Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600878_43600879delinsTC | CA2173248245 | CKMT1B,STRC | c.4837_4838delinsGA (p.Glu1613=) n.142+1345_142+1346delinsTC c.*1870_*1871delinsGA (n.*1870_*1871delinsGA) c.*2629_*2630delinsGA (n.*2629_*2630delinsGA) n.1957_1958delinsGA n.416_417delinsGA n.2791_2792delinsGA n.3692_3693delinsGA c.2518_2519delinsGA (p.Glu840=) c.5326_5327delinsGA (p.Glu1776=) c.4942_4943delinsGA (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600879C>A | CA392162555 | CKMT1B,STRC | c.4837G>T (p.Glu1613Ter) n.142+1346C>A c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.1957G>T n.416G>T n.2791G>T n.3692G>T c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.4942G>T (p.Glu1648Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600879C= | CA2173248246 | CKMT1B,STRC | c.4837G= (p.Glu1613=) n.142+1346C= c.*1870G= (n.*1870G=) c.*2629G= (n.*2629G=) n.1957G= n.416G= n.2791G= n.3692G= c.2518G= (p.Glu840=) c.5326G= (p.Glu1776=) c.4942G= (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600879C>G | CA7527884 | CKMT1B,STRC | c.4837G>C (p.Glu1613Gln) n.142+1346C>G c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) n.1957G>C n.416G>C n.2791G>C n.3692G>C c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.4942G>C (p.Glu1648Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600879C>T | CA392162544 | CKMT1B,STRC | c.4837G>A (p.Glu1613Lys) n.142+1346C>T c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) n.1957G>A n.416G>A n.2791G>A n.3692G>A c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.4942G>A (p.Glu1648Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600881del | CA712990206 | CKMT1B,STRC | c.4837del (p.Glu1613SerfsTer?) n.142+1348del c.*1870del (n.*1870del) c.*2629del (n.*2629del) n.1957del n.416del n.2791del n.3692del c.2518del (p.Glu840SerfsTer?) c.5326del (p.Glu1776SerfsTer?) c.4942del (p.Glu1648SerfsTer?) | dbSNP |
15 | g.43600880C>A | CA392162561 | CKMT1B,STRC | c.4836G>T (p.Trp1612Cys) n.142+1347C>A c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.1956G>T n.415G>T n.2790G>T n.3691G>T c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.5325G>T (p.Trp1775Cys) c.4941G>T (p.Trp1647Cys) | |
15 | g.43600880C>G | CA392162562 | CKMT1B,STRC | c.4836G>C (p.Trp1612Cys) n.142+1347C>G c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.1956G>C n.415G>C n.2790G>C n.3691G>C c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.5325G>C (p.Trp1775Cys) c.4941G>C (p.Trp1647Cys) | |
15 | g.43600880C>T | CA392162563 | CKMT1B,STRC | c.4836G>A (p.Trp1612Ter) n.142+1347C>T c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.1956G>A n.415G>A n.2790G>A n.3691G>A c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.5325G>A (p.Trp1775Ter) c.4941G>A (p.Trp1647Ter) | COSMIC |
15 | g.43600881C>A | CA392162564 | CKMT1B,STRC | c.4835G>T (p.Trp1612Leu) n.142+1348C>A c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.1955G>T n.414G>T n.2789G>T n.3690G>T c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.5324G>T (p.Trp1775Leu) c.4940G>T (p.Trp1647Leu) | |
15 | g.43600881C= | CA2173248247 | CKMT1B,STRC | c.4835G= (p.Trp1612=) n.142+1348C= c.*1868G= (n.*1868G=) c.*2627G= (n.*2627G=) n.1955G= n.414G= n.2789G= n.3690G= c.2516G= (p.Trp839=) c.5324G= (p.Trp1775=) c.4940G= (p.Trp1647=) | |
15 | g.43600881C>G | CA392162566 | CKMT1B,STRC | c.4835G>C (p.Trp1612Ser) n.142+1348C>G c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.1955G>C n.414G>C n.2789G>C n.3690G>C c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.5324G>C (p.Trp1775Ser) c.4940G>C (p.Trp1647Ser) | |
