Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42777012A>CCA392014450TTBK2c.1409+19T>G (n.1409+19T>G)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
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c.1130+19T>G (n.1130+19T>G)
 gnomAD v4
15g.42777012A>TCA392014456TTBK2c.1409+19T>A (n.1409+19T>A)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.2624+19T>A (n.2624+19T>A)
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c.1142+19T>A (n.1142+19T>A)
c.1130+19T>A (n.1130+19T>A)
15g.42777013A>CCA392014459TTBK2c.1409+18T>G (n.1409+18T>G)
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15g.42777013A>GCA392014465TTBK2c.1409+18T>C (n.1409+18T>C)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.2624+18T>C (n.2624+18T>C)
c.1427+18T>C (n.1427+18T>C)
c.1202+18T>C (n.1202+18T>C)
c.1394+18T>C (n.1394+18T>C)
c.1142+18T>C (n.1142+18T>C)
c.1130+18T>C (n.1130+18T>C)
15g.42777013A>TCA392014462TTBK2c.1409+18T>A (n.1409+18T>A)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.2624+18T>A (n.2624+18T>A)
c.1427+18T>A (n.1427+18T>A)
c.1202+18T>A (n.1202+18T>A)
c.1394+18T>A (n.1394+18T>A)
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c.1130+18T>A (n.1130+18T>A)
15g.42777014A>CCA392014468TTBK2c.1409+17T>G (n.1409+17T>G)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
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c.1202+17T>G (n.1202+17T>G)
c.1394+17T>G (n.1394+17T>G)
c.1142+17T>G (n.1142+17T>G)
c.1130+17T>G (n.1130+17T>G)
15g.42777014A>GCA392014473TTBK2c.1409+17T>C (n.1409+17T>C)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.2624+17T>C (n.2624+17T>C)
c.1427+17T>C (n.1427+17T>C)
c.1202+17T>C (n.1202+17T>C)
c.1394+17T>C (n.1394+17T>C)
c.1142+17T>C (n.1142+17T>C)
c.1130+17T>C (n.1130+17T>C)
15g.42777014A>TCA392014476TTBK2c.1409+17T>A (n.1409+17T>A)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.2624+17T>A (n.2624+17T>A)
c.1427+17T>A (n.1427+17T>A)
c.1202+17T>A (n.1202+17T>A)
c.1394+17T>A (n.1394+17T>A)
c.1142+17T>A (n.1142+17T>A)
c.1130+17T>A (n.1130+17T>A)
 gnomAD v4
15g.42777015A>CCA392014479TTBK2c.1409+16T>G (n.1409+16T>G)
c.1320T>G (p.Tyr440Ter)
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c.1427+16T>G (n.1427+16T>G)
c.1202+16T>G (n.1202+16T>G)
c.1394+16T>G (n.1394+16T>G)
c.1142+16T>G (n.1142+16T>G)
c.1130+16T>G (n.1130+16T>G)
15g.42777015A>TCA392014484TTBK2c.1409+16T>A (n.1409+16T>A)
c.1320T>A (p.Tyr440Ter)
c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
c.2624+16T>A (n.2624+16T>A)
c.1427+16T>A (n.1427+16T>A)
c.1202+16T>A (n.1202+16T>A)
c.1394+16T>A (n.1394+16T>A)
c.1142+16T>A (n.1142+16T>A)
c.1130+16T>A (n.1130+16T>A)
15g.42777016T>ACA392014486TTBK2c.1409+15A>T (n.1409+15A>T)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
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c.2624+15A>T (n.2624+15A>T)
c.1427+15A>T (n.1427+15A>T)
c.1202+15A>T (n.1202+15A>T)
c.1394+15A>T (n.1394+15A>T)
c.1142+15A>T (n.1142+15A>T)
c.1130+15A>T (n.1130+15A>T)
 gnomAD v4
15g.42777016T>CCA392014489TTBK2c.1409+15A>G (n.1409+15A>G)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.2624+15A>G (n.2624+15A>G)
c.1427+15A>G (n.1427+15A>G)
c.1202+15A>G (n.1202+15A>G)
c.1394+15A>G (n.1394+15A>G)
c.1142+15A>G (n.1142+15A>G)
c.1130+15A>G (n.1130+15A>G)
 gnomAD v4
15g.42777016T>GCA392014490TTBK2c.1409+15A>C (n.1409+15A>C)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.2624+15A>C (n.2624+15A>C)
c.1427+15A>C (n.1427+15A>C)
c.1202+15A>C (n.1202+15A>C)
c.1394+15A>C (n.1394+15A>C)
c.1142+15A>C (n.1142+15A>C)
c.1130+15A>C (n.1130+15A>C)
15g.42777017_42777018insGTGTACA2628071485TTBK2c.1409+15_1409+16insCACTA (n.1409+15_1409+16insCACTA)
c.1319_1320insCACTA (p.Phe441ThrfsTer?)
c.1424_1425insCACTA (p.Phe476ThrfsTer28)
c.2624+15_2624+16insCACTA (n.2624+15_2624+16insCACTA)
c.1427+15_1427+16insCACTA (n.1427+15_1427+16insCACTA)
c.1202+15_1202+16insCACTA (n.1202+15_1202+16insCACTA)
c.1394+15_1394+16insCACTA (n.1394+15_1394+16insCACTA)
c.1142+15_1142+16insCACTA (n.1142+15_1142+16insCACTA)
c.1130+15_1130+16insCACTA (n.1130+15_1130+16insCACTA)
 gnomAD v4
15g.42777017A>CCA392014493TTBK2c.1409+14T>G (n.1409+14T>G)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.2624+14T>G (n.2624+14T>G)
c.1427+14T>G (n.1427+14T>G)
c.1202+14T>G (n.1202+14T>G)
c.1394+14T>G (n.1394+14T>G)
c.1142+14T>G (n.1142+14T>G)
c.1130+14T>G (n.1130+14T>G)
15g.42777017A>GCA392014506TTBK2c.1409+14T>C (n.1409+14T>C)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.2624+14T>C (n.2624+14T>C)
c.1427+14T>C (n.1427+14T>C)
c.1202+14T>C (n.1202+14T>C)
c.1394+14T>C (n.1394+14T>C)
c.1142+14T>C (n.1142+14T>C)
c.1130+14T>C (n.1130+14T>C)
 gnomAD v4
15g.42777017A>TCA392014507TTBK2c.1409+14T>A (n.1409+14T>A)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.2624+14T>A (n.2624+14T>A)
c.1427+14T>A (n.1427+14T>A)
c.1202+14T>A (n.1202+14T>A)
c.1394+14T>A (n.1394+14T>A)
c.1142+14T>A (n.1142+14T>A)
c.1130+14T>A (n.1130+14T>A)
15g.42777018C=CA2172895121TTBK2c.1409+13G= (n.1409+13G=)
c.1317G= (p.Val439=)
c.1422G= (p.Val474=)
c.2624+13G= (n.2624+13G=)
c.1427+13G= (n.1427+13G=)
c.1202+13G= (n.1202+13G=)
c.1394+13G= (n.1394+13G=)
c.1142+13G= (n.1142+13G=)
c.1130+13G= (n.1130+13G=)
15g.42777018C>TCA2172895122TTBK2c.1409+13G>A (n.1409+13G>A)
c.1317G>A (p.Val439=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.2624+13G>A (n.2624+13G>A)
c.1427+13G>A (n.1427+13G>A)
c.1202+13G>A (n.1202+13G>A)
c.1394+13G>A (n.1394+13G>A)
c.1142+13G>A (n.1142+13G>A)
c.1130+13G>A (n.1130+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42777019A=CA2172895126TTBK2c.1409+12T= (n.1409+12T=)
c.1316T= (p.Val439=)
c.1421T= (p.Val474=)
c.2624+12T= (n.2624+12T=)
c.1427+12T= (n.1427+12T=)
c.1202+12T= (n.1202+12T=)
c.1394+12T= (n.1394+12T=)
c.1142+12T= (n.1142+12T=)
c.1130+12T= (n.1130+12T=)
15g.42777019A>CCA392014513TTBK2c.1409+12T>G (n.1409+12T>G)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.2624+12T>G (n.2624+12T>G)
c.1427+12T>G (n.1427+12T>G)
c.1202+12T>G (n.1202+12T>G)
c.1394+12T>G (n.1394+12T>G)
c.1142+12T>G (n.1142+12T>G)
c.1130+12T>G (n.1130+12T>G)
15g.42777019A>GCA392014516TTBK2c.1409+12T>C (n.1409+12T>C)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.2624+12T>C (n.2624+12T>C)
c.1427+12T>C (n.1427+12T>C)
c.1202+12T>C (n.1202+12T>C)
c.1394+12T>C (n.1394+12T>C)
c.1142+12T>C (n.1142+12T>C)
c.1130+12T>C (n.1130+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42777019A>TCA392014511TTBK2c.1409+12T>A (n.1409+12T>A)
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.2624+12T>A (n.2624+12T>A)
c.1427+12T>A (n.1427+12T>A)
c.1202+12T>A (n.1202+12T>A)
c.1394+12T>A (n.1394+12T>A)
c.1142+12T>A (n.1142+12T>A)
c.1130+12T>A (n.1130+12T>A)
 gnomAD v4
15g.42777020C>ACA392014529TTBK2c.1409+11G>T (n.1409+11G>T)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.2624+11G>T (n.2624+11G>T)
c.1427+11G>T (n.1427+11G>T)
c.1202+11G>T (n.1202+11G>T)
c.1394+11G>T (n.1394+11G>T)
c.1142+11G>T (n.1142+11G>T)
c.1130+11G>T (n.1130+11G>T)
15g.42777020C=CA2172895128TTBK2c.1409+11G= (n.1409+11G=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.2624+11G= (n.2624+11G=)
c.1427+11G= (n.1427+11G=)
c.1202+11G= (n.1202+11G=)
c.1394+11G= (n.1394+11G=)
c.1142+11G= (n.1142+11G=)
c.1130+11G= (n.1130+11G=)
15g.42777020C>GCA392014519TTBK2c.1409+11G>C (n.1409+11G>C)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.2624+11G>C (n.2624+11G>C)
c.1427+11G>C (n.1427+11G>C)
c.1202+11G>C (n.1202+11G>C)
c.1394+11G>C (n.1394+11G>C)
c.1142+11G>C (n.1142+11G>C)
c.1130+11G>C (n.1130+11G>C)
 dbSNP
15g.42777020C>TCA392014524TTBK2c.1409+11G>A (n.1409+11G>A)
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.2624+11G>A (n.2624+11G>A)
c.1427+11G>A (n.1427+11G>A)
c.1202+11G>A (n.1202+11G>A)
c.1394+11G>A (n.1394+11G>A)
c.1142+11G>A (n.1142+11G>A)
c.1130+11G>A (n.1130+11G>A)
 gnomAD v4
15g.42777021T>CCA392014532TTBK2c.1409+10A>G (n.1409+10A>G)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1419A>G (p.Ile473Met)
c.2624+10A>G (n.2624+10A>G)
c.1427+10A>G (n.1427+10A>G)
c.1202+10A>G (n.1202+10A>G)
c.1394+10A>G (n.1394+10A>G)
c.1142+10A>G (n.1142+10A>G)
c.1130+10A>G (n.1130+10A>G)
15g.42777022A=CA2172895131TTBK2c.1409+9T= (n.1409+9T=)
c.1313T= (p.Ile438=)
c.1418T= (p.Ile473=)
c.2624+9T= (n.2624+9T=)
c.1427+9T= (n.1427+9T=)
c.1202+9T= (n.1202+9T=)
c.1394+9T= (n.1394+9T=)
c.1142+9T= (n.1142+9T=)
c.1130+9T= (n.1130+9T=)
15g.42777022A>CCA392014538TTBK2c.1409+9T>G (n.1409+9T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1418T>G (p.Ile473Arg)
c.2624+9T>G (n.2624+9T>G)
c.1427+9T>G (n.1427+9T>G)
c.1202+9T>G (n.1202+9T>G)
c.1394+9T>G (n.1394+9T>G)
c.1142+9T>G (n.1142+9T>G)
c.1130+9T>G (n.1130+9T>G)
15g.42777022A>GCA392014539TTBK2c.1409+9T>C (n.1409+9T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.2624+9T>C (n.2624+9T>C)
c.1427+9T>C (n.1427+9T>C)
c.1202+9T>C (n.1202+9T>C)
c.1394+9T>C (n.1394+9T>C)
c.1142+9T>C (n.1142+9T>C)
c.1130+9T>C (n.1130+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42777022A>TCA392014541TTBK2c.1409+9T>A (n.1409+9T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1418T>A (p.Ile473Lys)
c.2624+9T>A (n.2624+9T>A)
c.1427+9T>A (n.1427+9T>A)
c.1202+9T>A (n.1202+9T>A)
c.1394+9T>A (n.1394+9T>A)
c.1142+9T>A (n.1142+9T>A)
c.1130+9T>A (n.1130+9T>A)
15g.42777023T>ACA392014549TTBK2c.1409+8A>T (n.1409+8A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1417A>T (p.Ile473Leu)
c.2624+8A>T (n.2624+8A>T)
c.1427+8A>T (n.1427+8A>T)
c.1202+8A>T (n.1202+8A>T)
c.1394+8A>T (n.1394+8A>T)
c.1142+8A>T (n.1142+8A>T)
c.1130+8A>T (n.1130+8A>T)
15g.42777023T>CCA392014543TTBK2c.1409+8A>G (n.1409+8A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.2624+8A>G (n.2624+8A>G)
c.1427+8A>G (n.1427+8A>G)
c.1202+8A>G (n.1202+8A>G)
c.1394+8A>G (n.1394+8A>G)
c.1142+8A>G (n.1142+8A>G)
c.1130+8A>G (n.1130+8A>G)
15g.42777023T>GCA392014546TTBK2c.1409+8A>C (n.1409+8A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.2624+8A>C (n.2624+8A>C)
c.1427+8A>C (n.1427+8A>C)
c.1202+8A>C (n.1202+8A>C)
c.1394+8A>C (n.1394+8A>C)
c.1142+8A>C (n.1142+8A>C)
c.1130+8A>C (n.1130+8A>C)
15g.42777024T>ACA392014554TTBK2c.1409+7A>T (n.1409+7A>T)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.2624+7A>T (n.2624+7A>T)
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c.1202+7A>T (n.1202+7A>T)
c.1394+7A>T (n.1394+7A>T)
c.1142+7A>T (n.1142+7A>T)
c.1130+7A>T (n.1130+7A>T)
15g.42777024T>CCA2172895135TTBK2c.1409+7A>G (n.1409+7A>G)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.2624+7A>G (n.2624+7A>G)
c.1427+7A>G (n.1427+7A>G)
c.1202+7A>G (n.1202+7A>G)
c.1394+7A>G (n.1394+7A>G)
c.1142+7A>G (n.1142+7A>G)
c.1130+7A>G (n.1130+7A>G)
 dbSNP
15g.42777024T>GCA392014555TTBK2c.1409+7A>C (n.1409+7A>C)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.2624+7A>C (n.2624+7A>C)
c.1427+7A>C (n.1427+7A>C)
c.1202+7A>C (n.1202+7A>C)
c.1394+7A>C (n.1394+7A>C)
c.1142+7A>C (n.1142+7A>C)
c.1130+7A>C (n.1130+7A>C)
15g.42777024T=CA2172895134TTBK2c.1409+7A= (n.1409+7A=)
c.1311A= (p.Lys437=)
c.1416A= (p.Lys472=)
c.2624+7A= (n.2624+7A=)
c.1427+7A= (n.1427+7A=)
c.1202+7A= (n.1202+7A=)
c.1394+7A= (n.1394+7A=)
c.1142+7A= (n.1142+7A=)
c.1130+7A= (n.1130+7A=)
15g.42777025T>ACA392014561TTBK2c.1409+6A>T (n.1409+6A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
c.2624+6A>T (n.2624+6A>T)
c.1427+6A>T (n.1427+6A>T)
c.1202+6A>T (n.1202+6A>T)
c.1394+6A>T (n.1394+6A>T)
c.1142+6A>T (n.1142+6A>T)
c.1130+6A>T (n.1130+6A>T)
15g.42777025T>CCA392014564TTBK2c.1409+6A>G (n.1409+6A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.2624+6A>G (n.2624+6A>G)
c.1427+6A>G (n.1427+6A>G)
c.1202+6A>G (n.1202+6A>G)
c.1394+6A>G (n.1394+6A>G)
c.1142+6A>G (n.1142+6A>G)
c.1130+6A>G (n.1130+6A>G)
 gnomAD v4
15g.42777025T>GCA392014566TTBK2c.1409+6A>C (n.1409+6A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.2624+6A>C (n.2624+6A>C)
c.1427+6A>C (n.1427+6A>C)
c.1202+6A>C (n.1202+6A>C)
c.1394+6A>C (n.1394+6A>C)
c.1142+6A>C (n.1142+6A>C)
c.1130+6A>C (n.1130+6A>C)
15g.42777026T>ACA392014571TTBK2c.1409+5A>T (n.1409+5A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.2624+5A>T (n.2624+5A>T)
c.1427+5A>T (n.1427+5A>T)
c.1202+5A>T (n.1202+5A>T)
c.1394+5A>T (n.1394+5A>T)
c.1142+5A>T (n.1142+5A>T)
c.1130+5A>T (n.1130+5A>T)
15g.42777026T>CCA392014575TTBK2c.1409+5A>G (n.1409+5A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.2624+5A>G (n.2624+5A>G)
c.1427+5A>G (n.1427+5A>G)
c.1202+5A>G (n.1202+5A>G)
c.1394+5A>G (n.1394+5A>G)
c.1142+5A>G (n.1142+5A>G)
c.1130+5A>G (n.1130+5A>G)
15g.42777026T>GCA392014573TTBK2c.1409+5A>C (n.1409+5A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.2624+5A>C (n.2624+5A>C)
c.1427+5A>C (n.1427+5A>C)
c.1202+5A>C (n.1202+5A>C)
c.1394+5A>C (n.1394+5A>C)
c.1142+5A>C (n.1142+5A>C)
c.1130+5A>C (n.1130+5A>C)
15g.42777027A>CCA392014578TTBK2c.1409+4T>G (n.1409+4T>G)
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.1413T>G (p.Tyr471Ter)
c.2624+4T>G (n.2624+4T>G)
c.1427+4T>G (n.1427+4T>G)
c.1202+4T>G (n.1202+4T>G)
c.1394+4T>G (n.1394+4T>G)
c.1142+4T>G (n.1142+4T>G)
c.1130+4T>G (n.1130+4T>G)
15g.42777027A>TCA392014579TTBK2c.1409+4T>A (n.1409+4T>A)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.1413T>A (p.Tyr471Ter)
c.2624+4T>A (n.2624+4T>A)
c.1427+4T>A (n.1427+4T>A)
c.1202+4T>A (n.1202+4T>A)
c.1394+4T>A (n.1394+4T>A)
c.1142+4T>A (n.1142+4T>A)
c.1130+4T>A (n.1130+4T>A)
15g.42777028T>ACA392014585TTBK2c.1409+3A>T (n.1409+3A>T)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.2624+3A>T (n.2624+3A>T)
c.1427+3A>T (n.1427+3A>T)
c.1202+3A>T (n.1202+3A>T)
c.1394+3A>T (n.1394+3A>T)
c.1142+3A>T (n.1142+3A>T)
c.1130+3A>T (n.1130+3A>T)
15g.42777028T>CCA392014587TTBK2c.1409+3A>G (n.1409+3A>G)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
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c.2624+3A>G (n.2624+3A>G)
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c.1202+3A>G (n.1202+3A>G)
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c.1142+3A>G (n.1142+3A>G)
c.1130+3A>G (n.1130+3A>G)
15g.42777028T>GCA392014591TTBK2c.1409+3A>C (n.1409+3A>C)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.2624+3A>C (n.2624+3A>C)
c.1427+3A>C (n.1427+3A>C)
c.1202+3A>C (n.1202+3A>C)
c.1394+3A>C (n.1394+3A>C)
c.1142+3A>C (n.1142+3A>C)
c.1130+3A>C (n.1130+3A>C)

Number of alleles fetched