WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43600649G>A | CA490144983 | CKMT1B,STRC | c.4878C>T (p.Leu1626=) n.142+1116G>A c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*2670C>T (n.*2670C>T) n.1998C>T n.457C>T n.2832C>T n.3733C>T c.2559C>T (p.Leu853=) c.5367C>T (p.Leu1789=) c.4983C>T (p.Leu1661=) | |
| 15 | g.43600649G>C | CA182705 | CKMT1B,STRC | c.4878C>G (p.Leu1626=) n.142+1116G>C c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*2670C>G (n.*2670C>G) n.1998C>G n.457C>G n.2832C>G n.3733C>G c.2559C>G (p.Leu853=) c.5367C>G (p.Leu1789=) c.4983C>G (p.Leu1661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600649G= | CA2173248123 | CKMT1B,STRC | c.4878C= (p.Leu1626=) n.142+1116G= c.*1911C= (n.*1911C=) c.*2670C= (n.*2670C=) n.1998C= n.457C= n.2832C= n.3733C= c.2559C= (p.Leu853=) c.5367C= (p.Leu1789=) c.4983C= (p.Leu1661=) | |
| 15 | g.43600649G>T | CA490144984 | CKMT1B,STRC | c.4878C>A (p.Leu1626=) n.142+1116G>T c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.1998C>A n.457C>A n.2832C>A n.3733C>A c.2559C>A (p.Leu853=) c.5367C>A (p.Leu1789=) c.4983C>A (p.Leu1661=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43600650A= | CA2173248124 | CKMT1B,STRC | c.4877T= (p.Leu1626=) n.142+1117A= c.*1910T= (n.*1910T=) c.*2669T= (n.*2669T=) n.1997T= n.456T= n.2831T= n.3732T= c.2558T= (p.Leu853=) c.5366T= (p.Leu1789=) c.4982T= (p.Leu1661=) | |
| 15 | g.43600650A>C | CA392162161 | CKMT1B,STRC | c.4877T>G (p.Leu1626Arg) n.142+1117A>C c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) n.1997T>G n.456T>G n.2831T>G n.3732T>G c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4982T>G (p.Leu1661Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600650A>G | CA392162166 | CKMT1B,STRC | c.4877T>C (p.Leu1626Pro) n.142+1117A>G c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.1997T>C n.456T>C n.2831T>C n.3732T>C c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4982T>C (p.Leu1661Pro) | |
| 15 | g.43600650A>T | CA392162169 | CKMT1B,STRC | c.4877T>A (p.Leu1626His) n.142+1117A>T c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) n.1997T>A n.456T>A n.2831T>A n.3732T>A c.2558T>A (p.Leu853His) c.5366T>A (p.Leu1789His) c.4982T>A (p.Leu1661His) | |
| 15 | g.43600651G>A | CA392162178 | CKMT1B,STRC | c.4876C>T (p.Leu1626Phe) n.142+1118G>A c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.1996C>T n.455C>T n.2830C>T n.3731C>T c.2557C>T (p.Leu853Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) c.4981C>T (p.Leu1661Phe) | |
| 15 | g.43600651G>C | CA392162175 | CKMT1B,STRC | c.4876C>G (p.Leu1626Val) n.142+1118G>C c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.1996C>G n.455C>G n.2830C>G n.3731C>G c.2557C>G (p.Leu853Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4981C>G (p.Leu1661Val) | |
| 15 | g.43600651G>T | CA392162176 | CKMT1B,STRC | c.4876C>A (p.Leu1626Ile) n.142+1118G>T c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.1996C>A n.455C>A n.2830C>A n.3731C>A c.2557C>A (p.Leu853Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) c.4981C>A (p.Leu1661Ile) | |
| 15 | g.43600652A>C | CA392162183 | CKMT1B,STRC | c.4875T>G (p.His1625Gln) n.142+1119A>C c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.1995T>G n.454T>G n.2829T>G n.3730T>G c.2556T>G (p.His852Gln) c.5364T>G (p.His1788Gln) c.4980T>G (p.His1660Gln) | |
