UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43604621dup | CA2628141086 | CKMT1B,STRC | c.4127+30dup (n.4127+30dup) n.143-163dup c.*1330+30dup (n.*1330+30dup) c.*1919+30dup (n.*1919+30dup) n.1666-3069dup n.2081+30dup n.2982+30dup c.1808+30dup (n.1808+30dup) c.4616+30dup (n.4616+30dup) c.4232+30dup (n.4232+30dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604621T>A | CA2628141087 | CKMT1B,STRC | c.4127+29A>T (n.4127+29A>T) n.143-163T>A c.*1330+29A>T (n.*1330+29A>T) c.*1919+29A>T (n.*1919+29A>T) n.1666-3070A>T n.2081+29A>T n.2982+29A>T c.1808+29A>T (n.1808+29A>T) c.4616+29A>T (n.4616+29A>T) c.4232+29A>T (n.4232+29A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604622A= | CA2173252118 | CKMT1B,STRC | c.4127+28T= (n.4127+28T=) n.143-162A= c.*1330+28T= (n.*1330+28T=) c.*1919+28T= (n.*1919+28T=) n.1666-3071T= n.2081+28T= n.2982+28T= c.1808+28T= (n.1808+28T=) c.4616+28T= (n.4616+28T=) c.4232+28T= (n.4232+28T=) | |
| 15 | g.43604622A>C | CA7528141 | CKMT1B,STRC | c.4127+28T>G (n.4127+28T>G) n.143-162A>C c.*1330+28T>G (n.*1330+28T>G) c.*1919+28T>G (n.*1919+28T>G) n.1666-3071T>G n.2081+28T>G n.2982+28T>G c.1808+28T>G (n.1808+28T>G) c.4616+28T>G (n.4616+28T>G) c.4232+28T>G (n.4232+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604623G>A | CA2575704439 | CKMT1B,STRC | c.4127+27C>T (n.4127+27C>T) n.143-161G>A c.*1330+27C>T (n.*1330+27C>T) c.*1919+27C>T (n.*1919+27C>T) n.1666-3072C>T n.2081+27C>T n.2982+27C>T c.1808+27C>T (n.1808+27C>T) c.4616+27C>T (n.4616+27C>T) c.4232+27C>T (n.4232+27C>T) | |
| 15 | g.43604623G= | CA2173252121 | CKMT1B,STRC | c.4127+27C= (n.4127+27C=) n.143-161G= c.*1330+27C= (n.*1330+27C=) c.*1919+27C= (n.*1919+27C=) n.1666-3072C= n.2081+27C= n.2982+27C= c.1808+27C= (n.1808+27C=) c.4616+27C= (n.4616+27C=) c.4232+27C= (n.4232+27C=) | |
| 15 | g.43604623G>T | CA618004454 | CKMT1B,STRC | c.4127+27C>A (n.4127+27C>A) n.143-161G>T c.*1330+27C>A (n.*1330+27C>A) c.*1919+27C>A (n.*1919+27C>A) n.1666-3072C>A n.2081+27C>A n.2982+27C>A c.1808+27C>A (n.1808+27C>A) c.4616+27C>A (n.4616+27C>A) c.4232+27C>A (n.4232+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604624A= | CA2173252123 | CKMT1B,STRC | c.4127+26T= (n.4127+26T=) n.143-160A= c.*1330+26T= (n.*1330+26T=) c.*1919+26T= (n.*1919+26T=) n.1666-3073T= n.2081+26T= n.2982+26T= c.1808+26T= (n.1808+26T=) c.4616+26T= (n.4616+26T=) c.4232+26T= (n.4232+26T=) | |
