Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44565953_44565967dup	CA2628201349	SPG11	c.577_591dup (p.Leu197_Gln198insLysLeuIleThrLeu) c.6409_6423dup (p.Leu2141_Gln2142insLysLeuIleThrLeu) c.6742_6756dup (p.Leu2252_Gln2253insLysLeuIleThrLeu) c.3143_3157dup (n.3143_3157dup) c.3378_3392dup (n.3378_3392dup) c.6685_6699dup (p.Leu2233_Gln2234insLysLeuIleThrLeu) c.3649_3663dup (n.3649_3663dup) c.528_542dup (n.528_542dup) c.836_850dup (n.836_850dup) n.5932_5946dup c.3306_3320dup (n.3306_3320dup) c.6886_6900dup (p.Leu2300_Gln2301insLysLeuIleThrLeu) c.6754+1457_6754+1471dup (n.6754+1457_6754+1471dup) c.6547_6561dup (p.Leu2187_Gln2188insLysLeuIleThrLeu) c.1257_1271dup n.178_192dup c.6628_6642dup (p.Leu2214_Gln2215insLysLeuIleThrLeu) c.6778_6792dup (p.Leu2264_Gln2265insLysLeuIleThrLeu) c.3763_3777dup (p.Leu1259_Gln1260insLysLeuIleThrLeu)	gnomAD v4
15	g.44565956_44565957del	CA344386	SPG11	c.589_590del (p.Leu197AlafsTer?) c.6421_6422del (p.Leu2141AlafsTer?) c.6754_6755del (p.Leu2252AlafsTer?) c.3155_3156del (n.3155_3156del) c.3390_3391del (n.3390_3391del) c.6697_6698del (p.Leu2233AlafsTer?) c.3661_3662del (n.3661_3662del) c.540_541del (n.540_541del) c.848_849del (n.848_849del) n.5944_5945del c.3318_3319del (n.3318_3319del) c.6898_6899del (p.Leu2300AlafsTer?) c.6754+1469_6754+1470del (n.6754+1469_6754+1470del) c.6559_6560del (p.Leu2187AlafsTer?) c.1269_1270del n.190_191del c.6640_6641del (p.Leu2214AlafsTer?) c.6790_6791del (p.Leu2264AlafsTer?) c.3775_3776del (p.Leu1259AlafsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44565956A>C	CA490329313	SPG11	c.588T>G (p.Thr196=) c.6420T>G (p.Thr2140=) c.6753T>G (p.Thr2251=) c.3154T>G (n.3154T>G) c.3389T>G (n.3389T>G) c.6696T>G (p.Thr2232=) c.3660T>G (n.3660T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.847T>G (n.847T>G) n.5943T>G c.3317T>G (n.3317T>G) c.6897T>G (p.Thr2299=) c.6754+1468T>G (n.6754+1468T>G) c.6558T>G (p.Thr2186=) c.1268T>G n.189T>G c.6639T>G (p.Thr2213=) c.6789T>G (p.Thr2263=) c.3774T>G (p.Thr1258=)
15	g.44565956A>G	CA490329315	SPG11	c.588T>C (p.Thr196=) c.6420T>C (p.Thr2140=) c.6753T>C (p.Thr2251=) c.3154T>C (n.3154T>C) c.3389T>C (n.3389T>C) c.6696T>C (p.Thr2232=) c.3660T>C (n.3660T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.847T>C (n.847T>C) n.5943T>C c.3317T>C (n.3317T>C) c.6897T>C (p.Thr2299=) c.6754+1468T>C (n.6754+1468T>C) c.6558T>C (p.Thr2186=) c.1268T>C n.189T>C c.6639T>C (p.Thr2213=) c.6789T>C (p.Thr2263=) c.3774T>C (p.Thr1258=)
