WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
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| 15 | g.43600549T>C | CA392159883 | CKMT1B,STRC | c.4978A>G (p.Ile1660Val) n.142+1016T>C c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) n.2098A>G n.2932A>G n.3833A>G c.2659A>G (p.Ile887Val) c.5467A>G (p.Ile1823Val) c.5083A>G (p.Ile1695Val) | |
| 15 | g.43600549T>G | CA392159888 | CKMT1B,STRC | c.4978A>C (p.Ile1660Leu) n.142+1016T>G c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) n.2098A>C n.2932A>C n.3833A>C c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.5467A>C (p.Ile1823Leu) c.5083A>C (p.Ile1695Leu) | |
| 15 | g.43600550T>A | CA392159896 | CKMT1B,STRC | c.4977A>T (p.Glu1659Asp) n.142+1017T>A c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) n.2097A>T n.2931A>T n.3832A>T c.2658A>T (p.Glu886Asp) c.5466A>T (p.Glu1822Asp) c.5082A>T (p.Glu1694Asp) | |
| 15 | g.43600550T>C | CA490144732 | CKMT1B,STRC | c.4977A>G (p.Glu1659=) n.142+1017T>C c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.2097A>G n.2931A>G n.3832A>G c.2658A>G (p.Glu886=) c.5466A>G (p.Glu1822=) c.5082A>G (p.Glu1694=) | |
| 15 | g.43600550T>G | CA392159893 | CKMT1B,STRC | c.4977A>C (p.Glu1659Asp) n.142+1017T>G c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.2097A>C n.2931A>C n.3832A>C c.2658A>C (p.Glu886Asp) c.5466A>C (p.Glu1822Asp) c.5082A>C (p.Glu1694Asp) | |
| 15 | g.43600551T>A | CA392159904 | CKMT1B,STRC | c.4976A>T (p.Glu1659Val) n.142+1018T>A c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*2768A>T (n.*2768A>T) n.2096A>T n.2930A>T n.3831A>T c.2657A>T (p.Glu886Val) c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.5081A>T (p.Glu1694Val) | |
| 15 | g.43600551T>C | CA392159906 | CKMT1B,STRC | c.4976A>G (p.Glu1659Gly) n.142+1018T>C c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*2768A>G (n.*2768A>G) n.2096A>G n.2930A>G n.3831A>G c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.5081A>G (p.Glu1694Gly) | |
| 15 | g.43600551T>G | CA392159910 | CKMT1B,STRC | c.4976A>C (p.Glu1659Ala) n.142+1018T>G c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*2768A>C (n.*2768A>C) n.2096A>C n.2930A>C n.3831A>C c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.5081A>C (p.Glu1694Ala) | |
| 15 | g.43600552C>A | CA392159917 | CKMT1B,STRC | c.4975G>T (p.Glu1659Ter) n.142+1019C>A c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.*2767G>T (n.*2767G>T) n.2095G>T n.2929G>T n.3830G>T c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.5464G>T (p.Glu1822Ter) c.5080G>T (p.Glu1694Ter) | |
| 15 | g.43600552C>G | CA392159928 | CKMT1B,STRC | c.4975G>C (p.Glu1659Gln) n.142+1019C>G c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.*2767G>C (n.*2767G>C) n.2095G>C n.2929G>C n.3830G>C c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.5464G>C (p.Glu1822Gln) c.5080G>C (p.Glu1694Gln) | |
| 15 | g.43600552C>T | CA392159931 | CKMT1B,STRC | c.4975G>A (p.Glu1659Lys) n.142+1019C>T c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) n.2095G>A n.2929G>A n.3830G>A c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.5464G>A (p.Glu1822Lys) c.5080G>A (p.Glu1694Lys) | |
| 15 | g.43600553A>C | CA490144737 | CKMT1B,STRC | c.4974T>G (p.Thr1658=) n.142+1020A>C c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.*2766T>G (n.*2766T>G) n.2094T>G n.2928T>G n.3829T>G c.2655T>G (p.Thr885=) c.5463T>G (p.Thr1821=) c.5079T>G (p.Thr1693=) | |
| 15 | g.43600553A>G | CA490144738 | CKMT1B,STRC | c.4974T>C (p.Thr1658=) n.142+1020A>G c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) n.2094T>C n.2928T>C n.3829T>C c.2655T>C (p.Thr885=) c.5463T>C (p.Thr1821=) c.5079T>C (p.Thr1693=) | |
| 15 | g.43600553A>T | CA490144740 | CKMT1B,STRC | c.4974T>A (p.Thr1658=) n.142+1020A>T c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) n.2094T>A n.2928T>A n.3829T>A c.2655T>A (p.Thr885=) c.5463T>A (p.Thr1821=) c.5079T>A (p.Thr1693=) | |
| 15 | g.43600554G>A | CA7527826 | CKMT1B,STRC | c.4973C>T (p.Thr1658Ile) n.142+1021G>A c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.2093C>T n.2927C>T n.3828C>T c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.5462C>T (p.Thr1821Ile) c.5078C>T (p.Thr1693Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600554G>C | CA392159939 | CKMT1B,STRC | c.4973C>G (p.Thr1658Ser) n.142+1021G>C c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*2765C>G (n.*2765C>G) n.2093C>G n.2927C>G n.3828C>G c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.5462C>G (p.Thr1821Ser) c.5078C>G (p.Thr1693Ser) | |
| 15 | g.43600554G= | CA2173248068 | CKMT1B,STRC | c.4973C= (p.Thr1658=) n.142+1021G= c.*2006C= (n.*2006C=) c.*2765C= (n.*2765C=) n.2093C= n.2927C= n.3828C= c.2654C= (p.Thr885=) c.5462C= (p.Thr1821=) c.5078C= (p.Thr1693=) | |
| 15 | g.43600554G>T | CA392159942 | CKMT1B,STRC | c.4973C>A (p.Thr1658Asn) n.142+1021G>T c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) n.2093C>A n.2927C>A n.3828C>A c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.5462C>A (p.Thr1821Asn) c.5078C>A (p.Thr1693Asn) | |
| 15 | g.43600555T>A | CA392159949 | CKMT1B,STRC | c.4972A>T (p.Thr1658Ser) n.142+1022T>A c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) n.2092A>T n.2926A>T n.3827A>T c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.5461A>T (p.Thr1821Ser) c.5077A>T (p.Thr1693Ser) | |
| 15 | g.43600555T>C | CA392159953 | CKMT1B,STRC | c.4972A>G (p.Thr1658Ala) n.142+1022T>C c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) n.2092A>G n.2926A>G n.3827A>G c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.5461A>G (p.Thr1821Ala) c.5077A>G (p.Thr1693Ala) | |
| 15 | g.43600555T>G | CA392159980 | CKMT1B,STRC | c.4972A>C (p.Thr1658Pro) n.142+1022T>G c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*2764A>C (n.*2764A>C) n.2092A>C n.2926A>C n.3827A>C c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.5461A>C (p.Thr1821Pro) c.5077A>C (p.Thr1693Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43600556G>A | CA490144746 | CKMT1B,STRC | c.4971C>T (p.Phe1657=) n.142+1023G>A c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*2763C>T (n.*2763C>T) n.2091C>T n.2925C>T n.3826C>T c.2652C>T (p.Phe884=) c.5460C>T (p.Phe1820=) c.5076C>T (p.Phe1692=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43600556G>C | CA392159983 | CKMT1B,STRC | c.4971C>G (p.Phe1657Leu) n.142+1023G>C c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) n.2091C>G n.2925C>G n.3826C>G c.2652C>G (p.Phe884Leu) c.5460C>G (p.Phe1820Leu) c.5076C>G (p.Phe1692Leu) | |
| 15 | g.43600556G>T | CA392159989 | CKMT1B,STRC | c.4971C>A (p.Phe1657Leu) n.142+1023G>T c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.2091C>A n.2925C>A n.3826C>A c.2652C>A (p.Phe884Leu) c.5460C>A (p.Phe1820Leu) c.5076C>A (p.Phe1692Leu) | |
