Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.143-490G>T
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n.1666-2743C>A
n.2172+67C>A
n.3073+67C>A
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n.143-489G>A
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n.1666-2744C>T
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n.143-489G>T
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c.*2010+66C>A (n.*2010+66C>A)
n.1666-2744C>A
n.2172+66C>A
n.3073+66C>A
c.1899+66C>A (n.1899+66C>A)
c.4707+66C>A (n.4707+66C>A)
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 gnomAD v4
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n.143-486C>G
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n.1666-2747G>C
n.2172+63G>C
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c.4323+63G>C (n.4323+63G>C)
 COSMIC
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n.143-486C>T
c.*1421+63G>A (n.*1421+63G>A)
c.*2010+63G>A (n.*2010+63G>A)
n.1666-2747G>A
n.2172+63G>A
n.3073+63G>A
c.1899+63G>A (n.1899+63G>A)
c.4707+63G>A (n.4707+63G>A)
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 gnomAD v4
15g.43604299C>ACA2628140942CKMT1B,STRCc.4218+62G>T (n.4218+62G>T)
n.143-485C>A
c.*1421+62G>T (n.*1421+62G>T)
c.*2010+62G>T (n.*2010+62G>T)
n.1666-2748G>T
n.2172+62G>T
n.3073+62G>T
c.1899+62G>T (n.1899+62G>T)
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 gnomAD v4
15g.43604299C>TCA2803948650CKMT1B,STRCc.4218+62G>A (n.4218+62G>A)
n.143-485C>T
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n.1666-2748G>A
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c.1899+62G>A (n.1899+62G>A)
c.4707+62G>A (n.4707+62G>A)
c.4323+62G>A (n.4323+62G>A)
15g.43604300C>TCA2628140943CKMT1B,STRCc.4218+61G>A (n.4218+61G>A)
n.143-484C>T
c.*1421+61G>A (n.*1421+61G>A)
c.*2010+61G>A (n.*2010+61G>A)
n.1666-2749G>A
n.2172+61G>A
n.3073+61G>A
c.1899+61G>A (n.1899+61G>A)
c.4707+61G>A (n.4707+61G>A)
c.4323+61G>A (n.4323+61G>A)
 gnomAD v4
15g.43604301A>CCA2575704420CKMT1B,STRCc.4218+60T>G (n.4218+60T>G)
n.143-483A>C
c.*1421+60T>G (n.*1421+60T>G)
c.*2010+60T>G (n.*2010+60T>G)
n.1666-2750T>G
n.2172+60T>G
n.3073+60T>G
c.1899+60T>G (n.1899+60T>G)
c.4707+60T>G (n.4707+60T>G)
c.4323+60T>G (n.4323+60T>G)
 gnomAD v4
15g.43604301A>GCA2628140944CKMT1B,STRCc.4218+60T>C (n.4218+60T>C)
n.143-483A>G
c.*1421+60T>C (n.*1421+60T>C)
c.*2010+60T>C (n.*2010+60T>C)
n.1666-2750T>C
n.2172+60T>C
n.3073+60T>C
c.1899+60T>C (n.1899+60T>C)
c.4707+60T>C (n.4707+60T>C)
c.4323+60T>C (n.4323+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43604302T>ACA2628140946CKMT1B,STRCc.4218+59A>T (n.4218+59A>T)
n.143-482T>A
c.*1421+59A>T (n.*1421+59A>T)
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n.1666-2751A>T
n.2172+59A>T
n.3073+59A>T
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c.4707+59A>T (n.4707+59A>T)
c.4323+59A>T (n.4323+59A>T)
 gnomAD v4
15g.43604302T>CCA2628140947CKMT1B,STRCc.4218+59A>G (n.4218+59A>G)
n.143-482T>C
c.*1421+59A>G (n.*1421+59A>G)
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n.1666-2751A>G
n.2172+59A>G
n.3073+59A>G
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c.4707+59A>G (n.4707+59A>G)
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 gnomAD v4
15g.43604304A=CA2173251851CKMT1B,STRCc.4218+57T= (n.4218+57T=)
n.143-480A=
c.*1421+57T= (n.*1421+57T=)
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15g.43604304A>CCA618004421CKMT1B,STRCc.4218+57T>G (n.4218+57T>G)
n.143-480A>C
c.*1421+57T>G (n.*1421+57T>G)
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n.1666-2753T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43604309_43604316delCA2628140948CKMT1B,STRCc.4218+50_4218+57del (n.4218+50_4218+57del)
n.143-475_143-468del
c.*1421+50_*1421+57del (n.*1421+50_*1421+57del)
c.*2010+50_*2010+57del (n.*2010+50_*2010+57del)
n.1666-2760_1666-2753del
n.2172+50_2172+57del
n.3073+50_3073+57del
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c.4707+50_4707+57del (n.4707+50_4707+57del)
c.4323+50_4323+57del (n.4323+50_4323+57del)
 gnomAD v4
15g.43604305C=CA2173251853CKMT1B,STRCc.4218+56G= (n.4218+56G=)
n.143-479C=
c.*1421+56G= (n.*1421+56G=)
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n.2172+56G=
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c.1899+56G= (n.1899+56G=)
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15g.43604305C>GCA2173251854CKMT1B,STRCc.4218+56G>C (n.4218+56G>C)
n.143-479C>G
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c.*2010+56G>C (n.*2010+56G>C)
n.1666-2754G>C
n.2172+56G>C
n.3073+56G>C
c.1899+56G>C (n.1899+56G>C)
c.4707+56G>C (n.4707+56G>C)
c.4323+56G>C (n.4323+56G>C)
 dbSNP
15g.43604306C>ACA2575704421CKMT1B,STRCc.4218+55G>T (n.4218+55G>T)
n.143-478C>A
c.*1421+55G>T (n.*1421+55G>T)
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n.1666-2755G>T
n.2172+55G>T
n.3073+55G>T
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 gnomAD v4
15g.43604308G>ACA712992751CKMT1B,STRCc.4218+53C>T (n.4218+53C>T)
n.143-476G>A
c.*1421+53C>T (n.*1421+53C>T)
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n.1666-2757C>T
n.2172+53C>T
n.3073+53C>T
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c.4707+53C>T (n.4707+53C>T)
c.4323+53C>T (n.4323+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43604308G=CA2173251855CKMT1B,STRCc.4218+53C= (n.4218+53C=)
n.143-476G=
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15g.43604309C>GCA2628140949CKMT1B,STRCc.4218+52G>C (n.4218+52G>C)
n.143-475C>G
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n.1666-2758G>C
n.2172+52G>C
n.3073+52G>C
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c.4323+52G>C (n.4323+52G>C)
 gnomAD v4
15g.43604310T>ACA2592113500CKMT1B,STRCc.4218+51A>T (n.4218+51A>T)
n.143-474T>A
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n.1666-2759A>T
n.2172+51A>T
n.3073+51A>T
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c.4707+51A>T (n.4707+51A>T)
c.4323+51A>T (n.4323+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43604310T>CCA2628140951CKMT1B,STRCc.4218+51A>G (n.4218+51A>G)
n.143-474T>C
c.*1421+51A>G (n.*1421+51A>G)
c.*2010+51A>G (n.*2010+51A>G)
n.1666-2759A>G
n.2172+51A>G
n.3073+51A>G
c.1899+51A>G (n.1899+51A>G)
c.4707+51A>G (n.4707+51A>G)
c.4323+51A>G (n.4323+51A>G)
 gnomAD v4
15g.43604312A=CA2173251857CKMT1B,STRCc.4218+49T= (n.4218+49T=)
n.143-472A=
c.*1421+49T= (n.*1421+49T=)
c.*2010+49T= (n.*2010+49T=)
n.1666-2761T=
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c.4707+49T= (n.4707+49T=)
c.4323+49T= (n.4323+49T=)
15g.43604312A>GCA2628140952CKMT1B,STRCc.4218+49T>C (n.4218+49T>C)
n.143-472A>G
c.*1421+49T>C (n.*1421+49T>C)
c.*2010+49T>C (n.*2010+49T>C)
n.1666-2761T>C
n.2172+49T>C
n.3073+49T>C
c.1899+49T>C (n.1899+49T>C)
c.4707+49T>C (n.4707+49T>C)
c.4323+49T>C (n.4323+49T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched