UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43604384C>A | CA273234 | CKMT1B,STRC | c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.143-400C>A c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.1666-2833G>T n.2149G>T n.3050G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.4300G>T (p.Glu1434Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604384C= | CA2173251915 | CKMT1B,STRC | c.4195G= (p.Glu1399=) n.143-400C= c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.1666-2833G= n.2149G= n.3050G= c.1876G= (p.Glu626=) c.4684G= (p.Glu1562=) c.4300G= (p.Glu1434=) | |
| 15 | g.43604384C>G | CA392167923 | CKMT1B,STRC | c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.143-400C>G c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.1666-2833G>C n.2149G>C n.3050G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.4300G>C (p.Glu1434Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604384C>T | CA392167925 | CKMT1B,STRC | c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.143-400C>T c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1666-2833G>A n.2149G>A n.3050G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.4300G>A (p.Glu1434Lys) | |
| 15 | g.43604385A>C | CA490148453 | CKMT1B,STRC | c.4194T>G (p.Thr1398=) n.143-399A>C c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.1666-2834T>G n.2148T>G n.3049T>G c.1875T>G (p.Thr625=) c.4683T>G (p.Thr1561=) c.4299T>G (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604385A>G | CA490148457 | CKMT1B,STRC | c.4194T>C (p.Thr1398=) n.143-399A>G c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.1666-2834T>C n.2148T>C n.3049T>C c.1875T>C (p.Thr625=) c.4683T>C (p.Thr1561=) c.4299T>C (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604385A>T | CA490148455 | CKMT1B,STRC | c.4194T>A (p.Thr1398=) n.143-399A>T c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.1666-2834T>A n.2148T>A n.3049T>A c.1875T>A (p.Thr625=) c.4683T>A (p.Thr1561=) c.4299T>A (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604386G>A | CA392167927 | CKMT1B,STRC | c.4193C>T (p.Thr1398Ile) n.143-398G>A c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.1666-2835C>T n.2147C>T n.3048C>T c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.4682C>T (p.Thr1561Ile) c.4298C>T (p.Thr1433Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604386G>C | CA392167929 | CKMT1B,STRC | c.4193C>G (p.Thr1398Ser) n.143-398G>C c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.1666-2835C>G n.2147C>G n.3048C>G c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.4682C>G (p.Thr1561Ser) c.4298C>G (p.Thr1433Ser) | |
| 15 | g.43604386G= | CA2173251917 | CKMT1B,STRC | c.4193C= (p.Thr1398=) n.143-398G= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1985C= (n.*1985C=) n.1666-2835C= n.2147C= n.3048C= c.1874C= (p.Thr625=) c.4682C= (p.Thr1561=) c.4298C= (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604386G>T | CA392167931 | CKMT1B,STRC | c.4193C>A (p.Thr1398Asn) n.143-398G>T c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.1666-2835C>A n.2147C>A n.3048C>A c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.4682C>A (p.Thr1561Asn) c.4298C>A (p.Thr1433Asn) | |
| 15 | g.43604387T>A | CA392167937 | CKMT1B,STRC | c.4192A>T (p.Thr1398Ser) n.143-397T>A c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.1666-2836A>T n.2146A>T n.3047A>T c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.4681A>T (p.Thr1561Ser) c.4297A>T (p.Thr1433Ser) | |
| 15 | g.43604387T>C | CA392167932 | CKMT1B,STRC | c.4192A>G (p.Thr1398Ala) n.143-397T>C c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.1666-2836A>G n.2146A>G n.3047A>G c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.4681A>G (p.Thr1561Ala) c.4297A>G (p.Thr1433Ala) | |
| 15 | g.43604387T>G | CA392167935 | CKMT1B,STRC | c.4192A>C (p.Thr1398Pro) n.143-397T>G c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.1666-2836A>C n.2146A>C n.3047A>C c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.4681A>C (p.Thr1561Pro) c.4297A>C (p.Thr1433Pro) | |
| 15 | g.43604388A>C | CA490148465 | CKMT1B,STRC | c.4191T>G (p.Ser1397=) n.143-396A>C c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.1666-2837T>G n.2145T>G n.3046T>G c.1872T>G (p.Ser624=) c.4680T>G (p.Ser1560=) c.4296T>G (p.Ser1432=) | |
| 15 | g.43604388A>G | CA490148467 | CKMT1B,STRC | c.4191T>C (p.Ser1397=) n.143-396A>G c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.1666-2837T>C n.2145T>C n.3046T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.4680T>C (p.Ser1560=) c.4296T>C (p.Ser1432=) | |
| 15 | g.43604388A>T | CA490148468 | CKMT1B,STRC | c.4191T>A (p.Ser1397=) n.143-396A>T c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.1666-2837T>A n.2145T>A n.3046T>A c.1872T>A (p.Ser624=) c.4680T>A (p.Ser1560=) c.4296T>A (p.Ser1432=) | |
| 15 | g.43604389G>A | CA392167940 | CKMT1B,STRC | c.4190C>T (p.Ser1397Phe) n.143-395G>A c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.1666-2838C>T n.2144C>T n.3045C>T c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.4679C>T (p.Ser1560Phe) c.4295C>T (p.Ser1432Phe) | |
| 15 | g.43604389G>C | CA392167942 | CKMT1B,STRC | c.4190C>G (p.Ser1397Cys) n.143-395G>C c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.1666-2838C>G n.2144C>G n.3045C>G c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.4679C>G (p.Ser1560Cys) c.4295C>G (p.Ser1432Cys) | |
| 15 | g.43604389G>T | CA392167944 | CKMT1B,STRC | c.4190C>A (p.Ser1397Tyr) n.143-395G>T c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.1666-2838C>A n.2144C>A n.3045C>A c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.4679C>A (p.Ser1560Tyr) c.4295C>A (p.Ser1432Tyr) | |
| 15 | g.43604390A>C | CA392167947 | CKMT1B,STRC | c.4189T>G (p.Ser1397Ala) n.143-394A>C c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.1666-2839T>G n.2143T>G n.3044T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.4678T>G (p.Ser1560Ala) c.4294T>G (p.Ser1432Ala) | |
| 15 | g.43604390A>G | CA392167953 | CKMT1B,STRC | c.4189T>C (p.Ser1397Pro) n.143-394A>G c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.1666-2839T>C n.2143T>C n.3044T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.4678T>C (p.Ser1560Pro) c.4294T>C (p.Ser1432Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604390A>T | CA392167954 | CKMT1B,STRC | c.4189T>A (p.Ser1397Thr) n.143-394A>T c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.1666-2839T>A n.2143T>A n.3044T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.4678T>A (p.Ser1560Thr) c.4294T>A (p.Ser1432Thr) | |
| 15 | g.43604391C>A | CA490148475 | CKMT1B,STRC | c.4188G>T (p.Leu1396=) n.143-393C>A c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1666-2840G>T n.2142G>T n.3043G>T c.1869G>T (p.Leu623=) c.4677G>T (p.Leu1559=) c.4293G>T (p.Leu1431=) | |
| 15 | g.43604391C>G | CA490148478 | CKMT1B,STRC | c.4188G>C (p.Leu1396=) n.143-393C>G c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1666-2840G>C n.2142G>C n.3043G>C c.1869G>C (p.Leu623=) c.4677G>C (p.Leu1559=) c.4293G>C (p.Leu1431=) | |
| 15 | g.43604391C>T | CA490148477 | CKMT1B,STRC | c.4188G>A (p.Leu1396=) n.143-393C>T c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1666-2840G>A n.2142G>A n.3043G>A c.1869G>A (p.Leu623=) c.4677G>A (p.Leu1559=) c.4293G>A (p.Leu1431=) | |
| 15 | g.43604392A>C | CA392167963 | CKMT1B,STRC | c.4187T>G (p.Leu1396Arg) n.143-392A>C c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.1666-2841T>G n.2141T>G n.3042T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.4676T>G (p.Leu1559Arg) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) | |
| 15 | g.43604392A>G | CA392167957 | CKMT1B,STRC | c.4187T>C (p.Leu1396Pro) n.143-392A>G c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.1666-2841T>C n.2141T>C n.3042T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.4676T>C (p.Leu1559Pro) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) | |
| 15 | g.43604392A>T | CA392167960 | CKMT1B,STRC | c.4187T>A (p.Leu1396Gln) n.143-392A>T c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.1666-2841T>A n.2141T>A n.3042T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.4676T>A (p.Leu1559Gln) c.4292T>A (p.Leu1431Gln) | |
| 15 | g.43604393G>A | CA490148483 | CKMT1B,STRC | c.4186C>T (p.Leu1396=) n.143-391G>A c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.1666-2842C>T n.2140C>T n.3041C>T c.1867C>T (p.Leu623=) c.4675C>T (p.Leu1559=) c.4291C>T (p.Leu1431=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604393G>C | CA392167964 | CKMT1B,STRC | c.4186C>G (p.Leu1396Val) n.143-391G>C c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.1666-2842C>G n.2140C>G n.3041C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.4675C>G (p.Leu1559Val) c.4291C>G (p.Leu1431Val) | |
| 15 | g.43604393G>T | CA392167966 | CKMT1B,STRC | c.4186C>A (p.Leu1396Met) n.143-391G>T c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.1666-2842C>A n.2140C>A n.3041C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) c.4675C>A (p.Leu1559Met) c.4291C>A (p.Leu1431Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604394A>C | CA490148485 | CKMT1B,STRC | c.4185T>G (p.Thr1395=) n.143-390A>C c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.1666-2843T>G n.2139T>G n.3040T>G c.1866T>G (p.Thr622=) c.4674T>G (p.Thr1558=) c.4290T>G (p.Thr1430=) | |
| 15 | g.43604394A>G | CA490148486 | CKMT1B,STRC | c.4185T>C (p.Thr1395=) n.143-390A>G c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.1666-2843T>C n.2139T>C n.3040T>C c.1866T>C (p.Thr622=) c.4674T>C (p.Thr1558=) c.4290T>C (p.Thr1430=) | |
| 15 | g.43604394A>T | CA490148487 | CKMT1B,STRC | c.4185T>A (p.Thr1395=) n.143-390A>T c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.1666-2843T>A n.2139T>A n.3040T>A c.1866T>A (p.Thr622=) c.4674T>A (p.Thr1558=) c.4290T>A (p.Thr1430=) | |
| 15 | g.43604395G>A | CA392167969 | CKMT1B,STRC | c.4184C>T (p.Thr1395Ile) n.143-389G>A c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.1666-2844C>T n.2138C>T n.3039C>T c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.4673C>T (p.Thr1558Ile) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604395G>C | CA392167970 | CKMT1B,STRC | c.4184C>G (p.Thr1395Ser) n.143-389G>C c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.1666-2844C>G n.2138C>G n.3039C>G c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.4673C>G (p.Thr1558Ser) c.4289C>G (p.Thr1430Ser) | dbSNP |
| 15 | g.43604395G= | CA2173251921 | CKMT1B,STRC | c.4184C= (p.Thr1395=) n.143-389G= c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1976C= (n.*1976C=) n.1666-2844C= n.2138C= n.3039C= c.1865C= (p.Thr622=) c.4673C= (p.Thr1558=) c.4289C= (p.Thr1430=) | |
| 15 | g.43604395G>T | CA392167973 | CKMT1B,STRC | c.4184C>A (p.Thr1395Asn) n.143-389G>T c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.1666-2844C>A n.2138C>A n.3039C>A c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.4673C>A (p.Thr1558Asn) c.4289C>A (p.Thr1430Asn) | |
| 15 | g.43604396T>A | CA392167976 | CKMT1B,STRC | c.4183A>T (p.Thr1395Ser) n.143-388T>A c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1666-2845A>T n.2137A>T n.3038A>T c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.4672A>T (p.Thr1558Ser) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) | |
| 15 | g.43604396T>C | CA392167979 | CKMT1B,STRC | c.4183A>G (p.Thr1395Ala) n.143-388T>C c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1666-2845A>G n.2137A>G n.3038A>G c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.4672A>G (p.Thr1558Ala) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) | |
| 15 | g.43604396T>G | CA392167977 | CKMT1B,STRC | c.4183A>C (p.Thr1395Pro) n.143-388T>G c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1666-2845A>C n.2137A>C n.3038A>C c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.4672A>C (p.Thr1558Pro) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) | |
| 15 | g.43604397G>A | CA490148488 | CKMT1B,STRC | c.4182C>T (p.Phe1394=) n.143-387G>A c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.1666-2846C>T n.2136C>T n.3037C>T c.1863C>T (p.Phe621=) c.4671C>T (p.Phe1557=) c.4287C>T (p.Phe1429=) | |
| 15 | g.43604397G>C | CA392167981 | CKMT1B,STRC | c.4182C>G (p.Phe1394Leu) n.143-387G>C c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) n.1666-2846C>G n.2136C>G n.3037C>G c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.4671C>G (p.Phe1557Leu) c.4287C>G (p.Phe1429Leu) | |
| 15 | g.43604397G= | CA2173251922 | CKMT1B,STRC | c.4182C= (p.Phe1394=) n.143-387G= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1974C= (n.*1974C=) n.1666-2846C= n.2136C= n.3037C= c.1863C= (p.Phe621=) c.4671C= (p.Phe1557=) c.4287C= (p.Phe1429=) | |
| 15 | g.43604397G>T | CA392167983 | CKMT1B,STRC | c.4182C>A (p.Phe1394Leu) n.143-387G>T c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.1666-2846C>A n.2136C>A n.3037C>A c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.4671C>A (p.Phe1557Leu) c.4287C>A (p.Phe1429Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604398A>C | CA392167986 | CKMT1B,STRC | c.4181T>G (p.Phe1394Cys) n.143-386A>C c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1973T>G (n.*1973T>G) n.1666-2847T>G n.2135T>G n.3036T>G c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.4670T>G (p.Phe1557Cys) c.4286T>G (p.Phe1429Cys) | |
| 15 | g.43604398A>G | CA392167989 | CKMT1B,STRC | c.4181T>C (p.Phe1394Ser) n.143-386A>G c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1973T>C (n.*1973T>C) n.1666-2847T>C n.2135T>C n.3036T>C c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.4670T>C (p.Phe1557Ser) c.4286T>C (p.Phe1429Ser) | COSMIC |