15 | g.43600881C>T | CA7527885 | CKMT1B,STRC | c.4835G>A (p.Trp1612Ter) n.142+1348C>T c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.1955G>A n.414G>A n.2789G>A n.3690G>A c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.5324G>A (p.Trp1775Ter) c.4940G>A (p.Trp1647Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600882A>C | CA392162568 | CKMT1B,STRC | c.4834T>G (p.Trp1612Gly) n.142+1349A>C c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) n.1954T>G n.413T>G n.2788T>G n.3689T>G c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.5323T>G (p.Trp1775Gly) c.4939T>G (p.Trp1647Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600882A>G | CA392162572 | CKMT1B,STRC | c.4834T>C (p.Trp1612Arg) n.142+1349A>G c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) n.1954T>C n.413T>C n.2788T>C n.3689T>C c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.5323T>C (p.Trp1775Arg) c.4939T>C (p.Trp1647Arg) | |
15 | g.43600882A>T | CA392162570 | CKMT1B,STRC | c.4834T>A (p.Trp1612Arg) n.142+1349A>T c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) n.1954T>A n.413T>A n.2788T>A n.3689T>A c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.5323T>A (p.Trp1775Arg) c.4939T>A (p.Trp1647Arg) | |
15 | g.43600883A>C | CA392162573 | CKMT1B,STRC | c.4833T>G (p.Ser1611Arg) n.142+1350A>C c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*2625T>G (n.*2625T>G) n.1953T>G n.412T>G n.2787T>G n.3688T>G c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.5322T>G (p.Ser1774Arg) c.4938T>G (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600883A>G | CA490145037 | CKMT1B,STRC | c.4833T>C (p.Ser1611=) n.142+1350A>G c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*2625T>C (n.*2625T>C) n.1953T>C n.412T>C n.2787T>C n.3688T>C c.2514T>C (p.Ser838=) c.5322T>C (p.Ser1774=) c.4938T>C (p.Ser1646=) | |
15 | g.43600883A>T | CA392162576 | CKMT1B,STRC | c.4833T>A (p.Ser1611Arg) n.142+1350A>T c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*2625T>A (n.*2625T>A) n.1953T>A n.412T>A n.2787T>A n.3688T>A c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.5322T>A (p.Ser1774Arg) c.4938T>A (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600884C>A | CA392162578 | CKMT1B,STRC | c.4832G>T (p.Ser1611Ile) n.142+1351C>A c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.1952G>T n.411G>T n.2786G>T n.3687G>T c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.5321G>T (p.Ser1774Ile) c.4937G>T (p.Ser1646Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.43600884C= | CA2173248248 | CKMT1B,STRC | c.4832G= (p.Ser1611=) n.142+1351C= c.*1865G= (n.*1865G=) c.*2624G= (n.*2624G=) n.1952G= n.411G= n.2786G= n.3687G= c.2513G= (p.Ser838=) c.5321G= (p.Ser1774=) c.4937G= (p.Ser1646=) | |
15 | g.43600884C>G | CA392162579 | CKMT1B,STRC | c.4832G>C (p.Ser1611Thr) n.142+1351C>G c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.1952G>C n.411G>C n.2786G>C n.3687G>C c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.5321G>C (p.Ser1774Thr) c.4937G>C (p.Ser1646Thr) | |
15 | g.43600884C>T | CA392162580 | CKMT1B,STRC | c.4832G>A (p.Ser1611Asn) n.142+1351C>T c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.1952G>A n.411G>A n.2786G>A n.3687G>A c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.5321G>A (p.Ser1774Asn) c.4937G>A (p.Ser1646Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600885T>A | CA392162583 | CKMT1B,STRC | c.4831A>T (p.Ser1611Cys) n.142+1352T>A c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.1951A>T n.410A>T n.2785A>T n.3686A>T c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.5320A>T (p.Ser1774Cys) c.4936A>T (p.Ser1646Cys) | |
15 | g.43600885T>C | CA392162582 | CKMT1B,STRC | c.4831A>G (p.Ser1611Gly) n.142+1352T>C c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.1951A>G n.410A>G n.2785A>G n.3686A>G c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.5320A>G (p.Ser1774Gly) c.4936A>G (p.Ser1646Gly) | |
15 | g.43600885T>G | CA392162581 | CKMT1B,STRC | c.4831A>C (p.Ser1611Arg) n.142+1352T>G c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.1951A>C n.410A>C n.2785A>C n.3686A>C c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.5320A>C (p.Ser1774Arg) c.4936A>C (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600886G>A | CA490145038 | CKMT1B,STRC | c.4830C>T (p.Ser1610=) n.142+1353G>A c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.1950C>T n.409C>T n.2784C>T n.3685C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.5319C>T (p.Ser1773=) c.4935C>T (p.Ser1645=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600886G>C | CA392162587 | CKMT1B,STRC | c.4830C>G (p.Ser1610Arg) n.142+1353G>C c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.1950C>G n.409C>G n.2784C>G n.3685C>G c.2511C>G (p.Ser837Arg) c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.4935C>G (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600886G>T | CA392162585 | CKMT1B,STRC | c.4830C>A (p.Ser1610Arg) n.142+1353G>T c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.1950C>A n.409C>A n.2784C>A n.3685C>A c.2511C>A (p.Ser837Arg) c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.4935C>A (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600887C>A | CA392162594 | CKMT1B,STRC | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) n.142+1354C>A c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.1949G>T n.408G>T n.2783G>T n.3684G>T c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.4934G>T (p.Ser1645Ile) | |
15 | g.43600887C>G | CA392162591 | CKMT1B,STRC | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) n.142+1354C>G c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.1949G>C n.408G>C n.2783G>C n.3684G>C c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.4934G>C (p.Ser1645Thr) | |
15 | g.43600887C>T | CA392162593 | CKMT1B,STRC | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) n.142+1354C>T c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.1949G>A n.408G>A n.2783G>A n.3684G>A c.2510G>A (p.Ser837Asn) c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.4934G>A (p.Ser1645Asn) | |
15 | g.43600888T>A | CA392162598 | CKMT1B,STRC | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) n.142+1355T>A c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.1948A>T n.407A>T n.2782A>T n.3683A>T c.2509A>T (p.Ser837Cys) c.5317A>T (p.Ser1773Cys) c.4933A>T (p.Ser1645Cys) | |
15 | g.43600888T>C | CA392162599 | CKMT1B,STRC | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) n.142+1355T>C c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.1948A>G n.407A>G n.2782A>G n.3683A>G c.2509A>G (p.Ser837Gly) c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.4933A>G (p.Ser1645Gly) | |
15 | g.43600888T>G | CA392162602 | CKMT1B,STRC | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) n.142+1355T>G c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) n.1948A>C n.407A>C n.2782A>C n.3683A>C c.2509A>C (p.Ser837Arg) c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.4933A>C (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600889G>A | CA490145039 | CKMT1B,STRC | c.4827C>T (p.Ile1609=) n.142+1356G>A c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.1947C>T n.406C>T n.2781C>T n.3682C>T c.2508C>T (p.Ile836=) c.5316C>T (p.Ile1772=) c.4932C>T (p.Ile1644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600889G>C | CA392162605 | CKMT1B,STRC | c.4827C>G (p.Ile1609Met) n.142+1356G>C c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.1947C>G n.406C>G n.2781C>G n.3682C>G c.2508C>G (p.Ile836Met) c.5316C>G (p.Ile1772Met) c.4932C>G (p.Ile1644Met) | |
15 | g.43600889G= | CA2173248249 | CKMT1B,STRC | c.4827C= (p.Ile1609=) n.142+1356G= c.*1860C= (n.*1860C=) c.*2619C= (n.*2619C=) n.1947C= n.406C= n.2781C= n.3682C= c.2508C= (p.Ile836=) c.5316C= (p.Ile1772=) c.4932C= (p.Ile1644=) | |
15 | g.43600889G>T | CA490145040 | CKMT1B,STRC | c.4827C>A (p.Ile1609=) n.142+1356G>T c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.1947C>A n.406C>A n.2781C>A n.3682C>A c.2508C>A (p.Ile836=) c.5316C>A (p.Ile1772=) c.4932C>A (p.Ile1644=) | |
15 | g.43600890A>C | CA392162608 | CKMT1B,STRC | c.4826T>G (p.Ile1609Ser) n.142+1357A>C c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.1946T>G n.405T>G n.2780T>G n.3681T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.5315T>G (p.Ile1772Ser) c.4931T>G (p.Ile1644Ser) | |
15 | g.43600890A>G | CA392162609 | CKMT1B,STRC | c.4826T>C (p.Ile1609Thr) n.142+1357A>G c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.1946T>C n.405T>C n.2780T>C n.3681T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.4931T>C (p.Ile1644Thr) | |
15 | g.43600890A>T | CA392162612 | CKMT1B,STRC | c.4826T>A (p.Ile1609Asn) n.142+1357A>T c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.1946T>A n.405T>A n.2780T>A n.3681T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.5315T>A (p.Ile1772Asn) c.4931T>A (p.Ile1644Asn) | |
15 | g.43600891T>A | CA392162617 | CKMT1B,STRC | c.4825A>T (p.Ile1609Phe) n.142+1358T>A c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) n.1945A>T n.404A>T n.2779A>T n.3680A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.5314A>T (p.Ile1772Phe) c.4930A>T (p.Ile1644Phe) | |
15 | g.43600891T>C | CA392162618 | CKMT1B,STRC | c.4825A>G (p.Ile1609Val) n.142+1358T>C c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) n.1945A>G n.404A>G n.2779A>G n.3680A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.4930A>G (p.Ile1644Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600891T>G | CA392162621 | CKMT1B,STRC | c.4825A>C (p.Ile1609Leu) n.142+1358T>G c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.1945A>C n.404A>C n.2779A>C n.3680A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.4930A>C (p.Ile1644Leu) | |
15 | g.43600892G>A | CA7527886 | CKMT1B,STRC | c.4824C>T (p.His1608=) n.142+1359G>A c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*2616C>T (n.*2616C>T) n.1944C>T n.403C>T n.2778C>T n.3679C>T c.2505C>T (p.His835=) c.5313C>T (p.His1771=) c.4929C>T (p.His1643=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600892G>C | CA392162623 | CKMT1B,STRC | c.4824C>G (p.His1608Gln) n.142+1359G>C c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*2616C>G (n.*2616C>G) n.1944C>G n.403C>G n.2778C>G n.3679C>G c.2505C>G (p.His835Gln) c.5313C>G (p.His1771Gln) c.4929C>G (p.His1643Gln) | |
15 | g.43600892G= | CA2173248250 | CKMT1B,STRC | c.4824C= (p.His1608=) n.142+1359G= c.*1857C= (n.*1857C=) c.*2616C= (n.*2616C=) n.1944C= n.403C= n.2778C= n.3679C= c.2505C= (p.His835=) c.5313C= (p.His1771=) c.4929C= (p.His1643=) | |
15 | g.43600892G>T | CA392162625 | CKMT1B,STRC | c.4824C>A (p.His1608Gln) n.142+1359G>T c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*2616C>A (n.*2616C>A) n.1944C>A n.403C>A n.2778C>A n.3679C>A c.2505C>A (p.His835Gln) c.5313C>A (p.His1771Gln) c.4929C>A (p.His1643Gln) |