| 15 | g.43600652A>G | CA490144986 | CKMT1B,STRC | c.4875T>C (p.His1625=) n.142+1119A>G c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.1995T>C n.454T>C n.2829T>C n.3730T>C c.2556T>C (p.His852=) c.5364T>C (p.His1788=) c.4980T>C (p.His1660=) | |
| 15 | g.43600652A>T | CA392162186 | CKMT1B,STRC | c.4875T>A (p.His1625Gln) n.142+1119A>T c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.1995T>A n.454T>A n.2829T>A n.3730T>A c.2556T>A (p.His852Gln) c.5364T>A (p.His1788Gln) c.4980T>A (p.His1660Gln) | COSMIC |
| 15 | g.43600653T>A | CA392162189 | CKMT1B,STRC | c.4874A>T (p.His1625Leu) n.142+1120T>A c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.1994A>T n.453A>T n.2828A>T n.3729A>T c.2555A>T (p.His852Leu) c.5363A>T (p.His1788Leu) c.4979A>T (p.His1660Leu) | |
| 15 | g.43600653T>C | CA392162191 | CKMT1B,STRC | c.4874A>G (p.His1625Arg) n.142+1120T>C c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.1994A>G n.453A>G n.2828A>G n.3729A>G c.2555A>G (p.His852Arg) c.5363A>G (p.His1788Arg) c.4979A>G (p.His1660Arg) | |
| 15 | g.43600653T>G | CA392162195 | CKMT1B,STRC | c.4874A>C (p.His1625Pro) n.142+1120T>G c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.1994A>C n.453A>C n.2828A>C n.3729A>C c.2555A>C (p.His852Pro) c.5363A>C (p.His1788Pro) c.4979A>C (p.His1660Pro) | |
| 15 | g.43600654G>A | CA392162204 | CKMT1B,STRC | c.4873C>T (p.His1625Tyr) n.142+1121G>A c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) n.1993C>T n.452C>T n.2827C>T n.3728C>T c.2554C>T (p.His852Tyr) c.5362C>T (p.His1788Tyr) c.4978C>T (p.His1660Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600654G>C | CA392162199 | CKMT1B,STRC | c.4873C>G (p.His1625Asp) n.142+1121G>C c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) n.1993C>G n.452C>G n.2827C>G n.3728C>G c.2554C>G (p.His852Asp) c.5362C>G (p.His1788Asp) c.4978C>G (p.His1660Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600654G= | CA2173248125 | CKMT1B,STRC | c.4873C= (p.His1625=) n.142+1121G= c.*1906C= (n.*1906C=) c.*2665C= (n.*2665C=) n.1993C= n.452C= n.2827C= n.3728C= c.2554C= (p.His852=) c.5362C= (p.His1788=) c.4978C= (p.His1660=) | |
| 15 | g.43600654G>T | CA392162197 | CKMT1B,STRC | c.4873C>A (p.His1625Asn) n.142+1121G>T c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) n.1993C>A n.452C>A n.2827C>A n.3728C>A c.2554C>A (p.His852Asn) c.5362C>A (p.His1788Asn) c.4978C>A (p.His1660Asn) | |
| 15 | g.43600655C>A | CA490144987 | CKMT1B,STRC | c.4872G>T (p.Leu1624=) n.142+1122C>A c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.1992G>T n.451G>T n.2826G>T n.3727G>T c.2553G>T (p.Leu851=) c.5361G>T (p.Leu1787=) c.4977G>T (p.Leu1659=) | |
| 15 | g.43600655C= | CA2173248126 | CKMT1B,STRC | c.4872G= (p.Leu1624=) n.142+1122C= c.*1905G= (n.*1905G=) c.*2664G= (n.*2664G=) n.1992G= n.451G= n.2826G= n.3727G= c.2553G= (p.Leu851=) c.5361G= (p.Leu1787=) c.4977G= (p.Leu1659=) | |
| 15 | g.43600655C>G | CA490144988 | CKMT1B,STRC | c.4872G>C (p.Leu1624=) n.142+1122C>G c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.1992G>C n.451G>C n.2826G>C n.3727G>C c.2553G>C (p.Leu851=) c.5361G>C (p.Leu1787=) c.4977G>C (p.Leu1659=) | |
| 15 | g.43600655C>T | CA7527850 | CKMT1B,STRC | c.4872G>A (p.Leu1624=) n.142+1122C>T c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.1992G>A n.451G>A n.2826G>A n.3727G>A c.2553G>A (p.Leu851=) c.5361G>A (p.Leu1787=) c.4977G>A (p.Leu1659=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600656A>C | CA392162211 | CKMT1B,STRC | c.4871T>G (p.Leu1624Arg) n.142+1123A>C c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.1991T>G n.450T>G n.2825T>G n.3726T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.4976T>G (p.Leu1659Arg) | |
| 15 | g.43600656A>G | CA392162214 | CKMT1B,STRC | c.4871T>C (p.Leu1624Pro) n.142+1123A>G c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.1991T>C n.450T>C n.2825T>C n.3726T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.4976T>C (p.Leu1659Pro) | |
| 15 | g.43600656A>T | CA392162217 | CKMT1B,STRC | c.4871T>A (p.Leu1624Gln) n.142+1123A>T c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.1991T>A n.450T>A n.2825T>A n.3726T>A c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.5360T>A (p.Leu1787Gln) c.4976T>A (p.Leu1659Gln) | |
| 15 | g.43600657G>A | CA490144990 | CKMT1B,STRC | c.4870C>T (p.Leu1624=) n.142+1124G>A c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.1990C>T n.449C>T n.2824C>T n.3725C>T c.2551C>T (p.Leu851=) c.5359C>T (p.Leu1787=) c.4975C>T (p.Leu1659=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43600657G>C | CA392162222 | CKMT1B,STRC | c.4870C>G (p.Leu1624Val) n.142+1124G>C c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.1990C>G n.449C>G n.2824C>G n.3725C>G c.2551C>G (p.Leu851Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.4975C>G (p.Leu1659Val) | |
| 15 | g.43600657G>T | CA392162224 | CKMT1B,STRC | c.4870C>A (p.Leu1624Met) n.142+1124G>T c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.1990C>A n.449C>A n.2824C>A n.3725C>A c.2551C>A (p.Leu851Met) c.5359C>A (p.Leu1787Met) c.4975C>A (p.Leu1659Met) | |
| 15 | g.43600658G>A | CA490144991 | CKMT1B,STRC | c.4869C>T (p.Thr1623=) n.142+1125G>A c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.1989C>T n.448C>T n.2823C>T n.3724C>T c.2550C>T (p.Thr850=) c.5358C>T (p.Thr1786=) c.4974C>T (p.Thr1658=) | |
| 15 | g.43600658G>C | CA490144992 | CKMT1B,STRC | c.4869C>G (p.Thr1623=) n.142+1125G>C c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.1989C>G n.448C>G n.2823C>G n.3724C>G c.2550C>G (p.Thr850=) c.5358C>G (p.Thr1786=) c.4974C>G (p.Thr1658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600658G= | CA2173248127 | CKMT1B,STRC | c.4869C= (p.Thr1623=) n.142+1125G= c.*1902C= (n.*1902C=) c.*2661C= (n.*2661C=) n.1989C= n.448C= n.2823C= n.3724C= c.2550C= (p.Thr850=) c.5358C= (p.Thr1786=) c.4974C= (p.Thr1658=) | |
| 15 | g.43600658G>T | CA490144993 | CKMT1B,STRC | c.4869C>A (p.Thr1623=) n.142+1125G>T c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.1989C>A n.448C>A n.2823C>A n.3724C>A c.2550C>A (p.Thr850=) c.5358C>A (p.Thr1786=) c.4974C>A (p.Thr1658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600659G>A | CA7527851 | CKMT1B,STRC | c.4868C>T (p.Thr1623Ile) n.142+1126G>A c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.1988C>T n.447C>T n.2822C>T n.3723C>T c.2549C>T (p.Thr850Ile) c.5357C>T (p.Thr1786Ile) c.4973C>T (p.Thr1658Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600659G>C | CA392162228 | CKMT1B,STRC | c.4868C>G (p.Thr1623Ser) n.142+1126G>C c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.1988C>G n.447C>G n.2822C>G n.3723C>G c.2549C>G (p.Thr850Ser) c.5357C>G (p.Thr1786Ser) c.4973C>G (p.Thr1658Ser) | |
| 15 | g.43600659G= | CA2173248128 | CKMT1B,STRC | c.4868C= (p.Thr1623=) n.142+1126G= c.*1901C= (n.*1901C=) c.*2660C= (n.*2660C=) n.1988C= n.447C= n.2822C= n.3723C= c.2549C= (p.Thr850=) c.5357C= (p.Thr1786=) c.4973C= (p.Thr1658=) | |
| 15 | g.43600659G>T | CA392162229 | CKMT1B,STRC | c.4868C>A (p.Thr1623Asn) n.142+1126G>T c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.1988C>A n.447C>A n.2822C>A n.3723C>A c.2549C>A (p.Thr850Asn) c.5357C>A (p.Thr1786Asn) c.4973C>A (p.Thr1658Asn) | |
| 15 | g.43600660T>A | CA392162230 | CKMT1B,STRC | c.4867A>T (p.Thr1623Ser) n.142+1127T>A c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) n.1987A>T n.446A>T n.2821A>T n.3722A>T c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.5356A>T (p.Thr1786Ser) c.4972A>T (p.Thr1658Ser) | |
| 15 | g.43600660T>C | CA392162231 | CKMT1B,STRC | c.4867A>G (p.Thr1623Ala) n.142+1127T>C c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) n.1987A>G n.446A>G n.2821A>G n.3722A>G c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.5356A>G (p.Thr1786Ala) c.4972A>G (p.Thr1658Ala) | |
| 15 | g.43600660T>G | CA392162232 | CKMT1B,STRC | c.4867A>C (p.Thr1623Pro) n.142+1127T>G c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) n.1987A>C n.446A>C n.2821A>C n.3722A>C c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.5356A>C (p.Thr1786Pro) c.4972A>C (p.Thr1658Pro) | |
| 15 | g.43600661G>A | CA7527852 | CKMT1B,STRC | c.4866C>T (p.Gly1622=) n.142+1128G>A c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.1986C>T n.445C>T n.2820C>T n.3721C>T c.2547C>T (p.Gly849=) c.5355C>T (p.Gly1785=) c.4971C>T (p.Gly1657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600661G>C | CA490144995 | CKMT1B,STRC | c.4866C>G (p.Gly1622=) n.142+1128G>C c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.1986C>G n.445C>G n.2820C>G n.3721C>G c.2547C>G (p.Gly849=) c.5355C>G (p.Gly1785=) c.4971C>G (p.Gly1657=) | |
| 15 | g.43600661G= | CA2173248129 | CKMT1B,STRC | c.4866C= (p.Gly1622=) n.142+1128G= c.*1899C= (n.*1899C=) c.*2658C= (n.*2658C=) n.1986C= n.445C= n.2820C= n.3721C= c.2547C= (p.Gly849=) c.5355C= (p.Gly1785=) c.4971C= (p.Gly1657=) | |
| 15 | g.43600661G>T | CA490144996 | CKMT1B,STRC | c.4866C>A (p.Gly1622=) n.142+1128G>T c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.1986C>A n.445C>A n.2820C>A n.3721C>A c.2547C>A (p.Gly849=) c.5355C>A (p.Gly1785=) c.4971C>A (p.Gly1657=) | |
| 15 | g.43600662C>A | CA392162235 | CKMT1B,STRC | c.4865G>T (p.Gly1622Val) n.142+1129C>A c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) n.1985G>T n.444G>T n.2819G>T n.3720G>T c.2546G>T (p.Gly849Val) c.5354G>T (p.Gly1785Val) c.4970G>T (p.Gly1657Val) | |
| 15 | g.43600662C>G | CA392162236 | CKMT1B,STRC | c.4865G>C (p.Gly1622Ala) n.142+1129C>G c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) n.1985G>C n.444G>C n.2819G>C n.3720G>C c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.5354G>C (p.Gly1785Ala) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) | |
| 15 | g.43600662C>T | CA392162237 | CKMT1B,STRC | c.4865G>A (p.Gly1622Asp) n.142+1129C>T c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) n.1985G>A n.444G>A n.2819G>A n.3720G>A c.2546G>A (p.Gly849Asp) c.5354G>A (p.Gly1785Asp) c.4970G>A (p.Gly1657Asp) |