UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43604706_43604725del | CA2628141114 | CKMT1B,STRC | c.4052_4071del (p.Gln1351ArgfsTer28) n.143-78_143-59del c.*1255_*1274del (n.*1255_*1274del) c.*1844_*1863del (n.*1844_*1863del) n.1665+3138_1666-3155del c.1083_1102del n.2006_2025del n.2907_2926del c.1733_1752del (p.Gln578ArgfsTer28) c.4541_4560del (p.Gln1514ArgfsTer28) c.4157_4176del (p.Gln1386ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604720G>A | CA7528164 | CKMT1B,STRC | c.4057C>T (p.Gln1353Ter) n.143-64G>A c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.1665+3143C>T c.1088C>T n.2011C>T n.2912C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.4546C>T (p.Gln1516Ter) c.4162C>T (p.Gln1388Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604720G>C | CA392168736 | CKMT1B,STRC | c.4057C>G (p.Gln1353Glu) n.143-64G>C c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.1665+3143C>G c.1088C>G n.2011C>G n.2912C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.4546C>G (p.Gln1516Glu) c.4162C>G (p.Gln1388Glu) | |
| 15 | g.43604720G= | CA2173252257 | CKMT1B,STRC | c.4057C= (p.Gln1353=) n.143-64G= c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1849C= (n.*1849C=) n.1665+3143C= c.1088C= n.2011C= n.2912C= c.1738C= (p.Gln580=) c.4546C= (p.Gln1516=) c.4162C= (p.Gln1388=) | |
| 15 | g.43604720G>T | CA392168739 | CKMT1B,STRC | c.4057C>A (p.Gln1353Lys) n.143-64G>T c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.1665+3143C>A c.1088C>A n.2011C>A n.2912C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.4546C>A (p.Gln1516Lys) c.4162C>A (p.Gln1388Lys) | |
| 15 | g.43604721C>A | CA490149058 | CKMT1B,STRC | c.4056G>T (p.Leu1352=) n.143-63C>A c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1665+3142G>T c.1087G>T n.2010G>T n.2911G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.4545G>T (p.Leu1515=) c.4161G>T (p.Leu1387=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604721C= | CA2173252262 | CKMT1B,STRC | c.4056G= (p.Leu1352=) n.143-63C= c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1848G= (n.*1848G=) n.1665+3142G= c.1087G= n.2010G= n.2911G= c.1737G= (p.Leu579=) c.4545G= (p.Leu1515=) c.4161G= (p.Leu1387=) | |
| 15 | g.43604721C>G | CA490149059 | CKMT1B,STRC | c.4056G>C (p.Leu1352=) n.143-63C>G c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1665+3142G>C c.1087G>C n.2010G>C n.2911G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.4545G>C (p.Leu1515=) c.4161G>C (p.Leu1387=) | |
| 15 | g.43604721C>T | CA490149060 | CKMT1B,STRC | c.4056G>A (p.Leu1352=) n.143-63C>T c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1665+3142G>A c.1087G>A n.2010G>A n.2911G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.4545G>A (p.Leu1515=) c.4161G>A (p.Leu1387=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604722A>C | CA392168741 | CKMT1B,STRC | c.4055T>G (p.Leu1352Arg) n.143-62A>C c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.1665+3141T>G c.1086T>G n.2009T>G n.2910T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) | |
| 15 | g.43604722A>G | CA392168743 | CKMT1B,STRC | c.4055T>C (p.Leu1352Pro) n.143-62A>G c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.1665+3141T>C c.1086T>C n.2009T>C n.2910T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) | |
| 15 | g.43604722A>T | CA392168745 | CKMT1B,STRC | c.4055T>A (p.Leu1352Gln) n.143-62A>T c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.1665+3141T>A c.1086T>A n.2009T>A n.2910T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.4544T>A (p.Leu1515Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) | |
| 15 | g.43604723G>A | CA490149062 | CKMT1B,STRC | c.4054C>T (p.Leu1352=) n.143-61G>A c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.1665+3140C>T c.1085C>T n.2008C>T n.2909C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.4543C>T (p.Leu1515=) c.4159C>T (p.Leu1387=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604723G>C | CA392168747 | CKMT1B,STRC | c.4054C>G (p.Leu1352Val) n.143-61G>C c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.1665+3140C>G c.1085C>G n.2008C>G n.2909C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604723G= | CA2173252265 | CKMT1B,STRC | c.4054C= (p.Leu1352=) n.143-61G= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1846C= (n.*1846C=) n.1665+3140C= c.1085C= n.2008C= n.2909C= c.1735C= (p.Leu579=) c.4543C= (p.Leu1515=) c.4159C= (p.Leu1387=) | |