15	g.44565956A>T	CA490329314	SPG11	c.588T>A (p.Thr196=) c.6420T>A (p.Thr2140=) c.6753T>A (p.Thr2251=) c.3154T>A (n.3154T>A) c.3389T>A (n.3389T>A) c.6696T>A (p.Thr2232=) c.3660T>A (n.3660T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.847T>A (n.847T>A) n.5943T>A c.3317T>A (n.3317T>A) c.6897T>A (p.Thr2299=) c.6754+1468T>A (n.6754+1468T>A) c.6558T>A (p.Thr2186=) c.1268T>A n.189T>A c.6639T>A (p.Thr2213=) c.6789T>A (p.Thr2263=) c.3774T>A (p.Thr1258=)
15	g.44565957G>A	CA7533958	SPG11	c.587C>T (p.Thr196Ile) c.6419C>T (p.Thr2140Ile) c.6752C>T (p.Thr2251Ile) c.3153C>T (n.3153C>T) c.3388C>T (n.3388C>T) c.6695C>T (p.Thr2232Ile) c.3659C>T (n.3659C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.846C>T (n.846C>T) n.5942C>T c.3316C>T (n.3316C>T) c.6896C>T (p.Thr2299Ile) c.6754+1467C>T (n.6754+1467C>T) c.6557C>T (p.Thr2186Ile) c.1267C>T n.188C>T c.6638C>T (p.Thr2213Ile) c.6788C>T (p.Thr2263Ile) c.3773C>T (p.Thr1258Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44565957G>C	CA392213249	SPG11	c.587C>G (p.Thr196Ser) c.6419C>G (p.Thr2140Ser) c.6752C>G (p.Thr2251Ser) c.3153C>G (n.3153C>G) c.3388C>G (n.3388C>G) c.6695C>G (p.Thr2232Ser) c.3659C>G (n.3659C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.846C>G (n.846C>G) n.5942C>G c.3316C>G (n.3316C>G) c.6896C>G (p.Thr2299Ser) c.6754+1467C>G (n.6754+1467C>G) c.6557C>G (p.Thr2186Ser) c.1267C>G n.188C>G c.6638C>G (p.Thr2213Ser) c.6788C>G (p.Thr2263Ser) c.3773C>G (p.Thr1258Ser)	gnomAD v4
15	g.44565957G=	CA2173679963	SPG11	c.587C= (p.Thr196=) c.6419C= (p.Thr2140=) c.6752C= (p.Thr2251=) c.3153C= (n.3153C=) c.3388C= (n.3388C=) c.6695C= (p.Thr2232=) c.3659C= (n.3659C=) c.538C= (n.538C=) c.846C= (n.846C=) n.5942C= c.3316C= (n.3316C=) c.6896C= (p.Thr2299=) c.6754+1467C= (n.6754+1467C=) c.6557C= (p.Thr2186=) c.1267C= n.188C= c.6638C= (p.Thr2213=) c.6788C= (p.Thr2263=) c.3773C= (p.Thr1258=)
15	g.44565957G>T	CA392213251	SPG11	c.587C>A (p.Thr196Asn) c.6419C>A (p.Thr2140Asn) c.6752C>A (p.Thr2251Asn) c.3153C>A (n.3153C>A) c.3388C>A (n.3388C>A) c.6695C>A (p.Thr2232Asn) c.3659C>A (n.3659C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.846C>A (n.846C>A) n.5942C>A c.3316C>A (n.3316C>A) c.6896C>A (p.Thr2299Asn) c.6754+1467C>A (n.6754+1467C>A) c.6557C>A (p.Thr2186Asn) c.1267C>A n.188C>A c.6638C>A (p.Thr2213Asn) c.6788C>A (p.Thr2263Asn) c.3773C>A (p.Thr1258Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44565958T>A	CA392213254	SPG11	c.586A>T (p.Thr196Ser) c.6418A>T (p.Thr2140Ser) c.6751A>T (p.Thr2251Ser) c.3152A>T (n.3152A>T) c.3387A>T (n.3387A>T) c.6694A>T (p.Thr2232Ser) c.3658A>T (n.3658A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.845A>T (n.845A>T) n.5941A>T c.3315A>T (n.3315A>T) c.6895A>T (p.Thr2299Ser) c.6754+1466A>T (n.6754+1466A>T) c.6556A>T (p.Thr2186Ser) c.1266A>T n.187A>T c.6637A>T (p.Thr2213Ser) c.6787A>T (p.Thr2263Ser) c.3772A>T (p.Thr1258Ser)
15	g.44565958T>C	CA392213256	SPG11	c.586A>G (p.Thr196Ala) c.6418A>G (p.Thr2140Ala) c.6751A>G (p.Thr2251Ala) c.3152A>G (n.3152A>G) c.3387A>G (n.3387A>G) c.6694A>G (p.Thr2232Ala) c.3658A>G (n.3658A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.845A>G (n.845A>G) n.5941A>G c.3315A>G (n.3315A>G) c.6895A>G (p.Thr2299Ala) c.6754+1466A>G (n.6754+1466A>G) c.6556A>G (p.Thr2186Ala) c.1266A>G n.187A>G c.6637A>G (p.Thr2213Ala) c.6787A>G (p.Thr2263Ala) c.3772A>G (p.Thr1258Ala)
15	g.44565958T>G	CA392213258	SPG11	c.586A>C (p.Thr196Pro) c.6418A>C (p.Thr2140Pro) c.6751A>C (p.Thr2251Pro) c.3152A>C (n.3152A>C) c.3387A>C (n.3387A>C) c.6694A>C (p.Thr2232Pro) c.3658A>C (n.3658A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.845A>C (n.845A>C) n.5941A>C c.3315A>C (n.3315A>C) c.6895A>C (p.Thr2299Pro) c.6754+1466A>C (n.6754+1466A>C) c.6556A>C (p.Thr2186Pro) c.1266A>C n.187A>C c.6637A>C (p.Thr2213Pro) c.6787A>C (p.Thr2263Pro) c.3772A>C (p.Thr1258Pro)
15	g.44565959T>A	CA490329319	SPG11	c.585A>T (p.Ile195=) c.6417A>T (p.Ile2139=) c.6750A>T (p.Ile2250=) c.3151A>T (n.3151A>T) c.3386A>T (n.3386A>T) c.6693A>T (p.Ile2231=) c.3657A>T (n.3657A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.844A>T (n.844A>T) n.5940A>T c.3314A>T (n.3314A>T) c.6894A>T (p.Ile2298=) c.6754+1465A>T (n.6754+1465A>T) c.6555A>T (p.Ile2185=) c.1265A>T n.186A>T c.6636A>T (p.Ile2212=) c.6786A>T (p.Ile2262=) c.3771A>T (p.Ile1257=)
15	g.44565959T>C	CA392213260	SPG11	c.585A>G (p.Ile195Met) c.6417A>G (p.Ile2139Met) c.6750A>G (p.Ile2250Met) c.3151A>G (n.3151A>G) c.3386A>G (n.3386A>G) c.6693A>G (p.Ile2231Met) c.3657A>G (n.3657A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.844A>G (n.844A>G) n.5940A>G c.3314A>G (n.3314A>G) c.6894A>G (p.Ile2298Met) c.6754+1465A>G (n.6754+1465A>G) c.6555A>G (p.Ile2185Met) c.1265A>G n.186A>G c.6636A>G (p.Ile2212Met) c.6786A>G (p.Ile2262Met) c.3771A>G (p.Ile1257Met)	dbSNP
15	g.44565959T>G	CA490329321	SPG11	c.585A>C (p.Ile195=) c.6417A>C (p.Ile2139=) c.6750A>C (p.Ile2250=) c.3151A>C (n.3151A>C) c.3386A>C (n.3386A>C) c.6693A>C (p.Ile2231=) c.3657A>C (n.3657A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.844A>C (n.844A>C) n.5940A>C c.3314A>C (n.3314A>C) c.6894A>C (p.Ile2298=) c.6754+1465A>C (n.6754+1465A>C) c.6555A>C (p.Ile2185=) c.1265A>C n.186A>C c.6636A>C (p.Ile2212=) c.6786A>C (p.Ile2262=) c.3771A>C (p.Ile1257=)	gnomAD v4
15	g.44565959T=	CA2173679965	SPG11	c.585A= (p.Ile195=) c.6417A= (p.Ile2139=) c.6750A= (p.Ile2250=) c.3151A= (n.3151A=) c.3386A= (n.3386A=) c.6693A= (p.Ile2231=) c.3657A= (n.3657A=) c.536A= (n.536A=) c.844A= (n.844A=) n.5940A= c.3314A= (n.3314A=) c.6894A= (p.Ile2298=) c.6754+1465A= (n.6754+1465A=) c.6555A= (p.Ile2185=) c.1265A= n.186A= c.6636A= (p.Ile2212=) c.6786A= (p.Ile2262=) c.3771A= (p.Ile1257=)
15	g.44565960A=	CA2173679968	SPG11	c.584T= (p.Ile195=) c.6416T= (p.Ile2139=) c.6749T= (p.Ile2250=) c.3150T= (n.3150T=) c.3385T= (n.3385T=) c.6692T= (p.Ile2231=) c.3656T= (n.3656T=) c.535T= (n.535T=) c.843T= (n.843T=) n.5939T= c.3313T= (n.3313T=) c.6893T= (p.Ile2298=) c.6754+1464T= (n.6754+1464T=) c.6554T= (p.Ile2185=) c.1264T= n.185T= c.6635T= (p.Ile2212=) c.6785T= (p.Ile2262=) c.3770T= (p.Ile1257=)
15	g.44565960A>C	CA392213264	SPG11	c.584T>G (p.Ile195Arg) c.6416T>G (p.Ile2139Arg) c.6749T>G (p.Ile2250Arg) c.3150T>G (n.3150T>G) c.3385T>G (n.3385T>G) c.6692T>G (p.Ile2231Arg) c.3656T>G (n.3656T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.5939T>G c.3313T>G (n.3313T>G) c.6893T>G (p.Ile2298Arg) c.6754+1464T>G (n.6754+1464T>G) c.6554T>G (p.Ile2185Arg) c.1264T>G n.185T>G c.6635T>G (p.Ile2212Arg) c.6785T>G (p.Ile2262Arg) c.3770T>G (p.Ile1257Arg)
15	g.44565960A>G	CA392213263	SPG11	c.584T>C (p.Ile195Thr) c.6416T>C (p.Ile2139Thr) c.6749T>C (p.Ile2250Thr) c.3150T>C (n.3150T>C) c.3385T>C (n.3385T>C) c.6692T>C (p.Ile2231Thr) c.3656T>C (n.3656T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.5939T>C c.3313T>C (n.3313T>C) c.6893T>C (p.Ile2298Thr) c.6754+1464T>C (n.6754+1464T>C) c.6554T>C (p.Ile2185Thr) c.1264T>C n.185T>C c.6635T>C (p.Ile2212Thr) c.6785T>C (p.Ile2262Thr) c.3770T>C (p.Ile1257Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44565960A>T	CA392213266	SPG11	c.584T>A (p.Ile195Lys) c.6416T>A (p.Ile2139Lys) c.6749T>A (p.Ile2250Lys) c.3150T>A (n.3150T>A) c.3385T>A (n.3385T>A) c.6692T>A (p.Ile2231Lys) c.3656T>A (n.3656T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.5939T>A c.3313T>A (n.3313T>A) c.6893T>A (p.Ile2298Lys) c.6754+1464T>A (n.6754+1464T>A) c.6554T>A (p.Ile2185Lys) c.1264T>A n.185T>A c.6635T>A (p.Ile2212Lys) c.6785T>A (p.Ile2262Lys) c.3770T>A (p.Ile1257Lys)
15	g.44565961_44565963del	CA2695220065	SPG11	c.582_584del (p.Ile195del) c.6414_6416del (p.Ile2139del) c.6747_6749del (p.Ile2250del) c.3148_3150del (n.3148_3150del) c.3383_3385del (n.3383_3385del) c.6690_6692del (p.Ile2231del) c.3654_3656del (n.3654_3656del) c.533_535del (n.533_535del) c.841_843del (n.841_843del) n.5937_5939del c.3311_3313del (n.3311_3313del) c.6891_6893del (p.Ile2298del) c.6754+1462_6754+1464del (n.6754+1462_6754+1464del) c.6552_6554del (p.Ile2185del) c.1262_1264del n.183_185del c.6633_6635del (p.Ile2212del) c.6783_6785del (p.Ile2262del) c.3768_3770del (p.Ile1257del)
15	g.44565961T>A	CA392213269	SPG11	c.583A>T (p.Ile195Leu) c.6415A>T (p.Ile2139Leu) c.6748A>T (p.Ile2250Leu) c.3149A>T (n.3149A>T) c.3384A>T (n.3384A>T) c.6691A>T (p.Ile2231Leu) c.3655A>T (n.3655A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.842A>T (n.842A>T) n.5938A>T c.3312A>T (n.3312A>T) c.6892A>T (p.Ile2298Leu) c.6754+1463A>T (n.6754+1463A>T) c.6553A>T (p.Ile2185Leu) c.1263A>T n.184A>T c.6634A>T (p.Ile2212Leu) c.6784A>T (p.Ile2262Leu) c.3769A>T (p.Ile1257Leu)
15	g.44565961T>C	CA7533959	SPG11	c.583A>G (p.Ile195Val) c.6415A>G (p.Ile2139Val) c.6748A>G (p.Ile2250Val) c.3149A>G (n.3149A>G) c.3384A>G (n.3384A>G) c.6691A>G (p.Ile2231Val) c.3655A>G (n.3655A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.842A>G (n.842A>G) n.5938A>G c.3312A>G (n.3312A>G) c.6892A>G (p.Ile2298Val) c.6754+1463A>G (n.6754+1463A>G) c.6553A>G (p.Ile2185Val) c.1263A>G n.184A>G c.6634A>G (p.Ile2212Val) c.6784A>G (p.Ile2262Val) c.3769A>G (p.Ile1257Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.44565961T>G	CA392213272	SPG11	c.583A>C (p.Ile195Leu) c.6415A>C (p.Ile2139Leu) c.6748A>C (p.Ile2250Leu) c.3149A>C (n.3149A>C) c.3384A>C (n.3384A>C) c.6691A>C (p.Ile2231Leu) c.3655A>C (n.3655A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.842A>C (n.842A>C) n.5938A>C c.3312A>C (n.3312A>C) c.6892A>C (p.Ile2298Leu) c.6754+1463A>C (n.6754+1463A>C) c.6553A>C (p.Ile2185Leu) c.1263A>C n.184A>C c.6634A>C (p.Ile2212Leu) c.6784A>C (p.Ile2262Leu) c.3769A>C (p.Ile1257Leu)	dbSNP
15	g.44565961T=	CA2173679971	SPG11	c.583A= (p.Ile195=) c.6415A= (p.Ile2139=) c.6748A= (p.Ile2250=) c.3149A= (n.3149A=) c.3384A= (n.3384A=) c.6691A= (p.Ile2231=) c.3655A= (n.3655A=) c.534A= (n.534A=) c.842A= (n.842A=) n.5938A= c.3312A= (n.3312A=) c.6892A= (p.Ile2298=) c.6754+1463A= (n.6754+1463A=) c.6553A= (p.Ile2185=) c.1263A= n.184A= c.6634A= (p.Ile2212=) c.6784A= (p.Ile2262=) c.3769A= (p.Ile1257=)
15	g.44565962C>A	CA392213274	SPG11	c.582G>T (p.Leu194Phe) c.6414G>T (p.Leu2138Phe) c.6747G>T (p.Leu2249Phe) c.3148G>T (n.3148G>T) c.3383G>T (n.3383G>T) c.6690G>T (p.Leu2230Phe) c.3654G>T (n.3654G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.841G>T (n.841G>T) n.5937G>T c.3311G>T (n.3311G>T) c.6891G>T (p.Leu2297Phe) c.6754+1462G>T (n.6754+1462G>T) c.6552G>T (p.Leu2184Phe) c.1262G>T n.183G>T c.6633G>T (p.Leu2211Phe) c.6783G>T (p.Leu2261Phe) c.3768G>T (p.Leu1256Phe)
15	g.44565962C>G	CA392213276	SPG11	c.582G>C (p.Leu194Phe) c.6414G>C (p.Leu2138Phe) c.6747G>C (p.Leu2249Phe) c.3148G>C (n.3148G>C) c.3383G>C (n.3383G>C) c.6690G>C (p.Leu2230Phe) c.3654G>C (n.3654G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.841G>C (n.841G>C) n.5937G>C c.3311G>C (n.3311G>C) c.6891G>C (p.Leu2297Phe) c.6754+1462G>C (n.6754+1462G>C) c.6552G>C (p.Leu2184Phe) c.1262G>C n.183G>C c.6633G>C (p.Leu2211Phe) c.6783G>C (p.Leu2261Phe) c.3768G>C (p.Leu1256Phe)
15	g.44565962C>T	CA490329327	SPG11	c.582G>A (p.Leu194=) c.6414G>A (p.Leu2138=) c.6747G>A (p.Leu2249=) c.3148G>A (n.3148G>A) c.3383G>A (n.3383G>A) c.6690G>A (p.Leu2230=) c.3654G>A (n.3654G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.841G>A (n.841G>A) n.5937G>A c.3311G>A (n.3311G>A) c.6891G>A (p.Leu2297=) c.6754+1462G>A (n.6754+1462G>A) c.6552G>A (p.Leu2184=) c.1262G>A n.183G>A c.6633G>A (p.Leu2211=) c.6783G>A (p.Leu2261=) c.3768G>A (p.Leu1256=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44565963A>C	CA392213278	SPG11	c.581T>G (p.Leu194Trp) c.6413T>G (p.Leu2138Trp) c.6746T>G (p.Leu2249Trp) c.3147T>G (n.3147T>G) c.3382T>G (n.3382T>G) c.6689T>G (p.Leu2230Trp) c.3653T>G (n.3653T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.840T>G (n.840T>G) n.5936T>G c.3310T>G (n.3310T>G) c.6890T>G (p.Leu2297Trp) c.6754+1461T>G (n.6754+1461T>G) c.6551T>G (p.Leu2184Trp) c.1261T>G n.182T>G c.6632T>G (p.Leu2211Trp) c.6782T>G (p.Leu2261Trp) c.3767T>G (p.Leu1256Trp)
15	g.44565963A>G	CA392213279	SPG11	c.581T>C (p.Leu194Ser) c.6413T>C (p.Leu2138Ser) c.6746T>C (p.Leu2249Ser) c.3147T>C (n.3147T>C) c.3382T>C (n.3382T>C) c.6689T>C (p.Leu2230Ser) c.3653T>C (n.3653T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.840T>C (n.840T>C) n.5936T>C c.3310T>C (n.3310T>C) c.6890T>C (p.Leu2297Ser) c.6754+1461T>C (n.6754+1461T>C) c.6551T>C (p.Leu2184Ser) c.1261T>C n.182T>C c.6632T>C (p.Leu2211Ser) c.6782T>C (p.Leu2261Ser) c.3767T>C (p.Leu1256Ser)	COSMIC
15	g.44565963A>T	CA392213280	SPG11	c.581T>A (p.Leu194Ter) c.6413T>A (p.Leu2138Ter) c.6746T>A (p.Leu2249Ter) c.3147T>A (n.3147T>A) c.3382T>A (n.3382T>A) c.6689T>A (p.Leu2230Ter) c.3653T>A (n.3653T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.840T>A (n.840T>A) n.5936T>A c.3310T>A (n.3310T>A) c.6890T>A (p.Leu2297Ter) c.6754+1461T>A (n.6754+1461T>A) c.6551T>A (p.Leu2184Ter) c.1261T>A n.182T>A c.6632T>A (p.Leu2211Ter) c.6782T>A (p.Leu2261Ter) c.3767T>A (p.Leu1256Ter)
15	g.44565964A=	CA2173679974	SPG11	c.580T= (p.Leu194=) c.6412T= (p.Leu2138=) c.6745T= (p.Leu2249=) c.3146T= (n.3146T=) c.3381T= (n.3381T=) c.6688T= (p.Leu2230=) c.3652T= (n.3652T=) c.531T= (n.531T=) c.839T= (n.839T=) n.5935T= c.3309T= (n.3309T=) c.6889T= (p.Leu2297=) c.6754+1460T= (n.6754+1460T=) c.6550T= (p.Leu2184=) c.1260T= n.181T= c.6631T= (p.Leu2211=) c.6781T= (p.Leu2261=) c.3766T= (p.Leu1256=)
15	g.44565964A>C	CA392213283	SPG11	c.580T>G (p.Leu194Val) c.6412T>G (p.Leu2138Val) c.6745T>G (p.Leu2249Val) c.3146T>G (n.3146T>G) c.3381T>G (n.3381T>G) c.6688T>G (p.Leu2230Val) c.3652T>G (n.3652T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.839T>G (n.839T>G) n.5935T>G c.3309T>G (n.3309T>G) c.6889T>G (p.Leu2297Val) c.6754+1460T>G (n.6754+1460T>G) c.6550T>G (p.Leu2184Val) c.1260T>G n.181T>G c.6631T>G (p.Leu2211Val) c.6781T>G (p.Leu2261Val) c.3766T>G (p.Leu1256Val)	dbSNP
15	g.44565964A>G	CA7533960	SPG11	c.580T>C (p.Leu194=) c.6412T>C (p.Leu2138=) c.6745T>C (p.Leu2249=) c.3146T>C (n.3146T>C) c.3381T>C (n.3381T>C) c.6688T>C (p.Leu2230=) c.3652T>C (n.3652T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.839T>C (n.839T>C) n.5935T>C c.3309T>C (n.3309T>C) c.6889T>C (p.Leu2297=) c.6754+1460T>C (n.6754+1460T>C) c.6550T>C (p.Leu2184=) c.1260T>C n.181T>C c.6631T>C (p.Leu2211=) c.6781T>C (p.Leu2261=) c.3766T>C (p.Leu1256=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44565964A>T	CA392213286	SPG11	c.580T>A (p.Leu194Met) c.6412T>A (p.Leu2138Met) c.6745T>A (p.Leu2249Met) c.3146T>A (n.3146T>A) c.3381T>A (n.3381T>A) c.6688T>A (p.Leu2230Met) c.3652T>A (n.3652T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.839T>A (n.839T>A) n.5935T>A c.3309T>A (n.3309T>A) c.6889T>A (p.Leu2297Met) c.6754+1460T>A (n.6754+1460T>A) c.6550T>A (p.Leu2184Met) c.1260T>A n.181T>A c.6631T>A (p.Leu2211Met) c.6781T>A (p.Leu2261Met) c.3766T>A (p.Leu1256Met)
15	g.44565965C>A	CA392213289	SPG11	c.579G>T (p.Lys193Asn) c.6411G>T (p.Lys2137Asn) c.6744G>T (p.Lys2248Asn) c.3145G>T (n.3145G>T) c.3380G>T (n.3380G>T) c.6687G>T (p.Lys2229Asn) c.3651G>T (n.3651G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.838G>T (n.838G>T) n.5934G>T c.3308G>T (n.3308G>T) c.6888G>T (p.Lys2296Asn) c.6754+1459G>T (n.6754+1459G>T) c.6549G>T (p.Lys2183Asn) c.1259G>T n.180G>T c.6630G>T (p.Lys2210Asn) c.6780G>T (p.Lys2260Asn) c.3765G>T (p.Lys1255Asn)
15	g.44565965C>G	CA392213290	SPG11	c.579G>C (p.Lys193Asn) c.6411G>C (p.Lys2137Asn) c.6744G>C (p.Lys2248Asn) c.3145G>C (n.3145G>C) c.3380G>C (n.3380G>C) c.6687G>C (p.Lys2229Asn) c.3651G>C (n.3651G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.838G>C (n.838G>C) n.5934G>C c.3308G>C (n.3308G>C) c.6888G>C (p.Lys2296Asn) c.6754+1459G>C (n.6754+1459G>C) c.6549G>C (p.Lys2183Asn) c.1259G>C n.180G>C c.6630G>C (p.Lys2210Asn) c.6780G>C (p.Lys2260Asn) c.3765G>C (p.Lys1255Asn)
15	g.44565965C>T	CA490329331	SPG11	c.579G>A (p.Lys193=) c.6411G>A (p.Lys2137=) c.6744G>A (p.Lys2248=) c.3145G>A (n.3145G>A) c.3380G>A (n.3380G>A) c.6687G>A (p.Lys2229=) c.3651G>A (n.3651G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.838G>A (n.838G>A) n.5934G>A c.3308G>A (n.3308G>A) c.6888G>A (p.Lys2296=) c.6754+1459G>A (n.6754+1459G>A) c.6549G>A (p.Lys2183=) c.1259G>A n.180G>A c.6630G>A (p.Lys2210=) c.6780G>A (p.Lys2260=) c.3765G>A (p.Lys1255=)
15	g.44565966T>A	CA392213297	SPG11	c.578A>T (p.Lys193Met) c.6410A>T (p.Lys2137Met) c.6743A>T (p.Lys2248Met) c.3144A>T (n.3144A>T) c.3379A>T (n.3379A>T) c.6686A>T (p.Lys2229Met) c.3650A>T (n.3650A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.837A>T (n.837A>T) n.5933A>T c.3307A>T (n.3307A>T) c.6887A>T (p.Lys2296Met) c.6754+1458A>T (n.6754+1458A>T) c.6548A>T (p.Lys2183Met) n.716A>T c.1258A>T n.179A>T c.6629A>T (p.Lys2210Met) c.6779A>T (p.Lys2260Met) c.3764A>T (p.Lys1255Met)
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15	g.44565967T>C	CA392213301	SPG11	c.577A>G (p.Lys193Glu) c.6409A>G (p.Lys2137Glu) c.6742A>G (p.Lys2248Glu) c.3143A>G (n.3143A>G) c.3378A>G (n.3378A>G) c.6685A>G (p.Lys2229Glu) c.3649A>G (n.3649A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.836A>G (n.836A>G) n.5932A>G c.3306A>G (n.3306A>G) c.6886A>G (p.Lys2296Glu) c.6754+1457A>G (n.6754+1457A>G) c.6547A>G (p.Lys2183Glu) n.715A>G c.1257A>G n.178A>G c.6628A>G (p.Lys2210Glu) c.6778A>G (p.Lys2260Glu) c.3763A>G (p.Lys1255Glu)
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15	g.44565969_44565971del	CA16614763	SPG11	c.575_577del (p.Thr192del) c.6407_6409del (p.Thr2136del) c.6740_6742del (p.Thr2247del) c.3141_3143del (n.3141_3143del) c.3376_3378del (n.3376_3378del) c.6683_6685del (p.Thr2228del) c.3647_3649del (n.3647_3649del) c.526_528del (n.526_528del) c.834_836del (n.834_836del) n.5930_5932del c.3304_3306del (n.3304_3306del) c.6884_6886del (p.Thr2295del) c.6754+1455_6754+1457del (n.6754+1455_6754+1457del) c.6545_6547del (p.Thr2182del) n.713_715del c.1255_1257del n.176_178del c.6626_6628del (p.Thr2209del) c.6776_6778del (p.Thr2259del) c.3761_3763del (p.Thr1254del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44565968G>C	CA490329338	SPG11	c.576C>G (p.Thr192=) c.6408C>G (p.Thr2136=) c.6741C>G (p.Thr2247=) c.3142C>G (n.3142C>G) c.3377C>G (n.3377C>G) c.6684C>G (p.Thr2228=) c.3648C>G (n.3648C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.835C>G (n.835C>G) n.5931C>G c.3305C>G (n.3305C>G) c.6885C>G (p.Thr2295=) c.6754+1456C>G (n.6754+1456C>G) c.6546C>G (p.Thr2182=) n.714C>G c.1256C>G n.177C>G c.6627C>G (p.Thr2209=) c.6777C>G (p.Thr2259=) c.3762C>G (p.Thr1254=)
15	g.44565968G>T	CA490329339	SPG11	c.576C>A (p.Thr192=) c.6408C>A (p.Thr2136=) c.6741C>A (p.Thr2247=) c.3142C>A (n.3142C>A) c.3377C>A (n.3377C>A) c.6684C>A (p.Thr2228=) c.3648C>A (n.3648C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.5931C>A c.3305C>A (n.3305C>A) c.6885C>A (p.Thr2295=) c.6754+1456C>A (n.6754+1456C>A) c.6546C>A (p.Thr2182=) n.714C>A c.1256C>A n.177C>A c.6627C>A (p.Thr2209=) c.6777C>A (p.Thr2259=) c.3762C>A (p.Thr1254=)

Number of alleles fetched