| 15 | g.43604624A>G | CA7528142 | CKMT1B,STRC | c.4127+26T>C (n.4127+26T>C) n.143-160A>G c.*1330+26T>C (n.*1330+26T>C) c.*1919+26T>C (n.*1919+26T>C) n.1666-3073T>C n.2081+26T>C n.2982+26T>C c.1808+26T>C (n.1808+26T>C) c.4616+26T>C (n.4616+26T>C) c.4232+26T>C (n.4232+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604625A>G | CA2628141088 | CKMT1B,STRC | c.4127+25T>C (n.4127+25T>C) n.143-159A>G c.*1330+25T>C (n.*1330+25T>C) c.*1919+25T>C (n.*1919+25T>C) n.1666-3074T>C n.2081+25T>C n.2982+25T>C c.1808+25T>C (n.1808+25T>C) c.4616+25T>C (n.4616+25T>C) c.4232+25T>C (n.4232+25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604632G>A | CA2173252126 | CKMT1B,STRC | c.4127+18C>T (n.4127+18C>T) n.143-152G>A c.*1330+18C>T (n.*1330+18C>T) c.*1919+18C>T (n.*1919+18C>T) n.1666-3081C>T n.2081+18C>T n.2982+18C>T c.1808+18C>T (n.1808+18C>T) c.4616+18C>T (n.4616+18C>T) c.4232+18C>T (n.4232+18C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43604632G= | CA2173252125 | CKMT1B,STRC | c.4127+18C= (n.4127+18C=) n.143-152G= c.*1330+18C= (n.*1330+18C=) c.*1919+18C= (n.*1919+18C=) n.1666-3081C= n.2081+18C= n.2982+18C= c.1808+18C= (n.1808+18C=) c.4616+18C= (n.4616+18C=) c.4232+18C= (n.4232+18C=) | |
| 15 | g.43604633T>C | CA7528143 | CKMT1B,STRC | c.4127+17A>G (n.4127+17A>G) n.143-151T>C c.*1330+17A>G (n.*1330+17A>G) c.*1919+17A>G (n.*1919+17A>G) n.1666-3082A>G n.2081+17A>G n.2982+17A>G c.1808+17A>G (n.1808+17A>G) c.4616+17A>G (n.4616+17A>G) c.4232+17A>G (n.4232+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604633T= | CA2173252128 | CKMT1B,STRC | c.4127+17A= (n.4127+17A=) n.143-151T= c.*1330+17A= (n.*1330+17A=) c.*1919+17A= (n.*1919+17A=) n.1666-3082A= n.2081+17A= n.2982+17A= c.1808+17A= (n.1808+17A=) c.4616+17A= (n.4616+17A=) c.4232+17A= (n.4232+17A=) | |
| 15 | g.43604636T>G | CA618004455 | CKMT1B,STRC | c.4127+14A>C (n.4127+14A>C) n.143-148T>G c.*1330+14A>C (n.*1330+14A>C) c.*1919+14A>C (n.*1919+14A>C) n.1666-3085A>C n.2081+14A>C n.2982+14A>C c.1808+14A>C (n.1808+14A>C) c.4616+14A>C (n.4616+14A>C) c.4232+14A>C (n.4232+14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604636T= | CA2173252135 | CKMT1B,STRC | c.4127+14A= (n.4127+14A=) n.143-148T= c.*1330+14A= (n.*1330+14A=) c.*1919+14A= (n.*1919+14A=) n.1666-3085A= n.2081+14A= n.2982+14A= c.1808+14A= (n.1808+14A=) c.4616+14A= (n.4616+14A=) c.4232+14A= (n.4232+14A=) | |
| 15 | g.43604637C= | CA2173252140 | CKMT1B,STRC | c.4127+13G= (n.4127+13G=) n.143-147C= c.*1330+13G= (n.*1330+13G=) c.*1919+13G= (n.*1919+13G=) n.1666-3086G= n.2081+13G= n.2982+13G= c.1808+13G= (n.1808+13G=) c.4616+13G= (n.4616+13G=) c.4232+13G= (n.4232+13G=) | |
| 15 | g.43604637C>T | CA7528144 | CKMT1B,STRC | c.4127+13G>A (n.4127+13G>A) n.143-147C>T c.*1330+13G>A (n.*1330+13G>A) c.*1919+13G>A (n.*1919+13G>A) n.1666-3086G>A n.2081+13G>A n.2982+13G>A c.1808+13G>A (n.1808+13G>A) c.4616+13G>A (n.4616+13G>A) c.4232+13G>A (n.4232+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604638G>A | CA7528146 | CKMT1B,STRC | c.4127+12C>T (n.4127+12C>T) n.143-146G>A c.*1330+12C>T (n.*1330+12C>T) c.*1919+12C>T (n.*1919+12C>T) n.1666-3087C>T n.2081+12C>T n.2982+12C>T c.1808+12C>T (n.1808+12C>T) c.4616+12C>T (n.4616+12C>T) c.4232+12C>T (n.4232+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604638G>C | CA7528145 | CKMT1B,STRC | c.4127+12C>G (n.4127+12C>G) n.143-146G>C c.*1330+12C>G (n.*1330+12C>G) c.*1919+12C>G (n.*1919+12C>G) n.1666-3087C>G n.2081+12C>G n.2982+12C>G c.1808+12C>G (n.1808+12C>G) c.4616+12C>G (n.4616+12C>G) c.4232+12C>G (n.4232+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604638G= | CA2173252143 | CKMT1B,STRC | c.4127+12C= (n.4127+12C=) n.143-146G= c.*1330+12C= (n.*1330+12C=) c.*1919+12C= (n.*1919+12C=) n.1666-3087C= n.2081+12C= n.2982+12C= c.1808+12C= (n.1808+12C=) c.4616+12C= (n.4616+12C=) c.4232+12C= (n.4232+12C=) | |
| 15 | g.43604638G>T | CA2173252144 | CKMT1B,STRC | c.4127+12C>A (n.4127+12C>A) n.143-146G>T c.*1330+12C>A (n.*1330+12C>A) c.*1919+12C>A (n.*1919+12C>A) n.1666-3087C>A n.2081+12C>A n.2982+12C>A c.1808+12C>A (n.1808+12C>A) c.4616+12C>A (n.4616+12C>A) c.4232+12C>A (n.4232+12C>A) | dbSNP |
| 15 | g.43604639A>T | CA2575704440 | CKMT1B,STRC | c.4127+11T>A (n.4127+11T>A) n.143-145A>T c.*1330+11T>A (n.*1330+11T>A) c.*1919+11T>A (n.*1919+11T>A) n.1666-3088T>A n.2081+11T>A n.2982+11T>A c.1808+11T>A (n.1808+11T>A) c.4616+11T>A (n.4616+11T>A) c.4232+11T>A (n.4232+11T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604642G>A | CA7528147 | CKMT1B,STRC | c.4127+8C>T (n.4127+8C>T) n.143-142G>A c.*1330+8C>T (n.*1330+8C>T) c.*1919+8C>T (n.*1919+8C>T) n.1666-3091C>T n.2081+8C>T n.2982+8C>T c.1808+8C>T (n.1808+8C>T) c.4616+8C>T (n.4616+8C>T) c.4232+8C>T (n.4232+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604642G>C | CA618004456 | CKMT1B,STRC | c.4127+8C>G (n.4127+8C>G) n.143-142G>C c.*1330+8C>G (n.*1330+8C>G) c.*1919+8C>G (n.*1919+8C>G) n.1666-3091C>G n.2081+8C>G n.2982+8C>G c.1808+8C>G (n.1808+8C>G) c.4616+8C>G (n.4616+8C>G) c.4232+8C>G (n.4232+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604642G= | CA2173252150 | CKMT1B,STRC | c.4127+8C= (n.4127+8C=) n.143-142G= c.*1330+8C= (n.*1330+8C=) c.*1919+8C= (n.*1919+8C=) n.1666-3091C= n.2081+8C= n.2982+8C= c.1808+8C= (n.1808+8C=) c.4616+8C= (n.4616+8C=) c.4232+8C= (n.4232+8C=) | |
| 15 | g.43604644C>A | CA2628141089 | CKMT1B,STRC | c.4127+6G>T (n.4127+6G>T) n.143-140C>A c.*1330+6G>T (n.*1330+6G>T) c.*1919+6G>T (n.*1919+6G>T) n.1666-3093G>T n.2081+6G>T n.2982+6G>T c.1808+6G>T (n.1808+6G>T) c.4616+6G>T (n.4616+6G>T) c.4232+6G>T (n.4232+6G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604645C>A | CA2628141090 | CKMT1B,STRC | c.4127+5G>T (n.4127+5G>T) n.143-139C>A c.*1330+5G>T (n.*1330+5G>T) c.*1919+5G>T (n.*1919+5G>T) n.1666-3094G>T n.2081+5G>T n.2982+5G>T c.1808+5G>T (n.1808+5G>T) c.4616+5G>T (n.4616+5G>T) c.4232+5G>T (n.4232+5G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604646A= | CA2173252154 | CKMT1B,STRC | c.4127+4T= (n.4127+4T=) n.143-138A= c.*1330+4T= (n.*1330+4T=) c.*1919+4T= (n.*1919+4T=) n.1666-3095T= n.2081+4T= n.2982+4T= c.1808+4T= (n.1808+4T=) c.4616+4T= (n.4616+4T=) c.4232+4T= (n.4232+4T=) | |
| 15 | g.43604646A>T | CA2173252155 | CKMT1B,STRC | c.4127+4T>A (n.4127+4T>A) n.143-138A>T c.*1330+4T>A (n.*1330+4T>A) c.*1919+4T>A (n.*1919+4T>A) n.1666-3095T>A n.2081+4T>A n.2982+4T>A c.1808+4T>A (n.1808+4T>A) c.4616+4T>A (n.4616+4T>A) c.4232+4T>A (n.4232+4T>A) | dbSNP |
| 15 | g.43604647T>C | CA2173252158 | CKMT1B,STRC | c.4127+3A>G (n.4127+3A>G) n.143-137T>C c.*1330+3A>G (n.*1330+3A>G) c.*1919+3A>G (n.*1919+3A>G) n.1666-3096A>G n.2081+3A>G n.2982+3A>G c.1808+3A>G (n.1808+3A>G) c.4616+3A>G (n.4616+3A>G) c.4232+3A>G (n.4232+3A>G) | dbSNP |
| 15 | g.43604647T= | CA2173252157 | CKMT1B,STRC | c.4127+3A= (n.4127+3A=) n.143-137T= c.*1330+3A= (n.*1330+3A=) c.*1919+3A= (n.*1919+3A=) n.1666-3096A= n.2081+3A= n.2982+3A= c.1808+3A= (n.1808+3A=) c.4616+3A= (n.4616+3A=) c.4232+3A= (n.4232+3A=) | |
| 15 | g.43604648A>C | CA392168341 | CKMT1B,STRC | c.4127+2T>G (n.4127+2T>G) n.143-136A>C c.*1330+2T>G (n.*1330+2T>G) c.*1919+2T>G (n.*1919+2T>G) n.1666-3097T>G n.2081+2T>G n.2982+2T>G c.1808+2T>G (n.1808+2T>G) c.4616+2T>G (n.4616+2T>G) c.4232+2T>G (n.4232+2T>G) | |
| 15 | g.43604648A>G | CA392168344 | CKMT1B,STRC | c.4127+2T>C (n.4127+2T>C) n.143-136A>G c.*1330+2T>C (n.*1330+2T>C) c.*1919+2T>C (n.*1919+2T>C) n.1666-3097T>C n.2081+2T>C n.2982+2T>C c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) c.4616+2T>C (n.4616+2T>C) c.4232+2T>C (n.4232+2T>C) | |
| 15 | g.43604648A>T | CA392168346 | CKMT1B,STRC | c.4127+2T>A (n.4127+2T>A) n.143-136A>T c.*1330+2T>A (n.*1330+2T>A) c.*1919+2T>A (n.*1919+2T>A) n.1666-3097T>A n.2081+2T>A n.2982+2T>A c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) c.4616+2T>A (n.4616+2T>A) c.4232+2T>A (n.4232+2T>A) | |
| 15 | g.43604649C>A | CA392168349 | CKMT1B,STRC | c.4127+1G>T (n.4127+1G>T) n.143-135C>A c.*1330+1G>T (n.*1330+1G>T) c.*1919+1G>T (n.*1919+1G>T) n.1666-3098G>T n.2081+1G>T n.2982+1G>T c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) c.4616+1G>T (n.4616+1G>T) c.4232+1G>T (n.4232+1G>T) | |
| 15 | g.43604649C>G | CA392168351 | CKMT1B,STRC | c.4127+1G>C (n.4127+1G>C) n.143-135C>G c.*1330+1G>C (n.*1330+1G>C) c.*1919+1G>C (n.*1919+1G>C) n.1666-3098G>C n.2081+1G>C n.2982+1G>C c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) c.4616+1G>C (n.4616+1G>C) c.4232+1G>C (n.4232+1G>C) | |
| 15 | g.43604649C>T | CA392168354 | CKMT1B,STRC | c.4127+1G>A (n.4127+1G>A) n.143-135C>T c.*1330+1G>A (n.*1330+1G>A) c.*1919+1G>A (n.*1919+1G>A) n.1666-3098G>A n.2081+1G>A n.2982+1G>A c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.4616+1G>A (n.4616+1G>A) c.4232+1G>A (n.4232+1G>A) | |