| 15 | g.43604723G>T | CA392168749 | CKMT1B,STRC | c.4054C>A (p.Leu1352Met) n.143-61G>T c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.1665+3140C>A c.1085C>A n.2008C>A n.2909C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.4543C>A (p.Leu1515Met) c.4159C>A (p.Leu1387Met) | |
| 15 | g.43604724C>A | CA392168752 | CKMT1B,STRC | c.4053G>T (p.Gln1351His) n.143-60C>A c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.1665+3139G>T c.1084G>T n.2007G>T n.2908G>T c.1734G>T (p.Gln578His) c.4542G>T (p.Gln1514His) c.4158G>T (p.Gln1386His) | |
| 15 | g.43604724C= | CA2173252271 | CKMT1B,STRC | c.4053G= (p.Gln1351=) n.143-60C= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*1845G= (n.*1845G=) n.1665+3139G= c.1084G= n.2007G= n.2908G= c.1734G= (p.Gln578=) c.4542G= (p.Gln1514=) c.4158G= (p.Gln1386=) | |
| 15 | g.43604724C>G | CA392168754 | CKMT1B,STRC | c.4053G>C (p.Gln1351His) n.143-60C>G c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.1665+3139G>C c.1084G>C n.2007G>C n.2908G>C c.1734G>C (p.Gln578His) c.4542G>C (p.Gln1514His) c.4158G>C (p.Gln1386His) | |
| 15 | g.43604724C>T | CA7528165 | CKMT1B,STRC | c.4053G>A (p.Gln1351=) n.143-60C>T c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.1665+3139G>A c.1084G>A n.2007G>A n.2908G>A c.1734G>A (p.Gln578=) c.4542G>A (p.Gln1514=) c.4158G>A (p.Gln1386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604725T>A | CA392168758 | CKMT1B,STRC | c.4052A>T (p.Gln1351Leu) n.143-59T>A c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.1665+3138A>T c.1083A>T n.2006A>T n.2907A>T c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.4541A>T (p.Gln1514Leu) c.4157A>T (p.Gln1386Leu) | |
| 15 | g.43604725T>C | CA392168761 | CKMT1B,STRC | c.4052A>G (p.Gln1351Arg) n.143-59T>C c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.1665+3138A>G c.1083A>G n.2006A>G n.2907A>G c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.4541A>G (p.Gln1514Arg) c.4157A>G (p.Gln1386Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604725T>G | CA392168764 | CKMT1B,STRC | c.4052A>C (p.Gln1351Pro) n.143-59T>G c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.1665+3138A>C c.1083A>C n.2006A>C n.2907A>C c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.4541A>C (p.Gln1514Pro) c.4157A>C (p.Gln1386Pro) | |
| 15 | g.43604726G>A | CA392168766 | CKMT1B,STRC | c.4051C>T (p.Gln1351Ter) n.143-58G>A c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.1665+3137C>T c.1082C>T n.2005C>T n.2906C>T c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.4540C>T (p.Gln1514Ter) c.4156C>T (p.Gln1386Ter) | |
| 15 | g.43604726G>C | CA392168768 | CKMT1B,STRC | c.4051C>G (p.Gln1351Glu) n.143-58G>C c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.1665+3137C>G c.1082C>G n.2005C>G n.2906C>G c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.4540C>G (p.Gln1514Glu) c.4156C>G (p.Gln1386Glu) | |
| 15 | g.43604726G= | CA2173252276 | CKMT1B,STRC | c.4051C= (p.Gln1351=) n.143-58G= c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1843C= (n.*1843C=) n.1665+3137C= c.1082C= n.2005C= n.2906C= c.1732C= (p.Gln578=) c.4540C= (p.Gln1514=) c.4156C= (p.Gln1386=) | |
| 15 | g.43604726G>T | CA392168769 | CKMT1B,STRC | c.4051C>A (p.Gln1351Lys) n.143-58G>T c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.1665+3137C>A c.1082C>A n.2005C>A n.2906C>A c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.4540C>A (p.Gln1514Lys) c.4156C>A (p.Gln1386Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604727A>C | CA392168772 | CKMT1B,STRC | c.4050T>G (p.Ser1350Arg) n.143-57A>C c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.1665+3136T>G c.1081T>G n.2004T>G n.2905T>G c.1731T>G (p.Ser577Arg) c.4539T>G (p.Ser1513Arg) c.4155T>G (p.Ser1385Arg) | |
