| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43048294T>C | CA2628084737 | UBR1 | c.1539+98A>G (n.1539+98A>G) c.*203-1005A>G (n.*203-1005A>G) c.410+98A>G (n.410+98A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048296_43048297del | CA2628084738 | UBR1 | c.1539+96_1539+97del (n.1539+96_1539+97del) c.*203-1007_*203-1006del (n.*203-1007_*203-1006del) c.410+96_410+97del (n.410+96_410+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048296C>A | CA2173015226 | UBR1 | c.1539+96G>T (n.1539+96G>T) c.*203-1007G>T (n.*203-1007G>T) c.410+96G>T (n.410+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43048296C= | CA2173015224 | UBR1 | c.1539+96G= (n.1539+96G=) c.*203-1007G= (n.*203-1007G=) c.410+96G= (n.410+96G=) | |
| 15 | g.43048296C>G | CA2173015225 | UBR1 | c.1539+96G>C (n.1539+96G>C) c.*203-1007G>C (n.*203-1007G>C) c.410+96G>C (n.410+96G>C) | dbSNP |
| 15 | g.43048296C>T | CA269931638 | UBR1 | c.1539+96G>A (n.1539+96G>A) c.*203-1007G>A (n.*203-1007G>A) c.410+96G>A (n.410+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048297T>C | CA712959476 | UBR1 | c.1539+95A>G (n.1539+95A>G) c.*203-1008A>G (n.*203-1008A>G) c.410+95A>G (n.410+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048297T= | CA2173015227 | UBR1 | c.1539+95A= (n.1539+95A=) c.*203-1008A= (n.*203-1008A=) c.410+95A= (n.410+95A=) | |
| 15 | g.43048298T>G | CA712959477 | UBR1 | c.1539+94A>C (n.1539+94A>C) c.*203-1009A>C (n.*203-1009A>C) c.410+94A>C (n.410+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048298T= | CA2173015228 | UBR1 | c.1539+94A= (n.1539+94A=) c.*203-1009A= (n.*203-1009A=) c.410+94A= (n.410+94A=) | |
| 15 | g.43048299T>C | CA269931640 | UBR1 | c.1539+93A>G (n.1539+93A>G) c.*203-1010A>G (n.*203-1010A>G) c.410+93A>G (n.410+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048299T= | CA2173015229 | UBR1 | c.1539+93A= (n.1539+93A=) c.*203-1010A= (n.*203-1010A=) c.410+93A= (n.410+93A=) | |
| 15 | g.43048302T>C | CA2575700020 | UBR1 | c.1539+90A>G (n.1539+90A>G) c.*203-1013A>G (n.*203-1013A>G) c.410+90A>G (n.410+90A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048303G>T | CA2628084739 | UBR1 | c.1539+89C>A (n.1539+89C>A) c.*203-1014C>A (n.*203-1014C>A) c.410+89C>A (n.410+89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048305A= | CA2173015230 | UBR1 | c.1539+87T= (n.1539+87T=) c.*203-1016T= (n.*203-1016T=) c.410+87T= (n.410+87T=) | |
| 15 | g.43048305A>G | CA712959479 | UBR1 | c.1539+87T>C (n.1539+87T>C) c.*203-1016T>C (n.*203-1016T>C) c.410+87T>C (n.410+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43048306T>C | CA2628084740 | UBR1 | c.1539+86A>G (n.1539+86A>G) c.*203-1017A>G (n.*203-1017A>G) c.410+86A>G (n.410+86A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048308A= | CA2173015231 | UBR1 | c.1539+84T= (n.1539+84T=) c.*203-1019T= (n.*203-1019T=) c.410+84T= (n.410+84T=) | |
| 15 | g.43048308A>T | CA269931645 | UBR1 | c.1539+84T>A (n.1539+84T>A) c.*203-1019T>A (n.*203-1019T>A) c.410+84T>A (n.410+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048311del | CA2575700021 | UBR1 | c.1539+84del (n.1539+84del) c.*203-1019del (n.*203-1019del) c.410+84del (n.410+84del) | |
| 15 | g.43048312C>T | CA2628084741 | UBR1 | c.1539+80G>A (n.1539+80G>A) c.*203-1023G>A (n.*203-1023G>A) c.410+80G>A (n.410+80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048313C>A | CA2628084742 | UBR1 | c.1539+79G>T (n.1539+79G>T) c.*203-1024G>T (n.*203-1024G>T) c.410+79G>T (n.410+79G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048313C>G | CA2628084743 | UBR1 | c.1539+79G>C (n.1539+79G>C) c.*203-1024G>C (n.*203-1024G>C) c.410+79G>C (n.410+79G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048319C>A | CA656036395 | UBR1 | c.1539+73G>T (n.1539+73G>T) c.*203-1030G>T (n.*203-1030G>T) c.410+73G>T (n.410+73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43048319C= | CA2173015232 | UBR1 | c.1539+73G= (n.1539+73G=) c.*203-1030G= (n.*203-1030G=) c.410+73G= (n.410+73G=) | |
| 15 | g.43048319C>G | CA2628084744 | UBR1 | c.1539+73G>C (n.1539+73G>C) c.*203-1030G>C (n.*203-1030G>C) c.410+73G>C (n.410+73G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048319C>T | CA2173015233 | UBR1 | c.1539+73G>A (n.1539+73G>A) c.*203-1030G>A (n.*203-1030G>A) c.410+73G>A (n.410+73G>A) | dbSNP |
| 15 | g.43048320T>G | CA2628084745 | UBR1 | c.1539+72A>C (n.1539+72A>C) c.*203-1031A>C (n.*203-1031A>C) c.410+72A>C (n.410+72A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048321G>A | CA2628084747 | UBR1 | c.1539+71C>T (n.1539+71C>T) c.*203-1032C>T (n.*203-1032C>T) c.410+71C>T (n.410+71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048321G>C | CA2628084746 | UBR1 | c.1539+71C>G (n.1539+71C>G) c.*203-1032C>G (n.*203-1032C>G) c.410+71C>G (n.410+71C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048321G>T | CA2575700022 | UBR1 | c.1539+71C>A (n.1539+71C>A) c.*203-1032C>A (n.*203-1032C>A) c.410+71C>A (n.410+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048322C>A | CA2628084748 | UBR1 | c.1539+70G>T (n.1539+70G>T) c.*203-1033G>T (n.*203-1033G>T) c.410+70G>T (n.410+70G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048322C>T | CA2628084749 | UBR1 | c.1539+70G>A (n.1539+70G>A) c.*203-1033G>A (n.*203-1033G>A) c.410+70G>A (n.410+70G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048325T>C | CA2628084750 | UBR1 | c.1539+67A>G (n.1539+67A>G) c.*203-1036A>G (n.*203-1036A>G) c.410+67A>G (n.410+67A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048326A= | CA2173015234 | UBR1 | c.1539+66T= (n.1539+66T=) c.*203-1037T= (n.*203-1037T=) c.410+66T= (n.410+66T=) | |
| 15 | g.43048326A>G | CA269931649 | UBR1 | c.1539+66T>C (n.1539+66T>C) c.*203-1037T>C (n.*203-1037T>C) c.410+66T>C (n.410+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048326A>T | CA712959483 | UBR1 | c.1539+66T>A (n.1539+66T>A) c.*203-1037T>A (n.*203-1037T>A) c.410+66T>A (n.410+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43048329_43048330dup | CA617633935 | UBR1 | c.1539+65_1539+66dup (n.1539+65_1539+66dup) c.*203-1038_*203-1037dup (n.*203-1038_*203-1037dup) c.410+65_410+66dup (n.410+65_410+66dup) | gnomAD v2 |
| 15 | g.43048329_43048330del | CA2628084751 | UBR1 | c.1539+65_1539+66del (n.1539+65_1539+66del) c.*203-1038_*203-1037del (n.*203-1038_*203-1037del) c.410+65_410+66del (n.410+65_410+66del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048331G>C | CA2575700023 | UBR1 | c.1539+61C>G (n.1539+61C>G) c.*203-1042C>G (n.*203-1042C>G) c.410+61C>G (n.410+61C>G) | |
| 15 | g.43048331G>T | CA2628084752 | UBR1 | c.1539+61C>A (n.1539+61C>A) c.*203-1042C>A (n.*203-1042C>A) c.410+61C>A (n.410+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048332A= | CA2173015235 | UBR1 | c.1539+60T= (n.1539+60T=) c.*203-1043T= (n.*203-1043T=) c.410+60T= (n.410+60T=) | |
| 15 | g.43048332A>G | CA712959488 | UBR1 | c.1539+60T>C (n.1539+60T>C) c.*203-1043T>C (n.*203-1043T>C) c.410+60T>C (n.410+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048333C>T | CA2628084753 | UBR1 | c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) c.*203-1044G>A (n.*203-1044G>A) c.410+59G>A (n.410+59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048334T>G | CA2628084754 | UBR1 | c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.*203-1045A>C (n.*203-1045A>C) c.410+58A>C (n.410+58A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048335G>T | CA2628084755 | UBR1 | c.1539+57C>A (n.1539+57C>A) c.*203-1046C>A (n.*203-1046C>A) c.410+57C>A (n.410+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43048336C>A | CA269931654 | UBR1 | c.1539+56G>T (n.1539+56G>T) c.*203-1047G>T (n.*203-1047G>T) c.410+56G>T (n.410+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048336C= | CA2173015236 | UBR1 | c.1539+56G= (n.1539+56G=) c.*203-1047G= (n.*203-1047G=) c.410+56G= (n.410+56G=) | |
| 15 | g.43048336C>T | CA617633936 | UBR1 | c.1539+56G>A (n.1539+56G>A) c.*203-1047G>A (n.*203-1047G>A) c.410+56G>A (n.410+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43048336_43048337insA | CA2628084756 | UBR1 | c.1539+55_1539+56insT (n.1539+55_1539+56insT) c.*203-1048_*203-1047insT (n.*203-1048_*203-1047insT) c.410+55_410+56insT (n.410+55_410+56insT) | gnomAD v4 |