| 15 | g.43600557A>C | CA392160010 | CKMT1B,STRC | c.4970T>G (p.Phe1657Cys) n.142+1024A>C c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) n.2090T>G n.2924T>G n.3825T>G c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.5459T>G (p.Phe1820Cys) c.5075T>G (p.Phe1692Cys) | |
| 15 | g.43600557A>G | CA392159997 | CKMT1B,STRC | c.4970T>C (p.Phe1657Ser) n.142+1024A>G c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) n.2090T>C n.2924T>C n.3825T>C c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.5075T>C (p.Phe1692Ser) | |
| 15 | g.43600557A>T | CA392159994 | CKMT1B,STRC | c.4970T>A (p.Phe1657Tyr) n.142+1024A>T c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.2090T>A n.2924T>A n.3825T>A c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.5459T>A (p.Phe1820Tyr) c.5075T>A (p.Phe1692Tyr) | |
| 15 | g.43600558A>C | CA392160018 | CKMT1B,STRC | c.4969T>G (p.Phe1657Val) n.142+1025A>C c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.2089T>G n.2923T>G n.3824T>G c.2650T>G (p.Phe884Val) c.5458T>G (p.Phe1820Val) c.5074T>G (p.Phe1692Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43600558A>G | CA392160022 | CKMT1B,STRC | c.4969T>C (p.Phe1657Leu) n.142+1025A>G c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.2089T>C n.2923T>C n.3824T>C c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.5458T>C (p.Phe1820Leu) c.5074T>C (p.Phe1692Leu) | |
| 15 | g.43600558A>T | CA392160026 | CKMT1B,STRC | c.4969T>A (p.Phe1657Ile) n.142+1025A>T c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.2089T>A n.2923T>A n.3824T>A c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.5458T>A (p.Phe1820Ile) c.5074T>A (p.Phe1692Ile) | |
| 15 | g.43600559G>A | CA490144750 | CKMT1B,STRC | c.4968C>T (p.Ile1656=) n.142+1026G>A c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) n.2088C>T n.2922C>T n.3823C>T c.2649C>T (p.Ile883=) c.5457C>T (p.Ile1819=) c.5073C>T (p.Ile1691=) | |
| 15 | g.43600559G>C | CA392160031 | CKMT1B,STRC | c.4968C>G (p.Ile1656Met) n.142+1026G>C c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) n.2088C>G n.2922C>G n.3823C>G c.2649C>G (p.Ile883Met) c.5457C>G (p.Ile1819Met) c.5073C>G (p.Ile1691Met) | |
| 15 | g.43600559G>T | CA490144752 | CKMT1B,STRC | c.4968C>A (p.Ile1656=) n.142+1026G>T c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) n.2088C>A n.2922C>A n.3823C>A c.2649C>A (p.Ile883=) c.5457C>A (p.Ile1819=) c.5073C>A (p.Ile1691=) | |
| 15 | g.43600560A= | CA2173248069 | CKMT1B,STRC | c.4967T= (p.Ile1656=) n.142+1027A= c.*2000T= (n.*2000T=) c.*2759T= (n.*2759T=) n.2087T= n.2921T= n.3822T= c.2648T= (p.Ile883=) c.5456T= (p.Ile1819=) c.5072T= (p.Ile1691=) | |
| 15 | g.43600560A>C | CA392160040 | CKMT1B,STRC | c.4967T>G (p.Ile1656Ser) n.142+1027A>C c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*2759T>G (n.*2759T>G) n.2087T>G n.2921T>G n.3822T>G c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.5456T>G (p.Ile1819Ser) c.5072T>G (p.Ile1691Ser) | |
| 15 | g.43600560A>G | CA392160052 | CKMT1B,STRC | c.4967T>C (p.Ile1656Thr) n.142+1027A>G c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*2759T>C (n.*2759T>C) n.2087T>C n.2921T>C n.3822T>C c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.5456T>C (p.Ile1819Thr) c.5072T>C (p.Ile1691Thr) | dbSNP |
