| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42731275T>A | CA392044887 | CDAN1 | c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1834A>T n.1853A>T n.1854A>T | |
| 15 | g.42731275T>C | CA252608 | CDAN1 | c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1834A>G n.1853A>G n.1854A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731275T>G | CA392044893 | CDAN1 | c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1834A>C n.1853A>C n.1854A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42731275T= | CA2172870406 | CDAN1 | c.1796A= (p.Asn599=) c.*974A= (n.*974A=) c.1799A= (p.Asn600=) c.1823A= (p.Asn608=) c.1820A= (p.Asn607=) c.788A= (p.Asn263=) c.1040A= (p.Asn347=) n.1834A= n.1853A= n.1854A= | |
| 15 | g.42731276T>A | CA392044896 | CDAN1 | c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1833A>T n.1852A>T n.1853A>T | |
| 15 | g.42731276T>C | CA392044898 | CDAN1 | c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1833A>G n.1852A>G n.1853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731276T>G | CA392044900 | CDAN1 | c.1795A>C (p.Asn599His) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.787A>C (p.Asn263His) c.1039A>C (p.Asn347His) n.1833A>C n.1852A>C n.1853A>C | |
| 15 | g.42731276T= | CA2172870407 | CDAN1 | c.1795A= (p.Asn599=) c.*973A= (n.*973A=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1822A= (p.Asn608=) c.1819A= (p.Asn607=) c.787A= (p.Asn263=) c.1039A= (p.Asn347=) n.1833A= n.1852A= n.1853A= | |
| 15 | g.42731277G>A | CA490001910 | CDAN1 | c.1794C>T (p.Leu598=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1818C>T (p.Leu606=) c.786C>T (p.Leu262=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.1832C>T n.1851C>T n.1852C>T | |
| 15 | g.42731277G>C | CA490001908 | CDAN1 | c.1794C>G (p.Leu598=) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1818C>G (p.Leu606=) c.786C>G (p.Leu262=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.1832C>G n.1851C>G n.1852C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42731277G= | CA2172870408 | CDAN1 | c.1794C= (p.Leu598=) c.*972C= (n.*972C=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1818C= (p.Leu606=) c.786C= (p.Leu262=) c.1038C= (p.Leu346=) n.1832C= n.1851C= n.1852C= | |
| 15 | g.42731277G>T | CA490001909 | CDAN1 | c.1794C>A (p.Leu598=) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1818C>A (p.Leu606=) c.786C>A (p.Leu262=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.1832C>A n.1851C>A n.1852C>A | |
| 15 | g.42731278A>C | CA392044904 | CDAN1 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1831T>G n.1850T>G n.1851T>G | |
| 15 | g.42731278A>G | CA392044911 | CDAN1 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1831T>C n.1850T>C n.1851T>C | |
| 15 | g.42731278A>T | CA392044914 | CDAN1 | c.1793T>A (p.Leu598His) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.785T>A (p.Leu262His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1831T>A n.1850T>A n.1851T>A | |
| 15 | g.42731278_42731279insTCTTCAA | CA7515929 | CDAN1 | c.1793_1794insTGAAGAT (p.Asn599GlufsTer11) c.*971_*972insTGAAGAT (n.*971_*972insTGAAGAT) c.1796_1797insTGAAGAT (p.Asn600GlufsTer11) c.1820_1821insTGAAGAT (p.Asn608GlufsTer11) c.1817_1818insTGAAGAT (p.Asn607GlufsTer11) c.785_786insTGAAGAT (p.Asn263GlufsTer11) c.1037_1038insTGAAGAT (p.Asn347GlufsTer11) n.1831_1832insTGAAGAT n.1850_1851insTGAAGAT n.1851_1852insTGAAGAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731278_42731279insTCTTCAAGCCAGGGCAA | CA712948239 | CDAN1 | c.1793_1794insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn599AlafsTer4) c.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT (n.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT) c.1796_1797insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn600AlafsTer4) c.1820_1821insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn608AlafsTer4) c.1817_1818insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn607AlafsTer4) c.785_786insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn263AlafsTer4) c.1037_1038insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn347AlafsTer4) n.1831_1832insTGCCCTGGCTTGAAGAT n.1850_1851insTGCCCTGGCTTGAAGAT n.1851_1852insTGCCCTGGCTTGAAGAT | dbSNP |
| 15 | g.42731278_42731280delinsAGC | CA2172870409 | CDAN1 | c.1791_1793delinsGCT (p.Glu597=) c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT) c.1794_1796delinsGCT (p.Glu598=) c.1818_1820delinsGCT (p.Glu606=) c.1815_1817delinsGCT (p.Glu605=) c.783_785delinsGCT (p.Glu261=) c.1035_1037delinsGCT (p.Glu345=) n.1829_1831delinsGCT n.1848_1850delinsGCT n.1849_1851delinsGCT | |
| 15 | g.42731279G>A | CA392044915 | CDAN1 | c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1830C>T n.1849C>T n.1850C>T | |
| 15 | g.42731279G>C | CA392044916 | CDAN1 | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1830C>G n.1849C>G n.1850C>G | |
| 15 | g.42731279G>T | CA392044918 | CDAN1 | c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1830C>A n.1849C>A n.1850C>A | |
| 15 | g.42731279_42731280delinsTCTTCAAGCCCAGGGCAAGA | CA658798306 | CDAN1 | c.1791_1792delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu597_Leu598delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (n.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA) c.1794_1795delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu598_Leu599delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.1818_1819delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu606_Leu607delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.1815_1816delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu605_Leu606delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.783_784delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu261_Leu262delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.1035_1036delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu345_Leu346delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) n.1829_1830delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA n.1848_1849delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA n.1849_1850delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42731280C>A | CA392044921 | CDAN1 | c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1829G>T n.1848G>T n.1849G>T | dbSNP |
| 15 | g.42731280C= | CA2172870410 | CDAN1 | c.1791G= (p.Glu597=) c.*969G= (n.*969G=) c.1794G= (p.Glu598=) c.1818G= (p.Glu606=) c.1815G= (p.Glu605=) c.783G= (p.Glu261=) c.1035G= (p.Glu345=) n.1829G= n.1848G= n.1849G= | |
| 15 | g.42731280C>G | CA392044922 | CDAN1 | c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1829G>C n.1848G>C n.1849G>C | |
| 15 | g.42731280C>T | CA490001911 | CDAN1 | c.1791G>A (p.Glu597=) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1794G>A (p.Glu598=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.783G>A (p.Glu261=) c.1035G>A (p.Glu345=) n.1829G>A n.1848G>A n.1849G>A | |
| 15 | g.42731282_42731284del | CA2695220032 | CDAN1 | c.1789_1791del (p.Glu597del) c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.1792_1794del (p.Glu598del) c.1816_1818del (p.Glu606del) c.1813_1815del (p.Glu605del) c.781_783del (p.Glu261del) c.1033_1035del (p.Glu345del) n.1827_1829del n.1846_1848del n.1847_1849del | |
| 15 | g.42731280_42731281insCAGGGCAAGA | CA7515930 | CDAN1 | c.1790_1791insTCTTGCCCTG (p.Glu597AspfsTer14) c.*968_*969insTCTTGCCCTG (n.*968_*969insTCTTGCCCTG) c.1793_1794insTCTTGCCCTG (p.Glu598AspfsTer14) c.1817_1818insTCTTGCCCTG (p.Glu606AspfsTer14) c.1814_1815insTCTTGCCCTG (p.Glu605AspfsTer14) c.782_783insTCTTGCCCTG (p.Glu261AspfsTer14) c.1034_1035insTCTTGCCCTG (p.Glu345AspfsTer14) n.1828_1829insTCTTGCCCTG n.1847_1848insTCTTGCCCTG n.1848_1849insTCTTGCCCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731281T>A | CA392044925 | CDAN1 | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1828A>T n.1847A>T n.1848A>T | |
| 15 | g.42731281T>C | CA269905701 | CDAN1 | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1828A>G n.1847A>G n.1848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42731281T>G | CA7515931 | CDAN1 | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1828A>C n.1847A>C n.1848A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731281T= | CA2172870411 | CDAN1 | c.1790A= (p.Glu597=) c.*968A= (n.*968A=) c.1793A= (p.Glu598=) c.1817A= (p.Glu606=) c.1814A= (p.Glu605=) c.782A= (p.Glu261=) c.1034A= (p.Glu345=) n.1828A= n.1847A= n.1848A= | |
| 15 | g.42731282C>A | CA392044946 | CDAN1 | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1827G>T n.1846G>T n.1847G>T | |
| 15 | g.42731282C>G | CA392044949 | CDAN1 | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1827G>C n.1846G>C n.1847G>C | |
| 15 | g.42731282C>T | CA392044953 | CDAN1 | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1827G>A n.1846G>A n.1847G>A | |
| 15 | g.42731283C>A | CA392044954 | CDAN1 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1791G>T (p.Gln597His) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1812G>T (p.Gln604His) c.780G>T (p.Gln260His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.1826G>T n.1845G>T n.1846G>T | |
| 15 | g.42731283C= | CA2172870412 | CDAN1 | c.1788G= (p.Gln596=) c.*966G= (n.*966G=) c.1791G= (p.Gln597=) c.1815G= (p.Gln605=) c.1812G= (p.Gln604=) c.780G= (p.Gln260=) c.1032G= (p.Gln344=) n.1826G= n.1845G= n.1846G= | |
| 15 | g.42731283C>G | CA392044955 | CDAN1 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1791G>C (p.Gln597His) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1812G>C (p.Gln604His) c.780G>C (p.Gln260His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.1826G>C n.1845G>C n.1846G>C | |
| 15 | g.42731283C>T | CA490001912 | CDAN1 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1791G>A (p.Gln597=) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1812G>A (p.Gln604=) c.780G>A (p.Gln260=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.1826G>A n.1845G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42731284T>A | CA392044957 | CDAN1 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1825A>T n.1844A>T n.1845A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42731284T>C | CA342445 | CDAN1 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1825A>G n.1844A>G n.1845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731284T>G | CA392044961 | CDAN1 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1825A>C n.1844A>C n.1845A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42731284T= | CA2172870413 | CDAN1 | c.1787A= (p.Gln596=) c.*965A= (n.*965A=) c.1790A= (p.Gln597=) c.1814A= (p.Gln605=) c.1811A= (p.Gln604=) c.779A= (p.Gln260=) c.1031A= (p.Gln344=) n.1825A= n.1844A= n.1845A= | |
| 15 | g.42731285G>A | CA392044971 | CDAN1 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1824C>T n.1843C>T n.1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731285G>C | CA392044967 | CDAN1 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1824C>G n.1843C>G n.1844C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731285G= | CA2172870414 | CDAN1 | c.1786C= (p.Gln596=) c.*964C= (n.*964C=) c.1789C= (p.Gln597=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1810C= (p.Gln604=) c.778C= (p.Gln260=) c.1030C= (p.Gln344=) n.1824C= n.1843C= n.1844C= | |
| 15 | g.42731285G>T | CA392044964 | CDAN1 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1824C>A n.1843C>A n.1844C>A | dbSNP |
| 15 | g.42731286G>A | CA490001914 | CDAN1 | c.1785C>T (p.Ile595=) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1788C>T (p.Ile596=) c.1812C>T (p.Ile604=) c.1809C>T (p.Ile603=) c.777C>T (p.Ile259=) c.1029C>T (p.Ile343=) n.1823C>T n.1842C>T n.1843C>T | |
| 15 | g.42731286G>C | CA392044974 | CDAN1 | c.1785C>G (p.Ile595Met) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1788C>G (p.Ile596Met) c.1812C>G (p.Ile604Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1823C>G n.1842C>G n.1843C>G | |
| 15 | g.42731286G>T | CA490001913 | CDAN1 | c.1785C>A (p.Ile595=) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1788C>A (p.Ile596=) c.1812C>A (p.Ile604=) c.1809C>A (p.Ile603=) c.777C>A (p.Ile259=) c.1029C>A (p.Ile343=) n.1823C>A n.1842C>A n.1843C>A |