| 15 | g.43604727A>G | CA490149066 | CKMT1B,STRC | c.4050T>C (p.Ser1350=) n.143-57A>G c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.1665+3136T>C c.1081T>C n.2004T>C n.2905T>C c.1731T>C (p.Ser577=) c.4539T>C (p.Ser1513=) c.4155T>C (p.Ser1385=) | |
| 15 | g.43604727A>T | CA392168774 | CKMT1B,STRC | c.4050T>A (p.Ser1350Arg) n.143-57A>T c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.1665+3136T>A c.1081T>A n.2004T>A n.2905T>A c.1731T>A (p.Ser577Arg) c.4539T>A (p.Ser1513Arg) c.4155T>A (p.Ser1385Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604728C>A | CA392168777 | CKMT1B,STRC | c.4049G>T (p.Ser1350Ile) n.143-56C>A c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1665+3135G>T c.1080G>T n.2003G>T n.2904G>T c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.4154G>T (p.Ser1385Ile) | |
| 15 | g.43604728C>G | CA392168780 | CKMT1B,STRC | c.4049G>C (p.Ser1350Thr) n.143-56C>G c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1665+3135G>C c.1080G>C n.2003G>C n.2904G>C c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.4154G>C (p.Ser1385Thr) | |
| 15 | g.43604728C>T | CA392168782 | CKMT1B,STRC | c.4049G>A (p.Ser1350Asn) n.143-56C>T c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1665+3135G>A c.1080G>A n.2003G>A n.2904G>A c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.4154G>A (p.Ser1385Asn) | |
| 15 | g.43604729T>A | CA392168785 | CKMT1B,STRC | c.4048A>T (p.Ser1350Cys) n.143-55T>A c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1665+3134A>T c.1079A>T n.2002A>T n.2903A>T c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.4153A>T (p.Ser1385Cys) | |
| 15 | g.43604729T>C | CA392168787 | CKMT1B,STRC | c.4048A>G (p.Ser1350Gly) n.143-55T>C c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1665+3134A>G c.1079A>G n.2002A>G n.2903A>G c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.4153A>G (p.Ser1385Gly) | |
| 15 | g.43604729T>G | CA392168790 | CKMT1B,STRC | c.4048A>C (p.Ser1350Arg) n.143-55T>G c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1665+3134A>C c.1079A>C n.2002A>C n.2903A>C c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.4153A>C (p.Ser1385Arg) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.43604730G>T | CA490149069 | CKMT1B,STRC | c.4047C>A (p.Leu1349=) n.143-54G>T c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1665+3133C>A c.1078C>A n.2001C>A n.2902C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.4536C>A (p.Leu1512=) c.4152C>A (p.Leu1384=) | |
| 15 | g.43604731A>C | CA392168793 | CKMT1B,STRC | c.4046T>G (p.Leu1349Arg) n.143-53A>C c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1665+3132T>G c.1077T>G n.2000T>G n.2901T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) c.4151T>G (p.Leu1384Arg) | |
| 15 | g.43604731A>G | CA392168795 | CKMT1B,STRC | c.4046T>C (p.Leu1349Pro) n.143-53A>G c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1665+3132T>C c.1077T>C n.2000T>C n.2901T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) c.4151T>C (p.Leu1384Pro) | |
| 15 | g.43604731A>T | CA392168797 | CKMT1B,STRC | c.4046T>A (p.Leu1349His) n.143-53A>T c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1665+3132T>A c.1077T>A n.2000T>A n.2901T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.4535T>A (p.Leu1512His) c.4151T>A (p.Leu1384His) | |
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| 15 | g.43604732G= | CA2173252280 | CKMT1B,STRC | c.4045C= (p.Leu1349=) n.143-52G= c.*1248C= (n.*1248C=) c.*1837C= (n.*1837C=) n.1665+3131C= c.1076C= n.1999C= n.2900C= c.1726C= (p.Leu576=) c.4534C= (p.Leu1512=) c.4150C= (p.Leu1384=) | |
| 15 | g.43604732G>T | CA392168804 | CKMT1B,STRC | c.4045C>A (p.Leu1349Ile) n.143-52G>T c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.1665+3131C>A c.1076C>A n.1999C>A n.2900C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) c.4150C>A (p.Leu1384Ile) | |
| 15 | g.43604733A>C | CA392168807 | CKMT1B,STRC | c.4044T>G (p.His1348Gln) n.143-51A>C c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1665+3130T>G c.1075T>G n.1998T>G n.2899T>G c.1725T>G (p.His575Gln) c.4533T>G (p.His1511Gln) c.4149T>G (p.His1383Gln) |