| 15 | g.43600560A>T | CA392160055 | CKMT1B,STRC | c.4967T>A (p.Ile1656Asn) n.142+1027A>T c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) n.2087T>A n.2921T>A n.3822T>A c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.5456T>A (p.Ile1819Asn) c.5072T>A (p.Ile1691Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43600561T>A | CA392160063 | CKMT1B,STRC | c.4966A>T (p.Ile1656Phe) n.142+1028T>A c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.2086A>T n.2920A>T n.3821A>T c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.5455A>T (p.Ile1819Phe) c.5071A>T (p.Ile1691Phe) | dbSNP |
| 15 | g.43600561T>C | CA392160065 | CKMT1B,STRC | c.4966A>G (p.Ile1656Val) n.142+1028T>C c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.2086A>G n.2920A>G n.3821A>G c.2647A>G (p.Ile883Val) c.5455A>G (p.Ile1819Val) c.5071A>G (p.Ile1691Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43600561T>G | CA392160067 | CKMT1B,STRC | c.4966A>C (p.Ile1656Leu) n.142+1028T>G c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.2086A>C n.2920A>C n.3821A>C c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.5455A>C (p.Ile1819Leu) c.5071A>C (p.Ile1691Leu) | |
| 15 | g.43600561T= | CA2173248070 | CKMT1B,STRC | c.4966A= (p.Ile1656=) n.142+1028T= c.*1999A= (n.*1999A=) c.*2758A= (n.*2758A=) n.2086A= n.2920A= n.3821A= c.2647A= (p.Ile883=) c.5455A= (p.Ile1819=) c.5071A= (p.Ile1691=) | |
| 15 | g.43600562C>A | CA392160074 | CKMT1B,STRC | c.4965G>T (p.Glu1655Asp) n.142+1029C>A c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.2085G>T n.2919G>T n.3820G>T c.2646G>T (p.Glu882Asp) c.5454G>T (p.Glu1818Asp) c.5070G>T (p.Glu1690Asp) | |
| 15 | g.43600562C= | CA2173248071 | CKMT1B,STRC | c.4965G= (p.Glu1655=) n.142+1029C= c.*1998G= (n.*1998G=) c.*2757G= (n.*2757G=) n.2085G= n.2919G= n.3820G= c.2646G= (p.Glu882=) c.5454G= (p.Glu1818=) c.5070G= (p.Glu1690=) | |
| 15 | g.43600562C>G | CA392160077 | CKMT1B,STRC | c.4965G>C (p.Glu1655Asp) n.142+1029C>G c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.2085G>C n.2919G>C n.3820G>C c.2646G>C (p.Glu882Asp) c.5454G>C (p.Glu1818Asp) c.5070G>C (p.Glu1690Asp) | |
| 15 | g.43600562C>T | CA7527827 | CKMT1B,STRC | c.4965G>A (p.Glu1655=) n.142+1029C>T c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*2757G>A (n.*2757G>A) n.2085G>A n.2919G>A n.3820G>A c.2646G>A (p.Glu882=) c.5454G>A (p.Glu1818=) c.5070G>A (p.Glu1690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43600563T>A | CA392160086 | CKMT1B,STRC | c.4964A>T (p.Glu1655Val) n.142+1030T>A c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.2084A>T n.543A>T n.2918A>T n.3819A>T c.2645A>T (p.Glu882Val) c.5453A>T (p.Glu1818Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) | |
| 15 | g.43600563T>C | CA392160083 | CKMT1B,STRC | c.4964A>G (p.Glu1655Gly) n.142+1030T>C c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.2084A>G n.543A>G n.2918A>G n.3819A>G c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.5453A>G (p.Glu1818Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) | |
| 15 | g.43600563T>G | CA7527828 | CKMT1B,STRC | c.4964A>C (p.Glu1655Ala) n.142+1030T>G c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.2084A>C n.543A>C n.2918A>C n.3819A>C c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.5453A>C (p.Glu1818Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |