WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43260129_43260155del | CA2628102502 | TGM5 | c.334_360del (p.Val112_His120del) c.190+246_190+272del (n.190+246_190+272del) c.331_357del (p.Val111_His119del) c.187+246_187+272del (n.187+246_187+272del) c.337_363del (p.Val113_His121del) n.508_534del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43260151C>A | CA117921 | TGM5 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.190+249G>T (n.190+249G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.187+249G>T (n.187+249G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260151C= | CA2173105900 | TGM5 | c.337G= (p.Gly113=) c.190+249G= (n.190+249G=) c.334G= (p.Gly112=) c.187+249G= (n.187+249G=) c.340G= (p.Gly114=) n.511G= | |
| 15 | g.43260151C>G | CA392105362 | TGM5 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.190+249G>C (n.190+249G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.187+249G>C (n.187+249G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.511G>C | |
| 15 | g.43260151C>T | CA392105363 | TGM5 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.190+249G>A (n.190+249G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.187+249G>A (n.187+249G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.511G>A | |
| 15 | g.43260152C>A | CA490132331 | TGM5 | c.336G>T (p.Val112=) c.190+248G>T (n.190+248G>T) c.333G>T (p.Val111=) c.187+248G>T (n.187+248G>T) c.339G>T (p.Val113=) n.510G>T | |
| 15 | g.43260152C>G | CA490132333 | TGM5 | c.336G>C (p.Val112=) c.190+248G>C (n.190+248G>C) c.333G>C (p.Val111=) c.187+248G>C (n.187+248G>C) c.339G>C (p.Val113=) n.510G>C | |
| 15 | g.43260152C>T | CA490132336 | TGM5 | c.336G>A (p.Val112=) c.190+248G>A (n.190+248G>A) c.333G>A (p.Val111=) c.187+248G>A (n.187+248G>A) c.339G>A (p.Val113=) n.510G>A | |
| 15 | g.43260153A= | CA2173105901 | TGM5 | c.335T= (p.Val112=) c.190+247T= (n.190+247T=) c.332T= (p.Val111=) c.187+247T= (n.187+247T=) c.338T= (p.Val113=) n.509T= | |
| 15 | g.43260153A>C | CA392105364 | TGM5 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.190+247T>G (n.190+247T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.187+247T>G (n.187+247T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) n.509T>G | dbSNP |
| 15 | g.43260153A>G | CA392105365 | TGM5 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.190+247T>C (n.190+247T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.187+247T>C (n.187+247T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) n.509T>C | |
| 15 | g.43260153A>T | CA392105366 | TGM5 | c.335T>A (p.Val112Glu) c.190+247T>A (n.190+247T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) c.187+247T>A (n.187+247T>A) c.338T>A (p.Val113Glu) n.509T>A | |
| 15 | g.43260154C>A | CA392105368 | TGM5 | c.334G>T (p.Val112Leu) c.190+246G>T (n.190+246G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) c.187+246G>T (n.187+246G>T) c.337G>T (p.Val113Leu) n.508G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260154C= | CA2173105902 | TGM5 | c.334G= (p.Val112=) c.190+246G= (n.190+246G=) c.331G= (p.Val111=) c.187+246G= (n.187+246G=) c.337G= (p.Val113=) n.508G= | |
| 15 | g.43260154C>G | CA392105369 | TGM5 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.190+246G>C (n.190+246G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.187+246G>C (n.187+246G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) n.508G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43260154C>T | CA392105367 | TGM5 | c.334G>A (p.Val112Met) c.190+246G>A (n.190+246G>A) c.331G>A (p.Val111Met) c.187+246G>A (n.187+246G>A) c.337G>A (p.Val113Met) n.508G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43260155G>A | CA490132340 | TGM5 | c.333C>T (p.Ala111=) c.190+245C>T (n.190+245C>T) c.330C>T (p.Ala110=) c.187+245C>T (n.187+245C>T) c.336C>T (p.Ala112=) n.507C>T | |
| 15 | g.43260155G>C | CA490132341 | TGM5 | c.333C>G (p.Ala111=) c.190+245C>G (n.190+245C>G) c.330C>G (p.Ala110=) c.187+245C>G (n.187+245C>G) c.336C>G (p.Ala112=) n.507C>G | |
| 15 | g.43260155G= | CA2173105903 | TGM5 | c.333C= (p.Ala111=) c.190+245C= (n.190+245C=) c.330C= (p.Ala110=) c.187+245C= (n.187+245C=) c.336C= (p.Ala112=) n.507C= | |
| 15 | g.43260155G>T | CA490132342 | TGM5 | c.333C>A (p.Ala111=) c.190+245C>A (n.190+245C>A) c.330C>A (p.Ala110=) c.187+245C>A (n.187+245C>A) c.336C>A (p.Ala112=) n.507C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43260156G>A | CA7521382 | TGM5 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.190+244C>T (n.190+244C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.187+244C>T (n.187+244C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) n.506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260156G>C | CA392105370 | TGM5 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.190+244C>G (n.190+244C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.187+244C>G (n.187+244C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.506C>G | |
| 15 | g.43260156G= | CA2173105904 | TGM5 | c.332C= (p.Ala111=) c.190+244C= (n.190+244C=) c.329C= (p.Ala110=) c.187+244C= (n.187+244C=) c.335C= (p.Ala112=) n.506C= | |
| 15 | g.43260156G>T | CA392105371 | TGM5 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.190+244C>A (n.190+244C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.187+244C>A (n.187+244C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.506C>A | |
| 15 | g.43260156_43260157delinsGC | CA2173105905 | TGM5 | c.331_332delinsGC (p.Ala111=) c.190+243_190+244delinsGC (n.190+243_190+244delinsGC) c.328_329delinsGC (p.Ala110=) c.187+243_187+244delinsGC (n.187+243_187+244delinsGC) c.334_335delinsGC (p.Ala112=) n.505_506delinsGC | |
| 15 | g.43260160_43260162dup | CA7521380 | TGM5 | c.330_332dup (p.Ala111_Val112insAla) c.190+242_190+244dup (n.190+242_190+244dup) c.327_329dup (p.Ala110_Val111insAla) c.187+242_187+244dup (n.187+242_187+244dup) c.333_335dup (p.Ala112_Val113insAla) n.504_506dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260157C>A | CA7521383 | TGM5 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.190+243G>T (n.190+243G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.187+243G>T (n.187+243G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.505G>T | dbSNP ExAC |
| 15 | g.43260157C= | CA2173105906 | TGM5 | c.331G= (p.Ala111=) c.190+243G= (n.190+243G=) c.328G= (p.Ala110=) c.187+243G= (n.187+243G=) c.334G= (p.Ala112=) n.505G= | |
| 15 | g.43260157C>G | CA392105373 | TGM5 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.190+243G>C (n.190+243G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.187+243G>C (n.187+243G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.505G>C | |
| 15 | g.43260157C>T | CA392105372 | TGM5 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.190+243G>A (n.190+243G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.187+243G>A (n.187+243G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.505G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43260158del | CA7521381 | TGM5 | c.331del (p.Ala111ProfsTer7) c.190+243del (n.190+243del) c.328del (p.Ala110ProfsTer7) c.187+243del (n.187+243del) c.334del (p.Ala112ProfsTer7) n.505del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260158C>A | CA490132354 | TGM5 | c.330G>T (p.Ala110=) c.190+242G>T (n.190+242G>T) c.327G>T (p.Ala109=) c.187+242G>T (n.187+242G>T) c.333G>T (p.Ala111=) n.504G>T | dbSNP |
| 15 | g.43260158C= | CA2173105907 | TGM5 | c.330G= (p.Ala110=) c.190+242G= (n.190+242G=) c.327G= (p.Ala109=) c.187+242G= (n.187+242G=) c.333G= (p.Ala111=) n.504G= | |
| 15 | g.43260158C>G | CA490132352 | TGM5 | c.330G>C (p.Ala110=) c.190+242G>C (n.190+242G>C) c.327G>C (p.Ala109=) c.187+242G>C (n.187+242G>C) c.333G>C (p.Ala111=) n.504G>C | |
| 15 | g.43260158C>T | CA490132355 | TGM5 | c.330G>A (p.Ala110=) c.190+242G>A (n.190+242G>A) c.327G>A (p.Ala109=) c.187+242G>A (n.187+242G>A) c.333G>A (p.Ala111=) n.504G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43260159G>A | CA392105374 | TGM5 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.190+241C>T (n.190+241C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.187+241C>T (n.187+241C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) n.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260159G>C | CA392105375 | TGM5 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.190+241C>G (n.190+241C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.187+241C>G (n.187+241C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.503C>G | |
| 15 | g.43260159G= | CA2173105908 | TGM5 | c.329C= (p.Ala110=) c.190+241C= (n.190+241C=) c.326C= (p.Ala109=) c.187+241C= (n.187+241C=) c.332C= (p.Ala111=) n.503C= | |
| 15 | g.43260159G>T | CA7521384 | TGM5 | c.329C>A (p.Ala110Glu) c.190+241C>A (n.190+241C>A) c.326C>A (p.Ala109Glu) c.187+241C>A (n.187+241C>A) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260160C>A | CA392105376 | TGM5 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.190+240G>T (n.190+240G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.187+240G>T (n.187+240G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.502G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43260160C>G | CA392105377 | TGM5 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.190+240G>C (n.190+240G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.187+240G>C (n.187+240G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.502G>C | |
| 15 | g.43260160C>T | CA392105378 | TGM5 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.190+240G>A (n.190+240G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.187+240G>A (n.187+240G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.502G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43260161C>A | CA490132362 | TGM5 | c.327G>T (p.Thr109=) c.190+239G>T (n.190+239G>T) c.324G>T (p.Thr108=) c.187+239G>T (n.187+239G>T) c.330G>T (p.Thr110=) n.501G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260161C= | CA2173105909 | TGM5 | c.327G= (p.Thr109=) c.190+239G= (n.190+239G=) c.324G= (p.Thr108=) c.187+239G= (n.187+239G=) c.330G= (p.Thr110=) n.501G= | |
| 15 | g.43260161C>G | CA490132363 | TGM5 | c.327G>C (p.Thr109=) c.190+239G>C (n.190+239G>C) c.324G>C (p.Thr108=) c.187+239G>C (n.187+239G>C) c.330G>C (p.Thr110=) n.501G>C | |
| 15 | g.43260161C>T | CA490132364 | TGM5 | c.327G>A (p.Thr109=) c.190+239G>A (n.190+239G>A) c.324G>A (p.Thr108=) c.187+239G>A (n.187+239G>A) c.330G>A (p.Thr110=) n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43260162G>A | CA291281 | TGM5 | c.326C>T (p.Thr109Met) c.190+238C>T (n.190+238C>T) c.323C>T (p.Thr108Met) c.187+238C>T (n.187+238C>T) c.329C>T (p.Thr110Met) n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43260162G>C | CA392105380 | TGM5 | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.190+238C>G (n.190+238C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.187+238C>G (n.187+238C>G) c.329C>G (p.Thr110Arg) n.500C>G | |
| 15 | g.43260162G= | CA2173105910 | TGM5 | c.326C= (p.Thr109=) c.190+238C= (n.190+238C=) c.323C= (p.Thr108=) c.187+238C= (n.187+238C=) c.329C= (p.Thr110=) n.500C= | |
| 15 | g.43260162G>T | CA392105379 | TGM5 | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.190+238C>A (n.190+238C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.187+238C>A (n.187+238C>A) c.329C>A (p.Thr110Lys) n.500C>A |