75del) c.6477+75del (n.6477+75del) c.6138+75del (n.6138+75del) n.306+75del c.848+75del n.275+2233del c.6219+75del (n.6219+75del) c.3354+75del (n.3354+75del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570452G>A | CA2628200877 | SPG11 | c.276+73C>T (n.276+73C>T) c.6000+73C>T (n.6000+73C>T) c.6333+73C>T (n.6333+73C>T) c.*2734+73C>T (n.*2734+73C>T) c.*2969+73C>T (n.*2969+73C>T) c.6276+73C>T (n.6276+73C>T) c.*3240+73C>T (n.*3240+73C>T) c.*119+73C>T (n.*119+73C>T) c.*427+73C>T (n.*427+73C>T) n.5523+73C>T c.*2897+73C>T (n.*2897+73C>T) c.6477+73C>T (n.6477+73C>T) c.6138+73C>T (n.6138+73C>T) n.306+73C>T c.848+73C>T n.275+2231C>T c.6219+73C>T (n.6219+73C>T) c.3354+73C>T (n.3354+73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570452G>T | CA2628200878 | SPG11 | c.276+73C>A (n.276+73C>A) c.6000+73C>A (n.6000+73C>A) c.6333+73C>A (n.6333+73C>A) c.*2734+73C>A (n.*2734+73C>A) c.*2969+73C>A (n.*2969+73C>A) c.6276+73C>A (n.6276+73C>A) c.*3240+73C>A (n.*3240+73C>A) c.*119+73C>A (n.*119+73C>A) c.*427+73C>A (n.*427+73C>A) n.5523+73C>A c.*2897+73C>A (n.*2897+73C>A) c.6477+73C>A (n.6477+73C>A) c.6138+73C>A (n.6138+73C>A) n.306+73C>A c.848+73C>A n.275+2231C>A c.6219+73C>A (n.6219+73C>A) c.3354+73C>A (n.3354+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570453C>A | CA2628200879 | SPG11 | c.276+72G>T (n.276+72G>T) c.6000+72G>T (n.6000+72G>T) c.6333+72G>T (n.6333+72G>T) c.*2734+72G>T (n.*2734+72G>T) c.*2969+72G>T (n.*2969+72G>T) c.6276+72G>T (n.6276+72G>T) c.*3240+72G>T (n.*3240+72G>T) c.*119+72G>T (n.*119+72G>T) c.*427+72G>T (n.*427+72G>T) n.5523+72G>T c.*2897+72G>T (n.*2897+72G>T) c.6477+72G>T (n.6477+72G>T) c.6138+72G>T (n.6138+72G>T) n.306+72G>T c.848+72G>T n.275+2230G>T c.6219+72G>T (n.6219+72G>T) c.3354+72G>T (n.3354+72G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570455G>T | CA2575708331 | SPG11 | c.276+70C>A (n.276+70C>A) c.6000+70C>A (n.6000+70C>A) c.6333+70C>A (n.6333+70C>A) c.*2734+70C>A (n.*2734+70C>A) c.*2969+70C>A (n.*2969+70C>A) c.6276+70C>A (n.6276+70C>A) c.*3240+70C>A (n.*3240+70C>A) c.*119+70C>A (n.*119+70C>A) c.*427+70C>A (n.*427+70C>A) n.5523+70C>A c.*2897+70C>A (n.*2897+70C>A) c.6477+70C>A (n.6477+70C>A) c.6138+70C>A (n.6138+70C>A) n.306+70C>A c.848+70C>A n.275+2228C>A c.6219+70C>A (n.6219+70C>A) c.3354+70C>A (n.3354+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570456G>A | CA2628200880 | SPG11 | c.276+69C>T (n.276+69C>T) c.6000+69C>T (n.6000+69C>T) c.6333+69C>T (n.6333+69C>T) c.*2734+69C>T (n.*2734+69C>T) c.*2969+69C>T (n.*2969+69C>T) c.6276+69C>T (n.6276+69C>T) c.*3240+69C>T (n.*3240+69C>T) c.*119+69C>T (n.*119+69C>T) c.*427+69C>T (n.*427+69C>T) n.5523+69C>T c.*2897+69C>T (n.*2897+69C>T) c.6477+69C>T (n.6477+69C>T) c.6138+69C>T (n.6138+69C>T) n.306+69C>T c.848+69C>T n.275+2227C>T c.6219+69C>T (n.6219+69C>T) c.3354+69C>T (n.3354+69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570456G>C | CA2575708332 | SPG11 | c.276+69C>G (n.276+69C>G) c.6000+69C>G (n.6000+69C>G) c.6333+69C>G (n.6333+69C>G) c.*2734+69C>G (n.*2734+69C>G) c.*2969+69C>G (n.*2969+69C>G) c.6276+69C>G (n.6276+69C>G) c.*3240+69C>G (n.*3240+69C>G) c.*119+69C>G (n.*119+69C>G) c.*427+69C>G (n.*427+69C>G) n.5523+69C>G c.*2897+69C>G (n.*2897+69C>G) c.6477+69C>G (n.6477+69C>G) c.6138+69C>G (n.6138+69C>G) n.306+69C>G c.848+69C>G n.275+2227C>G c.6219+69C>G (n.6219+69C>G) c.3354+69C>G (n.3354+69C>G) | |
| 15 | g.44570456G>T | CA2628200881 | SPG11 | c.276+69C>A (n.276+69C>A) c.6000+69C>A (n.6000+69C>A) c.6333+69C>A (n.6333+69C>A) c.*2734+69C>A (n.*2734+69C>A) c.*2969+69C>A (n.*2969+69C>A) c.6276+69C>A (n.6276+69C>A) c.*3240+69C>A (n.*3240+69C>A) c.*119+69C>A (n.*119+69C>A) c.*427+69C>A (n.*427+69C>A) n.5523+69C>A c.*2897+69C>A (n.*2897+69C>A) c.6477+69C>A (n.6477+69C>A) c.6138+69C>A (n.6138+69C>A) n.306+69C>A c.848+69C>A n.275+2227C>A c.6219+69C>A (n.6219+69C>A) c.3354+69C>A (n.3354+69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570457C>A | CA2628200882 | SPG11 | c.276+68G>T (n.276+68G>T) c.6000+68G>T (n.6000+68G>T) c.6333+68G>T (n.6333+68G>T) c.*2734+68G>T (n.*2734+68G>T) c.*2969+68G>T (n.*2969+68G>T) c.6276+68G>T (n.6276+68G>T) c.*3240+68G>T (n.*3240+68G>T) c.*119+68G>T (n.*119+68G>T) c.*427+68G>T (n.*427+68G>T) n.5523+68G>T c.*2897+68G>T (n.*2897+68G>T) c.6477+68G>T (n.6477+68G>T) c.6138+68G>T (n.6138+68G>T) n.306+68G>T c.848+68G>T n.275+2226G>T c.6219+68G>T (n.6219+68G>T) c.3354+68G>T (n.3354+68G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570457C>T | CA655846820 | SPG11 | c.276+68G>A (n.276+68G>A) c.6000+68G>A (n.6000+68G>A) c.6333+68G>A (n.6333+68G>A) c.*2734+68G>A (n.*2734+68G>A) c.*2969+68G>A (n.*2969+68G>A) c.6276+68G>A (n.6276+68G>A) c.*3240+68G>A (n.*3240+68G>A) c.*119+68G>A (n.*119+68G>A) c.*427+68G>A (n.*427+68G>A) n.5523+68G>A c.*2897+68G>A (n.*2897+68G>A) c.6477+68G>A (n.6477+68G>A) c.6138+68G>A (n.6138+68G>A) n.306+68G>A c.848+68G>A n.275+2226G>A c.6219+68G>A (n.6219+68G>A) c.3354+68G>A (n.3354+68G>A) | COSMIC |
| 15 | g.44570458T>A | CA617675948 | SPG11 | c.276+67A>T (n.276+67A>T) c.6000+67A>T (n.6000+67A>T) c.6333+67A>T (n.6333+67A>T) c.*2734+67A>T (n.*2734+67A>T) c.*2969+67A>T (n.*2969+67A>T) c.6276+67A>T (n.6276+67A>T) c.*3240+67A>T (n.*3240+67A>T) c.*119+67A>T (n.*119+67A>T) c.*427+67A>T (n.*427+67A>T) n.5523+67A>T c.*2897+67A>T (n.*2897+67A>T) c.6477+67A>T (n.6477+67A>T) c.6138+67A>T (n.6138+67A>T) n.306+67A>T c.848+67A>T n.275+2225A>T c.6219+67A>T (n.6219+67A>T) c.3354+67A>T (n.3354+67A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570458T= | CA2173685170 | SPG11 | c.276+67A= (n.276+67A=) c.6000+67A= (n.6000+67A=) c.6333+67A= (n.6333+67A=) c.*2734+67A= (n.*2734+67A=) c.*2969+67A= (n.*2969+67A=) c.6276+67A= (n.6276+67A=) c.*3240+67A= (n.*3240+67A=) c.*119+67A= (n.*119+67A=) c.*427+67A= (n.*427+67A=) n.5523+67A= c.*2897+67A= (n.*2897+67A=) c.6477+67A= (n.6477+67A=) c.6138+67A= (n.6138+67A=) n.306+67A= c.848+67A= n.275+2225A= c.6219+67A= (n.6219+67A=) c.3354+67A= (n.3354+67A=) | |
| 15 | g.44570459C>A | CA2628200883 | SPG11 | c.276+66G>T (n.276+66G>T) c.6000+66G>T (n.6000+66G>T) c.6333+66G>T (n.6333+66G>T) c.*2734+66G>T (n.*2734+66G>T) c.*2969+66G>T (n.*2969+66G>T) c.6276+66G>T (n.6276+66G>T) c.*3240+66G>T (n.*3240+66G>T) c.*119+66G>T (n.*119+66G>T) c.*427+66G>T (n.*427+66G>T) n.5523+66G>T c.*2897+66G>T (n.*2897+66G>T) c.6477+66G>T (n.6477+66G>T) c.6138+66G>T (n.6138+66G>T) n.306+66G>T c.848+66G>T n.275+2224G>T c.6219+66G>T (n.6219+66G>T) c.3354+66G>T (n.3354+66G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570459C>T | CA2628200884 | SPG11 | c.276+66G>A (n.276+66G>A) c.6000+66G>A (n.6000+66G>A) c.6333+66G>A (n.6333+66G>A) c.*2734+66G>A (n.*2734+66G>A) c.*2969+66G>A (n.*2969+66G>A) c.6276+66G>A (n.6276+66G>A) c.*3240+66G>A (n.*3240+66G>A) c.*119+66G>A (n.*119+66G>A) c.*427+66G>A (n.*427+66G>A) n.5523+66G>A c.*2897+66G>A (n.*2897+66G>A) c.6477+66G>A (n.6477+66G>A) c.6138+66G>A (n.6138+66G>A) n.306+66G>A c.848+66G>A n.275+2224G>A c.6219+66G>A (n.6219+66G>A) c.3354+66G>A (n.3354+66G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570463C= | CA2173685172 | SPG11 | c.276+62G= (n.276+62G=) c.6000+62G= (n.6000+62G=) c.6333+62G= (n.6333+62G=) c.*2734+62G= (n.*2734+62G=) c.*2969+62G= (n.*2969+62G=) c.6276+62G= (n.6276+62G=) c.*3240+62G= (n.*3240+62G=) c.*119+62G= (n.*119+62G=) c.*427+62G= (n.*427+62G=) n.5523+62G= c.*2897+62G= (n.*2897+62G=) c.6477+62G= (n.6477+62G=) c.6138+62G= (n.6138+62G=) n.306+62G= c.848+62G= n.275+2220G= c.6219+62G= (n.6219+62G=) c.3354+62G= (n.3354+62G=) | |
| 15 | g.44570463C>T | CA713051106 | SPG11 | c.276+62G>A (n.276+62G>A) c.6000+62G>A (n.6000+62G>A) c.6333+62G>A (n.6333+62G>A) c.*2734+62G>A (n.*2734+62G>A) c.*2969+62G>A (n.*2969+62G>A) c.6276+62G>A (n.6276+62G>A) c.*3240+62G>A (n.*3240+62G>A) c.*119+62G>A (n.*119+62G>A) c.*427+62G>A (n.*427+62G>A) n.5523+62G>A c.*2897+62G>A (n.*2897+62G>A) c.6477+62G>A (n.6477+62G>A) c.6138+62G>A (n.6138+62G>A) n.306+62G>A c.848+62G>A n.275+2220G>A c.6219+62G>A (n.6219+62G>A) c.3354+62G>A (n.3354+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570464C>A | CA2628200885 | SPG11 | c.276+61G>T (n.276+61G>T) c.6000+61G>T (n.6000+61G>T) c.6333+61G>T (n.6333+61G>T) c.*2734+61G>T (n.*2734+61G>T) c.*2969+61G>T (n.*2969+61G>T) c.6276+61G>T (n.6276+61G>T) c.*3240+61G>T (n.*3240+61G>T) c.*119+61G>T (n.*119+61G>T) c.*427+61G>T (n.*427+61G>T) n.5523+61G>T c.*2897+61G>T (n.*2897+61G>T) c.6477+61G>T (n.6477+61G>T) c.6138+61G>T (n.6138+61G>T) n.306+61G>T c.848+61G>T n.275+2219G>T c.6219+61G>T (n.6219+61G>T) c.3354+61G>T (n.3354+61G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570465C= | CA2173685174 | SPG11 | c.276+60G= (n.276+60G=) c.6000+60G= (n.6000+60G=) c.6333+60G= (n.6333+60G=) c.*2734+60G= (n.*2734+60G=) c.*2969+60G= (n.*2969+60G=) c.6276+60G= (n.6276+60G=) c.*3240+60G= (n.*3240+60G=) c.*119+60G= (n.*119+60G=) c.*427+60G= (n.*427+60G=) n.5523+60G= c.*2897+60G= (n.*2897+60G=) c.6477+60G= (n.6477+60G=) c.6138+60G= (n.6138+60G=) n.306+60G= c.848+60G= n.275+2218G= c.6219+60G= (n.6219+60G=) c.3354+60G= (n.3354+60G=) | |
| 15 | g.44570465C>G | CA713051120 | SPG11 | c.276+60G>C (n.276+60G>C) c.6000+60G>C (n.6000+60G>C) c.6333+60G>C (n.6333+60G>C) c.*2734+60G>C (n.*2734+60G>C) c.*2969+60G>C (n.*2969+60G>C) c.6276+60G>C (n.6276+60G>C) c.*3240+60G>C (n.*3240+60G>C) c.*119+60G>C (n.*119+60G>C) c.*427+60G>C (n.*427+60G>C) n.5523+60G>C c.*2897+60G>C (n.*2897+60G>C) c.6477+60G>C (n.6477+60G>C) c.6138+60G>C (n.6138+60G>C) n.306+60G>C c.848+60G>C n.275+2218G>C c.6219+60G>C (n.6219+60G>C) c.3354+60G>C (n.3354+60G>C) | dbSNP |
| 15 | g.44570466T>C | CA2730775128 | SPG11 | c.276+59A>G (n.276+59A>G) c.6000+59A>G (n.6000+59A>G) c.6333+59A>G (n.6333+59A>G) c.*2734+59A>G (n.*2734+59A>G) c.*2969+59A>G (n.*2969+59A>G) c.6276+59A>G (n.6276+59A>G) c.*3240+59A>G (n.*3240+59A>G) c.*119+59A>G (n.*119+59A>G) c.*427+59A>G (n.*427+59A>G) n.5523+59A>G c.*2897+59A>G (n.*2897+59A>G) c.6477+59A>G (n.6477+59A>G) c.6138+59A>G (n.6138+59A>G) n.306+59A>G c.848+59A>G n.275+2217A>G c.6219+59A>G (n.6219+59A>G) c.3354+59A>G (n.3354+59A>G) | dbSNP |
| 15 | g.44570468T>C | CA2628200886 | SPG11 | c.276+57A>G (n.276+57A>G) c.6000+57A>G (n.6000+57A>G) c.6333+57A>G (n.6333+57A>G) c.*2734+57A>G (n.*2734+57A>G) c.*2969+57A>G (n.*2969+57A>G) c.6276+57A>G (n.6276+57A>G) c.*3240+57A>G (n.*3240+57A>G) c.*119+57A>G (n.*119+57A>G) c.*427+57A>G (n.*427+57A>G) n.5523+57A>G c.*2897+57A>G (n.*2897+57A>G) c.6477+57A>G (n.6477+57A>G) c.6138+57A>G (n.6138+57A>G) n.306+57A>G c.848+57A>G n.275+2215A>G c.6219+57A>G (n.6219+57A>G) c.3354+57A>G (n.3354+57A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570469C>T | CA2628200887 | SPG11 | c.276+56G>A (n.276+56G>A) c.6000+56G>A (n.6000+56G>A) c.6333+56G>A (n.6333+56G>A) c.*2734+56G>A (n.*2734+56G>A) c.*2969+56G>A (n.*2969+56G>A) c.6276+56G>A (n.6276+56G>A) c.*3240+56G>A (n.*3240+56G>A) c.*119+56G>A (n.*119+56G>A) c.*427+56G>A (n.*427+56G>A) n.5523+56G>A c.*2897+56G>A (n.*2897+56G>A) c.6477+56G>A (n.6477+56G>A) c.6138+56G>A (n.6138+56G>A) n.306+56G>A c.848+56G>A n.275+2214G>A c.6219+56G>A (n.6219+56G>A) c.3354+56G>A (n.3354+56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570471A= | CA2173685176 | SPG11 | c.276+54T= (n.276+54T=) c.6000+54T= (n.6000+54T=) c.6333+54T= (n.6333+54T=) c.*2734+54T= (n.*2734+54T=) c.*2969+54T= (n.*2969+54T=) c.6276+54T= (n.6276+54T=) c.*3240+54T= (n.*3240+54T=) c.*119+54T= (n.*119+54T=) c.*427+54T= (n.*427+54T=) n.5523+54T= c.*2897+54T= (n.*2897+54T=) c.6477+54T= (n.6477+54T=) c.6138+54T= (n.6138+54T=) n.306+54T= c.848+54T= n.275+2212T= c.6219+54T= (n.6219+54T=) c.3354+54T= (n.3354+54T=) | |
| 15 | g.44570471A>G | CA2173685178 | SPG11 | c.276+54T>C (n.276+54T>C) c.6000+54T>C (n.6000+54T>C) c.6333+54T>C (n.6333+54T>C) c.*2734+54T>C (n.*2734+54T>C) c.*2969+54T>C (n.*2969+54T>C) c.6276+54T>C (n.6276+54T>C) c.*3240+54T>C (n.*3240+54T>C) c.*119+54T>C (n.*119+54T>C) c.*427+54T>C (n.*427+54T>C) n.5523+54T>C c.*2897+54T>C (n.*2897+54T>C) c.6477+54T>C (n.6477+54T>C) c.6138+54T>C (n.6138+54T>C) n.306+54T>C c.848+54T>C n.275+2212T>C c.6219+54T>C (n.6219+54T>C) c.3354+54T>C (n.3354+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44570472C= | CA2173685179 | SPG11 | c.276+53G= (n.276+53G=) c.6000+53G= (n.6000+53G=) c.6333+53G= (n.6333+53G=) c.*2734+53G= (n.*2734+53G=) c.*2969+53G= (n.*2969+53G=) c.6276+53G= (n.6276+53G=) c.*3240+53G= (n.*3240+53G=) c.*119+53G= (n.*119+53G=) c.*427+53G= (n.*427+53G=) n.5523+53G= c.*2897+53G= (n.*2897+53G=) c.6477+53G= (n.6477+53G=) c.6138+53G= (n.6138+53G=) n.306+53G= c.848+53G= n.275+2211G= c.6219+53G= (n.6219+53G=) c.3354+53G= (n.3354+53G=) | |
| 15 | g.44570472C>G | CA2628200888 | SPG11 | c.276+53G>C (n.276+53G>C) c.6000+53G>C (n.6000+53G>C) c.6333+53G>C (n.6333+53G>C) c.*2734+53G>C (n.*2734+53G>C) c.*2969+53G>C (n.*2969+53G>C) c.6276+53G>C (n.6276+53G>C) c.*3240+53G>C (n.*3240+53G>C) c.*119+53G>C (n.*119+53G>C) c.*427+53G>C (n.*427+53G>C) n.5523+53G>C c.*2897+53G>C (n.*2897+53G>C) c.6477+53G>C (n.6477+53G>C) c.6138+53G>C (n.6138+53G>C) n.306+53G>C c.848+53G>C n.275+2211G>C c.6219+53G>C (n.6219+53G>C) c.3354+53G>C (n.3354+53G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570472_44570473insAGGT | CA2173685181 | SPG11 | c.276+52_276+53insACCT (n.276+52_276+53insACCT) c.6000+52_6000+53insACCT (n.6000+52_6000+53insACCT) c.6333+52_6333+53insACCT (n.6333+52_6333+53insACCT) c.*2734+52_*2734+53insACCT (n.*2734+52_*2734+53insACCT) c.*2969+52_*2969+53insACCT (n.*2969+52_*2969+53insACCT) c.6276+52_6276+53insACCT (n.6276+52_6276+53insACCT) c.*3240+52_*3240+53insACCT (n.*3240+52_*3240+53insACCT) c.*119+52_*119+53insACCT (n.*119+52_*119+53insACCT) c.*427+52_*427+53insACCT (n.*427+52_*427+53insACCT) n.5523+52_5523+53insACCT c.*2897+52_*2897+53insACCT (n.*2897+52_*2897+53insACCT) c.6477+52_6477+53insACCT (n.6477+52_6477+53insACCT) c.6138+52_6138+53insACCT (n.6138+52_6138+53insACCT) n.306+52_306+53insACCT c.848+52_848+53insACCT n.275+2210_275+2211insACCT c.6219+52_6219+53insACCT (n.6219+52_6219+53insACCT) c.3354+52_3354+53insACCT (n.3354+52_3354+53insACCT) | dbSNP |
| 15 | g.44570474A= | CA2173685182 | SPG11 | c.276+51T= (n.276+51T=) c.6000+51T= (n.6000+51T=) c.6333+51T= (n.6333+51T=) c.*2734+51T= (n.*2734+51T=) c.*2969+51T= (n.*2969+51T=) c.6276+51T= (n.6276+51T=) c.*3240+51T= (n.*3240+51T=) c.*119+51T= (n.*119+51T=) c.*427+51T= (n.*427+51T=) n.5523+51T= c.*2897+51T= (n.*2897+51T=) c.6477+51T= (n.6477+51T=) c.6138+51T= (n.6138+51T=) n.306+51T= c.848+51T= n.275+2209T= c.6219+51T= (n.6219+51T=) c.3354+51T= (n.3354+51T=) | |
| 15 | g.44570474A>C | CA713051121 | SPG11 | c.276+51T>G (n.276+51T>G) c.6000+51T>G (n.6000+51T>G) c.6333+51T>G (n.6333+51T>G) c.*2734+51T>G (n.*2734+51T>G) c.*2969+51T>G (n.*2969+51T>G) c.6276+51T>G (n.6276+51T>G) c.*3240+51T>G (n.*3240+51T>G) c.*119+51T>G (n.*119+51T>G) c.*427+51T>G (n.*427+51T>G) n.5523+51T>G c.*2897+51T>G (n.*2897+51T>G) c.6477+51T>G (n.6477+51T>G) c.6138+51T>G (n.6138+51T>G) n.306+51T>G c.848+51T>G n.275+2209T>G c.6219+51T>G (n.6219+51T>G) c.3354+51T>G (n.3354+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44570474A>T | CA2173685183 | SPG11 | c.276+51T>A (n.276+51T>A) c.6000+51T>A (n.6000+51T>A) c.6333+51T>A (n.6333+51T>A) c.*2734+51T>A (n.*2734+51T>A) c.*2969+51T>A (n.*2969+51T>A) c.6276+51T>A (n.6276+51T>A) c.*3240+51T>A (n.*3240+51T>A) c.*119+51T>A (n.*119+51T>A) c.*427+51T>A (n.*427+51T>A) n.5523+51T>A c.*2897+51T>A (n.*2897+51T>A) c.6477+51T>A (n.6477+51T>A) c.6138+51T>A (n.6138+51T>A) n.306+51T>A c.848+51T>A n.275+2209T>A c.6219+51T>A (n.6219+51T>A) c.3354+51T>A (n.3354+51T>A) | dbSNP |
| 15 | g.44570475C>A | CA2173685186 | SPG11 | c.276+50G>T (n.276+50G>T) c.6000+50G>T (n.6000+50G>T) c.6333+50G>T (n.6333+50G>T) c.*2734+50G>T (n.*2734+50G>T) c.*2969+50G>T (n.*2969+50G>T) c.6276+50G>T (n.6276+50G>T) c.*3240+50G>T (n.*3240+50G>T) c.*119+50G>T (n.*119+50G>T) c.*427+50G>T (n.*427+50G>T) n.5523+50G>T c.*2897+50G>T (n.*2897+50G>T) c.6477+50G>T (n.6477+50G>T) c.6138+50G>T (n.6138+50G>T) n.306+50G>T c.848+50G>T n.275+2208G>T c.6219+50G>T (n.6219+50G>T) c.3354+50G>T (n.3354+50G>T) | dbSNP |
| 15 | g.44570475C= | CA2173685184 | SPG11 | c.276+50G= (n.276+50G=) c.6000+50G= (n.6000+50G=) c.6333+50G= (n.6333+50G=) c.*2734+50G= (n.*2734+50G=) c.*2969+50G= (n.*2969+50G=) c.6276+50G= (n.6276+50G=) c.*3240+50G= (n.*3240+50G=) c.*119+50G= (n.*119+50G=) c.*427+50G= (n.*427+50G=) n.5523+50G= c.*2897+50G= (n.*2897+50G=) c.6477+50G= (n.6477+50G=) c.6138+50G= (n.6138+50G=) n.306+50G= c.848+50G= n.275+2208G= c.6219+50G= (n.6219+50G=) c.3354+50G= (n.3354+50G=) | |
| 15 | g.44570475C>G | CA7534113 | SPG11 | c.276+50G>C (n.276+50G>C) c.6000+50G>C (n.6000+50G>C) c.6333+50G>C (n.6333+50G>C) c.*2734+50G>C (n.*2734+50G>C) c.*2969+50G>C (n.*2969+50G>C) c.6276+50G>C (n.6276+50G>C) c.*3240+50G>C (n.*3240+50G>C) c.*119+50G>C (n.*119+50G>C) c.*427+50G>C (n.*427+50G>C) n.5523+50G>C c.*2897+50G>C (n.*2897+50G>C) c.6477+50G>C (n.6477+50G>C) c.6138+50G>C (n.6138+50G>C) n.306+50G>C c.848+50G>C n.275+2208G>C c.6219+50G>C (n.6219+50G>C) c.3354+50G>C (n.3354+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570475C>T | CA2628200890 | SPG11 | c.276+50G>A (n.276+50G>A) c.6000+50G>A (n.6000+50G>A) c.6333+50G>A (n.6333+50G>A) c.*2734+50G>A (n.*2734+50G>A) c.*2969+50G>A (n.*2969+50G>A) c.6276+50G>A (n.6276+50G>A) c.*3240+50G>A (n.*3240+50G>A) c.*119+50G>A (n.*119+50G>A) c.*427+50G>A (n.*427+50G>A) n.5523+50G>A c.*2897+50G>A (n.*2897+50G>A) c.6477+50G>A (n.6477+50G>A) c.6138+50G>A (n.6138+50G>A) n.306+50G>A c.848+50G>A n.275+2208G>A c.6219+50G>A (n.6219+50G>A) c.3354+50G>A (n.3354+50G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570475_44570478delinsCTCT | CA2173685188 | SPG11 | c.276+47_276+50delinsAGAG (n.276+47_276+50delinsAGAG) c.6000+47_6000+50delinsAGAG (n.6000+47_6000+50delinsAGAG) c.6333+47_6333+50delinsAGAG (n.6333+47_6333+50delinsAGAG) c.*2734+47_*2734+50delinsAGAG (n.*2734+47_*2734+50delinsAGAG) c.*2969+47_*2969+50delinsAGAG (n.*2969+47_*2969+50delinsAGAG) c.6276+47_6276+50delinsAGAG (n.6276+47_6276+50delinsAGAG) c.*3240+47_*3240+50delinsAGAG (n.*3240+47_*3240+50delinsAGAG) c.*119+47_*119+50delinsAGAG (n.*119+47_*119+50delinsAGAG) c.*427+47_*427+50delinsAGAG (n.*427+47_*427+50delinsAGAG) n.5523+47_5523+50delinsAGAG c.*2897+47_*2897+50delinsAGAG (n.*2897+47_*2897+50delinsAGAG) c.6477+47_6477+50delinsAGAG (n.6477+47_6477+50delinsAGAG) c.6138+47_6138+50delinsAGAG (n.6138+47_6138+50delinsAGAG) n.306+47_306+50delinsAGAG c.848+47_848+50delinsAGAG n.275+2205_275+2208delinsAGAG c.6219+47_6219+50delinsAGAG (n.6219+47_6219+50delinsAGAG) c.3354+47_3354+50delinsAGAG (n.3354+47_3354+50delinsAGAG) | |
| 15 | g.44570478_44570479del | CA2628200889 | SPG11 | c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del) c.6000+49_6000+50del (n.6000+49_6000+50del) c.6333+49_6333+50del (n.6333+49_6333+50del) c.*2734+49_*2734+50del (n.*2734+49_*2734+50del) c.*2969+49_*2969+50del (n.*2969+49_*2969+50del) c.6276+49_6276+50del (n.6276+49_6276+50del) c.*3240+49_*3240+50del (n.*3240+49_*3240+50del) c.*119+49_*119+50del (n.*119+49_*119+50del) c.*427+49_*427+50del (n.*427+49_*427+50del) n.5523+49_5523+50del c.*2897+49_*2897+50del (n.*2897+49_*2897+50del) c.6477+49_6477+50del (n.6477+49_6477+50del) c.6138+49_6138+50del (n.6138+49_6138+50del) n.306+49_306+50del c.848+49_848+50del n.275+2207_275+2208del c.6219+49_6219+50del (n.6219+49_6219+50del) c.3354+49_3354+50del (n.3354+49_3354+50del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570476T>A | CA2628200891 | SPG11 | c.276+49A>T (n.276+49A>T) c.6000+49A>T (n.6000+49A>T) c.6333+49A>T (n.6333+49A>T) c.*2734+49A>T (n.*2734+49A>T) c.*2969+49A>T (n.*2969+49A>T) c.6276+49A>T (n.6276+49A>T) c.*3240+49A>T (n.*3240+49A>T) c.*119+49A>T (n.*119+49A>T) c.*427+49A>T (n.*427+49A>T) n.5523+49A>T c.*2897+49A>T (n.*2897+49A>T) c.6477+49A>T (n.6477+49A>T) c.6138+49A>T (n.6138+49A>T) n.306+49A>T c.848+49A>T n.275+2207A>T c.6219+49A>T (n.6219+49A>T) c.3354+49A>T (n.3354+49A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570476_44570478del | CA2173685189 | SPG11 | c.276+47_276+49del (n.276+47_276+49del) c.6000+47_6000+49del (n.6000+47_6000+49del) c.6333+47_6333+49del (n.6333+47_6333+49del) c.*2734+47_*2734+49del (n.*2734+47_*2734+49del) c.*2969+47_*2969+49del (n.*2969+47_*2969+49del) c.6276+47_6276+49del (n.6276+47_6276+49del) c.*3240+47_*3240+49del (n.*3240+47_*3240+49del) c.*119+47_*119+49del (n.*119+47_*119+49del) c.*427+47_*427+49del (n.*427+47_*427+49del) n.5523+47_5523+49del c.*2897+47_*2897+49del (n.*2897+47_*2897+49del) c.6477+47_6477+49del (n.6477+47_6477+49del) c.6138+47_6138+49del (n.6138+47_6138+49del) n.306+47_306+49del c.848+47_848+49del n.275+2205_275+2207del c.6219+47_6219+49del (n.6219+47_6219+49del) c.3354+47_3354+49del (n.3354+47_3354+49del) | dbSNP |
| 15 | g.44570477C>A | CA713051130 | SPG11 | c.276+48G>T (n.276+48G>T) c.6000+48G>T (n.6000+48G>T) c.6333+48G>T (n.6333+48G>T) c.*2734+48G>T (n.*2734+48G>T) c.*2969+48G>T (n.*2969+48G>T) c.6276+48G>T (n.6276+48G>T) c.*3240+48G>T (n.*3240+48G>T) c.*119+48G>T (n.*119+48G>T) c.*427+48G>T (n.*427+48G>T) n.5523+48G>T c.*2897+48G>T (n.*2897+48G>T) c.6477+48G>T (n.6477+48G>T) c.6138+48G>T (n.6138+48G>T) n.306+48G>T c.848+48G>T n.275+2206G>T c.6219+48G>T (n.6219+48G>T) c.3354+48G>T (n.3354+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570477C= | CA2173685191 | SPG11 | c.276+48G= (n.276+48G=) c.6000+48G= (n.6000+48G=) c.6333+48G= (n.6333+48G=) c.*2734+48G= (n.*2734+48G=) c.*2969+48G= (n.*2969+48G=) c.6276+48G= (n.6276+48G=) c.*3240+48G= (n.*3240+48G=) c.*119+48G= (n.*119+48G=) c.*427+48G= (n.*427+48G=) n.5523+48G= c.*2897+48G= (n.*2897+48G=) c.6477+48G= (n.6477+48G=) c.6138+48G= (n.6138+48G=) n.306+48G= c.848+48G= n.275+2206G= c.6219+48G= (n.6219+48G=) c.3354+48G= (n.3354+48G=) | |
| 15 | g.44570477C>G | CA2173685192 | SPG11 | c.276+48G>C (n.276+48G>C) c.6000+48G>C (n.6000+48G>C) c.6333+48G>C (n.6333+48G>C) c.*2734+48G>C (n.*2734+48G>C) c.*2969+48G>C (n.*2969+48G>C) c.6276+48G>C (n.6276+48G>C) c.*3240+48G>C (n.*3240+48G>C) c.*119+48G>C (n.*119+48G>C) c.*427+48G>C (n.*427+48G>C) n.5523+48G>C c.*2897+48G>C (n.*2897+48G>C) c.6477+48G>C (n.6477+48G>C) c.6138+48G>C (n.6138+48G>C) n.306+48G>C c.848+48G>C n.275+2206G>C c.6219+48G>C (n.6219+48G>C) c.3354+48G>C (n.3354+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44570479C>A | CA2628200892 | SPG11 | c.276+46G>T (n.276+46G>T) c.6000+46G>T (n.6000+46G>T) c.6333+46G>T (n.6333+46G>T) c.*2734+46G>T (n.*2734+46G>T) c.*2969+46G>T (n.*2969+46G>T) c.6276+46G>T (n.6276+46G>T) c.*3240+46G>T (n.*3240+46G>T) c.*119+46G>T (n.*119+46G>T) c.*427+46G>T (n.*427+46G>T) n.5523+46G>T c.*2897+46G>T (n.*2897+46G>T) c.6477+46G>T (n.6477+46G>T) c.6138+46G>T (n.6138+46G>T) n.306+46G>T c.848+46G>T n.275+2204G>T c.6219+46G>T (n.6219+46G>T) c.3354+46G>T (n.3354+46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570479C= | CA2173685193 | SPG11 | c.276+46G= (n.276+46G=) c.6000+46G= (n.6000+46G=) c.6333+46G= (n.6333+46G=) c.*2734+46G= (n.*2734+46G=) c.*2969+46G= (n.*2969+46G=) c.6276+46G= (n.6276+46G=) c.*3240+46G= (n.*3240+46G=) c.*119+46G= (n.*119+46G=) c.*427+46G= (n.*427+46G=) n.5523+46G= c.*2897+46G= (n.*2897+46G=) c.6477+46G= (n.6477+46G=) c.6138+46G= (n.6138+46G=) n.306+46G= c.848+46G= n.275+2204G= c.6219+46G= (n.6219+46G=) c.3354+46G= (n.3354+46G=) | |
| 15 | g.44570479C>G | CA617675949 | SPG11 | c.276+46G>C (n.276+46G>C) c.6000+46G>C (n.6000+46G>C) c.6333+46G>C (n.6333+46G>C) c.*2734+46G>C (n.*2734+46G>C) c.*2969+46G>C (n.*2969+46G>C) c.6276+46G>C (n.6276+46G>C) c.*3240+46G>C (n.*3240+46G>C) c.*119+46G>C (n.*119+46G>C) c.*427+46G>C (n.*427+46G>C) n.5523+46G>C c.*2897+46G>C (n.*2897+46G>C) c.6477+46G>C (n.6477+46G>C) c.6138+46G>C (n.6138+46G>C) n.306+46G>C c.848+46G>C n.275+2204G>C c.6219+46G>C (n.6219+46G>C) c.3354+46G>C (n.3354+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570479C>T | CA2628200893 | SPG11 | c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.6000+46G>A (n.6000+46G>A) c.6333+46G>A (n.6333+46G>A) c.*2734+46G>A (n.*2734+46G>A) c.*2969+46G>A (n.*2969+46G>A) c.6276+46G>A (n.6276+46G>A) c.*3240+46G>A (n.*3240+46G>A) c.*119+46G>A (n.*119+46G>A) c.*427+46G>A (n.*427+46G>A) n.5523+46G>A c.*2897+46G>A (n.*2897+46G>A) c.6477+46G>A (n.6477+46G>A) c.6138+46G>A (n.6138+46G>A) n.306+46G>A c.848+46G>A n.275+2204G>A c.6219+46G>A (n.6219+46G>A) c.3354+46G>A (n.3354+46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570482dup | CA2628200894 | SPG11 | c.276+45dup (n.276+45dup) c.6000+45dup (n.6000+45dup) c.6333+45dup (n.6333+45dup) c.*2734+45dup (n.*2734+45dup) c.*2969+45dup (n.*2969+45dup) c.6276+45dup (n.6276+45dup) c.*3240+45dup (n.*3240+45dup) c.*119+45dup (n.*119+45dup) c.*427+45dup (n.*427+45dup) n.5523+45dup c.*2897+45dup (n.*2897+45dup) c.6477+45dup (n.6477+45dup) c.6138+45dup (n.6138+45dup) n.306+45dup c.848+45dup n.275+2203dup c.6219+45dup (n.6219+45dup) c.3354+45dup (n.3354+45dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570481A= | CA2173685195 | SPG11 | c.276+44T= (n.276+44T=) c.6000+44T= (n.6000+44T=) c.6333+44T= (n.6333+44T=) c.*2734+44T= (n.*2734+44T=) c.*2969+44T= (n.*2969+44T=) c.6276+44T= (n.6276+44T=) c.*3240+44T= (n.*3240+44T=) c.*119+44T= (n.*119+44T=) c.*427+44T= (n.*427+44T=) n.5523+44T= c.*2897+44T= (n.*2897+44T=) c.6477+44T= (n.6477+44T=) c.6138+44T= (n.6138+44T=) n.306+44T= c.848+44T= n.275+2202T= c.6219+44T= (n.6219+44T=) c.3354+44T= (n.3354+44T=) | |
| 15 | g.44570481A>G | CA7534114 | SPG11 | c.276+44T>C (n.276+44T>C) c.6000+44T>C (n.6000+44T>C) c.6333+44T>C (n.6333+44T>C) c.*2734+44T>C (n.*2734+44T>C) c.*2969+44T>C (n.*2969+44T>C) c.6276+44T>C (n.6276+44T>C) c.*3240+44T>C (n.*3240+44T>C) c.*119+44T>C (n.*119+44T>C) c.*427+44T>C (n.*427+44T>C) n.5523+44T>C c.*2897+44T>C (n.*2897+44T>C) c.6477+44T>C (n.6477+44T>C) c.6138+44T>C (n.6138+44T>C) n.306+44T>C c.848+44T>C n.275+2202T>C c.6219+44T>C (n.6219+44T>C) c.3354+44T>C (n.3354+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570481A>T | CA2173685196 | SPG11 | c.276+44T>A (n.276+44T>A) c.6000+44T>A (n.6000+44T>A) c.6333+44T>A (n.6333+44T>A) c.*2734+44T>A (n.*2734+44T>A) c.*2969+44T>A (n.*2969+44T>A) c.6276+44T>A (n.6276+44T>A) c.*3240+44T>A (n.*3240+44T>A) c.*119+44T>A (n.*119+44T>A) c.*427+44T>A (n.*427+44T>A) n.5523+44T>A c.*2897+44T>A (n.*2897+44T>A) c.6477+44T>A (n.6477+44T>A) c.6138+44T>A (n.6138+44T>A) n.306+44T>A c.848+44T>A n.275+2202T>A c.6219+44T>A (n.6219+44T>A) c.3354+44T>A (n.3354+44T>A) | dbSNP |