UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44570421del | CA2628200847 | SPG11 | c.276+106del (n.276+106del) c.6000+106del (n.6000+106del) c.6333+106del (n.6333+106del) c.*2734+106del (n.*2734+106del) c.*2969+106del (n.*2969+106del) c.6276+106del (n.6276+106del) c.*3240+106del (n.*3240+106del) c.*119+106del (n.*119+106del) c.*427+106del (n.*427+106del) n.5523+106del c.*2897+106del (n.*2897+106del) c.6477+106del (n.6477+106del) c.6138+106del (n.6138+106del) n.306+106del c.848+106del n.275+2264del c.6219+106del (n.6219+106del) c.3354+106del (n.3354+106del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570421G>A | CA2628200850 | SPG11 | c.276+104C>T (n.276+104C>T) c.6000+104C>T (n.6000+104C>T) c.6333+104C>T (n.6333+104C>T) c.*2734+104C>T (n.*2734+104C>T) c.*2969+104C>T (n.*2969+104C>T) c.6276+104C>T (n.6276+104C>T) c.*3240+104C>T (n.*3240+104C>T) c.*119+104C>T (n.*119+104C>T) c.*427+104C>T (n.*427+104C>T) n.5523+104C>T c.*2897+104C>T (n.*2897+104C>T) c.6477+104C>T (n.6477+104C>T) c.6138+104C>T (n.6138+104C>T) n.306+104C>T c.848+104C>T n.275+2262C>T c.6219+104C>T (n.6219+104C>T) c.3354+104C>T (n.3354+104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570421G>T | CA2628200851 | SPG11 | c.276+104C>A (n.276+104C>A) c.6000+104C>A (n.6000+104C>A) c.6333+104C>A (n.6333+104C>A) c.*2734+104C>A (n.*2734+104C>A) c.*2969+104C>A (n.*2969+104C>A) c.6276+104C>A (n.6276+104C>A) c.*3240+104C>A (n.*3240+104C>A) c.*119+104C>A (n.*119+104C>A) c.*427+104C>A (n.*427+104C>A) n.5523+104C>A c.*2897+104C>A (n.*2897+104C>A) c.6477+104C>A (n.6477+104C>A) c.6138+104C>A (n.6138+104C>A) n.306+104C>A c.848+104C>A n.275+2262C>A c.6219+104C>A (n.6219+104C>A) c.3354+104C>A (n.3354+104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570422C>A | CA2628200852 | SPG11 | c.276+103G>T (n.276+103G>T) c.6000+103G>T (n.6000+103G>T) c.6333+103G>T (n.6333+103G>T) c.*2734+103G>T (n.*2734+103G>T) c.*2969+103G>T (n.*2969+103G>T) c.6276+103G>T (n.6276+103G>T) c.*3240+103G>T (n.*3240+103G>T) c.*119+103G>T (n.*119+103G>T) c.*427+103G>T (n.*427+103G>T) n.5523+103G>T c.*2897+103G>T (n.*2897+103G>T) c.6477+103G>T (n.6477+103G>T) c.6138+103G>T (n.6138+103G>T) n.306+103G>T c.848+103G>T n.275+2261G>T c.6219+103G>T (n.6219+103G>T) c.3354+103G>T (n.3354+103G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570422_44570425delinsCAGA | CA2173685124 | SPG11 | c.276+100_276+103delinsTCTG (n.276+100_276+103delinsTCTG) c.6000+100_6000+103delinsTCTG (n.6000+100_6000+103delinsTCTG) c.6333+100_6333+103delinsTCTG (n.6333+100_6333+103delinsTCTG) c.*2734+100_*2734+103delinsTCTG (n.*2734+100_*2734+103delinsTCTG) c.*2969+100_*2969+103delinsTCTG (n.*2969+100_*2969+103delinsTCTG) c.6276+100_6276+103delinsTCTG (n.6276+100_6276+103delinsTCTG) c.*3240+100_*3240+103delinsTCTG (n.*3240+100_*3240+103delinsTCTG) c.*119+100_*119+103delinsTCTG (n.*119+100_*119+103delinsTCTG) c.*427+100_*427+103delinsTCTG (n.*427+100_*427+103delinsTCTG) n.5523+100_5523+103delinsTCTG c.*2897+100_*2897+103delinsTCTG (n.*2897+100_*2897+103delinsTCTG) c.6477+100_6477+103delinsTCTG (n.6477+100_6477+103delinsTCTG) c.6138+100_6138+103delinsTCTG (n.6138+100_6138+103delinsTCTG) n.306+100_306+103delinsTCTG c.848+100_848+103delinsTCTG n.275+2258_275+2261delinsTCTG c.6219+100_6219+103delinsTCTG (n.6219+100_6219+103delinsTCTG) c.3354+100_3354+103delinsTCTG (n.3354+100_3354+103delinsTCTG) | |
| 15 | g.44570423A= | CA2173685127 | SPG11 | c.276+102T= (n.276+102T=) c.6000+102T= (n.6000+102T=) c.6333+102T= (n.6333+102T=) c.*2734+102T= (n.*2734+102T=) c.*2969+102T= (n.*2969+102T=) c.6276+102T= (n.6276+102T=) c.*3240+102T= (n.*3240+102T=) c.*119+102T= (n.*119+102T=) c.*427+102T= (n.*427+102T=) n.5523+102T= c.*2897+102T= (n.*2897+102T=) c.6477+102T= (n.6477+102T=) c.6138+102T= (n.6138+102T=) n.306+102T= c.848+102T= n.275+2260T= c.6219+102T= (n.6219+102T=) c.3354+102T= (n.3354+102T=) | |
| 15 | g.44570423A>G | CA713051079 | SPG11 | c.276+102T>C (n.276+102T>C) c.6000+102T>C (n.6000+102T>C) c.6333+102T>C (n.6333+102T>C) c.*2734+102T>C (n.*2734+102T>C) c.*2969+102T>C (n.*2969+102T>C) c.6276+102T>C (n.6276+102T>C) c.*3240+102T>C (n.*3240+102T>C) c.*119+102T>C (n.*119+102T>C) c.*427+102T>C (n.*427+102T>C) n.5523+102T>C c.*2897+102T>C (n.*2897+102T>C) c.6477+102T>C (n.6477+102T>C) c.6138+102T>C (n.6138+102T>C) n.306+102T>C c.848+102T>C n.275+2260T>C c.6219+102T>C (n.6219+102T>C) c.3354+102T>C (n.3354+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44570424_44570426del | CA713051077 | SPG11 | c.276+100_276+102del (n.276+100_276+102del) c.6000+100_6000+102del (n.6000+100_6000+102del) c.6333+100_6333+102del (n.6333+100_6333+102del) c.*2734+100_*2734+102del (n.*2734+100_*2734+102del) c.*2969+100_*2969+102del (n.*2969+100_*2969+102del) c.6276+100_6276+102del (n.6276+100_6276+102del) c.*3240+100_*3240+102del (n.*3240+100_*3240+102del) c.*119+100_*119+102del (n.*119+100_*119+102del) c.*427+100_*427+102del (n.*427+100_*427+102del) n.5523+100_5523+102del c.*2897+100_*2897+102del (n.*2897+100_*2897+102del) c.6477+100_6477+102del (n.6477+100_6477+102del) c.6138+100_6138+102del (n.6138+100_6138+102del) n.306+100_306+102del c.848+100_848+102del n.275+2258_275+2260del c.6219+100_6219+102del (n.6219+100_6219+102del) c.3354+100_3354+102del (n.3354+100_3354+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570424G>A | CA2628200854 | SPG11 | c.276+101C>T (n.276+101C>T) c.6000+101C>T (n.6000+101C>T) c.6333+101C>T (n.6333+101C>T) c.*2734+101C>T (n.*2734+101C>T) c.*2969+101C>T (n.*2969+101C>T) c.6276+101C>T (n.6276+101C>T) c.*3240+101C>T (n.*3240+101C>T) c.*119+101C>T (n.*119+101C>T) c.*427+101C>T (n.*427+101C>T) n.5523+101C>T c.*2897+101C>T (n.*2897+101C>T) c.6477+101C>T (n.6477+101C>T) c.6138+101C>T (n.6138+101C>T) n.306+101C>T c.848+101C>T n.275+2259C>T c.6219+101C>T (n.6219+101C>T) c.3354+101C>T (n.3354+101C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570424G>T | CA2628200855 | SPG11 | c.276+101C>A (n.276+101C>A) c.6000+101C>A (n.6000+101C>A) c.6333+101C>A (n.6333+101C>A) c.*2734+101C>A (n.*2734+101C>A) c.*2969+101C>A (n.*2969+101C>A) c.6276+101C>A (n.6276+101C>A) c.*3240+101C>A (n.*3240+101C>A) c.*119+101C>A (n.*119+101C>A) c.*427+101C>A (n.*427+101C>A) n.5523+101C>A c.*2897+101C>A (n.*2897+101C>A) c.6477+101C>A (n.6477+101C>A) c.6138+101C>A (n.6138+101C>A) n.306+101C>A c.848+101C>A n.275+2259C>A c.6219+101C>A (n.6219+101C>A) c.3354+101C>A (n.3354+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570426A= | CA2173685130 | SPG11 | c.276+99T= (n.276+99T=) c.6000+99T= (n.6000+99T=) c.6333+99T= (n.6333+99T=) c.*2734+99T= (n.*2734+99T=) c.*2969+99T= (n.*2969+99T=) c.6276+99T= (n.6276+99T=) c.*3240+99T= (n.*3240+99T=) c.*119+99T= (n.*119+99T=) c.*427+99T= (n.*427+99T=) n.5523+99T= c.*2897+99T= (n.*2897+99T=) c.6477+99T= (n.6477+99T=) c.6138+99T= (n.6138+99T=) n.306+99T= c.848+99T= n.275+2257T= c.6219+99T= (n.6219+99T=) c.3354+99T= (n.3354+99T=) | |
| 15 | g.44570426A>G | CA270062630 | SPG11 | c.276+99T>C (n.276+99T>C) c.6000+99T>C (n.6000+99T>C) c.6333+99T>C (n.6333+99T>C) c.*2734+99T>C (n.*2734+99T>C) c.*2969+99T>C (n.*2969+99T>C) c.6276+99T>C (n.6276+99T>C) c.*3240+99T>C (n.*3240+99T>C) c.*119+99T>C (n.*119+99T>C) c.*427+99T>C (n.*427+99T>C) n.5523+99T>C c.*2897+99T>C (n.*2897+99T>C) c.6477+99T>C (n.6477+99T>C) c.6138+99T>C (n.6138+99T>C) n.306+99T>C c.848+99T>C n.275+2257T>C c.6219+99T>C (n.6219+99T>C) c.3354+99T>C (n.3354+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44570427C>A | CA2628200857 | SPG11 | c.276+98G>T (n.276+98G>T) c.6000+98G>T (n.6000+98G>T) c.6333+98G>T (n.6333+98G>T) c.*2734+98G>T (n.*2734+98G>T) c.*2969+98G>T (n.*2969+98G>T) c.6276+98G>T (n.6276+98G>T) c.*3240+98G>T (n.*3240+98G>T) c.*119+98G>T (n.*119+98G>T) c.*427+98G>T (n.*427+98G>T) n.5523+98G>T c.*2897+98G>T (n.*2897+98G>T) c.6477+98G>T (n.6477+98G>T) c.6138+98G>T (n.6138+98G>T) n.306+98G>T c.848+98G>T n.275+2256G>T c.6219+98G>T (n.6219+98G>T) c.3354+98G>T (n.3354+98G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570431del | CA2628200856 | SPG11 | c.276+98del (n.276+98del) c.6000+98del (n.6000+98del) c.6333+98del (n.6333+98del) c.*2734+98del (n.*2734+98del) c.*2969+98del (n.*2969+98del) c.6276+98del (n.6276+98del) c.*3240+98del (n.*3240+98del) c.*119+98del (n.*119+98del) c.*427+98del (n.*427+98del) n.5523+98del c.*2897+98del (n.*2897+98del) c.6477+98del (n.6477+98del) c.6138+98del (n.6138+98del) n.306+98del c.848+98del n.275+2256del c.6219+98del (n.6219+98del) c.3354+98del (n.3354+98del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570428C>A | CA2628200858 | SPG11 | c.276+97G>T (n.276+97G>T) c.6000+97G>T (n.6000+97G>T) c.6333+97G>T (n.6333+97G>T) c.*2734+97G>T (n.*2734+97G>T) c.*2969+97G>T (n.*2969+97G>T) c.6276+97G>T (n.6276+97G>T) c.*3240+97G>T (n.*3240+97G>T) c.*119+97G>T (n.*119+97G>T) c.*427+97G>T (n.*427+97G>T) n.5523+97G>T c.*2897+97G>T (n.*2897+97G>T) c.6477+97G>T (n.6477+97G>T) c.6138+97G>T (n.6138+97G>T) n.306+97G>T c.848+97G>T n.275+2255G>T c.6219+97G>T (n.6219+97G>T) c.3354+97G>T (n.3354+97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570428C= | CA2173685132 | SPG11 | c.276+97G= (n.276+97G=) c.6000+97G= (n.6000+97G=) c.6333+97G= (n.6333+97G=) c.*2734+97G= (n.*2734+97G=) c.*2969+97G= (n.*2969+97G=) c.6276+97G= (n.6276+97G=) c.*3240+97G= (n.*3240+97G=) c.*119+97G= (n.*119+97G=) c.*427+97G= (n.*427+97G=) n.5523+97G= c.*2897+97G= (n.*2897+97G=) c.6477+97G= (n.6477+97G=) c.6138+97G= (n.6138+97G=) n.306+97G= c.848+97G= n.275+2255G= c.6219+97G= (n.6219+97G=) c.3354+97G= (n.3354+97G=) | |
| 15 | g.44570428C>T | CA15842489 | SPG11 | c.276+97G>A (n.276+97G>A) c.6000+97G>A (n.6000+97G>A) c.6333+97G>A (n.6333+97G>A) c.*2734+97G>A (n.*2734+97G>A) c.*2969+97G>A (n.*2969+97G>A) c.6276+97G>A (n.6276+97G>A) c.*3240+97G>A (n.*3240+97G>A) c.*119+97G>A (n.*119+97G>A) c.*427+97G>A (n.*427+97G>A) n.5523+97G>A c.*2897+97G>A (n.*2897+97G>A) c.6477+97G>A (n.6477+97G>A) c.6138+97G>A (n.6138+97G>A) n.306+97G>A c.848+97G>A n.275+2255G>A c.6219+97G>A (n.6219+97G>A) c.3354+97G>A (n.3354+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570429C>A | CA2628200859 | SPG11 | c.276+96G>T (n.276+96G>T) c.6000+96G>T (n.6000+96G>T) c.6333+96G>T (n.6333+96G>T) c.*2734+96G>T (n.*2734+96G>T) c.*2969+96G>T (n.*2969+96G>T) c.6276+96G>T (n.6276+96G>T) c.*3240+96G>T (n.*3240+96G>T) c.*119+96G>T (n.*119+96G>T) c.*427+96G>T (n.*427+96G>T) n.5523+96G>T c.*2897+96G>T (n.*2897+96G>T) c.6477+96G>T (n.6477+96G>T) c.6138+96G>T (n.6138+96G>T) n.306+96G>T c.848+96G>T n.275+2254G>T c.6219+96G>T (n.6219+96G>T) c.3354+96G>T (n.3354+96G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570430C>A | CA2628200860 | SPG11 | c.276+95G>T (n.276+95G>T) c.6000+95G>T (n.6000+95G>T) c.6333+95G>T (n.6333+95G>T) c.*2734+95G>T (n.*2734+95G>T) c.*2969+95G>T (n.*2969+95G>T) c.6276+95G>T (n.6276+95G>T) c.*3240+95G>T (n.*3240+95G>T) c.*119+95G>T (n.*119+95G>T) c.*427+95G>T (n.*427+95G>T) n.5523+95G>T c.*2897+95G>T (n.*2897+95G>T) c.6477+95G>T (n.6477+95G>T) c.6138+95G>T (n.6138+95G>T) n.306+95G>T c.848+95G>T n.275+2253G>T c.6219+95G>T (n.6219+95G>T) c.3354+95G>T (n.3354+95G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570430C>T | CA2575708327 | SPG11 | c.276+95G>A (n.276+95G>A) c.6000+95G>A (n.6000+95G>A) c.6333+95G>A (n.6333+95G>A) c.*2734+95G>A (n.*2734+95G>A) c.*2969+95G>A (n.*2969+95G>A) c.6276+95G>A (n.6276+95G>A) c.*3240+95G>A (n.*3240+95G>A) c.*119+95G>A (n.*119+95G>A) c.*427+95G>A (n.*427+95G>A) n.5523+95G>A c.*2897+95G>A (n.*2897+95G>A) c.6477+95G>A (n.6477+95G>A) c.6138+95G>A (n.6138+95G>A) n.306+95G>A c.848+95G>A n.275+2253G>A c.6219+95G>A (n.6219+95G>A) c.3354+95G>A (n.3354+95G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570430_44570436delinsCCTACGA | CA2173685135 | SPG11 | c.276+89_276+95delinsTCGTAGG (n.276+89_276+95delinsTCGTAGG) c.6000+89_6000+95delinsTCGTAGG (n.6000+89_6000+95delinsTCGTAGG) c.6333+89_6333+95delinsTCGTAGG (n.6333+89_6333+95delinsTCGTAGG) c.*2734+89_*2734+95delinsTCGTAGG (n.*2734+89_*2734+95delinsTCGTAGG) c.*2969+89_*2969+95delinsTCGTAGG (n.*2969+89_*2969+95delinsTCGTAGG) c.6276+89_6276+95delinsTCGTAGG (n.6276+89_6276+95delinsTCGTAGG) c.*3240+89_*3240+95delinsTCGTAGG (n.*3240+89_*3240+95delinsTCGTAGG) c.*119+89_*119+95delinsTCGTAGG (n.*119+89_*119+95delinsTCGTAGG) c.*427+89_*427+95delinsTCGTAGG (n.*427+89_*427+95delinsTCGTAGG) n.5523+89_5523+95delinsTCGTAGG c.*2897+89_*2897+95delinsTCGTAGG (n.*2897+89_*2897+95delinsTCGTAGG) c.6477+89_6477+95delinsTCGTAGG (n.6477+89_6477+95delinsTCGTAGG) c.6138+89_6138+95delinsTCGTAGG (n.6138+89_6138+95delinsTCGTAGG) n.306+89_306+95delinsTCGTAGG c.848+89_848+95delinsTCGTAGG n.275+2247_275+2253delinsTCGTAGG c.6219+89_6219+95delinsTCGTAGG (n.6219+89_6219+95delinsTCGTAGG) c.3354+89_3354+95delinsTCGTAGG (n.3354+89_3354+95delinsTCGTAGG) | |
| 15 | g.44570431C>A | CA2628200861 | SPG11 | c.276+94G>T (n.276+94G>T) c.6000+94G>T (n.6000+94G>T) c.6333+94G>T (n.6333+94G>T) c.*2734+94G>T (n.*2734+94G>T) c.*2969+94G>T (n.*2969+94G>T) c.6276+94G>T (n.6276+94G>T) c.*3240+94G>T (n.*3240+94G>T) c.*119+94G>T (n.*119+94G>T) c.*427+94G>T (n.*427+94G>T) n.5523+94G>T c.*2897+94G>T (n.*2897+94G>T) c.6477+94G>T (n.6477+94G>T) c.6138+94G>T (n.6138+94G>T) n.306+94G>T c.848+94G>T n.275+2252G>T c.6219+94G>T (n.6219+94G>T) c.3354+94G>T (n.3354+94G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570431C>T | CA2575708328 | SPG11 | c.276+94G>A (n.276+94G>A) c.6000+94G>A (n.6000+94G>A) c.6333+94G>A (n.6333+94G>A) c.*2734+94G>A (n.*2734+94G>A) c.*2969+94G>A (n.*2969+94G>A) c.6276+94G>A (n.6276+94G>A) c.*3240+94G>A (n.*3240+94G>A) c.*119+94G>A (n.*119+94G>A) c.*427+94G>A (n.*427+94G>A) n.5523+94G>A c.*2897+94G>A (n.*2897+94G>A) c.6477+94G>A (n.6477+94G>A) c.6138+94G>A (n.6138+94G>A) n.306+94G>A c.848+94G>A n.275+2252G>A c.6219+94G>A (n.6219+94G>A) c.3354+94G>A (n.3354+94G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570435_44570440del | CA919543363 | SPG11 | c.276+89_276+94del (n.276+89_276+94del) c.6000+89_6000+94del (n.6000+89_6000+94del) c.6333+89_6333+94del (n.6333+89_6333+94del) c.*2734+89_*2734+94del (n.*2734+89_*2734+94del) c.*2969+89_*2969+94del (n.*2969+89_*2969+94del) c.6276+89_6276+94del (n.6276+89_6276+94del) c.*3240+89_*3240+94del (n.*3240+89_*3240+94del) c.*119+89_*119+94del (n.*119+89_*119+94del) c.*427+89_*427+94del (n.*427+89_*427+94del) n.5523+89_5523+94del c.*2897+89_*2897+94del (n.*2897+89_*2897+94del) c.6477+89_6477+94del (n.6477+89_6477+94del) c.6138+89_6138+94del (n.6138+89_6138+94del) n.306+89_306+94del c.848+89_848+94del n.275+2247_275+2252del c.6219+89_6219+94del (n.6219+89_6219+94del) c.3354+89_3354+94del (n.3354+89_3354+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44570433A>G | CA2628200862 | SPG11 | c.276+92T>C (n.276+92T>C) c.6000+92T>C (n.6000+92T>C) c.6333+92T>C (n.6333+92T>C) c.*2734+92T>C (n.*2734+92T>C) c.*2969+92T>C (n.*2969+92T>C) c.6276+92T>C (n.6276+92T>C) c.*3240+92T>C (n.*3240+92T>C) c.*119+92T>C (n.*119+92T>C) c.*427+92T>C (n.*427+92T>C) n.5523+92T>C c.*2897+92T>C (n.*2897+92T>C) c.6477+92T>C (n.6477+92T>C) c.6138+92T>C (n.6138+92T>C) n.306+92T>C c.848+92T>C n.275+2250T>C c.6219+92T>C (n.6219+92T>C) c.3354+92T>C (n.3354+92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570435_44570437del | CA2628200863 | SPG11 | c.276+90_276+92del (n.276+90_276+92del) c.6000+90_6000+92del (n.6000+90_6000+92del) c.6333+90_6333+92del (n.6333+90_6333+92del) c.*2734+90_*2734+92del (n.*2734+90_*2734+92del) c.*2969+90_*2969+92del (n.*2969+90_*2969+92del) c.6276+90_6276+92del (n.6276+90_6276+92del) c.*3240+90_*3240+92del (n.*3240+90_*3240+92del) c.*119+90_*119+92del (n.*119+90_*119+92del) c.*427+90_*427+92del (n.*427+90_*427+92del) n.5523+90_5523+92del c.*2897+90_*2897+92del (n.*2897+90_*2897+92del) c.6477+90_6477+92del (n.6477+90_6477+92del) c.6138+90_6138+92del (n.6138+90_6138+92del) n.306+90_306+92del c.848+90_848+92del n.275+2248_275+2250del c.6219+90_6219+92del (n.6219+90_6219+92del) c.3354+90_3354+92del (n.3354+90_3354+92del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570434del | CA2628200864 | SPG11 | c.276+91del (n.276+91del) c.6000+91del (n.6000+91del) c.6333+91del (n.6333+91del) c.*2734+91del (n.*2734+91del) c.*2969+91del (n.*2969+91del) c.6276+91del (n.6276+91del) c.*3240+91del (n.*3240+91del) c.*119+91del (n.*119+91del) c.*427+91del (n.*427+91del) n.5523+91del c.*2897+91del (n.*2897+91del) c.6477+91del (n.6477+91del) c.6138+91del (n.6138+91del) n.306+91del c.848+91del n.275+2249del c.6219+91del (n.6219+91del) c.3354+91del (n.3354+91del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570434C>A | CA270062643 | SPG11 | c.276+91G>T (n.276+91G>T) c.6000+91G>T (n.6000+91G>T) c.6333+91G>T (n.6333+91G>T) c.*2734+91G>T (n.*2734+91G>T) c.*2969+91G>T (n.*2969+91G>T) c.6276+91G>T (n.6276+91G>T) c.*3240+91G>T (n.*3240+91G>T) c.*119+91G>T (n.*119+91G>T) c.*427+91G>T (n.*427+91G>T) n.5523+91G>T c.*2897+91G>T (n.*2897+91G>T) c.6477+91G>T (n.6477+91G>T) c.6138+91G>T (n.6138+91G>T) n.306+91G>T c.848+91G>T n.275+2249G>T c.6219+91G>T (n.6219+91G>T) c.3354+91G>T (n.3354+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570434C= | CA2173685140 | SPG11 | c.276+91G= (n.276+91G=) c.6000+91G= (n.6000+91G=) c.6333+91G= (n.6333+91G=) c.*2734+91G= (n.*2734+91G=) c.*2969+91G= (n.*2969+91G=) c.6276+91G= (n.6276+91G=) c.*3240+91G= (n.*3240+91G=) c.*119+91G= (n.*119+91G=) c.*427+91G= (n.*427+91G=) n.5523+91G= c.*2897+91G= (n.*2897+91G=) c.6477+91G= (n.6477+91G=) c.6138+91G= (n.6138+91G=) n.306+91G= c.848+91G= n.275+2249G= c.6219+91G= (n.6219+91G=) c.3354+91G= (n.3354+91G=) | |
| 15 | g.44570434C>G | CA969299849 | SPG11 | c.276+91G>C (n.276+91G>C) c.6000+91G>C (n.6000+91G>C) c.6333+91G>C (n.6333+91G>C) c.*2734+91G>C (n.*2734+91G>C) c.*2969+91G>C (n.*2969+91G>C) c.6276+91G>C (n.6276+91G>C) c.*3240+91G>C (n.*3240+91G>C) c.*119+91G>C (n.*119+91G>C) c.*427+91G>C (n.*427+91G>C) n.5523+91G>C c.*2897+91G>C (n.*2897+91G>C) c.6477+91G>C (n.6477+91G>C) c.6138+91G>C (n.6138+91G>C) n.306+91G>C c.848+91G>C n.275+2249G>C c.6219+91G>C (n.6219+91G>C) c.3354+91G>C (n.3354+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570434C>T | CA270062656 | SPG11 | c.276+91G>A (n.276+91G>A) c.6000+91G>A (n.6000+91G>A) c.6333+91G>A (n.6333+91G>A) c.*2734+91G>A (n.*2734+91G>A) c.*2969+91G>A (n.*2969+91G>A) c.6276+91G>A (n.6276+91G>A) c.*3240+91G>A (n.*3240+91G>A) c.*119+91G>A (n.*119+91G>A) c.*427+91G>A (n.*427+91G>A) n.5523+91G>A c.*2897+91G>A (n.*2897+91G>A) c.6477+91G>A (n.6477+91G>A) c.6138+91G>A (n.6138+91G>A) n.306+91G>A c.848+91G>A n.275+2249G>A c.6219+91G>A (n.6219+91G>A) c.3354+91G>A (n.3354+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570435G>A | CA270062664 | SPG11 | c.276+90C>T (n.276+90C>T) c.6000+90C>T (n.6000+90C>T) c.6333+90C>T (n.6333+90C>T) c.*2734+90C>T (n.*2734+90C>T) c.*2969+90C>T (n.*2969+90C>T) c.6276+90C>T (n.6276+90C>T) c.*3240+90C>T (n.*3240+90C>T) c.*119+90C>T (n.*119+90C>T) c.*427+90C>T (n.*427+90C>T) n.5523+90C>T c.*2897+90C>T (n.*2897+90C>T) c.6477+90C>T (n.6477+90C>T) c.6138+90C>T (n.6138+90C>T) n.306+90C>T c.848+90C>T n.275+2248C>T c.6219+90C>T (n.6219+90C>T) c.3354+90C>T (n.3354+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570435G= | CA2173685142 | SPG11 | c.276+90C= (n.276+90C=) c.6000+90C= (n.6000+90C=) c.6333+90C= (n.6333+90C=) c.*2734+90C= (n.*2734+90C=) c.*2969+90C= (n.*2969+90C=) c.6276+90C= (n.6276+90C=) c.*3240+90C= (n.*3240+90C=) c.*119+90C= (n.*119+90C=) c.*427+90C= (n.*427+90C=) n.5523+90C= c.*2897+90C= (n.*2897+90C=) c.6477+90C= (n.6477+90C=) c.6138+90C= (n.6138+90C=) n.306+90C= c.848+90C= n.275+2248C= c.6219+90C= (n.6219+90C=) c.3354+90C= (n.3354+90C=) | |
| 15 | g.44570435G>T | CA2628200865 | SPG11 | c.276+90C>A (n.276+90C>A) c.6000+90C>A (n.6000+90C>A) c.6333+90C>A (n.6333+90C>A) c.*2734+90C>A (n.*2734+90C>A) c.*2969+90C>A (n.*2969+90C>A) c.6276+90C>A (n.6276+90C>A) c.*3240+90C>A (n.*3240+90C>A) c.*119+90C>A (n.*119+90C>A) c.*427+90C>A (n.*427+90C>A) n.5523+90C>A c.*2897+90C>A (n.*2897+90C>A) c.6477+90C>A (n.6477+90C>A) c.6138+90C>A (n.6138+90C>A) n.306+90C>A c.848+90C>A n.275+2248C>A c.6219+90C>A (n.6219+90C>A) c.3354+90C>A (n.3354+90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570436A= | CA2173685144 | SPG11 | c.276+89T= (n.276+89T=) c.6000+89T= (n.6000+89T=) c.6333+89T= (n.6333+89T=) c.*2734+89T= (n.*2734+89T=) c.*2969+89T= (n.*2969+89T=) c.6276+89T= (n.6276+89T=) c.*3240+89T= (n.*3240+89T=) c.*119+89T= (n.*119+89T=) c.*427+89T= (n.*427+89T=) n.5523+89T= c.*2897+89T= (n.*2897+89T=) c.6477+89T= (n.6477+89T=) c.6138+89T= (n.6138+89T=) n.306+89T= c.848+89T= n.275+2247T= c.6219+89T= (n.6219+89T=) c.3354+89T= (n.3354+89T=) | |
| 15 | g.44570436A>C | CA2628200866 | SPG11 | c.276+89T>G (n.276+89T>G) c.6000+89T>G (n.6000+89T>G) c.6333+89T>G (n.6333+89T>G) c.*2734+89T>G (n.*2734+89T>G) c.*2969+89T>G (n.*2969+89T>G) c.6276+89T>G (n.6276+89T>G) c.*3240+89T>G (n.*3240+89T>G) c.*119+89T>G (n.*119+89T>G) c.*427+89T>G (n.*427+89T>G) n.5523+89T>G c.*2897+89T>G (n.*2897+89T>G) c.6477+89T>G (n.6477+89T>G) c.6138+89T>G (n.6138+89T>G) n.306+89T>G c.848+89T>G n.275+2247T>G c.6219+89T>G (n.6219+89T>G) c.3354+89T>G (n.3354+89T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570436A>G | CA270062669 | SPG11 | c.276+89T>C (n.276+89T>C) c.6000+89T>C (n.6000+89T>C) c.6333+89T>C (n.6333+89T>C) c.*2734+89T>C (n.*2734+89T>C) c.*2969+89T>C (n.*2969+89T>C) c.6276+89T>C (n.6276+89T>C) c.*3240+89T>C (n.*3240+89T>C) c.*119+89T>C (n.*119+89T>C) c.*427+89T>C (n.*427+89T>C) n.5523+89T>C c.*2897+89T>C (n.*2897+89T>C) c.6477+89T>C (n.6477+89T>C) c.6138+89T>C (n.6138+89T>C) n.306+89T>C c.848+89T>C n.275+2247T>C c.6219+89T>C (n.6219+89T>C) c.3354+89T>C (n.3354+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570436A>T | CA2575708329 | SPG11 | c.276+89T>A (n.276+89T>A) c.6000+89T>A (n.6000+89T>A) c.6333+89T>A (n.6333+89T>A) c.*2734+89T>A (n.*2734+89T>A) c.*2969+89T>A (n.*2969+89T>A) c.6276+89T>A (n.6276+89T>A) c.*3240+89T>A (n.*3240+89T>A) c.*119+89T>A (n.*119+89T>A) c.*427+89T>A (n.*427+89T>A) n.5523+89T>A c.*2897+89T>A (n.*2897+89T>A) c.6477+89T>A (n.6477+89T>A) c.6138+89T>A (n.6138+89T>A) n.306+89T>A c.848+89T>A n.275+2247T>A c.6219+89T>A (n.6219+89T>A) c.3354+89T>A (n.3354+89T>A) | |
| 15 | g.44570437C>A | CA2628200867 | SPG11 | c.276+88G>T (n.276+88G>T) c.6000+88G>T (n.6000+88G>T) c.6333+88G>T (n.6333+88G>T) c.*2734+88G>T (n.*2734+88G>T) c.*2969+88G>T (n.*2969+88G>T) c.6276+88G>T (n.6276+88G>T) c.*3240+88G>T (n.*3240+88G>T) c.*119+88G>T (n.*119+88G>T) c.*427+88G>T (n.*427+88G>T) n.5523+88G>T c.*2897+88G>T (n.*2897+88G>T) c.6477+88G>T (n.6477+88G>T) c.6138+88G>T (n.6138+88G>T) n.306+88G>T c.848+88G>T n.275+2246G>T c.6219+88G>T (n.6219+88G>T) c.3354+88G>T (n.3354+88G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570437C= | CA2173685148 | SPG11 | c.276+88G= (n.276+88G=) c.6000+88G= (n.6000+88G=) c.6333+88G= (n.6333+88G=) c.*2734+88G= (n.*2734+88G=) c.*2969+88G= (n.*2969+88G=) c.6276+88G= (n.6276+88G=) c.*3240+88G= (n.*3240+88G=) c.*119+88G= (n.*119+88G=) c.*427+88G= (n.*427+88G=) n.5523+88G= c.*2897+88G= (n.*2897+88G=) c.6477+88G= (n.6477+88G=) c.6138+88G= (n.6138+88G=) n.306+88G= c.848+88G= n.275+2246G= c.6219+88G= (n.6219+88G=) c.3354+88G= (n.3354+88G=) | |
| 15 | g.44570437C>T | CA270062677 | SPG11 | c.276+88G>A (n.276+88G>A) c.6000+88G>A (n.6000+88G>A) c.6333+88G>A (n.6333+88G>A) c.*2734+88G>A (n.*2734+88G>A) c.*2969+88G>A (n.*2969+88G>A) c.6276+88G>A (n.6276+88G>A) c.*3240+88G>A (n.*3240+88G>A) c.*119+88G>A (n.*119+88G>A) c.*427+88G>A (n.*427+88G>A) n.5523+88G>A c.*2897+88G>A (n.*2897+88G>A) c.6477+88G>A (n.6477+88G>A) c.6138+88G>A (n.6138+88G>A) n.306+88G>A c.848+88G>A n.275+2246G>A c.6219+88G>A (n.6219+88G>A) c.3354+88G>A (n.3354+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44570438T>A | CA2173685152 | SPG11 | c.276+87A>T (n.276+87A>T) c.6000+87A>T (n.6000+87A>T) c.6333+87A>T (n.6333+87A>T) c.*2734+87A>T (n.*2734+87A>T) c.*2969+87A>T (n.*2969+87A>T) c.6276+87A>T (n.6276+87A>T) c.*3240+87A>T (n.*3240+87A>T) c.*119+87A>T (n.*119+87A>T) c.*427+87A>T (n.*427+87A>T) n.5523+87A>T c.*2897+87A>T (n.*2897+87A>T) c.6477+87A>T (n.6477+87A>T) c.6138+87A>T (n.6138+87A>T) n.306+87A>T c.848+87A>T n.275+2245A>T c.6219+87A>T (n.6219+87A>T) c.3354+87A>T (n.3354+87A>T) | dbSNP |
| 15 | g.44570438T>C | CA2628200869 | SPG11 | c.276+87A>G (n.276+87A>G) c.6000+87A>G (n.6000+87A>G) c.6333+87A>G (n.6333+87A>G) c.*2734+87A>G (n.*2734+87A>G) c.*2969+87A>G (n.*2969+87A>G) c.6276+87A>G (n.6276+87A>G) c.*3240+87A>G (n.*3240+87A>G) c.*119+87A>G (n.*119+87A>G) c.*427+87A>G (n.*427+87A>G) n.5523+87A>G c.*2897+87A>G (n.*2897+87A>G) c.6477+87A>G (n.6477+87A>G) c.6138+87A>G (n.6138+87A>G) n.306+87A>G c.848+87A>G n.275+2245A>G c.6219+87A>G (n.6219+87A>G) c.3354+87A>G (n.3354+87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570438T= | CA2173685150 | SPG11 | c.276+87A= (n.276+87A=) c.6000+87A= (n.6000+87A=) c.6333+87A= (n.6333+87A=) c.*2734+87A= (n.*2734+87A=) c.*2969+87A= (n.*2969+87A=) c.6276+87A= (n.6276+87A=) c.*3240+87A= (n.*3240+87A=) c.*119+87A= (n.*119+87A=) c.*427+87A= (n.*427+87A=) n.5523+87A= c.*2897+87A= (n.*2897+87A=) c.6477+87A= (n.6477+87A=) c.6138+87A= (n.6138+87A=) n.306+87A= c.848+87A= n.275+2245A= c.6219+87A= (n.6219+87A=) c.3354+87A= (n.3354+87A=) | |
| 15 | g.44570438_44570439del | CA2628200868 | SPG11 | c.276+86_276+87del (n.276+86_276+87del) c.6000+86_6000+87del (n.6000+86_6000+87del) c.6333+86_6333+87del (n.6333+86_6333+87del) c.*2734+86_*2734+87del (n.*2734+86_*2734+87del) c.*2969+86_*2969+87del (n.*2969+86_*2969+87del) c.6276+86_6276+87del (n.6276+86_6276+87del) c.*3240+86_*3240+87del (n.*3240+86_*3240+87del) c.*119+86_*119+87del (n.*119+86_*119+87del) c.*427+86_*427+87del (n.*427+86_*427+87del) n.5523+86_5523+87del c.*2897+86_*2897+87del (n.*2897+86_*2897+87del) c.6477+86_6477+87del (n.6477+86_6477+87del) c.6138+86_6138+87del (n.6138+86_6138+87del) n.306+86_306+87del c.848+86_848+87del n.275+2244_275+2245del c.6219+86_6219+87del (n.6219+86_6219+87del) c.3354+86_3354+87del (n.3354+86_3354+87del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44570439A= | CA2173685155 | SPG11 | c.276+86T= (n.276+86T=) c.6000+86T= (n.6000+86T=) c.6333+86T= (n.6333+86T=) c.*2734+86T= (n.*2734+86T=) c.*2969+86T= (n.*2969+86T=) c.6276+86T= (n.6276+86T=) c.*3240+86T= (n.*3240+86T=) c.*119+86T= (n.*119+86T=) c.*427+86T= (n.*427+86T=) n.5523+86T= c.*2897+86T= (n.*2897+86T=) c.6477+86T= (n.6477+86T=) c.6138+86T= (n.6138+86T=) n.306+86T= c.848+86T= n.275+2244T= c.6219+86T= (n.6219+86T=) c.3354+86T= (n.3354+86T=) | |
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| 15 | g.44570440C>T | CA2575708330 | SPG11 | c.276+85G>A (n.276+85G>A) c.6000+85G>A (n.6000+85G>A) c.6333+85G>A (n.6333+85G>A) c.*2734+85G>A (n.*2734+85G>A) c.*2969+85G>A (n.*2969+85G>A) c.6276+85G>A (n.6276+85G>A) c.*3240+85G>A (n.*3240+85G>A) c.*119+85G>A (n.*119+85G>A) c.*427+85G>A (n.*427+85G>A) n.5523+85G>A c.*2897+85G>A (n.*2897+85G>A) c.6477+85G>A (n.6477+85G>A) c.6138+85G>A (n.6138+85G>A) n.306+85G>A c.848+85G>A n.275+2243G>A c.6219+85G>A (n.6219+85G>A) c.3354+85G>A (n.3354+85G>A) |