WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42731206C>A | CA2581211571 | CDAN1 | c.1860+5G>T (n.1860+5G>T) c.*1038+5G>T (n.*1038+5G>T) c.1863+5G>T (n.1863+5G>T) c.1887+5G>T (n.1887+5G>T) c.1884+5G>T (n.1884+5G>T) c.852+5G>T (n.852+5G>T) c.1104+5G>T (n.1104+5G>T) n.1898+5G>T n.1917+5G>T n.1918+5G>T | |
| 15 | g.42731206C= | CA2172870368 | CDAN1 | c.1860+5G= (n.1860+5G=) c.*1038+5G= (n.*1038+5G=) c.1863+5G= (n.1863+5G=) c.1887+5G= (n.1887+5G=) c.1884+5G= (n.1884+5G=) c.852+5G= (n.852+5G=) c.1104+5G= (n.1104+5G=) n.1898+5G= n.1917+5G= n.1918+5G= | |
| 15 | g.42731206C>G | CA2581211570 | CDAN1 | c.1860+5G>C (n.1860+5G>C) c.*1038+5G>C (n.*1038+5G>C) c.1863+5G>C (n.1863+5G>C) c.1887+5G>C (n.1887+5G>C) c.1884+5G>C (n.1884+5G>C) c.852+5G>C (n.852+5G>C) c.1104+5G>C (n.1104+5G>C) n.1898+5G>C n.1917+5G>C n.1918+5G>C | |
| 15 | g.42731206C>T | CA252610 | CDAN1 | c.1860+5G>A (n.1860+5G>A) c.*1038+5G>A (n.*1038+5G>A) c.1863+5G>A (n.1863+5G>A) c.1887+5G>A (n.1887+5G>A) c.1884+5G>A (n.1884+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) n.1898+5G>A n.1917+5G>A n.1918+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731207G>A | CA7515913 | CDAN1 | c.1860+4C>T (n.1860+4C>T) c.*1038+4C>T (n.*1038+4C>T) c.1863+4C>T (n.1863+4C>T) c.1887+4C>T (n.1887+4C>T) c.1884+4C>T (n.1884+4C>T) c.852+4C>T (n.852+4C>T) c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) n.1898+4C>T n.1917+4C>T n.1918+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731207G= | CA2172870369 | CDAN1 | c.1860+4C= (n.1860+4C=) c.*1038+4C= (n.*1038+4C=) c.1863+4C= (n.1863+4C=) c.1887+4C= (n.1887+4C=) c.1884+4C= (n.1884+4C=) c.852+4C= (n.852+4C=) c.1104+4C= (n.1104+4C=) n.1898+4C= n.1917+4C= n.1918+4C= | |
| 15 | g.42731209A= | CA2172870370 | CDAN1 | c.1860+2T= (n.1860+2T=) c.*1038+2T= (n.*1038+2T=) c.1863+2T= (n.1863+2T=) c.1887+2T= (n.1887+2T=) c.1884+2T= (n.1884+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.1104+2T= (n.1104+2T=) n.1898+2T= n.1917+2T= n.1918+2T= | |
| 15 | g.42731209A>C | CA7515914 | CDAN1 | c.1860+2T>G (n.1860+2T>G) c.*1038+2T>G (n.*1038+2T>G) c.1863+2T>G (n.1863+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) n.1898+2T>G n.1917+2T>G n.1918+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731209A>G | CA392044252 | CDAN1 | c.1860+2T>C (n.1860+2T>C) c.*1038+2T>C (n.*1038+2T>C) c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) n.1898+2T>C n.1917+2T>C n.1918+2T>C | |
| 15 | g.42731209A>T | CA392044257 | CDAN1 | c.1860+2T>A (n.1860+2T>A) c.*1038+2T>A (n.*1038+2T>A) c.1863+2T>A (n.1863+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) n.1898+2T>A n.1917+2T>A n.1918+2T>A | |
| 15 | g.42731210C>A | CA392044276 | CDAN1 | c.1860+1G>T (n.1860+1G>T) c.*1038+1G>T (n.*1038+1G>T) c.1863+1G>T (n.1863+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) n.1898+1G>T n.1917+1G>T n.1918+1G>T | |
| 15 | g.42731210C>G | CA392044260 | CDAN1 | c.1860+1G>C (n.1860+1G>C) c.*1038+1G>C (n.*1038+1G>C) c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) n.1898+1G>C n.1917+1G>C n.1918+1G>C | |
| 15 | g.42731210C>T | CA392044267 | CDAN1 | c.1860+1G>A (n.1860+1G>A) c.*1038+1G>A (n.*1038+1G>A) c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) n.1898+1G>A n.1917+1G>A n.1918+1G>A | |
| 15 | g.42731211C>A | CA392044287 | CDAN1 | c.1860G>T (p.Gln620His) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1863G>T (p.Gln621His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.852G>T (p.Gln284His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.1898G>T n.1917G>T n.1918G>T | |
| 15 | g.42731211C= | CA2172870371 | CDAN1 | c.1860G= (p.Gln620=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.1863G= (p.Gln621=) c.1887G= (p.Gln629=) c.1884G= (p.Gln628=) c.852G= (p.Gln284=) c.1104G= (p.Gln368=) n.1898G= n.1917G= n.1918G= | |
| 15 | g.42731211C>G | CA392044290 | CDAN1 | c.1860G>C (p.Gln620His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1863G>C (p.Gln621His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.852G>C (p.Gln284His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.1898G>C n.1917G>C n.1918G>C | |
| 15 | g.42731211C>T | CA490002033 | CDAN1 | c.1860G>A (p.Gln620=) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1863G>A (p.Gln621=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.852G>A (p.Gln284=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.1898G>A n.1917G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42731212T>A | CA392044294 | CDAN1 | c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1897A>T n.1916A>T n.1917A>T | |
| 15 | g.42731212T>C | CA392044299 | CDAN1 | c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1897A>G n.1916A>G n.1917A>G | |
| 15 | g.42731212T>G | CA392044306 | CDAN1 | c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1897A>C n.1916A>C n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42731213G>A | CA392044313 | CDAN1 | c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1896C>T n.1915C>T n.1916C>T | |
| 15 | g.42731213G>C | CA392044323 | CDAN1 | c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1896C>G n.1915C>G n.1916C>G | |
| 15 | g.42731213G>T | CA392044320 | CDAN1 | c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1896C>A n.1915C>A n.1916C>A | |
| 15 | g.42731214C>A | CA392044328 | CDAN1 | c.1857G>T (p.Trp619Cys) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.1884G>T (p.Trp628Cys) c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1895G>T n.1914G>T n.1915G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731214C= | CA2172870372 | CDAN1 | c.1857G= (p.Trp619=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1860G= (p.Trp620=) c.1884G= (p.Trp628=) c.1881G= (p.Trp627=) c.849G= (p.Trp283=) c.1101G= (p.Trp367=) n.1895G= n.1914G= n.1915G= | |
| 15 | g.42731214C>G | CA392044329 | CDAN1 | c.1857G>C (p.Trp619Cys) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.1884G>C (p.Trp628Cys) c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1895G>C n.1914G>C n.1915G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42731214C>T | CA392044330 | CDAN1 | c.1857G>A (p.Trp619Ter) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.1884G>A (p.Trp628Ter) c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1895G>A n.1914G>A n.1915G>A | |
| 15 | g.42731215C>A | CA392044331 | CDAN1 | c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.1883G>T (p.Trp628Leu) c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.1894G>T n.1913G>T n.1914G>T | |
| 15 | g.42731215C>G | CA392044334 | CDAN1 | c.1856G>C (p.Trp619Ser) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.1883G>C (p.Trp628Ser) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1894G>C n.1913G>C n.1914G>C | |
| 15 | g.42731215C>T | CA392044336 | CDAN1 | c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.1883G>A (p.Trp628Ter) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1894G>A n.1913G>A n.1914G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42731216A= | CA2172870373 | CDAN1 | c.1855T= (p.Trp619=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1858T= (p.Trp620=) c.1882T= (p.Trp628=) c.1879T= (p.Trp627=) c.847T= (p.Trp283=) c.1099T= (p.Trp367=) n.1893T= n.1912T= n.1913T= | |
| 15 | g.42731216A>C | CA392044343 | CDAN1 | c.1855T>G (p.Trp619Gly) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.1882T>G (p.Trp628Gly) c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.1893T>G n.1912T>G n.1913T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42731216A>G | CA392044345 | CDAN1 | c.1855T>C (p.Trp619Arg) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.1882T>C (p.Trp628Arg) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.1893T>C n.1912T>C n.1913T>C | |
| 15 | g.42731216A>T | CA392044346 | CDAN1 | c.1855T>A (p.Trp619Arg) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.1882T>A (p.Trp628Arg) c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.1893T>A n.1912T>A n.1913T>A | |
| 15 | g.42731217G>A | CA490002034 | CDAN1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1881C>T (p.Asp627=) c.1878C>T (p.Asp626=) c.846C>T (p.Asp282=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1892C>T n.1911C>T n.1912C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42731217G>C | CA392044349 | CDAN1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1892C>G n.1911C>G n.1912C>G | dbSNP |
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| 15 | g.42731217G>T | CA392044353 | CDAN1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1892C>A n.1911C>A n.1912C>A | |
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