| 15 | g.43604650C>A | CA392168356 | CKMT1B,STRC | c.4127G>T (p.Gly1376Val) n.143-134C>A c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.1666-3099G>T n.2081G>T n.2982G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.4616G>T (p.Gly1539Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val) | |
| 15 | g.43604650C= | CA2173252161 | CKMT1B,STRC | c.4127G= (p.Gly1376=) n.143-134C= c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1919G= (n.*1919G=) n.1666-3099G= n.2081G= n.2982G= c.1808G= (p.Gly603=) c.4616G= (p.Gly1539=) c.4232G= (p.Gly1411=) | |
| 15 | g.43604650C>G | CA392168360 | CKMT1B,STRC | c.4127G>C (p.Gly1376Ala) n.143-134C>G c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.1666-3099G>C n.2081G>C n.2982G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.4616G>C (p.Gly1539Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) | |
| 15 | g.43604650C>T | CA7528148 | CKMT1B,STRC | c.4127G>A (p.Gly1376Glu) n.143-134C>T c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.1666-3099G>A n.2081G>A n.2982G>A c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.4616G>A (p.Gly1539Glu) c.4232G>A (p.Gly1411Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604651C>A | CA392168363 | CKMT1B,STRC | c.4126G>T (p.Gly1376Trp) n.143-133C>A c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1666-3100G>T n.2080G>T n.2981G>T c.1807G>T (p.Gly603Trp) c.4615G>T (p.Gly1539Trp) c.4231G>T (p.Gly1411Trp) | |
| 15 | g.43604651C>G | CA392168366 | CKMT1B,STRC | c.4126G>C (p.Gly1376Arg) n.143-133C>G c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.1666-3100G>C n.2080G>C n.2981G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.4615G>C (p.Gly1539Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604651C>T | CA392168368 | CKMT1B,STRC | c.4126G>A (p.Gly1376Arg) n.143-133C>T c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.1666-3100G>A n.2080G>A n.2981G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.4615G>A (p.Gly1539Arg) c.4231G>A (p.Gly1411Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604652A= | CA2173252163 | CKMT1B,STRC | c.4125T= (p.Leu1375=) n.143-132A= c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1917T= (n.*1917T=) n.1666-3101T= n.2079T= n.2980T= c.1806T= (p.Leu602=) c.4614T= (p.Leu1538=) c.4230T= (p.Leu1410=) | |
| 15 | g.43604652A>C | CA490148746 | CKMT1B,STRC | c.4125T>G (p.Leu1375=) n.143-132A>C c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.1666-3101T>G n.2079T>G n.2980T>G c.1806T>G (p.Leu602=) c.4614T>G (p.Leu1538=) c.4230T>G (p.Leu1410=) | |
| 15 | g.43604652A>G | CA7528149 | CKMT1B,STRC | c.4125T>C (p.Leu1375=) n.143-132A>G c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.1666-3101T>C n.2079T>C n.2980T>C c.1806T>C (p.Leu602=) c.4614T>C (p.Leu1538=) c.4230T>C (p.Leu1410=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |