WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43266925_43266938delinsGAGTGTCTACTTCC | CA2173108936 | TGM5 | c.-89_-76delinsGGAAGTAGACACTC (n.-89_-76delinsGGAAGTAGACACTC) n.86_99delinsGGAAGTAGACACTC | |
| 15 | g.43266926_43266938del | CA2173108939 | TGM5 | c.-89_-77del (n.-89_-77del) n.86_98del | dbSNP |
| 15 | g.43266933A>T | CA2628103108 | TGM5 | c.-84T>A (n.-84T>A) n.91T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266934C>A | CA712959504 | TGM5 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266934C= | CA2173108942 | TGM5 | c.-85G= (n.-85G=) n.90G= | |
| 15 | g.43266934C>T | CA2628103109 | TGM5 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.90G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266935T>C | CA2628103110 | TGM5 | c.-86A>G (n.-86A>G) n.89A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266936T>C | CA2173108944 | TGM5 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.88A>G | dbSNP |
| 15 | g.43266936T= | CA2173108943 | TGM5 | c.-87A= (n.-87A=) n.88A= | |
| 15 | g.43266937C= | CA2173108945 | TGM5 | c.-88G= (n.-88G=) n.87G= | |
| 15 | g.43266937C>G | CA712959505 | TGM5 | c.-88G>C (n.-88G>C) n.87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266938C>A | CA2628103113 | TGM5 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266938C>T | CA2730891428 | TGM5 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.86G>A | dbSNP |
| 15 | g.43266939C= | CA2173108946 | TGM5 | c.-90G= (n.-90G=) n.85G= | |
| 15 | g.43266939C>G | CA2173108947 | TGM5 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266943C>A | CA2628103114 | TGM5 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266943C>G | CA2628103115 | TGM5 | c.-94G>C (n.-94G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266943C>T | CA2628103116 | TGM5 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266944C>T | CA2628103117 | TGM5 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266945A>G | CA2628103118 | TGM5 | c.-96T>C (n.-96T>C) n.79T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266945A>T | CA2575701697 | TGM5 | c.-96T>A (n.-96T>A) n.79T>A | |
| 15 | g.43266946T>A | CA2575701698 | TGM5 | c.-97A>T (n.-97A>T) n.78A>T | |
| 15 | g.43266946T>C | CA269988903 | TGM5 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266946T= | CA2173108948 | TGM5 | c.-97A= (n.-97A=) n.78A= | |
| 15 | g.43266948G>C | CA269988913 | TGM5 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266948G= | CA2173108949 | TGM5 | c.-99C= (n.-99C=) n.76C= | |
| 15 | g.43266950A>T | CA2628103122 | TGM5 | c.-101T>A (n.-101T>A) n.74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266952G>A | CA2628103123 | TGM5 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266952G>T | CA2628103125 | TGM5 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266953C= | CA2173108950 | TGM5 | c.-104G= (n.-104G=) n.71G= | |
| 15 | g.43266953C>T | CA2173108951 | TGM5 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266957del | CA2628103127 | TGM5 | c.-107del (n.-107del) n.68del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266957C>A | CA2628103128 | TGM5 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266958A= | CA2173108952 | TGM5 | c.-109T= (n.-109T=) n.66T= | |
| 15 | g.43266958A>C | CA2628103131 | TGM5 | c.-109T>G (n.-109T>G) n.66T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266958A>G | CA617645587 | TGM5 | c.-109T>C (n.-109T>C) n.66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266959G>T | CA2628103132 | TGM5 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266960G>T | CA2628103134 | TGM5 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266961A>G | CA2628103136 | TGM5 | c.-112T>C (n.-112T>C) n.63T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266962G>C | CA2628103137 | TGM5 | c.-113C>G (n.-113C>G) n.62C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266962G= | CA2173108953 | TGM5 | c.-113C= (n.-113C=) n.62C= | |
| 15 | g.43266962G>T | CA712959507 | TGM5 | c.-113C>A (n.-113C>A) n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266965C>A | CA2628103138 | TGM5 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266965C>T | CA2628103139 | TGM5 | c.-116G>A (n.-116G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266966C>A | CA2628103141 | TGM5 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266966C= | CA2173108954 | TGM5 | c.-117G= (n.-117G=) n.58G= | |
| 15 | g.43266966C>T | CA269988926 | TGM5 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266967G>A | CA269988936 | TGM5 | c.-118C>T (n.-118C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266967G= | CA2173108955 | TGM5 | c.-118C= (n.-118C=) n.57C= | |
| 15 | g.43266969A= | CA2173108956 | TGM5 | c.-120T= (n.-120T=) n.55T= |