WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44567343_44567344del | CA618006015 | SPG11 | c.445+82_445+83del (n.445+82_445+83del) c.6277+82_6277+83del (n.6277+82_6277+83del) c.6610+82_6610+83del (n.6610+82_6610+83del) c.*3011+82_*3011+83del (n.*3011+82_*3011+83del) c.*3246+82_*3246+83del (n.*3246+82_*3246+83del) c.6553+82_6553+83del (n.6553+82_6553+83del) c.*3517+82_*3517+83del (n.*3517+82_*3517+83del) c.*396+82_*396+83del (n.*396+82_*396+83del) c.*704+82_*704+83del (n.*704+82_*704+83del) n.5800+82_5800+83del c.*3174+82_*3174+83del (n.*3174+82_*3174+83del) c.6754+82_6754+83del (n.6754+82_6754+83del) c.6415+82_6415+83del (n.6415+82_6415+83del) n.583+82_583+83del c.1125+82_1125+83del n.526_527del c.6496+82_6496+83del (n.6496+82_6496+83del) c.6646+82_6646+83del (n.6646+82_6646+83del) c.3631+82_3631+83del (n.3631+82_3631+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567343C>A | CA2628202102 | SPG11 | c.445+81G>T (n.445+81G>T) c.6277+81G>T (n.6277+81G>T) c.6610+81G>T (n.6610+81G>T) c.*3011+81G>T (n.*3011+81G>T) c.*3246+81G>T (n.*3246+81G>T) c.6553+81G>T (n.6553+81G>T) c.*3517+81G>T (n.*3517+81G>T) c.*396+81G>T (n.*396+81G>T) c.*704+81G>T (n.*704+81G>T) n.5800+81G>T c.*3174+81G>T (n.*3174+81G>T) c.6754+81G>T (n.6754+81G>T) c.6415+81G>T (n.6415+81G>T) n.583+81G>T c.1125+81G>T n.525G>T c.6496+81G>T (n.6496+81G>T) c.6646+81G>T (n.6646+81G>T) c.3631+81G>T (n.3631+81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567343C>T | CA969298151 | SPG11 | c.445+81G>A (n.445+81G>A) c.6277+81G>A (n.6277+81G>A) c.6610+81G>A (n.6610+81G>A) c.*3011+81G>A (n.*3011+81G>A) c.*3246+81G>A (n.*3246+81G>A) c.6553+81G>A (n.6553+81G>A) c.*3517+81G>A (n.*3517+81G>A) c.*396+81G>A (n.*396+81G>A) c.*704+81G>A (n.*704+81G>A) n.5800+81G>A c.*3174+81G>A (n.*3174+81G>A) c.6754+81G>A (n.6754+81G>A) c.6415+81G>A (n.6415+81G>A) n.583+81G>A c.1125+81G>A n.525G>A c.6496+81G>A (n.6496+81G>A) c.6646+81G>A (n.6646+81G>A) c.3631+81G>A (n.3631+81G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567343_44567345delinsCTG | CA2173681639 | SPG11 | c.445+79_445+81delinsCAG (n.445+79_445+81delinsCAG) c.6277+79_6277+81delinsCAG (n.6277+79_6277+81delinsCAG) c.6610+79_6610+81delinsCAG (n.6610+79_6610+81delinsCAG) c.*3011+79_*3011+81delinsCAG (n.*3011+79_*3011+81delinsCAG) c.*3246+79_*3246+81delinsCAG (n.*3246+79_*3246+81delinsCAG) c.6553+79_6553+81delinsCAG (n.6553+79_6553+81delinsCAG) c.*3517+79_*3517+81delinsCAG (n.*3517+79_*3517+81delinsCAG) c.*396+79_*396+81delinsCAG (n.*396+79_*396+81delinsCAG) c.*704+79_*704+81delinsCAG (n.*704+79_*704+81delinsCAG) n.5800+79_5800+81delinsCAG c.*3174+79_*3174+81delinsCAG (n.*3174+79_*3174+81delinsCAG) c.6754+79_6754+81delinsCAG (n.6754+79_6754+81delinsCAG) c.6415+79_6415+81delinsCAG (n.6415+79_6415+81delinsCAG) n.583+79_583+81delinsCAG c.1125+79_1125+81delinsCAG n.523_525delinsCAG c.6496+79_6496+81delinsCAG (n.6496+79_6496+81delinsCAG) c.6646+79_6646+81delinsCAG (n.6646+79_6646+81delinsCAG) c.3631+79_3631+81delinsCAG (n.3631+79_3631+81delinsCAG) | |
| 15 | g.44567344T>A | CA2628202103 | SPG11 | c.445+80A>T (n.445+80A>T) c.6277+80A>T (n.6277+80A>T) c.6610+80A>T (n.6610+80A>T) c.*3011+80A>T (n.*3011+80A>T) c.*3246+80A>T (n.*3246+80A>T) c.6553+80A>T (n.6553+80A>T) c.*3517+80A>T (n.*3517+80A>T) c.*396+80A>T (n.*396+80A>T) c.*704+80A>T (n.*704+80A>T) n.5800+80A>T c.*3174+80A>T (n.*3174+80A>T) c.6754+80A>T (n.6754+80A>T) c.6415+80A>T (n.6415+80A>T) n.583+80A>T c.1125+80A>T n.524A>T c.6496+80A>T (n.6496+80A>T) c.6646+80A>T (n.6646+80A>T) c.3631+80A>T (n.3631+80A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567344T>C | CA969298152 | SPG11 | c.445+80A>G (n.445+80A>G) c.6277+80A>G (n.6277+80A>G) c.6610+80A>G (n.6610+80A>G) c.*3011+80A>G (n.*3011+80A>G) c.*3246+80A>G (n.*3246+80A>G) c.6553+80A>G (n.6553+80A>G) c.*3517+80A>G (n.*3517+80A>G) c.*396+80A>G (n.*396+80A>G) c.*704+80A>G (n.*704+80A>G) n.5800+80A>G c.*3174+80A>G (n.*3174+80A>G) c.6754+80A>G (n.6754+80A>G) c.6415+80A>G (n.6415+80A>G) n.583+80A>G c.1125+80A>G n.524A>G c.6496+80A>G (n.6496+80A>G) c.6646+80A>G (n.6646+80A>G) c.3631+80A>G (n.3631+80A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567344T>G | CA969298154 | SPG11 | c.445+80A>C (n.445+80A>C) c.6277+80A>C (n.6277+80A>C) c.6610+80A>C (n.6610+80A>C) c.*3011+80A>C (n.*3011+80A>C) c.*3246+80A>C (n.*3246+80A>C) c.6553+80A>C (n.6553+80A>C) c.*3517+80A>C (n.*3517+80A>C) c.*396+80A>C (n.*396+80A>C) c.*704+80A>C (n.*704+80A>C) n.5800+80A>C c.*3174+80A>C (n.*3174+80A>C) c.6754+80A>C (n.6754+80A>C) c.6415+80A>C (n.6415+80A>C) n.583+80A>C c.1125+80A>C n.524A>C c.6496+80A>C (n.6496+80A>C) c.6646+80A>C (n.6646+80A>C) c.3631+80A>C (n.3631+80A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567345_44567346del | CA2173681641 | SPG11 | c.445+79_445+80del (n.445+79_445+80del) c.6277+79_6277+80del (n.6277+79_6277+80del) c.6610+79_6610+80del (n.6610+79_6610+80del) c.*3011+79_*3011+80del (n.*3011+79_*3011+80del) c.*3246+79_*3246+80del (n.*3246+79_*3246+80del) c.6553+79_6553+80del (n.6553+79_6553+80del) c.*3517+79_*3517+80del (n.*3517+79_*3517+80del) c.*396+79_*396+80del (n.*396+79_*396+80del) c.*704+79_*704+80del (n.*704+79_*704+80del) n.5800+79_5800+80del c.*3174+79_*3174+80del (n.*3174+79_*3174+80del) c.6754+79_6754+80del (n.6754+79_6754+80del) c.6415+79_6415+80del (n.6415+79_6415+80del) n.583+79_583+80del c.1125+79_1125+80del n.523_524del c.6496+79_6496+80del (n.6496+79_6496+80del) c.6646+79_6646+80del (n.6646+79_6646+80del) c.3631+79_3631+80del (n.3631+79_3631+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.44567345G>T | CA969298169 | SPG11 | c.445+79C>A (n.445+79C>A) c.6277+79C>A (n.6277+79C>A) c.6610+79C>A (n.6610+79C>A) c.*3011+79C>A (n.*3011+79C>A) c.*3246+79C>A (n.*3246+79C>A) c.6553+79C>A (n.6553+79C>A) c.*3517+79C>A (n.*3517+79C>A) c.*396+79C>A (n.*396+79C>A) c.*704+79C>A (n.*704+79C>A) n.5800+79C>A c.*3174+79C>A (n.*3174+79C>A) c.6754+79C>A (n.6754+79C>A) c.6415+79C>A (n.6415+79C>A) n.583+79C>A c.1125+79C>A n.523C>A c.6496+79C>A (n.6496+79C>A) c.6646+79C>A (n.6646+79C>A) c.3631+79C>A (n.3631+79C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567346T>A | CA2173681643 | SPG11 | c.445+78A>T (n.445+78A>T) c.6277+78A>T (n.6277+78A>T) c.6610+78A>T (n.6610+78A>T) c.*3011+78A>T (n.*3011+78A>T) c.*3246+78A>T (n.*3246+78A>T) c.6553+78A>T (n.6553+78A>T) c.*3517+78A>T (n.*3517+78A>T) c.*396+78A>T (n.*396+78A>T) c.*704+78A>T (n.*704+78A>T) n.5800+78A>T c.*3174+78A>T (n.*3174+78A>T) c.6754+78A>T (n.6754+78A>T) c.6415+78A>T (n.6415+78A>T) n.583+78A>T c.1125+78A>T n.522A>T c.6496+78A>T (n.6496+78A>T) c.6646+78A>T (n.6646+78A>T) c.3631+78A>T (n.3631+78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44567346T>C | CA2628202104 | SPG11 | c.445+78A>G (n.445+78A>G) c.6277+78A>G (n.6277+78A>G) c.6610+78A>G (n.6610+78A>G) c.*3011+78A>G (n.*3011+78A>G) c.*3246+78A>G (n.*3246+78A>G) c.6553+78A>G (n.6553+78A>G) c.*3517+78A>G (n.*3517+78A>G) c.*396+78A>G (n.*396+78A>G) c.*704+78A>G (n.*704+78A>G) n.5800+78A>G c.*3174+78A>G (n.*3174+78A>G) c.6754+78A>G (n.6754+78A>G) c.6415+78A>G (n.6415+78A>G) n.583+78A>G c.1125+78A>G n.522A>G c.6496+78A>G (n.6496+78A>G) c.6646+78A>G (n.6646+78A>G) c.3631+78A>G (n.3631+78A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567346T>G | CA2628202105 | SPG11 | c.445+78A>C (n.445+78A>C) c.6277+78A>C (n.6277+78A>C) c.6610+78A>C (n.6610+78A>C) c.*3011+78A>C (n.*3011+78A>C) c.*3246+78A>C (n.*3246+78A>C) c.6553+78A>C (n.6553+78A>C) c.*3517+78A>C (n.*3517+78A>C) c.*396+78A>C (n.*396+78A>C) c.*704+78A>C (n.*704+78A>C) n.5800+78A>C c.*3174+78A>C (n.*3174+78A>C) c.6754+78A>C (n.6754+78A>C) c.6415+78A>C (n.6415+78A>C) n.583+78A>C c.1125+78A>C n.522A>C c.6496+78A>C (n.6496+78A>C) c.6646+78A>C (n.6646+78A>C) c.3631+78A>C (n.3631+78A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567346T= | CA2173681642 | SPG11 | c.445+78A= (n.445+78A=) c.6277+78A= (n.6277+78A=) c.6610+78A= (n.6610+78A=) c.*3011+78A= (n.*3011+78A=) c.*3246+78A= (n.*3246+78A=) c.6553+78A= (n.6553+78A=) c.*3517+78A= (n.*3517+78A=) c.*396+78A= (n.*396+78A=) c.*704+78A= (n.*704+78A=) n.5800+78A= c.*3174+78A= (n.*3174+78A=) c.6754+78A= (n.6754+78A=) c.6415+78A= (n.6415+78A=) n.583+78A= c.1125+78A= n.522A= c.6496+78A= (n.6496+78A=) c.6646+78A= (n.6646+78A=) c.3631+78A= (n.3631+78A=) | |
| 15 | g.44567348_44567349del | CA2575708266 | SPG11 | c.445+77_445+78del (n.445+77_445+78del) c.6277+77_6277+78del (n.6277+77_6277+78del) c.6610+77_6610+78del (n.6610+77_6610+78del) c.*3011+77_*3011+78del (n.*3011+77_*3011+78del) c.*3246+77_*3246+78del (n.*3246+77_*3246+78del) c.6553+77_6553+78del (n.6553+77_6553+78del) c.*3517+77_*3517+78del (n.*3517+77_*3517+78del) c.*396+77_*396+78del (n.*396+77_*396+78del) c.*704+77_*704+78del (n.*704+77_*704+78del) n.5800+77_5800+78del c.*3174+77_*3174+78del (n.*3174+77_*3174+78del) c.6754+77_6754+78del (n.6754+77_6754+78del) c.6415+77_6415+78del (n.6415+77_6415+78del) n.583+77_583+78del c.1125+77_1125+78del n.521_522del c.6496+77_6496+78del (n.6496+77_6496+78del) c.6646+77_6646+78del (n.6646+77_6646+78del) c.3631+77_3631+78del (n.3631+77_3631+78del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567347C>A | CA969298171 | SPG11 | c.445+77G>T (n.445+77G>T) c.6277+77G>T (n.6277+77G>T) c.6610+77G>T (n.6610+77G>T) c.*3011+77G>T (n.*3011+77G>T) c.*3246+77G>T (n.*3246+77G>T) c.6553+77G>T (n.6553+77G>T) c.*3517+77G>T (n.*3517+77G>T) c.*396+77G>T (n.*396+77G>T) c.*704+77G>T (n.*704+77G>T) n.5800+77G>T c.*3174+77G>T (n.*3174+77G>T) c.6754+77G>T (n.6754+77G>T) c.6415+77G>T (n.6415+77G>T) n.583+77G>T c.1125+77G>T n.521G>T c.6496+77G>T (n.6496+77G>T) c.6646+77G>T (n.6646+77G>T) c.3631+77G>T (n.3631+77G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567347C>T | CA969298172 | SPG11 | c.445+77G>A (n.445+77G>A) c.6277+77G>A (n.6277+77G>A) c.6610+77G>A (n.6610+77G>A) c.*3011+77G>A (n.*3011+77G>A) c.*3246+77G>A (n.*3246+77G>A) c.6553+77G>A (n.6553+77G>A) c.*3517+77G>A (n.*3517+77G>A) c.*396+77G>A (n.*396+77G>A) c.*704+77G>A (n.*704+77G>A) n.5800+77G>A c.*3174+77G>A (n.*3174+77G>A) c.6754+77G>A (n.6754+77G>A) c.6415+77G>A (n.6415+77G>A) n.583+77G>A c.1125+77G>A n.521G>A c.6496+77G>A (n.6496+77G>A) c.6646+77G>A (n.6646+77G>A) c.3631+77G>A (n.3631+77G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567347_44567348delinsCT | CA2173681645 | SPG11 | c.445+76_445+77delinsAG (n.445+76_445+77delinsAG) c.6277+76_6277+77delinsAG (n.6277+76_6277+77delinsAG) c.6610+76_6610+77delinsAG (n.6610+76_6610+77delinsAG) c.*3011+76_*3011+77delinsAG (n.*3011+76_*3011+77delinsAG) c.*3246+76_*3246+77delinsAG (n.*3246+76_*3246+77delinsAG) c.6553+76_6553+77delinsAG (n.6553+76_6553+77delinsAG) c.*3517+76_*3517+77delinsAG (n.*3517+76_*3517+77delinsAG) c.*396+76_*396+77delinsAG (n.*396+76_*396+77delinsAG) c.*704+76_*704+77delinsAG (n.*704+76_*704+77delinsAG) n.5800+76_5800+77delinsAG c.*3174+76_*3174+77delinsAG (n.*3174+76_*3174+77delinsAG) c.6754+76_6754+77delinsAG (n.6754+76_6754+77delinsAG) c.6415+76_6415+77delinsAG (n.6415+76_6415+77delinsAG) n.583+76_583+77delinsAG c.1125+76_1125+77delinsAG n.520_521delinsAG c.6496+76_6496+77delinsAG (n.6496+76_6496+77delinsAG) c.6646+76_6646+77delinsAG (n.6646+76_6646+77delinsAG) c.3631+76_3631+77delinsAG (n.3631+76_3631+77delinsAG) | |
| 15 | g.44567348del | CA969298175 | SPG11 | c.445+76del (n.445+76del) c.6277+76del (n.6277+76del) c.6610+76del (n.6610+76del) c.*3011+76del (n.*3011+76del) c.*3246+76del (n.*3246+76del) c.6553+76del (n.6553+76del) c.*3517+76del (n.*3517+76del) c.*396+76del (n.*396+76del) c.*704+76del (n.*704+76del) n.5800+76del c.*3174+76del (n.*3174+76del) c.6754+76del (n.6754+76del) c.6415+76del (n.6415+76del) n.583+76del c.1125+76del n.520del c.6496+76del (n.6496+76del) c.6646+76del (n.6646+76del) c.3631+76del (n.3631+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567348T>A | CA618006016 | SPG11 | c.445+76A>T (n.445+76A>T) c.6277+76A>T (n.6277+76A>T) c.6610+76A>T (n.6610+76A>T) c.*3011+76A>T (n.*3011+76A>T) c.*3246+76A>T (n.*3246+76A>T) c.6553+76A>T (n.6553+76A>T) c.*3517+76A>T (n.*3517+76A>T) c.*396+76A>T (n.*396+76A>T) c.*704+76A>T (n.*704+76A>T) n.5800+76A>T c.*3174+76A>T (n.*3174+76A>T) c.6754+76A>T (n.6754+76A>T) c.6415+76A>T (n.6415+76A>T) n.583+76A>T c.1125+76A>T n.520A>T c.6496+76A>T (n.6496+76A>T) c.6646+76A>T (n.6646+76A>T) c.3631+76A>T (n.3631+76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567348T>C | CA969298176 | SPG11 | c.445+76A>G (n.445+76A>G) c.6277+76A>G (n.6277+76A>G) c.6610+76A>G (n.6610+76A>G) c.*3011+76A>G (n.*3011+76A>G) c.*3246+76A>G (n.*3246+76A>G) c.6553+76A>G (n.6553+76A>G) c.*3517+76A>G (n.*3517+76A>G) c.*396+76A>G (n.*396+76A>G) c.*704+76A>G (n.*704+76A>G) n.5800+76A>G c.*3174+76A>G (n.*3174+76A>G) c.6754+76A>G (n.6754+76A>G) c.6415+76A>G (n.6415+76A>G) n.583+76A>G c.1125+76A>G n.520A>G c.6496+76A>G (n.6496+76A>G) c.6646+76A>G (n.6646+76A>G) c.3631+76A>G (n.3631+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567348T>G | CA2628202106 | SPG11 | c.445+76A>C (n.445+76A>C) c.6277+76A>C (n.6277+76A>C) c.6610+76A>C (n.6610+76A>C) c.*3011+76A>C (n.*3011+76A>C) c.*3246+76A>C (n.*3246+76A>C) c.6553+76A>C (n.6553+76A>C) c.*3517+76A>C (n.*3517+76A>C) c.*396+76A>C (n.*396+76A>C) c.*704+76A>C (n.*704+76A>C) n.5800+76A>C c.*3174+76A>C (n.*3174+76A>C) c.6754+76A>C (n.6754+76A>C) c.6415+76A>C (n.6415+76A>C) n.583+76A>C c.1125+76A>C n.520A>C c.6496+76A>C (n.6496+76A>C) c.6646+76A>C (n.6646+76A>C) c.3631+76A>C (n.3631+76A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567348T= | CA2173681648 | SPG11 | c.445+76A= (n.445+76A=) c.6277+76A= (n.6277+76A=) c.6610+76A= (n.6610+76A=) c.*3011+76A= (n.*3011+76A=) c.*3246+76A= (n.*3246+76A=) c.6553+76A= (n.6553+76A=) c.*3517+76A= (n.*3517+76A=) c.*396+76A= (n.*396+76A=) c.*704+76A= (n.*704+76A=) n.5800+76A= c.*3174+76A= (n.*3174+76A=) c.6754+76A= (n.6754+76A=) c.6415+76A= (n.6415+76A=) n.583+76A= c.1125+76A= n.520A= c.6496+76A= (n.6496+76A=) c.6646+76A= (n.6646+76A=) c.3631+76A= (n.3631+76A=) | |
| 15 | g.44567348_44567349delinsTC | CA2173681650 | SPG11 | c.445+75_445+76delinsGA (n.445+75_445+76delinsGA) c.6277+75_6277+76delinsGA (n.6277+75_6277+76delinsGA) c.6610+75_6610+76delinsGA (n.6610+75_6610+76delinsGA) c.*3011+75_*3011+76delinsGA (n.*3011+75_*3011+76delinsGA) c.*3246+75_*3246+76delinsGA (n.*3246+75_*3246+76delinsGA) c.6553+75_6553+76delinsGA (n.6553+75_6553+76delinsGA) c.*3517+75_*3517+76delinsGA (n.*3517+75_*3517+76delinsGA) c.*396+75_*396+76delinsGA (n.*396+75_*396+76delinsGA) c.*704+75_*704+76delinsGA (n.*704+75_*704+76delinsGA) n.5800+75_5800+76delinsGA c.*3174+75_*3174+76delinsGA (n.*3174+75_*3174+76delinsGA) c.6754+75_6754+76delinsGA (n.6754+75_6754+76delinsGA) c.6415+75_6415+76delinsGA (n.6415+75_6415+76delinsGA) n.583+75_583+76delinsGA c.1125+75_1125+76delinsGA n.519_520delinsGA c.6496+75_6496+76delinsGA (n.6496+75_6496+76delinsGA) c.6646+75_6646+76delinsGA (n.6646+75_6646+76delinsGA) c.3631+75_3631+76delinsGA (n.3631+75_3631+76delinsGA) | |
| 15 | g.44567348_44567349insA | CA969298186 | SPG11 | c.445+75_445+76insT (n.445+75_445+76insT) c.6277+75_6277+76insT (n.6277+75_6277+76insT) c.6610+75_6610+76insT (n.6610+75_6610+76insT) c.*3011+75_*3011+76insT (n.*3011+75_*3011+76insT) c.*3246+75_*3246+76insT (n.*3246+75_*3246+76insT) c.6553+75_6553+76insT (n.6553+75_6553+76insT) c.*3517+75_*3517+76insT (n.*3517+75_*3517+76insT) c.*396+75_*396+76insT (n.*396+75_*396+76insT) c.*704+75_*704+76insT (n.*704+75_*704+76insT) n.5800+75_5800+76insT c.*3174+75_*3174+76insT (n.*3174+75_*3174+76insT) c.6754+75_6754+76insT (n.6754+75_6754+76insT) c.6415+75_6415+76insT (n.6415+75_6415+76insT) n.583+75_583+76insT c.1125+75_1125+76insT n.519_520insT c.6496+75_6496+76insT (n.6496+75_6496+76insT) c.6646+75_6646+76insT (n.6646+75_6646+76insT) c.3631+75_3631+76insT (n.3631+75_3631+76insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567348_44567349insAA | CA969298179 | SPG11 | c.445+75_445+76insTT (n.445+75_445+76insTT) c.6277+75_6277+76insTT (n.6277+75_6277+76insTT) c.6610+75_6610+76insTT (n.6610+75_6610+76insTT) c.*3011+75_*3011+76insTT (n.*3011+75_*3011+76insTT) c.*3246+75_*3246+76insTT (n.*3246+75_*3246+76insTT) c.6553+75_6553+76insTT (n.6553+75_6553+76insTT) c.*3517+75_*3517+76insTT (n.*3517+75_*3517+76insTT) c.*396+75_*396+76insTT (n.*396+75_*396+76insTT) c.*704+75_*704+76insTT (n.*704+75_*704+76insTT) n.5800+75_5800+76insTT c.*3174+75_*3174+76insTT (n.*3174+75_*3174+76insTT) c.6754+75_6754+76insTT (n.6754+75_6754+76insTT) c.6415+75_6415+76insTT (n.6415+75_6415+76insTT) n.583+75_583+76insTT c.1125+75_1125+76insTT n.519_520insTT c.6496+75_6496+76insTT (n.6496+75_6496+76insTT) c.6646+75_6646+76insTT (n.6646+75_6646+76insTT) c.3631+75_3631+76insTT (n.3631+75_3631+76insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567348_44567349insAAA | CA2513105941 | SPG11 | c.445+75_445+76insTTT (n.445+75_445+76insTTT) c.6277+75_6277+76insTTT (n.6277+75_6277+76insTTT) c.6610+75_6610+76insTTT (n.6610+75_6610+76insTTT) c.*3011+75_*3011+76insTTT (n.*3011+75_*3011+76insTTT) c.*3246+75_*3246+76insTTT (n.*3246+75_*3246+76insTTT) c.6553+75_6553+76insTTT (n.6553+75_6553+76insTTT) c.*3517+75_*3517+76insTTT (n.*3517+75_*3517+76insTTT) c.*396+75_*396+76insTTT (n.*396+75_*396+76insTTT) c.*704+75_*704+76insTTT (n.*704+75_*704+76insTTT) n.5800+75_5800+76insTTT c.*3174+75_*3174+76insTTT (n.*3174+75_*3174+76insTTT) c.6754+75_6754+76insTTT (n.6754+75_6754+76insTTT) c.6415+75_6415+76insTTT (n.6415+75_6415+76insTTT) n.583+75_583+76insTTT c.1125+75_1125+76insTTT n.519_520insTTT c.6496+75_6496+76insTTT (n.6496+75_6496+76insTTT) c.6646+75_6646+76insTTT (n.6646+75_6646+76insTTT) c.3631+75_3631+76insTTT (n.3631+75_3631+76insTTT) | |
| 15 | g.44567349del | CA713048435 | SPG11 | c.445+75del (n.445+75del) c.6277+75del (n.6277+75del) c.6610+75del (n.6610+75del) c.*3011+75del (n.*3011+75del) c.*3246+75del (n.*3246+75del) c.6553+75del (n.6553+75del) c.*3517+75del (n.*3517+75del) c.*396+75del (n.*396+75del) c.*704+75del (n.*704+75del) n.5800+75del c.*3174+75del (n.*3174+75del) c.6754+75del (n.6754+75del) c.6415+75del (n.6415+75del) n.583+75del c.1125+75del n.519del c.6496+75del (n.6496+75del) c.6646+75del (n.6646+75del) c.3631+75del (n.3631+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567349C>A | CA618006018 | SPG11 | c.445+75G>T (n.445+75G>T) c.6277+75G>T (n.6277+75G>T) c.6610+75G>T (n.6610+75G>T) c.*3011+75G>T (n.*3011+75G>T) c.*3246+75G>T (n.*3246+75G>T) c.6553+75G>T (n.6553+75G>T) c.*3517+75G>T (n.*3517+75G>T) c.*396+75G>T (n.*396+75G>T) c.*704+75G>T (n.*704+75G>T) n.5800+75G>T c.*3174+75G>T (n.*3174+75G>T) c.6754+75G>T (n.6754+75G>T) c.6415+75G>T (n.6415+75G>T) n.583+75G>T c.1125+75G>T n.519G>T c.6496+75G>T (n.6496+75G>T) c.6646+75G>T (n.6646+75G>T) c.3631+75G>T (n.3631+75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567349C= | CA2173681656 | SPG11 | c.445+75G= (n.445+75G=) c.6277+75G= (n.6277+75G=) c.6610+75G= (n.6610+75G=) c.*3011+75G= (n.*3011+75G=) c.*3246+75G= (n.*3246+75G=) c.6553+75G= (n.6553+75G=) c.*3517+75G= (n.*3517+75G=) c.*396+75G= (n.*396+75G=) c.*704+75G= (n.*704+75G=) n.5800+75G= c.*3174+75G= (n.*3174+75G=) c.6754+75G= (n.6754+75G=) c.6415+75G= (n.6415+75G=) n.583+75G= c.1125+75G= n.519G= c.6496+75G= (n.6496+75G=) c.6646+75G= (n.6646+75G=) c.3631+75G= (n.3631+75G=) | |
| 15 | g.44567349C>T | CA969298178 | SPG11 | c.445+75G>A (n.445+75G>A) c.6277+75G>A (n.6277+75G>A) c.6610+75G>A (n.6610+75G>A) c.*3011+75G>A (n.*3011+75G>A) c.*3246+75G>A (n.*3246+75G>A) c.6553+75G>A (n.6553+75G>A) c.*3517+75G>A (n.*3517+75G>A) c.*396+75G>A (n.*396+75G>A) c.*704+75G>A (n.*704+75G>A) n.5800+75G>A c.*3174+75G>A (n.*3174+75G>A) c.6754+75G>A (n.6754+75G>A) c.6415+75G>A (n.6415+75G>A) n.583+75G>A c.1125+75G>A n.519G>A c.6496+75G>A (n.6496+75G>A) c.6646+75G>A (n.6646+75G>A) c.3631+75G>A (n.3631+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567349dup | CA713048429 | SPG11 | c.445+75dup (n.445+75dup) c.6277+75dup (n.6277+75dup) c.6610+75dup (n.6610+75dup) c.*3011+75dup (n.*3011+75dup) c.*3246+75dup (n.*3246+75dup) c.6553+75dup (n.6553+75dup) c.*3517+75dup (n.*3517+75dup) c.*396+75dup (n.*396+75dup) c.*704+75dup (n.*704+75dup) n.5800+75dup c.*3174+75dup (n.*3174+75dup) c.6754+75dup (n.6754+75dup) c.6415+75dup (n.6415+75dup) n.583+75dup c.1125+75dup n.519dup c.6496+75dup (n.6496+75dup) c.6646+75dup (n.6646+75dup) c.3631+75dup (n.3631+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567349_44567350delinsCA | CA2695201978 | SPG11 | c.445+74_445+75delinsTG (n.445+74_445+75delinsTG) c.6277+74_6277+75delinsTG (n.6277+74_6277+75delinsTG) c.6610+74_6610+75delinsTG (n.6610+74_6610+75delinsTG) c.*3011+74_*3011+75delinsTG (n.*3011+74_*3011+75delinsTG) c.*3246+74_*3246+75delinsTG (n.*3246+74_*3246+75delinsTG) c.6553+74_6553+75delinsTG (n.6553+74_6553+75delinsTG) c.*3517+74_*3517+75delinsTG (n.*3517+74_*3517+75delinsTG) c.*396+74_*396+75delinsTG (n.*396+74_*396+75delinsTG) c.*704+74_*704+75delinsTG (n.*704+74_*704+75delinsTG) n.5800+74_5800+75delinsTG c.*3174+74_*3174+75delinsTG (n.*3174+74_*3174+75delinsTG) c.6754+74_6754+75delinsTG (n.6754+74_6754+75delinsTG) c.6415+74_6415+75delinsTG (n.6415+74_6415+75delinsTG) n.583+74_583+75delinsTG c.1125+74_1125+75delinsTG n.518_519delinsTG c.6496+74_6496+75delinsTG (n.6496+74_6496+75delinsTG) c.6646+74_6646+75delinsTG (n.6646+74_6646+75delinsTG) c.3631+74_3631+75delinsTG (n.3631+74_3631+75delinsTG) | |
| 15 | g.44567349_44567351del | CA2575708267 | SPG11 | c.445+73_445+75del (n.445+73_445+75del) c.6277+73_6277+75del (n.6277+73_6277+75del) c.6610+73_6610+75del (n.6610+73_6610+75del) c.*3011+73_*3011+75del (n.*3011+73_*3011+75del) c.*3246+73_*3246+75del (n.*3246+73_*3246+75del) c.6553+73_6553+75del (n.6553+73_6553+75del) c.*3517+73_*3517+75del (n.*3517+73_*3517+75del) c.*396+73_*396+75del (n.*396+73_*396+75del) c.*704+73_*704+75del (n.*704+73_*704+75del) n.5800+73_5800+75del c.*3174+73_*3174+75del (n.*3174+73_*3174+75del) c.6754+73_6754+75del (n.6754+73_6754+75del) c.6415+73_6415+75del (n.6415+73_6415+75del) n.583+73_583+75del c.1125+73_1125+75del n.517_519del c.6496+73_6496+75del (n.6496+73_6496+75del) c.6646+73_6646+75del (n.6646+73_6646+75del) c.3631+73_3631+75del (n.3631+73_3631+75del) | |
| 15 | g.44567349_44567352del | CA2628202107 | SPG11 | c.445+72_445+75del (n.445+72_445+75del) c.6277+72_6277+75del (n.6277+72_6277+75del) c.6610+72_6610+75del (n.6610+72_6610+75del) c.*3011+72_*3011+75del (n.*3011+72_*3011+75del) c.*3246+72_*3246+75del (n.*3246+72_*3246+75del) c.6553+72_6553+75del (n.6553+72_6553+75del) c.*3517+72_*3517+75del (n.*3517+72_*3517+75del) c.*396+72_*396+75del (n.*396+72_*396+75del) c.*704+72_*704+75del (n.*704+72_*704+75del) n.5800+72_5800+75del c.*3174+72_*3174+75del (n.*3174+72_*3174+75del) c.6754+72_6754+75del (n.6754+72_6754+75del) c.6415+72_6415+75del (n.6415+72_6415+75del) n.583+72_583+75del c.1125+72_1125+75del n.516_519del c.6496+72_6496+75del (n.6496+72_6496+75del) c.6646+72_6646+75del (n.6646+72_6646+75del) c.3631+72_3631+75del (n.3631+72_3631+75del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567349_44567357delinsCAAAAAAAA | CA2173681657 | SPG11 | c.445+67_445+75delinsTTTTTTTTG (n.445+67_445+75delinsTTTTTTTTG) c.6277+67_6277+75delinsTTTTTTTTG (n.6277+67_6277+75delinsTTTTTTTTG) c.6610+67_6610+75delinsTTTTTTTTG (n.6610+67_6610+75delinsTTTTTTTTG) c.*3011+67_*3011+75delinsTTTTTTTTG (n.*3011+67_*3011+75delinsTTTTTTTTG) c.*3246+67_*3246+75delinsTTTTTTTTG (n.*3246+67_*3246+75delinsTTTTTTTTG) c.6553+67_6553+75delinsTTTTTTTTG (n.6553+67_6553+75delinsTTTTTTTTG) c.*3517+67_*3517+75delinsTTTTTTTTG (n.*3517+67_*3517+75delinsTTTTTTTTG) c.*396+67_*396+75delinsTTTTTTTTG (n.*396+67_*396+75delinsTTTTTTTTG) c.*704+67_*704+75delinsTTTTTTTTG (n.*704+67_*704+75delinsTTTTTTTTG) n.5800+67_5800+75delinsTTTTTTTTG c.*3174+67_*3174+75delinsTTTTTTTTG (n.*3174+67_*3174+75delinsTTTTTTTTG) c.6754+67_6754+75delinsTTTTTTTTG (n.6754+67_6754+75delinsTTTTTTTTG) c.6415+67_6415+75delinsTTTTTTTTG (n.6415+67_6415+75delinsTTTTTTTTG) n.583+67_583+75delinsTTTTTTTTG c.1125+67_1125+75delinsTTTTTTTTG n.511_519delinsTTTTTTTTG c.6496+67_6496+75delinsTTTTTTTTG (n.6496+67_6496+75delinsTTTTTTTTG) c.6646+67_6646+75delinsTTTTTTTTG (n.6646+67_6646+75delinsTTTTTTTTG) c.3631+67_3631+75delinsTTTTTTTTG (n.3631+67_3631+75delinsTTTTTTTTG) | |
| 15 | g.44567350A= | CA2173681672 | SPG11 | c.445+74T= (n.445+74T=) c.6277+74T= (n.6277+74T=) c.6610+74T= (n.6610+74T=) c.*3011+74T= (n.*3011+74T=) c.*3246+74T= (n.*3246+74T=) c.6553+74T= (n.6553+74T=) c.*3517+74T= (n.*3517+74T=) c.*396+74T= (n.*396+74T=) c.*704+74T= (n.*704+74T=) n.5800+74T= c.*3174+74T= (n.*3174+74T=) c.6754+74T= (n.6754+74T=) c.6415+74T= (n.6415+74T=) n.583+74T= c.1125+74T= n.518T= c.6496+74T= (n.6496+74T=) c.6646+74T= (n.6646+74T=) c.3631+74T= (n.3631+74T=) | |
| 15 | g.44567350A>C | CA969298214 | SPG11 | c.445+74T>G (n.445+74T>G) c.6277+74T>G (n.6277+74T>G) c.6610+74T>G (n.6610+74T>G) c.*3011+74T>G (n.*3011+74T>G) c.*3246+74T>G (n.*3246+74T>G) c.6553+74T>G (n.6553+74T>G) c.*3517+74T>G (n.*3517+74T>G) c.*396+74T>G (n.*396+74T>G) c.*704+74T>G (n.*704+74T>G) n.5800+74T>G c.*3174+74T>G (n.*3174+74T>G) c.6754+74T>G (n.6754+74T>G) c.6415+74T>G (n.6415+74T>G) n.583+74T>G c.1125+74T>G n.518T>G c.6496+74T>G (n.6496+74T>G) c.6646+74T>G (n.6646+74T>G) c.3631+74T>G (n.3631+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567350A>T | CA2567081903 | SPG11 | c.445+74T>A (n.445+74T>A) c.6277+74T>A (n.6277+74T>A) c.6610+74T>A (n.6610+74T>A) c.*3011+74T>A (n.*3011+74T>A) c.*3246+74T>A (n.*3246+74T>A) c.6553+74T>A (n.6553+74T>A) c.*3517+74T>A (n.*3517+74T>A) c.*396+74T>A (n.*396+74T>A) c.*704+74T>A (n.*704+74T>A) n.5800+74T>A c.*3174+74T>A (n.*3174+74T>A) c.6754+74T>A (n.6754+74T>A) c.6415+74T>A (n.6415+74T>A) n.583+74T>A c.1125+74T>A n.518T>A c.6496+74T>A (n.6496+74T>A) c.6646+74T>A (n.6646+74T>A) c.3631+74T>A (n.3631+74T>A) | |
| 15 | g.44567367dup | CA490202775 | SPG11 | c.445+74dup (n.445+74dup) c.6277+74dup (n.6277+74dup) c.6610+74dup (n.6610+74dup) c.*3011+74dup (n.*3011+74dup) c.*3246+74dup (n.*3246+74dup) c.6553+74dup (n.6553+74dup) c.*3517+74dup (n.*3517+74dup) c.*396+74dup (n.*396+74dup) c.*704+74dup (n.*704+74dup) n.5800+74dup c.*3174+74dup (n.*3174+74dup) c.6754+74dup (n.6754+74dup) c.6415+74dup (n.6415+74dup) n.583+74dup c.1125+74dup n.518dup c.6496+74dup (n.6496+74dup) c.6646+74dup (n.6646+74dup) c.3631+74dup (n.3631+74dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567366_44567367dup | CA490202776 | SPG11 | c.445+73_445+74dup (n.445+73_445+74dup) c.6277+73_6277+74dup (n.6277+73_6277+74dup) c.6610+73_6610+74dup (n.6610+73_6610+74dup) c.*3011+73_*3011+74dup (n.*3011+73_*3011+74dup) c.*3246+73_*3246+74dup (n.*3246+73_*3246+74dup) c.6553+73_6553+74dup (n.6553+73_6553+74dup) c.*3517+73_*3517+74dup (n.*3517+73_*3517+74dup) c.*396+73_*396+74dup (n.*396+73_*396+74dup) c.*704+73_*704+74dup (n.*704+73_*704+74dup) n.5800+73_5800+74dup c.*3174+73_*3174+74dup (n.*3174+73_*3174+74dup) c.6754+73_6754+74dup (n.6754+73_6754+74dup) c.6415+73_6415+74dup (n.6415+73_6415+74dup) n.583+73_583+74dup c.1125+73_1125+74dup n.517_518dup c.6496+73_6496+74dup (n.6496+73_6496+74dup) c.6646+73_6646+74dup (n.6646+73_6646+74dup) c.3631+73_3631+74dup (n.3631+73_3631+74dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567365_44567367dup | CA618006023 | SPG11 | c.445+72_445+74dup (n.445+72_445+74dup) c.6277+72_6277+74dup (n.6277+72_6277+74dup) c.6610+72_6610+74dup (n.6610+72_6610+74dup) c.*3011+72_*3011+74dup (n.*3011+72_*3011+74dup) c.*3246+72_*3246+74dup (n.*3246+72_*3246+74dup) c.6553+72_6553+74dup (n.6553+72_6553+74dup) c.*3517+72_*3517+74dup (n.*3517+72_*3517+74dup) c.*396+72_*396+74dup (n.*396+72_*396+74dup) c.*704+72_*704+74dup (n.*704+72_*704+74dup) n.5800+72_5800+74dup c.*3174+72_*3174+74dup (n.*3174+72_*3174+74dup) c.6754+72_6754+74dup (n.6754+72_6754+74dup) c.6415+72_6415+74dup (n.6415+72_6415+74dup) n.583+72_583+74dup c.1125+72_1125+74dup n.516_518dup c.6496+72_6496+74dup (n.6496+72_6496+74dup) c.6646+72_6646+74dup (n.6646+72_6646+74dup) c.3631+72_3631+74dup (n.3631+72_3631+74dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567364_44567367dup | CA713048512 | SPG11 | c.445+71_445+74dup (n.445+71_445+74dup) c.6277+71_6277+74dup (n.6277+71_6277+74dup) c.6610+71_6610+74dup (n.6610+71_6610+74dup) c.*3011+71_*3011+74dup (n.*3011+71_*3011+74dup) c.*3246+71_*3246+74dup (n.*3246+71_*3246+74dup) c.6553+71_6553+74dup (n.6553+71_6553+74dup) c.*3517+71_*3517+74dup (n.*3517+71_*3517+74dup) c.*396+71_*396+74dup (n.*396+71_*396+74dup) c.*704+71_*704+74dup (n.*704+71_*704+74dup) n.5800+71_5800+74dup c.*3174+71_*3174+74dup (n.*3174+71_*3174+74dup) c.6754+71_6754+74dup (n.6754+71_6754+74dup) c.6415+71_6415+74dup (n.6415+71_6415+74dup) n.583+71_583+74dup c.1125+71_1125+74dup n.515_518dup c.6496+71_6496+74dup (n.6496+71_6496+74dup) c.6646+71_6646+74dup (n.6646+71_6646+74dup) c.3631+71_3631+74dup (n.3631+71_3631+74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44567363_44567367dup | CA2628202111 | SPG11 | c.445+70_445+74dup (n.445+70_445+74dup) c.6277+70_6277+74dup (n.6277+70_6277+74dup) c.6610+70_6610+74dup (n.6610+70_6610+74dup) c.*3011+70_*3011+74dup (n.*3011+70_*3011+74dup) c.*3246+70_*3246+74dup (n.*3246+70_*3246+74dup) c.6553+70_6553+74dup (n.6553+70_6553+74dup) c.*3517+70_*3517+74dup (n.*3517+70_*3517+74dup) c.*396+70_*396+74dup (n.*396+70_*396+74dup) c.*704+70_*704+74dup (n.*704+70_*704+74dup) n.5800+70_5800+74dup c.*3174+70_*3174+74dup (n.*3174+70_*3174+74dup) c.6754+70_6754+74dup (n.6754+70_6754+74dup) c.6415+70_6415+74dup (n.6415+70_6415+74dup) n.583+70_583+74dup c.1125+70_1125+74dup n.514_518dup c.6496+70_6496+74dup (n.6496+70_6496+74dup) c.6646+70_6646+74dup (n.6646+70_6646+74dup) c.3631+70_3631+74dup (n.3631+70_3631+74dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567362_44567367dup | CA2628202112 | SPG11 | c.445+69_445+74dup (n.445+69_445+74dup) c.6277+69_6277+74dup (n.6277+69_6277+74dup) c.6610+69_6610+74dup (n.6610+69_6610+74dup) c.*3011+69_*3011+74dup (n.*3011+69_*3011+74dup) c.*3246+69_*3246+74dup (n.*3246+69_*3246+74dup) c.6553+69_6553+74dup (n.6553+69_6553+74dup) c.*3517+69_*3517+74dup (n.*3517+69_*3517+74dup) c.*396+69_*396+74dup (n.*396+69_*396+74dup) c.*704+69_*704+74dup (n.*704+69_*704+74dup) n.5800+69_5800+74dup c.*3174+69_*3174+74dup (n.*3174+69_*3174+74dup) c.6754+69_6754+74dup (n.6754+69_6754+74dup) c.6415+69_6415+74dup (n.6415+69_6415+74dup) n.583+69_583+74dup c.1125+69_1125+74dup n.513_518dup c.6496+69_6496+74dup (n.6496+69_6496+74dup) c.6646+69_6646+74dup (n.6646+69_6646+74dup) c.3631+69_3631+74dup (n.3631+69_3631+74dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567361_44567367dup | CA2628202113 | SPG11 | c.445+68_445+74dup (n.445+68_445+74dup) c.6277+68_6277+74dup (n.6277+68_6277+74dup) c.6610+68_6610+74dup (n.6610+68_6610+74dup) c.*3011+68_*3011+74dup (n.*3011+68_*3011+74dup) c.*3246+68_*3246+74dup (n.*3246+68_*3246+74dup) c.6553+68_6553+74dup (n.6553+68_6553+74dup) c.*3517+68_*3517+74dup (n.*3517+68_*3517+74dup) c.*396+68_*396+74dup (n.*396+68_*396+74dup) c.*704+68_*704+74dup (n.*704+68_*704+74dup) n.5800+68_5800+74dup c.*3174+68_*3174+74dup (n.*3174+68_*3174+74dup) c.6754+68_6754+74dup (n.6754+68_6754+74dup) c.6415+68_6415+74dup (n.6415+68_6415+74dup) n.583+68_583+74dup c.1125+68_1125+74dup n.512_518dup c.6496+68_6496+74dup (n.6496+68_6496+74dup) c.6646+68_6646+74dup (n.6646+68_6646+74dup) c.3631+68_3631+74dup (n.3631+68_3631+74dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567360_44567367dup | CA2628202109 | SPG11 | c.445+67_445+74dup (n.445+67_445+74dup) c.6277+67_6277+74dup (n.6277+67_6277+74dup) c.6610+67_6610+74dup (n.6610+67_6610+74dup) c.*3011+67_*3011+74dup (n.*3011+67_*3011+74dup) c.*3246+67_*3246+74dup (n.*3246+67_*3246+74dup) c.6553+67_6553+74dup (n.6553+67_6553+74dup) c.*3517+67_*3517+74dup (n.*3517+67_*3517+74dup) c.*396+67_*396+74dup (n.*396+67_*396+74dup) c.*704+67_*704+74dup (n.*704+67_*704+74dup) n.5800+67_5800+74dup c.*3174+67_*3174+74dup (n.*3174+67_*3174+74dup) c.6754+67_6754+74dup (n.6754+67_6754+74dup) c.6415+67_6415+74dup (n.6415+67_6415+74dup) n.583+67_583+74dup c.1125+67_1125+74dup n.511_518dup c.6496+67_6496+74dup (n.6496+67_6496+74dup) c.6646+67_6646+74dup (n.6646+67_6646+74dup) c.3631+67_3631+74dup (n.3631+67_3631+74dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44567367del | CA270059795 | SPG11 | c.445+74del (n.445+74del) c.6277+74del (n.6277+74del) c.6610+74del (n.6610+74del) c.*3011+74del (n.*3011+74del) c.*3246+74del (n.*3246+74del) c.6553+74del (n.6553+74del) c.*3517+74del (n.*3517+74del) c.*396+74del (n.*396+74del) c.*704+74del (n.*704+74del) n.5800+74del c.*3174+74del (n.*3174+74del) c.6754+74del (n.6754+74del) c.6415+74del (n.6415+74del) n.583+74del c.1125+74del n.518del c.6496+74del (n.6496+74del) c.6646+74del (n.6646+74del) c.3631+74del (n.3631+74del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.44567366_44567367del | CA490202774 | SPG11 | c.445+73_445+74del (n.445+73_445+74del) c.6277+73_6277+74del (n.6277+73_6277+74del) c.6610+73_6610+74del (n.6610+73_6610+74del) c.*3011+73_*3011+74del (n.*3011+73_*3011+74del) c.*3246+73_*3246+74del (n.*3246+73_*3246+74del) c.6553+73_6553+74del (n.6553+73_6553+74del) c.*3517+73_*3517+74del (n.*3517+73_*3517+74del) c.*396+73_*396+74del (n.*396+73_*396+74del) c.*704+73_*704+74del (n.*704+73_*704+74del) n.5800+73_5800+74del c.*3174+73_*3174+74del (n.*3174+73_*3174+74del) c.6754+73_6754+74del (n.6754+73_6754+74del) c.6415+73_6415+74del (n.6415+73_6415+74del) n.583+73_583+74del c.1125+73_1125+74del n.517_518del c.6496+73_6496+74del (n.6496+73_6496+74del) c.6646+73_6646+74del (n.6646+73_6646+74del) c.3631+73_3631+74del (n.3631+73_3631+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |